Pountney cap 8 Defeitos do tubo neural

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Defeitos do tubo neural Teresa Pountney e Gillian McCarthy

O f e c h a m e n t o d o t u b o p o d e f a l h a r e m q u a l q u e r l o c a l ao

CONTEÚDOS DO CAPITULO Introdução Mecanismo dos defeitos do tubo neural Aspectos genéticos Prevalência Tratamento da lesão espinhal após o nascimento Hidrocefalia Mecanismos dos problemas neurológicos associados Nível da lesão medular na espinha bífida Tratamento fisioterapêutico Estudo de caso 8.1 Referências

l o n g o d e sua e x t e n s ã o , c o n t u d o e m geral a c o n t e c e mais c o m u m e n t e e m sua e x t r e m i d a d e i n f e r i o r . A s v é r t e b r a s se f o r m a m a

111 111 111 112 114 114

p a r t i r d o t e c i d o e c t o d é r m i c o e, n o r m a l m e n t e , se f e c h a m bre a m e d u l a na 1 1

a

so-

semana de v i d a e m b r i o n á r i a . N a espinha

b í f i d a , p o d e h a v e r a n o r m a l i d a d e s associadas da e p i d e r m e , dos ossos, das m e n i n g e s e d o t e c i d o n e r v o s o . Q u a n d o h o u v e r c o m p r o m e t i m e n t o apenas da e p i d e r m e , dos ossos e da d u r a - m á t e r , desenvolve-se u m a m e n i n g o c e l e ( F i g . 8.1a). Isto é bastante i n c o m u m e p o d e se apresentar e m c o m b i n a ç ã o c o m pêlos o u

115 116 117 122 124

u m a a l t e r a ç ã o d e p i g m e n t a ç ã o da pele. N a espinha b í f i d a cística, h á e n v o l v i m e n t o da p e l e , da d u r a - m á t e r e da m e d u l a e s p i n h a l , o que é d e n o m i n a d o m i e l o m e n i n g o c e l e (Fig. 8.1b); é o que o c o r r e e m 8 0 % das lesões de espinha b í f i d a . Q u a n d o o t e c i d o n e r v o s o da m e d u l a e s p i n h a l é d e s l o c a d o e e x p o s t o n a s u p e r f í c i e da l e s ã o , u s a - s e o t e r m o r a q u i s q u i s e ( F i g . 8 . 1 c ) . E m alguns casos, o d e f e i t o da m e d u l a e s p i n h a l e da v é r t e b r a p o d e estar c o b e r t o pela e p i d e r m e e n ã o ser visível, g e r a n d o u m a espinha b í f i d a oculta, que é u m a a n o r m a l i d a d e m e n o r significância. E m u m nível m a i s a l t o d o t u b o n e u r a l , o d e s e n v o l v i m e n -

INTRODUÇÃO

t o da p o r ç ã o p o s t e r i o r d o c é r e b r o p o d e f a l h a r e f e c h a r n o r m a l m e n t e , g e r a n d o u m a e n c e f a l o c e l e . Destas l e s õ e s , 7 5 % - 8 0 %

O s d e f e i t o s d o t u b o n e u r a l ( D T N s ) c o m p õ e m u m g r u p o de anormalidades do desenvolvimento e m que o t u b o neural não se f e c h a e m d e t e r m i n a d a a l t u r a ao l o n g o de sua e x t e n s ã o e n t r e a m e d u l a espinha] e o c é r e b r o ( M c C a r t h y 1 9 9 2 ) . A

espinha

bífida, o n d e a lesão o c o r r e n a m e d u l a e s p i n h a l , é o D T N m a i s c o m u m . E m g e r a l , d e s e n v o l v e - s e a h i d r o c e f a l i a associada à esr i n h a b í f i d a , c o n d i ç ã o e m q u e há u m excesso d e l í q u i d o

ce-

: a l o r r a q u i d i a n o ( L C R ) c i r c u l a n d o e m t o r n o d o c é r e b r o . Este c a p í t u l o d e s c r e v e r á os d i f e r e n t e s D T N s e p o s t e r i o r m e n t e se c o n c e n t r a r á n o t r a t a m e n t o de pacientes c o m espinha bífida.

