Evaluación neurológica del recién nacido

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EVALUACIÓN NEUROLÓGICA DEL RECIÉN NACIDO

ALFREDO GARCÍA-ALIX Servicio de Neonatología. Hospital San Juan de Déu. Profesor Asociado Departamento de Pediatría. Universidad de Barcelona

JOSÉ QUERO Jefe de Servicio de Neonatología del Hospital Infantil La Paz. Madrid. Catedrático de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Autónoma. Madrid

EVALUACIÓN NEUROLÓGICA DEL RECIÉN NACIDO Dibujos: Jorge García-Alix

© Alfredo García-Alix y José Quero, 2010 (Libro en papel)  Alfredo García-Alix y José Quero. 2012 (Libro electrónico) © Dibujos Jorge García-Alix, 2010

Reservados todos los derechos. “No está permitida la reproducción total o parcial de este libro, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico, por fotocopia, por registro u otros métodos sin el permiso previo y por escrito de los titulares del Copyright”

Ediciones Díaz de Santos, S.A. Albasanz, 2 28037 MADRID http.//ediciones.diazdesantos.es ediciones@díazdesantos.es

ISBN: 978-84-9969-167-1 (Libro electrónico) ISBN: 978-84-7978-972-5 (Libro en papel)

A la memoria de mi padre, quién me enseño a amar la práctica clínica de la medicina, y a Nuria, sin cuya generosidad, comprensión y apoyo, este libro no hubiera sido posible. ALFREDO GARCÍA-ALIX

A los neonatólogos de nuestro país JOSÉ QUERO

PRESENTACIÓN

Este libro trata acerca de la evaluación neurológica del neonato, entendida esta como una evaluación funcional que permite conocer la competencia neurológica, así como establecer la integridad y madurez del sistema nervioso del recién nacido menor de 44 semanas postmenstruales. En el momento actual, la disponibilidad de ultrasonografía en los Servicios de Neonatología y la generalización de estudios de resonancia magnética en los pacientes neonatales, han facilitado diagnósticos precisos que eran impensables hace años. Sin embargo, este progreso tecnológico ha podido generar, en ocasiones, la apreciación de que la aproximación neurológica puede ser restringida a los estudios de neuroimagen. Ello, junto a la diferente apreciación en la actualidad de las sucesivas etapas diagnósticas, ha condicionado, particularmente en los neonatólogos más jóvenes, un menor interés por el estudio y aprendizaje de los conocimientos y habilidades necesarios para realizar una evaluación neurológica y un razonamiento fundado en los signos clínicos. Ilustra esta situación el encontrar en la historia clínica y en el informe final del paciente con patología neurológica la descripción detallada de los estudios complementarios, junto a la parquedad de la descripción del estado neurológico. En este contexto, no debería cometerse el error de restar relevancia a las manifestaciones clínicas que no se acompañan de hallazgos anormales en la neuroimagen o de alteraciones bien definidas en otras exploraciones complementarias neurológicas. Las dificultades que los pediatras, y también los neonatólogos, encuentran en la evaluación neurológica del recién nacido se debe probablemente a las siguientes razones: en primer lugar, a las dificultades inherentes que conlleva un examen funcional en un ser en continuo y rápido cambio madurativo, lo que determina un comportamiento y una capacidad funcional cambiante de acuerdo a su edad gestacional o postmenstrual, que difieren marcadamente de las observadas en cualquier otro periodo de la niñez. En segundo término, la valoración neurológica del neonato, a diferencia de la de los niños y adultos, tiene una historia relativamente corta; los paradigmas de cómo opera su sistema nervioso han cambiado drásticamente en tiempos recientes; de hecho la valoración neurológica clínica no ha dejado de recibir aportaciones esenciales en los últimos 30 años. Por último, son muy escasos los textos disponibles sobre la evaluación neurológica del recién nacido, y la mayor parte del contenido de los mismos corresponde a esquemas de exámenes estructurados, centrados en los dominios clásicos del examen neurológico. Al igual que en cualquier otro periodo de la vida, el diagnóstico neurológico es un proceso deductivo que precisa de la síntesis y correlación de los datos obtenidos de la historia clínica, la exploración física, el examen neurológico, y finalmente de las pruebas complementarias pertinentes. En el curso de este proceso diagnóstico, la evaluación neurológica es una etapa crucial, que además de establecer la alteración funcional del sistema nervioso y la gravedad de esta, ayuda en la orientación diagnóstica, y avala el uso juicioso de recursos de neuroimagen, neurofisiológicos y de laboratorio, y finalmente el conjunto de información disponible ayudará a la planificación más apropiada de los programas de seguimiento, del neurodesarrollo en particular, en las diferentes policlínicas especializadas en esta problemática.

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Presentación

La intención de este libro es ofrecer una amplia aproximación a todos los aspectos que abarca la evaluación neurológica del neonato. Por ello, la organización general del libro no se limita a las áreas clásicas como vigilia, tono, fuerza o reflejos, sino que incorpora otros dominios con gran relevancia clínica en la evaluación del neonato con sospecha de patología neurológica, como la piel, el pelo, la cabeza, la morfología, el sueño, etc. El primer capítulo permitirá al lector tener una visión general del examen neurológico del recién nacido, antes de adentrarse en la valoración pormenorizada de cada uno de los dominios señalados. El libro finaliza con una sucinta discusión de las herramientas auxiliares de la evaluación clínica más usadas para la aproximación diagnóstica en neurología neonatal. En cada uno, hemos introducido un pequeño recordatorio de la anatomía y fisiología básicas, como ayuda para comprender la normalidad y la fisiopatología de los signos clínicos. Se ha prestado particular atención a los aspectos metodológicos con el propósito de ayudar al clínico menos entrenado a realizar con precisión determinadas maniobras en la evaluación de numerosos ítems neurológicos. Existen repeticiones intencionadas en el texto, algunas son consecuencia de la propia organización del libro, pero otras tienen el propósito de resaltar y fijar conceptos importantes en la evaluación neurológica del recién nacido. Como todo texto que aborde aspectos de la exploración física, los ítems del examen clínico evaluados, los métodos de evaluación y los signos seleccionados para descripción, reflejan nuestra preferencia y consideración acerca de su utilidad en la práctica diaria. Este libro no es un texto de neurología neonatal, por lo que no aborda el tratamiento de los problemas o alteraciones funcionales patológicas una vez que el neonato ha sido evaluado. Deseamos expresar nuestro agradecimiento a Joaquín Vioque, director editorial de Díaz de Santos, porque gracias a su amistad y apoyo este libro es una realidad, pero particularmente por su paciencia con nosotros, unos neonatólogos con marcados compromisos clínicos. Los autores también agradecen el talento de Jorge García-Alix para ilustrar este libro, quien, a pesar de su juventud, cumplió con creces nuestras expectativas. Entre los compañeros cuyas contribuciones ayudaron a perfilar mejor el libro y con quien estamos en deuda, destacan nuestros colaboradores Miriam Martínez Biarge, Juan Arnaez, y Francisco Gayá. Nuestra gratitud a todos nuestros compañeros médicos y enfermeras, médicos residentes y estudiantes del Hospital Universitario La Paz de Madrid, con quienes aprendimos evaluando y discutiendo pacientes, y que aportaron a pie de cuna sus apreciaciones sobre las fortalezas y dificultades de la evaluación neurológica, y cuya demanda de poder disponer de un texto centrado en esta evaluación, constituyó nuestro principal leit motiv para la realización de este libro. Por último, nuestro profundo agradecimiento a los pacientes y sus familias. Estas, además de inspirarnos y enseñarnos, nos han permitido atender a su más preciado tesoro, y proporcionado la satisfacción de intentar ayudarlos. ALFREDO GARCÍA-ALIX JOSÉ QUERO

PRÓLOGO

La Neurología Neonatal es una superespecialidad cabalgando entre la pediatría y la neurología y más concretamente entre la neonatologia y la neuropediatría, y está emergiendo con mucho auge en los últimos años gracias a los avances que se están produciendo en especial con los conocimientos de neuroanatomía y neurofisiología funcional, y con las nuevas técnicas de neuroimagen. La aportación del neonatólogo, mejor conocedor que nadie del recién nacido, trabajando conjuntamente con el neuropediatra, mejor conocedor de la patología neurológica infantil, constituye el tándem ideal para el abordaje diagnóstico y terapéutico de estos problemas. Sin olvidar aquí el importante papel de la enfermería neonatal y de los demás profesionales que intervienen en estas primeras etapas de la vida (auxiliares, fisioterapeutas, facultativos de otras especialidades, psicólogos, etc). La interacción y el trabajo en equipo de todos estos profesionales permite aunar esfuerzos y experiencias, mejorar conocimientos y progresar en un campo tan difícil como la neurología neonatal. No entramos aquí en consideración sobre quien debe/puede escribir un tratado de Neurología Neonatal, ya sea un pediatra, un neonatólogo, un neuropediatra o un neurólogo, pero en todo caso debe ser alguien experto en este campo y no limitarse a los aspectos puramente teóricos, pues como veremos a continuación y muy especialmente a lo largo de la obra, la experiencia clínica en la practica diaria juega un papel primordial en un campo tan cambiante, tan complicado y a su vez tan desconocido como es la patología neurológica del recién nacido. Es imprescindible para empezar a hablar de neurología neonatal, el conocer e identificar la normalidad en el prematuro de 26 semanas o en el recién nacido de 40 semanas, conocer las variantes de la normalidad que en estas primeras etapas de la vida son muy notables, conocer la semiología neurológica del pretérmino y del niño a término, y valorar los factores externos que pueden influir de una u otra forma en el examen neurológico del neonato. A su vez debemos tener presente que el examen neurológico del recién nacido es muy cambiante y que puede modificarse día a día o de un momento del día a otro. La semiología neurológica neonatal no es tan rica como en el niño mayor o el adulto. Sin embargo un análisis pormenorizado del recién nacido nos puede aportar una excelente y abundante información que aunada a los conocimientos de anatomía y fisiología del sistema nervioso podrán ayudar a identificar el problema neurológico y localizar su origen. Este libro se caracteriza precisamente por la extensa revisión de los datos que ofrece la semiología neurológica del recién nacido e incluye 23 capítulos sobre los datos que nos puede llegar a ofrecer el examen neurológico del neonato. Está claramente en contraposición con otros libros de Neurología Neonatal donde solo hay un capítulo dedicado al examen neurológico y con tendencia a priorizar sobre la patología y los exámenes complementarios, olvidando o no enfatizando una parte tan importante como es la semiología neurológica, sus bases anatómicas y fisiopatológicas. Todos conocemos la disociación que se puede producir entre las manifestaciones clínicas, los exámenes complementarios y el pronóstico en cualquier campo de la medicina. En Neurología Neonatal estas dificulta-

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Prólogo

des se acrecientan aun más si cabe y en muchas ocasiones es realmente difícil aún hoy en día, y con todos los datos que disponemos, ajustar el pronóstico. Qué duda cabe que los progresos que se han producido en el campo de la Neurología Neonatal gracias a la aportación de los clínicos mediante el examen neurológico, los investigadores básicos, con las nuevas técnicas de neuroimagen, neurofisiológicas, bioquímicas o de biología molecular, son enormes. Pero a pesar de ello nadie duda que estos conocimientos siguen siendo insuficientes y con frecuencia nos vemos impotentes frente a un neonato con una grave encefalopatía hipóxica o con convulsiones refractarias o incapaces de dar un pronóstico frente a una neuroimagen patológica. La aportación del examen neurológico, de los conocimientos fisiopatológicos, de las últimas técnicas de neuroimagen funcional o del monitoreo de la función cerebral, así como de los biomarcadores de daño neuronal, son importantes y contribuyen a mejorar los conocimientos y el pronóstico. La exigencia por parte de las familias para conocer el devenir de un hijo que ha sufrido una agresión en el sistema nervioso es alta y cada vez mayor. Se plantean en la práctica diaria situaciones complicadas y tomas de decisión difíciles a nivel de los médicos que atienden al neonato y, en ocasiones, de los comités de ética, pues no disponemos de una certeza absoluta para confirmar el grado de secuelas o la normalidad del cerebro del neonato, y urgen soluciones. Esta obra de Neurología Neonatal no está orientada a aportar soluciones a las dificultades en la toma de decisiones de todo tipo, resultantes de la considerable incertidumbre en el diagnóstico y pronóstico de los problemas neurológicos del neonato. El texto ha sido orientado a presentar la evaluación neurológica del recién nacido, basada en el punto de vista y la experiencia de los autores, aparte de una extensísima revisión de la literatura, de uno de los servicios más importantes de nuestro país. Su trabajo asistencial está fuera de toda duda y su labor investigadora y docente es admirable. El lector interesado podrá encontrar en el libro todos los datos que ofrece el examen neurológico, analizando a su vez su base anatómica y fisiopatológica. La simple lectura del texto nos permitirá enriquecer nuestros conocimientos en un campo tan difícil como es el de la semiología neurológica neonatal. Existen muy pocos libros sobre Neurología Neonatal, menos aún en español y por autores españoles. De ahí uno de los intereses de esta obra. Nuestra más cordial felicitación a los autores Alfredo García-Alix y José Quero por plasmar toda su experiencia, por su enorme trabajo en la recopilación del material y en la elaboración de este tratado de Evaluación Neurológica Neonatal. Sin duda todo el que trabaje en neonatología y en neurología neonatal debería disponer de esta obra. A su vez deberá servir a las nuevas generaciones de pediatras y futuros neonatólogos y neuropediatras para conocer mejor y adentrarse en este apasionante y aun desconocido campo de la semiología neurológica neonatal y en sus bases neuroanatómicas y neurofisiológicas, para conocer y mejorar la asistencia al neonato con problemas neurológicos. JAIME CAMPISTOL Jefe de Servicio de Neurología Hospital Universitari Sant Joan de Déu Barcelona

ÍNDICE

PREFACIO ....................................................................................................................................

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PRÓLOGO ....................................................................................................................................

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CAPÍTULO 1. LA EVALUACIÓN NEUROLÓGICA CLÍNICA EN EL PERIODO NEONATAL Introducción ................................................................................................................................. Objetivos del examen neurológico .................................................................................................. Consideraciones generales ............................................................................................................. El entorno físico .................................................................................................................. El momento del examen....................................................................................................... Condiciones del examen ...................................................................................................... La secuencia del examen ..................................................................................................... Dificultades y precauciones durante el examen ...................................................................... La noción de optimidad en el examen neurológico................................................................. Presencia de los padres durante el examen ........................................................................... Quién debe realizar el examen neurológico neonatal....................................................................... Adquisición de competencia en la evaluación neurológica................................................................ El valor del examen neurológico ..................................................................................................... El examen neurológico en el razonamiento clínico ................................................................. El valor predictivo del examen neurológico .......................................................................... Breve historia del examen neurológico neonatal............................................................................... Esquemas de examen neurológico neonatal..................................................................................... El examen neurológico de Prechtl ......................................................................................... El examen neurológico del hospital Hammersmith (Londres).................................................... El examen «NeoNeuro» ...................................................................................................... La «valoración neurológica Amiel-Tison para el neonato a término o a las 40 semanas de edad corregida» ............................................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................. Glosario .......................................................................................................................................

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2 3 7 7 7 8 10 11 12 15 16 18 20 20 24 25 29 29 30 32 32 33 34 39

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CAPÍTULO 2. LA HISTORIA CLÍNICA Introducción ................................................................................................................................. Objetivos de la historia clínica........................................................................................................ El momento de la historia neurológica en neonatología .................................................................... Entrevista prenatal............................................................................................................... Entrevista postnatal.............................................................................................................. Estructura de la historia clínica ....................................................................................................... El contenido de la historia clínica.................................................................................................... Antecedentes familiares ....................................................................................................... Factores maternos, el embarazo y el parto ............................................................................ Factores intrauterinos tempranos .......................................................................................... Factores prenatales ............................................................................................................ Factores perinatales............................................................................................................. Factores postnatales ........................................................................................................... Antecedentes personales y sociales de los progenitores ......................................................... Interacción con los padres .............................................................................................................. Principios básicos en la entrevista ................................................................................................... El modelo de historia clínica y el registro escrito de la historia .......................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................. Glosario .......................................................................................................................................

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CAPÍTULO 3. LA EVALUACIÓN DE LA EDAD GESTACIONAL Introducción ................................................................................................................................. Información vinculada a la edad gestacional y al peso del recién nacido........................................... Clasificación y terminología .......................................................................................................... Terminología para señalar la madurez en relación a la edad gestacional ................................ Clasificación y terminología en relación al peso al nacimiento................................................ Valoración de la edad gestacional .................................................................................................. Estimación según las características físicas ............................................................................ Estimación según las características neurológicas .................................................................. Estimación mediante la combinación de características físicas y neurológicas .......................... Nuevo método Ballard................................................................................................. Validez interna de las subescalas. Comparación entre los criterios neurológicos y somáticos de las escalas combinadas..................................................................... Limitaciones de los esquemas combinados .................................................................... El valor educativo de las escalas combinadas................................................................ Valoración de los signos individuales .............................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................. Glosario .......................................................................................................................................

78 78 79 79 81 82 82 85 86 87 90 90 91 92 93 93 96

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CAPÍTULO 4. LA PIEL Introducción ................................................................................................................................. El origen común del desarrollo de la epidermis y el cerebro.............................................................. El desarrollo de la piel en el periodo neonatal ................................................................................. Técnica del examen ....................................................................................................................... Evaluaciones complementarias ...................................................................................................... La distribución de las lesiones cutáneas ........................................................................................... Distribución sugestiva de mosaicismo cutáneo ...................................................................... Lesiones cutáneas focales en la línea media del neuroeje ....................................................... Lesiones cutáneas hemorrágicas ..................................................................................................... Piel reticulada o marmórea ............................................................................................................ Ausencia de piel - ulceración cutánea ............................................................................................. Trastornos de la pigmentación ........................................................................................................ Hipopigmentación .............................................................................................................. Hipopigmentación difusa ............................................................................................. Hipopigmentación parcheada ...................................................................................... Hiperpigmentación .............................................................................................................. Manchas café con leche .............................................................................................. Nevos congénitos........................................................................................................ Hemangionas y malformaciones vasculares ..................................................................................... Hemangionas ..................................................................................................................... Malformaciones vasculares .................................................................................................. Escamas cutáneas/ictiosis .............................................................................................................. Lesiones vesiculares ....................................................................................................................... Lesiones cutáneas cicatriciales ........................................................................................................ Proliferación de la piel, hamartomatosis congénita e hipertrofia........................................................ Alteración focal en la distribución de la grasa subcutánea................................................................ Piel arrugada y lipoatrofia generalizada ......................................................................................... Piel redundante ............................................................................................................................. Piel rígida ..................................................................................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

98 98 99 100 102 102 102 104 106 108 109 112 112 112 113 116 116 118 120 120 123 125 125 128 130 131 132 134 137 137 138 145

CAPÍTULO 5. APÉNDICES CUTÁNEOS, PLIEGUES Y SURCOS Introducción ................................................................................................................................. El pelo .......................................................................................................................................... Ontogenia, crecimiento y diferenciación .............................................................................. Examen del pelo ................................................................................................................. Patrón de dirección del pelo, número y ubicación de los remolinos ................................. Alteraciones de la consistencia, morfología y textura ..................................................... Alteración del color ..................................................................................................... Alteraciones en la cantidad; alopecia, hirsutismo e hipotricosis ...................................... Alteraciones en la línea de implantación del cabello ..................................................... La conjuntiva ................................................................................................................................ Alteraciones de la conjuntiva................................................................................................

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Índice

Las uñas........................................................................................................................................ Ontogenia, desarrollo y diferenciación ................................................................................. Alteraciones de las uñas ...................................................................................................... Las glándulas ecrinas ..................................................................................................................... Ontogenia, crecimiento y diferenciación ............................................................................... Alteraciones en la sudoración .............................................................................................. Dermatoglifos y surcos volares........................................................................................................ Ontogenia y diferenciación de los dermatoglifos y surcos volares ........................................... Utilidad del examen de los dermatoglifos y de los surcos volares ............................................ Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

163 163 163 166 166 167 167 167 168 173 173 177

CAPÍTULO 6. RASGOS DISMÓRFICOS Introducción ................................................................................................................................. Relevancia neurológica de los defectos congénitos ........................................................................... Defectos congénitos y retraso global del desarrollo y/o parálisis cerebral ............................... Defectos congénitos y retraso mental .................................................................................... Una mirada dismorfológica desde la neurología.............................................................................. Conceptos básicos en dismorfología ............................................................................................... Categorización patogénica de los defectos congénitos ........................................................... Tipos de defectos congénitos ................................................................................................ Tipos de presentación de los defectos congénitos ................................................................... Defectos primarios aislados ......................................................................................... Combinación de defectos............................................................................................. Aproximación clínica al diagnóstico................................................................................................ El reconocimiento de las anomalías ...................................................................................... Las mediciones antropométricas y otras evaluaciones............................................................. Interpretación de las anomalías y caracterización del tipo de presentación.............................. La revisión de la literatura y búsqueda en bases de datos....................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

180 180 181 182 183 185 185 190 192 192 192 198 198 199 201 203 204 204 209

CAPÍTULO 7. LA CABEZA Introducción ................................................................................................................................. El cráneo del neonato .................................................................................................................... Las suturas y las fontanelas craneales.............................................................................................. El tamaño de la cabeza. El perímetro cefálico ................................................................................. Definición de normalidad del perímetro cefálico y curvas de crecimiento................................. Determinantes del perímetro craneal .................................................................................... Velocidad del crecimiento craneal ........................................................................................ Recién nacidos a término ............................................................................................. Recién nacidos pretérmino ...........................................................................................

212 212 214 217 217 219 221 221 221

Índice

Crecimiento postnatal del perímetro cefálico y papel de la nutrición........................................ Relación del perímetro cefálico con otras medidas corporales al nacimiento .............................. La longitud y el ancho de la cabeza................................................................................................ Alteraciones del crecimiento ........................................................................................................... Definiciones operacionales y terminología............................................................................. Microcefalia. Micrencefalia.................................................................................................. Microcefalia-micrencefalia primaria ............................................................................. Microcefalia secundaria .............................................................................................. Macrocefalia-megalencefalia ............................................................................................... Macrocefalia con hidrocefalia (no megalencefalia) ........................................................ Macrocefalia con megalencefalia ................................................................................. Correlación entre el tamaño de la cabeza y el neurodesarrollo posterior ........................................... Microcefalia y neurodesarrollo posterior ............................................................................... Macrocefalia y neurodesarrollo posterior .............................................................................. Morfología craneofacial................................................................................................................. Alteraciones en la forma de la cabeza y craneosinostosis....................................................... Craneosinostosis primaria no sindrómica ...................................................................... Craneosinostosis múltiple sindrómica ............................................................................ Craneosinostosis secundaria ........................................................................................ La palpación del cráneo................................................................................................................. Suturas y fontanelas ............................................................................................................ Alteración en la consistencia; ablandamiento de la calota ...................................................... Defectos congénitos de la calota........................................................................................... Soluciones de continuidad o depresiones por fracturas........................................................... Masas congénitas................................................................................................................ La transiluminación........................................................................................................................ La auscultación.............................................................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

XVII 223 225 226 226 226 228 231 233 235 236 237 240 240 241 244 247 248 255 255 257 257 259 260 260 262 265 267 268 268 278

CAPÍTULO 8. LA CARA Introducción ................................................................................................................................. El desarrollo de la cara .................................................................................................................. Interacción inductiva entre el prosencéfalo y la cara .............................................................. La cresta neural y la formación de la cara............................................................................. Los arcos branquiales .......................................................................................................... Los primordios faciales ........................................................................................................ Alteraciones del desarrollo de la cara................................................................................... Las placodas, órganos neurosensoriales y anejos ............................................................................. Alteraciones en el desarrollo ocular ...................................................................................... Importancia del examen de la cara................................................................................................. Técnica del examen ....................................................................................................................... Alteraciones de la línea media rostral ............................................................................................. Masas en la línea media...................................................................................................... Hipotelorismo e hipertelorismo ............................................................................................. Hipoplasia mediofacial ........................................................................................................

282 282 283 283 286 286 289 289 293 293 296 302 303 306 316

XVIII Índice Alteraciones en el territorio de la prominencia maxilar ..................................................................... Alteraciones en el territorio de la prominencia mandibular ............................................................... Los ojos, las fisuras palpebrales y los pliegues ................................................................................. Técnica............................................................................................................................... Alteraciones del desarrollo de los párpados .......................................................................... Defectos del cierre palpebral................................................................................................ Alteraciones en la apertura de los párpados ......................................................................... Desviación de las hendiduras palpebrales..................................................................... Alteraciones de los cantos y plieges anómalos....................................................................... Anomalías oculares ....................................................................................................................... Alteraciones del tamaño ocular ............................................................................................ Alteración de la trasparencia del eje visual ........................................................................... Alteraciones del iris ............................................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

321 233 324 324 326 329 329 333 333 334 336 339 341 343 344 351

CAPÍTULO 9. ORGANIZACIÓN GENERAL DEL TRONCO CEREBRAL Y DE LOS NERVIOS CRANEALES Introducción ................................................................................................................................. Organización anatómica del tronco cerebral................................................................................... Subdivisiones del tronco del encéfalo.................................................................................... Organización básica........................................................................................................... Los nervios craneales........................................................................................................... Componentes de los núcleos y fibras de los nervios craneales. Clasificación de acuerdo a su función ............................................................................................................ Sistemas ascendentes y descendentes.................................................................................... Sistemas descendentes................................................................................................. Sistemas ascendentes .................................................................................................. Vascularización e irrigación del tronco ................................................................................. Desarrollo y organización del tronco .............................................................................................. La formación de las subdivisiones ......................................................................................... El patrón de segmentación del tronco del encéfalo................................................................. La organización fundamental del tronco ............................................................................... El desarrollo estructural una vez alcanzada la organización básica. El segundo mes de desarrollo . El desarrollo estructural tras la octava semana....................................................................... Vascularización e irrigación del tronco ................................................................................. Mielinización ...................................................................................................................... Ontogenia funcional............................................................................................................ Núcleos de nervios craneales unidos en arcos reflejos............................................................ Trastornos del tronco encefálico ...................................................................................................... Lesiones focales unilaterales ................................................................................................. Lesiones regionales.............................................................................................................. Lesiones extensas del tronco del encéfalo .............................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

356 356 356 357 359 360 362 362 366 366 369 369 369 371 375 375 376 377 378 380 380 381 382 385 387 387 393

Índice

XIX

CAPÍTULO 10. PARES CRANEALES RELACIONADOS CON SENTIDOS ESPECIALES. El primero, el segundo y el octavo par craneal Introducción ................................................................................................................................. El primer par craneal. El nervio olfatorio ......................................................................................... Recuerdo anatómico............................................................................................................ El papel del olfato en los recién nacidos................................................................................ Evaluación del olfato ........................................................................................................... El segundo par craneal. El nervio óptico.......................................................................................... Recuerdo anatómico............................................................................................................ Ontogenia del desarrollo visual ............................................................................................ Periodo crítico del desarrollo visual....................................................................................... La valoración de la visión en el periodo neonatal .................................................................. Valoración clínica de la integridad de las vías visuales subcorticales ..................................... Fijación, orientación y seguimiento visual del neonato ................................................... Valoración de la agudeza visual .................................................................................. Prematuridad y desarrollo visual .......................................................................................... Maduración visual demorada .............................................................................................. El examen del fondo ocular.................................................................................................. Procedimiento ............................................................................................................. Sistemática de la evaluación ........................................................................................ Alteraciones del fondo ocular relevantes en neurología neonatal .................................... Otra patología de la retina .......................................................................................... El octavo par craneal. El nervio vestibulococlear .............................................................................. El sistema auditivo............................................................................................................... Principios acústicos ..................................................................................................... Recuerdo anatómico y funcional................................................................................... Ontogenia del sistema auditivo y vestibular................................................................... Periodo crítico del desarrollo auditivo ........................................................................... La valoración clínica de la audición en el periodo neonatal............................................ Alteraciones auditivas en el neonato............................................................................. Influencia nociva del entorno acústico sobre la audición................................................. El sistema vestibular............................................................................................................. Recuerdo anatómico y funcional................................................................................... Valoración clínica de la función vestibular en el periodo neonatal................................... Alteraciones vestibulares en el neonato ......................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

398 398 398 398 400 400 400 403 405 406 408 408 411 414 415 415 415 417 417 420 421 421 421 422 425 427 427 430 434 435 435 437 440 441 441 449

CAPÍTULO 11. INERVACIÓN DE LA MUSCULATURA EXTRÍNSECA E INTRÍNSECA OCULAR Introducción ................................................................................................................................. Terminología ................................................................................................................................. Examen de la posición y de la motilidad ocular ............................................................................... Los nervios oculares motores .......................................................................................................... Generalidades ....................................................................................................................

454 454 456 458 458

XX

Índice

Nervio motor ocular común ................................................................................................. Parálisis del motor ocular común .................................................................................. Nervio troclear.................................................................................................................... Parálisis del troclear .................................................................................................... Nervio motor ocular externo ................................................................................................ Parálisis del motor ocular externo (Abducens) ............................................................... Movimientos de los ojos ................................................................................................................. Movimientos sacádicos (sacudidas oculares) ......................................................................... Movimientos sacádicos en el neonato ........................................................................... Control supranuclear de la mirada ............................................................................... Movimientos de persecución lenta o de seguimiento....................................................... Movimientos de vergencia.................................................................................................... Movimientos vestibulares compensatorios.............................................................................. Movimientos oculares anómalos ........................................................................................... Nistagmo ocular ......................................................................................................... Nistagmo congénito .................................................................................................... Nistagmo por deprivación sensorial ............................................................................. Nistagmo idiopático congénito (NIC)............................................................................ Nistagmo neurológico ................................................................................................. Spasmus mutans........................................................................................................ Oftalmoplejía internuclear ........................................................................................... Opsoclonía................................................................................................................. Trastornos de la mirada vertical ................................................................................... Ocular bobbing .......................................................................................................... Problemas neonatales y esotropia......................................................................................... Inervación de la musculatura ocular intrínseca. Las pupilas ............................................................... El reflejo pupilar a la luz. Recuerdo funcional........................................................................ Características de las pupilas ............................................................................................... Alteraciones pupilares ......................................................................................................... Anisocoria.................................................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

460 461 463 463 464 465 469 470 470 470 474 474 474 474 476 476 477 478 478 479 479 481 482 483 483 484 484 486 487 487 489 490 495

CAPÍTULO 12. PARES CRANEALES DE LA PROTUBERANCIA Y DEL BULBO RAQUÍDEO Introducción ................................................................................................................................. Nervio trigémino ........................................................................................................................... Recuerdo anatómico............................................................................................................ División motora........................................................................................................... División sensitiva......................................................................................................... Evaluación de la función sensitiva......................................................................................... Evaluación de la función motora........................................................................................... Alteraciones funcionales ...................................................................................................... Nervio facial ................................................................................................................................. Recuerdo anatómico............................................................................................................ Componente motor...................................................................................................... Componente parasimpático ......................................................................................... Componente sensitivo ..................................................................................................

500 500 500 500 500 503 505 506 507 507 509 510 510

Índice

Evaluación de la función motora........................................................................................... La succión................................................................................................................... Evaluación de la función parasimpática y sensitiva ................................................................ Alteraciones funcionales. Parálisis facial congénita ................................................................ Lesión del nervio ......................................................................................................... Alteración nuclear....................................................................................................... Alteración supranuclear............................................................................................... Trastornos de la unión neuromuscular ........................................................................... Trastornos del músculo................................................................................................. El sistema vagal............................................................................................................................. Recuerdo anatómico............................................................................................................ Evaluación funcional ........................................................................................................... Alteraciones de la función.................................................................................................... Nervio accesorio espinal................................................................................................................ Recuerdo anatómico............................................................................................................ Evaluación funcional ........................................................................................................... Trastornos de la función del nervio o del músculo esternocleidomastoideo ...................................... Tortícolis congénita.............................................................................................................. Nervio hipogloso........................................................................................................................... Recuerdo anatómico............................................................................................................ Evaluación funcional ........................................................................................................... Alteraciones funcionales ...................................................................................................... Signos de lesión o disfunción ....................................................................................... Alteraciones funcionales .............................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

XXI 510 512 514 515 516 517 519 520 521 525 526 526 529 533 533 533 535 536 536 536 537 539 539 540 541 542 548

CAPÍTULO 13. TONO Y FUERZA MUSCULAR. GENERALIDADES Introducción ................................................................................................................................. Organización anatómica y funcional del sistema motor.................................................................... Neuronas motoras inferiores y circuitos locales de la médula espinal y del tronco del encéfalo: la vía final común................................................................................................................ Las neuronas motoras inferiores y la unidad motora ...................................................... Ontogenia neuromuscular............................................................................................ El papel de los husos musculares y las motoneuronas γ .................................................. Generadores centrales de patrones .............................................................................. Neuronas motoras superiores y sistemas motores descendentes .............................................. Neuronas motoras superiores....................................................................................... Desarrollo ontogénico de la corteza cerebral ................................................................ Tractos motores descendentes....................................................................................... Sistemas de control: el cerebelo y los ganglios basales........................................................... El tono y la fuerza muscular ........................................................................................................... Definiciones operativas y conceptos: tono y fuerza muscular................................................... Maduración del tono muscular ............................................................................................. Evaluación del tono muscular ...............................................................................................

552 552 552 554 556 556 557 558 558 559 561 565 568 568 568 571

XXII

Índice

Variables que influyen en la valoración del tono muscular .............................................. 1. La postura ............................................................................................................. 2. Maniobras para valorar el tono muscular pasivo............................................................. 3. Maniobras para valorar el tono muscular activo.............................................................. Maduración del tono activo ......................................................................................... Relación armónica entre el tono pasivo y el «tono activo» .............................................. Evaluación de la fuerza muscular ......................................................................................... Escalas de graduación................................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

572 573 576 590 596 597 598 602 603 604 610

CAPÍTULO 14. TRASTORNOS DEL TONO Y LA FUERZA MUSCULAR Introducción ................................................................................................................................. El neonato hipotónico .................................................................................................................... Trastorno de la neurona motora superior. Hipotonía sin debilidad significativa......................... Trastornos de la neurona motora inferior. Hipotonía con debilidad significativa ....................... Antecedentes .............................................................................................................. Signos clínicos postnatales sugestivos de enfermedad neuromuscular .............................. Debilidad focal. Neuropatías periféricas ......................................................................................... Monoparesia por lesión del plexo braquial ........................................................................... Generalidades acerca de la plexopatía braquial ........................................................... Mononeuropatías del miembro superior................................................................................ Neuropatía del nervio radial........................................................................................ Neuropatía del nervio mediano ................................................................................... Neuropatía del nervio cubital....................................................................................... Parálisis del diafragma................................................................................................ Monoparesia del miembro inferior por lesión del plexo lumbosacro ........................................ Mononeuropatías del miembro inferior ................................................................................. Neuropatía del nervio ciático....................................................................................... Neuropatía del nervio peroneal ................................................................................... El neonato hipertónico ................................................................................................................... Generalidades .................................................................................................................... Consumo materno de tóxicos durante el embarazo. Síndrome de abstinencia .......................... Lesión hipóxico-isquémica del sistema nervioso central .......................................................... Hemorragia intracraneal ..................................................................................................... Meningitis........................................................................................................................... Disfunción neurológica inducida por bilirrubina .................................................................... Hiperekplexia ..................................................................................................................... Posturas tónicas anormales .................................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

616 616 618 624 625 630 647 648 649 657 657 659 661 661 662 664 664 665 666 666 668 672 674 674 675 676 677 680 680 692

Índice

XXIII

CAPÍTULO 15. CONDUCTA MOTORA. LOS MOVIMIENTOS GENERALES Introducción ................................................................................................................................. Ontogenia de la actividad motora: del feto al neonato ..................................................................... Mecanismos neurales de los movimientos generales del feto y del neonato......................................... Los movimientos generales ............................................................................................................. Movimientos generales anómalos ................................................................................................... Valoración de los movimientos generales......................................................................................... Técnica del examen ............................................................................................................. Puntuación de optimidad motora .......................................................................................... Valor de la evaluación de los movimientos generales........................................................................ Alteración de los movimientos generales y tipo de parálisis cerebral ....................................... La evaluación de los movimientos generales frente al examen neurológico tradicional........... El movimiento de los dedos de la mano........................................................................................... Evaluación cuantitativa .................................................................................................................. Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

696 696 699 701 703 706 707 709 709 712 713 715 717 717 718 723

CAPÍTULO 16. TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO Introducción ................................................................................................................................. Movimientos anormales ................................................................................................................. Temblor .............................................................................................................................. Aproximación clínica al temblor ................................................................................... Mioclonías.......................................................................................................................... Mioclonía benigna del sueño neonatal.......................................................................... Mioclonía benigna de la infancia temprana .................................................................. Sobresaltos (startles)........................................................................................................... Hiperekplexia ..................................................................................................................... Corea y coreoatetosis .......................................................................................................... Acatisia/agitación .............................................................................................................. Distonía.............................................................................................................................. Convulsiones neonatales ................................................................................................................ Magnitud del problema ....................................................................................................... Significación clínica............................................................................................................. Reconocimiento de las convulsiones ...................................................................................... Clasificación de las convulsiones neonatales.......................................................................... Convulsiones sutiles ..................................................................................................... Convulsiones clónicas .................................................................................................. Convulsiones tónicas ................................................................................................... Convulsiones mioclónicas ............................................................................................ Espasmos ................................................................................................................... Diferenciación entre convulsiones epilépticas y convulsiones no epilépticas .............................. Fisiopatología de las convulsiones no epilépticas ........................................................... Fisiopatología de las convulsiones epilépticas................................................................

726 726 726 729 729 732 733 733 734 736 737 737 739 740 740 741 743 743 744 745 745 746 747 749 751

XXIV Índice Etiología ............................................................................................................................. Pronóstico de las convulsiones neonatales ............................................................................. Síndrome epilépticos en el neonato....................................................................................... Convulsiones neonatales familiares benignas ................................................................ Convulsiones neonatales-infantiles benignas.................................................................. Convulsiones neonatales idiopáticas benignas............................................................... Encefalopatía mioclónica neonatal o temprana y encefalopatía epiléptica infantil temprana ........................................................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

752 755 756 756 756 757 757 758 759 767

CAPÍTULO 17. SENSIBILIDAD SOMÁTICA Introducción ................................................................................................................................. Organización anatómica y funcional del sistema sensitivo ................................................................ Vías para la sensación térmica, la sensación de dolor y tacto simple....................................... Vías para la propiocepción, la discriminación táctil y la sensación de vibración ...................... Corteza somatosensitiva primaria y secundaria ..................................................................... Dermatomas ....................................................................................................................... Ontogenia de la sensibilidad.......................................................................................................... Desarrollo y mielinización.................................................................................................... Procesamiento de los estímulos externos................................................................................ Percepción cortical sensitiva ................................................................................................. Respuestas al dolor ........................................................................................................................ Cambios en la expresión facial ............................................................................................ Llanto ................................................................................................................................. Reflejo de retirada o de flexión............................................................................................. Actividad motora no refleja.................................................................................................. Indicadores fisiológicos........................................................................................................ Otros indicadores................................................................................................................ Metodología de la evaluación sensitiva ........................................................................................... Consideraciones generales................................................................................................... Sensibilidad al tacto ligero y presión .................................................................................... Sensibilidad al dolor ........................................................................................................... Temperatura........................................................................................................................ Vibración ........................................................................................................................... Sensibilidad propioceptiva y cinestésica................................................................................ Trastornos de la sensibilidad somática............................................................................................. Lesiones en la raíz espinal dorsal, el plexo o el nervio periférico............................................. Neuropatías generalizadas.................................................................................................. Lesión de la médula espinal ................................................................................................. Lesiones del tronco del encéfalo............................................................................................ Lesiones en el tálamo, el tercio posterior de la cápsula interna, el tracto talamocortical y en la corteza parietal.................................................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

770 771 771 774 776 779 782 782 783 784 785 785 786 787 788 788 788 789 789 791 791 793 793 794 795 795 795 797 802 802 803 803 809

Índice

XXV

CAPÍTULO 18. REFLEJOS MIOTÁTICOS O TENDINOSOS PROFUNDOS Introducción ................................................................................................................................. Mecanismos fisiológicos de los reflejos miotáticos ........................................................................... Reflejos miotáticos en el neonato..................................................................................................... Ontogenia de los reflejos miotáticos ..................................................................................... Valoración clínica de los reflejos miotáticos ..................................................................................... Método y técnica................................................................................................................. Gradación de los reflejos ..................................................................................................... Reflejos examinados ............................................................................................................ Reflejo mandibular o mentoniano (rama mandibular del nervio trigémino) ...................... Reflejo biccipital (C5-C6, nervio musculocutáneo).......................................................... Reflejo braquioradial (C5-C6, nervio radial) ................................................................. Reflejo tricipital (C6-C8, nervio radial).......................................................................... Reflejo flexor de los dedos (C8-T1, nervio mediano) ...................................................... Reflejo pectoral mayor (C7-C8, nervio pectoral lateral) .................................................. Reflejo de los aductores cruzados (L3,L4) ...................................................................... Reflejo patelar o rotuliano (L2-L4, nervio femoral).......................................................... Reflejo aquíleo (L5-S2, nervio ciático o tibial) ................................................................ Otros reflejos .............................................................................................................. Clonus........................................................................................................................ Valor de la evaluación de los reflejos miotáticos en el neonato .......................................................... Alteración de los reflejos miotáticos ................................................................................................ Hiperactividad o hiperreflexia .............................................................................................. Hiporreflexia....................................................................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

812 812 816 817 817 817 819 820 820 820 822 822 822 822 823 823 824 824 825 826 827 827 829 833 834 837

CAPÍTULO 19. REFLEJOS PRIMITIVOS O DEL DESARROLLO Introducción ................................................................................................................................. Consideraciones conceptuales y problemas nosológicos ................................................................... La utilidad de evaluar los reflejos primitivos ..................................................................................... Consideraciones metodológicas ...................................................................................................... Reflejos primitivos .......................................................................................................................... Reflejos posturales ............................................................................................................... Reflejo de Moro .......................................................................................................... Reflejo cervical tónico asimétrico (RCTA) ....................................................................... Reflejo cervical tónico simétrico (RCTS) ......................................................................... Reflejo tónico laberíntico.............................................................................................. Reflejos táctiles.................................................................................................................... Reflejo de succión ....................................................................................................... Reflejo de búsqueda u hociqueo................................................................................... Reflejo de Galant o de incurvación del tronco ............................................................... Reflejo de Vollmer y reflejo de Perez ............................................................................. Reflejo de extensión cruzada........................................................................................

840 840 842 845 846 846 846 849 852 852 852 853 857 857 858 859

XXVI Índice Reflejo en iman o reflejo magnético .............................................................................. Reflejo del escalón ...................................................................................................... Reflejo de la marcha automática .................................................................................. Reflejo de soporte positivo o respuesta de enderezacimento de las extremidades inferiores y tronco.................................................................................................................. Reflejo de prensión palmar, reflejo extensor de los dedos de la mano y reflejo de Babkin......... Respuesta plantar........................................................................................................ Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

861 862 862 863 864 867 871 871 876

CAPÍTULO 20. REFLEJOS SUPERFICIALES O CUTÁNEOS NO PRIMITIVOS Introducción ................................................................................................................................. Reflejo de retirada ......................................................................................................................... Reflejos cutáneos que involucran a los músculos del abdomen, del suelo pélvico o los esfínteres .......... Reflejos abdominales superficiales ........................................................................................ Reflejo glúteo ...................................................................................................................... Reflejos escrótales ............................................................................................................... Reflejo cremastérico .................................................................................................... Reflejo contracción del dartos ...................................................................................... Reflejo de contracción del ano.............................................................................................. Reflejo bulbocavernoso........................................................................................................ Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

878 879 882 883 884 885 885 885 887 887 889 889 891

CAPÍTULO 21. NEUROCONDUCTA Introducción ................................................................................................................................. Neuroconducta y organización del sistema nervioso ........................................................................ Estados de conducta en el neonato ................................................................................................. Estados de sueño................................................................................................................. Estados de vigilia (alerta)..................................................................................................... Ontogenia de los estados de conducta.................................................................................. Esquemas de evaluación de la neuroconducta neonatal.................................................................... Aspectos de la neuroconducta neonatal incorporados generalmente al examen neurológico ............... Variabilidad y rango de estados de coducta.......................................................................... Calidad de la alerta y atención ............................................................................................ Irritabilidad y llanto ............................................................................................................. El llanto como componente integral del repertorio de la conducta neonatal ..................... Habituación o acostumbramiento ......................................................................................... Valoración de la capacidad del neonato para habituarse a un estímulo perturbador............ Orientación visual, auditiva y olfativa ................................................................................... Orientación visual .......................................................................................................

894 894 895 897 899 899 902 910 910 910 911 911 915 916 918 919

Índice

XXVII

Orientación auditiva.................................................................................................... Orientación olfativa..................................................................................................... Contribución de la evaluación de la neuroconducta a la interacción entre los padres y el bebé ........... Neuroconducta de los recién nacidos prematuros ............................................................................ Características de la conducta del pretérmino durante su ingreso en neonatología ................... La neuroconducta del neonato prematuro a la edad de término .............................................. Repercusión de las lesiones cerebrales características del prematuro sobre la neuroconducta.......... Alteraciones de la neuroconducta ................................................................................................... Alteraciones relacionadas con la nutrición materna y fetal ..................................................... Alteraciones relacionadas con la exposición prenatal a drogas de abuso o tóxicos .................. Alteraciones relacionadas con la exposición prenatal a fármacos ........................................... Alteraciones conductuales en neonatos con patología primaria no neurológica........................ Alteraciones conductuales en los neonatos con patología neurológica ..................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

920 922 923 925 926 929 930 931 932 932 933 934 934 934 935 944

CAPÍTULO 22. EL SUEÑO, LA VIGILIA Y LOS RITMOS CIRCADIANOS Introducción ................................................................................................................................. Bases neurales del sueño y la vigilia................................................................................................ El sueño ........................................................................................................................................ El papel del sueño en el desarrollo ....................................................................................... Desarrollo ontogénico de los ciclos de sueño ......................................................................... Ritmos circadianos .............................................................................................................. Implicaciones de la alteración del sueño y de los ciclos vigilia-sueño ....................................... Repercusión de las intervenciones terapéuticas en la organización del sueño........................... Trastornos fisiológicos relacionados con el sueño ................................................................... Movimientos anormales durante el sueño .............................................................................. El despertar y la vigilia .................................................................................................................. El despertar ........................................................................................................................ Evaluación de la capacidad para despertar y mantener la vigilia ........................................... Alteraciones del despertar y la vigilia ................................................................................... Estado de hiperalerta .......................................................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

948 948 953 953 955 956 958 959 961 961 962 963 964 965 967 967 968 973

CAPÍTULO 23. COMA Introducción ................................................................................................................................. Sustrato anatómico de la vigilia ...................................................................................................... Alteraciones graves de la vigilia ..................................................................................................... Coma ................................................................................................................................. Estado vegetativo ................................................................................................................

976 976 977 977 979

XXVIII Índice Estado de conciencia mínima ............................................................................................... Muerte cerebral .................................................................................................................. Evaluación y aproximación diagnóstica .......................................................................................... Examen físico general.......................................................................................................... Signos vitales y funciones vegetativas.................................................................................... Temperatura ............................................................................................................... Tensión arterial ........................................................................................................... Patrón respiratorio ...................................................................................................... Examen neurológico estructurado ......................................................................................... Postura....................................................................................................................... Capacidad para despertar y respuestas motoras ........................................................... Examen funcional del tronco del encéfalo ..................................................................... El examen ocular................................................................................................................. Tono de los párpados .................................................................................................. Posición ocular............................................................................................................ Pupilas ....................................................................................................................... Movimientos oculares .................................................................................................. Otros reflejos del tronco....................................................................................................... Otras evaluaciones.............................................................................................................. Graduación y caracterización longitudinal. Escalas de coma ............................................................ Escala de coma para neonatos............................................................................................. Escala de coma neonatal (ECN) ................................................................................... CHOP Infant Coma Scale o Infant Face Scale ................................................................ Etiología del coma en neonatos ...................................................................................................... Coma por agresión hipóxico-isquémica ................................................................................ Traumatismo perinatal y/o hemorragia intracraneal .............................................................. Laceración del tentorio con hemorragia subdural infratentorial ....................................... Osteodiástasis occipital ............................................................................................... Hemorragia epidural grave ......................................................................................... Hemorragia intraventricular ......................................................................................... Hemorragia cerebelar ................................................................................................. Encefalopatía metabólica aguda .......................................................................................... Intoxicaciones ..................................................................................................................... Meningitis........................................................................................................................... Pronóstico del neonato en coma ..................................................................................................... Muerte cerebral............................................................................................................................. Diagnóstico de la muerte cerebral ........................................................................................ Interacción con los padres del neonato en coma o en estado de muerte cerebral................................ Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

980 980 980 982 983 983 983 983 985 986 986 988 988 988 988 991 994 997 998 998 999 999 1000 1001 1001 1004 1004 1005 1005 1005 1006 1006 1010 1010 1012 1013 1014 1018 1019 1019 1026

CAPÍTULO 24. SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO Introducción ................................................................................................................................. Organización anatómica y funcional del sistema nervioso autónomo ................................................ Sistema nervioso simpático .................................................................................................. Sistema nervioso parasimpático ........................................................................................... Sistema nervioso entérico.....................................................................................................

1030 1030 1033 1033 1035

Índice

Regulación central del sistema nervioso autónomo ................................................................. Inervación autónoma de la pupila, la vejiga y el recto ........................................................... La pupila .................................................................................................................... La vejiga .................................................................................................................... El recto y el esfínter anal interno................................................................................... Desarrollo ontogénico del sistema nervioso autónomo ...................................................................... Evaluación de la integridad del sistema nervioso autónomo .............................................................. Valoración de la regulación cardiovascular ........................................................................... Valoración de la sudoración ................................................................................................ Valoración de la reactividad de los vasos sanguíneos ............................................................ Valoración de la lacrimación................................................................................................ Valoración de la función gastrointestinal ............................................................................... Valoración de la función vesical y de los esfínteres................................................................. Valoración de la función pupilar........................................................................................... Alteraciones de la función del sistema nervioso autónomo ................................................................ Alteración de distribución amplia ......................................................................................... Asociada a crisis convulsiva......................................................................................... Asociada a deprivación de drogas............................................................................... Asociada a la disfunción de los centros superiores......................................................... Asociada a trastornos congénitos del desarrollo del sistema nervioso autónomo .............. Asociada a neurotoxinas ............................................................................................. Disreflexia autonómica ................................................................................................ Alteración con distribución regional...................................................................................... Asociada a trastornos congénitos del desarrollo del sistema nervioso autónomo .............. Síndrome Horner ........................................................................................................ Vejiga neurógena e incontinencia fecal......................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Referencias ................................................................................................................................... Glosario .......................................................................................................................................

XXIX 1035 1036 1036 1040 1041 1042 1044 1044 1045 1046 1046 1046 1047 1047 1047 1048 1048 1049 1050 1050 1051 1052 1052 1052 1053 1056 1060 1061 1066

CAPÍTULO 25. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

Introducción ................................................................................................................................. Herramientas neuroimageneológicas .............................................................................................. Ultrasonografía cerebral (USC) ............................................................................................ Resonancia magnética (RM) ................................................................................................. Espectroscopia por resonancia magnética (ERM) ................................................................... Tomografía computarizada (TC) ........................................................................................... Tomografía por emisión de positrones (PET) y tomografía por emisión de fotón único (SPEC).......... Estudios neurofisiológicos............................................................................................................... Electroencefalograma convencional ...................................................................................... Alteraciones del EEG convencional en el neonato .......................................................... Alteraciones del trazado de base ................................................................................. Alteraciones paroxísticas ............................................................................................. Electroencefalograma integrado por amplitud (EEGa) ............................................................ Características del registro obtenido mediante el EEGa .................................................. Limitaciones del EEGa .................................................................................................

1070 1070 1070 1075 1081 1084 1085 1085 1085 1090 1091 1095 1095 1096 1097

XXX Índice Clasificación de los registros obtenidos mediante el EEGa .............................................. El EEGa en el recién nacido con encefalopatía hipóxico-isquémica ................................. El EEGa en el prematuro.............................................................................................. El EEGa en el neonato con convulsiones........................................................................ Análisis espectral de la frecuencia de ondas del EEG ............................................................. Técnica de la coherencia electroencefalográfica .................................................................... Videoelectroencefalografía .................................................................................................. Magnetoencefalografía........................................................................................................ Potenciales evocados .......................................................................................................... Potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (PEAT) ........................................... Potenciales evocados visuales (PEV).............................................................................. Potenciales evocados somatosensitivos (PESS)................................................................ Velocidad de conducción nerviosa (UCN) ............................................................................. Electromiografía (EMG) ....................................................................................................... Espectroscopia cercana al infrarrojo ............................................................................................... Marcadores bioquímicos de daño cerebral...................................................................................... Lecturas recomendadas .................................................................................................................. Bibliografía ................................................................................................................................. Glosario .................................................................................................................................

1097 1103 1103 1104 1105 1105 1106 1106 1107 1107 1113 1114 1115 1116 1117 1119 1122 1122 1131

ÍNDICE ANALÍTICO........................................................................................................................ 1135

CAPÍTULO

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LA EVALUACIÓN NEUROLÓGICA CLÍNICA EN EL PERIODO NEONATAL Introducción Objetivos del examen neurológico Consideraciones generales El entorno físico El momento del examen Condiciones del examen La secuencia del examen Dificultades y precauciones durante el examen La noción de optimidad en el examen neurológico Presencia de los padres durante el examen Quién debe realizar el examen neurológico neonatal Adquisición de competencia en la evaluación neurológica El valor del examen neurológico El examen neurológico en el razonamiento clínico El valor predictivo del examen neurológico Breve historia del examen neurológico neonatal Esquemas de examen neurológico neonatal El examen neurológico de Prechtl El examen neurológico del hospital Hammersmith (Londres) El examen «NeoNeuro» La «valoración neurológica Amiel-Tison para el neonato a término o a las 40 semanas de edad corregida» Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción La evaluación neurológica es la aproximación clínica al examen de la función neurológica del neonato menor de 44 semanas postmenstruales. El pediatra conoce bien la profunda diferencia que existe entre la función neurológica del niño pequeño y el adulto. Está acostumbrado a la falta de colaboración de su paciente, a la imposibilidad de obtener una historia clínica directa, y a que el razonamiento clínico asiente en gran medida en los signos que es capaz de detectar durante el examen. Conoce perfectamente que la evaluación neurológica del niño no es simplemente una aplicación a la infancia de los esquemas de evaluación del adulto, y está acostumbrado a tratar con los cambios madurativos y funcionales inherentes a la edad pediátrica. Sin embargo, encuentra grandes dificultades en la evaluación neurológica del neonato. La principal dificultad para el pediatra que desea realizar una evaluación neurológica de un neonato, está condicionada no sólo porque el comportamiento y la capacidad funcional de éste difieren marcadamente de cualquier otro periodo de la niñez, sino también por los continuos y rápidos cambios madurativos que tienen lugar, en cada uno de los dominios de la función neurológica, durante el periodo de tiempo que media entre las 24 y las 44 semanas de edad postmenstrual. Este estado dinámico de rápido desarrollo madurativo del sistema nervioso del neonato, determina la necesidad crucial de conocer la conducta neurológica esperada para cada edad gestacional (lo normal en sentido genérico) para interpretar los hallazgos del examen neurológico. La integridad y la madurez del sistema nervioso no pueden ser directamente observadas, ambas condiciones son inferidas de la conducta neurológica observada en el neonato. En el periodo neonatal se cumple, en general, la premisa de Gesell,1 quien sostenía que el niño que actúa al nivel esperado para su edad está neurológicamente intacto, pero esta premisa parte de la asunción de que la actuación del neonato ha sido cuidadosamente explorada. Otra dificultad es que, a diferencia del niño, la valoración neurológica

del neonato tiene una historia relativamente corta; los paradigmas de cómo opera su sistema nervioso han cambiado drásticamente en tiempos recientes y la valoración neurológica clínica no ha dejado de recibir nuevas implementaciones e incorporaciones esenciales en los últimos 30 años. La valoración de la integridad de un sistema orgánico tan complejo como el sistema nervioso, más aún durante su desarrollo, no es una tarea sencilla que puede ser resuelta con el examen de unas pocas reacciones y respuestas. Prechtl señaló que «si la complejidad del sistema nervioso fuese comprendida, nadie se uniría a la absurda idea de que esos son los tres o los siete reflejos que dan información fideligna sobre la condición del sistema nervioso».2 El detalle, la profundidad y el énfasis del examen neurológico dependerán del propósito de éste, de la naturaleza del problema, y del estado de salud y estabilidad homeostásica corporal del paciente, así como del tiempo disponible.3 Es por ello que un examen no puede ser nunca idéntico a otro. De acuerdo con este axioma, no existe un examen neurológico que cubra todas las circunstancias y condiciones. Es obvio que el examen de un neonato comatoso no es el mismo que el de un neonato con debilidad generalizada, y este difiere a su vez del examen del prematuro al alta del servicio de neonatología y más aún del examen neurológico que se realiza en el contexto del examen físico general del recién nacido sano que acude a su primera revisión pediátrica, al final de la primera semana de vida. No obstante, cuando el clínico se aproxima al examen de un neonato por primera vez desconoce, por lo general, la naturaleza y/o la profundidad de la disfunción neurológica del neonato, por lo que precisa de un examen neurológico general sistemático y completo, el cual es un estándar inicial para valorar las diversas dimensiones funcionales del sistema nervioso del neonato. Sin embargo, los hallazgos y los razonamientos clínicos que se desprenden del examen inicial, determinan en muchas ocasiones la necesidad de realizar posteriormente un examen «orientado por el problema» detectado. Un ejemplo puede ser

La evaluación neurológica clínica en el periodo neonatal

cuando tras examinar un recién nacido hipotónico y débil se sospecha un trastorno de la unidad motora. En este caso el examen general precisa ser completado con un examen orientado específicamente a caracterizar la extensión, distribución corporal y gravedad de la debilidad, así como de una cuidadosa evaluación de la sensibilidad somestésica. Por lo tanto, en ocasiones el examen neurológico general establece la necesidad de realizar una exploración más detallada, mediante la cual el clínico intenta ahora delinear y caracterizar más certeramente la disfunción detectada de forma somera durante el examen general. Este capítulo aborda principalmente cuestiones relacionadas con el examen neurológico general y no tanto con el examen «orientado por el problema». Las sugerencias específicas para el examen en profundidad de determinados dominios funcionales y disfunciones específicas se han incluido en los capítulos del libro que abordan estas funciones. El detalle, la profundidad y el énfasis del examen neurológico dependerán del propósito de éste, de la naturaleza del problema, del estado de salud y estabilidad homeostásica corporal del paciente, así como del tiempo disponible.

Objetivos del examen neurológico El examen neurológico, la parte más precisa y extensa del examen clínico del paciente neonatal, es una evaluación funcional del sistema nervioso, y ofrece una oportunidad multidimensional para conocer la competencia neurológica del recién nacido.3 Parmalee y Michaelis señalaron en 1971 que el examen neurológico neonatal tenía tres propósitos: (1) El diagnóstico inmediato de un problema neurológico evidente. (2) La evaluación longitudinal (los cambios en el tiempo) de un problema neurológico conocido con objeto de determinar la evolución del proceso patológico, y (3) establecer el pronóstico neurológico de un recién nacido que se está recupe-

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rando de un problema neurológico neonatal, o se considera en riesgo de trastornos ulteriores por haber presentado problemas durante el embarazo, el parto o durante el periodo neonatal.4 Aunque estos tres propósitos permanecen, las razones por las cuales se realiza la evaluación neurológica del neonato son bastante más amplias (Tabla 1.1). En la práctica clínica cotidiana, los neonatólogos esperan principalmente que la evaluación neurológica identifique a los recién nacidos con alteración neurológica moderada o grave. El diagnóstico de estas alteraciones es más fácil y certero para las lesiones agudas que Tabla 1.1. Propósitos del examen neurológico neonatal. • Tranquilizar a los progenitores. • Evaluar la maduración neurológica. • Establecer el diagnóstico inmediato de un problema neurológico. • Orientar la naturaleza del proceso neurológico subyacente. • Graduar la gravedad o extensión de la patología neurológica. • Caracterizar el curso temporal de la disfunción neurológica. • Localizar la ubicación de la lesión neural. • Predecir la evolución / establecer el pronóstico. • Establecer las pruebas complementarias. • Cribar los neonatos susceptibles de ser incluidos en programas de seguimiento y establecer la necesidad de intervención temprana. • Decidir y establecer intervenciones terapéuticas. • Valorar la respuesta terapéutica si disponible • Dilucidar correlaciones clínico-patológicas. • Facilitar en ocasiones la toma de difíciles decisiones éticas.

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Evaluación neurológica del recién nacido

para las lesiones crónicas o que acontecen antenatalmente.5 Una razón para esto puede ser que la lesión aguda, como una encefalopatía hipóxico-isquémica aguda o una plexopatía braquial, se expresan principalmente por un menoscabo de la función neurológica. Además, en casos de encefalopatía aguda de cualquier origen pueden estar presentes otros signos notorios y claramente anómalos, como son las convulsiones. Sin embargo, las lesiones crónicas cursan principalmente con alteraciones cualitativas de la función más que con menoscabo de ésta. Es por ello que su detección exige un examen atento, un mayor número de ítems y un mayor conocimiento de la calidad del repertorio funcional del recién nacido. En términos generales, los síndromes agudos son relativamente fáciles de imaginar, considérese por ejemplo una lesión medular traumática perinatal. Sin embargo, para el no avezado es más difícil imaginar cuál debería ser la clínica del neonato con leucomalacia periventricular a las 10 semanas de vida. En este caso la alteración cualitativa del movimiento y del comportamiento, cuando no el exceso funcional como protusión lingual y dorsiflexión espontánea del dedo gordo del pie, son más difíciles de percibir como alteración funcional. En el mismo sentido, graves alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central, como por ejemplo una hidranencefalia u holoprosencefalia, pueden cursar durante el periodo neonatal con escasas manifestaciones neurológicas aparentes. Sin embargo, un examen cuidadoso puede detectar que aunque los reflejos neonatales están presentes, estos no muestran su variabilidad habitual, son desencadenados con muy cortas latencias y no muestran desaparición progresiva tras el desencadenamiento repetido (habituación),6 características funcionales anómalas que puede pasar fácilmente desapercibidas. Cuando por el contrario una alteración crónica cursa con menoscabo de la función, como por ejemplo el déficit de tono y fuerza muscular, y la ausencia de reflejos miotáticos en una miopatía congénita, el diagnóstico clínico de la disfunción es más fácil, aún para un examinador poco entrenado.

Como ya se ha señalado, el sistema nervioso del neonato está en un estado dinámico de rápido desarrollo y por tanto el examen neurológico permite no sólo señalar una posible desviación patológica, sino también evaluar el proceso de cambios secuenciales en la actividad funcional en relación con la edad.7 Las evaluaciones seriadas durante el periodo de ingreso de un recién nacido prematuro en el servicio de neonatología permiten reconocer los cambios funcionales, no sólo motores sino también en la conducta del recién nacido. En general, el periodo de referencia que se utiliza como normativo para valorar la maduración alcanzada se limita principalmente a las 38-42 semanas de edad gestacional o postmenstrual. Amiel-Tison ha señalado que es en este estadio de maduración cuando la valoración neurológica es capaz de suministrar información más objetiva sobre la función y maduración del sistema nervioso.8 Un aspecto que se olvida con frecuencia es que el examen neurológico es una evaluación que valora el repertorio funcional del sistema nervioso en un momento dado, aquel en el cual la exploración es realizada. Utilizando una analogía, un examen aislado es como una «foto fija» que corresponde exclusivamente al momento en que se realiza. La mayoría de los estudios centrados en el valor del examen neurológico han sido estudios transversales más que estudios longitudinales, por lo que se analizan con mayor frecuencia las variaciones o diferencias en el estado neurológico entre individuos, que el valor de los cambios o variación del estado neurológico dentro del mismo niño durante el periodo neonatal. Se presta así más atención al significado y valor predictivo de la óptimidad o no de la función neural en un momento dado, que a la evolución durante el periodo neonatal. Sin embargo, como se enfatiza reiteradamente a lo largo de este capítulo, las evaluaciones seriadas constituyen un buen indicador de la naturaleza del proceso subyacente, así como de la gravedad y la duración de una agresión aguda al sistema nervioso, y como tal tienen un mayor valor predictivo que un examen aislado.4,7-10 El proceso de recuperación de la función neurológica tras un proceso específi-

La evaluación neurológica clínica en el periodo neonatal

co durante el periodo perinatal o neonatal es relevante a la hora de establecer el pronóstico de potenciales trastornos ulteriores. Dos ejemplos del valor pronóstico de las evaluaciones seriadas son, por un lado, la encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal en el recién nacido a término y por otro, la evaluación de los movimientos generales en el recién nacido pretérmino. Además del reflejar la gravedad de la agresión aguda y su valor pronóstico, el curso temporal del cuadro clínico ofrece una importante orientación etiológica. Amiel-Tison ha señalado que los exámenes neurológicos repetidos cada dos días, permiten identificar dos perfiles clínicos: dinámico o estático.11,12 En el perfil dinámico «los signos clínicos varían de un examen a otro» y un perfil de mejoría paulatina orienta la sospecha diagnóstica hacia una patología aguda como la hipoxia-isquemia y/o un traumatismo durante el parto. Otro ejemplo de un perfil dinámico que evoluciona no hacia la mejoría sino al empeoramiento durante los primeros días de vida, puede ser observado en las enfermedades metabólicas congénitas que cursan con encefalopatía neonatal. El perfil estático en el que los signos clínicos son «invariables de un examen a otro» sugiere una etiología prenatal.11,12 En el presente, existe consenso sobre los potenciales beneficios que conllevan la inclusión precoz de los neonatos con alteración de la integridad del sistema nervioso en programas de seguimiento. Debido a la disponibilidad limitada de recursos y medios, es importante seleccionar antes del alta a aquellos recién nacidos que se beneficiarán más de su inclusión precoz en dichos programas debido a su riesgo de trastorno neuroevolutivo ulterior. La consideración de las manifestaciones neurológicas entre los criterios de inclusión en los programas de seguimiento es una estrategia adecuada para hacerlos más eficientes.8 Los recién nacidos a término con antecedentes de riesgo de daño hipóxico-isquémico (bradicardia fetal, acidosis fetal y bajas puntuaciones en el test de Apgar), pueden ser excluidos de programas de seguimiento cuando no han presentado disfunción neurológica durante el periodo neonatal

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precoz o cuando la función neurológica se normaliza antes del final de la primera semana de vida. Por el contrario, la presencia de disfunción neurológica al final de la primera semana obliga a incluirlos en programas de seguimiento, ya que presentan riesgo de trastorno neuroevolutivo.8,9 La estrategia frecuente de incluir a los neonatos en programas de seguimiento en base exclusivamente a los hallazgos en la ultrasonográfía cerebral, ignora que la ausencia aparente de una lesión cerebral no excluye la posibilidad de discapacidad ulterior. Esta estrategia es considerada por Amiel-Tison como negligente, al poder pasar por alto un número considerable de neonatos en riesgo de daño cerebral que pueden ser detectados mediante el examen neurológico a las 40 semanas de edad postmenstrual.8 La evaluación neurológica clínica a esta edad postmenstrual aporta adecuada información funcional sobre el sistema nervioso del neonato y es por tanto un buen indicador del riesgo de alteración del desarrollo neuroevolutivo.7-9,12,13 Entre la diversidad de razones y propósitos señalados para realizar un examen neurológico a un neonato recién nacido o durante su ingreso, una razón enfatizada por Ellison y Brazelton que se olvida con frecuencia, es su utilidad para tranquilizar a los progenitores acerca de la capacidad de sus hijos.5,14 Todos los progenitores desean y solicitan información acerca de la función neurológica de sus vástagos, presenten o no patología específica del sistema nervioso. Cualquier circunstancia que pueda agredir al sistema nervioso o cualquier signo que evoque una potencial afección de este, es fuente de ansiedad, a veces prolongada, para las familias. Aunque la capacidad del examen neurológico neonatal para tranquilizar y reducir la ansiedad de las familias no ha sido específicamente investigada, los progenitores y el resto de miembros de la familia del recién nacido se sienten más tranquilos al saber que aquellos recién nacidos que tienen un examen neurológico normal, son por lo general normales en el seguimiento y por tanto el riesgo de trastornos del neurodesarrollo en el futuro es muy bajo.9,11,15 Por otra parte, en neonatos ingresados con un trastorno neurológico o un riesgo neuroe-

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Evaluación neurológica del recién nacido

volutivo, la presencia de los padres en algunos de los exámenes durante su ingreso y en un examen previo del alta puede tener una función educativa y de apoyo psicológico a estos. En la Figura 1.1 se presenta un diagrama de flujo elaborado a partir del diagrama realizado por Prechtl para indicar las etapas y consideraciones principales a la hora de realizar un examen neurológico sistemático y estandarizado de la función neurológica del neonato2, cuyo contenido se desarrolla en los siguientes epígrafes de este capítulo.

El examen neurológico aporta información válida y fiable respecto al estado funcional y madurativo del sistema nervioso del neonato. Esta información es crucial para establecer el diagnóstico inmediato de un problema neurológico. Los exámenes seriados, al establecer el curso temporal de la disfunción, constituyen un buen indicador tanto de la naturaleza del proceso patológico subyacente, como de la gravedad de la agresión al sistema nervioso. Además, configuran una adecuada aproximación para establecer el pronóstico, la necesidad de estudios complementarios y de seguimiento neuroevolutivo.

Edad gestacional

Condición de salud de paciente

Establecer todas las funciones neurológicas que son valorables

Seleccionar los ítems y dominios a valorar

Estandarización del examen Condiciones del entorno Luz Ambiente sonoro Temperatura

Condiciones del neonato Postura corporal Estado de conducta Normotérmico Momento postprandial No maniobras dolorosas previas

Etapas Observación Manipulación Condiciones del examen Sistemático Estandarizado Graduación de las respuestas

Valoración cuantitativa y cualitativa de los resultados

Síntesis global y por dominios

Figura 1.1. Diagrama de flujo acerca de las principales etapas en la exploración neurológica. Modificación del dia2

grama elaborado por Prechtl .

La evaluación neurológica clínica en el periodo neonatal

Consideraciones generales El entorno físico El ambiente en el cual el examen es realizado puede tener un impacto profundo en la calidad de las respuestas observadas y si las condiciones no son óptimas, estas deben ser tenidas en cuenta en la interpretación de los hallazgos.16 El examen neurológico debería ser realizado en un área tranquila, con iluminación uniforme y no directa sobre el niño, y con una temperatura ambiental que le permita estar confortable tras desvestirlo. La iluminación del entorno debe permitir detectar cambios en la coloración y marcas cutáneas, pero nunca ser tan excesiva que moleste al neonato y le desanime a abrir los párpados y mantener los ojos abiertos.16 En los neonatos que están recibiendo fototerapia, es importante apagar «las luces» y retirar el cobertor de protección ocular. Debido a que las sabanas, las mantas y la ropa del bebé necesitan ser retiradas para permitir la observación y la manipulación adecuada, un aspecto de gran importancia es la temperatura de la habitación o del entorno próximo como es la incubadora o el lecho térmico. La mayoría de los neonatos a término toleran bien estar desnudos durante el tiempo que dura el examen siempre que la habitación esté razonablemente caliente 16 Cuando la habitación está fría o existen corrientes de aire, el neonato puede enfriarse rápidamente y experimentará estrés térmico a los pocos minutos de iniciar el examen. En esta circunstancia el neonato tolerará mal el examen y puede mostrar dificultad para asimilar los estímulos del examen y presentar desorganización fisiológica. Fletcher ha señalado que el neonato a término puede recurrir al llanto para mantenerse caliente. 16 La pobre tolerancia al estrés térmico que puede acontecer durante el examen cuando no se presta atención a la temperatura del entorno, es mayor cuanto menor es la edad gestacional o postmenstrual del bebé y no está exenta de riesgos para éste (véase más adelante). El ambiente sonoro debería idealmente ser lo más tranquilo posible. Debido a la incapaci-

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dad del neonato para filtrar selectivamente impulsos, el neonato, particularmente el prematuro, se habitúa rápidamente a todos los tipos de impulsos sensitivos, entre estos los estímulos auditivos perturbadores del ambiente. En un medio sonoro muy contaminado por el ruido perturbador de monitores, teléfonos, o personas, como ocurre en la unidad de cuidados intensivos, puede ser difícil valorar la capacidad de habituación, así como la orientación a un estímulo sonoro animado (la voz suave del examinador) o inanimado (sonajero). Además, en general, los recién nacidos de alto riesgo, bien sean prematuros, expuestos a drogas intraútero o hayan tenido un parto traumático o hipóxico, muestran dificultad para asimilar los estímulos ambientales, son fácilmente sobrepasados y entonces presentan desorganización de su conducta y de su fisiología.14 El escenario en el cual el neonato es examinado puede ser muy diverso y depende de su situación clínica. Los neonatos que precisan evaluación neurológica pueden estar gravemente enfermos, y en esta circunstancia su evaluación puede estar dificultada por la presencia de cables, sensores, electrodos catéteres, férulas de inmovilización y vías de perfusión intravenosa. En estas circunstancias el examinador necesita adaptarse al escenario y en la medida de lo posible intentar obtener, a pesar de las dificultades, la máxima información posible.

El momento del examen El momento del examen puede afectar a la interpretación de los hallazgos, ya que algunas disfunciones aparentes en ciertas circunstancias no tienen significado patológico. En la fase de transición tras el nacimiento, el neonato presenta un periodo transitorio de depresión y desorganización de la conducta que dura aproximadamente 24 a 48 horas en partos no complicados.17-19 En esta fase temporal el neonato ha sido descrito como embotado (obtunded)20 y las respuestas de interacción con el entorno son más pobres que las observadas a las 72 horas de vida. Tras la alimentación el neonato puede caer tan profunda-

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Evaluación neurológica del recién nacido

mente dormido, que puede ser difícil despertarlo y cuando se consigue vuelve rápidamente a caer dormido o mantiene la vigilia sólo con estimulación, dando al examinador la sensación de que está embotado o letárgico. En otras ocasiones, la molestia ocasionada por los estímulos para despertarlo puede conducir al llanto y la agitación. Por ello, con el fin de que el neonato se encuentre en el estado más óptimo de respuesta (alerta y vigilia espontánea), en el cual expresa mejor todo su repertorio funcional, idealmente el examen no debería ser realizado inmediatamente tras la alimentación sino dos o tres horas después de ésta. No obstante, como cabe esperar por las circunstancias inherentes al ritmo de trabajo en el hospital o la consulta, es difícil que la exploración coincida con el momento más favorable del niño para su evaluación neurológica. El examinador se ve obligado a menudo, tras el periodo de observación, a despertar al niño con estímulos relativamente molestos y ayudarle posteriormente a mantener el estado de alerta mediante estímulos táctiles o vestibulares o a calmarle si se encuentra agitado (llorando). Los procedimientos dolorosos realizados inmediatamente antes del examen pueden interferir o distorsionar las respuestas del neonato durante su evaluación y por ello el examen debe ser evitado en esta circunstancia. También en situaciones de urgencia con deterioro del estado general, el examen neurológico debe también ser pospuesto hasta después de la estabilización del niño. A veces en un primer examen quedan dudas sobre la presencia o no de determinados signos o sobre si estos están relacionados con factores extraneurales, como por ejemplo el efecto de la fototerapia, o el agotamiento tras un distrés respiratorio transitorio, etc. En estas ocasiones, nuevas reevaluaciones ayudarán a establecer un juicio clínico más certero.

tivas del sistema nervioso, éste debe ser organizado para examinar de forma sistemática la presencia de signos físicos sugestivos de un trastorno neurológico subyacente y a continuación evaluar: la capacidad para despertar, la calidad de la vigilia, el tono y la fuerza muscular, la cantidad y la calidad de los patrones motores espontáneos y ante estímulos, los reflejos primitivos y miotáticos, la capacidad del neonato para responder a su entorno con conductas sociales interactivas (control de estados, orientación visual y auditiva, irritabilidad, consolabilidad y llanto), y la sensibilidad a estímulos táctiles y dolorosos (Tabla 1.2). Para valorar cada uno de los dominios se utilizan varios ítems y con el fin de caracterizar con precisión la respuesta a cada uno ellos, es muy importante que la graduación de la respuesta esté lo más estandarizada posi-

Tabla 1.2. Aspectos principales en la evaluación neurológica del neonato. • Observación de la frecuencia y regularidad de la respiración, del estado de nutrición y el color, de la forma y tamaño de la cabeza. • Exploración de suturas y fontanelas. • Búsqueda de marcas sugestivas de traumatismo obstétrico, y reconocimiento de estigmas cutáneos, rasgos dismórficos craneofaciales, deformaciones y malformaciones congénitas. Valoración de: • Capacidad para despertar y mantener la vigilia. • Neuroconducta: consolabilidad, irritabilidad, llanto, orientación visual y auditiva. • Tono y fuerza muscular. • Actividad motora espontánea: movimientos generales y segmentarios.

Condiciones del examen

• Reflejos primitivos.

Con el objetivo de que el examen neurológico evalúe el repertorio funcional neurológico y no pase por alto alteraciones funcionales significa-

• Reflejos miotáticos. • Sensibilidad (tacto ligero, dolor).

La evaluación neurológica clínica en el periodo neonatal

ble. Ambas propiedades, estructuración y estandarización, es lo que ofrecen los esquemas de examen neurológico estructurados disponibles, por lo que es recomendable que cada profesional que precisa realizar exámenes neurológicos a neonatos se familiarice con uno de estos esquemas y lo utilice de forma sistemática en orden a ganar confianza, destreza y capacidad.2,5,7,21-23 Al final de este capítulo se presentan diversos esquemas de examen estructurados. Un examen sistemático, estructurado y completo es necesario ante cualquier circunstancia (antecedente o situación clínica) que asocie riesgo de trastorno del sistema nervioso central y periférico, o ante cualquier signo que evoque afectación del sistema nervioso. Los neonatos que precisan evaluación neurológica pueden estar desde enfermos, en la fase aguda de una enfermedad o en el periodo de convalecencia, a sólo poseer un antecedente perinatal o familiar de riesgo neurológico. Por lo que la duración del examen está condicionada no sólo por la patología neurológica, sino también por la condición del neonato. Un examen neurológico cuidadoso y completo consume tiempo, generalmente cerca de 30 minutos, ya que la integridad de un sistema orgánico tan complejo como el sistema nervioso no puede valorase sobre la base de unas pocas respuestas. En ocasiones, la naturaleza del problema exige una gran precisión y profundidad en algún dominio o aspecto del examen, lo que puede condicionar una duración superior a los 30 minutos. Si existe disponibilidad de tiempo, en estos casos es preferible completar el examen en dos etapas realizadas en días diferentes. Esto ocurre particularmente, cuando es necesaria la evaluación de la sensibilidad somática o es preciso graduar lo más certeramente posible la fuerza en distintas áreas corporales. En otras ocasiones, la agitación o el llanto prolongado obligan a numerosas intervenciones del examinador sobre el niño dirigidas a calmar u obtener el estado más adecuado al dominio a valorar, lo que puede prolongar el examen. Como regla general, el examinador debe esforzarse por obtener la máxima información en el periodo de tiempo más corto posible. El examen neurológico requiere considerable paciencia;

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Tabla 1.3. Recomendaciones generales en el examen neurológico del recién nacido. • El examen debe ser realizado en un área tranquila, con una temperatura ambiental que permita al niño estar confortable tras desvestirlo, y con una iluminación uniforme y no directa sobre éste. • El examen comienza con la observación atenta del recién nacido. • El detalle, la profundidad y el énfasis del examen deben ser adaptados al propósito de éste. • Conviene utilizar siempre el mismo esquema de examen estructurado. • La evaluación de cada uno de los dominios del repertorio funcional neurológico precisa ser sistemática. • La secuencia de ítems debe seguir un orden flexible de acuerdo a la disponibilidad del neonato. • Dejar para el final del examen, aquellos ítems del examen que conllevan mayor molestia para el niño. • Cuando la respuesta a una maniobra está alterada, conviene repetirla dos o tres veces y considerar la mejor respuesta obtenida. • Evitar fatigar al niño y prestar atención a los signos que señalan la tolerancia del recién nacido al examen. • Intentar obtener la información en un tiempo breve, entre 10 y 30 minutos. • La manipulación debe adaptarse siempre a la condición del paciente y ser lo menos molesta y estresante posible para el niño. • En los neonatos enfermos, es preferible repetir con frecuencia evaluaciones cortas, escogiendo los momentos más favorables, que un examen prolongado.

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Evaluación neurológica del recién nacido

cuando el examinador desea acabar rápido, la realización de maniobras sin cuidado y de forma estereotipada no conseguirá aflorar mediante el «diálogo» con el neonato el repertorio funcional de éste y puede alcanzar conclusiones inexactas sobre su condición neurológica. En los neonatos enfermos, en virtud de la necesidad de que el examen sea poco estresante y de corta duración, es aconsejable repetir con frecuencia evaluaciones cortas, escogiendo los momentos más favorables.21 En estos casos la manipulación debe adaptarse siempre a la condición del paciente y ser lo menos molesta y estresante posible para el niño (Tabla 1.3). Cuando el examen neurológico se realiza dentro del examen físico general, en un recién nacido sin riesgo prenatal, perinatal o postnatal significativo, no parece eficiente realizar un examen neurológico completo y se considera suficiente un examen abreviado o básico que pueda ser realizado en 5 o 10 minutos. Este examen actúa como un cribado de la función neurológica que, aunque no permite establecer un diagnóstico específico, ni caracterizar certeramente la gravedad de una encefalopatía, sirve para establecer la sospecha de alteración de la integridad por desviación patológica, y por tanto, seleccionar a aquellos neonatos que requieren una evaluación más completa. AmielTison11,12 y Prechtl2 han desarrollado exploraciones neurológicas abreviadas y rápidas de aplicar, basadas en el concepto de optimidad neurológica, que se presentan en el apartado que trata este tema (véase más adelante).

La secuencia del examen En la evaluación neurológica del neonato no existe una secuencia obligada de ítems, ni ningún orden rígido en la exploración del repertorio funcional. La secuencia del examen debe ser flexible y adaptarse al estado del neonato, así como a su estado de salud y estabilidad homeostásica. La única etapa aceptada unánimemente en la secuencia de exploración neurológica es la etapa inicial, la cual consiste en la observación del neonato. Las mejores pistas sobre el estado neurológico o

sobre la posible presencia de patología neurológica subyacente pueden ser obtenidas de una observación atenta y no de la manipulación. Cuando el neonato está desnudo en una incubadora o en un lecho de calor radiante, es posible la observación casi completa del niño sin molestarlo, pero cuando no lo está, la observación no será completa hasta que esté desvestido. Si el neonato está vestido antes de iniciar la siguiente fase del examen, las ropas son retiradas con objeto de facilitar la observación completa y evitar restricciones, tanto en la realización de las diferentes maniobras como en las respuestas del bebé. La acción de desvestirlo debe ser realizada con la mayor suavidad posible, intentando alterarlo lo menos posible. La observación de la frecuencia y regularidad de la respiración, del estado de nutrición y el color, de la forma y tamaño de la cabeza, la búsqueda de marcas sugestivas de traumatismo obstétrico, y el reconocimiento de estigmas cutáneos, rasgos dismórficos craneofaciales, deformaciones y malformaciones congénitas, aporta importantes pistas sobre posibles trastornos neurológicos. Además de todo lo anterior, durante la etapa de observación, el examinador presta atención al estado de conducta del bebé y a los cambios de estado que pueden acontecer, así como a la postura preferente en reposo, y a la actividad motora espontánea (movimientos generales, segmentarios, temblor, sobresaltos, etc.). Tras el periodo de observación, con el niño ya desnudo, se inicia la siguiente fase del examen que precisa de la manipulación de éste. Idealmente el examen neurológico debería comenzar con el niño dormido y éste debería ser despertado gradualmente a lo largo del examen, para finalmente, con el niño completamente despierto, evaluar los ítems relacionados con la neuroconducta, es decir, su capacidad de interacción con el entorno y atención. En la práctica, a menudo esto no es posible y la dependencia de la respuesta respecto al estado de conducta condiciona que la secuencia de ítems siga un orden flexible, que puede modificarse de acuerdo a la disponibilidad del neonato para explorar un dominio determinado. Por ejemplo, si el examen se inicia con el niño completamente despierto, es preferible comenzar con los ítems relaciona-

La evaluación neurológica clínica en el periodo neonatal

dos con la neuroconducta,7 ya que es posible que al final del examen esté cansado o agitado (llorando) y no se encuentre entonces en un estado óptimo para esta valoración. En general, una regla cardinal es dejar para el final del examen, todos aquellos ítems que conllevan mayor molestia para el niño. Cuando la respuesta a una maniobra es pobre, conviene repetirla dos o tres veces y consignar la mejor respuesta obtenida.7,22 En el neonato grave no puede obtenerse un perfil completo de su repertorio funcional y éste habrá de ser valorado en una etapa posterior. No obstante, aún en el neonato en ventilación asistida, es posible realizar un examen centrado en unos pocos ítems que pueden aportar información estimable acerca de su estado neurológico. En general, la regla de oro en estos pacientes es adaptar el examen a las condiciones de salud y tolerancia del neonato. Para ello, el examinador debe escoger aquellos ítems que con el menor coste para el niño le aporten información sobre la capacidad funcional de éste.

Dificultades y precauciones durante el examen El examen neurológico debe siempre ser realizado teniendo en cuenta la situación clínica y el escenario en que se encuentra el neonato.21 Aunque en adultos y niños mayores el examen neurológico realizado correctamente no tiene complicaciones ni contraindicaciones,25 en los recién nacidos prematuros menores de 1.500 gramos o en los neonatos graves, el examen neurológico puede ser mal tolerado y cuando es realizado mecánicamente sin prestar atención a las señales de labilidad fisiológica puede conllevar riesgos para el bebé. En general, estos neonatos muestran una menor capacidad para mantener la organización de su conducta y de sus funciones fisiológicas, por lo que durante el examen pueden mostrar dificultad para asimilar los estímulos del examen y presentar desorganización fisiológica expresada por: cambios en el color y en la oxigenación, aumento del esfuerzo respiratorio, pobre regulación de la temperatura, cambios en la actividad motora y el tono muscular, y

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Tabla 1.4. Signos sugestivos de mala tolerancia al examen neurológico en el recién nacido prematuro. • Aumento o disminución de la frecuencia cardiaca. • Cambios en la respiración (respiración periódica, pausas de apnea, hipo) o en la oxigenación. • Cambios en la coloración: palidez, color grisáceo, cianosis, piel moteada. • Cambios marcados en el tono muscular (hipertonía o hipotonía). • Sacudidas, movimientos incoordinados, extensión de brazos y piernas, extensión exagerada de los dedos de la mano, seguido de arqueamiento y retorcimiento incontrolable y finalmente movimientos continuos. • Ausencia de contacto ocular, ojos «flotantes», expresión facial de pánico. • Hipereactividad a la manipulación, no autoconsuelo. • Letargia y ausencia de esfuerzos para recuperar la postura.

trastornos funcionales y digestivos como vómito o deposición. En general, las pautas de conducta que presentan son poco previsibles y pueden ser desde conductas de desconexión o inhibición intencionada, a por el contrario, una conducta hiperreactiva (Tabla 1.4).26,27 La desorganización del comportamiento y las alteraciones fisiológicas pueden ser muy evidentes o sutiles y el examinador no siempre las reconoce o comprende, lo que puede llevar a un agotamiento del bebé.14 En esta circunstancia, el examinador puede juzgar erróneamente la integridad neurológica del examinando. Si bien, son los prematuros más pequeños o graves ingresados en la unidad de cuidados intensivos los más susceptibles a presentar inestabilidad fisiológica durante el examen, también los prematuros menores de 32 semanas postmenstruales, durante su convalecencia fuera de cuidados intensivos, continúan

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Evaluación neurológica del recién nacido

mostrando labilidad fisiológica durante la exploración.21,27 Además de lo comentado, los recién nacidos de extremado bajo peso ( 20.000 U/día) o retinoides

Anomalías del SNC, microcefalia, anomalías cardiacas o aórticas, del pabellón auricular y fisura palatina.

Misoprostol

Fenómenos vasculares disruptivos como secuencia de Möbius con o sin reducción de miembros.

Ácido valproico

Espina bífida lumbosacra, autismo, dismorfología facial, trigonocefalia, defectos cardiacos.

Trimetadiona y parametadiona

Dismorfología facial, retraso mental y trastorno del habla, cejas en V, orejas bajas.

Fenitoína

Dismorfología facial, retraso mental, fisura palatina, hipoplasia ungueal y de falanges distales, CIV.

Carbamacepina

Microcefalia, dismorfología facial.

Warfarina (cumarina)

Administración precoz en el embarazo: hipoplasia nasal, CIR, calcificación en las epífisis, microcefalia, malformaciones del SNC, anomalías oculares. Administración tardía en el embarazo: anomalías del SNC debido a sangrado.

Drogas de abuso Cocaína

Anomalías disruptivas del SNC.

Anfetaminas

Anomalías disruptivas del SNC, microcefalia, CIR.

Alcohol

CIR, dismorfología facial, retraso mental.

Tolueno

Dismorfología facial, retraso mental.

Adicción a gasolina

Dismorfología facial, retraso mental.

CIR = crecimiento intraútero retardado. CIV = comunicación interventricular.

(continúa en página siguiente)

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Evaluación neurológica del recién nacido

(continuación) Infecciones congénitas TORCH CMV

Coriorretinitis, microcefalia, calcificaciones periventriculares, retraso psicomotor, retraso mental, sordera.

Rubéola

Microcefalia, cataratas, retraso mental, sordera, cardiopatía congénita.

Toxoplasma

Hidrocefalia, microftalmia, corioretinitis, retraso mental.

Sífilis

Neurosífilis congénita, osteocondritis, epífisis anormales, hepatoesplenomegalia, rash cutáneo, coriorretinitis, hidrops.

Varicela-Zoster

Daño al SNC (poco frecuente), cicatrices cutáneas, CIR, reducción de extremidades.

Herpes simple

Coriorretinitis, microcefalia, retraso psicomotor, retraso mental.

Encefalitis equina venezolana

Hidranencefalia u otras lesiones encefaloclásticas, microftalmía, luxación de cadera.

CIR = crecimiento intraútero retardado. CIV = comunicación interventricular. CMV = citomegalovirus. TORH = toxoplasma, otros, rubeola, citomegalovirus, herpes simple.

Tabla 2.7. Factores prenatales de riesgo de trastornos del neurodesarrollo. Factores sociales

• • • • •

Bajo nivel educativo materno. Madre soltera. Pobres recursos económicos. Ausencia de cuidado prenatal. Madre adolescente.

Factores biológicos

• • • • • • • • • •

Teratógenos –toxinas o tóxicos exógenos. Infección connatal «TORCH». Consumo de tóxicos o neurofármacos. Anomalías del tiroides materno. Exposición materna a metil mercurio. Shock hemorrágico. Polihidramnios / Oligoamnios. Sangrado vaginal en el segundo y tercer trimestre. Malnutrición fetal-crecimiento intraútero retardado. Deficiencia materna de yodo.