o c o r r e m na r e g i ã o o c c i p i t a l ; e n t r e t a n t o , as lesões p o d e m ser a n t e r i o r e s , c h e g a n d o até a r e g i ã o a c i m a d o osso nasal. Se t o d o o aspecto a n t e r i o r d o t u b o n e u r a l n ã o se desenvolver, o c o r r e u m a anencefalia, e m q u e h á u m a a u s ê n c i a t o t a l dos h e m i s f é r i o s cerebrais; i s t o n ã o é c o m p a t í v e l c o m a v i d a após o n a s c i m e n t o . E possível q u e t a n t o a n o r m a l i d a d e s m a i o r e s c o m o

sutis

d o sistema n e r v o s o c e n t r a l ( S N C ) a c o m p a n h e m as m a n i f e s t a ções medulares da espinha bífida. O p r o b l e m a mais c o m u m é a h i d r o c e f a l i a , causado p e l a o b s t r u ç ã o d o e s c o a m e n t o d o L C R dos v e n t r í c u l o s p o r u m e s t r e i t o c a n a l d e n o m i n a d o a q u e d u t o , o u p e l o s p e q u e n o s f o r a m e s q u e p e r m i t e m a passagem d o L C R para a s u p e r f í c i e d o c é r e b r o ( F i g . 8 . 2 ) . Outro

MECANISMO DOS DEFEITOS DO TUBO NEURAL

problema c o m u m é a malformação

de

Arnold-

C h i a r i , na q u a l o t r o n c o cerebral e o v e r m e cerebelar h e r n i a m - s e através d o f o r a m e m a g n o . Este q u a d r o p o d e v i r a c o m p a n h a d o de cistos, o u da dilatação d o canal c e n t r a l da m e d u l a es-

e s p i n h a l , da s i r i n g o m i e l i a , q u e p o d e estar p r e s e n t e c o m m a l -

tágios i n i c i a i s d o d e s e n v o l v i m e n t o e m b r i o n á r i o . E m g e r a l , a

formações neurológicas que afetam a deglutição, a fonação, a

fusão o c o r r e s e m p r o b l e m a s , de m o d o q u e apenas as e x t r e m i -

f o r c a e a s e n s i b i l i d a d e nos b r a ç o s .

O t u b o n e u r a l se d e s e n v o l v e a p a r t i r da placa n e u r a l nos

dades d o t u b o n e u r a l p e r m a n e c e m abertas. I s t o s i g n i f i c a q u e o canal c e n t r a l p e r m a n e c e e m c o n t a t o c o m o l í q u i d o a m n i ó t i c o . A e x t r e m i d a d e s u p e r i o r ( c a b e ç a ) d o t u b o se t r a n s f o r m a n o

ASPECTOS GENÉTICOS

cérebro, e a extremidade inferior, na m e d u l a espinhal. N o r m a l m e n t e , a e x t r e m i d a d e i n f e r i o r da m e d u l a e s p i n h a l se f e c h a aos 2 6 dias de v i d a e m b r i o n á r i a ( L e v e n e 1 9 8 8 ) .

Existe u m c o m p o n e n t e

genético

q u e i n f l u e n c i a na

ocor-

r ê n c i a dos D T N s , c o m u m r i s c o d e r e c o r r ê n c i a d e e s p i n h a

111

112

8 DEFEITOS DO TU BO N EU RAL

Figura 8.1 Tipos de lesão espinhal na espinha bífida, (a) Meningocele: ausência de tecido nervoso fora do canal vertebral, (b) Mielomeningocele: pode haver tecido nervoso e raízes nervosas fora do canal vertebral, (c) Raquisquise: ausência de saco durai, com o tecido nervoso exposto na superfície como uma placa achatada. LCR, líquido cefalorraquidiano. Reproduzido com permissão a partir de McCarthy (2002).

b í f i d a d e u m e m 2 0 a p ó s o n a s c i m e n t o da p r i m e i r a c r i a n ç a afetada. O risco de r e c o r r ê n c i a a u m e n t a para a p r o x i m a d a m e n t e u m e m 10 se n a s c e r u m a s e g u n d a c r i a n ç a

afetada.

E m seguida, o risco a u m e n t a para u m e m quatro. H á u m a t e n d ê n c i a r a c i a l p a r a a o c o r r ê n c i a d e D T N s . O s gauleses e i r l a n d e s e s a p r e s e n t a m u m a i n c i d ê n c i a m a i o r q u e os i n g l e ses, e os e u r o p e u s a p r e s e n t a m u m a i n c i d ê n c i a m a i o r q u e os asiáticos.

PREVALÊNCIA N o R e i n o U n i d o , a p r e v a l ê n c i a dos D T N s t e m c a í d o ao l o n g o dos ú l t i m o s 3 0 anos. C o m o n ã o se sabia até q u e p o n t o os e x a m e s d e i m a g e m p r é - n a t a i s c o n t r i b u í r a m para a d i m i n u i ç ã o d a p r e v a l ê n c i a , f o i r e a l i z a d o u m l e v a n t a m e n t o para esclarecer a posição e m relação à prática e m 1985

( C u c k l e et ai. 1 9 8 9 ) .