51% de los recién nacidos a término, mientras que un origen perinatal fue considerado en el 36%. En contraste, en los recién nacidos pretérmino, el 50% de los casos de PC fueron atribuidos a una agresión perinatal.38 A nivel epidemiológico, pero también en un paciente dado, la consideración de un origen antenatal del daño, es realizada en gran medida

mediante el análisis de los factores de riesgo anteparto presentes. Los factores prenatales de PC observados de forma reiterada en estudios epidemiológicos son: la gestación múltiple, infecciones virales intraútero (rubéola, CMV), deficiencia de yodo, exposición materna a metil mercurio, bajo peso para la edad gestacional y las anomalías del tiroides materno.39 La mayoría

La historia clínica

de estos factores coinciden con los factores de riesgo de encefalopatía neonatal.40,41 A estos factores se han añadido en los últimos años, la corioamnionitis y los trastornos de la coagulación, particularmente las trombofilias fetales hereditarias.42-44 Mientras el interrogatorio sobre los factores de riesgo señalados no conlleva dificultad, indagar en los hábitos maternos, particularmente acerca del consumo de alcohol y otras drogas de abuso, es difícil y las respuestas pueden no ser sinceras. Un número muy importante de madres embarazadas utilizan drogas legales o ilegales, habiéndose estimado, en Estados Unidos, que un 6% consumen drogas ilegales, un 19% alcohol y un 20% tabaco, en algún momento durante el embarazo, incluyendo el periodo inmediato antes del parto.45 La incidencia de recién nacidos expuestos a drogas ha oscilado entre un 3 y un 50% según la población estudiada.46,47 Aunque el abuso de drogas registra un predominio desproporcionado entre los más desfavorecidos y las minorías étnicas, la adicción a drogas durante el embarazo se da en todos los estratos socioeconómicos y no conoce fronteras, razas, medio social ni religión. La diversidad de drogas de abuso es muy amplia y su consumo constituye un importante problema de salud pública y una importante amenaza para la salud de los lactantes. Además de un potencial efecto teratogénico o trofogénico sobre el feto, algunas drogas pueden dar lugar a un síndrome de abstinencia (opiáceos) y otras a efectos tóxicos (cocaína), durante el periodo neonatal y a problemas en la conducta a corto y largo plazo. En general, el consumo de una droga se asocia con frecuencia al abuso de otras, y además de su consumo (duración, momento, intensidad y frecuencia), otros factores biopsicosociales como el estado socioeconómico familiar, el nivel educativo, la integración social y familiar, el estado de salud y nutritivo de la madre y el cuidado prenatal pueden contribuir a la morbilidad neonatal y tardía. El momento de inicio del síndrome de abstinencia varía de acuerdo con el tiempo transcurrido respecto al parto de la última exposición fetal a la droga, y del metabolismo y excreción

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de la droga y sus metabolitos. El inicio puede ser desde muy precoz a ser tan tardío como dos semanas.47 Cuando la madre ha ocultado el consumo de drogas de abuso, la aparición de signos clínicos de irritabilidad del SNC en el recién nacido puede conducir al diagnóstico mediante una nueva anamnesis dirigida y la determinación de tóxicos en orina o meconio.48 Debido a que las madres tienden a ocultar o menospreciar el consumo de drogas, un alto índice de sospecha es el mejor camino para diagnosticarlo antes de la aparición de manifestaciones de deprivación en el bebé. Muchos clínicos se sienten incómodos al preguntar sobre el consumo de drogas por creer que invaden la intimidad de la familia o por ausencia de habilidades para el manejo de la situación familiar entonces creada. Las preguntas sobre alcohol y otras drogas siguen a las preguntas sobre cafeína o tabaco, y al indagar sobre el consumo de drogas es importante mantener una actitud desprejuiciada y no permitir que nuestras creencias y actitudes (verbales y no verbales) generen barreras en la comunicación. Es importante utilizar los nombres vernáculos de las drogas de abuso; fumar crack por inhalar cocaína, hierba o maría por cannnabis, speed por anfetaminas, caballo por heroína y pegamento por tolueno. La observación activa de la madre, así como la detección en la anamnesis de factores de riesgo asociados al consumo de alcohol y otras drogas en adolescentes y adultos jóvenes, puede ayudar a identificar las madres toxicómanas e identificar neonatos en riesgo antes de que aparezca el síndrome de abstinencia en el neonato (Tabla 2.8). Para la Academia Americana de Pediatría, ante la presencia de alguno de los factores incluidos bajo el epígrafe «factores biológicos maternos» en la Tabla 2.8 se debe considerar el cribado de drogas en orina o meconio.47 Es infrecuente que el neonatólogo reciba información sobre la gravedad de la adicción materna aún cuando se conoce la toxicomanía materna. Esta información puede ser importante para establecer la necesidad de tratamiento materno y de servicios sociales, así como para establecer los riesgos para el bebé en el hogar y

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 2.8. Factores asociados al consumo de alcohol y otras drogas en adolescentes. Categoría

Factores de riesgo

Familiares

Historia familiar de consumo excesivo de alcohol, abuso de drogas, dependencia u ambos. Estilo vida disfuncional. Permisividad. Conflictividad familiar.

Biológicos maternos

No cuidado prenatal. Muerte fetal previa no explicada. Nutrición inadecuada. Parto precipitado. Abruptio de placenta. Episodios de hipertensión. Accidente cerebrovascular. Baja adaptabilidad, impulsividad, agresividad. Déficit de atención. Pérdida de peso, delgadez marcada, desnutrición. Ojos rojos y uso de gotas para los ojos.

Conductuales

Conducta antisocial. Escasa atención a la higiene personal. Irritación nasal: «resfriado»-«alergia». Datos sugestivos de promiscuidad.

Factores comunitarios

Vivienda en barrio desorganizado y conflictivo, densamente poblado.

Committee on drogs. American Academy of Pediatrics 1998, Fuller y Cavanaugh 1995.

examinar la necesidad de custodia de este. El «Índice de la Gravedad de la Adicción» (Addiction Severity Index) es una herramientas estandarizada para este fin y que consiste en una entrevista semiestructurada, dirigida a examinar la función del paciente toxicómano en 7 áreas de la vida que pueden ser afectadas por la adicción: estado médico, actividad laboral, historia del consumo de alcohol o de otras drogas, relaciones familiares y sociales, y el estado psicológico (problemas psiquiátricos y sociales).49 Es sorprendente la escasez de investigaciones acerca de la relación entre la gravedad de la adicción materna y la morbilidad del feto y del niño en sus diferentes etapas. Un tóxico materno particularmente relevante por su morbilidad neurológica a largo plazo

es el alcohol. La incidencia y prevalencia de trastornos relacionados con el consumo materno de alcohol durante el embarazo es alta en todos los países; en Estados Unidos se estima que 9,1 por 1.000 recién nacidos vivos tiene trastornos relacionados con el alcohol.50,51 Dada esta alta prevalencia no es de extrañar que el consumo materno de alcohol durante el embarazo sea una de las causas más frecuentes de retraso mental reconocidas en el mundo. Los factores de riesgo más importantes para la presencia de trastornos del espectro alcohol fetal se relacionan con un elevado consumo de alcohol (patrón de consumo y frecuencia de abuso) y con el momento de exposición durante el desarrollo fetal. El consumo de alcohol, particularmente la cantidad, es con frecuencia minimizado de tal

La historia clínica

forma que en adultos, los internistas tradicionalmente doblan la cantidad que el paciente admite beber. Dada la relevancia del alcohol, se han desarrollado además del índice de la gravedad de la adicción, cuestionarios específicos que nos dan una idea del impacto y de la dependencia del alcohol en la madre. Los cuestionarios utilizados más óptimos para el alcohol son: CAGE, TWEAK y AUDIT (Tabla 2.9).52

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Factores perinatales Numerosos factores perinatales se han visto asociados con morbilidad neurológica (Tabla 2.10). La asfixia perinatal ha sido considerada durante mucho tiempo una causa importante de morbilidad neurológica precoz y tardía. La existencia de un episodio asfíctico intraparto ha sido tradicionalmente inferida ante la presencia de

Tabla 2.9. Cuestionarios acerca del consumo de alcohol CAGE

• ¿Alguna vez ha sentido la necesidad de dejar la bebida? • ¿Alguna vez se ha sentido molesto por críticas sobre su forma de beber? • ¿Alguna vez se ha sentido culpable por su forma de beber? • ¿Alguna vez ha tenido que beber por la mañana para tranquilizar los nervios o atenuar una resaca?

TWEAK

• Tolerancia. ¿Cuántas bebidas puede beber sin sentir los primeros efectos (> 3 indica tolerancia) • Preocupación. ¿Están tus amigos o familiares preocupados o se han quejado de tu consumo de alcohol durante el último año? • Despertar. ¿Ha necesitado en alguna ocasión una bebida tras despertar? • Amnesia. ¿Algún amigo o familiar le ha comentado cosas que dijo o hizo mientras bebía y que no recuerda? • ¿Ha sentido alguna vez la necesidad de cortar con la bebida?

AUDIT

Por «bebida» se entiende a una lata o botella de cerveza, un vaso de vino, un cóctel o un baso de licor. 1. ¿Con qué frecuencia toma una bebida que contiene alcohol? 2. Cuántas bebidas alcohólicas toma un día típico cuando está bebiendo? (1-2 bebidas, 0 puntos; 3-4 bebidas,1 punto; 5-6 bebidas, 2 puntos; 7-9 bebidas, 3 puntos; ≥ 10 bebidas, 4 puntos. 3. ¿Con qué frecuencia bebes más de 6 bebidas? (nunca, 0 puntos; menos que mensual, 1 punto; mensual, 2 puntos; semanal, 3 puntos; diariamente o casi diariamente, 4 puntos. 4. ¿Con qué frecuencia durante el último año se ha visto incapaz de parar de beber una vez que había comenzado? Graduación similar al punto 3. 5. ¿Con qué frecuencia durante el último año no ha hecho lo que se esperaba de usted debido a la bebida? Graduación similar al punto 3. 6. ¿Con qué frecuencia durante el último año ha necesitado una copa o bebida en la mañana para funcionar después de una noche en la que bebió mucho? Graduación similar al punto 3. 7. ¿Con qué frecuencia durante el último año se ha sentido culpable o arrepentido después de beber? Graduación similar al punto 3. 8. ¿Con qué frecuencia durante el último año ha sido incapaz de recordar que ocurrió la noche anterior por que estuvo bebiendo? Graduación similar al punto 3. 9. ¿Ha sufrido usted o alguien alguna lesión como resultado de su bebida? (no, 0 puntos; sí, pero no en el último año, 2 puntos; sí, durante el último año, 4 puntos) 10. ¿Algún pariente, amigo o algún doctor u otro profesional sanitario se ha preocupado por su consumo de alcohol o la ha sugerido que lo deje? Graduación similar al punto 9. Graduación: sumar todos los puntos. Total, 0-40 puntos.

Bradley y cols. JAMA 1998; 280:166-171.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 2.10. Factores perinatales asociados con morbilidad neurológica precoz o tardía. • Infección materna y/o fetal (corioamnionitis). • Parto por cesárea tras intento de parto vaginal. • Parto traumático o dificultoso. • Estado fetal preocupante: Bradicardia fetal prolongada. Deceleraciones tardías con pérdida variabilidad latido a latido. Deceleraciones variables graves con pérdida variabilidad. Acidosis fetal (pH < 7,20). • Evento hipóxico centinela: Ruptura uterina. Desprendimiento de placenta. Procidencia de cordón. Embolia de líquido amniótico. • PH arteria umbilical < 7,0. • Puntuación de Apgar 5`≤ 5. • Reanimación cardio-pulmonar.

acidosis fetal y/o determinadas alteraciones en el registro cardiotocográfico fetal (RCTGF), utilizándose el término sufrimiento fetal («fetal distress») para señalar dicha condición. Un registro claramente alterado es aquel que presenta alguno de los siguientes hallazgos: bradicardia fetal prolongada, desaceleraciones tardías con pérdida de variabilidad latido a latido, y desaceleraciones variables graves con pérdida de variabilidad.53 La acidemia fetal es definida como un pH menor de 7,20, pero se considera significativa cuando el pH es menor de 7,0.54,55 Sin embargo, la mayoría de los fetos con alteraciones en el RCTGF o con pH < 7,00 nacen bien y no manifiestan signos de encefalopatía o repercusión en otros órganos.42,51,55-59 Esta imprecisión y pobre especificidad del término «sufrimiento fetal» ha motivado su sustitución por el término «non-reassuring fetal status», 60 término

que puede ser traducido como «estado fetal no tranquilizador». Mientras que el término «sufrimiento fetal» señalaba un desorden fetal, el término «estado fetal no tranquilizador» es una consideración de la incertidumbre asociada a los datos disponibles. Para aumentar la precisión, es conveniente reseñar el dato clínico que señaló el «estado fetal no tranquilizador».60 Más importante que el estado fetal no tranquilizador como factor de riesgo de encefalopatía y daño permanente, son los eventos hipóxicos centinelas («sentinel hypoxic events»). Estos son acontecimientos agudos como el prolapso de cordón, el desprendimiento de la placenta, la ruptura del útero, o la embolia materna de líquido amniótico, que asocian hipoxia y/o isquemia fetal y que pueden causar daño cerebral hipóxico en un feto previamente intacto.60 Una vez nacido, los marcadores tradicionales de asfixia al nacimiento son la puntuación de Apgar, el pH de la arteria de cordón, el líquido amniótico teñido de meconio y el tiempo de demora del niño en iniciar movimientos respiratorios. Sin embargo, al igual que ocurre con los factores obstétricos, estos indicadores tradicionales tienen serias limitaciones; no se correlacionan bien entre sí, no son específicos de un déficit de oxígeno y/o de pobre perfusión tisular, tienen un alto porcentaje de falsos positivos y, por tanto, son pobres predictores de morbilidad neurológica precoz o tardía.42,56-61 La capacidad predictiva aumenta con la combinación de factores con alteraciones más extremas.62,54 Así la presencia de acidosis grave (pH < 7,0), necesidad de reanimación cardiopulmonar y de adrenalina en la sala de partos, identifica aquellos recién nacidos que presentarán convulsiones neonatales.62 El factor predictivo más importante a largo plazo es la presencia de encefalopatía aguda durante los primeros días de vida; los recién nacidos con marcadores tradicionales de asfixia que no exhiben una alteración del estado neurológico tras el nacimiento, no presentan PC y/o trastorno del desarrollo ulterior. Por el contrario, aquellos neonatos que han tenido una agresión suficientemente grave como para causar PC, invariablemente muestran un cuadro de encefalopatía moderada o

La historia clínica

grave y afectación de otros órganos o sistemas en los primeros días de vida.42,56-59,63,64 De aquí que la presencia de una encefalopatía neonatal precoz con disfunción de al menos otro órgano o sistema en un neonato con el antecedente de estado fetal no tranquilizador y/o evento hipóxico centinela, acidosis metabólica perinatal (pH < 7.0 o un déficit de bases ≥ 12 mmol/L) y una puntuación de Apgar a los 5 minutos inferior a 4, señala con fuerza una asfixia alrededor del nacimiento.64-66 En el mismo sentido, la International Cerebral Palsy Task Force considera la presencia de una encefalopatía neonatal precoz como uno de los tres puntos esenciales para atribuir un daño cerebral permanente a una asfixia aguda intraparto.60 Los otros dos son una acidosis metabólica en sangre fetal, del cordón o durante la primera hora de vida, y que el tipo de parálisis cerebral sea una cuadriplejía espástica o una forma discinética.60 Un factor perinatal que puede jugar un importante papel en el origen del daño cerebral en muchos recién nacidos, tanto en el pretérmino como en el término es la infección intrauterina.43,44,63,67-69 Es por ello que el antecedente de corioamnionitis, condición manifestada principalmente por fiebre intraparto ≥ 38º C, taquicardia materna y fetal, dolorimiento uterino y un líquido amniótico maloliente, debe ser sistemáticamente rastreado en prematuros y en nacidos a término con encefalopatía neonatal. Aunque la mayoría de los neonatos con corioamnionitis no muestran morbilidad perinatal y no desarrollan encefalopatía neonatal ni parálisis cerebral, la corioamnionitis clínica e histológica se asocia con un claro incremento del riesgo relativo de parálisis cerebral en pretérminos y términos.43 Los datos procedentes de estudios clínicos, epidemiológicos y de modelos experimentales apoyan que la infección/inflamación puede dañar la sustancia blanca en desarrollo en el recién nacido pretérmino.67,68 En el nacido término, el papel causal de la corioamnionitis es menos claro,69 pero la respuesta inflamatoria (citocinas) y/o las endotoxinas bacterianas pueden sensibilizar el cerebro inmaduro a la agresión hipóxico-isquémica.70 Los estudios clínicos en este grupo poblacional sugieren que es la magnitud de la

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respuesta inflamatoria, más que el antecedente de corioamnionitis, el factor clave que se relaciona con el deterioro del examen neurológico neonatal.69,71

Factores postnatales La gravedad de los problemas acaecidos durante el ingreso, así como las intervenciones recibidas y la evolución durante el curso postnatal también permiten identificar neonatos en riesgo, tanto pretérminos como términos. Estos neonatos, además de las evaluaciones neurológicas pertinentes durante su ingreso, deberían tener un cuidadoso examen neurológico previo al alta y un adecuado seguimiento neuroevolutivo. Las categorías de riesgo se han dividido tradicionalmente en riesgo biológico y en riesgo secundario a intervenciones recibidas durante su ingreso en neonatología (Tabla 2.11).72 Estas categorías de riesgo son importantes de examinar también cuando un neonato reingresa en el hospital por un problema de salud tras haber sido previamente dado de alta. Las categorías de riesgo se diferencian de acuerdo a si el neonato es un pretérmino o es un recién nacido a término. Cada categoría involucra una miríada de factores, cada uno de los cuales ha mostrado en estudios epidemiológicos conllevar un aumento del riesgo de trastorno ulterior del neurodesarrollo. Frente al recién nacido a término, el neonato prematuro tiene un riesgo muy superior de presentar alteraciones en el neurodesarrollo, como parálisis cerebral, retraso mental o déficit cognitivo, trastornos de la conducta y déficit neurosensorial. Este riesgo es más alto cuanto menor es la edad gestacional. Ello se atribuye a que el cerebro en desarrollo del recién nacido pretérmino es muy vulnerable a agresiones. Es bien conocido que el parto prematuro antes de la semana 33 de gestación es el principal factor de riesgo de parálisis cerebral (PC), siendo la prevalencia entre los supervivientes entre 20 y 30 veces superior a la registrada en los nacidos a término.73,74 La prevalencia media estimada de PC en < 1.500 gramos es de un 7,7%, pero en

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Evaluación neurológica del recién nacido

los menores de 1.000 gramos o recién nacidos de extremado bajo peso al nacimiento alcanza el 17% en algunos estudios.75,76 Las consecuencias de la prematuridad no quedan limitadas a los trastornos motores; apro-

ximadamente entre un 25 y un 50% mostrarán una variedad de trastornos del aprendizaje como déficit cognitivo, trastorno de la atención y de la conducta, que conllevarán problemas escolares.77 El retraso mental está presente en

Tabla 2.11. Factores postnatales de riesgo de trastorno del neurodesarrollo en el periodo neonatal. Neonatos Riesgo biológico

Pretérmino • RNMBP (≤ 1500 g). • RNEBP (≤ 1000 g). • Alteraciones ultrasonográficas: HIV, LPV, hiperecogenicidad lineal tálamo-ganglios basáles, anomalías estructurales o encefaloclásticas, hidrocefalia. • Problemas neurológicos clínicos: convulsiones, hipotonía marcada. • Hipotiroxinemia. • Transfusión gemelo - gemelo. • Enterocolitis necrosante (ENC). • Displasia broncopulmonar. • Apnea recurrente y bradicardia. • Malformaciones congénitas mayores. • Rasgos dismórficos: ≥ 3 anomalías menores. • Hiperbilirrubinemia que requirió. exanguinotransfusión. • Multiparidad. • Fracaso de medro en la UCIN. • Crecimiento cefálico < 1 cm por semana. • Estrés medioambiental prolongado en la UCIN. • Examen neurológico anormal persistente o al alta.

Intervenciones • • • • • • •

Reanimación cardiopulmonar avanzada. Esteroides postnatales. Ventilación mecánica prolongada >7 días. Nutrición parenteral total. Requerimientos prolongados de O2. Medicaciones: doxapram. Intervenciones quirúrgicas de ENC, hidrocefalia, ductus arterioso, cirugía cardiaca.

Modificado de Vorhr y cols. Pediatrics 2004; 114, 5 (S): 1377-1397. RNMBP = recién nacido de muy bajo peso. RNEBP = recién nacido de extremado bajo peso: HIV = hemorragia intraventricular. LPV = leucomalacia periventricular. UCIN = unidad de cuidados intensivos neonatales. ENC = enterocolitis necrosante.

A término • Crecimiento intrauterino retardado. • Encefalopatía durante el ingreso y que persiste antes del alta. • Problemas neurológicos clínicos: Convulsiones, hipotonía marcada, meningitis, microcefalia, etc. • Malformaciones congénitas mayores. • Rasgos dismórficos: ≥ 3 anomalías menores. • Enfermedades metabólicas congénitas. • Sepsis, meningitis. • Hiperbilirrubinemia que requirió exanguinotransfusión. • Fracaso de medro. • Examen neurológico anormal persistente o al alta. • Cardiopatía congénita significativa.

• • • • •

Reanimación cardiopulmonar avanzada. Ventilación mecánica prolongada > 7 días. Nutrición parenteral total. Requerimientos prolongados de O2. Intervenciones quirúrgicas de ENC, hidrocefalia, ductus arterioso.

La historia clínica

un 10-15%, pero esta prevalencia aumenta en los menores de 1.000 gramos. En este grupo etario, un estudio multicéntrico longitudinal encontró que un 66% de los niños presentaron una puntuación inferior a 85 y un 37% inferior a 70 en el índice de desarrollo mental del test de Bayley a los 18-22 meses de edad corregida.76 Aún aquellos que no presentan trastorno cognitivo, muestran menores cocientes cognitivos, mayor prevalencia de trastornos de conducta y más bajas puntuaciones académicas que los recién nacidos a término.78-80 Además, un importante número de estos neonatos presentarán deficiencias neurosensoriales (10%). 76,78 En general, los menores de 750 g presentan los porcentajes más altos de discapacidad neurológica y necesidad de cuidados especiales. 72,76,78,81 El riesgo no es igual para todos los prematuros de un determinado peso. A la vulnerabilidad asociada a la prematuridad «per se» debe considerarse la morbilidad superimpuesta condicionada por la gravedad de los problemas asociados y exposición a tempranas experiencias o acontecimientos adversos. No tiene nada de extraño que estos factores asociados jueguen un papel mayor en la presencia y gravedad de los problemas motores, cognitivos y conductuales de los niños que fueron prematuros. Los factores que

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han mostrado reiteradamente tener un impacto negativo sobre el neurodesarrollo son: la displasia broncopulmonar (DBP), la hemorragia intraventricular grados 3 y 4, la leucomalacia periventricular, la administración de los esteroides para la DBP, la hipotiroxinemia, la enterocolitis necrosante y la septicemia.76,82-84

Antecedentes personales y sociales de los progenitores En este apartado de la historia clínica, lo principal es delinear la personalidad de los progenitores y sus reacciones, sus fuentes de apoyo y la forma de enfrentar el problema de su hijo con sus fortalezas y debilidades. La ocupación, el nivel educativo, el estilo de vida, la disponibilidad de domicilio personal, así como las características del núcleo familiar son elementos de información a examinar. En inmigrantes con niños con potencial trastorno neuroevolutivo, una breve anamnesis social (Tabla 2.12) es de particular valor a la hora de establecer la red de apoyo y de asistencia social que necesitaran. Las preguntas dirigidas a delinear las características personales de los progenitores es mejor formularlas a lo largo de la entrevista sin

Tabla 2.12. Anamnesis social. Cuestiones

Significado

Regularización administrativa.

Barreras de accesibilidad al sistema sanitario y marginación.

Tipo de vivienda y número de convivientes (registrar cuántos niños).

Hacinamiento, convivencia.

Trabajo de la madre y del padre. Horario y condiciones laborales.

Estabilidad económica, precariedad laboral. Tiempo para la familia.

Localización de familiares.

Red de apoyo familiar.

Analfabetismo.

Aislamiento.

Apoyos en su grupo étnico.

Red social de apoyo.

Hermanos escolarizados o en guarderías.

Potencial escolarización del nuevo miembro.

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Evaluación neurológica del recién nacido

establecer una batería seguida de preguntas sobre este área de información específica. Muchas preguntas se formulan cuando se rastrean los antecedentes del embarazo; particularmente información sobre las capacidades y actitudes de los padres acerca de la crianza de sus hijos, el estilo de vida de ambos progenitores, así como acerca del consumo de drogas de abuso, alcohol y/o tabaco. El interrogatorio debe ser realizado con tacto y con preguntas muy abiertas inicialmente. En general, algunos aspectos personales y sociales, particularmente los relacionados con el abuso de drogas o actividades sexuales son difíciles de abordar, y no solo los padres sino el entrevistador, se pueden sentir incómodos. Algunos principios básicos ayudan a aproximarnos a estos aspectos delicados (Tabla 2.13).22

Interacción con los padres Para que la entrevista de la historia clínica consiga establecer una relación de confianza y apoyo a los padres, reunir datos y ofrecer información, requiere del médico muchas habilidades interpersonales. El formato de la entrevista en un momento particular (horas iniciales, días o semanas después del nacimiento), depende de numerosos factores del recién nacido. Entre ellos la urgencia de la situación, la necesidad de tomar decisiones, la gravedad del caso, el estado emocional de los padres y la necesidad de información adicional o

Tabla 2.13. Principios básicos que ayudan al interrogatorio sobre aspectos delicados el como abuso de drogas o actividades sexuales. • Mantener una actitud desprejuiciada. • Explicar por qué necesitamos conocer dicha información. • Preguntas abiertas. • Usar un lenguaje preciso y evitar eufemismos. • Elegir palabras que los padres comprendan.

específica sobre problemas concretos. Además, cada familia presenta características, problemas y necesidades particulares. Por todo ello, es imposible disponer de un «libro de recetas» que nos diga como proceder en cada caso y situación. No se pueden dar reglas de aplicación generalizada para la entrevista dirigida a obtener la historia clínica, sino unas guías y principios básicos de actuación que deberán adaptarse a cada caso de un modo particular. El modo de preguntar varía de acuerdo a la edad de los padres, la educación, sus bases culturales o pertenencia a grupo étnicos. La experiencia, el estilo individual de comunicación y la capacidad de escuchar atentamente determinan mucho del arte médico asociado a la recogida de la historia clínica. El médico ha de crear una atmósfera que favorezca no solo la respuesta de los padres a las preguntas que se les plantean, sino que facilite la participación activa de estos en la recuperación de la información y que también les anime a hacer preguntas. Mientras transcurre la entrevista, el médico debe ser sensible a las expresiones de los padres y de otros familiares, tanto verbales como no verbales. En nuestra experiencia es útil que el entrevistador explique con claridad a los padres antes del inicio de la anamnesis el objetivo de la sesión. En ocasiones, para introducir preguntas sobre cuestiones particularmente delicadas, como hábitos maternos de consumo de drogas o sobre antecedentes sexuales, puede ser útil iniciar con una o dos frases orientadoras de las preguntas que se harán, como: «Ahora les haré unas preguntas que son necesarias y que siempre pregunto para valorar potenciales problemas de salud del bebé». En los neonatos que precisan una historia clínica neurológicamente orientada, no infrecuentemente los padres están afrontando un choque emocional repentino e inesperado por el problema de su hijo. Además, en ocasiones los padres deben tomar decisiones inmediatas sobre el tratamiento médico o quirúrgico de su recién nacido, o enfrentarse a una condición letal o incapacitante que les «roba» las expectativas que habían depositado en él. Es en este clima emocional en el que realizamos la entrevista y en el cual la comunicación adquiere su potencial acción terapéutica. El «establecimiento de una interacción de apoyo intensifi-

La historia clínica

ca el flujo de información y se vuelve parte del proceso terapéutico de la atención» a la familia.22 Cuando al formular una pregunta o comentar un aspecto, percibimos un comportamiento, verbal o no verbal, que traduce una considerable ansiedad de los padres, debemos estar dispuestos a volver a tratarlo en esa misma entrevista o en otro momento y utilizarlo como punto de partida para indagar y tratar preocupaciones subyacentes. No es de extrañar que se señale que una buena historia clínica requiere más capacitación y experiencia que un buen examen neurológico.2 En el contexto de duelo, las respuestas emocionales de los padres al problema de su hijo

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están influidas por la interacción de numerosas variables entre sí. Sin embargo, todos los padres presentan una serie de reacciones emocionales predecibles que aparecen durante el proceso de readaptación a la nueva alidad. El clínico pediatra, además de conocer el proceso de la entrevista, debe percibir las reacciones emocionales de los padres si quiere optimizar la comunicación con estos y adoptar estrategias de apoyo psicoterapéutico adecuado a su situación concreta.85 Las respuestas emocionales que presentan y que podemos apreciar en la entrevista, así como algunos consejos para manejarla se muestran en la Tabla 2.14.

Tabla 2.14. Reacciones emocionales de los padres a las malas noticias Conmoción

En las primeras horas/días los padres están en un estado de confusión que reduce su percepción del medio que les rodea, el cual se acompaña de gran tristeza, sensación de impotencia y a menudo deseo de escapar. El estado de confusión y tristeza de los padres en la primera entrevista puede ofuscar su capacidad y dificulta que la información se centre en los aspectos más esenciales.

Negación

Esta reacción precoz puede adoptar numerosas formas, en ocasiones muy complejas de acuerdo a las características psicológicas y culturales de la familia. 1) Rehusar ver o tocar al niño o eludir conocer el alcance de sus problemas. 2) Minimizar la trascendencia de los problemas. 3) Intelectualización, ponen en cuestión la validez del diagnóstico protegiéndose así de las malas noticias. Es característico que los padres cuestionen la fiabilidad de los métodos diagnósticos, señalen la existencia de errores diagnósticos en conocidos, sugieran diagnósticos más benignos o exijan la opinión de otros especialistas. Ante esta reacción emocional, debemos intentar conducir a los padres a un camino más realista, sin adoptar actitudes rígidas por nuestra parte. Varios elementos pueden ser de ayuda: 1) Reconocer su situación; «sabemos que es difícil aceptarlo, esto les ocurre a todas las parejas en su misma situación». 2) Mostrarles claramente los hechos que evidencian el diagnóstico. 3) Autoridad y competencia; es conveniente ser directos, no dar información contradictoria, ni minimizar los hallazgos o cuestionarlos para aliviar la ansiedad de los padres. 4) Acuerdo; señalar que pruebas específicas se van a realizar para asegurar el diagnóstico y/o establecer la severidad del problema.

Sentimientos de culpa

Los padres se incriminan a sí mismos, a sus experiencias anteriores, sus actitudes hacia la paternidad/maternidad, sus conductas sociales (alcohol, drogas) como origen del problema. Otra fuente de culpa que se observa, es su sensación de responsabilidad-fracaso hacia el otro cónyuge y hacia sus padres o suegros. En el manejo de esta reacción emocional, es esencial permitir la expresión verbal o no verbal de estos sentimientos y explorar con tacto las situaciones a las que culpan del problema de su hijo. Posteriormente podremos enfrentar sus razonamientos, señalando con firmeza pero amablemente que sus percepciones no son correctas. (continúa en página siguiente)

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Evaluación neurológica del recién nacido (continuación)

Ira y hostilidad

Es la reacción emocional más fácil de detectar. Generalmente las dianas están relacionadas con el embarazo o el cuidado del hijo; las atenciones recibidas durante la gestación, la rutina rígida del hospital, el personal médico o de enfermería. Cuando la diana somos los profesionales, es importante no dejarse llevar por los sentimientos de agravio. Nuestra capacidad para tolerar sin reacciones hostiles el rechazo de los padres, así como sus accesos de ira o quejas, es el primer paso para desmontar los aspectos negativos de estas reacciones y también para reconocer que uno u ambos progenitores están en una situación de marcado estrés emocional. Los comentarios no deben ser tomados literalmente y es necesario permitir la expresión o articulación de la ira para identificar la diana, examinarla y redirigir esa energía hacia objetivos positivos a favor del niño. Durante la expresión de estos sentimientos agresivos, es importante no identificarse con las dianas o justificar taxativamente las conductas de aquellas personas o situaciones que evocan su agresividad, ni identificarnos con los padres aún cuando participemos de la idea que algunas cosas podrían haber ido mejor. Esta reacción emocional, acompañada de sensaciones de tristeza, culpa, y ansiedad puede reaparecer una y otra vez a lo largo del ingreso del niño. En cada ocasión debe ser abordada, si no vendrá a ser un continuo obstáculo en nuestra relación con los padres.

Depresión

Esta reacción emocional es la más acusada, prolongada, y desde el punto de vista de necesidad de apoyo terapéutico la más importante. Puede aparecer en los primeros días o varios meses después, sobre todo si las fases iniciales de negación, culpa, o ira no se han resuelto. Aunque un sentimiento de tristeza prolongado es la norma, muchos padres requieren ayuda profesional. En el manejo de esta fase emocional pueden ser de ayuda: 1) Reconocer la normalidad de esta reacción emocional. Sentimientos depresivos, tales como tristeza, desmotivación y/o reacciones somáticas, como pérdida del apetito y trastornos del sueño, son normales y no respuestas patológicas a la situación. 2) Tolerar la expresión emocional. 3) Permanecer en silencio durante unos segundos tiende a asegurarles que no están solos y crea un clima adecuado para la expresión de sus sentimientos. 4) Resaltar los aspectos normales del niño y sus posibilidades. 5) Aumentar la autoestima; reconocer el esfuerzo que están haciendo por el niño, ayudarles a focalizar su atención en aspectos normales del bebe, y adiestrarles en su cuidado. Ciertas actitudes nuestras pueden ser negativas, entre ellas minimizar los sentimientos de los padres, señalarles la inutilidad de su tristeza o lo desproporcionado de sus sentimientos. En ocasiones es preciso aconsejar a los padres que busquen ayuda psiquiátrica, desdramatizando los componentes negativos de precariedad emocional que muchas veces se presuponen a la necesidad de estas ayudas.

Equilibrio y reorganización

Tras las anteriores etapas tiene lugar una atenuación gradual de las reacciones emocionales y de la ansiedad. Además, progresivamente se van aceptando los retos y responsabilidades asociados al cuidado de su hijo.

Principios básicos en la entrevista A continuación se resumen algunos principios básicos de actuación para las entrevistas iniciales. Privacidad Es esencial evitar la falta de privacidad, por ello la entrevista debe realizarse en un despacho o en

una habitación individual fuera del alcance y curiosidad del personal no profesional y de los padres de otros neonatos. Escucha activa Este es uno de los aspectos más importantes y consiste en prestarle toda la atención a los padres, percibir su estado emocional y emplear todas nuestras habilidades verbales y no verba-

La historia clínica

les para animarles a expresarse.2,22 Los padres necesitan sentirse escuchados. En general el entrevistador debe intervenir lo menos posible, aunque debe conducir la conversación y evitar que derive a un callejón sin salida. Es importante clarificar cualquier ambigüedad o eufemismo que puedan conducir a falsas apreciaciones, y si las respuestas son ambiguas, solicitar una aclaración. La comunicación no verbal proporciona importantes datos sobre los sentimientos y emociones que afloran durante la entrevista. El tono de la voz, la posición de las manos y los movimientos de los dedos, la expresión facial y de los ojos, los movimientos de negar o asentir con la cabeza, el cierre de la boca y la rigidez muscular, la sudoración o palidez, la distancia interpersonal y la postura de cada progenitor deben ser percibidos, así como los cambios que acontecen a lo largo de la entrevista.2,22,86 El lenguaje no verbal por nuestra parte juega también un importante papel en el desarrollo de la entrevista. Una pausa silenciosa pero atenta o un asentimiento con la cabeza por nuestra parte instan a los padres a continuar su relato. También establecer contacto visual directo, o tocar, en un momento difícil para uno de los progenitores, su brazo puede transmitir empatía o ayudar a controlar sus sentimientos.22 Aunque el estilo de comunicación y el lenguaje corporal puede tener significados distintos a los nuestros en otras culturas, una observación atenta, el saber leer los mensajes corporales emitidos y la motivación de conectar, ayudan a superar las dificultades. Mediante el lenguaje no verbal percibimos mejor que a través de las palabras si estamos consiguiendo establecer una relación fluida y de confianza mutua con los padres del bebé a lo largo de la anamnesis. Lenguaje apropiado Para facilitar la comprensión de los problemas del niño es esencial utilizar un lenguaje que puedan entender los padres. No es admisible utilizar una «jerga» que solo un profesional en medicina entendería (ejemplo: polihidramnios, corioamnionitis, dismórfico, disgenesia cerebral, etc). Ello no significa que sea necesario utilizar un lenguaje inexacto e impreciso, como utilizar

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eufemismos del tipo de «dañado» o «torpe» para referirnos a la posibilidad de un retraso intelectual. En general para explicar una entidad diagnóstica o un síndrome clínico es mejor recurrir a reseñar las dificultades que conllevará para el niño dicha entidad. Las familias difieren en la forma en que asimilan la información, por lo que es necesario hablar despacio, escogiendo cuidadosamente las palabras e intentando percibir en su mirada, actitud y gestos, cómo asimilan nuestras preguntas y la información que les damos.85 Preguntas adaptadas y dirigidas La forma de plantear las preguntas debe facilitar el flujo de información, para ello nada mejor que adaptar nuestras preguntas a los mensajes verbales y no verbales de los padres. Es importante evitar un estilo interrogativo o realizar varias cuestiones a la vez, o que la pregunta sea tendenciosa o conlleve prácticamente la respuesta implícita. La mejor estrategia es utilizar preguntas dirigidas que ayuden a atraer la atención de los padres hacia una parte o sección específica del relato y entonces avanzar de lo general a lo específico. Competencia cultural Según datos del Instituto Nacional de Estadística, el 31 de diciembre del 2004, España contaba con 1.776.953 inmigrantes regularizados, a los que había que sumar un hipotético millón más en situación de irregularidad administrativa (INE). Esta realidad demográfica condiciona que en el día a día, el profesional de la salud interactúe con padres de origen y cultura muy diversos, lo que nos obliga a intentar adquirir habilidades de comunicación y reconocer sin ideas preconcebidas las diferentes formas de percibir y sentir el mundo en que vivimos. Al esfuerzo del profesional de la salud por lograr la habilidad de trabajar eficazmente dentro del contexto cultural del individuo, la familia o la comunidad, se denomina competencia cultural. Las peculiaridades culturales y las barreras determinadas por el idioma afectan a los cuidados de salud, y una comunicación culturalmente competente mejora la calidad de la historia clínica y reduce la dis-

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Evaluación neurológica del recién nacido

paridad en la cantidad y calidad de cuidados sanitarios.87-89 Conocer, comprender y respetar la cultura específica de los padres es de gran valor para establecer una adecuada relación de confianza con ellos, identificar factores de riesgo neurológico, ayudarlos a comprender el proceso de su hijo y brindarles apoyo psicológico.87,88 Dada la complejidad y diversidad de culturas que conviven con nosotros, no es posible conocer las creencias y prácticas de salud de todas ellas, pero una actitud paciente (mayor duración de las entrevistas), interrogativa y respetuosa, junto con preguntas claras, cortas y sencillas ayuda a obtener una adecuada interacción.22 En ocasiones, cuando los padres parecen confundidos, aislados o hablan un idioma distinto y nuestra comunicación con ellos es muy limitada, es preciso contactar con un mediador intercultural, o en su defecto, con un intérprete. Unos cuantos gestos y palabras aisladas no conforman una historia clínica. Aún así debemos estar atentos a posibles errores de traducción; de hecho, estos son frecuentes y pueden tener consecuencias clínicas.89 El recurrir a familiares y amigos de los padres puede vulnerar la confidencialidad y debemos ser cautos e intentar averiguar previamente si prefieren mejor un mediador intercultural o un intérprete. Cada Comunidad Autónoma y muchos ayuntamientos disponen de mediadores interculturales para ayudar a los profesionales de salud. Realismo y honestidad Al comienzo de la anamnesis o durante ella, debemos responder a las cuestiones que nos plantean sobre el estado de su hijo. La información debe ser honesta y no sesgada al describir los problemas, el tratamiento o el pronóstico del niño. No es conveniente abrumarles en la entrevista dirigida a realizar la historia clínica con un exceso de información innecesaria que puede ser comentada en entrevistas posteriores. Una información honesta y veraz no impide que esta se presente de forma humana y con una franca actitud de apoyo a los padres. Nuestra angustia de ser «portadores de malas noticias» o para aliviar su tensión al inicio de la entrevista puede conducirnos a minimizar los problemas, generando falsas expectativas en los padres y poste-

riormente quejas y desconfianza al sentir que les hemos ocultado la realidad. Por otro lado, la veracidad en la información no significa presentarla exclusivamente en términos negativos, por el contrario debemos resaltar los elementos positivos, así como los motivos para la esperanza. En ocasiones desconocemos el diagnóstico o los tratamientos potenciales. Si la actitud del médico es sincera y comprometida, estas incertidumbres clínicas rara vez interfieren la relación médico-paciente. Debemos reconocer nuestras incertidumbres pero asegurando a los padres que serán abordadas en días posteriores y que cualquier actuación posible para resolverlas será realizada. 85,90,91 Disponibilidad e interés Los padres asignan una gran importancia a nuestra actitud, sintiéndose dolidos si detectan prisa, brusquedad y ausencia de interés. La percepción real o distorsionada de falta de interés por su recién nacido no es tolerada por los padres. Siempre durante la entrevista surgen preguntas o se perciben preocupaciones de los padres. En la medida de lo posible es importante responder a sus preguntas, o comentarlas de una forma comprensiva. Sea cual fuere la cuestión, dejarla de lado les transmite un mensaje de escaso interés. Cuando el tiempo para la entrevista es limitado y no es posible responder en ese momento a algunas cuestiones que plantean los padres, podemos señalarles que en próximos días habrá tiempo suficiente para volver a sentarse y responder entonces a esas preguntas o comentar sus inquietudes. Frases como «podemos continuar con las demás preguntas ahora y si les parece mañana trataremos con más detalle esa cuestión» nos permiten continuar con la anamnesis dirigida, pero hemos de señalar que nos hacemos cargo de su pregunta y que esta no caerá en saco roto. En principio no debemos pasar por alto ninguna pregunta o preocupación de los padres que surja durante la entrevista. Aunque un genuino interés no puede instaurarse artificialmente, como médicos debemos ser conscientes de que nuestra actitud puede tener efectos muy negativos sobre las respuestas emocionales de los padres y torpedear el flujo de

La historia clínica

información si mostramos actitudes que reflejan cansancio o aburrimiento. Aunque se tenga prisa, debemos esforzarnos en no dar esa impresión. Nuestra capacidad para escuchar el punto de vista de los padres es esencial para ayudarles a verbalizar sus emociones. Interrogar con delicadeza acerca de su percepción del problema, no manifestar verbal o gestualmente prisa e incomodidad, y mostrar disponibilidad a más encuentros, son actitudes de apoyo que agradecen los padres. Tolerancia y aceptación Durante la entrevista, es de esperar que aparezcan o se expresen sentimientos intensos. Nuestra actitud no debe ser dirigida a bloquear la expresión de los sentimientos. Sólo cuando los padres estén más calmados podrá la entrevista ser dirigida a obtener información. Durante la expresión de las emociones aparecen miedos ocultos, «¡no seremos capaces de tener niños normales!», reacciones de negación, preocupaciones, etc. Escuchar atentamente sus miedos, preocupaciones y aprensiones permitirá abordarlos en esta u otras entrevistas, lo cual ayudará a los padres a reducir su ansiedad. Una forma de hacer que los padres se sientan aceptados y que sus emociones son legítimas y comprensibles es validar su experiencia emocional expresándoles que entendemos cómo se sienten. En ocasiones los padres están meditando o planean ejercer acciones legales por considerar que una agresión al SNC fue fruto de una negligencia médica y pueden expresar agresividad y rechazo a otros profesionales sanitarios. En estas situaciones debemos mantener una actitud seria y evitar identificarnos con la diana de su malestar, o por el contrario tomar partido explícitamente a su favor. Conversar acerca de sus emociones y preocupaciones no significa discutir ni tampoco que nos sumamos a sus opiniones acerca de los acontecimientos. Nuestra capacidad para tolerar sin reacciones hostiles el rechazo de los padres, así como sus accesos de ira, o quejas, es el primer paso para desmontar los aspectos negativos de estas reacciones y también para ayudarles a reconocer que están en una situación de marcado estrés emocional. Durante los primeros días, los comentarios no deben ser tomados literalmente y

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es necesario permitir la expresión o articulación de la ira para identificar la diana, examinarla y redirigir esa energía hacia objetivos positivos a favor del niño. Si es el caso, con delicadeza podemos aportarles información que les ayude a adquirir una mirada más realista. En este sentido es útil reforzar la información en cada entrevista. Confidencialidad La información que nos confían los padres para promover la salud de su hijo no puede ser revelada a otros profesionales no incluidos en el diagnóstico o la atención del paciente. La importancia de este punto es obvia, baste señalar que la legislación actual en nuestro país señala explícitamente que: «el paciente tiene derecho a la confidencialidad de toda la información relacionada con su proceso y con su estancia en instituciones sanitarias públicas o privadas que colaboren con el sistema público». Recapitulación Al finalizar la anamnesis, un pequeño resumen enfatizando la información más relevante para el proceso del niño, transmite a los padres que su información es importante para el proceso diagnóstico y puntos que han quedado oscuros pueden ser retomados sin que parezca un interrogatorio.

El modelo de historia clínica y el registro escrito de la historia La calidad de una historia clínica se mide por su capacidad de comunicar información, siendo su objetivo primordial mantener una continuidad en la asistencia al enfermo. Por tanto, la calidad de la historia no se mide por la cantidad de documentos, sino por su doble vertiente; a) capacidad de informar, y b), utilidad como instrumento para desarrollar y optimizar la asistencia clínica, así como para alcanzar el diagnóstico y los objetivos terapéuticos. Para que sirva a ambas vertientes, los datos, la legibilidad, la organización interna (ubicar de la información) y el responsable de la asistencia deben estar claramente especificados.

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Evaluación neurológica del recién nacido

La recuperación rápida y automática de información clínica relevante, a la cabecera del enfermo en un momento dado, está muy dificultada cuando el formato de la historia clínica es heterogéneo entre diferentes miembros del equipo profesional y/o cuando adolece de terminología estándar, definición y presentación de los problemas, o exhibe una pobre relación de las exploraciones y medidas terapéuticas adoptadas. La facilidad para recuperar rápidamente información es esencial cuando el clínico se aproxima a un neonato enfermo que no conoce y tremendamente útil para los miembros del equipo y residentes de guardia. Un formato aparentemente homogéneo, pero heterogéneo en la práctica, atenta contra la calidad asistencial. El modelo o formato de historia que consideramos más eficaz para ayudar al clínico a enfrentar la diversidad multidimensional de los trastornos que puede presentar un recién nacido enfermo es el modelo de historia clínica orientado por problemas (Problem Oriented Report; POR).92-94 Este modelo de historia clínica fue desarrollado inicialmente por Weed en la década de los años 70, y se apoya sobre cuatro elementos lógicos: los datos iniciales del paciente, la identificación y registro de problemas de salud actuales, el plan de acción diagnóstico y terapéutico para cada problema y la evolución de los mismos. En este modelo, tras la anamnesis y el examen físico inicial, es preciso identificar con precisión los problemas detectados. Los problemas pueden ser un signo (hipertonía), un síndrome clínico (síndrome de abstinencia), un diagnóstico (infección congénita por citomegalovirus), un dato complementario anómalo (hiperproteinorraquia), una intervención quirúrgica (drenaje ventricular externo), un factor de riesgo (riesgo de hemorragia intraventricular), o una alteración social o psicológica de los padres (anorexia y depresión materna). Nunca pueden definirse como problema un sistema, «respiratorio» o una sospecha «sospecha de infección connatal». Es necesario partir de aspectos lo más objetivos posibles. El enunciado para cada problema está en función del grado de conocimiento del mismo en un momento dado e irá cambiando su enunciado a

medida que avanzamos hacia el diagnóstico. Así, un problema inicialmente de «hipertonía y llanto excesivo», puede días más tarde ser enunciado como «síndrome de hiperexcitabilidad», y tras el resultado de tóxicos en orina ser enunciado como «síndrome de abstinencia a opiáceos». En las notas de evolución, cada problema tiene la conocida estructura «S.O.A.P.» En neonatología la «S» (historia subjetiva) no existe, excepto cuando se refiere a la apreciación familiar. La «O» representa los datos objetivos del examen físico o los hallazgos de cualquiera de las pruebas complementarias, la «A» (assessment) incluye el diagnóstico presuntivo, la explicación del problema en términos patofisiológicos, el diagnóstico diferencial y la revisión de comorbilidad, La «P» representa los planes de investigación para confirmar o descartar una condición, o los planes de tratamiento, cuidado y educación. Cada problema lleva una fecha de apertura y una fecha de cierre, momento en el cual pasa a formar parte de una lista de problemas inactivos. Un problema se introduce en la lista en el momento que se percibe, y para ello no hay más que añadirlo a la lista previa, asignándole el siguiente número correlativo al último problema introducido y la fecha de introducción. Las virtudes de este modelo de historia son los siguientes: a) vehicula la información de forma estructurada y sistematizada (problemas), b) obliga al médico a ser preciso en el razonamiento clínico, y a formular planes de acción diagnóstica o terapéutica, c) facilita la recuperación de información relevante a la cabecera del paciente en emergencias, d) permite el examen de las acciones (medical audit), e) facilita la investigación clínica y la docencia, y, f) este modelo permite una fácil adaptación a la historia clínica informatizada.93 El registro escrito debe ser conciso, claro, legible e inteligible. En ocasiones es preciso registrar las palabras exactas de los progenitores, puesto que estas revelan sus actitudes, miedos y preocupaciones mejor que un largo comentario. En orden a hacer una lectura global del estado emocional de los padres, puede ser necesario registrar las expresiones no verbales de los padres a través de la entrevista. El regis-

La historia clínica

Para que la entrevista permita establecer una relación de confianza y apoyo a los padres, reunir datos y obtener información relevante, se requiere del médico ciertas habilidades interpersonales. Estas pueden ser ejercitadas y perfeccionadas como cualquier otra actitud y habilidad en el ejercicio de la medicina. El formato de la entrevista en un momento particular (horas iniciales, días o semanas después del nacimiento) depende de numerosos factores del recién nacido. Entre ellos la urgencia de la situación, la necesidad de tomar decisiones, la gravedad del caso, el estado emocional de los padres y la necesidad de información adicional o específica sobre problemas concretos. Algunos principios básicos de actuación pueden ser: 1) Mantener la privacidad durante toda la entrevista y procurar un clima agradable. 2) Antes de comenzar es conveniente comentar con los padres los problemas por los que está ingresado su hijo, hablar acerca de su estado y explicar sucintamente las razones por las que vamos a realizar el interrogatorio. 3) Desarrollar la entrevista en etapas de acuerdo con áreas de información: antecedentes familiares, antecedentes del embarazo y del parto, así como los acontecimientos postnatales si es el caso. El orden de estas etapas puede variar, así como el detalle, la profundidad y el énfasis de cada una según el propósito de la entrevista y la naturaleza del problema del niño. 4) Mantener una escucha activa. Concentrarse en la entrevista y evitar distracciones. 5) Dejar hablar a los padres. No adivinar ni adelantar conclusiones y evitar incomodarlos 6) No manifestar verbalmente o expresar con nuestra actitud falta de interés, prisa, brusquedad o rechazo. 7) Intentar conocer, comprender y respetar la cultura específica de los padres. 8) Resumir o recapitular la información en voz alta ocasionalmente y al final. Responder a las preguntas y expectativas de los padres antes de finalizar el encuentro. 9) Acordar, si es necesario, otras entrevistas. 10) Registrar la información relevante por escrito en la historia siguiendo el siguiente orden: los antecedentes familiares, los antecedentes del embarazo y del parto, así como los acontecimientos postnatales.

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tro escrito no debe restringirse solo a los aspectos positivos (presentes) sino también reflejar la información negativa que permita excluir entidades en el diagnóstico diferencial. Es importante centrar el máximo de información en los aspectos más importantes para el diagnóstico y reducir a su mínima expresión los aspectos irrelevantes. La razón para esto es que el registro debe facilitar el razonamiento clínico y comunicar lo esencial a los diversos profesionales de la salud que intervienen en la atención del niño.22

Lecturas recomendadas • Swaiman KF. General aspects of patient neurologic hystory. En: Swaiman KF, Ashwal S. Pediatric neurology. Principles & practice Third Ed. St. Louis, Mosby1999; 1-13. • Neonatology and Rights of families. Disponible en: www.narof.org/docs.htm. • Lenhard W, Bretenbach E, Ebert H, Schindelhauser-Deutscher HJ, Henn W. Psychological benefit of diagnostic certainty for mothers of children with disabilities: lessons from Down Syndrome. Am J Meds Genetics 2005; 133A: 170175. • Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the Pediatrician´s role in dealing with these complex clinical problems caused by multiplicity of environmental and genetic factors. Pediatrics 2004, 113 (S): 957-968. • Friedman JM, Polifka JE. Teratogenic effects of drugs: a resource for clinicians (TERIS), 2ª Ed. Baltimore: Johns Hopkins University Press 2000. • García-Alix A, Quero J. Asistencia precoz integrada en la familia del recién nacido con malformaciones congénitas. Revista Española de Pediatría 1995; 51: 62-70. • Taylor SL, Lurie N. The role of culturally competent communication in reducing ethnic and racial healthcare disparities. Am J Manag Care 2004; 10: SP1-SP4. • Myers BA: «The informing interview. Enabling parents to ‘Hear’and cope with bad news». Am J Dis Child 1983; 137:572-577. • Weed L. Medical Records, Medical education and patient care. The problem-oriented record as a basic tool. Cleveland: Western Reserve University 1969.

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GLOSARIO-2

Anamnesis. Entrevista organizada con el paciente o la familia dirigida a obtener información sobre los antecedentes personales del pasado, la condición actual, incluyendo el inicio y curso de los problemas de salud del presente, así como la historia familiar. Competencia cultural. Conjunto de esfuerzos realizados por el profesional de la salud por lograr la habilidad de trabajar eficazmente dentro del contexto cultural del individuo, la familia o la comunidad. Crecimiento y diferenciación. Tras la organogénesis, tiene lugar la diferenciación y crecimiento de las células de los órganos. Este proceso conduce a que los órganos adquieran sus propiedades fisiológicas que les permiten realizar sus funciones. Encefalopatía neonatal. Síndrome clínico definido por la presencia de disfunción neurológica significativa durante la primera semana de vida. Encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) o postasfíctica. Encefalopatía neonatal que resulta de la agresión hipóxico-isquémica al sistema nervioso. Factor de riesgo. En neurología neonatal es cualquier condición biológica intrínseca o extrínseca que aumenta el riesgo de que el neonato presente ulteriormente un trastorno del neurodesarrollo, principalmente retraso mental, parálisis cerebral, epilepsia y déficit neurosensorial. Factor preacondicionante. Factor que actúa en el periodo fetal o en el perinatal que confiere cierta protección o disminución de la susceptibilidad a la lesión del sistema nervioso central. Factor sensibilizante. Factor que aumenta la susceptibilidad del cerebro a una lesión cerebral. Hadágeno. Factor medioambiental que actúa en cualquier momento durante la gestación e interfiere con la maduración del feto. Historia clínica. Conjunto de documentos ordenados que refleja todos los aspectos de la relación médicopaciente. La historia clínica reúne toda la información que tenga relación con la situación del paciente, el proceso evolutivo, el tratamiento y la recuperación. Además incluye también juicios, documentos, procedimientos, informaciones y consentimientos del paciente. Historia clínica orientada por problemas. Modelo de historia clínica desarrollado inicialmente por Weed en la década de los años 70, que se sustenta sobre cuatro elementos lógicos: los datos iniciales del

paciente, la identificación y registro de problemas de salud actuales, el plan de acción diagnóstico y terapéutico para cada problema, y la evolución de los mismos. Índice de la gravedad de la adicción. Herramienta estandarizada dirigida a establecer la gravedad de la adicción mediante una entrevista semiestructurada. En esta, se examina la función del paciente toxicómano en 7 áreas de la vida que pueden ser afectadas por la adicción: estado médico, actividad laboral, historia del consumo de alcohol o de otras drogas, relaciones familiares y sociales, y el estado psicológico. Malformaciones mayores. Defectos congénitos que tienen una repercusión médica, quirúrgica o cosmética importantes para el paciente. Malformaciones menores. Defectos congénitos que no tienen trascendencia médica, quirúrgica o cosmética importante y afectan a menos del 4% de la población. Organogénesis. Proceso que da lugar a la ordenación y formación de las estructuras corporales, más específicamente a la formación de órganos. Estos se forman a partir de la transformación de las hojas embrionarias: ectodermo, endodermo y mesodermo. Parálisis cerebral. Término descriptivo que señala la existencia de un trastorno motor crónico no progresivo que tiene su origen en etapas tempranas de la vida. Pedigrí. El pedigrí o «árbol genealógico» es una historia familiar codificada, en forma de diagrama esquemático en el que se representan, con en un formato estándar y con símbolos convencionales, generaciones, individuos y el paciente objeto de estudio (probando o propósito). Periodo embrionario. Periodo de la vida intrauterina que ocurre entre la segunda y la doceava semana de gestación, y en el cual tiene lugar la organogénesis. Periodo fetal. Periodo de la vida intrauterina que va desde la duodécima semana de gestación al parto y en el que tiene lugar la maduración y el crecimiento de los órganos. Probando. Término utilizado en genética clínica para designar al paciente afectado. Rasgos dismórficos. Aquellas características de un individuo que no están presentes en individuos sanos normales y no corresponden a variantes de la normalidad.

La historia clínica

Teratógeno. Cualquier agresión del entorno (extrínseca) que actúa nocivamente sobre el embrión o el feto, y que repercute en la organogénesis o en el crecimiento, diferenciación o desarrollo durante la etapa embrionaria o fetal, respectivamente.

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TORCH. Acrónimo que se utiliza para señalar colectivamente infecciones por toxoplasmasmosis, otros, rubéola, citomegaloviurus y herpes. Trofógeno. Factor medioambiental que altera el crecimiento.

CAPÍTULO

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LA EVALUACIÓN DE LA EDAD GESTACIONAL Introducción Información vinculada a la edad gestacional y al peso del recién nacido Clasificación y terminología Terminología para señalar la madurez en relación a la edad gestacional Terminología en relación al peso al nacimiento Valoración de la edad gestacional Estimación según las características físicas Estimación según las características neurológicas Estimación mediante la combinación de características físicas y neurológicas Nuevo método Ballard Validez interna de las subescalas. Comparación entre los criterios neurológicos y somáticos de las escalas combinadas Limitaciones de los esquemas combinados El valor educativo de las escalas combinadas Valoración de los signos individuales Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción El desarrollo del SNC humano es un largo proceso que comienza en las primeras semanas de la gestación y que se prolonga hasta años después, cuando el cerebro alcanza su configuración adulta. Una parte sustancial de este desarrollo ocurre antes del nacimiento a la edad de término y continúa durante la infancia, la niñez y la adolescencia. El SNC está en un proceso de cambio neurobiológico continuo (neurodesarrollo) que se traduce en una función neurológica específica para cada edad. Este concepto ontogénico del desarrollo neural explica porqué las características neurofuncionales difieren considerablemente entre un recién nacido de 27 semanas y uno de 34 semanas de gestación, y entre éste y uno de 42 semanas. Estos cambios en la función neurológica traducen el estado dinámico de rápido desarrollo del SNC que tiene lugar en este periodo de la vida. Por ello, conocer la conducta esperada para cada edad gestacional (lo normal en sentido genérico) es un prerrequisito obligado para: a) interpretar el examen neurológico, b) establecer si el nivel neuromadurativo del neonato es óptimo, y c) detectar alteraciones de la función neurológica. La relación entre morbilidad, mortalidad y edad gestacional es incuestionable; cuanto menor es la edad de gestación mayor es la morbi-mortalidad del neonato.1-3 La morbilidad asociada a la prematuridad con mayor trascendencia respecto al futuro es sin duda la neurológica.3 Determinados problemas neurológicos son característicos de los recién nacidos prematuros y el riesgo de estos problemas varía según el grado de prematuridad. Numerosos estudios han mostrado que la edad gestacional está estrechamente relacionada con el neurodesarrollo ulterior del niño, siendo los resultados peores cuando menor es la edad gestacional.3-6 Por ello, conocer la edad gestacional no sólo es un prerrequisito para interpretar el examen neurológico, sino que conlleva una enorme cantidad de información acerca de todos los procesos regulados del desarrollo, así como de las potenciales patolo-

gías del SNC y del riesgo de trastornos del neurodesarrollo. Esta capacidad para anticipar potenciales problemas y establecer grupos de riesgo, ha permitido establecer políticas de cribado neurológico y neurosensorial basados en la edad gestacional o el peso del recién nacido, como son: cribado ecográfico de hemorragia intraventricular y/o de lesión de la sustancia blanca, cribado de retinopatía de la prematuridad, cribado auditivo y programas específicos de seguimiento neuroevolutivo. El enorme valor de esta variable en neurología neonatal condiciona que en este capítulo se aborde la edad gestacional, tanto desde un punto de vista conceptual como práctico, a través de la valoración clínica de la edad gestacional.

Información vinculada a la edad gestacional y al peso del recién nacido El conocimiento de la edad gestacional y el peso al nacimiento de un paciente neonatal es un aspecto muy importante en neurología neonatal. La consideración de ambos factores puede aportar información acerca de: a) los fenómenos que conducen al parto prematuro (inflamación-infección intraútero y liberación de citocinas); b) la existencia de alteración fetal y exposición a factores que repercuten en el crecimiento intraútero y en el desarrollo neurológico (ejemplo síndrome alcohólico fetal, consumo materno de cocaína, diabetes materna, etc.); c) la potencial viabilidad del recién nacido. La edad gestacional antes del parto constituye la base principal para la toma de decisiones acerca de la viabilidad;7 d) un déficit de «protectores» por insuficiente producción postnatal (ejemplo hormonas tiroideas, antioxidantes, IGF-1, factores de crecimiento moduladores de la respuesta inflamatoria como IL-10 y otros);8-12 e) la vulnerabilidad estructural del SNC (ejemplo: vulnerabilidad de los precursores oligodendrogliales dependiente de la maduración, vulnerabilidad al daño oxidante, neuronas en la subplaca, migración tardía de astrocitos, etc.);13 f) la inestabilidad fisiológica

La evaluación de la edad gestacional

(estrecho rango de autorregulación del flujo sanguíneo cerebral, inestabilidad hemodinámica por escasa reserva funcional y vulnerable homeostasia).13 No es de extrañar por tanto, que la edad gestacional constituya un determinante capital del riesgo de morbilidad neurológica de los recién nacidos prematuros. Por otra parte, la edad gestacional es una variable crucial en los estudios de seguimiento neonatal por ser necesario corregir el grado de prematuridad para juzgar lo adecuado o no del desarrollo ulterior del neonato durante los primeros 24 meses de vida.

Clasificación y terminología Los recién nacidos son clasificados tanto en base al peso de recién nacido como por la edad gestacional, y en relación también con el crecimiento intraútero (Tabla 3.1). Estas clasificaciones definen grupos de riesgo de morbilidad neonatal y ulterior.

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Terminología para señalar la madurez en relación a la edad gestacional De acuerdo a la edad gestacional, se considera que un recién nacido es prematuro (pretérmino) cuando el nacimiento tiene lugar antes de las 37 semanas completas después del comienzo del último periodo menstrual (día 259); a término cuando el nacimiento ocurre entre el comienzo del primer día de la semana 38 (día 260) y el último día de la semana 42 (día 294) después del comienzo del último periodo menstrual; y postérmino cuando el nacimiento sucede a partir del inicio del primer día de la semana 43 (día 295) después del comienzo del último periodo menstrual.14 La edad gestacional es el parámetro más importante para valorar la madurez del feto y por ende aporta información sobre todos los procesos del desarrollo y sus potenciales alteraciones. De aquí la necesidad de utilizar una terminología común y precisa para designar la madurez del neonato. Los términos «edad

Tabla 3.1. Clasificación de los recién nacidos en base al peso. Clasificación Macrosomía

Peso al nacimiento ≥ 4.000 gramos.

Peso normal

Peso al nacimiento 2.500 a 3.999 gramos.

Bajo peso

Peso al nacimiento < 2.500 gramos.

Muy bajo peso

Peso al nacimiento < 1.500 gramos.

Extremado bajo peso

Peso al nacimiento < 1.000 gramos.

Peso adecuado para la edad gestacional

El peso al nacimiento se encuentra entre los percentiles 10 y 90 de las curvas de crecimiento fetal.

Bajo peso (pequeño) para la edad gestacional

El peso al nacimiento se encuentra por debajo del percentil 10 de las curvas de crecimiento fetal.

Peso excesivo (grande) para la edad gestacional

El peso al nacimiento se encuentra por encima del percentil 90 de las curvas de crecimiento fetal.

Retraso de crecimiento armónico (simétrico)

Cuando el peso, la talla y la circunferencia cefálica están reducidos pero afectados de forma proporcional.

Retraso de crecimiento disarmónico (asimétrico)

El peso corporal está más comprometido que la longitud y el perímetro cefálico.

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Evaluación neurológica del recién nacido

gestacional», «edad postmenstrual», «edad corregida» y «edad postconcepcional» son utilizados constantemente en neonatología, pero son con frecuencia utilizados de forma imprecisa o confusa y muchas veces como sinónimos unos de otros. Se ha señalado con razón que el uso incorrecto de estos términos limita la interpretación de datos neuroevolutivos, particularmente de los recién nacidos prematuros.15 La Figura 3.1 señala mediante un diagrama la terminología para la edad utilizada durante el periodo neonatal. Edad gestacional. Es el término utilizado para señalar la edad del feto y del neonato al nacimiento y corresponde al tiempo transcurrido entre el primer día después del último periodo menstrual y el día del parto. Aunque el primer día del último periodo menstrual tiene lugar aproximadamente dos semanas antes de la ovulación y tres semanas antes de la implantación del blastocito, la edad gestacional se calcula en relación a la fecha de la última menstruación, por ser este dato recordado por la mayoría de las mujeres. Es por ello, que se utiliza el primer día del último periodo menstrual para calcular la fecha esperada del parto.

La edad gestacional es expresada en semanas completas, es decir, un neonato tiene 35 semanas de gestación aún cuando cuente con 35 semanas y 6 días.14-16 Edad cronológica. Es el tiempo de vida transcurrido desde el nacimiento y por tanto es la edad postnatal y se da en días, semanas, meses o años. Edad postmenstrual. Es el tiempo transcurrido desde la fecha de la última menstruación y el nacimiento más la edad cronológica. Esta edad se da en semanas y se utiliza principalmente durante el periodo neonatal. Así un niño de 28 semanas de edad gestacional y una edad cronológica de 22 días tiene una edad postmenstrual de 31 semanas. Edad concepcional. Corresponde al tiempo transcurrido desde el día de la concepción hasta el día del nacimiento. Esta edad es sólo disponible en los embarazos conseguidos con tecnologías de reproducción asistida como fertilización o implantación. Para calcular en estos casos la edad gestacional es necesario sumar dos semanas a la edad concepcional. Edad gestacional y edad concepcional no son términos sinónimos e intercambiables. Con el

Edad postmenstrual (semanas)

Primer día del último periodo menstrual

Edad gestacional (semanas completas)

Edad cronológica (días, semanas, meses o años) Fecha de valoración

Concepción (implantación/ fertilización)

Nacimiento

Fecha esperada de parto Edad corregida (días, semanas, meses)

Figura 3.1. Representación diagramática de la terminología utilizada para la edad en el neonato. Pediatrics 2004; 114:1362-1364.

La evaluación de la edad gestacional

objetivo de designar la madurez del neonato de una forma común y universal, lo que permite comparar las características funcionales de un paciente con datos normativos para su misma edad, así como comparar la evolución con otros neonatos de la misma edad, la edad concepcional en los fetos y neonatos nacidos tras técnicas de reproducción asistida debe ser transformada en edad gestacional. Esta transformación se realiza añadiendo dos semanas a la edad concepcional. El comité sobre fetos y recién nacidos de la Academia Americana de Pediatría ha recomendado que no se utilicen en la práctica clínica los términos «edad concepcional» y «edad postconcepcional».15 Edad corregida. Es el término apropiado para describir la edad en niños menores de tres años que nacieron prematuros y representa la edad del bebé desde la fecha esperada de parto a las 40 semanas. En la práctica se calcula de la siguiente forma: edad corregida = edad cronológica – (40 semanas – EG al nacimiento). En este cálculo cada uno de los meses del niño equivale a cuatro semanas. La edad cronológica y la edad corregida son completamente diferentes en el prematuro y nunca deben utilizarse de forma equivalente. La edad corregida es utilizada en el seguimiento de los recién nacidos prematuros para ajustar las diferencias de edad debidas a la prematuridad. La corrección de la edad mitiga los efectos de la madurez biológica sobre el desarrollo. La trascendencia que esto tiene en los estudios de seguimiento es ilustrado por el siguiente ejemplo: un niño de 26 semanas de edad gestacional que recibe una puntuación cruda de 83 en la escala mental del test de Bayley a los 10 meses y medio de edad cronológica, tendrá un índice de desarrollo mental (MDI) de 119 al corregir la edad (7 meses) y de 62 cuando no se corrige.17 Conocer si un niño prematuro está desarrollándose correctamente exige por tanto corregir la edad cronológica; el efecto de la corrección es más importante cuanto menor es la edad gestacional al nacimiento. En el seguimiento evolutivo, cualquier parámetro de crecimiento y del desarrollo motor, cognitivo o conductual precisa

81

corregir la edad cronológica del niño para el grado de prematuridad. Existe cierto desacuerdo sobre hasta cuándo corregir, pero la práctica más estándar corrige el neurodesarrollo hasta los tres años de edad, y el peso, la longitud y el perímetro cefálico hasta los 24 meses, los 3,5 años y los 18 meses, respectivamente.18

Terminología en relación al peso al nacimiento La clasificación más aceptada del recién nacido de acuerdo al peso al nacimiento se muestra en la Tabla 3.1. En condiciones normales, la edad gestacional y el peso están relacionados, y desde que Lubchenko et al18. publicaran en 1966 sus curvas sobre el crecimiento intraútero (realizadas a partir de recién nacidos vivos de 26 a 42 semanas de gestación) la relación entre ambas variables es examinada sistemáticamente. Esta relacion permite categorizar al recién nacido, independientemente de que sea a término, pretérmino o postérmino como: a) de peso apropiado para la edad gestacional, b) de bajo peso para la edad gestacional, c) de peso excesivo (grande) para la edad gestacional. Para conocer lo adecuado del tamaño y del crecimiento de cualquier parámetro somatométrico en el recién nacido, es preciso comparar las medidas obtenidas en el paciente individual con las obtenidas en una población de la misma raza, sexo y edad gestacional. Siempre que sea posible es necesario utilizar curvas derivadas de poblaciones lo más similares posibles al paciente. También se realiza una valoración del crecimiento intraútero atendiendo a la relación entre el peso y las otras variables somatométricas, y en funcion de esta relación hablamos de retraso del crecimiento armónico (simétrico) o disarmónico (asimétrico). La relación entre el peso y la longitud puede expresarse mediante el cálculo del índice ponderal (IP). En neonatos, el habitualmente usado es el índice ponderal de Rohrer: IP = peso al nacer (g) x 100 / longitud (cm3). Este IP19-22 ayuda a cuantificar la disminución del peso en relación con la longitud; cuanto más conservada esté la longitud menor será el valor absoluto del índice.21

82

Evaluación neurológica del recién nacido

Valoración de la edad gestacional En mujeres con ciclos menstruales regulares y cuya fecha de la última menstruación es conocida, la edad gestacional calculada mediante la fecha del primer día la última menstruación suele ser fiable, y pequeñas inexactitudes inferiores a una semana se atribuyen a la variabilidad biológica en el inicio del último periodo menstrual, la fertilización del óvulo y en la implantación del blastocito.14 En mujeres con ciclos menstruales irregulares, la edad gestacional calculada en función de la fecha de la última menstruación deja mucho que desear por ser mucho más inexacta. La historia menstrual corroborada por un examen pélvico en el primer trimestre y un examen ultrasonográfico precoz, aportan la mejor valoración antenatal de la edad gestacional.23,24 Sin embargo, discrepancias de 1 o 2 semanas en la edad gestacional son frecuentes en mujeres con ciclos menstruales irregulares y en gestaciones postérmino.24 Por otra parte, las estimaciones ultrasonográficas del peso fetal no son absolutamente certeras, menos aún si hay problemas de crecimiento fetal.25,26 Aunque en el primer examen clínico del recién nacido, el neonatólogo siempre presta atención a los signos físicos y aspectos neurológicos que revelan la madurez, una valoración clínica estructurada y detallada dirigida a estimar la edad gestacional se realiza dependiendo de la situación clínica. Cuando se dispone de una estimación en relación a la fecha de la última menstruación con confirmación ultrasonográfica, la estimación clínica precisa de la edad gestacional no es necesaria.27,28 Sin embargo, es necesaria si el embarazo no ha sido controlado (ausencia de cuidado prenatal) y cuando existen incertidumbres, por hemorragias en el primer trimestre, o existen claras discrepancias entre la edad estimada por la última menstruación y la estimada por ultrasonografía fetal, o bien entre estas edades y la madurez aparente del recién nacido. Se dispone de diversos métodos para estimar la edad gestacional del recién nacido.

Estos métodos varían en complejidad desde la simple observación de características físicas a evaluaciones más sofisticadas como son: examen radiológico de los centros de osificación, velocidad de conducción nerviosa, electroencefalograma y examen de los surcos cerebrales o del tamaño del vermis cerebeloso mediante ecografía cerebral, y más recientemente, la medición de los diámetros anteroposterior y transverso del cerebelo mediante ecografía tridimensional.29-34 La evaluación clínica de la edad gestacional puede ser realizada por cualquier profesional pediátrico con experiencia en la atención neonatal y se lleva a cabo a la cabecera del paciente. Los diversos métodos clínicos utilizados en esta evaluación son: a) puntuaciones de determinados criterios físicos, incluyendo entre éstos la cápsula vascular anterior del cristalino, b) puntuaciones de características neuromusculares, y c) combinación de características físicas y neuromusculares. Cada método se fundamenta en la asunción de que tanto las características somáticas como las neuromusculares maduran a un ritmo predecible. Los diferentes métodos clínicos para estimar la edad gestacional parecen ser menos precisos que la evaluación ecográfica fetal y ninguno es completamente certero, mostrando en general una variabilidad de ± 2 semanas respecto a la edad gestacional establecida en función de la fecha de la última menstruación y a la ecografía fetal precoz.27,28 Debe tenerse en cuenta que en cada gestación se dan diferentes factores que influyen en la maduración fetal y en las características físicas y neurológicas del recién nacido. 21,27

Estimación según las características físicas Estos métodos se basan en el progreso ordenado de los cambios somáticos que tienen lugar durante la gestación (Tabla 3.2)33 Aunque las características físicas valoradas han diferido entre autores, 35-37 las mejor caracterizadas e incluidas en el examen con mayor frecuencia

La evaluación de la edad gestacional

son: los surcos de la planta del pie, el diámetro del nódulo mamario, las características del pelo en el cuero cabelludo, la forma y el cartílago del lóbulo de la oreja, y los genitales externos A

B

83

(Figuras 3.2 y 3.3). En ocasiones se han incluido medidas somatométricas como el perímetro cefálico en el la puntuación de las características físicas.38 C

Figura 3.2. Surcos de la planta del pie a diferentes edades de gestación. A: No surcos (25 semanas); B: Surcos en el 1/3 anterior de la planta (30 semanas); C: Surcos en toda la planta (40 semanas).

Figura 3.3. Desarrollo de las mamas según la edad gestacional. A) 28 semanas: areola plana, apenas perceptible al tacto, no hay nódulo glandular. B) 36 semanas: areola bien definida, granulosa, pezón perceptible al tacto, nódulo de 3 mm. C) 40 semanas: areola y pezón sobreelevados, nódulo glandular de 5-10 mm.

25

26

Aparecen.

Plana y sin forma.

Pabellón blando, se pliega con facilidad y no se endereza (permanece plegado).

Plantas lisas, sin surcos.

Areola y pezón difícilmente visibles. Nódulo mamario no palpable.

Uñas

Oreja forma

Cartílago

Planta del pie

Areola y nódulo mamario

Sólo el surco anterior transverso.

Aparecen cejas y pestañas.

29 25-30,4

30

31

33 28,6-34,0

34

35 30,5-33,5

36

Lisa, más gruesa y pálida, no edema.

Presente en hombros.

Clítoris prominente, labios mayores pequeños y separados.

Labios mayores más grandes, cubren prácticamente el clítoris.

Arrugas en la porción anterior.

3-5 mm 5-6 mm 7-10 mm

Pliegues en toda la planta.

Pocas arrugas.

Nódulo de 1-2 mm.

Pliegues 2/3 de la planta.

Cartílago delgado pero firme, tras plegarlo se endereza con facilidad.

Incurvación bien definida hasta el lóbulo.

Pelo grueso y separado.

40 33-37

Testículos en la parte superior del escroto.

Areola elevada.

2-3 pliegues anteriores.

39

Sobre la espalda y en los surcos.

32-36,5

38

Testículos palpables en canal inguinal.

1 ó 2 pliegues anteriores.

Cartílago blando, tras plegarlo se endereza lentamente.

Borde superior parcialmente incurvado.

Alcanzan las puntas de los dedos.

37

Rosa, pocos vasos.

Desaparece progresivamente, primero en la cara.

26,8-32,4

32

Fino, sedoso, no se individualizan hebras sino manojos de pelo.

23-28,3

28

Edad gestacional en semanas

Adaptado de Kempe C, Silver H, O`Brien D (eds): Current Pediatric Diagnosis and Treatment, 3rd ed. Lange, Los Altos, CA, 1974.

Genitales femeninos

Genitales: testículo escroto

Aparece en la cabeza.

Cubre el cuerpo, espeso.

Pelo

27

Delgada, translucida, pletórica, vénulas sobre el abdomen, edema.

Cubre el cuerpo, espeso .

24

Piel, grosor y aspecto

23

Aparece.

22

Lanugo

21

Aparece.

20

Vernix

Perímetro cefálico (cm)

Características somáticas

Tabla 3.2. Características somáticas en las primeras horas de vida según la edad gestacional.

84 Evaluación neurológica del recién nacido

La evaluación de la edad gestacional

Los vasos de la cápsula vascular anterior del cristalino se han utilizado de forma aislada o combinada con otras características físicas para estimar la edad gestacional.39,40 Durante el progreso de la gestación tienen lugar cambios en la vasos de la cápsula anterior del cristalino. Hittner dividió de forma arbitraria la desaparición de los vasos de la cápsula anterior del cristalino en cuatro grados (Figura 3.4). Los cambios vasculares se correlaciona estrechamente con la edad gestacional estimada mediante una combinación de características físicas y neurológicas (método Dubowitz) pero la correlación entre ambos métodos sólo tiene lugar entre las 27 y las 34 semanas de gestación.39 El ritmo de los cambios vasculares en la cápsula anterior del cristalino no es alterado por los problemas en el crecimiento fetal intraútero, ni por factores de riesgo fetal, como un pobre control prenatal

Grado 1 33-34 semanas

Grado 3 29-30 semanas

85

o el consumo de tóxicos durante el embarazo.41,42 Las limitaciones de este método son: por un lado que sólo es aplicable esta valoración entre las 27 y las 34 semanas de gestación, y por tanto no es aplicable al grupo de pacientes en los cuales tiene mayor trascendencia conocer con exactitud la edad gestacional; los prematuros extremos. Por otro lado, el examen requiere la dilatación de las pupilas y la observación de la vasculatura del cristalino con un oftalmoscopio directo.39

Estimación según las características neurológicas La primera valoración de la edad gestacional en relación a criterios neurológicos fue propuesta por Robinson utilizando cinco ítems: el reflejo

Grado 2 31-32 semanas

Grado 3 27-28 semanas

Figura 3.4. Valoración de la edad de gestación mediante el examen de la cápsula vascular del cristalino.

86

Evaluación neurológica del recién nacido

pupilar, la respuesta a la percusión de la glabela, la tracción del brazo, el enderezamiento cervical y el giro de la cabeza a la luz.43 Algunos de los ítems elegidos no eran fáciles de valorar, por lo que este esquema era impreciso y poco práctico. La estimación de la edad gestacional de acuerdo a criterios neurológicos no hizo fortuna hasta que los conocimientos de la maduración neuromuscular del neonato desarrollados por SaintAnne-Dargassies44 (1955) fueron simplificados por Amiel-Tison para este cometido.45 Los ítems propuestos fueron: el signo de la bufanda, la tracción del brazo, la flexión del tobillo, la maniobra talón-oreja, y la reacción de enderezamiento del cuello. Además, Amiel-Tison propuso el signo de «ventana cuadrada» dentro de esta valoración «neuromadurativa» (Figura 3.5). Estos items han permanecido desde entonces y la mayoría han sido incluidos en los esquemas desarrollados posteriormente que combinan características físicas y neurológicas.

Estimación mediante la combinación de características físicas y neurológicas Dubowitz et al. diseñaron un sistema de puntos en el que se combinan principalmente los ítems

A

B

neuromusculares propuestos por Amiel-Tison y los ítems somáticos propuestos por Farr et al.36,45,46 La razón para preferir un sistema combinado a una escala exclusivamente de características somáticas es que mientras los criterios físicos permiten una clara distinción de diferentes edades de gestación por encima de 34 semanas, los criterios neuromusculares son determinantes para diferenciar edades entre 26 y 34 semanas de gestación.46 Este sistema combinado (10 ítems neurológicos y 12 características físicas), conocido como método Dubowitz, fue rápidamente aceptado y cuando la valoración es realizada, por un examinador experimentado, en un recién nacido (sin afectación del SNC) 24 horas después del parto, muestra una variabilidad de ± dos semanas respecto a la edad gestacional según la fecha de la última menstruación («patrón oro»).27,46 Amiel-Tison en 1999 desarrolló otro esquema combinado con 11 variables neurológicas y 12 somáticas, pero este esquema fue valorado sólo en neonatos de 37 a 41semanas.47 La desventaja de los esquemas Dubowitz y Amiel-Tison es el gran número de ítems que ambos incluyen, por lo que con objeto de facilitar una sencilla y rápida evaluación se diseñaron otros esquemas que simplificaban el pro-

C

Figura 3.5. Ventana cuadrada a diferentes edades de gestación. A: 28 semanas (90°); B: 34 semanas (45°); C: 36 semanas (30°).

La evaluación de la edad gestacional

puesto por Dubowitz, como son el método Capurro,48 el cual utiliza sólo 6 ítems somáticos y dos signos neurológicos, el método Ballard que combina 6 ítems somáticos y 6 neuromusculares,20 el método Klimek que consta de 3 variables neuromusculares y tres somáticas,49 y el método Osayande Eregie que incluye dos variables somatométricas (perímetro cefálico y perímetro del brazo), 2 ítems neuromusculares y 4 somáticos.38,50 Todos estos métodos han mostrado una buena correlación con el esquema inicial de Dubowitz y son útiles para estimar la edad gestacional en prematuros de 34 a 40 semanas de gestación, un periodo en el que las discrepancias pequeñas tienen poca relevancia clínica. El método más utilizado durante los años 80 del pasado siglo fue el método Ballard, que ha sido el más evaluado, y del que se conocen mejor sus fortalezas y debilidades. Cuando se compara con la estimación ultrasonográfica, el método Ballard tiende a sobrestimar la edad gestacional de los neonatos prematuros de 3438 semanas, y por el contrario, a infraestimar la edad gestacional de los postérminos.51, 52 El aumento espectacular del número de neonatos menores de 1.000 gramos admitidos en las unidades de cuidados intensivos neonatales en las últimas décadas del siglo XX, puso de manifiesto que el método Ballard era muy inexacto (> 2 semanas) en los recién nacidos menores de 1.500 gramos y está inexactitud se acentuaba cuanto menor era el recién nacido.53 Este era un problema realmente importante ya que discrepancias superiores a dos semanas en los neonatos de entre 22 y 28 semanas de gestación tienen una trascendencia real a la hora de anticipar problemas y evaluar el curso neuroevolutivo. Con objeto de enfrentar este reto se diseñó en 1991 el nuevo esquema de Ballard (New Ballard Score-NBS), 54 el cual es una modificación del esquema original con objeto de poder evaluar también a los recién nacidos extremadamente prematuros (menores de 26 semanas de gestación). El NBS es actualmente el método clínico más utilizado y el que ha recibido mayor atención, por lo que se comentará brevemente.

87

Nuevo método Ballard Consiste en la observación y registro de seis características (ítems) físicas y 6 neuromusculares, a cada una de las cuales se asigna una puntuación. Este esquema, al igual que el primero realizado, tiene la ventaja de estar aceptablemente estandarizado, contiene una graduación absoluta de las posibles respuestas a cada ítem, con descripciones o diagramas ilustrativos de las respuestas. Cada ítem está graduado desde su expresión más inmadura a su expresión más madura, siendo valorado cada ítem en una escala de -1 a + 4 o + 5 puntos. La respuesta a cada ítem es circulada en el diagrama inmediatamente tras su valoración, de tal forma que al terminar el esquema no es necesario rememorar la respuesta a cada ítem. Entonces se suman los puntos obtenidos en los 12 items, y se infiere la edad gestacional de la puntuación total (Figura 3.6).54 Este desarrollo, que provenía del esquema inicial, justifica sin duda la popularidad del método entre los profesionales en neonatología. El nuevo método Ballard ha mostrado una buena correlación con la edad gestacional; el 97% de las estimaciones se desvían menos de dos semanas respecto a la edad gestacional establecida mediante ultrasonografía prenatal.54 En los recién nacidos menores de 26 semanas de gestación, la mejor estimación (la más exacta) es obtenida en las primeras 12 horas de vida, reduciéndose la correlación inicial de un 97 a un 78% después de las 12 horas de vida. Este es un dato importante, al indicar que en los neonatos con prematuridad extrema, la estimación de la edad gestacional debe ser realizada tan pronto como sea posible tras la estabilización inicial. Este esquema tiene una adecuada concordancia entre diferentes examinadores experimentados (reproducibilidad),54,55 pero siempre debe tenerse en cuenta que el NBS se basa en la percepción del examinador, y como cualquier otra valoración clínica es subjetiva y, por ello diferentes examinadores pueden obtener puntuaciones diferentes. En general, el NBS tiende a asignar una edad gestacional mayor que la estimada mediante ultrasonografía prenatal; 0,3 a 0,6 semanas (2 a 4 días) en los neonatos menores de 37 semanas de gestación.54 La discrepancia (sobrestimación) se acentúa en los menores de 28 semanas.55,56

180°

> 90°

–1

54

160°

180°

90°

0

140°

140-180°

60°

1

Figura 3.6. Nuevo método Ballard . (Madurez neuromuscular y madurez física).

TALÓN OREJA

SIGNO DE LA BUFANDA

ÁNGULO POPLÍTEO

REBOTE DE BRAZOS

VENTANA CUADRADA

POSTURA

Madurez neuromuscular

120°

110-140°

45°

2

100°

90-110°

30°

3

90°

< 90°

0°

4

(continúa)

< 90°

5

88 Evaluación neurológica del recién nacido

Marcas rojas mortecinas

Areola plana. No hay nódulo

> 50 mm No hay pliegues

Apenas perceptibles

Talón-dedo gordo 40-50 mm: –1 < 40 mm: –2

Imperceptibles

Párpados fusionados Levemente: –1 Fuertemente: –2

SUPERFICIE PLANTAR

MAMAS

OJO/ OREJA

Figura 3.6. Nuevo método Ballard . (Madurez neuromuscular y madurez física).

54

Clítoris Labios mayores y prominente, menores igual de labios menores de prominentes mayor tamaño

Clítoris prominente, labios aplanados

Clítoris prominente y labios menores pequeños

Testículos en la Escroto vacío con Testículos en parte alta del vagas descenso, arrugas conducto, arrugas rugosidades escasas muy escasas

Labios mayores grandes, labios menores pequeños

Testículos descendidos, arrugas abundantes

Labios mayores cubren el clítoris y los labios menores

Testículos colgantes, arrugas profundas

Cartílago grueso, oreja enhiesta

Areola completa nódulo de 5-10 mm

Areola sobreelevada, nódulo de 3-4 mm

Areola granulosa, nódulo de 1-2 mm

Casi no hay lanugo

Los pliegues cubren toda la planta

Áreas libres

Pliegues en los dos tercios anteriores

GENITALES Escroto aplanado, MASCULINOS liso

GENITALES FEMENINOS

4

Áreas pálidas y Engrosamiento, agrietadas, venas grietas profundas, raras no venas

3

Solo pliegues transversos anteriores

Fino

Descamación superficial y/o eritema, pocas venas

2

Pabellón bien Párpados Pabellón ligeramente Formado y firme, incurvado, blando abiertos, pabellón incurvado, blando, despliegue pero con liso, permanece despliegue lento instantáneo despliegue rápido plegado

Abundante

Escaso

Ausente

LANUGO

Rosa pálido, venas visibles

1

PIEL

0 Gelatinosa, roja, translucida

–1 Pegajosa, quebradiza, transparente

Madurez física

42 44

50

40

40 45

38

35

36

34

25 30

32

20

30

28

10 15

26

5

24

22

–5 0

20

–10

Puntos Semanas

Puntuación madurez

Dura, agrietada y arrugada

5

(continuación)

La evaluación de la edad gestacional

89

90

Evaluación neurológica del recién nacido

Validez interna de las subescalas. Comparación entre los criterios neurológicos y somáticos de las escalas combinadas La correlación de la subescala de las características físicas y de la subescala de ítems neuromusculares con la edad gestacional obtenida por la fecha de la última menstruación ha sido examinada en numerosas ocasiones. En el estudio seminal de Dubowitz las correlaciones fueron de 0,91 y 0,89.46 La escala inicial de Ballard no examinó estas correlaciones, pero el análisis de los ítems individuales parecía indicar una correlación más baja para el conjunto de ítems neurológicos. Estudios posteriores confirmaron esta apreciación, y Costantine57 sugirió que se utilizase sólo la escala física para estimar la edad gestacional, al observar en 1.246 neonatos que la adición de la subescala neurológica reducía la correlación con la edad gestacional estimada en base a la ultima menstruación.57 En el nuevo esquema de Ballard (NBS), diseñado para poder valorar a los recién nacidos más prematuros, las variables neuromusculares muestran una correlación con la edad gestacional (establecida por ultrasonografía prenatal) muy similar a la mostrada por las variables somáticas (Tabla 3.3).54

culares, lo que condiciona que ante condiciones endógenas o exógenas que pueden modificar el tono neuromuscular sea preferible centrarse en las variables somáticas.17,21,58 Volpe ha señalado que las características neuromusculares madurativas no son óptimas para estimar la edad gestacional, particularmente en el periodo neonatal inmediato, por la gran cantidad de factores que pueden influir sobre ellas.58 Sin embargo, aún cuando los criterios físicos son más fácilmente testados en neonatos enfermos, existen dificultades, particularmente en el Tabla 3.3. Correlación entre variables individuales de la nueva puntuación Ballard y la edad gestacional estimada mediante ultrasonografía prenatal (patrón oro). Variables somáticas

Correlación

Características de la piel

0,75

Lanugo

0,81

Superficie plantar

0,72

Nódulo mamario

0,80

Ojo / oreja

0,73

Genitales

0,82

Puntuación total somática

0,95

Limitaciones de los esquemas combinados

Variables neuromusculares Postura

0,82

La realización de los esquemas combinados (métodos Dubowitz, Capurro, Ballard, Osayande Eregie) no presenta dificultad aunque todos requieren cierta experiencia, la cual se adquiere rápidamente con la ejecución repetida de la valoración. La mayor limitación de estos esquemas se debe a que numerosos factores pueden influir en la puntuación global, principalmente sobre las variables neuromusculares (Tabla 3.4). La valoración postnatal de los recién nacidos con prematuridad extrema y/o enfermos presenta dificultades. Una diversidad enorme de factores prenatales, perinatales y postnatales influyen sobre los ítems neuromus-

Ventana cuadrada

0,79

Rebote del brazo

0,71

Ángulo poplíteo

0,74

Signo de la bufanda

0,82

Talón-oreja

0,81

Total neuromuscular

0,94

Total variables (somáticas + neuromusculares)

0,97

Ballard JL et al. J. Pediatr 1991; 119: 417-423

Correlación

La evaluación de la edad gestacional

Tabla 3.4. Factores que pueden influir en la puntuación del test de Ballard. Condiciones maternas

Consumo crónico de sedantes. Consumo materno de estupefacientes. Administración a la madre de sulfato de magnesio. Sedación - anestesia en el parto.

Condiciones fetales

Restricción del crecimiento intraútero. Hidrops. Hijo de madre diabética. Causas de hipocinesia fetal contracturas articulares. Gemelaridad. Reducción de extremidades / focomelia. Cromosomopatías o síndromes genéticos.

Causas perinatales

Presentación de nalgas – parto difícil. Traumatismo obstétrico. Asfixia perinatal. Cualquier grado de encefalopatía hipóxico-isquémica. Hipoglucemia neonatal precoz. Corticoides prenatales.

Causas postnatales

Infección (síndrome séptico). Alteración electrolítica. Dificultad respiratoria - síndrome de distrés respiratorio. Inestabilidad hemodinámica. Sedación.

rango de entre 22 y 26 semanas y en neonatos edematosos. También, algunas características externas se alteran en casos de crecimiento intrauterino retardado; así, muchos de estos neonatos han perdido el vernix caseoso y tienen la piel descamada y con pliegues plantares, mientras que el nódulo mamario y el cartílago auricular están menos desarrollados de lo esperado para la edad gestacional.21 Los antecedentes, la gravedad y estabilidad fisiológicas son probablemente los principales determinantes a la hora de escoger entre una puntuación combinada (test Ballard) o una limitada exclusivamente a las características físicas.

91

El valor educativo de las escalas combinadas Un aspecto de los esquemas combinados (Dubowitz o Ballard) que nosotros consideramos de mayor interés, es el valor de estos esquemas como una herramienta de aprendizaje neuromadurativo. La primera aproximación de los residentes pediátricos a la ontogenia del desarrollo físico y neurológico del neonato es generalmente a través de la realización del esquema de Ballard, mediante el cual aprenden: a) a reconocer la onda ascendente (caudo-cefálica) de aumento del tono flexor de los miembros que tienen lugar entre las semanas 22 y 42 de gestación, b) las maniobras operativas esenciales para estimar el tono pasivo del neonato, y c) a reconocer marcadas desviaciones de lo esperado que pueden ser el primer indicador de un trastorno neurológico subyacente. El test de Ballard es una adecuada introducción a un posterior aprendizaje del examen neurológico neonatal debido que este esquema incluye algunos de los ítems que participan de los exámenes neurológicos estructurados del neonato.