PREVALI

Granulações aracnóides Seio sagital superior

Um dos dois ventrículos laterais

Pia-máter Liquido cefalorraquidiano no espaço subaracnóide Plexos coróides

Dura-máter e aracnóide

Cerebelo

Terceiro ventrícul Aqueduti

Cisterna magna

Medula espinhal

Canal espinhal

Nivel da primeira ou segunda vértebra lombar

Nivel da segunda ou terceira vértebra sacral

Figura 8.2 Vias do líquido cefalorraquidiano (LCR). O LCR é produzido pelo plexo coróide nos ventrículos laterais, e flui através do terceiro ventrículo, o aqueduto, o quarto ventrículo e através dos forames de Magendie e Luschka e das cisternas basais sobre a superfície cerebral, onde é absorvido pelas granulações aracnóides. Ele também atravessa a cisterna magna e o canal espinhal para circular em torno da medula espinhal. Reproduzido com permissão a partir de McCarthy (2002). A i n f o r m a ç ã o d i s p o n í v e l e m 1 9 8 5 d e m o n s t r o u q u e apenas

O

ácido fólico d e m o n s t r o u ter u m efeito b e n é f i c o na

3 6 % d o d e c l í n i o da p r e v a l ê n c i a d a e s p i n h a bífida p o d e r i a ser

p r e v e n ç ã o dos D T N s e m u m a p o p u l a ç ã o d e m u l h e r e s q u e

a t r i b u í d o a i n t e r r u p ç õ e s das g e s t a ç õ e s . C h e g o u - s e à c o n c l u s ã o

c o r r i a m o r i s c o d e g e r a r m a i s b e b é s afetados. A i n g e s t ã o d i á -

de q u e seria n e c e s s á r i o u m r e g i s t r o d e D T N para m o n i t o r a r

r i a d e 4 m g d e á c i d o f ó l i c o antes d a c o n c e p ç ã o e d u r a n t e os

precisamente a situação. O s n ú m e r o s d o N a t i o n a l C o n g e n i t a l

3 p r i m e i r o s meses d e g r a v i d e z f o i o s u f i c i e n t e para r e d u z i r

A b n o r m a l i t y Survey d e m o n s t r a m u m declínio contínuo n o

o r i s c o d e r e c o r r ê n c i a d e D T N s q u a n d o havia u m h i s t ó r i c o

R e i n o U n i d o (Tabela 8 . 1 ) . A t e n d ê n c i a p e r s i s t i u n o p e r í o d o

d e D T N s dos pais o u d e parentes d e p r i m e i r o g r a u ( E x p e r t

de 1995 a 1 9 9 9 ( B o t t i n g 2 0 0 1 ) .

A d v i s o r y G r o u p 1 9 9 2 ) . C o m o p e l o m e n o s 3 0 % das g e s t a ç õ e s

E m meados da década de 1970, o R e i n o U n i d o apresen-

n ã o são planejadas, existe u m a r g u m e n t o a f a v o r d a a d i ç ã o d e

t o u a m a i o r prevalência de D T N s d o m u n d o e m u m a região

ácido fólico à farinha de trigo (Wald & B o w e r 1995). N o s

p r ó x i m a à I r l a n d a ; h o j e e m d i a , t e m u m a das taxas m a i s baixas.

Estados U n i d o s , a f o r t i f i c a ç ã o d e t o d o s os p r o d u t o s d e cereais

O s exames de i m a g e m pré-natais e o diagnóstico f o r a m larga-

enriquecidos, c o m o a farinha, resultou e m u m aumento da

m e n t e responsáveis p o r isso, m a s n ã o r e s p o n d e m a t u d o .

c o n c e n t r a ç ã o de f o l a t o n o soto de t o d a a p o p u l a ç ã o ( L a w x e n -

113

8 DEFEITOS DO TUBO NEURAL

114

Tabela 8.1 Incidência de anencefalia e espinha bífida no Reino Unido índices por 10.000 nascimentos 1975-1979 Anencefalia Espinha bífida

1980-1984

1985-1989

1990-1994

1995-1999

9,8

3,0

0,6

0,3

0,4

15,1

8,5

3,3

1,3

1,0

ce et al. 1 9 9 9 ) . A c r e d i t a - s e q u e u m a m a i o r i n g e s t ã o d e á c i d o