Hasta que se disponga de un método clínico fiable y certero para estimar la edad gestacional, en el presente no es necesario valorar postnatalmente la edad gestacional en aquellos neonatos con una estimación basada en la historia menstrual corroborada por un examen ultrasonográfico prenatal precoz. Por el contrario, la valoración clínica postnatal es obligada en aquello neonatos con pobre cuidado prenatal (control del embarazo), dataciones imprecisas o cuando existe discrepancia entre la edad estimada prenatalmente y la maduración aparente del recién nacido. En estos casos los esquemas que combinan características somáticas y neurológicas son los más útiles. Sin embargo, cuando las condiciones prenatales o postnatales asociadas a la prematuridad limitan la fiabilidad de las características neuromusculares, es preferible recurrir entonces a la estimación de la edad gestacional en base sólo a las características físicas del neonato.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Valoración de los signos individuales Con objeto de familiarizar al lector no especialista en neonatología con las variables somáticas y neuromusculares que participan del NBS, éstas se describen a continuación. Piel. Cuanto más prematuro es un recién nacido, más roja y translúcida es la piel, y se torna más gruesa y opaca con la maduración. El prematuro extremo muestra una piel traslúcida, rosada, con vénulas del abdomen prominentes. La piel se va haciendo más pálida, opaca y seca, van desapareciendo las vénulas sobre el abdomen, aumenta la pigmentación y se observan grietas cutáneas, a medida que progresa la edad de gestación. Longitud del pie y pliegues plantares. La longitud del pie se correlaciona con el crecimiento fetal. Más de un 65% de los neonatos menores de 22 semanas exhiben una longitud del pie inferior a 40 mm, mientras que más de un 90% de los mayores de 23 semanas presentan una longitud superior a 40 mm, y los mayores de 27 semanas > 50 mm.54 Una longitud del pie menor de 40 mm puede diferenciar entre recién nacidos con extrema inmadurez y potencial no viabilidad, de prematuros más maduros y potencialmente viables. La formación de pliegues en las plantas de los pies se inicia en la parte anterior y progresa hacia el talón según avanza la gestación. En los prematuros extremos no se aprecian pliegues, pero a las 32 semanas se observan uno o dos pliegues y hacia las 37 semanas son más numerosos, se entrecruzan y cubren los dos tercios anteriores de la planta. A las 40 semanas de gestación los pliegues cubren toda la planta del pie y los postérminos muestran surcos profundos y descamación de las plantas. Tejido mamario y areola. En los prematuros extremos la areola y el nódulo mamario son imperceptibles. Hacia las 30 semanas se identifica la areola pero no se identifica un nódulo de tejido mamario hasta cerca de las 36 semanas. El nódulo mamario crece progresivamente hasta alcanzar los 7 o 10 mm de diámetro a las 40 semanas de gestación. Hay un cierto incremen-

to postnatal y el nódulo mamario permanece palpable durante 2 a 3 meses. Cartílago y forma de la oreja. Cuanto más inmaduro es el neonato más plana y sin forma será la oreja y menor consistencia tendrá el cartílago. Hasta las 32 semanas el pabellón auricular es plano, sin forma y con borde poco incurvado. La consistencia del cartílago es pobre, lo que condiciona que al plegar el pabellón éste no se enderece espontáneamente. La incurvación superior del pabellón comienza cerca de las 33 -34 semanas de gestación, a las 39 semanas, la incurvación se ha extendido al lóbulo y si se pliega el pabellón, éste se endereza con facilidad. Genitales. Los genitales masculinos y femeninos cambian sus características con la edad gestacional. Por debajo de la semana 32 de gestación, el clítoris de los genitales femeninos es prominente y los labios mayores son pequeños, no cubren a los labios menores, y están muy separados. Progresivamente, los labios mayores aumentan de tamaño y de espesor y cerca del término cubren por completo el clítoris. En el varón, los testículos descienden por el conducto inguinal a medida que avanza la gestación y pueden palparse a nivel del orificio externo a las 30 semanas de gestación. Posteriormente, descienden poco a poco hacia el escroto, en el que se ubican a las 37 semanas. A las 40 semanas el descenso ha sido completado. Los pliegues del escroto (corrugación) aparecen primero en la parte anterior a las 36 semanas e involucran a todo el escroto hacia las 40 semanas, pudiendo estar entonces cubierto de pliegues. El neonato postérmino suele presentar un escroto péndulo cubierto de pliegues. Lanugo. A las 20 semanas emerge en el cuerpo un vello fino denominado lanugo. Éste cubre toda la espalda y entonces comienza a desaparecer por la parte inferior de la espalda y la cara, luego del tronco y de las extremidades. El lanugo desaparece de la cara y la parte inferior de la espalda entre las 32 y las 37 semanas de gestación. Al término de la gestación es mínimo o sólo aparece en los hombros y en los aspectos dorsales de los miembros.

La evaluación de la edad gestacional

Ventana cuadrada. Este ítem se valora flexionando la muñeca y observando el ángulo que se forma entre la eminencia hipotenar y la superficie ventral del antebrazo. Para valorarlo es preciso ejercer tanta flexión como sea posible sin forzar. Este ítem fue incluido por Amiel-Tison en su estimación de la edad gestacional en relación a características neurológicas y ha permanecido desde entonces en este grupo de variables.45 Sin embargo, la ventana cuadrada no es realmente una variable neuromuscular y no está relacionada con el tono muscular, sino con la movilidad de la articulación (desarrollo osteoarticular), lo que justifica el mayor ángulo observado en los prematuros; a las 28 semanas la muñeca no pueda ser flexionada más allá de 90°, mientras que a las 36 semanas la muñeca puede formar un ángulo de 30° con el antebrazo. Ángulo poplíteo. En este ítem se flexiona el muslo del neonato sobre el abdomen y, entonces, se extiende la rodilla hasta su límite sin forzar empujando el talón con el dedo índice. Entonces se valora en grados el ángulo poplíteo, el cual a las 28 semanas es de 180° y a las 40 semanas de 90°. Signo de la bufanda. Mientras el examinador sostiene el niño semireclinado y con la cabeza erguida con una de sus manos, con la otra se coge una muñeca del niño y se lleva la mano a través del tórax hacia el hombro opuesto y notamos la posición del codo respecto a la línea media. Mientras a las 28 semanas el codo prácticamente alcanza la línea axilar, a las 40 semanas no alcanza la línea media. Tracción o rebote del brazo. Esta maniobra precisa que el niño esté en flexión espontánea y tranquilo. Consiste en extender pasivamente el brazo del niño paralelo a su cuerpo, mantenemos el brazo extendido de 2 a 5 segundos y entonces se libera la mano con suavidad. El examinador observa, entonces, la velocidad y el éxito del retroceso del brazo hacia su posición inicial. Cuanto mayor es el tono flexor mas rápido y completo es el retroceso del brazo. Maniobra talón oreja. Se flexiona la pierna sobre el abdomen empujando el talón hacia la oreja del mismo lado, intentando ir tan lejos como sea posible mientras se mantiene la pelvis

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sobre el lecho. Se valora el ángulo formado desde el talón al lecho. A las 28 semanas de gestación el ángulo es de 180° y disminuye progresivamente hasta los 90° a la edad de término.

Lecturas recomendadas • Committee on fetus and newborn. Americam Academy of Pediatrics. Age terminology during the perinatal period. Pediatrics 2004; 114: 13621364. • Fletcher MA. Assessment of gestational age. En: Physical Diagnosis in Neonatology. Philadelphia Lippincott-Raven 1998; 55-66. • Leviton A, Blair E, Dammann O, Allred E. The wealth of information conveyed by gestational age. J Pediatr 2005; 123-127. • DiPietro JA, Allen MC. Estimation of gestational age: implications for developmental research. Child Dev 1991; 62: 1184-1199.

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Evaluación neurológica del recién nacido

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La evaluación de la edad gestacional

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Evaluación neurológica del recién nacido

GLOSARIO-3

Edad gestacional. Término utilizado para señalar la edad del feto y del neonato al nacimiento. Corresponde al tiempo transcurrido entre el primer día después del último periodo menstrual y el día del parto, y es expresada en semanas completas, es decir, un neonato tiene 35 semanas de gestación aún cuando cuente con 35 semanas y 6 días. Edad cronológica. El tiempo de vida transcurrido desde el nacimiento. Es y por tanto la edad postnatal y se da en días, semanas, meses o años. Edad postmenstrual. Tiempo transcurrido desde la fecha de la última menstruación y el nacimiento más la edad cronológica. Esta edad se da en semanas y se utiliza durante el periodo neonatal. Así un niño de 28 semanas de edad gestacional y una edad cronológica de 22 días tiene una edad postmenstrual de 31 semanas.

Edad concepcional. Corresponde al tiempo transcurrido desde el día de la concepción hasta el día del nacimiento. Esta edad sólo es disponible en los embarazos conseguidos con tecnologías de reproducción asistida, como fertilización o implantación. La edad gestacional en estos casos se calcula sumando dos semanas a la edad concepcional. Edad corregida. Término apropiado para describir la edad en niños menores de tres años que nacieron prematuros y representa la edad del bebé desde la fecha esperada de parto a las 40 semanas. En la práctica se calcula de la siguiente forma: edad corregida = edad cronológica – (40 semanas – EG al nacimiento). Pretérmino. Menos de 37 semanas completa de gestación (259 días: 37 × 7). Término. Después de la 37 semana completa, día 260, hasta la 41 completa, día 294. Postérmino. 42 semanas (294 días) o más.

CAPÍTULO

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LA PIEL Introducción El origen común del desarrollo de la epidermis y el cerebro El desarrollo de la piel en el periodo neonatal Técnica del examen Evaluaciones complementarias La distribución de las lesiones cutáneas Distribución sugestiva de mosaicismo cutáneo Lesiones cutáneas focales en la línea media del neuroeje Lesiones cutáneas hemorrágicas Piel reticulada o marmórea Ausencia de piel - ulceración cutánea Trastornos de la pigmentación Hipopigmentación Hipopigmentación difusa Hipopigmentación parcheada o focal Hiperpigmentación Manchas café con leche Nevos congénitos Hemangionas y malformaciones vasculares Hemangionas Malformaciones vasculares Escamas cutáneas/ictiosis Lesiones vesiculares Lesiones cutáneas cicatriciales Proliferación de la piel, hamartomatosis congénita e hipertrofia Alteración focal en la distribución de la grasa subcutánea Piel arrugada y lipoatrofia generalizada Piel redundante Piel rígida Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción La piel constituye la barrera entre el medio interno y el medio externo, y junto con la cara y la forma general, es la primera parte del neonato que percibimos durante la observación de este. La epidermis, a pesar de su apariencia homogénea, es un mosaico celular, cuyas células derivan no solo del ectodermo superficial sino tambien de otros precursores, como la cresta neural o el mesodermo. Durante el desarrollo del feto, la piel cambia el color, la consistencia, la transparencia, la función de barrera, las estructuras pilosebáceas y la cantidad de grasa subcutánea. Es por ello que el examen de la piel es una parte esencial en la estimación de la edad gestacional. La inspección de la piel, además de permitir establecer el diagnóstico de trastornos de la piel como órgano aislado e informar de la homeostasis corporal, puede detectar lesiones cutáneas que señalan la posibilidad de alteraciones del desarrollo del SNC y en muchas ocasiones ayuda a establecer el diagnóstico de entidades específicas, principalmente síndromes genéticos. El sistema nervioso y la piel derivan de la misma capa germinal, el ectodermo primordial. Este origen embriológico común de ambos tejidos explica el porqué determinadas alteraciones cutáneas constituyen importantes pistas para el diagnóstico de entidades con riesgo neuroevolutivo. La relevancia de la inspección de la piel y faneras durante el examen neurológico viene determinada porque ésta puede detectar: 1) lesiones cutáneas que señalan la posibilidad de alteraciones que se asocian con anomalías del desarrollo del SNC, y 2) lesiones que ayudan a establecer el diagnóstico de ciertas entidades nosológicas específicas que cursan con alteración funcional o estructural del SNC, principalmente síndromes genéticos.

Este particular enfoque no ha sido suficientemente tratado en la literatura médica neonatal, a pesar de que el conocimiento de estas alteraciones cutáneas ayuda a identificar precozmente una población de recién nacidos con riesgo biológico de epilepsia y de trastorno motor y/o cognitivo. Esta identificación permite incluir a

estos neonatos en programas de seguimiento de alto riesgo, formular planes de atención y/o intervenciones terapéuticas y en algunos casos posibilita el consejo genético a la familia. La alteración cutánea en algunas enfermedades congénitas puede no estar presente inmediatamente al nacer, pero se manifiesta durante los primeras semanas y meses de vida. Por otra parte, la expresión cutánea en algunas enfermedades varía con la edad, por lo que la clínica difiere de la observada en niños y adultos. Finalmente, la alteración asociada del SNC puede expresarse en el periodo neonatal o bien durante la infancia o la niñez.1 Este capítulo se ciñe a la evaluación de la piel exclusivamente en el contexto del examen neurológico neonatal y del desarrollo neuroevolutivo, y por tanto no intenta abordar las características y las alteraciones dermatológicas del neonato desde un punto de vista general. Existen magníficas monografías y revisiones globales en este sentido.2-6 La aproximación utilizada en este capítulo no se basa en clasificaciones etiológicas o patogénicas, sino en la distribución y tipo de lesión cutánea que llama la atención del neonatólogo o del neuropediatra.

El origen común del desarrollo de la epidermis y el cerebro La epidermis y el cerebro derivan del ectodermo primordial, el cual se diferenciará en ectodermo de superficie y neuroectodermo. El ectodermo de superficie dará lugar a la epidermis y los apéndices cutáneos (pelo, uñas y esmalte de los dientes), mientras que el neuroectodermo da lugar al sistema nervioso central y sus apéndices, como son la vesícula óptica, la neurohipófisis, la glándula pineal, así como a la cresta neural. La cresta neural, una estructura transitoria que se extiende bilateralmente en los bordes dorsales de la placa neural, da lugar a células migratorias, que son progenitores multipotenciales que contribuyen a la formación de diversos tipos de células, tejidos y elementos durante la embriogénesis (Figura 4.1).7,8 La amplia variedad

La piel

Cerebro

Anterior

Apéndices

SNC Placa neural Neuroectodermo

Vesícula óptica Neurohipófisis Glándula pineal

Médula espinal

Posterior

Cresta neural

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Elementos nerviosos: sistema nervioso autónomo ganglios raquídeos ganglios sensitivos pares craneales ganglios entéricos Células de Schwann Piamadre y Aracnoides Derivados endocrinos:células cromafines médula adrenal células C (calcitonina) Melanocitos; células pigmentarias de la piel y del iris

Ectodermo

Cartílago de los arcos faríngeos - esqueleto mandíbula Tejido conectivo cardiaco (conotruncal) Epidermis

Ectodermo de superficie

Pelo y uñas Apéndices cutáneos Componente epitelial de glándulas sudoríparas Componente epitelial de glándulas sebáceas y salivales Placodas

Olfatoria Ótica Cristalino

Figura 4.1. Principales estructuras derivadas del ectodermo.

de destinos finales de las células de la cresta neural es gobernado por las citocinas del medio ambiente local y, al menos en parte, por la diferente expresión de genes Hox dentro de la cresta neural.9,10 Entre los múltiples derivados de estas células se encuentran los ganglios sensoriales de los nervios espinales y craneales, los ganglios simpáticos y parasimpáticos, así como sus plexos, las células de Schwann, todas las células pigmentarias, las meninges, el mesénquima de los arcos branquiales, los músculos hipofaríngeos y los inervados por el hipogloso, y el tracto de salida del corazón. Las células de la cresta neural que dan origen a los melanoblastos, precursores de los melanocitos (las células pigmentarias), migran a distancias relativamente remotas a través del mesénquima e invaden la epidermis, las membranas mucosas, el iris, las leptomeninges y algunas estructuras del SNC durante los primeros tres meses de desarrollo. En el SNC, los melanocitos están presentes dentro de la formación reticular del bulbo

raquídeo y la protuberancia, en la sustancia negra y en las leptomeninges de la base del cráneo. La relación entre alteraciones congénitas del desarrollo de la piel y el SNC, tanto en los denominados procesos neuroectodérmicos como en los considerados más específicamente como neurocristopatías, podrá ser mejor entendida mediante los nuevos avances moleculares. Recientemente, se ha señalado que un factor de trascripción de la familia SOX, el SOX10, puede jugar un papel importante en el desarrollo de la cresta neural y del sistema nervioso central.11

El desarrollo de la piel en el periodo neonatal El reconocimiento de lesiones cutáneas requiere la comprensión de las características y peculiaridades de la piel a lo largo del arco temporal que abarca el cuidado neonatal. La piel del neo-

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Evaluación neurológica del recién nacido

nato es relativamente delgada y menos pigmentada que la del niño y responde rápidamente a procesos internos e influencias medioambientales. La piel del prematuro es más transparente, menos pigmentada, con escasas arrugas o pliegues, en ocasiones edematosa y cubierta por lo general de fino lanugo, el cual no está presente por lo general en el neonato a término. En estos, ciertas áreas corporales como la línea alba, las areolas y el escroto, pueden estar muy pigmentadas. Las glándulas mamarias son palpables y pueden mostrar secreción activa. El recién nacido con prematuridad extrema no tiene grasa subcutánea por lo cual la epidermis y la dermis descansan directamente sobre el músculo. Debido a que la dermis es rica en vasos y muestra una elevada pérdida de agua transepidérmica, la piel de estos neonatos es más roja, brillante, húmeda y muestra venas y venulas prominentes. 12 Estas características cambian rápidamente durante las primeras dos semanas de vida debido al rápido efecto madurativo del medio extrauterino. Los cambios más llamativos durante la maduración tienen lugar en la epidermis; la capa más externa compuesta sobre todo de células queratinizadas, de melanocitos y de células de Langerhans. A las 23-26 semanas de gestación la epidermis está constituida por 2 o 3 capas celulares, y existe un desarrollo muy escaso del estrato córneo (queratina). A partir de entonces la epidermis aumenta en espesor, la queratinización se hace más acusada y el estrato córneo esta cada vez mejor definido, de tal forma que para la edad de término la epidermis es similar a la del adulto. La función de barrera de la piel, mediada principalmente por el estrato córneo de la epidermis, viene a ser madura entre las 32 y las 34 semanas de edad gestacional. La queratinización tiene lugar inicialmente en las palmas, las plantas, la cara y el cuero cabelludo. Cuando el neonato nace prematuramente, tiene lugar una aceleración de estos cambios madurativos, de tal forma que a las dos semanas de vida, la piel del prematuro extremo (< 28 semanas de gestación) muestra una epidermis con un buen estrato córneo, y por tanto, similar a la del recién nacido a término.12,13

Cuanto más inmadura es la función de barrera mayor es el riesgo de una absorción excesiva de medicación tópica aplicada en la piel y mucosas. En recién nacidos la utilización de antisépticos tópicos que contienen yodo durante el cuidado estándar o en procedimientos quirúrgicos, puede producir hipotiroidismo subclínico.14,15 Este resulta probablemente del efecto inhibitorio sobre la síntesis y liberación de hormonas tiroideas que produce el exceso de yodo en la sangre; el efecto de Wolf-Chaikoff.15 Debido al papel crítico que juegan las hormonas tiroideas sobre el desarrollo neurológico, si se utilizan antisépticos yodados es conveniente examinar la función tiroidea. Además de los productos yodados, una gran diversidad de medicamentos tópicos como hexaclorofeno, clorhexidina, ácido bórico, alcohol y esteroides, pueden causar toxicidad con repercusión sistémica y/o neurológica.16 Debido a que la piel continúa madurando tras el nacimiento, muchas lesiones verdaderamente congénitas pueden no ser aparentes inmediatamente tras el nacimiento, pero se harán progresivamente manifiestas durante los primeras semanas y meses de vida.

Técnica del examen Con objeto de conseguir la máxima información y disminuir la probabilidad de pasar por alto lesiones cutáneas significativas, el examen de la piel y faneras debe ser realizado de forma estructurada (Tabla 4.1). Durante el examen debe inspeccionarse la totalidad de la superficie corporal, las mucosas, las conjuntivas, los surcos palmares, plantares e interfalángicos, así como el pelo y las uñas. Puede ser muy útil comparar las características de la piel entre distintas regiones corporales. Cuando se detectan lesiones cutáneas mediante la inspección o la palpación, deben consignarse con precisión sus características: morfología, tamaño, color, dureza, localización y distribución. La consistencia de la dermis y del tejido subcutáneo es determinada mediante la palpación.

La piel

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Tabla 4.1. Examen de la piel. Etapas

Aspectos a valorar

Inspección general de la piel

• • • •

Color Temperatura Textura Turgencia

Caracterización de las lesiones cutáneas y distribución de estas

• • • • • •

Hemorrágicas: equímosis, petequias. Focos de eritropoyesis extramedular Defectos cutáneos; aplasia cutis focal o múltiple Hiperpigmentadas o hipopigmentadas Hemangiomas y malformaciones vasculares Cicatriciales

Distribución

• Siguiendo un dermatoma específico • Siguiendo las líneas de Blaschko • Sobre áreas de presentación o traumatismo

Inspección del pelo

• Color/textura/fragilidad/cantidad • Distribución • Patrón de dirección y remolinos del pelo del cuero cabelludo • Línea de implantación del cabello • Concentración en localización inusual

Inspección de las uñas

• Color • Tamaño • Forma

Inspección de pliegues y piel redundante: 1. Surcos palmares y plantares 2. Surcos interfalángicos 3. Otros pliegues cutáneos

• Presentes o ausentes • Redundantes • Distribución

El estado de conducta del niño es generalmente irrelevante para el examen de la piel, aunque debemos tener en cuenta los cambios en la coloración que tienen lugar desde el sueño profundo (palidez relativa) al llanto (eritema y enrojecimiento). En recién nacidos enfermos no debemos postergar la inspección de la piel para el final del examen neurológico, por cuanto el neonato puede estar agotado o hiperestimulado y no tolerar entonces esta inspección. Por ello, el examen cutáneo debe iniciarse al desvestir al recién nacido y completarse a lo largo del examen con objeto de no cansar al niño ni alterar su estabilidad

fisiológica. El examen debe realizarse con el niño completamente desnudo y utilizando preferiblemente luz natural en vez de luz fluorescente. Cuando el neonato está recibiendo fototerapia es importante apagar esta fuente de luz antes de la inspección.2 Finalmente, el examen de la piel y faneras se traduce en una descripción certera de las lesiones cutáneas observadas y de su distribución. Por otra parte, es preciso utilizar correctamente los descriptores de las lesiones con objeto de conseguir un lenguaje común estandar que facilite la comunicación entre profesionales.2 (Ver Glosario al final del capítulo).

102

Evaluación neurológica del recién nacido

Evaluaciones complementarias En ocasiones, tras la exploración detallada pueden estar indicadas una o varias intervenciones diagnósticas complementarias como el examen con lámpara de Wood, el frotis de Tzanck o la biopsia cutánea. La lámpara de Wood emite luz ultravioleta en una longitud de onda de 365 nm y es útil para visualizar de una forma más clara alteraciones pigmentarias de la epidermis; las lesiones hiperpigmentadas se observarán más oscuras y las hipopigmentadas más claras que la piel circundante. Esta evaluación es necesaria en trastornos de la pigmentación. El frotis de Tzanck es útil en las lesiones vesiculosas para examinar la posibilidad de una infección por herpes simple, pero es una prueba inespecífica para virus de la familia herpes. En estos casos el frotis mostrará células gigantes multinucleadas. Esta técnica exige romper la vesícula intacta y raspar enérgicamente la base de la vesícula con un instrumento de borde romo. El frotis se extiende sobre un portaobjetos de vidrio claro, se seca al aire y posteriormente se tiñe con Giemsa, aunque también puede utilizarse la tinción de Wright. Un aspecto a tener siempre en consideración es la documentación fotográfica de las alteraciones cutáneas, lo cual puede ser útil en interconsultas con especialistas y para estudiar la evolución de la lesión. La biopsia cutánea es una investigación muy útil, que además del estudio histológico de la lesión, permite que los fibroblastos de la piel puedan ser cultivados y utilizados para determinaciones bioquímicas, análisis del cariotipo, como fuente de ADN para análisis de mutaciones y para pruebas específicas en determinados síndromes. La biopsia cutánea es la única prueba que permite confirmar mosaicismos de gen único (síndrome McCune Albright) y mosaicismos cromosómicos hipomelanosis de Ito) ya que los análisis en sangre son normales.

La distribución de las lesiones cutáneas Además de las características de la lesión cutánea, la distribución de esta puede aportar importante información adicional necesaria para esta-

blecer la sospecha diagnóstica. Dos distribuciones son de particular interés en el contexto neurológico neonatal: a) lesiones cuyo patrón de distribución sugiere un mosaicismo cutáneo; y b) las lesiones cutáneas en el área lumbosacra.

Distribución sugestiva de mosaicismo cutáneo Ciertas distribuciones señalan la existencia de un mosaicismo cutáneo. Los mosaicismos suceden cuando dos poblaciones de células genéticamente diferentes se originan de un único cigoto genéticamente homogéneo. El fenotipo puede ser producido por diferencias en un único gen, en un grupo de genes o en el cromosoma entero. El mosaicismo cutáneo puede ocurrir a través de varios mecanismos: a) inactivación al azar del cromosoma X en la mujer en el periodo embrionario precoz (hipótesis de la Dra. Lyon); b) por una mutación somática; y c) por un verdadero quimerismo. El mosaicismo cutáneo es clínicamente aparente en las mujeres afectadas con trastornos dominantes ligados al cromosoma X (incontinencia pigmentaria, síndrome Goltz, síndrome MIDAS, condrodisplasia punctata, síndrome CHILD y síndrome orofaciodigital tipo 1) que son letales en el varón (abortos frecuentes). La hipótesis de Lyon también explica la variable expresión clínica de algunos trastornos recesivos ligados al X, como la displasia anhidrótica ectodérmica, displasia hipohidrótica ectodérmica con inmunodeficiencia, síndrome Menkes y otros. La inactivación del X se debe posiblemente a retrotransposones; partículas retrovirales entremezcladas en el genoma que activan o silencian genes vecinos por metilación o desmetilación.17 Según Happle las alteraciones de la piel en los mosaicismos cutáneos se manifiestan siguiendo cinco patrones de distribución (Figura 4.2).17 Distribución siguiendo las líneas de Blaschko. Las líneas de Blaschko resultan de la proliferación transversal desde la línea primitiva de células precursoras de la epidérmis y de su migración siguiendo patrones específicos durante la embriogénesis temprana de la piel.17 Varios tras-

La piel

Líneas de Baschko

Patrón en tablero de ajedrez

Patrón de lateralización

103

Patrón filodio

Patrón parcheado sin reparación en la línea media

Figura 4.2. Patrones de alteraciones cutáneas que sugieren mosaicismo cutáneo.

tornos de la piel siguen estos patrones lineales, en los cuales las bandas de piel anormal, hiper o hipopigmentadas, representan la proliferación clonal de una población de células funcionalmente diferentes que portan la alteración de un gen expresado en la epidermis.4,17,18 Las bandas lineales muestran un patrón variable y pueden ser estrechas o anchas y su expresión en el neonato puede ser bastante tenue y pasar desapercibidas. Las alteraciones cutáneas que se distribuyen siguiendo las líneas de Blaschko se observan, en entidades muy heterogéneas (Tabla 4.2). Distribución siguiendo un patrón en tablero de damas. Las alteraciones cutáneas se distribuyen en grandes áreas bien delimitadas y con una clara delimitación de la línea media. Happle ha sugerido que quizas los nevos en vino de Oporto observados en el síndrome Sturge-Weber-KlippelTrenaunay pueden estar dispuestos siguiendo este patrón.17

Distribución siguiendo un patrón filodio (parecido a una hoja). Se caracteriza por máculas hipopigmentadas rectangulares o en forma de hoja, un patrón que recuerda a ornamentos florales. Este patrón se ha observado particularmente en pacientes con trisomía 13 en mosaico, los cuales presentan agenesia de cuerpo calloso, sordera de conducción, trastorno cognitivo, defectos craneofaciales, coloboma retiniano y coroideo, así como alteraciones de los dedos; clinodactilia, braquidactilia y camptodactilia. Distribución siguiendo un patrón de lateralización. La lesión cutánea tiende a afectar a la mitad del cuerpo sin pasar la línea media. Este patrón se observa en el síndrome CHILD, un síndrome causado por déficit de la deshidrogenasa 3ß-hidroxiesteroide por una mutación en Xq28 y que se caracteriza por hemidisplasia congénita, nevo ictiosiforme y defectos de los miembros.

104

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 4.2. Lesiones que se distribuyen siguiendo las líneas de Blaschko. A. Asocian con frecuencia alteraciones neurológicas Características de la lesión

Entidad

Tipo de Mosaicismo

Vesículas y después lesiones hiperpigmentadas

Incontinencia pigmentaria

Inactivación-X

Ictiosis o lesión ictiosiforme

Condrodisplasia punctata

Inactivación-X

Lesiones hipopigmentadas

Hipomelanosis (Nevo) de Ito Síndrome Pallister-Killiam

Mutación autosómica Mosaicismo cromosoma 12

Lesiones hamartomatosas hiperpigmentadas

Síndrome del Nevo Epidérmico

Mutación autosómica

Nevus epidermico papilomatoso lineal, gigantismo parcial

Síndrome Proteus

Mutación autosómica

B. No asocian alteraciones neurológicas Atrofia

Hipoplasia dérmica focal de Goltz

Inactivación-X

Pigmentación cutánea moteada siguiendo líneas de Blaschko pero en forma de bandas anchas

Síndrome McCune-Albright

Mutación autosómica letal que sobrevive por mosaicismo

Deficiente sudoración

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Inactivación-X

La distribución en forma de mancha grande sin separación en la línea media es el patrón característico del nevo melanocítico gigante, si bien el mosaicismo cutáneo no ha sido aún demostrado en esta lesión.

Lesiones cutáneas focales en la línea media del neuroeje Lesiones cutáneas en la línea media del neuroeje pueden indicar la existencia de disrafismo espinal oculto (DEO) que incluye lipomas intradurales, diastematomielia, mielocistoceles y médula anclada. Alteraciones que pasan inadvertidas por la integridad de la cobertura cutánea sobre la lesión y por la ausencia habitual de expresión clínica neurológica durante el periodo neonatal. Las lesiones cutáneas asociadas con DEO son: hiper-

tricosis focal, lipoma, angioma, nevo, zona de piel atrófica, apéndice lumbosacro y seno dérmico espinal (Figura 4.3).19 Este último se presenta como un pequeño orificio en la piel que se continúa por un estrecho conducto (tracto) cuya porción intraespinal puede adherirse a las estructuras neurales. El pequeño orificio cutáneo puede acompañarse de angioma, hipertricosis o tumoración subcutánea, hipertricosis. Los senos dérmicos se localizan en la línea media del neuroeje, pudiendo observarse desde el occipucio a la región lumbosacra, aunque en más de un 70% de los casos se ubican a nivel lumbar o lumbosacro.20 Mientras los senos dérmicos se ubican siempre por encima del surco interglúteo y el tracto se orienta en dirección cefálica, las fositas (no asocian patología intradural ni DEO), se ubican en el surco interglúteo, sobre todo a nivel coxígeo, y se orientan en dirección recta o cau-

La piel

Angioma

Apéndice

Seno dérmico

105

Hipertricosis

Figura 4.3. Lesiones cutáneas en la línea media del neuroeje que asocian disrafismo espinal oculto.

dal.21 Los senos dérmicos pueden comunicar la piel y el SNC, por lo que pueden originar meningitis, con frecuencia recurrente. Dos lesiones distintivas asociadas con DEO son el apéndice lumbosacro, y la «quemadura de pitillo». La primera, el denominado «rabo humano», se asocia con disrafismo espinal (60%), lipoma (30%) y médula anclada (26%).22 La denominada «quemadura de pitillo» es una placa delimitada de piel atrófica, de forma circular en la línea media y próxima a la unión lumbosacra.23 Una masa subcutánea focal en la región lumbosacra es una alteración que puede indicar un meningocele o un lipoma subcutáneo intradural. Este último se presenta en casi un 26% de los pacientes con DEO.24 Además de un lipoma con una conexión fibrovascular con la médula espinal, una masa subcutánea en esta región puede ser un meningocele simple o un lipomielomeningocele. Mientras los lipomas son de consistencia gomosa, los meningoceles son fluctuantes a la palpación y pueden ser transiluminados. Aunque el teratoma sacrocoxígeo puede presentarse como una masa subcutánea, este nace del aspecto posterior del sacro, suele ser de consistencia sólida y la piel que lo cubre muestra con frecuencia hemangiomas y marcas vasculares. El estigma cutáneo de hipertricosis focal se asocia con frecuencia a diastematomielia.

El DEO a nivel lumbar o lumbosacro cursa con alteración del cono medular y del filum terminale, estructuras que suelen estar fijas o ancladas por bandas fibrosas, lipoma, o senos dérmicos. La expresión clínica se caracteriza por dolor, déficit sensorial y motor en las extremidades inferiores, pies equinovaros, escoliosis y disfunción vesical e intestinal. Aunque la expresión clínica neurológica en el neonato es rara, ocasionalmente puede observase alteración sensomotora.25 En los neonatos con DEO debe evitarse la punción lumbar al existir riesgo de punción inadvertida de la médula espinal por estar el cono medular descendido (Figura 4.4). Tampoco debe introducirse sonda alguna para explorar la terminación de un seno dérmico, ya que existe el riesgo de lesionar estructuras neurales así como de introducir bacterias y contaminantes de la piel.21,24 La gran mayoría de los niños con DEO presentan lesiones cutáneas y/o subcutáneas en el área lumbosacra. Reconocer estas alteraciones en la línea media del neuroeje como indicadores de potencial DEO, de tumores intradurales y de médula anclada, facilita su diagnóstico precoz y en consecuencia la posibilidad de intervenciones quirúrgicas precoces que eviten el desarrollo de complicaciones y secuelas neurológicas.

106

Evaluación neurológica del recién nacido

debilidad de las extremidades inferiores. Estos déficits pueden desarrollarse también en la niñez tras invasión maligna del canal espinal.26, 27

Lesiones cutáneas hemorrágicas

Figura 4.4. Seno dérmico espinal. Trayecto ascendente del seno que se une al cono medular y ancla la médula espinal.

Una masa protuberante entre el cóccix y el ano es generalmente un teratoma sacrocoxígeo. Este es el tumor congénito más frecuente en el neonato, y por lo general está recubierto por piel normal, pero ocasionalmente puede mostrar áreas de necrosis por compromiso vascular. El tumor nace de la punta del cóccix, siendo extremadamente rara la extensión intradural del tumor. El tamaño de éste es muy variable (rango 1-30 cm) y los más grandes pueden, si no se diagnostican prenatalmente, dar lugar a un parto distócico. La morbilidad perinatal/neonatal es alta y diversa: prematuridad, retraso del crecimiento intraútero, hidrops fetal, insuficiencia cardiaca de alto gasto, anomalías congénitas asociadas (malformaciones anorectales, defectos óseos en el sacro y anomalías genitourinarias). Cuando el tumor presenta una expansión presacra de gran tamaño puede producir obstrucción del recto, del colon, del tracto urinario, o linfática y/o venosa. Los déficits motores o sensitivos son raros al nacimiento, pero tras la resección quirúrgica se pueden observar secuelas como disfunción vesical, rectal y paresia-

La piel del neonato es particularmente susceptible al traumatismo en relación directa con el grado de inmadurez del neonato. Durante el nacimiento la piel es expuesta a las fuerzas mecánicas que actúan sobre el feto. Las petequias, equímosis, abrasiones y laceraciones que aparecen en las primeras horas de vida pueden tener su origen en el parto, especialmente si este ha sido traumático. Las petequias, equímosis o hematomas fruto del parto son lesiones benignas, no progresivas y autolimitadas. Sin embargo, cuando estas lesiones son progresivas o amplias se precisa una evaluación completa para descartar una coagulopatía asociada. Marcas rojas o abrasiones sobre el área fronto-temporal o en el área anterior a las orejas son sugestivas de agresión cutánea por aplicación de las palas de fórceps. Debido a que en el cráneo neonatal el proceso mastoideo está ausente, el nervio facial no está protegido cuando abandona el foramen estilomastoideo, por lo que este nervio está particularmente expuesto al traumatismo de la palas de fórceps.28 Ante marcas rojas, erosiones o abrasiones sugestivas de parto con fórceps es obligado examinar la función del nervio facial para descartar paresia por traumatismo del nervio. La presencia de lesiones cutáneas hemorrágicas generalizadas (petequias y equímosis) puede ser observada en las infecciones fetales sintomáticas por virus o protozoos que pueden producir tanto alteraciones funcionales como estructurales del sistema nervioso, particularmente las infecciones por citomegalovirus o rubeola. Además de lesiones purpúricas de tipo petequial o equimótico, en la rubéola congénita se pueden observar pequeñas lesiones purpúricas debidas a eritropoyesis dérmica que dan lugar al denominado síndrome «blueberry muffin». Las infecciones fetales por toxoplasma gondii y sífilis cursan rara vez

La piel

107

Tabla 4.3. Lesiones hemorrágicas cutáneas en las infecciones connatales sintomáticas. Infección

Alteraciones cutáneas

Otras Manifestaciones*

Petequias, equímosis, ictericia, palidez (anemia).

Crecimiento: prematuridad (21-50%), CIR (21-50%). Cerebro (51-75%): microcefalia, meningoencefalitis, calcificaciones periventriculares, trastornos de la migración neuronal, lesiones encefaloclásticas. Sistema auditivo: (50%-75%) sordera neurosensorial. Alteraciones oculares (0-20%): corioretinitis o atrofia óptica. Sistema retículoendotelial (51-75%): hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, trombopenia. Otros: hernia inguinal en varones (21-50%).

Rubéola

Petequias, equímosis, purpura, ictericia, palidez (anemia). Focos cutáneos de eritropoyesis (Blueberry muffin síndrome).

Crecimiento (51-75%): prematuridad o CIR. Cerebro (50-70): meningoencefalitis, microcefalia, lesiones encefaloclásticas . Sistema auditivo (21-50%): sordera neurosensorial. Alteraciones oculares (21-50%): corioretinitis en sal y pimienta, cataratas, ocasionalmente microftalmía. Sistema retículoendotelial (51-75%): hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia. Corazón: ductus arterioso abierto, estenosis de la arteria pulmonar. Otros: bandas óseas radiolucentes (21-50%).

Infección intraútero por herpes simple

Vesículas cutáneas y conjuntivales, petequias, equímosis, púrpura.

Crecimiento: prematuridad (60-75%) o CIR. Cerebro (29-84%): microcefalia, hidranencefalia, encefalomalacia multiquística, calcificaciones intracraneales. Alteraciones oculares (29-84%): microftalmía, coriorretinitis. Sistema-Retículoendotelial: hepatoesplenomegalia.

Infección por herpes simple adquirida durante el parto. Forma diseminada

Vesículas cutáneas (2150%), petequias, equímosis, púrpura.

Cerebro (51-75%): meningoencefalitis, convulsiones, coma, signos de hipertensión intracraneal. Alteraciones oculares (0-20%): conjuntivitis, queratitis, coriorretinitis. Sistema retículoendotelial (21-50%): hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, hemorragias por fracaso hepático. Otros: fiebre 21-50%. Curso rapidamente letal: 76-100%.

Toxoplasma

Las alteraciones cutáneas hemorrágicas son muy raras: Petequias 0-20%. Manifestaciones más frecuentes: anemia y ictericia.

Crecimiento: prematuridad, CIR o ambos (0-20%). Cerebro (50-70%): meningoencefalitis, calcificación intracraneal, hidrocefalia, rara vez microcefalia. Alteraciones oculares (76-100%): coriorretinitis. Sistema retículoendotelial (21-50%): hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia.

Sífilis forma precoz

Petequias y equímosis son raras. Máculas o pápulas rojo oscuras y lesiones bullosas (pénfigo sifilítico) con marcada descamación de la piel. Se ubican preferentemente en cara, palmas y plantas.

Crecimiento: prematuridad (21-50%) o CIR. Cerebro (51-75%): meningoencefalitis . Sistema retículoendotelial (51-75%): hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, linfaadenopatía. Otros: osteocondritis (76-100%), periostitis (51-75%), pneumonitis (0-20%).

Citomegalovirus

* Porcentajes tomados de Volpe JJ. Neurology of the Newborn. Fourth edition. Philadelphia, W.B. Saunders Company, 2001: 717-773.

108

Evaluación neurológica del recién nacido

con alteraciones hemorrágicas cutáneas.29,30 En general las infecciones virales, cuando son sintomáticas pueden cursar con afectación del SNC, ocular, auditiva y del sistema retículoendotelial. A pesar de las diferencias en la naturaleza de los microorganismos, los signos son muy similares y sólo atendiendo a la combinación de estos es posible conseguir una mayor especificidad en la sospecha diagnóstica (Tabla 4.3). Defectos congénitos de la coagulación. Éstos pueden presentarse con sangrado en el cuero cabelludo dando lugar a grandes cefalohematomas o hematomas subgaleales tras el parto, hemorragias cutáneas, sangrado persistente por venopunciones, y persistente rezumamiento de sangre por el cordón umbilical. Algunas de las deficiencias pueden presentar hemorragia intracraneal, siendo muchas veces la primera manifestación de sangrado.31 La hemofilia A (FVIII) y B (FIX) graves (menos de 0,01 unidad/mL) son las deficiencias congénitas más frecuentes que cursan con esta clínica y hemorragia intracraneal. Esta complicación ocurre durante las primeras 24 horas de vida en prácticamente la mitad de los pacientes, aparece antes que otras manifestaciones hemorrágicas y cursa con secuelas neurológicas en la mayoría.32, 33 Los recién nacidos con enfermedad de von Willebrand rara vez presentan complicaciones hemorrágicas. Los transtornos adquiridos de la coagulación secundarios a severa disfunción hepática o coagulación intravascular diseminada cursan con hemorragias cutáneo-mucosas y sistémicas antes de que se presente la hemorragia intracraneal. Entre los tres síndromes de enfermedad hemorrágica del recién nacido por déficit de vitamina K, destaca la forma precoz como causa de amplias equimosis cutáneas, sangrado gastrointestinal y hemorragia intracraneal en las primeras 24 horas de vida. Esta forma precoz de enfermedad hemorrágica del recién nacido es secundaria al tratamiento materno con anticoagulantes orales, anticonvulsivantes, rifampicina o isoniazida.33, 34 Aunque la trombocitopenia grave puede producir hemorragia intracraneal, esta es una rara complicación excepto en la trombocitopenia aloinmune. 33, 34 La púrpura fulminante es un espectacular cuadro caracterizado por profundas lesiones purpúricas, ubicadas preferentemente en los miembros y

la cara, que conducen a necrosis cutánea y ulceración. El cuadro evoluciona rápidamente y se produce por trombosis capilar debido a deficiencia congénita de inhibidores de la coagulación, como el déficit en homocigosis de proteína C o S, y en la sepsis por pseudomonas u otros bacilos gran negativos. La púrpura fulminante cursa con grave coagulación intravascular diseminada, tromboembolismos en el SNC, tromboembolismos venosos y ceguera.35,36

Piel reticulada o marmórea La presencia de una piel reticulada, que presenta aspecto marmóreo con vetas azul-violeta, sugiere una cutis marmorata telangiectática congénita (CMTC). En este cuadro las lesiones cutáneas suelen estar presentes desde el nacimiento, pueden ser localizadas o casi generalizadas, y el patrón marmóreo de la piel se acentua con el frío o el estrés (Figura 4.5). A veces durante las primeras semanas de vida las lesiones parecen menos reticuladas y recuerdan a una malformación capilar. Estas lesiones cutáneas tienden a mejorar durante

Figura 4.5. Cutis marmorata telangiectática congénita (pierna izquierda).

La piel

el primer y segundo año de vida y su examen histológico, aunque no es necesario para alcanzar el diagnóstico, muestra un aumento en el número y tamaño de los capilares y venas.37 La CMTC puede presentar diversas anomalías vasculares asociadas. El diagnóstico no es difícil, y aunque el neonato puede reaccionar con cutis marmorata fisiológica ante el frío o el estrés, esta respuesta desaparece en descanso y no es permanente. La CMTC puede observarse con relativa frecuencia en el síndrome Down, en el síndrome Lange y en la homocistinuria. Sin embargo, la gran mayoría de los casos son esporádicos y se creee que se trata de un mosaicismo cutáneo, en el cual una mutación letal dominante sobrevive por el mosaicismo.17 Existe una forma específica de CMTC que cursa con macrocefalia al nacimiento (M-CMTC) y que puede asociar otras anomalías como macrosomía, hemihipertrofia, nevo flamígero del labio y/o del filtrum, laxitud articular, piel hiperelástica y sindactilia del 2º y 3er dedo de los pies (Tabla 4.4). Una revisión de 75 casos de M-CMTC ha mostrado que el 75% de estos pacientes presenta un nevo flamígero en el filtro y/o el labio, por lo que esta alteración cutánea constituye una adecuada pista para su sospecha diagnóstica.38 Un 61% de los niños con M-CMTC desarrolla hidrocefalia postnatal y un 36% presenta hemimegalencefalia.38,39 El pronóstico de estos pacientes no es uniforme y depende del desarrollo y control de la hidrocefalia, así como de la presencia o no de anomalías del SNC, pero más de la mitad presentarán retraso del desarrollo.

109

La decoloración cutánea por isquemia limitada a un territorio vascular puede observarse como una complicación de la terapia intravenosa en neonatos y no ofrece dificultad para diferenciarla de la CMTC; la distribución limitada a un territorio vascular con el antecedente de punción arterial, extrasvasación de líquidos intravenosos, perfusión de drogas vasoconstrictoras o compresión, establece el diagnóstico. La presencia de edema, decoloración, ampollas o bullas en una extremidad, generalmente el antebrazo, se observa en la contractura isquémica congénita de Volkmann, un raro síndrome compartimental que puede presentarse al nacimiento y cursa con necrosis muscular y parálisis del nervio que conduce a una contractura en flexión de los dedos (véase más adelante).40

Ausencia de piel – ulceración cutánea La aplasia cutis congénita (ACC) es un grupo heterogéneo de trastornos cutáneos que cursan con ausencia congénita de todas las capas de la piel. Las lesiones son con más frecuencia úlceras bien delimitadas, de forma oval o circular que se ubican con más frecuencia en el cuero cabelludo, principalmente en el vértex del occipucio o en la línea media, pero pueden ser muy extensas, tener forma poligonal y presentarse en cualquier localización excepto en las palmas de las manos y las plantas de los pies (Figura 4.6).2,41,42 La superficie

Tabla 4.4. Anomalías en la Macrocefalia-Cutis Marmorata Telangiectática Congénita. Muy frecuentes (> 75%)

Macrocefalia. Cutis marmorata telangiectática. Asimetría de la cara, la cabeza o el cuerpo. Macrosomía al nacimiento. Nevo flamígero en el labio y/o el filtro.

Frecuentes (25-75%)

Menos frecuentes (< 25%)

Retraso del desarrollo. Hidrocefalia. Hemimegalencefalia. Frente alta/abombamiento frontal. Hipotonía. Laxitud articular. Piel hiperelástica. o er Sindactilia del 2 y 3 dedo de los pies.