O L C R é p r o d u z i d o p e l o p l e x o c o r ó i d e dos v e n t r í c u l o s ,

f ó l i c o de 0 , 4 m g / d i a pela p o p u l a ç ã o d o R e i n o U n i d o p o d e r i a

e n o r m a l m e n t e c i r c u l a p e l o sistema v e n t r i c u l a r e e m t o r n o da

ser o s u f i c i e n t e para r e d u z i r a i n c i d ê n c i a de D T N s e m a p r o -

s u p e r f í c i e c e r e b r a l , o n d e é a b s o r v i d o pelas g r a n u l a ç õ e s a r a c -

x i m a d a m e n t e 1.000 p o r a n o . E n t r e t a n t o , a i m p l e m e n t a ç ã o d o

n ó i d e s nos seios sagitais. O L C R t a m b é m c i r c u l a e m t o r n o da

p r o j e t o n o R e i n o U n i d o e n a E u r o p a c o n t i n e n t a l a i n d a está

m e d u l a e s p i n h a l e desce p o r d e n t r o d o canal c e n t r a l ( F i g . 8 . 2 ) .

bastante atrasada ( O a k l e y 2 0 0 0 ) .

Q u a n d o a circulação d o L C R é bloqueada, o

fluido

não t e m

c o m o ser a b s o r v i d o e a pressão a u m e n t a . A p r o x i m a d a m e n t e 8 0 % das c r i a n ç a s c o m e s p i n h a b í f i d a desenvolvem a hidrocefalia, cuja f o r m a ç ã o é m e n o s provável

TRATAMENTO DA LESÃO ESPINHAL APÓS O NASCIMENTO

nas c r i a n ç a s c o m lesões m a i s baixas ( M c C a r t h y & L a n d 1 9 9 2 ) . M u i t a s vezes, a h i d r o c e f a l i a se d e s e n v o l v e após o n a s c i m e n t o , q u a n d o a l e s ã o d o r s a l é f e c h a d a (ver a n t e r i o r m e n t e ) . Isto

O

se deve ao a u m e n t o d e pressão causado p e l o f e c h a m e n t o da

n e o n a t o c o m e s p i n h a b í f i d a aberta r e q u e r u m a avaliação

bolsa r e p l e t a de

c u i d a d o s a após o n a s c i m e n t o , mas n ã o é p r e c i s o t e r pressa c o m a intervenção cirúrgica. A experiência d e m o n s t r o u que a

j

avaliação dos p r o b l e m a s n e u r o l ó g i c o s , o r t o p é d i c o s e m é d i c o s

C h i a r i p o d e ser deslocada para b a i x o p o r a u m e n t a r a pressão

:

das cisternas p o s t e r i o r e s .

I

absorvidos p o r q u e o crânio é mais

v i d o s n a t o m a d a de d e c i s õ e s , i n c l u s i v e na e v e n t u a l d e c i s ã o d e n ã o se t r a t a r os b e b é s c o m p r o b l e m a s severos ( C h a r n e y

q u e , a n t e r i o r m e n t e , p o d i a a b s o r v e r os

intracraniana, o b s t r u i n d o o escoamento do forame m a g n o e

deve ser realizada l e v a n d o - s e e m c o n t a os aspectos sociais e e m o c i o n a i s da f a m í l i a . O s pais d e v e m ser t o t a l m e n t e e n v o l -

fluido

a u m e n t o s de pressão. A l é m disso, a m a l f o r m a ç ã o d e A r n o l d -

No

1990).

b e b é , os a u m e n t o s

d e pressão são m a i s f a c i l m e n t e flexível,

os ossos da

ca-

l o t a c r a n i a n a p o d e m ser a l o n g a d o s e o t a m a n h o da c a b e ç a a u m e n t a r a p i d a m e n t e . N a c r i a n ç a m a i s v e l h a , a calota c r a n i a n a

Q u a n t o m a i s alta a lesão n e u r o l ó g i c a e, c o n s e q u e n t e m e n -

t o r n a - s e m a i s rígida, e a pressão é t r a n s m i t i d a ao c é r e b r o . O

te, o nível da paralisia, p i o r o p r o g n ó s t i c o para m o r b i d a d e e

sistema v e n t r i c u l a r dilata-se t r i d i m e n s i o n a l m e n t e , a l o n g a n d o

m o r t a l i d a d e . N a p r e s e n ç a d e u m a h i d r o c e f a l i a severa ao n a s c i m e n t o , o u de u m a d e f o r m i d a d e v e r t e b r a l acentuada, o u ainda