Dolicocefalia. Polihidramnios. Convulsiones. Polidactilia. er o Sindactilia del 3 y 4 dedos de los pies. Anomalías pigmentarias. Aneurismas venosos /trombosis.

Modificada de Lapunzina et al. Am J Med Genet 2004; 130: 45-51.

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Evaluación neurológica del recién nacido

A

B

Figura 4.6. Lesiones de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo. A) Úlcera bien delimitada de forma oval en el vertex del occipucio, B) Lesión cicatricial extensa de forma poligonal con acrania parcial subyacente a la lesión.

de la lesión puede parecer seca y cicatricial o parecer húmeda con exudado seroso y en ocasiones cubierta por tejido de granulación o una costra. La lesión puede en ocasiones extenderse al tejido subcutáneo, al hueso subyacente y la dura. La gran mayoría, hasta un 70%, son lesiones solitarias, mientras que dos lesiones se aprecian en el 20% de las casos y más de dos en el 10%.41,42 En las lesiones de aspecto hemorrágico, una costra puede cubrir el área de aplasia cutis tras el nacimiento y parecer una abrasión traumática del parto.4 Tras la curación, el área incluida en el defecto queda plana o deprimida pero sin pelo. Las lesiones grandes ubicadas en la línea media o sobre la fontanela se asocian con complicaciones como hemorragia letal del seno sagital superior, trombosis del seno sagital e infección. Se estima que aproximadamente entre un 20-30% de estos neonatos fallecen por estas complicaciones, por lo que un manejo apropiado de la lesión puede evitar una evolución adversa.41,43-45 Aunque la mayoría de los neonatos con ACC no presentan

otras anomalías, estas lesiones pueden asociarse con otras anomalías congénitas de origen disruptivo o asociarse a diversos síndromes malformativos. En ambas circunstancias pueden existir trastornos del SNC, por lo que ante una ACC deben descartarse anomalías estructurales del cerebro.46 El único teratógeno que se ha asociado con ACC es el antitiroideo metimazol. La presencia de múltiples lesiones en sacabocado en el cuero cabelludo próximas o en el remolino parietal en un recién nacido con retraso del crecimiento intraútero y múltiples malformaciones congénitas sugiere una trisomía 13. La ACC puede observarse en el síndrome Johanson-Blizzard, en el síndrome Wolf-Hirschhorn (4p-), en el síndrome oculoectodérmico y en el síndrome AdamsOliver (Tabla 4.5).41,47-49 En ocasiones la ACC y el nevo sebáceo se presentan adyacentes o muy próximos y se ha propuesto que ambas lesiones concurrentes son ejemplo de didimosis; dos áreas de tejido mutante que difieren genéticamente una de la otra y ambas del tejido de fondo normal. Por

Holoprosencefalia, microftalmía, microcefalia. Microcefalia, retraso mental, epilepsia, sordera.

Trisomía 13.

Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p-).

AAC con feto papiráceo. ACC por fenómeno vascular: episodios isquémico –trombóticos.

ACC en tronco o miembros sin otras anomalías

ACC en tronco/miembros con anomalías asociadas

Síndrome oculoectodérmico.

Leve microcefalia, retraso mental.

Síndrome JohansonBlizzard.

• Reducción distal de extremidades. En ocasiones cutis marmorata telangiectática congénita, cardiopatía congénita. • Alas nasales hipoplásicas, crecimiento intraútero retardado, pelo escaso, sordera. • Malformaciones múltiples; contracturas articulares, retraso crecimiento intraútero, polidactilia, labio leporino.

Ninguna. Ninguna.

Anomalías asociadas

Ninguna.

Lesiones disruptivas: Atresia gastrointestinal, gastrosquisis, quistes porencefálicos, infartos placentarios, muerte de un hidranencefalia. gemelo intraútero.

Ninguna.

• Retraso crecimiento intraútero, hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos, labio leporino, boca pequeña, hipospadia, critorquidia. Macrocefalia, • Macrocefalia, dermoide epibulbar en ocasiones retraso en la córnea, áreas cutáneas con mental y convulsiones. aumento de la pigmentación.

Ocasional.

Síndrome Adams Oliver.

ACC cuero cabelludo con otras anomalías asociadas

Ninguna. Ninguna.

Alteración neurológica

ACC aislada del vértex. Asociada a metimazol.

Diagnóstico

ACC cuero cabelludo sin otras anomalías

Tipo de ACC

Tabla 4.5. Clasificación de los principales tipos de aplasia cutis congénita (ACC) en cuero cabelludo.

Esporádica.

Esporádica.

¿?

_

_

AR

AD

Esporádica o AD. No.

Herencia

La piel

111

112

Evaluación neurológica del recién nacido

ello, a la concurrencia de ACC y nevo sebáceo se la denomina didimosis aplasticosebácea.50 La aplasia cutis congénita debe diferenciarse de la ausencia congénita de la piel que se presenta desde el nacimiento sobre la cara anterior de la porción distal de las extremidades inferiores y el dorso de los pies, que junto con vesículas, ampollas mucocutáneas y alteraciones de las uñas constituye el síndrome Bart, un probable subtipo de epidermólisis distrófica bullosa que no asocia alteraciones del SNC.51 Un cuadro muy raro que puede cursar con manifestaciones cutáneas necróticas en una extremidad, generalmente el antebrazo, es la contractura isquémica congénita de Volkmann. En esta entidad, las lesiones cutáneas son los hallazgos más distintivos tras el nacimiento y su expresión depende de la extensión, gravedad y momento de la isquemia. Además de cursar con edema del miembro, discoloración, ampollas o bullas, con frecuencia se observa una placa necrótica azulada bien delimitada pero de bordes irrregulares que afecta circumferencialmente al miembro y que tiene una extensión variable. La parálisis y la contractura del miembro afectado suelen estar presentes al nacimiento. A diferencia de la gangrena del miembro, en la contractura congénita de Volkmann los pulsos distales están generalmente presentes y los estudios con Doppler muestran un adecuado flujo vascular.40,52

Trastornos de la pigmentación La piel del recién nacido inmediatamente tras el nacimiento no está completamente pigmentada y se pigmenta más durante el periodo neonatal. Existe una amplia variabilidad en el grado y distribución de la pigmentación normal en el neonato. Esta variabilidad depende de la raza, el grupo étnico, la madurez, los andrógenos maternos y la exposición a la luz.2 Los pigmentos de la piel humana, eumelanina y feomelanina, protegen de la luz ultravioleta y son producidos desde la tirosina por acción de la tirosinasa en los melanosomas (organela citoplasmática) de los melanocitos. Estas células se localizan en la unión entre la dermis y la epidermis, en el bulbo del pelo, en las lep-

tomeninges y también dentro de algunos órganos sensoriales como el estroma del iris y el oido interno. Los melanocitos poseeen una estructura dendrítica que les permite establecer «sinapsis» hasta con 36 queratinocitos, formando una «unidad de melanina epidérmica».53 Los melanosomas son transferidos desde los melanocitos a los queratinocitos por un proceso fagocítico. La densidad de melanocitos es similar en todas las razas, y la variación en la pigmentación de la piel entre individuos depende del tipo y cantidad de melanina sintetizada, del número de melanosomas transferidos a los queratinocitos y del camino en el cual los melanosoma se distribuyen en los queratinocitos.18, 53,54 La base genética del color de la piel parece ser debida a polimorfismos del receptor I de melanocortina (MCIR).53,54,56 Cuando detectamos un trastorno congénito de la pigmentación cutánea debemos examinar con particular atención el pelo, el iris, la retina y las membranas mucosas, debido a que cada una de estas estructuras puede estar afectada. Los trastornos congénitos de la pigmentación pueden asociarse con trastornos del sistema nervioso, los ojos y de otros órganos. En niños con epilepsia idiopática se ha observado una mayor incidencia de máculas hipopigmentadas y de manchas café con leche que en una población control de niños sanos, indicando que trastornos en la pigmentación constituyen un factor de riesgo de epilepsia.55 La forma y la distribución de las lesiones hipo o hiperpigmentadas es de gran ayuda para establecer la sospecha diagnóstica. Una revisión de la genética de los trastornos de la pigmentación puede encontrarse en la cita 56. Las alteraciones de la pigmentación son un buen marcador para el diagnóstico de trastornos neurocutáneos, neurocristopatías y síndromes genéticos específicos.

Hipopigmentación

Hipopigmentación difusa Los trastornos hereditarios de la pigmentación debidos a una alteración en la síntesis o distribu-

La piel

ción de melanina se agrupan bajo el término albinismo, que incluye principalmente los siguientes trastornos: el albinismo oculocutáneo, el albinismo ocular, el síndrome Chediak-Higashi y el síndrome Hermansky-Pudlak. Además de estas entidades, una gran diversidad de síndromes genéticos cursa con hipopigmentación cutánea y del iris (Tabla 4.6). Existen varios tipos de albinismo oculocutáneo congénito que se diagnostican en relacióna la despigmentación del pelo, el color y la transiluminación del iris.18 En conjunto las diferentes formas tienen una amplia incidencia: 1:20.000. Los principales hallazgos son cutáneos y oculares y no cursan con disfunción neurológica. Además de un iris rosado y fotofobia, durante la infancia y la niñez aparecen otras alteraciones oculares: nistagmo, estrabismo, visión monocular y pobre visión, debidas a una decusación anormal de las fibras del nervio óptico e hipoplasia de la fóvea. El nistagmo no aparece hasta los 2-3 meses de edad.57 En el diagnóstico diferencial del albinismo oculocutáneo debe incluirse el síndrome Tietz, que se caracteriza por hipopigmentación generalizada desde el nacimiento con cejas y pestañas blancas, ojos azules y sordera profunda. En este síndrome los pacientes no desarrollan nistagmo ni otros problemas visuales, y a diferencia de otros síndromes que asocian hipopigmentación y sordera, no hay heterocromía de iris y la herencia autosómica dominante muestra una penetrancia completa.58 El síndrome Tietz y el Waardenburg tipo II (véase más adelante) tienen su origen en una mutación heterocigota del gen MITF, pero ubicada ésta en diferentes regiones. Un pelo plateado (brillo metálico) más que blanco se observa en los siguientes síndromes: Chediak-Higashi, Griscelli (SG) y Elejalde.54,59,60 Las manifestaciones características de todas estas entidades aparecen en la infancia temprana (Tabla 4.6). Una entidad que cursa con hipopigmentación y pelo completamente blanco es la enfermedad por almacenamiento de ácido siálico, que cursa con hidrops fetal, edema postnatal generalizado y marcados rasgos dismórficos faciales.61 Otros cuadros que cursan con hipopigmentación cutánea que se hará más manifiesta

113

después del periodo neonatal son: el síndrome Prader-Willi, el síndrome Menkes y la fenilcetonuria. El síndrome Prader-Willi comparte con el albinismo oculocutáneo tipo II (albinismo tirosinasa positivo), la mutación en el locus-P en el brazo largo del cromosoma 15. Locus que probablemente controla la transferencia de tirosina a través de las membranas de los melanosomas.4,59

Hipopigmentación parcheada La distribución y la forma de las lesiones hipomelanóticas parcheadas son las principales características que nos permiten aproximarnos al diagnóstico (Figura 4.7). Lesiones hipopigmentadas de distribución linear o segmentaria. Estas lesiones sugieren una hipomelanosis de Ito (Incontinencia pigmento achromians), condición que se caracteriza por lesiones hipopigmentadas de distribución linear o segmentaria asociadas a alteraciones neurológicas y otras anomalías diversas.62 Las lesiones hipopigmentadas se observan con frecuencia en el tronco, ocasionalmente en las extremidades y rara vez en la cara, pero nunca en las palmas, las plantas, el cuero cabelludo o en las membranas mucosas.63 Las lesiones tienen un fuerte predominio unilateral, siendo rara vez bilaterales y en ocasiones pueden asociarse a otras lesiones cutáneas como manchas café con leche, nevo angiomatoso o marmóreo.64,65 Las lesiones hipopigmentadas pueden estar presentes desde el nacimiento y se observan con mayor frecuencia en mujeres, su distribución y configuración varía de tiras lineales siguiendo las líneas de Blaschko a una distribución dermatómica en remolinos o placas con márgenes irregulares.66 La luz ultravioleta (lámpara de Wood) muestra las lesiones de forma más precisa y suele ser necesario este estudio para no pasarlas por alto. Cuando este nevo hipopigmentado no se asocia con alteraciones neurológicas o de otros sistemas y se presenta, por tanto, de forma aislada, se denomina «naevus depigmentosus».4 La hipomelanosis de Ito asocia con frecuencia (75%) anomalías del sistema nervioso central y/o periférico, oculares (microftalmía, opacidades

Diátesis hemorrágica perinatal (deficiente agregación plaquetaria), facilidad para desarrollar equimosis. Agenesia de cuerpo calloso, inmunodeficiencia y cardiomiopatía. Marcada hipotonía y ocasionalmente convulsiones. Pelo color plateado (brillo metálico), pudiendo ser escaso. Infección respiratoria.

Pelo color plateado (brillo metálico). En ocasiones hepatoesplenomegalia y petequias. En la forma con la mutación MYO5A las alteraciones neurológicas pueden ser precoces. Pelo color plateado (brillo metálico), marcada hipotonía. Las manifestaciones neurológicas pueden iniciar al final del periodo neonatal. No manifestaciones extracutáneas. Cara de querubín, hipotonía, hipotermia, pobre medro, convulsiones, pelo fino y con escaso color. Tras las primeras semanas de vida; pelo escaso, frágil y sin color, que muestra al microscopio pili torti y ocasionalmente tricorrexis nodosa. Dolicocefalia, estrechamiento bifrontal, ojos almendrados, saliva espesa, criptorquidia o hipoplasia escrotal. Hipotonía central, reflejos tendinosos disminuidos, CIR, pobre succión y ganancia ponderal, llanto débil. No suele cursar con manifestaciones en el periodo neonatal. Al final de este periodo irritabilidad y vómitos graves. Olor característico de la orina.

Síndrome de Hermansky-Pudlak (AR, 20330)

Síndrome Vici (AR 242840)

Síndrome Chediak-Higashi (AR, 214500)

Síndrome Griscelli (AR, 214450 y 607624)

Síndrome Elejalde (AR, 256710)

Síndrome Tietz (AD, 103500)

Síndrome Menkes (RLX, 309400)

Síndrome Prader-Willi (176270)

Fenilcetonuria (AR, 261600)

Enfermedad por almacenamiento Pelo blanco, hidrops fetal, edema generalizado, hepatoesplenode ácido siálico megalia, facies dismórfica de aspecto algo grotesco y (AR) alteraciones radiológicas en los huesos largos.

No manifestaciones extracutáneas.

Características principales en el periodo neonatal

Albinismo oculocutáneo (AR: tipos 1, 2 y 3)

Entidad (Herencia y Nº OMIN)

Tabla 4.6. Entidades que cursan con hipopigmentación del pelo, la piel y los ojos.

Fallecen precozmente.

No tratada: retraso mental, microcefalia, convulsiones, conducta psicótica o autodestructiva e hiperactividad. Tratada: trastorno de la conducta e hiperactividad.

Hiperfagia y obesidad hacia el final del 2º año de vida. Estatura corta, hipogenitalismo, moderado retraso mental y trastornos de conducta.

Convulsiones, deterioro neurológico progresivo hasta la muerte. Lesiones óseas y osteoporosis, hidrouréteres e hidronefrosis. Arterias cerebrales tortuosas y elongadas (Angiografía).

Sordera. Hipopigmentación del fondo ocular, no nistagmo ni otros problemas visuales.

Hipotonía marcada, hiperreflexia, convulsiones, exotropia, nistagmo, retraso mental, ataxia, muerte en la infancia o la niñez.

En la mutación RAB27A: Inmunodeficiencia y síndrome hemofagocítico. En la MYO5A: encefalopatía, hipotonía, convulsiones, alteración motora, retraso psicomotor.

Inmunodeficiencia: infecciones piogénicas recurrentes y diátesis hemorrágica. Neuropatía periférica, convulsiones, deterioro neurológico progresivo, retraso mental.

Fotofobia, nistagmo, fracaso de medro, microcefalia, retraso del desarrollo psicomotor.

Fotofobia, nistagmo, estrabismo, diátesis hemorrágica, fibrosis pulmonar, enfermedad inflamatoria intestinal.

Fotofobia, nistagmo, estrabismo, visión monocular y pobre visión.

Características Tardías

114 Evaluación neurológica del recién nacido

La piel

Hipopigmentación siguiendo las líneas de Blascshko en la hipomelanosis de Ito

Nevo acrómico «en hoja de fresno» o en «confeti» en la esclerosis tuberosa

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Nevo acrómico «en forma de diamante» en la frente en el síndrome de Waardenburg

Figura 4.7. Entidades con hipopigmentación parcheada.

corneales, atrofia coroidea), así como anomalías esqueléticas (hemihipertrofia, escoliosis), del pelo, dientes y uñas. Los anomalías del SNC no son específicas e incluyen: paquigiria, heterotopias neuronales y displasia de los núcleos básales, así como atrofia del cerebelo y en ocasiones hemimegalencefalia.62,64 La clínica neurológica no suele expresarse en el periodo neonatal, pero más adelante estos niños pueden presentar trastorno cognitivo (más de un 60%), conducta autista, hiperactividad, convulsiones (espasmos infantiles) y retraso del desarrollo. La extensión de la hipopigmentación no se correlaciona con la gravedad de la enfermedad neurológica ni con los hallazgos neurorradiológicos.67 La gravedad del trastorno neurológico parece estar más relacionado con la edad de comienzo de los síntomas.62,63 En el presente se considera que la hipomelanosis de Ito no es una entidad específica, sino un grupo heterogéneo de procesos neurocutáneos con diferentes formas de mosaicismo cutáneo.68,69 La detección de un nevo hipopig-

mentado de distribución linear o segmentaria a lo largo de las líneas de Blaschko debe considerarse expresión de un nevo de Ito hasta que se demuestre lo contrario, y obliga a establecer un seguimiento adecuado y realizar estudios de neuroimagen. Lesión hipomelanótica triangular o en forma de diamante sobre la frente. Esta lesión es característica del síndrome Waardenburg (SW), un síndrome pigmentario-auditivo que puede estar presente desde el nacimiento y que se debe a un transtorno en la migración de los melanoblastos desde la cresta neural a la piel en el embrión. Otras alteraciones presentes en este síndrome, como el mechón de pelo blanco, las áreas de vitíligo en la piel, la heterocromía de iris y la sordera se manifestarán en etapas más tardías.70 Según la variedad de anomalías asociadas y alteraciones genéticas, el síndrome de Waardenburg se clasifica en 4 tipos. El tipo I, además de las manifestaciones referidas presentan distopia (desplazamiento lateral) de cantos internos, dis-

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Evaluación neurológica del recién nacido

morfia facial (sinofridia y raíz nasal ancha). El tipo II es similar al tipo I pero la distopia de cantos y la dismorfia facial están ausentes. El tipo III es muy raro y además de las manifestaciones del SW I, presenta hipopigmentación más acusada y anomalías músculo esqueléticas de las extremidades superiores. Los tipo I y III están causados por la mutación del gen PAX 3 localizado en el cromosoma 2q35. El tipo IV que asocia enfermedad de Hirschprung, puede cursar con hipotonía neonatal y artrogriposis, así como alteración del SNC expresada por espasticidad, trastorno cognitivo, ataxia cerebelar y nistagmo.70 El síndrome de Waardenburg, de herencia autonómica dominante con penetrancia variable, debe diferenciarse del piebaldismo, un cuadro debido a una mutación del oncogén c-KIT que gobierna la migración normal de los melanoblastos. Este síndrome cursa también con una mancha amelanótica bien delimitada en la frente junto con otras áreas de vitíligo en la piel del tórax, abdomen y de las extremidades. Sin embargo, este trastorno congénito de herencia autonómica dominante, no cursa con sordera y el problema es exclusivamente cosmético.56,58 Lesión hipomelanótica en forma de hoja de fresno. Lesiones hipomelanóticas pueden estar presentes al nacimiento en niños con esclerosis tuberosa (ET). Estas lesiones cutáneas son habitualmente las únicas anomalías cutáneas de esclerosis tuberosa presentes al nacimiento.4 Se ha señalado que más del 90% de los lactantes afectados presentan máculas hipopigmentadas desde el nacimiento y se localizan preferentemente en tronco y extremidades.72 Las lesiones cutáneas características tienen forma de hoja de fresno (forma oval larga y estrecha) o son redondeadas y segmentarias recordando a confeti. Estas alteraciones hipopigmentadas se observan mejor en neonatos con elevada pigmentación de origen racial, pero pueden no ser visibles en aquellos de piel clara, siendo necesario en ellos el examen con lámpara de Wood. Los fibromas periungueales, los angiofibromas faciales, las placas de «shagreen» (manchas en papel de lija) aparecen más tarde, rara vez antes de los 2 años. Sin embargo, los estudios de neuroimagen (RM)

pueden mostrar nódulos subependimarios en la sustancia blanca desde el periodo neonatal mucho antes de que se manifiesten otros trastornos.73,74 Las manifestaciones y signos de esclerosis tuberosa cerebral, particularmente las convulsiones precoces y los espasmos infantiles, son los factores más importantes que determinan la evolución clínica; así, el 86% de los lactantes que presentan espasmos infantiles desarrollan retraso mental.73

Hiperpigmentación

Manchas café con leche Las manchas café con leche (MCL) son máculas bien delimitadas, redondas u ovales de pigmentación uniforme. Su color varía entre castaño claro u oscuro y el borde está claramente delimitado pero puede ser liso o irregular. Estas manchas se deben a un aumento del contenido de melanina, con melanosomas gigantes tanto en los melanocitos como en los queratinocitos basales. La importancia clínica de las MCL se relaciona con su posible asociación con trastornos genéticos con expresión multiorgánica, los más frecuentes con afectación del SNC. Por ello, la presencia de varias MCL en un neonato genera preocupación sobre la posibilidad que exista un trastorno genético de base (Tabla 4.7). La frecuencia y cantidad de las MCL varían en la población general de acuerdo con el origen étnico y con la edad. Aunque las MCL son más frecuentes en niños prepúberes o púberes, pueden estar presentes desde el nacimiento. En un estudio que incluyó a más de 4.500 recién nacidos, se observaron MCL en el 0,3% de los caucásicos y en el 18% de los afroamericanos. Mientras que ninguno de los neonatos caucásicos tuvo más de una MCL, dos o más se encontraron en un 6,3% de los afroamericanos.75 La frecuencia de al menos una MCL entre los neonatos de origen latino es del 3%, en los de origen árabe del 0,5%, en asiáticos del 0,4%, y en los niños judíos del 0,1%. Por tanto, en los neonatos las MCL aisladas son relativamente frecuentes, pero si son múltiples pueden indicar la presencia

Máculas hipopigmentadas en forma de hoja de fresno o confeti, MCL, tubers corticales, nódulo subependimario, astrocitoma de células gigantes subependimario, rabdomioma cardiaco.

Malformaciones radiales (pulgares hipoplásicos, supernumerarios), alteraciones oculares (microftalmía, ptosis, estrabismo, nistagmo), talla baja con frecuencia de inicio prenatal, microcefalia. CIR armónico, extremidades asimétricas, dedo meñique con clinodactilia, cara triangular y pequeña con frente prominente. PC normal.

AD/ 9q34 ó 16p13.3

AR/ 16q24.3 10% casos: disomía uniparental materna del cromosoma 7. 7p11.2

Esclerosis Tuberosa (191100)

Anemia Fanconi (227650)

S. Russell-Silver (180860)

MCL = manchas café con leche, CIR = crecimiento intraútero retrasado, AD = autosómica dominante, AR = autosómica recesiva. PC = perímetro cefálico

MCL grandes de bordes irregulares, localizadas sobre todo en sacro, nalgas y columna. No son frecuentes al nacimiento aparecen durante la infancia. En el 50% son unilaterales y siguen las líneas de Blaschko. Displasia ósea fibrosa de inicio en la infancia.

Esporádica, rara vez AD/20q13.2

S. McCune Albright (174800)

Prácticamente el 50% precisan educación especial. Problemas en la alimentación, pobre crecimiento postnatal. Cirugía genital por hipospadias o hernia inguinal.

Hiperpigmentación cutánea, riesgo de leucemia mieloide aguda, retraso mental

Fibroma ungueal, mancha de shagreen, hamartomas nodulares múltiples en retina, fibroangiomas faciales, máculas hipopigmentadas, angiomiolipoma renal.

Displasia fibrosa poliostótica que va a provocar fracturas, engrosamiento óseo de la calota craneal que puede comprimir pares craneales y provocar ceguera o sordera. Pubertad precoz, hipertiroidismo.

Manchas de color tostado sobre el glande. Retraso del desarrollo. Poliposis intestinal.

Macrosomía al nacimiento, macrocefalia, hendidura palpebral antimongoloide, lipomas y hemangiomas subcutáneos.

AD/10q23.3

S. Bannayan-RileyRuvalcaba (153480)

Características tardías Nódulos de Lisch en el iris, neurofibromas cutáneos, subcutáneos o plexiformes, gliomas ópticos.

Posibles hallazgos en el periodo neonatal. Características precoces MCL, macrocefalia (generalmente postnatal), hemimegalencefalia + convulsiones neonatales. Rara vez tumores gliales, neurofibromas plexiformes.

AD/17q11.2

Herencia/locus

Neurofibromatosis -I (162200)

Trastorno (N OMIN)

o

Tabla 4.7. Síndromes genéticos de expresión neonatal que pueden presentar manchas café con leche (MCL).

La piel

117

118

Evaluación neurológica del recién nacido

de un trastorno genético. Existen muy pocos estudios longitudinales y prospectivos en neonatos o pequeños lactantes con varias MCL dirigidos a examinar el riesgo de desarrollar posteriormente trastornos multiorgánicos o de tener una enfermedad genética subyacente. Se ha señalado que alrededor de un 20% de los pacientes con neurofibromatosis-1 (NF1) presentan MCL desde el nacimiento.76 En un estudio de 41 niños entre 1 mes y 14 años de edad que tenían 6 o más MCL, se observó que 24 presentaron otros signos de NF1, 6 presentaron una distribución segmentaria sugestiva de una neurofibromatosis segmentaria, otros 3 se diagnosticaron de síndrome Bannayan-Riley-Rubulcaba, síndrome LEOPARD (lentigos múltiples, alteraciones de conducción en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, genitales anormales, retardo de crecimiento, sordera sensorioneural) y síndrome McCune Albright, y 8 no desarrollaron ningún síndrome.77 Aproximadamente el 40-50% de los neonatos que exhiben más de 5 MCL de más de 5 mm desarrollaran neurofibromatosis.77-79 Por ello en caso de 5 o más MCL de 5 mm (0,5 cm) en un neonato debe investigarse características asociadas con estos síndromes, así como un detenido examen de los familiares en busca de MCL u otros signos asociados a estos síndromes genéticos.

Nevos congénitos En un sentido amplio, se usa el término «nevo» para describir cualquier lesión pigmentada. Algunos tipos de nevos congénitos tienen una especial trascendencia por ser expresión de síndromes neurocutáneos. Por ello requieren un correcto diagnóstico con objeto de establecer o no la necesidad de seguimiento, predecir el curso clínico evolutivo, o reconocer un síndrome multisistémico específico. Los nevos epidérmicos son lesiones hamartomatosas caracterizadas por hiperplasia de elementos de la epidermis que derivan de las células ectodérmicas y se clasifican de acuerdo al componente principal que puede ser sebáceo, apocrino, ecrino, folicular o queratinocítico. El nevo sebáceo de Jadassohn es el tipo de nevo

epidérmico más común y está presente en un 0,3% de los recién nacidos.75 Estos nevos suelen ser únicos, se localizan preferentemente en el cuero cabelludo o cara y se caracterizan por la presencia de un área sin pelo o vello, de 1 a 10 cm de forma oval, redondeada o lineal. La superficie del nevo está ligeramente elevada, es de color amarillo o naranja, tiene pequeños nodulitos y al tacto la superficie se percibe como encerada o aterciopelada (Figura 4.8). Generalmente al inicio de la pubertad, la lesión se vuelve más verrucosa y nodular. Histológicamente se caracteriza por hiperplasia epidérmica y un excesivo número de glándulas sebáceas.80 El nevo epidermico lineal verrucoso es el segundo tipo de nevo epidérmico más frecuente, el cual en el neonato puede aparecer en forma de mancha poco coloreada y ligeramente escamosa que nunca atraviesa la línea media. Este tipo de nevo se localiza preferentemente en la frente y la nariz, con tendencia a ocupar la línea media. Con la maduración, pasa a ser una lesión lineal, engrosada, verrucosa e hiperpigmentada. Los nevos epidérmicos se ubican preferentemente en la cara, el cuero cabelludo o en el cuello, pero en ocasiones con la maduración estas lesiones pueden distribuirse en áreas extensas del cuerpo a lo largo de las líneas de Blaschko. Los nevos epidérmicos tienen potencial para malignizarse; tienen un riesgo de un 15-20% de epitelioma de células basales.

Nevo sebáceo de Jadassohn

Nevo epitelial ó verucoso

Figura 4.8. Nevos epidérmicos que pueden formar parte del síndrome del nevo epidérmico.

La piel

La razón para ser discutidos los nevos epidérmicos en este capítulo es que pueden asociarse a otras anomalías orgánicas, particularmente del SNC, constituyendo el denominado síndrome del nevo epidérmico (SNE). Sin embargo, éste no es una entidad única y según el tipo de nevo epidérmico pueden reconocerse diversos tipos de SNE.81,82 El síndrome del nevo epidérmico puede cursar con un amplio espectro de alteraciones neurológicas, oftalmológicas, esqueléticas, cardiovasculares y urogenitales. Los tipos de SNE más frecuentes de presentación neonatal son el síndrome del nevo epidérmico lineal y el síndrome del nevo sebáceo líneal o facomatosis del nevo de Jadassohn. La principal alteración neurológica en el periodo neonatal son las convulsiones y posteriormente la epilepsia, el retraso mental, la hemiparesia y la parálisis de nervios craneales.80,83,84 La prevalencia de la afectación del SNC parece ser más alta cuando el nevo epidérmico afecta a la cabeza o la cara. Anomalías estructurales del SNC están presentes en más de un 70% de los casos: ventriculomegalia unilateral, hemimegalencefalia, hemimegacraneo, hidrocefalia, lisencefalia unilateral e hipoplasia del cerebelo. La proporción de nevos sebáceos de Jadassohn que posteriormente se comprueba que se dan en el contexto de un SNE se desconoce, así como el riesgo de malignización posterior.2,80 Se ha identificado un subgrupo de niños con SNE que presentan nevo epidérmico facial, hemimegalencefalia ipsilateral, malformación giral, retraso mental, convulsiones, y que con frecuencia desarrollan hemihipertrofia facial ipsilateral. La anomalías estructurales que se observan con mayor frecuencia son la hemimegalencefalia, junto con ventriculomegalia y el aumento de la intensidad de señal en la sustancia blanca del hemisferio afectado en el estudio de resonancia magnética con potenciación T2.83,85,86 La presencia de un nevo epidérmico en un neonato, particularmente en la cabeza o en área mediofacial, obliga a establecer un seguimiento adecuado del recién nacido y a realizar al menos una evaluación ultrasonográfica cerebral. Dos entidades incluidas como tipos de «síndrome del nevo epidermico» son el síndrome

119

Proteus (véase más adelante) y el síndrome CHILD, acrónimo que señala una entidad ligada al sexo caracterizada por hemidisplasia congénita, nevo ictiosiforme y defectos en los miembros, con un patrón de lateralización muy acusado. En esta entidad pueden estar presentes ipsilateralmente anomalías viscerales y del SNC. La anomalía del SNC más frecuente es la hipoplasia cerebral ipsilateral. Nevo melanocítico congénito (NMC). Son nevos hiperpigmentados de bordes claramente definidos que se deben a un aumento excesivo del número de melanocitos en la capa basal de la epidermis y en la dermis. Estos nevos pueden ser pilosos y se distribuyen preferentemente en el tronco inferior o en la parte baja o superior de la espalda y las nalgas. Las lesiones pueden ser planas, elevadas, verrucosas o nodulares y pueden tener diversas sombras marrón, azul o negro. Algunos nevos, particularmente los grandes, pueden presentar múltiples nevos (tres o más) satélites (Figura 4.9). El diagnóstico diferencial incluye la mancha mongólica, el nevo de Ota y rara vez las manchas café con leche. Entre un 1 y un 6% de los recién nacidos presentan NMC al nacimiento, y según el diámetro de mayor tamaño se clasifican arbitrariamente

Figura 4.9. Nevo melanocítico congénito (NMC).

120

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 4.9. Principales riesgos de acuerdo con el tamaño del nevo melanocítico congénito (NMC). NMC Gigante ≥ 20 cm

NMC Medianos 1,5-19,9 cm Riesgo de melanoma Ubicación del melanoma Momento de desarrollo Riesgo de melanosis neurocutánea en NMC > 2 cms Pacientes con mayor riesgo

0%-4,9% En el NMC En la pubertad o después

4,5 %-10% En el NMC o en el SNC Antes de la pubertad 2,5%-7%

A. Pacientes con ≥ 3 NMC o múltiples nevos satélites. B. NMC localizados en la espalda, la cabeza o el cuello.

Marghoob 2002, Bittencourt et al. 2000, Kinsler VA et al. 2001.

como: gigantes (mayor de 20 cm), intermedios (entre 1,5 y 19,9 cm) y pequeños (menor de 1,5 cm).87 Los NMC no tienen segregación familiar ni predilección por sexo, y los gigantes ocurren en aproximadamente 1:20.000 recién nacidos.88 Los NMC, particularmente los «gigantes», conllevan un aumento del riesgo de desarrollar melanomas y también de melanosis neurocutánea. Esta es la invasión y proliferación melanocítica benigna o maligna en las leptomeninges como en determinadas regiones del parénquima cerebral: ganglios basales, tálamo, núcleo dentado, hemisferios cerebelosos, amigdala y puente (Tabla 4.9). Un reciente estudio de 160 niños con NMC gigante, seguidos prospectivamente cinco años por término medio, mostró que estos pacientes tienen un riesgo acumulado de presentar melanoma del 2,3% (95% IC: 0,8-6,6) y de desarrollar melanosis neurocutánea del 2,5% (95% IC: 0,8-7,2).89 Por lo general, los niños que desarrollan melanosis neurocutánea presentan clínica neurológica antes de los tres años (excepcionalmente en el periodo neonatal) y la mayoría de estos fallecen dentro de los tres primeros años tras el inicio de la sintomatología neurológica.89 Esta depende de la localización y extensión de la afectación de las leptomeninges, siendo los trastornos motores, las convulsiones y la hidrocefalia las manifestaciones más frecuentes, esta última probablemente debido a bloqueo de la resorción o de la circulación del LCR. Además de los melanomas y la melanosis neurocutánea, los NMC > 2 cm de diámetro pueden asociar una gran diversidad de anomalías

estructurales no melanocíticas del SNC. Aunque es controvertido, se recomienda realizar estudios tempranos de neuroimagen (resonancia magnética) para examinar no solo la posibilidad de melanosis intracraneal sino también la posible presencia de alteraciones estructurales, algunas susceptibles de resolución quirúrgica.90

Hemangionas y malformaciones vasculares Hemangiomas Los hemangiomas son lesiones vasculares benignas de la piel y otros tejidos que poseen espacios vasculares recubiertos por endotelio y un estroma fibroso o fibro-mucinoso. Mulliken et al. diferencian los hemangiomas de las malformaciones vasculares de acuerdo con las características clínicas, el curso clínico y particularmente basándose en los hallazgos histológicos.90 Las malformaciones vasculares son errores innatos en la morfogénesis vascular y muestran un recambio normal de células endoteliales y un número normal de células mastoides. Están presentes al nacimiento aunque pueden ser poco evidentes, muestran un crecimiento proporcionado con el crecimiento del lactante y no disminuyen de tamaño por involución. Por el contrario, los hemangiomas son verdaderos tumores vasculares (lesiones proliferativas) que crecen rápidamente y muestran un recambio aumentado de células endoteliales y un incremento en el

La piel

121

Tabla 4.10. Hemangiomas y malformaciones vasculares asociadas a anomalías del SNC. Entidad (OMIN)

Tipo de anomalía vascular

Características

Herencia

Nevo de ampolla de goma azul (113620)

Hemangioma cavernoso.

Malformaciones vasculares de órganos internos y del SNC.

AD

Asociación PHACE/ PHACES (606519)

Hemangioma capilar o cavernoso.

Hemangioma facial grande y con relieve, uni o bilateral. Generalmente agresivo. Pueden existir hemangiomas en otros sitios, incluyendo el ojo. Malformación de fosa posterior (Dandy-Walker), malformaciones cardiacas y arteriales. Si defectos del desarrollo ventral: PHACES.

Esporádica

Síndrome Sturge-Weber (185300)

Malformación capilar. Nevo flamígeo o en vino de Oporto.

Localizados lateralmente en la cara siguiendo la distribución de la división oftálmica del nervio trigémino, hemangiomas meníngeos, convulsiones y glaucoma.

Esporádico

Angiomatosis neurocutánea (106070)

flamígeo o en vino de Oporto.

Angiomas en la piel y el SNC con convulsiones, hemiplejía y macrocefalia.

AD

Síndrome de BannayanZonana (153480)

Hemangioma capilar.

Macrocefalia y macrosomía al nacimiento, lipomas, hemangiomas; 40% con hemangiomas intracerebrales y óseos. Retraso del desarrollo, incoordinación, trastorno cognitivo.

AD 10q23.31

Hemangioma capilar o cavernoso.

AD = herencia autonómica dominante

número de mastocitos en el intersticio. Por lo general no se observan inmediatamente tras el nacimiento, muestran un rápido crecimiento postnatal seguido por una involución lenta. Los hemangiomas son comunes en la infancia, estando presentes hasta en un 10% de los lactantes, pero rara vez están asociados a malformaciones orgánicas o anomalías del desarrollo del SNC. La expresión clínica de los hemangiomas es heterogénea y depende del tamaño, la profundidad y localización en la piel, así como del estadio de evolución.6 De acuerdo a su distribución, los hemangiomas se han dividido en focales, segmentarios, indeterminados o multifocales.91 Los segmentarios, aquellos que afectan de forma total o parcial a un segmento del desarrollo o a un amplio territorio anatómico de piel, asocian con más frecuencia alteraciones del desarrollo y peor evolución. En EE UU son más frecuentes en hispanos que en cualquier otro

grupo.91 Las entidades que presentan hemangiomas o malformaciones vasculares y asocian anomalías del SNC se muestran en la Tabla 4.10. Aunque, la nomenclatura basada en términos descriptivos no tiene voluntad clasificadora, ni reflejan la conducta biológica ni la etiología de una determinada lesión, la vigencia que mantiene es su utilidad clínica orientadora. Hemangioma capilar o hemangioma en frambuesa. Son los hemangiomas más frecuentes en la infancia y son tumores vasculares rojo brillantes, elevados, bien delimitados, blandos y compresibles. Con frecuencia son lobulados y varían ampliamente en tamaño y localización, pudiendo estar presentes en cualquier parte del cuerpo. Generalmente no están presentes al nacimiento, aparecen entre la tercera y la quinta semana de vida, pudiendo ser precedidos por palidez de la piel afectada y poco después por una mancha eritematosa o discreta telangiecta-

122

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 4.10. Patrones de distribución segmentaria de los hemangiomas faciales

sia.5 Son más prevalentes en mujeres y los prematuros parecen tener una mayor tendencia a desarrollar estos hemangiomas.92 Estos hemangiomas tienen una fase de rápido crecimiento postnatal durante los primeros meses de vida seguida por una fase de lenta de regresión a partir del año, alcanzándose una resolución completa espontánea en cerca de un 70% de los niños para los 7 años de edad y en un 90% para los 10 años.93 La presencia de múltiples hemangiomas cutáneos sin afectación visceral o con afectación visceral limitada se denomina hemangiomatosis neonatal benigna, pero cuando existe afectación visceral múltiple (hígado, cerebro) hablamos de hemangiomatosis neonatal diseminada o hemangiomatosis neonatal miliar múltiple5,94,95 Una forma particular de hemangiomatosis es el angioma neurocutáneo hereditario, el cual, además de angiomas cutáneos con herencia dominante, puede cursar con angiomas en el cerebro o en la médula espinal que da lugar a discapacidad neuromotora en la niñez o en la vida adulta.96 Los hemangiomas faciales pueden ser localizados o segmentarios. Mientras los primeros son pequeños hemangiomas localizados, los segmen-

tarios involucran un amplio territorio anatómico de la cara.98 Estos hemangiomas portan un mayor riesgo de complicaciones y de asociar anomalías estructurales y no se distribuyen al azar.97 Los patrones de distribución corresponden a los primordios faciales, identificándose 4 segmentos (Figura 4.10), lo que sugiere que los derivados de la cresta neural juegan un papel en su desarrollo.97,98 Grandes hemangiomas capilares en el segmento 1 (frontotemporal) de la cara de forma uni o bilateral, se asocian a malformaciones del SNC en la fosa posterior, anomalías de la vasculatura cerebral, así como con anomalías cardiacas, arteriales, oculares y del esternón (Figura 4.11).99-101 Este conjunto de anomalías asociadas a hemangioma facial se ha agrupado bajo el acrónimo PHACE/PHACES.101-103 El espectro de anomalías asociadas puede ser más amplio que el incluido en dicho acrónimo y se ha propuesto denominar a esta entidad síndrome Pascual-Castroviejo II.104 Las anomalías de las arterias cerebrales y cervica-

Figura 4.11. Gran hemangioma capilar afectando al segmento frontotemporal de la cara. Estos hemangiomas pueden asociar malformaciones del SNC, anomalías de la vasculatura cerebral, anomalías cardiacas, arteriales, oculares y del esternón (síndrome PHACE).

La piel

les en la asociación PHACES pueden ser progresivas (vasculopatía arterial progresiva) y estos niños tienen riesgo de infarto isquémico arterial.105 La presencia de hemangiomas capilares asociados con macrocefalia y lipomas sugiere el síndrome Bannayan-Zonana. El síndrome Wyburn-Mason o angiomatosis retinocefálica es un cuadro muy raro en el que aproximadamente la mitad de los pacientes presenta malformación vascular arteriovenosa que afecta al paladar, la mucosa oral, maxilar y mandíbula. Este trastorno cursa con la coexistencia de angioma tortuoso en el fondo ocular y malformación arteriovenosa intracraneal. Hemangioma cavernoso. Se caracteriza por múltiples nódulos subcutáneos o en la dermis profunda compuestos por grandes vasos de sangre dilatados. Hay grandes espacios irregulares conteniendo hematíes y material fibroso en la dermis inferior y el tejido subcutáneo. Los hemangiomas más superficiales muestran un profundo color eritematoso o brillante con una superficie irregular, mientras que los profundos muestran un color más azulado y una superficie lisa. En general, los hemangiomas cavernosos muestran una menor velocidad de crecimiento que los capilares, y la regresión es más lenta e incompleta. El síndrome del nevo de ampolla de goma azul es una condición generalmente esporádica que cursa con hemangiomas cavernosos en la piel, mucosas y en órganos internos; principalmente el tracto gastrointestinal y ocasionalmente el SNC. Este cuadro constituye un buen ejemplo de hemangioma cavernoso que puede localizarse en el SNC. Las lesiones típicas están presentes al nacimiento, son nódulos de color azul-púrpura, de consistencia gomosa que se localizan preferentemente en los miembros superiores y el tronco. Las lesiones cutáneas no sufren involución espontánea, sino que aumentan en número con la edad, y los hemangiomas digestivos dan lugar a sangrado gastrointestinal oculto o masivo y anemia ferropénica grave.106

Malformaciones vasculares El nevo flamígero (nevus flammeus) o «en vino de Oporto» es una mancha rojo oscura o púrpu-

123

ra no elevada de bordes irregulares. En esta malformación vascular, el lecho capilar de la dermis se encuentra dilatado, posiblemente por una disminución de influencias neurales sobre el tono vascular, lo que puede explicar su delimitación a dermatomas sensitivos. En el momento del nacimiento son a menudo lesiones maculares de color rosa pálido que, con el tiempo, progresan hasta convertirse en lesiones de color rojo oscuro o púrpura. Es por ello que, en ocasiones, pueden confundirse con las manchas color salmón o hemangioma macular; lesiones planas y rosadas que se observan en la frente, párpado superior, área nasolabial o nuca en aproximadamente el 40% de los neonatos. Los nevos flamígeros se presentan en menos del 1% de los niños,107 no tienden a resolverse con la edad y constituyen el tipo de anomalía vascular que asocia malformaciones angiomatosas de otros tejidos con más frecuencia, especialmente en los territorios subyacentes al nevo vascular. Las lesiones tienden a crecer, engrosarse, y con frecuencia adquieren un carácter nodular con la edad. La presencia de una mancha «en vino oporto» en el territorio del nervio trigémino crea preocupación por cuanto puede asociarse con anomalías de los vasos coroideos en el ojo, de los vasos meníngeos y de los vasos superficiales del cerebro: el síndrome Sturge-Weber o angiomatosis encefalofacial. Las anomalías vasculares en este síndrome pueden producir glaucoma y lesiones cerebrales corticales expresadas por convulsiones y otros signos neurológicos como hemiparesia y hemianopsia. Aunque las manifestaciones neurológicas no se presentan por lo general en el periodo neonatal, las alteraciones del parénquima cerebral asociadas a la mancha vino Oporto pueden estar presentes desde el nacimiento y las convulsiones pueden iniciar en el periodo neonatal.108, 109 Ocasionalmente, el glaucoma puede estar presente desde el nacimiento.109 Varios estudios han examinado si el patrón de distribución de la mancha «en vino Oporto» en la cara predice la probabilidad de afectación de los vasos coroideos y leptomeníngeos Estos estudios han mostrado que aproximadamente un 8% de los nevos vasculares que afectan al territorio del trigémino presentan complicaciones

124

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 4.11. Distribución de la mancha «en vino de Oporto» en la cara y probabilidad de afectación de los vasos coroideos y leptomeníngeos. • Cuando el nevo se distribuye en las áreas correspondientes a las ramas V1 (oftálmica) y V2 (maxilar) del nervio trigémino el riesgo es considerable (30-50%). La afectación completa de ambos párpados (V1) conlleva un alto riesgo; próximo al 40%. • Cuando la afectación está limitada al párpado superior (afectación parcial de V1) el riesgo es muy bajo. • Cuando la distribución está limitada a los dermatomas V2 y V3 no hay riesgo de glaucoma ni anomalías del SNC. • Cuando la distribución es muy amplia, de V1 a V3, prácticamente la mitad de los niños tendrán un síndrome Sturge-Weber. • Aproximadamente un 25 % de los niños con nevo vascular bilateral tendrán un síndrome Sturge-Weber. • No parece existir relación entre el tamaño de la mancha «en vino de Oporto» y la alteración clínica neurológica que presentará el niño. Enjolras 1985, Tallman 1991, Pascual-Castroviejo 1993.

oculares y/o del SNC y que el riesgo varía de acuerdo con la distribución trigeminal del nevo en vino de Oporto.110,111 Las conclusiones más importantes de los estudios que han examinado este riesgo de afectación de los vasos coroideos y leptomeníngeos y la distribución trigeminal del nevo se resumen en la Tabla 4.11. Los nevos flamígeros que conllevan mayor riesgo de corresponder a un síndrome Sturge-Weber son: a) los que afectan a ambos párpados (superior e inferior), b) los que involucran a un amplio territorio facial de V1 a V3, c) los que presentan distribución bilateral (Figura 4.12) Además del síndrome Sturge-Weber, nevos flamígeros en la cara, particularmente en la frente, la glabella o el filtro se observan en el síndrome Beckwith-Wiedemann, Rubinstein-Taybi, Roberts y en la macrocefalia-cutis marmorata telangiectática congénita. La presencia de un nevo flamígero asociado a un angioma espinal en la misma metámera constituye el síndrome Cobb o angiomatosis cutáneomeningoespinal, una entidad muy rara en lactantes pequeños.112 Potencialmente, la detección de la alteración cutánea puede ayudar a diagnosticar el angioma espinal oculto en lactantes antes de que aparezca la sintomatología neurológica; dolor y déficit motor.

Figura 4.12. Nevo flamígero (en vino de Oporto) que involucra a un amplio territorio facial de V1 a V3, y con distribución bilateral. Este nevo conlleva un alto riesgo de asociar anomalías en los vasos de la túnica vascular del ojo, las meníngeos y la superficie del cerebro (síndrome Sturge-Weber).

La piel

125

Tabla 4.12. Síndromes que presentan Nevo flamígero (en vino de Oporto) facial prominente. Entidad (OMIN)

Distribución de Lesión

Otros Hallazgos

Síndrome Weyburn-Mason(-)

Nevo facial.

Aneurisma circoide retiniano. Malformación arterio-venosa intracraneal. Déficits neuro-oftalmológicos progresivos por sangrado.

Síndrome Beckwith-Wiedemann (130650)

Nevo flamígero medio-frontal y párpado superior.

Macrosomía, macroglosia, anomalías umbilicales.

Síndrome Roberts (268300)

Nevo flamígeo medio-frontal.

Fisura palatina/labio leporino. Reducción de extremidades (tetrafocomelia), pelo escaso.Microcefalia, anomalías oculares

Síndrome Rubinstein-Taybi (180849)

Nevo flamígeo medio-frontal.

Microcefalia, CIR, estatura corta, hipertelorismo, largas pestañas, micrognatia, articulaciones hiperextensibles, pulgares anchos, braquidactilia, clinodactilia. Trastorno del desarrollo motor, cognitivo, del lenguaje y social.

CIR = crecimiento intraútero retardado.

Escamas cutáneas / Ictiosis Los trastornos de la queratinización (cornificación) de la piel se denominan «ictiosis», y constituyen un grupo heterogéneo de trastornos cutáneos de origen genético. La ictiosis se puede presentar como un hallazgo cutáneo aislado o ser parte de un diverso número de síndromes. El hallazgo común es una queratinización aberrante o aumentada y, por consiguiente, el análisis histológico muestra hiperqueratosis y descamación defectuosa de la epidermis superficial. Clínicamente se caracterizan por formación de escamas en la capa córnea de la piel. Las ictiosis difieren en su patrón de escamas, histopatología, genética y bioquímica, así como en los hallazgos asociados.4 Aunque las formas más frecuentes de ictiosis con expresión clínica neonatal no asocian afectación del SNC, algunas entidades que cursan con ictiosis pueden presentar afectación del sistema nervioso central o periférico durante la niñez. A estas entidades se las denomina colectivamente como neuroictiosis.113 Aunque el bebé colodión

resulta habitualmente de ictiosis lamelar o de eritrodermia ictiosiforme congénita, las neuroictiosis de expresión neonatal pueden dar lugar a un bébe colodión al nacimiento; piel rígida, gruesa y tensa que parece un pergamino oleoso y que se agrieta a través de las flexuras. Entre las neuroictiosis destacan el síndrome Sjögren-Larsson, el síndrome Conradi-Hunermann, la enfermedad Gaucher tipo II y el síndrome Neu-Laxova. Este último es el un cuadro letal que asocia múltiples anomalías congénitas. En la Tabla 4.13 se muestran las principales entidades que pueden presentar clínica dermatológica desde el periodo neonatal y alteración neurológica durante este periodo o posteriormente.114,115

Lesiones vesiculares La presencia de vesículas en la piel de un neonato entre el final de la primera semana de vida y la tercera semana plantea siempre preocupación ante la posibilidad de que el bebé presente

126

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 1.13. Neuro-ictiosis con expresión dérmica en el periodo neonatal. Entidad/(OMIN)

Características y localización de la ictiosis

Alteraciones neurológicas y otras

Herencia

Síndrome Neu-Laxova (256520)

Generalizada, bebé colodión.

Microcefalia, CIR, edema subcutáneo, contracturas en flexión, ausencia de párpados, malformaciones cerebrales, muerte precoz.

AR

Síndrome Sjögren-Larsson (270200)

Puede dar un bebé colodion. Ictiosis, excepto en la cara, palmas y plantas. Sobre todo en superficies flexoras de las articulaciones y región inguinal. Hiperqueratosis en un patrón de filas paralelas y papilomatosis.

Di/tetraplejía espástica, retraso del desarrollo motor y mental. La retinitis pigmentosa atípica es frecuente; afecta a la región macular en el 50%. Convulsiones en un 50%.

AR

Enfermedad Gaucher tipo II (230900)

Bebé colodión o ictiosis lamelar.

Ocasionalmente hidrops fetal y artrogriposis. Retrocollis, estrabismo, hipertonía-espasticidad, disfagia, hepatoesplenomegalia.

AR

Condrodisplasia punteada forma XL (302950)

25% lesiones ictiósicas de gravedad variable. Placas queratinizadas gruesas color amarillo con un patrón en espiral por todo el cuerpo. Hiperqueratosis que penetra en profundidad en los folículos pilosos.

Atrofía del nervio óptico, retraso psicomotor y espasticidad. Condrodisplasia, epífisis punteadas, con braquidactilia (forma Maroteaux) o sin ella (forma Happle), hipertelorismo.

XL

Condrodisplasia punteada forma rizomélica (215100)

Displasia cutánea ictiosiforme.

Déficit cognitivo, con o sin espasticidad, microcefalia postnatal. Acortamiento bilateral proximal simétrico de humero y fémur. Contracturas articulares. Calcificaciones epifisarias.

AR

Síndrome de ictiosis con atriquia y fotofobia [IFAP] (308205)

Ictiosis folicular, ausencia de vello, alopecia, no cejas ni pestañas, uñas normales.

Fotofobia desde el nacimiento, retraso del crecimiento postnatal, hernia inguinal, convulsiones, trastorno cognitivo.

¿XL?

Síndrome Amano (-)

Ictiosis lamelar en superficie extensora de las extremidades. Hiperqueratosis, pero no en patrón de filas paralelas ni papilomatosis.

Parálisis espástica y retraso mental, convulsiones (S. West). Sordera sensorineural y mioclono.

¿AR?

Síndrome Scalais (-)

Ictiosis congénita tipo colodión al nacimiento, afectando cara y dorso de las manos. Curación en semanas. No hiperqueratosis en patrón de filas paralelas ni papilomatosis.

Moderado trastorno cognitivo. Leve di/tetraplejía espástica. Miopía, displasia metafisaria.

¿AR?

Síndrome Netherton (256500)

Ictiosis líneal circunfleja (eritema congénito y escamas patognómicas con un borde doble)

Anomalías del tallo del pelo; pili tortí, el pelo es escaso, corto, se rompe con facilidad. Algunos retraso mental.

AR

Síndrome Tay o síndrome IBIDS (601675)

Ictiosis congénita, puede respetar las áreas de flexión). Algún caso bebe colodión.

Bajo peso al nacimiento, corta estatura, uñas displásicas, pelo frágil. Trastorno cognitivo.

–

Síndrome Rud (308200)

Ictiosis congénita de tipo incierto.

Retraso mental, epilepsia e infantilismo, polineuropatía, retinitis pigmentosa.

¿XL?

AR = autonómica recesiva, XL = ligada al sexo, CIR = crecimiento intraútero retardado.

La piel

una infección por el virus herpes simple (VHS). Las tres formas de enfermedad herpética pueden presentar vesículas cutáneas; estas se observan en el 83% de los neonatos con la forma localizada a la piel, ojos y/o la boca, en un 68% de aquellos con afectación del SNC y en un 61% de los pacientes con la forma diseminada.116 La mayoría de los casos son transmitidos verticalmente por inoculación a partir de lesiones en el cervix o la vagina por una infección materna primaria, y excepcionalmente a partir de cuidadores infectados.117,118 Cuando las lesiones cutáneas aparecen dentro de las primeras 24 horas de vida sugieren una adquisición de la infección intraútero.116 Las lesiones iniciales por VHS parecen inicialmente máculas que en 44-48 horas se trasforman en vesículas y se ubican preferentemente en las zonas de inoculación, que son generalmente las áreas de presentación (vértex o nalgas) o donde se alojaron los electrodos de monitorización en el cuero cabelludo. Las vesículas se distribuyen en grupos y las lesiones tienen una base eritematosa.119 El máximo beneficio de la terapia antiviral se consigue cuando el tratamiento se inicia antes de la diseminación del virus en el organismo o antes de su replicación en el SNC.120 La trascendencia del diagnóstico y tratamiento precoz de manifiesto es ilustrada por el hecho de que el 75% de los neonatos con infección localizada desarrollarán, de no ser tratados, una grave infección del SNC o una enfermedad diseminada. Por ello, la presencia de vesículas en un neonato debe ser considerada una infección por herpes simple hasta que se demuestre lo contrario.30 Aunque una infección primaria por herpes simple en la madre señala el diagnóstico, la mayoría de los neonatos afectos nacen de madres asintomáticas o que no han reconocido los síntomas de la infección y esta no ha sido diagnosticada.6 El frotis de Tzacnk, el cultivo del virus en el líquido vesicular, el test de anticuerpos específicos marcados con fluoresceína y la detección de DNA viral (PCR) en el líquido vesicular, permitirán alcanzar un diagnóstico. El frotis de Tzanck no permite distinguir entre los virus de la familia Herpes. Si el virus varicela-zoster es adquirido desde la madre por

127

el niño justo antes de nacer, el neonato puede presentar vesículo-pústulas clínicamente indistinguibles de las del herpes simple, con frotis de Tzacnk positivo. En estos casos, por lo general, las vesículas están distribuidas de forma más amplia que en el herpes.2 Lesiones vesiculares en el periodo neonatal pueden también observarse en la fase eritematosa vesicular de la incontinencia pigmentaria, una enfermedad con herencia dominante ligada al sexo, letal en los varones y que afecta casi exclusivamente a mujeres, que cursa con alteración de la piel, del sistema nervioso central y de otros derivados ectodérmicos. La expresión cutánea de esta enfermedad tiene un curso trifásico, con un estadio eritematoso vesicular presente al nacimiento y durante las primeras semanas de vida, en el cual las lesiones presentan una distribución lineal o agrupada (Figura 4.13). El líquido de las vesículas muestra un predominio de eosinófilos, y la eosinofilia puede estar tam-

Figura 4.13. Incontinencia pigmentaria. Distribución lineal de lesiones de carácter eritematoso-vesicular durante las primeras semanas de vida.

128

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 4.14 Diagnóstico diferencial entre cuadros con lesiones vesiculares y potencial afectación del SNC. Entidad

Características de la lesión

Histología

Incontinencia pigmentaria

Estrías lineales eritematosas y placas de vesículas en el cuero cabelludo, tronco y extremidades.

Edema Las lesiones adquieren epidérmico, características vesículas hiperqueratósicas, intraepidérformando placas micas llenas de verrucosas. eosinófilos. Test de Tzanck negativo.

Más del 30% de los niños presentarán alteraciones neurológicas, incluyendo trastorno cognitivo, convulsiones, espasticidad, crisis convulsivas y microcefalia postnatal.

Herpes simple

Grupos de vesículas de 1-2 mm. Aparecen primero en el sitio de inoculación; la parte fetal presentada ó en la localización de los electrodos del monitor fetal.

Lesiones húmedas con base eritematosa. Test de Tzanck positivo; células gigantes multinucleadas.

El 75% de los casos con enfermedad cutánea localizada no tratada evolucionan a afectación del SNC o a la forma diseminada. Meningoencefalitis; irritabilidad, estuporcoma, convulsiones. Necrosis parenquimatosa multifocal que da lugar a encefalomalacia multiquística, edema cerebral. Microcefalia postnatal.

bién presente en la sangre periférica. En este estadio, las lesiones pueden no ser aparentes inmediatamente tras el nacimiento, pero se manifiestan de forma progresiva durante las primeras semanas de vida: aparecen estrías lineales eritematosas y placas de vesículas en el cuero cabelludo, el tronco y las extremidades. Posteriormente tiene lugar un estadio verrucoso que se resuelve dejando áreas de atrofia y tiras de piel hipopigmentada. Para los 3-6 meses de vida se desarrolla el estadio hiperpigmentado, observándose entonces las características lesiones hiperpigmentadas distribuidas en un patrón de «marble cake» siguiendo las líneas de Blaschko, y que constituyen el signo característico de la enfermedad.4,6,121,122 Esta fase tardía solo excepcionalmente se observa al nacimiento. Más del 30% de los niños con esta enfermedad presentarán alteraciones neurológicas, incluyendo trastornos cognitivos, convulsiones, espasticidad, crisis convulsivas y microcefalia progresiva postnatal. Además, también son frecuentes los tras-

Evolución lesión cutánea

A veces evolucionan a pústulas y posteriormente se curan sin dejar lesiones residuales.

Alteración neurológica

tornos oculares como estrabismo, nistagmo, cataratas, atrofia óptica y ceguera.121,122 Las lesiones cutáneas del estadio eritematoso vesicular presente al nacimiento pueden confundirse con la de herpes simple, impétigo ampollar o mastocitosis. Sin embargo, la distribución lineal es exclusivamente característica de la incontinencia pigmentaria (Tabla 4.14). Otras lesiones ampollosas como las observadas en la epidermólisis bullosa se localizan en áreas de fricción y su dianóstico no conlleva dificultad.

Lesiones cutáneas cicatriciales La presencia en un recién nacido de lesiones cicatriciales, que a menudo siguen la distribución de los dermatomas, con carácter serpenteante (en zigzag) y deprimidas sugiere una infección intrauterina por varicela entre las 8 y las 20 semanas de gestación, el denominado síndrome de la varicela congénita. Los miembros en los que

La piel

asientan estas cicatrices pueden estar atróficos, con musculatura hipoplásica y contracturas articulares. El tronco y los miembros no afectados pueden tener un aspecto normal. Otros estigmas de la infección fetal temprana por varicela son fruto de la afectación del SNC y de los ojos y se presentan en prácticamente todos los casos.30, 122,123 Además de hipoplasia de los miembros, paresia, y debilidad, estos neonatos pueden presentar dificultad para deglutir, microcefalia, convulsiones, atrofia cerebral, y en ocasiones disminución de la sensibilidad.30,124 Las anomalías oculares son un hallazgo prácticamente universal en estos neonatos; coroidoretinitis, cataratas, microftalmía, atrofia óptica o síndrome de Horner. La confirmación diagnóstica de fetopatía por el virus varicela-zoster se basa fundamentalmente en el antecedente de infección materna por varicela durante la gestación, y en menor medida en estudios serológicos.124 Lesiones asimétricas al nacimiento que parecen cicatrices y que corresponden a áreas de aplasia o hipoplasia dérmica pueden observarse en el síndrome Goltz (hipoplasia dérmica focal) y en el síndrome MIDAS. Ambos tienen una herencia dominante ligada al X y afectan

129

por tanto exclusivamente a mujeres, pues son letales en varones. El síndrome Goltz se caracteriza por presentar áreas cutáneas de atrofia e hiperpigmentación de la piel, telangiectasia, depósitos localizados de grasa superficial, así como un pelo frágil y escaso en el cuero cabelludo. Posteriormente aparecen papilomas en región genital y en los labios, así como alteraciones de las uñas. Este síndrome puede presentar alteraciones oculares como: coloboma de iris y corioretiniano, microftalmía, y rara vez anoftalmía unilateral. En general, no cursa con alteraciones neurológicas durante el periodo neonatal ni en etapas más tardías, y las lesiones cutáneas son fáciles de diferenciar de las asociadas a la varicela fetal. El síndrome MIDAS es más raro que el síndrome Goltz, pero tiene una mayor trascendencia neurológica. MIDAS es un acrónimo que señala la existencia de microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea. Las lesiones dérmicas se ubican en la mitad superior del cuerpo, particularmente en la cara y el cuello (Figura 4.14). Este síndrome puede presentar anomalías cerebrales como microcefalia, agenesia del cuerpo calloso y displasia cortical focal.125

Figura 4.14. Síndrome MIDAS.

130

Evaluación neurológica del recién nacido

Proliferación de la piel, hamartomatosis congénita e hipertrofia Por hamartoma cutáneo congénito entendemos masas tumorales no neoplásicas que muestran una mezcla anormal de componentes habituales de los tejidos. El recién nacido puede presentar algunos síndromes hamartomatosos, algunos de ellos cursan con trastornos funcionales y estructurales del SNC. Previamente se han comentado los nevos epidérmicos, verdaderas lesiones hamartomatosas y su asociación con otras anomalías orgánicas, particularmente del SNC, constituyendo entonces el síndrome del nevo epidérmico. Además de este, otras entidades pueden tener su expresión en el periodo neonatal. El síndrome Proteus es un síndrome hamartomatoso congénito, que como su nombre indica, (Proteus, dios griego conocido como el polimorfo) presenta una expresión muy variable caracterizada por gigantismo parcial, particularmente de manos y pies, asimetría de los miembros, hiperplasia plantar, nevos lineales verrucosos e intradérmicos, parches de «shagreen» y una combinación variable de tumores hamartomatosos subcutáneos (linfangioma, hemangioma), así como macrocefalia e hiperostosis de los huesos de la bóveda craneal, de la cara y la mandíbula.126-128 Las mayoría de los pacientes se presentan de forma esporádica y las lesiones pueden seguir las líneas de Blaschko, lo que sugiere un mosaicismo genético por la mutación de un gen dominante que es letal en la forma de no mosaico. En ocasiones los pacientes presentan alteraciones oculares (dermoides epibulbares, colobomas, glaucoma y desprendimiento retiniano) y/o malformaciones del SNC, como: hemimegalencefalia, síndrome DandyWalker, transtornos de la migración neuronal, hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia cerebral. Se ha referido que aproximadamente un 20% de estos niños presentan convulsiones, en ocasiones durante el periodo neonatal,129-131 y un 20% algún grado de trastorno cognitivo.127 Se han descrito signos característicos de síndrome Proteus tanto en fetos (mediante ultrasonografía),

como en neonatos: hemihipertrofias gigantismo de manos y pies, malformaciones vasculares, macrocefalia e hemimegalencefalia.129,132,133 Sin embargo, el diagnóstico suele ser tardío al acentuarse progresivamente la expresión durante la niñez y basarse el diagnóstico en hallazgos clínicos, radiológicos y evolutivos.134,135 Ante la presencia de signos potenciales de síndrome Proteus en un neonato, es importante la documentación y el seguimiento fotográfico del síndrome hamartomatoso, ya que ello ayudará a establecer el diagnóstico. Este síndrome debe diferenciarse del síndrome Klippel-TrenaunayWeber, la neurofibromatosis tipo I, el síndrome Maffucci, la lipomatosis encefalo-craneo-cutánea, el síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, y de un subgrupo de pacientes con el síndrome del nevo epidérmico que cursan con hemihipertrofia facial e hemimegalencefalia (Tabla 4.15).131 Lipomatosis encéfalo-cráneo-cutánea. Este es un raro síndrome neurocutáneo esporádico que se caracteriza por lipodermoides unilaterales afectando a la conjuntiva, la esclera o los párpados, lipomas unilaterales sobre el cráneo, la cara y el cuello y alteraciones estructurales del cerebro ipsilaterales. Por tanto, este es un trastorno con un patrón de lateralización acusado. Este cuadro, con su limitación a un lado del cráneo, la cara y el cerebro, puede observarse desde el nacimiento.136,137 Clínicamente esta entidad puede cursar con convulsiones en la infancia y retraso mental posteriormente. En los estudios de neuroimagen se observa atrofia cerebral, calcificaciones intracraneales y particularmente quistes porencefálicos.137-139 Existe controversia sobre si este síndrome representa o no una variante del síndrome Proteus, y se ha sugerido que ambas entidades representan un «continuum» del mismo mosaicismo somático.139,140 Otros cuadros que pueden cursar con hemihipertrofia son el síndrome Beckwith-Wiedemann, el síndrome Klippel-Trenaunay-Weber y la cutis marmorata telangiectática congénita. El síndrome Beckwith-Wiedemann es un síndrome genético caracterizado por macrosomía al nacimiento y postnatal, macroglosia, defecto de la pared abdominal e hipoglucemia.70,131,132 Algunos

La piel

131

Tabla 4.15. Síndromes con hamartomas congénitos con posible expresión neonatal . Trastorno (OMIN)

Herencia/locus

Posibles hallazgos. Características precoces en el periodo neonatal

Características tardías

Síndrome Esporádica, Proteus (176920) mosaicismo somático de un gen letal dominante

Macrosomía al nacimiento, macrocefalia, hemihipertrofia llamativa, gigantismo de manos y pies o macrodactilia. Nevo epidérmico, malformaciones vasculares, e hemimegalencefalia.

Hiperplasia cutáneosubcutáneo cerebriforme en plantas y palmas, nevos epidermicos verrucosos, crecimiento desproporcionado, hiperostosis craneal, megaespondilo-displasia.

Lipomatosis encéfalocraneo cutanea (-)

Esporádica, mosaicismo somático

Lipodermoides unilaterales afectando a la conjuntiva, la esclera o los párpados, lipomas unilaterales sobre el cráneo, la cara y el cuello y alteraciones cerebrales estructurales ipsilaterales.

Crecimiento de los tumores blandos subcutáneos. Epilepsia, trastorno cognitivo.

Neurofibromatosis-I (162200)

AD/17q11.2

MCL, macrocefalia (generalmente postnatal), hemimegalencefalia y convulsiones neonatales. Rara vez tumores gliales.

Nódulos de Lisch en el iris, neurofibromas cutáneos, subcutáneos o plexiformes, gliomas ópticos.

Síndrome BannayanRiley-Ruvalcava (153480)

AD/10q23.3

Macrosómía al nacimiento, macrocefalia, hendidura palpebral antimongoloide, lipomas y hemangiomas subcutáneos,

Manchas de color tostado sobre el glande. Retraso del desarrollo. Poliposis intestinal.

Síndrome McCune Albright (174800)

Esporádica, rara vez AD/20q13.2

MCL grandes de bordes irregulares, localizadas sobre todo en sacro, nalgas y columna. No son frecuentes al nacimiento, aparecen durante la infancia. En el 50% son unilaterales y siguen las líneas de Blaschko. Displasia ósea fibrosa de inicio en la infancia.

Displasia fibrosa poliostótica que va a provocar fracturas, engrosamiento óseo de la calota craneal puede comprimir pares craneales y provocar ceguera o sordera. Pubertad precoz, hipertiroidismo.

MCL = manchas café con leche, CIR = crecimiento intraútero retrasado, AD = autonómica dominante, AR = autonómica recesiva. PC = perímetro cefálico.

pacientes presentan hemihipertrofia, aunque es realmente una hemihiperplasia. Un 90% de los niños con este síndrome presentan un nevo flamígero en el área facial. Este síndrome cursa con crecimiento acelerado durante la infancia y mayor susceptibilidad al cáncer que la población general. El desarrollo motor y cognitivo es por lo general normal, pero un pequeño porcentaje muestra trastorno cognitivo moderado y microcefalia leve.131,140,141 El síndrome Klippel-TrenaunayWeber presenta un cuadro de gravedad variable caracterizado por hemangiomas subcutáneos, varicosidades, flebectasia y a veces fístulas arteriovenosas, hemihipertrofia, gigantismo de manos

y pies, sindactilia, polidactilia u oligodactilia. Ocasionalmente se observa un nevo flamígero (en vino de Oporto) en una distribución similar a la observada en el síndrome Sturge-Weber. Los pacientes que presentan este nevo flamígero presentarán trastorno cognitivo.70,131

Alteración focal en la distribución de la grasa subcutánea Almohadillas de grasa. La presencia de cúmulos de grasa subcutánea, particularmente en la

132

Evaluación neurológica del recién nacido

región suprapúbica y las nalgas, en un neonato hipotónico sugiere un defecto congénito en la glicosilación de las proteínas (CGD). La glicosilación es la adición de polisacáridos a moléculas como las proteínas. Los CDG, anteriormente conocidos como «síndromes por glicoproteinas deficientes en carbohidratos», son un conjunto de entidades que afectan al cerebro y otros órganos. El más frecuente de estos trastornos es el CDG-Ia, que es debido a una deficiencia de fosfomanomutasa por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 16p13. Existen dos formas de presentación clínica: una forma neu rológica y una forma multivisceral con manifestaciones neurológicas y disfunción multiorgánica.142 En el periodo neonatal, además de la alteración en la distribución de la grasa y la hipotonía, otras manifestaciones son: mamilas invertidas, estrabismo, rasgos faciales dismórficos (frente prominente, orejas grandes, labio superior fino), fracaso de medro y elevación de las transaminasas.142-144 Un hallazgo frecuente en el examen ultrasonográfico cerebral es la hipoplasia del cerebelo, que histológicamente corresponde a una atrofia pontoolivo-cerebelosa. Estos neonatos presentan más adelante retraso mental, disfunción cerebelosa, retinitis pigmentosa, y algunos convulsiones y episodios similares a infarto isquémico (stroke-like episodes). 142-144 En la Tabla 4.16 se muestra la expresión clínica de los defectos congénitos de la glicosilación. Hoyuelos o fositas por déficit de grasa subcutánea. Los hoyuelos se desarrollan por fracaso del desarrollo del tejido subcutáneo en aquellos puntos en los cuales la piel ha estado en estrecha proximidad con estructuras óseas subyacentes. En general su presencia se caracteriza por una pequeña área focal deprimida de la piel sobre una articulación. Los hoyuelos pueden tener su origen en un déficit del desarrollo del tejido subcutáneo y se observan con frecuencia sobre las articulaciones marcadamente contracturadas, independientemente de la causa de estas. Su presencia indica un comienzo temprano del problema que dio lugar a las contracturas articulares.70

Piel arrugada y lipoatrofia generalizada Una piel arrugada, redundante, que forma pliegues a través de los miembros y el cuello, en un recién nacido con macrocefalia (absoluta o relativa), facies grotesca, pelo escaso, miembros algo cortos, surcos de flexión profundos y una piel gruesa y redundante en las palmas de las manos, hipotonía y antecedente de polihidramnios, sugiere un síndrome Costello. Esta es un rara entidad, en la cual otros signos más distintivos se hacen manifiestos después del periodo neonatal y que cursa con retraso del desarrollo y trastorno cognitivo.131,145,146 Otra entidad que cursa con piel arrugada, particularmente en manos, pies y abdomen, es el llamado síndrome de la piel arrugada (Wrinkly Skin Síndrome). Esta entidad asocia retraso del crecimiento intraútero y postnatal, microcefalia y retraso mental. Se ha señalado que el síndrome de la piel arrugada y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome.147,148 El síndrome progeroide neonatal o síndrome Wiedemann-Rautenstrauch es una rara enfermedad autosómica recesiva en la que el neonato parece prematuramente envejecido, y se caracteriza por lipoatrofia generalizada, pero con almohadillas de grasa en la región lateral superior de las nalgas, piel delgada, frágil y arrugada, hipotricosis en cuero cabelludo, cejas y pestañas, macrocefalia con frente abombada y venas prominentes en el cuero cabelludo (pseudohidrocefalia), cara triangular, micrognatia y dientes neonatales. Esta enfermedad, con frecuencia letal durante el primer año de vida, cursa con alteración neurológica progresiva; leve a moderado trastorno cognitivo y retraso psicomotor.149,150 Esta entidad es fácil de distinguir de otras entidades que pueden presentar lipoatrofia generalizada en el periodo neonatal, entre estas la lipodistrofia congénita Berardinelli-Seip tipo 2 (BSLC2), la cual, a diferencia de la forma juvenil (BSCL1), cursa con retraso mental o psicomotor en la mayoría de los pacientes.151

No

+ → +++

Retraso mental y psicomotor

Modificado de: Grünewald S et al. Pediatric Research 2002; 52: 618-624.

+++

±

derrame pericárdico

++

+++

No

Enteropatía pierde proteínas

Otras manifestaciones

++/+++

+

Enfermedad hepática

Coagulopatía

+++

±

- → +++

Convulsiones

Neuroimagen: Hipoplasia cerebelar

No

+++

Estrabismo

±

+++

Hipotonía

No

No

- → +++

No

NR

CDG-Ib

Sí

CDG-Ia

Microcefalia

Rasgos dismórficos; Cojinetes de grasa y mamilas invertidas

Expresión neonatal

Clínica

+ → ++

+

+++

No

No

- → +++

++

+++

No

±

NR

CGG-Ic

Tabla 4.16. Expresión clínica de los trastornos de la glicosilación.

+++

No

No

No

No

+++

+

postnatal

artrogriposis

±

±

CDG-Id

+++

No

apnea,

conducta estereotipada

No

+++

+

+ → ++ ++

No

++ → +++

+++

No

++

Sí

CDG-IIa

±

+ → +++

+

++ / +++

postnatal

faciales, hidrops

Sí

CDG-Ie

muerte temprana

No

hipoventilación, problemas en la alimentación

++

+++

No

+++

+++

No

±.

Sí

CDG-IIb

+++

No

infecciones recurrentes, neutrofilia, atrofia cortical, ceguera, talla corta

No

No

No

NR

No

+++

postnatal

+++

NR

CDG-IIc

La piel

133

134

Evaluación neurológica del recién nacido

Piel redundante En algunas entidades se observa un exceso de piel o pliegues laxos, con más frecuencia en la parte posterior del cuello. Este hallazgo es común en algunas alteraciones cromosómica como la trisomía 13, el síndrome Down y el síndrome Turner. También puede observarse un exceso de piel o pliegues laxos en entidades mencionadas previamente como el síndrome de Costello, y en una forma de presentación del síndrome de la piel arrugada que se ha denominado «cutis laxa» con retraso del crecimiento y del desarrollo. Este cuadro no es una forma verdadera de cutis laxa y se caracteriza por la presencia de piel redundante (abundantes pliegues cutáneos) que respeta la cara, cierre demorado de las suturas craneales, retraso del crecimiento pre y postnatal, luxación congénita de las caderas y retraso del desarrollo.147,148 Un cuadro particularmente llamativo, es el llamado síndrome del bebé neumático Michelin (Michelin Tire Baby Syndrome), denominado así por presentar el bebé surcos cutáneos profundos circunvalando (forma de anillo) los miembros, los dedos y con menor frecuencia el cuello o la espalda. Los surcos profundos recuerdan a los observados en las bandas amnióticas y es posible que este síndrome no sea una entidad única. Algunos de estos niños presentan microftalmía, microcórnea, microcefalia y retraso del desarrollo psicomotor.152 Dos formas particulares de piel redundante son la cutis verticis gyrata y el pterigium colli. La cutis verticis gyrata (CVG) es un término que describe una condición del cuero cabelludo que se caracteriza por la presencia de unos pliegues simétricos, elevados y contorneados de 1-2 cm de grosor en el eje fronto-occipital y que hacen que el cuero cabelludo recuerde la superficie del cerebro (Figura 4.15). La CVG típicamente afecta al vértex y la región occipital, y en ocasiones a todo el cuero cabelludo. En este proceso desfigurante, los pliegues no pueden allanarse mediante la tracción, a diferencia de lo que ocurre en la piel laxa. La CVG no es una entidad específica y puede presentarse a cualquier edad.

Figura 4.15. Cutis verticis gyrata.

La condición puede ser primaria o secundaria a múltiples enfermedades. En el neonato la mayoría de los casos son primarios, pero pueden ser secundarios; la mayoría de estos asociados al síndrome Turner. La presencia de una CVG en una niña con o sin edema periférico obliga a realizar un cariotipo para descartar el síndrome Turner. Garden y Robinson han clasificado los casos primarios como esenciales si la CVG no se asocia con otras anomalías, o «no esenciales» cuando se asocian con parálisis cerebral, retraso mental, epilepsia, microcefalia, esquizofrenia, sordera, anomalías cerebrales y oftalmológicas, o una combinación de las anteriores.153 La presentación habitual de las formas primarias es esporádica, pero se han descrito casos con herencia autonómica recesiva y dominante con expresión variable. Algunos casos secundarios se deben a un nevo intradérmico cerebriforme, una lesión que puede degenerar en melanoma maligno.154-156 En la forma primaria los pliegues son generalmente simétricos, mientras que en las formas secundarias los pliegues son más variables y habitualmente no corren en dirección occipital.

La piel

Pterigión (pterigium) es un término que deriva del griego y que señala una estructura alada. Tres tipos de pterigión cutáneo pueden observarse en el neonato: el pterigión colli, el pterigión que afecta a las grandes articulaciones (codo, rodillas, etc.) y el pterigión que se ubica entre los dedos de las estremidades. El pterigión colli o cuello alado, es un pliegue de piel en los aspectos laterales del cuello que se extiende desde la región mastoidea al acromión. El «pterigium colli» puede ser observado en diversos síndromes: Turner, Noonan, pterigium múltiple y en el síndrome LEOPARD. Prácticamente todos los casos con pterigión colli cursan con una línea posterior de implantación del pelo descendida.70,157 El pterigión más relevante es el que afecta a las grandes articulaciones por los retos que conlleva respecto a la investigación etiológica, la valoración funcional, la potencial repercusión sobre la capacidad motriz del niño, y la necesidad de intervenciones terapéuticas. El pliegue triangular cutáneo, el pterigión, que une dos zonas adyacentes a una articulación se ve y se palpa y determina la contractura rígida en flexión de la articulación afectada. Al microscopio es un cor-

135

dón de naturaleza fibrosa, en ocasiones con un vientre de músculo anómalo en porciones del tejido fibroso.158 Existen diversos síndromes que cursan con pterigión afectando a las articulaciones, y la aproximación clínica al diagnóstico exige además de una historia familiar cuidadosa, valorar y consignar los siguientes datos: 1) articulaciones con pterigión, 2) contracturas articulares sin pterigión, 3) peso y longitud del recién nacido, 4) rasgos dismórficos y/o anomalías craneofaciales, 5) anomalías esqueléticas y genitourinarias, 6) alteraciones funcionales como dificultad respiratoria, hipotonía, debilidad, reflejos tendinosos, etc.158-163 En la Tabla 4.17 se resumen las características neonatales de los principales síndromes que cursan con pterigión afectando a las articulaciones. El síndrome del pterigium poplíteo es una entidad autosómica dominante en la que además del pterigium poplíteo existe una combinación de anomalías faciales, esqueléticas y genitourinarias (Figura 4.16). El pterigión en esta entidad puede ser uni o bilateral, y va del isquión al calcáneo, aunque en ocasiones puede no ser completo en su extensión superior o inferior. La contractura en flexión de la rodilla puede mostrar un rango de

Figura 4.16. Síndrome del pterigium poplíteo. Pterigión extendiéndose del isquión al calcáneo, anomalías esqueléticas (pies equinovaros) y genitourinarias (hipoplasia escrotal ipsilateral).

Localización • Pterigión afectando al ángulo poplíteo y que da lugar a una deformidad en flexión de la extremidad inferior. • El pterigium poplíteo puede ser completo en su extensión (del isquión al calcáneo) o incompleto. • Puede ser uni o bilateral. • Pterigión múltiple afectando al cuello, axila, dedos, fosa antecubital, fosa poplítea e intercrural. • Amplio rango de gravedad.

• Pterigión múltiple afectando al cuello, axila, dedos, fosa antecubital, fosa poplítea e intercrural. o er • Letalidad en útero durante el 2 o el 3 trimestre de gestación o postnatal precoz. • Pterigión múltiple afectando al cuello, axila, dedos, fosa antecubital, fosa poplítea e intercrural.

• El pterigión puede ser observado en alguna articulación de las múltiples que muestran contractura rígida.

Entidad/(OMIM)

Síndrome del pterigium poplíteo (119500)

Síndrome del pterigium múltiple o Síndrome Escobar (265000)

Síndrome del pterigium múltiple Letal (253290)

Síndrome del pterigium múltiple tipo letal Síndrome Bartsocas Papas (263650)

Artrogriposis múltiple congénita

Tabla 4.17. Entidades que cursan con pterigión en el neonato.

• Anomalías relacionadas con la secuencia deformativa por acinesia-hipocinesia fetal: crecimiento intraútero retardado, micrognatia, telecanto, criptorquidia, cifoescoliosis, camptodactilia, fracturas huesos largos.

• Microcefalia. • Fisuras faciales. • Anquiloblefaron filiforme. • Nariz hipoplásica. • Sindactilia de manos y pies con sinóstosis de los huesos de las manos y pies. • Aplasia del pulgar.

• Hidrops fetal. • Anomalías craneofaciales: fisuras palpebrales. hacia abajo, epicanto, micrognatia. • Estudio necrópsico: hipoplasia pulmonar. diafragma membranoso. cambios musculares.

• Retraso de crecimiento. • Anomalías craneofaciales: fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, micrognatia. Ocasionalmente restricción a la apertura de la boca. • Esqueléticas: fusión de vertebras cervicales, escoliosis, contracturas en flexión de los dedos, talo vertical con pie en mecedora. • Genitales: varones criptorquidia, escroto y pene pequeños, en las mujeres hipoplasia-aplasia de labios mayores y clítoris pequeño.

• Anomalías faciales: fositas en labio inferior, fisura palatina, micrognatia, atresia de coanas. • Esqueléticas: sindactilia, escoliosis, deformidades de manos y pies. • Genitourinarias: escroto hipoplásico o ausente, criptorquidia, micropene, genitales ambiguos.

Otras anomalías asociadas

Heterogénea. Depende del proceso etiológico causal.

Autosómica recesiva.

Condición heterogénea que resulta de acinesia fetal al final del primer trimestre o comienzo del segundo.

Heterogénea: Autosómica recesiva (> frecuente). Autosómica dominante Esporádica.

Autosómica dominante de expresividad variable y penetrancia incompleta.

Herencia

136 Evaluación neurológica del recién nacido

La piel

gravedad muy amplio.158,159 El síndrome del pterigium multiple, (tipo Escobar) se diferencia del anterior principalmente por la amplia distribución del pterigión; este se encuentra en el cuello, los dedos, la axila, las fosas antecubital y poplítea, los tobillos, y en ocasiones involucra también al área interfemoral. La mayoría de estos niños tienen deformidad en flexión de los dedos de la mano y pulgares flexionados y opuestos. Otras anomalías que pueden estar presentes son cifoescoliosis congénita u otras anomalías vertebrales, así como anomalías faciales menores (pliegues epicánticos, desviación de las fisuras palpebrales hacia abajo y leve ptosis de los párpados). En la artrogriposis múltiple congénita, un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas en más de 2 áreas corporales diferentes, puede encontrarse pterigión en alguna articulación, con más frecuencia en la fosa poplítea, pero no en el cuello, la axila, los dedos de las manos o el área interfemoral. Lo característico de este cuadro son las contracturas articulares múltiples y no el pterigión ampliamente distribuido. Estos cuadros son mayoritariamente debidos a hipocinesia fetal por debilidad muscular intraútero de causa neuromuscular. Existe una forma letal de pterigium múltiple que probablemente corresponde a la expresión más grave de una secuencia de acinesia fetal por alteración neuromuscular, con un probable inicio al final del primer trimestre o inicio del segundo.161,162 Dado que el movimiento fetal previene adherencias y estasis circulatorio local en la piel, y que facilita la distensión de esta por fuerzas tensiles, es posible que la ausencia de movimientos fetales en una etapa tan precoz pueda explicar el pterigión en estos casos.

Piel rígida La dermopatía restrictiva es una rara genodermatosis de herencia autosómica recesiva caracterizada por un crecimiento y diferenciación anormal de la piel, que determina una piel delgada y fuertemente adherida. Está piel rígida y adherente limita el movimiento del feto, dando lugar a una secuencia deformativa por acinesia: polihidramnios, reducción del movimiento fetal

137

(alrededor de las 31 semanas de gestación), facies dismórfica, contracturas articulares múltiples, y muerte neonatal temprana por insuficiencia respiratoria. Otros hallazgos característicos son una boca pequeña y redonda, nariz pequeña, orejas de implantación baja y suturas craneales dehiscentes.164,165 El carácter marcadamente dismórfico del cuadro clínico, hace que la naturaleza cutánea pueda pasar inadvertida. El diagnóstico diferencial es con otros síndromes letales con artrogriposis múltiple congénita, como: enfermedades neuromusculares congénitas con grave secuencia deformativa por acinesia fetal (fenotipo Pena-Shokeir), el síndrome cerebrooculo-facial-esqueleto (COFS), el síndrome de pterigium múltiple letal, y particularmente con el síndrome de Neu-Laxova. Este último es un raro trastorno genético letal que cursa con grave retraso del crecimiento intrautero, microcefalia y graves anomalías del cerebro, contracturas en flexión, edema subcutáneo e ictiosis, y características faciales distintivas.166 Numerosas entidades con riesgo neuroevolutivo cursan con alteraciones cutáneas. La distribución de estas lesiones o sus características constituyen pistas importantes para el diagnóstico que deben ser registradas durante la evaluación neurológica. Reconocer estas alteraciones cutáneas es la primera y esencial etapa para alcanzar el diagnóstico de entidades concretas, lo que permite establecer los estudios complementarios tanto para el diagnóstico como para descartar anomalías estructurales del SNC, conocer los riesgos neuroevolutivos, delinear el seguimiento según guías clínicas específicas para la entidad, y en ocasiones iniciar intervenciones preventivas o terapeúticas precoces y ofrecer, si es posible, un consejo genético.

Lecturas recomendadas • Fletcher MA. Skin. En: Physical diagnosis in neonatology. Philadelphia. Lippincott-Raven.1998: 107-169. • Hollbrook KA. Structural and biochemical organogenesis of skin and cutaneous appendages in the fetus and neonate. En: Polin RA, Fox WW (eds). Fetal and neonatal physiology. Vol 1. Philadelphia. WB Saunders 1991: 527-551.

138

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La piel

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GLOSARIO-4

Alopecia. Ausencia de pelo en un área habitualmente con vello. Ampolla. Lesión sobre elevada y llena de líquido mayor de 0,5 cm de diámetro. Aplasia cutis congénita. Ausencia congénita de todas las capas de la piel. Las lesiones son bien delimitadas, de forma oval o circular y se ubican con más frecuencia en el cuero cabelludo. La superficie de la lesión puede parecer seca y cicatricial o parecer húmeda con exudado seroso y en ocasiones cubierta por tejido de granulación o una costra. Atrofia cutánea. Pérdida de tejido (área deprimida) caracterizada por la pérdida de las marcas cutáneas normales. Puede afectar a la epidermis, la dermis o el tejido subcutáneo. Celulitis. Inflamación aguda de la piel que se caracteriza por dolor y calor localizado, eritema, e hinchazón. Cicatriz. Es una alteración permanente de la apariencia dérmica consecutiva al daño y reparación colagenosa de esta. El proceso de reparación de la piel con tejido fibrilar, determina que la cicatriz tenga una textura distinta a la piel. Cutis verticis gyrata. Condición del cuero cabelludo que se caracteriza por la presencia de unos pliegues simétricos, elevados y contorneados que hacen que el cuero cabelludo recuerde la superficie del cerebro. Diastematomielia. Segmentación de la médula espinal por un tabique de tejido conectivo u óseo. Disrafismo. Se utiliza genéricamente este término para denotar malformaciones congénitas, de la médula espinal y /o de la columna vertebral, asociadas a defectos de la neurulación. Disrafismo espinal oculto (espina bífida cerrada). Defectos congénitos de la médula cubiertos por la piel y que incluye varias entidades patológicas que pueden dar lugar a una médula anclada. Edema. Acumulación abundante de líquido seroalbuminoso en el tejdo celular debido a una mayor permeabilidad de las paredes capilares, obstrucción linfática u otras causas. Epidermis. Capa superficial de la piel conformada por un tejido celular denso, no vascularizado y estratificado en sucesivas capas de células superpuestas que están sometidas a un proceso constante de renovación celular por mitosis de la capa basal. Está formada por las siguientes capas: estra-

to basal o capa germinativa, estrato de malpighi, estrato granuloso, estrato lúcido y estrato córneo. Equímosis. Lesión plana purpúrica por hemorragia subepidérmica mayor de 3 mm de diámetro. Eritema. Área enrojecida que blanquea con la presión. Erosión. Rotura superficial de la piel. Escama. Laminilla córnea que se desprende de la epidermis formada por agrupaciones de células queratinizadas. Fisura. Erosión lineal. Frotis de Tzanck. Prueba para examinar la la posibilidad de que lesiones vesiculosas sean por infecciones por virus de la familia Herpes. La prueba consiste en romper la vesícula intacta y tras raspar enérgicamente la base de la vesícula con un instrumento de borde romo, el frotis se extiende sobre un portaobjetos de vidrio claro, y tras secarse al aire se tiñe con Giemsa o con la tinción de Wright. Hamartoma. Malformación tisular no neoplásica constituida por una mezcla anormal o desorganizada de componentes habituales del tejido. Hemangiomas. Lesiones vasculares benignas de la piel y otros tejidos que poseen espacios vasculares recubiertos por endotelio y un estroma fibroso o fibromucinoso. Son verdaderos tumores endoteliales (lesiones proliferativas) que muestran una fase proliferativa seguida por una fase de involución lenta. Hemangioma capilar o hemangioma en frambuesa. Es el tipo de hemangioma más frecuente de la infancia, y es un tumor vascular de color rojo brillante, elevado, bien delimitado, blando y compresible. Pueden variar ampliamente en tamaño y localización, pudiendo estar presentes en cualquier parte del cuerpo. Hemangioma segmentario. Hemangioma o agrupación de hemangiomas con distribución lineal o segmentaria que afectan de forma total o parcial a un segmento del desarrollo o a un amplio territorio anatómico. Hemangioma localizado. Hemangioma que parece crecer desde un único punto focal y se ubica en un área sin aparente configuración linear o metamérica. Hemangioma indeterminado. Aquellos hemangiomas que no pueden ser clasificados como localizados o segmentarios, es decir no nacen de un único foco ni involucran a un segmento. Hemangiomas multifocales. Cuando existen 10 o más lesiones cutáneas.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Hematoma. Colección de sangre localizada. Hiperqueratosis. Hipertrofia de la capa córnea de la piel. Hipertricosis. Exceso de vello en zonas no andrógenicas. Ictiosis. Enfermedad congénita caracterizada por una piel gruesa, dura y escamosa. Inducción. Término que señala que el correcto desarrollo de una estructura depende del correcto desarrollo de sus elementos vecinos. Induración. Pérdida de la consistencia blanda de la dermis o del tejido subcutáneo subyacente. Lampara de Wood. Lámpara que emite luz ultravioleta y se utiliza para el examen de la piel. El examen se conoce también como examen con «luz negra» o ultravioleta. Lentigos. Lesiones planas de color marrón-negro tipo pecas presentes desde el nacimiento y un poco más oscuras que las verdaderas pecas. Líneas de Blaschko. Líneas de la migración embriológica de las células precursoras de la epidermis. Mácula. Alteración del color, no palpable y menor de 0,5 cm de diámetro. Manchas café con leche. Máculas bien delimitadas, redondas u ovales, de pigmentación uniforme de color entre castaño claro u oscuro. El borde está claramente delimitado pero puede ser liso o irregular. Se deben a un aumento del contenido de melanina, con melanosomas gigantes tanto en los melanocitos como en los queratinocitos basales. Médula anclada. Fijación patológica del cono medular y el filum terminale a la columna vertebral. La fijación interfiere con el normal ascenso postnatal del cono medular. Cualquier anomalía intraespinal puede dar lugar a esta alteración. Mielodisplasia. Este término se refiere a las malformaciones del tubo neural formadas por neurulación secundaria. Mielosquisis. Término que engloba al conjunto de defectos del cierre del neuroporo posterior del tubo neural durante la neurulación primaria. Mosaicismo cutáneo. Señala la existencia de dos poblaciones de células genéticamente diferentes que tienen su origen en un único cigoto genéticamente homogéneo. Neurofibroma. Es un tumor firme o blando, liso o polipoide que nace de las células Schwann y de los fibroblastos de la vaina del nervio. Pueden crecer en cualquier parte del SN mielinizado. Neuro-ictiosis. Bajo este término se agrupan diversas entidades que cursan con ictiosis y afectación del sistema nervioso central o periférico durante la niñez.