j

ao c é r e b r o e r o m p e n d o a e s t r u t u r a . O s v e n t r í c u l o s laterais e m si p o d e m a u m e n t a r a o b s t r u ç ã o n o a q u e d u t o , e n r o l a n d o - s e e

d e lesões a d i c i o n a i s d u r a n t e o p a r t o , a p e r s p e c t i v a é r u i m . O t r a t a m e n t o c i r ú r g i c o da m i e l o m e n i n g o c e l e consiste n o

|

f e c h a m e n t o da lesão n o p r i m e i r o o u s e g u n d o d i a d e v i d a . A

i

p r e s s i o n a n d o d i r e t a m e n t e sobre ele. Não

havia t r a t a m e n t o e f e t i v o para a h i d r o c e f a l i a até

bolsa é a b e r t a , o p l a c ó i d e n e u r a l é m o b i l i z a d o e a d u r a - m á t e r ,

1956, q u ando J o h n H o l t e r , u m engenheiro cujo

e n t ã o , é f e c h a d a p o r c i m a d o p l a c ó i d e para f o r m a r u m a c a m a -

h i d r o c e f a l i a , a p e r f e i ç o o u u m sistema de válvula e d e r i v a ç ã o

filho

tinha

é coberta p o r epiderme. O

c o m o n e u r o c i r u r g i ã o E u g e n e Spitz. Este sistema f o i d e -

f e c h a m e n t o p r e c o c e r e d u z o r i s c o d e i n f e c ç ã o , mas as costas

s e n v o l v i d o p a r a c r i a r u m d e s v i o p a r a o L C R dos v e n t r í c u -

p o d e m ser c o b e r t a s p o r u m a a t a d u r a estéril u m e d e c i d a , e a

los cerebrais para o á t r i o esquerdo d o c o r a ç ã o , a d e r i v a ç ã o

bolsa a c a b a r á f o r m a n d o u m a s u p e r f í c i e d e e p i t é l i o . E i m p o r -

ventrículo-atrial. Desde então, f o r a m desenvolvidos vários

da i m p e r m e á v e l q u e ,

finalmente,

t a n t e t r a t a r a h i d r o c e f a l i a na m e s m a o c a s i ã o d o

outros m é t o d o s de derivação c o m o m e s m o p r i n c í p i o

fechamento

da lesão d o r s a l , u m a vez q u e a pressão d o sistema a u m e n t a r á ,

|

bypass para o L C R

excedente. H o j e

em dia, o

utilizado é do ventrículo

de

caminho

p o d e n d o g e r a r u m v a z a m e n t o de L C R pela i n c i s ã o d o r s a l e

mais c o m u m e n t e

i m p e d i n d o a sua c i c a t r i z a ç ã o (ver a d i a n t e ) .

o p e r i t ô n i o , u m a d e r i v a ç ã o v e n t r í c u l o - p e r i t o n e a l , mas

cerebral

para as

d e r i v a ç õ e s t a m b é m p o d e m ser d r e n a d a s p a r a d e n t r o da t e c a l o m b a r , a p l e u r a , o u até m e s m o para d e n t r o de u m a bolsa

HIDROCEFALIA A h i d r o c e f a l i a associada à e s p i n h a bífida é causada pela o b s t r u -

gástrica. A l é m dos bypasses

para o L C R , h o u v e t e n t a t i v a s d e se

p o s i c i o n a r u m t u b o d e n t r o d o a q u e d u t o p o r m e i o da n e u r o e n d o s c o p i a , o u d e d i m i n u i r a p r o d u ç ã o de L C R através da

ç ã o das vias n o r m a i s d e fluxo d o L C R n o c é r e b r o , e m g e r a l n o

c a u t e r i z a ç ã o d o p l e x o c o r ó i d e . O e m p r e g o da n e u r o e n d o s c o -

a q u e d u t o , p o d e n d o o c o r r e r , e n t r e t a n t o , e m q u a l q u e r p o n t o da

p i a para a b r i r u m a j a n e l a n o t e r c e i r o v e n t r í c u l o para c o n t o r n a r

c i r c u l a ç ã o de L C R ( F i g . 8 . 2 ) .

o aqueduto, a ventriculostomia endoscópica, t e m p e r m i t i d o

MECANISMMOS DOS PROBLEMAS NEUROLÓGICOS ASSOCIADOS

Raiz

Urogenitais Quadril

L1

L2 Flexores 2,3 L3

L4

Joelho

Adutores e rotadores internos 2,3,4

Extensores 2, 3,4

LI

Tônus esfincteriano

L2

L3

Reflexo patelar

Ejaculação

Bexiga

Inversores 4