Nevo. Cualquier lesión pigmentada presente al nacer que fluctúa en color desde café o negro a azuloso o azul grisáceo. Entre los nevos se incluyen las manchas de color café-con-leche, los lunares y las manchas mongólicas. Nevo epidérmico. Lesión hamartomatosa caracterizada por hiperplasia de elementos de la epidermis que derivan de las células ectodérmicas. Se clasifican de acuerdo al componente principal que puede sebáceo, apocrino, ecrino, folicular o queratinocítico. Nódulo. Lesión elevada, sólida, palpable mayor de 1 cm de diámetro. Puede ser debido a edema, inflamación o infiltración e incluir a la epidermis, la dermis o el tejido subcutáneo. Pápula. Lesión elevada, palpable menor de 1 cm de diámetro. Petequia. Lesión hemorrágica (púrpura) puntiforme de 1-2 mm de diámetro por rotura de capilares. No se blanquean o desaparecen con la presión. Pterigión. Pliegue de piel en forma triangular o en forma de ala que recubre una articulación. Pterigium colli. Pliegue de piel en los aspectos laterales del cuello que se extiende desde la región mastoidea al acromión. Púrpura. Manchas violáceas en la piel o las mucosas por extravasación sanguínea. Pústula. Pequeña elevación cutánea llena de pus, que se puede originar a partir de una vesícula o ampolla que se infecte, aunque no siempre es de origen infeccioso. Quimera. Organismo cuyas células derivan de dos o más cigotos distintos resultado del cruce de dos individuos de la misma especie. Los conceptos de mosaico y de quimera no son sinónimos. Por mosaico se entiende la existencia de más de una estirpe celular en un mismo individuo originadas después de la fecundación por algún fenómeno genético anormal (mutación génica o cromosómica, recombinación somática, etc.), mientras que por quimera se entiende la aparición de líneas celulares distintas originadas a partir de diferentes fuentes de fecundación. Las quimeras pueden ser cigóticas –producidas por la fecundación simultánea del óvulo por un espermatozoide y de un cuerpo polar derivado del mismo ovocito primario por otro espermatozoide, originando un solo individuo– y postcigóticas producidas por fusión de dos embriones distintos. Seno. Cavidad o canal. Síndrome. Término que viene del griego syndromos y que significa «correr de forma conjunta». En medicina denota una constelación de signos y síntomas producidos por una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad o una alteración hereditaria.

La piel

Telangiectasia. Lesión vascular visible formada por la dilatación de pequeños vasos sanguíneos de la dermis. Tumor. Nódulo grande Úlcera cutánea. Defecto o pérdida de la dermis y epidermis producida por el desprendimiento de un tejido necrótico.

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Urticaria. Lesiones cutáneas elevadas (edematosas), de contornos geográficos y con halo eritematoso, generalmente evanescentes y cambiantes, debidas a edema y vasodilatación de la dermis superficial. Las lesiones también se denominan habones. Vesícula. Elevación circunscrita de la piel con contenido líquido menor de 0,5 cm de diámetro.

CAPÍTULO

5

APÉNDICES CUTÁNEOS, PLIEGUES Y SURCOS Introducción El pelo Ontogenia, desarrollo y diferenciación Examen del pelo Patrón de dirección del pelo, número y ubicación de los remolinos Alteraciones de la consistencia, morfología y textura Alteración del color Alteraciones en la cantidad; alopecia, hirsutismo e hipotricosis Alteraciones en la línea de implantación del cabello La conjuntiva Alteraciones de la conjuntiva Las uñas Ontogenia, crecimiento y diferenciación Alteraciones de las uñas Las glándulas ecrinas Ontogenia, crecimiento y diferenciación Alteraciones en la sudoración Dermatoglifos y surcos volares Ontogenia y diferenciación de los dermatoglifos y surcos volares Utilidad del examen de los dermatoglifos y de los surcos volares Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

aproximación utilizada no se basa en clasificaciones etiológicas o patogénicas, sino que se centra en los aspectos principales que merecen nuestra atención durante la evaluación neurológica.

Introducción Los apéndices cutáneos derivan de invaginaciones embrionarias de yemas epidérmicas en la dermis por influencias inductivas ejercidas desde esta.1 Estas invaginaciones epidérmicas dan lugar a una gran variedad de derivados como el pelo, las uñas, las glándulas sudoríparas y sebáceas, las glándulas mamarias y el esmalte de los dientes.

El pelo Ontogenia, crecimiento y diferenciación Los pelos son derivados epidérmicos que se originan por estímulos inductivos de la dermis. Es por tanto la dermis subyacente quien determina las diferencias regionales en la forma y la distribución de los pelos.2 La formación de los folículos pilosos durante la embriogénesis tiene lugar a intervalos regulares en sitios definidos y se debe a señales entre las células de la dermis y las células madre epiteliales. La interacción entre ambas células da lugar finalmente al folículo piloso, la raíz del pelo y la papila dérmica (Figura 5.1). Mucho de lo que conocemos sobre los fenómenos inductivos en la formación del

El examen de los apéndices de la piel puede aportar pistas para el diagnóstico de trastornos del SNC, tanto adquiridos intraútero como de origen genético. Es por ello que estos derivados deben ser examinados en el examen neurológico del neonato.

Este capítulo, complementario del capítulo previo que abordó la inspección de la piel, intenta aportar una información que puede ser de utilidad al clínico para valorar los apéndices cutáneos, los dermatoglifos y los surcos volares en el contexto de la evaluación neurológica del neonato. La

A

B

C

Epidermis

Proyección epidérmica descendente (brote piloso)

Glándula sebácea Raíz del pelo

Vaina radicular

Múculo liso piloerector

Papila pilosa Papila pilosa

Figura 5.1. Diferenciación de un folículo piloso. A: bulbo piloso a los 4 meses (14-16 semanas). B: folículo piloso bulboso a los 5 meses (20 semanas). C: folículo piloso adulto (postérmino).

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

pelo proviene de animales, pero los mecanismos básicos parecen ser similares en humanos. Las células madre epiteliales responden a las primeras señales dérmicas expresando inductores o inhibidores, que son responsables de que la capa de ectodermo se engruese y se forme una plácoda para cada pelo. Los inductores que promueven la placoda son múltiples y diversos; entre estos están: el factor de crecimiento fibroblástico (FCF) y su receptor (FCFR), el factor de crecimiento transformador ß (TGF-ß), genes que contienen homeoboxes como el MSX1 y el MSX2, una molécula relacionada con el TNF llamada ectodisplasina (EDA) y su receptor A (EDAR), así como la ß1-integrina.3 La expresión de muchos de estos factores es suprimida por la activación de alguna de las proteínas morfogenéticas óseas (Bone Morphogenetic Protein), como la BMP-2 y BMP-4, que actúan como potentes inhibidores de la formación de la plácoda. Tras la formación de la plácoda, las células epiteliales inducen la formación de una pequeña condensación de células dérmicas en la base de la plácoda, llamada papila dérmica. Las moléculas inductoras de la papila dérmica parecen ser el factor de crecimiento derivado de la plaqueta y el sonic hedgehog (SHH). Gracias a la inducción proliferativa de las células epiteliales mediada por moléculas de señal SHH se forma un bulbo piloso, el cual más adelante pasa a ser el folículo piloso. La expresión de varios genes Hox parece jugar un importante papel en el tipo de pelo que se va a formar, por ejemplo: el pelo grueso de la ceja frente al vello fino de la mejilla.3 La morfología característica del folículo piloso y del pelo está estrechamente regulada por genes codificadores del factor de crecimiento transformador α (TGF-α), el receptor del factor de crecimiento epidérmico y el factor de transcripción ets2. Las mutaciones que afectan a estas moléculas alteran la morfología del folículo piloso y probablemente conllevan alteraciones en la textura.3 En el folículo piloso, el pelo nace de la actividad integrada de varias capas de keratinocitos en el interior de este. El proceso de diferen-

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ciación terminal del pelo es la queratinización, un proceso complejo estrechamente regulado. En este proceso, la síntesis y el depósito de proteínas estructurales de queratina en los queratinocitos de la corteza del pelo, permiten el ensamblaje de un compuesto de filamentos intermedios (FI) con una matriz de proteínas asociadas a queratina. Esta estructura y su estabilización posterior, mediante la formación de enlaces bisulfito, dan la rigidez estructural al pelo.4 Los trastornos que perturben este proceso de diferenciación cursarán con alteración de la consistencia, morfología y textura del pelo (véase más adelante). El crecimiento normal del pelo es en forma cíclica progresando a través de tres fases distintas; la fase anágena es la fase de crecimiento activo; la fase de regresión se denomina fase catágena, y se caracteriza por el cese de la mitosis y de la producción de melanina a nivel del bulbo folículo piloso. En esta fase el pelo se contrae, liberando la papila dérmica. Finalmente tiene lugar una fase de reposo del folículo, que finaliza con la caída del pelo y que se denomina fase telógena.5,6 Las distintas fases se distinguen mediante el examen de la raíz del tallo. Los folículos pilosos de pelo anagénico aparecen inicialmente en la cara a nivel de las cejas, el labio superior y la mandíbula hacia la novena semana de gestación. Posteriormente a lo largo de la décima y undécima semana aparecen folículos de forma uniforme sobre la piel de la bóveda craneana. Los primeros pelos que sobresalen y se hacen visibles se aprecian después de la semana 16 en las cejas. La aparición del pelo sigue un gradiente cefalocaudal en todo el cuerpo y el pelo fetal tiene una textura muy fina, crece muy junto y se conoce como lanugo. En el prematuro, el lanugo cubre el cuero cabelludo y la frente, haciendo en muchas ocasiones difícil delinear la línea de implantación del cabello. El color del pelo está determinado por la infiltración del bulbo piloso por melanocitos en las últimas fases de formación del pelo, y la firmeza por la queratinización de las células epidérmicas del tallo con la consiguiente formación de gránulos densos de tricohialina a partir del quinto mes. El lanugo es muy abundante durante el séptimo y el octavo mes de gestación.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Durante la vida fetal y neonatal precoz, los folículos pilosos adyacentes están sincronizados en sus ciclos de crecimiento y caída.4 Entre las 28 y 32 semanas de gestación se pierde el primer lanugo, siendo reemplazado por una segunda oleada de lanugo fino, el cual se caerá a partir de las 37 semanas poco antes del parto y será reemplazado por vello más grueso. Al nacimiento, el crecimiento del pelo del cuero cabelludo muestra dos ondas consecutivas de crecimiento desde la frente a la raíz del cuello. Mientras que la segunda onda es exclusivamente de pelo anagénico, la primera es convertida a pelo telogénico y será la que primero se caiga. La región frontal muestra pelo predominantemente telogénico, mientras que en la occipital predomina el pelo anagénico. El área occipital no muestra pelo telogénico hasta después del nacimiento, por lo que persistirá hasta las 8 a 12 semanas de vida.5,7 Algunos neonatos presentan alopecia temporalmente, y en otros el cabello madura más rápidamente adquiriendo una distribución adulta. Las glándulas sebáceas maduran durante la diferenciación del folículo piloso entre las 13 y las 16 semanas postmenstruales. A medida que la glándula se desarrolla, las células más externas se diferencian y proliferan dando lugar a células que acumulan lípidos y grasa. Los productos de las glándulas sebáceas se acumulan en la superficie de la piel y esta sustancia protectora de la epidermis se conoce como vérnix caseosa y sirve de capa protectora para la epidermis, que está continuamente expuesta al líquido amniótico.1,4

Patrón de dirección del pelo, número e ubicación de los remolinos El crecimiento del cerebro, y consiguientemente del cráneo, determina la tensión de la epidermis en el momento en que se forman los folículos pilosos. Entre las semanas 10 y 18 del desarrollo fetal, los folículos pilosos crecen hacia dentro desde la capa germinativa de la piel y se inclinan o angulan en su dirección. Ello ocurre como consecuencia de la dirección y magnitud de las fuerzas tensiles ejercida sobre la piel por el crecimiento del cráneo. Cuando el pelo queratinizado sale al exterior en la semana 18, su dirección está establecida de por vida y a nivel parietal se genera un punto fijo en relación al cual todos los pelos crecen girando en sentido de las agujas del reloj; el remolino. El pelo neonatal tiene una dirección de crecimiento estable y el patrón de dirección es hacia delante intentando ir a contactar con el pelo que está sobre la frente. El neonato normal presenta generalmente un único remolino a nivel parietal posterior, ubicado por delante de la fontanela posterior, generalmente situado a la derecha de la línea media y girando en sentido de las agujas del reloj8 (Figura 5.2). Sin embargo, los niños de color con pelo corto y rizado no muestran nin-

Examen del pelo Al examinar el pelo es importante prestar atención a: 1) el patrón de dirección del pelo, y el número y ubicación de los remolinos, 2) la consistencia, morfología y textura de los tallos pilosos, 3) el color, 4) la cantidad (hipertricosis o hipotricosis o alopecia global o focal en zonas determinadas del cuero cabelludo), 5) la línea de implantación del cabello.

Figura 5.2. Remolino y patrón normal de crecimiento del pelo.

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

gún remolino y un 5% de la población presenta dos remolinos en la región parietal. En la formación del remolino no solo juega un importante papel la tensión superficial sino también las singularidades individuales.9 Mientras la localización del remolino a nivel parieto-occipital no se correlaciona con ser zurdo o diestro ni con defectos en el desarrollo óseo del cráneo,10 en el 95% de las personas diestras el remolino gira en sentido de las agujas del reloj, en las personas ambidiestras o zurdas, el remolino tiene igual de posibilidades de girar en sentido horario o antihorario.11 Esta observación sugiere que la dirección del remolino y la dominancia manual son influidos por un mecanismo genético común. En el mismo sentido, se ha encontrado una relación entre la dirección del remolino y el hemisferio cerebral dominante para el lenguaje.12 La presencia de patrones aberrantes en el patrón de dirección del pelo y alteración en los remolinos —fuera de su ubicación habitual o más de dos remolinos— sugieren un desarrollo cerebral anormal. Aunque la investigación al respecto es escasa, recientemente se ha descrito una asociación clínica radiológica caracterizada por doble remolino, trastorno de hiperactividad e impulsividad, retraso en la adquisición del lenguaje y dilatación de los espacios de Virchow-Robin.13 Además, alteraciones en el crecimiento del cerebro entre la 11 y la 18 semana de gestación pueden condicionar patrones aberrantes en la dirección del pelo y alteración en los remolinos.14-16 Algunos neonatos con microcefalia congénita muestran un patrón direccional del pelo hacia atrás y ausencia del remolino parietal (Figura 5.3). En niños con deficiencia del cerebro frontal o con otras anomalías se ha señalado un patrón direccional del pelo frontal hacia arriba.12,15 Este patrón direccional y remolinos en el área frontal son habituales en el síndrome FG, una entidad que cursa con macrocefalia, agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, hipotonía congénita, retraso mental y ano imperforado.18 Es sorprendente que toda la información disponible sobre los remolinos y el patrón de dirección del pelo en niños con anomalías del desarrollo cerebral procedan de casos individuales y no de investigaciones sistemáticas.

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Figura 5.3. Patrón del crecimiento del pelo en la microcefalia grave.

Alteraciones de la consistencia, morfología y textura La consistencia y textura del pelo en el neonato es bastante diferente de la del niño y el adulto. La textura del pelo neonatal es fina y tanto más cuanto menor sea la edad gestacional. No es fácil apreciar alteraciones de la consistencia, la morfología o de la textura del pelo. Los síndromes genéticos que cursan con defectos del pelo con frecuencia asocian alteraciones en otros derivados ectodérmicos.19 Bajo el epígrafe de Neurotricosis se incluyen alteraciones morfológicas del pelo, fundamentalmente del tallo, que asocian trastornos neurológicos. En estos trastornos el pelo es por lo general fino y quebradizo, y al examen microscópico se observan alteraciones del tallo piloso, como son el pili torti, la tricorrexis nodosa, la tricorrexis invaginada, el moniletrix y el pelo tricotiodistrófico (Figura 5.4). El pili torti (pelo retorcido sobre su eje) da lugar a un pelo brillante, quebradizo y tosco, y al microscopio el tallo se observa acanalado, aplanado a intervalos irregulares y doblándose sobre su eje a intervalos regulares. La tricorrexis nodosa, la más frecuente de las alteraciones del tallo piloso, se caracteriza por un pelo seco, quebradizo, sin brillo y que muestra áreas de hin-

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Evaluación neurológica del recién nacido

A

B

C

D

E

F

Figura 5.4. Alteraciones de la vaina del pelo. A: Pelo normal. B: Moniletrix. C: Tricorrexis nodosa. D: Tricorrexis invaginada. E: Pili Torti. F: Tricotiodistrofia.

chazón nodular (nudos) en el tallo del pelo.20 Esta alteración ha sido observada tan precozmente como a las dos semanas de edad en un niño con aciduria argininosuccínica.21 La tricorrexis invaginada no ha sido descrita en el periodo neonatal y en esta alteración, el pelo es corto, escaso, frágil y adquiere al microscopio aspecto en caña de bambú. Esta alteración se observa particularmente en el síndrome Netherton: atopia, angioedema, infecciones recurrentes, aminoaciduria y retraso mental. El moniletrix es un raro defecto del tallo piloso de herencia autosómica dominante que presenta una marcada variabilidad en la edad de comienzo, gravedad y evolución. Esta alteración, causada por defectos en las queratinas 1 y 6 de la corteza del pelo (HB1, HB6), puede estar presente al nacimiento y el pelo es quebradizo, sin brillo y se rompe espontáneamente o por el rozamiento con el lecho, dando lugar a alopecia neonatal. Puede afectar a las cejas, pestañas y el vello de otras áreas corporales y también puede estar presente hiperqueratosis folicular y coiloniquia. La

mayoría de los pacientes presentan un neurodesarrollo normal, pero se han referido casos que han asociado epilepsia, esquizofrenia, enfermedad neurodegenerativa y trastorno cognitivo.22 Las anomalías del tallo piloso pueden observarse al microscopio de luz, pero se visualizan mejor con el microscopio electrónico, el cual permite diferenciar claramente moniletrix de otros trastornos del tallo que asocian trastornos neurológicos.23 La tricotiodistrofia agrupa probablemente a varios desórdenes neuroectodérmicos autosómicos recesivos, que cursan con displasia congénita del pelo, displasia de las uñas y otras manifestaciones neuroectodérmicas como ictiosis, fotosensibilidad, cataratas, rasgos dismórficos, trastorno del crecimiento y desmielinización.24-26 Estos niños presentan retraso mental, hiperactividad y otros déficits neurológicos. Se han identificado 2 genes, ambos involucrados en la reparación del ADN e idénticos a los genes del xedoderma pigmentoso.19 El fenotipo del pelo se debe a un error metabólico en la síntesis de los aminoácidos azufrados del pelo (cisteína)

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

y al microscopio óptico éste es aplanado (acintado), de superficie irregular, con aspecto pecoso o atigrado y con fracturas transversales (tricoclasis). El pelo bajo luz polarizada presenta alternancia de bandas claras con otras oscuras, adquiriendo un aspecto atigrado.24,25 Además de en el moniletrix y en la tricotiodistrofia, las alteraciones del tallo piloso están presentes en varias enfermedades metabólicas (Tabla 5.1).27-30 Entre las enfermedades metabólicas que cursan con alteraciones del tallo piloso están: la enfermedad Menkes, el déficit de biotina, la aciduria argininosuccinica, los trastornos congénitos de la glicosilación (tipo I y II) y las enfermedades mitocondriales. La enfermedad Menkes constituye el paradigma de las neurotricosis, y es una rara enfermedad ligada al sexo, causada por un defecto en la ATPasa transportadora del cobre [ATP7A].31 En el periodo neonatal las manifestaciones son sutiles, y el pelo de estos pacientes es fino y pobremente coloreado, pero progresivamente va haciéndose quebradizo y al tacto se siente como papel de lija. Aunque las alteraciones características que se observan mediante el microscopio no parecen estar presentes al nacimiento, estas pueden detectarse hacia el final del primer mes de vida. Alteraciones como tricorrexis nodosa y pili torti se han observado en lactantes con trastorno congénito de la glicosilación (CDG) tipo I, uno ellos de un mes de edad.30 El síndrome Pollit es un desorden neurocutáneo complejo, en el cual además de un pelo corto, escaso y quebradizo, asocia numerosas alteraciones dando lugar a un síndrome muy heterogéneo. Además de las alteraciones del tallo piloso, este síndrome puede presentar alteraciones de la piel (ictiosis, fotosensibilidad), del sistema nervioso (microcefalia, retraso mental, espasticidad), de los ojos (cataratas, nistagmo), de los huesos y del crecimiento, así como del sistema inmune o endocrino. En esta neurotricosis el pelo muestra un bajo contenido de proteínas con azufre (reducción del nivel de cisteína) y aquellos niños que presentan fotosensibilidad cutánea muestran un déficit en la reparación de DNA. Los lactantes con enfermedades mitocondriales pueden presentar también diversas alteraciones del tallo como pili torti, tricorrexis

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nodosa, surcos longitudinales y fracturas transversas a través del tallo, junto con fragilidad del cabello y alopecia.28,29 En estas enfermedades la alteración del tallo puede ser muy precoz; se ha referido un neonato con encefalomiopatía y convulsiones por deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria que presentó la alteración del tallo piloso poco después del nacimiento.29 Debido a la dificultad que entraña el diagnóstico precoz de algunas enfermedades mitocondriales, el estudio morfológico del tallo piloso puede ofrecer una pista para el diagnóstico.28,29 Aunque, hasta el momento no se dispone de ningún estudio que haya examinado sistemáticamente la presencia de alteraciones macro-microscópicas del tallo piloso en neonatos con enfermedades metabólicas, la información disponible sugiere que las alteraciones macroscópicas y microscópicas del pelo pueden ser marcadores clínicos útiles para sospechar un trastorno metabólico.

Alteración del color El color del pelo, como el de la piel, se debe a la cantidad y tipo de pigmento producido por los melanocitos; células que derivan de las células de la cresta neural que migran a la epidermis. Las alteraciones de la pigmentación del pelo, independientemente de que cursen con o sin alteración del color de la piel, no deben ser pasadas por alto en el examen, pues constituyen un buen marcador para el diagnóstico de trastornos neurocutáneos, neurocristopatías y síndromes genéticos específicos. Cuando detectamos un trastorno congénito de la pigmentación del pelo, es preciso examinar con atención el color de la piel, el iris, la retina y las membranas mucosas, debido a que cada uno de estas estructuras puede estar afectada. Las alteraciones de la pigmentación del pelo son por defecto, pudiendo afectar a todo el pelo (difusas) o localizarse en una zona determinada, como un mechón de pelo blanco frontal. En el capítulo previo se abordaron los trastornos de la pigmentación y en él se presentaron los síndromes genéticos más relevantes en neurología neonatal que cursan con hipopigmentación del pelo. Entre las entidades que cur-

Pelo seco, frágil, y tricorrexis nodosa en el examen microscópico (observado a partir de las 2 semanas de edad).

Pelo escaso, frágil, pili torti y tricorrexis nodosa.

Clínica. Síntomas después de las primeras 24 horas. Pobre Aciduria argininosuccínica alimentación, vómitos, taquipnea, convulsiones, letargia(207900) estupor-coma. Hepatomegalia. Analítica. Hiperamoniemia y niveles altos de ácido argininosuccínico y citrulina en sangre y orina. Aciduria orótica y altos niveles séricos de glutamina. Actividad de argininosuccinasa marcadamente reducida en hígado.

Clínica. Hipotonía, hiporreflexia, esotropía, contracturas Trastorno congénito de la articulares, leve dismorfismo facial, lipodistrofia. glicosilación Hipoplasia olivo-ponto-cerebelosa. Analítica. Glicosilación anormal de la transferrina: detertipo Ia (212065) minación de transferrina deficiente en carbohidratos (valor absoluto y porcentaje), y análisis del patrón de las isoformas de la transferrina por isoelectroenfoque.

Clínica. 10% de los casos presenta clínica neonatal, Alopecia, pelo frágil, tricorresxis hipotonía, convulsiones, letargia, piel seca, con aspecto nodosa. escamoso. rash eritematoso, conjuntivitis o blefaritis. Analítica. Bajos niveles de biotinidasa en suero, leucocitos y fibroblastos.

Déficit de biotina

Evolución

(continúa en página siguiente)

Retraso psicomotor marcado (CI 40-60), ataxia, retinitis pigmentosa, contracturas articulares, episodios similares a infartos cerebrales.

Convulsiones refractarias, coma. La mayoría de pacientes muere en el periodo neonatal. Si sobreviven: alteración neurológica progresiva: diplejía espástica, alteración cognitiva, convulsiones, ataxia y atetosis.

Convulsiones refractarias, sordera sensorio-neural, ataxia, retraso del desarrollo, atrofia óptica. Problemas respiratorios con infecciones recurrentes y episodios de taquipnea o estridor recurrente.

En el neonato el pelo es fino y con Convulsiones repetidas y refractarias, escaso color. Tras las primeras retraso del desarrollo y deterioro semanas el pelo es escaso, frágil y neurológico con muerte para el sin color. El examen microscópico segundo año de vida (19 meses muestra pili torti y ocasionalmente por término medio). tricorrexis nodosa o tricoclasis.

Alteraciones pelo

Clínica. Con frecuencia son prematuros, cara de querubín, hipotonía, hipotermia, ictericia, pobre medro, convulsiones. Hidroureter o hidronefrosis. Múltiples huesos wormianos, pectus excavatum, hernia inguinal o umblilical. Analítica. Bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina, aumento de la captación de cobre en cultivo de fibroblastos.

Principales características clínicas-analíticas

Síndrome Menkes (309400)

Entidad (OMIN)

Tabla 5.1. Condiciones que asocian alteración del tallo del pelo y trastorno neurológicos.

156 Evaluación neurológica del recién nacido

Retraso mental leve-moderado, retraso en la adquisición del lenguaje, hiperactividad.

Clínica. Fisuras palpebrales largas con eversión del tercio Tricorrexis nodosa. lateral del párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral despoblado, raíz nasal ancha con punta deprimida y orejas grandes. Almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos y ausencia de los triradios digitales c y/o d. Hipotonía, anomalías cardiacas y vertebrales. Síndrome Kabuki (147920)

Variable y acorde al defecto y la gravedad de la alteración de la cadena respiratoria. En general hipotonía, convulsiones, trastorno cognitivo. Diversas alteraciones del tallo: pili torti, tricorrexis nodosa, surcos longitudinales y fracturas transversas. Fragilidad del cabello y pelo hipopigmentado. Diversas manifestaciones neurológicas (SNC y músculo) y extraneurológicas. Enfermedades mitocondriales

Evolución Alteraciones pelo Principales características clínicas-analíticas Entidad (OMIN)

(continuación)

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

157

san con marcada expresión neurológica neonatal o durante la infancia precoz y que pueden presentar hipopigmentación del pelo y la piel están: el síndrome Prader-Willi, el síndrome Menkes y la fenilcetonuria, entre otros. En algunas entidades el color del pelo es tan característico que este constituye el signo clínico más orientativo del diagnóstico. Un pelo plateado con un característico brillo metálico se observa en el síndrome Chediak-Higashi, el síndrome Griscelli (SG) y en el síndrome Elejalde. Este último cursa con marcada morbilidad neurológica e infantil (véase Tabla 4.6 del capítulo previo).

Alteraciones en la cantidad; alopecia, hirsutismo e hipotricosis Denominamos alopecia a la ausencia de pelo en una localización habitual de este, y de acuerdo a su localización y extensión, podemos distinguir formas localizadas o difusas de alopecia congénita en el recién nacido. La alopecia difusa del cuero cabelludo no es del todo infrecuente en neonatos, probablemente debido a las ondas sincronizadas de crecimiento del pelo que tienen los neonatos en comparación con las patrones de crecimiento más difusos y no sincronizados que tienen lugar en los niños. Una alopecia generalizada o difusa que exprese un trastorno subyacente es por tanto difícil de diagnosticar en neonatos, pero puede observarse en diversas entidades (Tabla 5.2). Alopecia generalizada puede estar presente en algunas entidades que cursan con alteración del neurodesarrollo, como son: enfermedades metabólicas congénitas que cursan con alteraciones del tallo piloso (ejemplo: la enfermedad de Menkes, enfermedades mitocondriales), el síndrome Costello, la enfermedad Netherton, el síndrome progeroide neonatal, el síndrome Hallermann-Streiff, y un grupo de síndromes que están peor definidos y que cursan con alopecia total y retraso mental. Entre estos destaca el síndrome de retraso mental, enanismo, alopecia y contracturas articulares (Tabla 5.2). La ausencia de pelo en cuero cabelludo junto con ausencia de cejas y pestañas se denomina «alopecia congénita universal». Esta puede observar-

Pelo fino, escaso y con poco Convulsiones repetidas y refractarias, color. Tras las primeras semanas retraso del desarrollo y deterioro el pelo es escaso, frágil y sin color. neurológico con muerte hacia el Pili torti y tricorrexis nodosa. segundo año de vida. Alopecia, pelo frágil, tricorrexis nodosa.

Prematuridad frecuente, cara de querubín, hipotonía, hipotermia, ictericia, pobre medro. Hidroureter o hidronefrosis. Osteoporosis y huesos Wormianos.

Clínica neonatal en 10% de los casos: hipotonía, convulsiones, letargia, piel seca, con aspecto escamoso.

Enfermedad Menkes (309400)

Déficit de biotina

(continúa en página siguiente)

Convulsiones refractarias, sordera sensori-neural, ataxia, retraso del desarrollo, atrofia óptica. Problemas respiratorios recurrentes.

Convulsiones, trastorno cognitivo.

Alopecia o hipotricosis.

Microcefalia, alopecia, convulsiones (gran mal), trastorno cognitivo y del habla.

Síndrome alopeciaepilepsiaoligofrenia (203600)

Retraso mental y retraso del crecimiento.

Pelo delgado, fino y escaso con Problemas respiratorios en la hipotricosis sobre todo en cuero lactancia precoz. Pueden cabelludo, cejas y pestañas. presentar retraso del desarrollo y trastorno cognitivo de grado variable.

Evolución

Ausencia total de pelo.

Estatura corta, braquicefalia con abombamiento frontal y parietal. Hipoplasia malar, micrognatia y microstomía, microftalmía bilateral, cataratas. La nariz es delgada, pequeña y afilada.

Síndrome HallermannStreiff (234100)

Alteraciones del pelo

Síndrome Contracturas múltiples, alopecia, microcefalia, turricefalia, retraso mental- estatura corta de inicio prenatal, grandes orejas y nariz enanismoprominente. Huesos metacarpianos cortos, braquimelia contracturasrizomélica. Hiperqueratosis cutánea. alopecia (203550)

Principales características

Entidad (OMIN)

A. Alopecia generalizada

Tabla 5.2. Condiciones que asocian hipotricosis (alopecia) y trastorno neurológicos evolutivos .

158 Evaluación neurológica del recién nacido

Alopecia, pelo rizado, cejas espesas, alopecia frontotemporo-parietal.

Macrosomía, macrocefalia, facies grotesca, labios gruesos, macroglosia, cuello corto, dedos hiperextensibles, surcos palmares profundos.

Síndrome Costello (218040)

Síndrome Roberts (268300)

Fisura palatina/labio leporino. Reducción de extremidades (tetrafocomelia), microcefalia, nevo flamígero, anomalías oculares

Pelo escaso y rubio

Ausencia de vello, alopecia, ausencia de cejas y pestañas.

Aspecto envejecido, lipoatrofia generalizada, pero con Hipotricosis en cuero cabelludo, almohadillas de grasa en región lateral superior de las cejas y pestañas. nalgas, piel arrugada, macrocefalia con venas prominentes en cuero cabelludo, cara triangular, micrognatia y dientes neonatales.

Síndrome Ictiosis folicular, fotofobia desde el nacimiento, retraso del ictiosis con crecimiento postnatal, hernia inguinal. atriquia y fotofobia [IFAP] (308205)

Síndrome progeroide neonatal o S. WiedemannRautenstrauch (264090)

Pelo escaso y delgado en cuero cabelludo, cejas normales.

Síndrome CIR, nariz bulbosa, filtra prominente, labios finos, helix Langer-Giedion grueso, leve microcefalia, ojos hundidos, pelo escaso, piel (150230) redundante, sindactilia.

(continúa en página siguiente)

La mayoría fallecen en la infancia temprana. Los que sobreviven retraso del crecimiento y algunos trastorno cognitivo

Convulsiones, trastorno cognitivo.

Trastorno cognitivo leve-moderado.

Trastornos cognitivos y retraso del desarrollo, retraso inicio del habla.

Pelo corto y escaso al nacimiento Degeneración macular progresiva. Anomalías morfológicas como pili torti y pseudomoniletrix.

Hipotricosis con Manifestaciones inicialmente limitadas al pelo. distrofia macular juvenil (601553)

Hipotonía, pobre alimentación, convulsiones, retraso del desarrollo y trastorno cognitivo.

Diversas alteraciones del tallo: Variable y acorde al defecto y la pili torti, tricorrexis nodosa, gravedad de la alteración de surcos longitudinales y fracturas la cadena respiratoria. transversas. Fragilidad del cabello.

Diversas manifestaciones neurológicas (SNC y músculo) y extraneurológicas.

Evolución

Enfermedades mitocondriales

Alteraciones del pelo

Principales características

Entidad (OMIN)

(ccontinuación)

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

159

Lipomatosis Lesiones ipsilaterales: lipodermoides en conjuntiva, esclera encefalocráneo- o párpados, lipomas en cara, cráneo o cuello y alteraciones cutánea cerebrales.

Alopecia ya en el periodo neonatal y localizado en áreas del cráneo.

Alopecia temporo-parietal uni o bilateral, milio facial.

Fisura palatina, anomalías digitales (clinodactilia, sindactilia, braquidactilia), anomalías del SNC, riñones quísticos, micro o macrocefalia.

Síndrome Oro-facio digital tipo I (311200)

Convulsiones en la infancia, hemiparesia, retraso del desarrollo.

Convulsiones, retraso del desarrollo, trastorno cognitivo, ataxia.

Escaso pelo en cuero cabelludo Hipotonía, retraso del desarrollo. y cejas, alopecia fronto-temporal. Trastorno cognitivo.

Hipertelorismo, epicantus, puente nasal plano, labio superior prominente, hernia diafragmática, hexadactilia.

Síndrome Pallister-Killian (601803)

Puede ser parte del síndrome del nevo sebáceo Lineal, que se caracteriza por: nevo sebáceo de Jadassohn, convulsiones y retraso mental. Un 70% presenta anomalías del SNC .

Alopecia localizada.

Curación de la lesión. Habitualmente no problemas neurológicos asociados excepto cuando la ACC se asocia con lesiones encefaloclásticas o con anomalías cromosómicas.

Nevos únicos en cuero cabelludo o cara. Se caracterizan por un área de alopecia de 1 a 10 cm de forma oval o lineal. Superficie ligeramente elevada de color rosa o amarillo con tacto aterciopelado.

Alopecia localizada en la lesión.

Dientes incisivos cónicos. Granulomas crónicos en el cuero cabelludo. No retraso cognitivo.

Mala tolerancia al calor y episodios de hipertermia. Hipodoncia y dientes incisivos cónicos. Algunos pacientes presentan trastorno cognitivo.

Nevo sebáceo de Johannson (163200)

Aplasia cutis Ausencia focal de la piel. Las lesiones están bien congénita (ACC) delimitadas, se ubican con frecuencia en el cuero cabelludo, (107600 y Principalmente en el vertex del occipucio. 207700)

B. Alopecia localizada

Anquiloblefaron filiforme adnatum, fisura palatina y/o Corto y escaso o alopecia. labio leporino. Displasia ectodérmica. Al nacimiento, piel erosionada en extensión variable. Descamación eritematosa, anhidrosis parcial. Uñas ausentes o distróficas.

Displasia ectodérmica Hay-Wells (106260)

Pelo escaso e hipopigmentado o alopecia, Cejas y pestañas despobladas.

Amplia descamación de la piel en los primeros días de vida. Piel lisa, seca, con arrugas finas e hipopigmentada. Rasgos dismórficos faciales. Ausencia de sudoración y Uñas hipoplásicas o ausentes.

Displasia ectodérmica hipohidrótica

(ccontinuación)

160 Evaluación neurológica del recién nacido

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

se tras el nacimiento y su asociación con microcefalia, cutis marmorata, disgenesia gonadal XY, laringomalacia, atresia intestinal y hepatoesplenomegalia, señala el síndrome El-Shanti.32 La alopecia localizada es más fácil de apreciar por comparación con otras áreas del cuero cabelludo. La aplasia cutis congénita, el nevo sebáceo de Jadassohn, el nevo epidérmico y las lesiones precoces de incontinencia pigmentaria pueden producir áreas de alopecia focalizada (Tabla 5.2). Alopecia focalizada en área frontotemporal o fronto-temporo-parietal puede observarse en el síndrome Pallister-Killian,33 en el síndrome oro-facio digital tipo I y en la lipomatosis encéfalo-cráneo-cutánea.34,35 Aunque con frecuencia los términos hirsutismo e hipertricosis se han utilizado indistintamente al evaluar la cantidad de vello corporal, por hipertricosis se entiende un exceso de vello en zonas no androgénicas. Diversos síndromes genéticos que cursan con disfunción neurológica

161

tanto durante el periodo neonatal como posteriormente presentan hipertricosis precoz. En la aproximación diagnóstica debemos tener en cuenta la distribución del exceso de vello. Una hipertricosis ampliamente distribuida puede apreciarse en el síndrome Cantu, el síndrome Cornelia de Lange, el leprechaunismo, y ocasionalmente en algunos síndromes secundarios a teratógenos, como el síndrome por hidantoina fetal. Una hipertricosis distribuida principalmente en la parte baja de la espalda se observa en el síndrome Nevo.36 La sinofridia es una extensión anormal de las cejas, encontrándose ambas en la línea media,3,37 y con frecuencia se asocia con hipertricosis, como en el síndrome de Cornelia de Lange. Este signo es muy llamativo y se observa en diversos síndromes genéticos (Tabla 5.3), muchos de los cuales cursan con marcada morbilidad neurológica.38,39 La presencia de un anillo de pelo denso y oscuro rodeando una masa en el cuero cabelludo, el denomi-

Tabla 5.3. Síndromes con sinofridia y alteraciones neurológicas. Entidad (OMIN)

Principales características neonatales

Síndrome Pestañas largas, hirsutismo facial, nariz pequeña con Lange (122470) narinas antevertidas, filtro largo, labios y boca característicos, contractura en flexión de los codos, micromelia, focomelia, oligodactilia.

Alteraciones neurológicas Microbraquicefalia, convulsiones, trastornos de conducta, trastorno cognitivo y del desarrollo motor.

Síndrome Waardenburg (193500)

Desplazamiento lateral de los cantos internos, puente nasal alto y ancho, mancha amelanótica triangular o con forma de diamante en la frente.

Sordera.

Fetopatía por trimetadiona (-)

CIR, estatura corta, cejas en forma de V y sinofridia, pliegues epicánticos, nariz pequeña con puente deprimido, hipoplasia mediofacial.

Microcefalia, trastorno cognitivo y del habla, alteraciones auditivas.

Síndrome Coffin-Siris (135900)

Falanges distales cortas en manos y pies, hipoplasia o ausencia de las uñas. Facies grotesca. Hirsutismo, pero escaso pelo en cuero cabelludo.

Hipotonía, microcefalia leve, trastorno cognitivo.

Trisomia 4p (-)

CIR, cuello corto, línea posterior de implantación del pelo baja, hipertelorismo, mamilas separadas, anomalías genitales.

Microcefalia, trastorno cognitivo y retraso del desarrollo motor.

CIR = crecimiento intraútero retardado.

162

Evaluación neurológica del recién nacido

nado «signo del collar de pelo», se asocia con encefalocele o meningocele craneal, por lo que se considera un marcador cutáneo de disrafismo craneal.40,41 Sin embargo, no todos los casos responden a esta patología y se ha descrito asociado a hamartomas meningoteliales, tumores fibrosos benignos, aplasia cutis y en ocasiones a nevo flamígero o a melanocitosis dérmica.40,42,43

Alteraciones en la línea de implantación del cabello La implantación del pelo puede ser anormalmente baja o alta. La línea anterior varía marcadamente entre neonatos, pudiendo encontrarse neonatos hirsutos con abundante vello pigmentado sobre la frente pero sin alcanzar o atravesar las cejas.3 La línea posterior tiene un límite más constante. Una línea de implantación posterior baja se asocia con un cuello corto en la anomalía KlippelFeil, la impresión basilar y en el síndrome Turner. La anomalía Klippel-Feil se debe a una disminución del número de vértebras cervicales con fusión parcial o completa de dos o más vértebras, lo cual posiblemente refleja un fracaso de la segmentación más que una fusión secundaria. Esta anomalía se caracteriza por un cuello corto con una implantación posterior del cabello marcadamente baja y limitación de la movilidad del cuello. En estos niños la cabeza parece nacer directamente desde los hombros. La etiología del síndrome Klippel-Feil es heterogénea, pudiendo ocurrir principalmente de forma esporádica, pero también con herencia autosómica dominante (expresión variable y penetrancia reducida), recesiva o como parte de un síndrome específico; Turner, Noonan y Wildervanck.44-46 Los niños con síndrome de Klippel-Feil pueden presentar diversas anomalías asociadas: platibasia, deformidad de Sprengel, mielodisplasia, malformación Arnold-Chiari, siringomielia e hidrocefalia, así como anomalías cardiovasculares y genitales.46 Las manifestaciones neurológicas no son habituales en el periodo neonatal, aparecen por término medio hacia los 9 años.47 La impresión basilar congénita es una malformación congénita de herencia autosómica

dominante que combina la deformidad de las estructuras óseas de la base del cráneo con una invaginación anormal de la columna cervical en la base de la fosa posterior del cráneo. Al estar desplazados hacia arriba, el suelo de la fosa posterior y el proceso odontoides, el foramen magno es pequeño, estrecho y deformado, pudiendo comprimir el bulbo raquídeo y la médula espinal cervical superior. Esta anomalía también puede presentarse asociada a la malformación Arnold Chiari. La clínica neurológica secundaria a un aumento de la presión intracraneal, a la alteración cerebelosa y de los pares craneales más bajos, es tardía, pero desde muy pequeño el niño presenta: cuello corto, baja implantación posterior del cabello y limitación del movimiento cervical.

La conjuntiva La conjuntiva es una membrana mucosa, delgada y transparente que reviste la parte posterior de los párpados y la superficie anterior del globo ocular. La región circular, donde la conjuntiva del párpado se refleja para aplicarse sobre el globo ocular, constituye el fondo de saco conjuntival. Se distinguen las siguientes partes: la conjuntiva bulbar, aquella que recubre la esclerótica, y la conjuntiva tarsal o palpebral, que recubre la parte posterior del párpado. En la zona del canto interno es posible reconocer dos formaciones en la conjuntiva, la carúncula lacrimal y el repliegue semilunar. La carúncula lacrimal es un mamelón mucoso, que contiene tejido conjuntivo laxo, con glándulas sebáceas y sudoríparas, y folículos pilosos. El repliegue semilunar de la conjuntiva está situado por fuera de la carúncula y oculto en gran parte por los párpados. Es un vestigio del tercer párpado o membrana nictitante de los vertebrados inferiores. La conjuntiva ayuda a proteger el ojo de cuerpos extraños e infecciones y, además, ayuda a lubricar el globo ocular al ser capaz de producir mucosidad y lágrimas, aunque estas en una cantidad muy inferior a la producida por las glándulas lacrimales. La mucina que segregan sus glándulas, contribuye a constituir la capa mucosa de la lágrima.

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

Alteraciones de la conjuntiva En el examen de la conjuntiva podemos observar una masa sólida ovalada, de color amarillento-rosáceo, mayor de 10 mm de diámetro, uni o bilateral y que puede extenderse de forma variable en la conjuntiva bulbar. Esta masa es un tumor dermoide epibulbar o lipodermoide. Los dermoides epibulbares pueden observarse en varios síndromes: Goldenhar, Proteus, oculoectodérmico y Duane plus. La causa más frecuente de tumores epibulbares es el síndrome Goldenhar. Un 35% de los pacientes con esta entidad presentan estos tumores epibulbares. El síndrome Goldenhar es un síndrome polimalformativo que se caracteriza por malformaciones que afectan principalmente a cara, oídos, ojos y vértebras, aunque también puede estar presentes alteraciones cardiacas y del sistema nervioso central. El conjunto de anomalías, así como su gravedad, puede variar mucho de un individuo a otro, por lo que se prefiere denominar a esta entidad como «espectro facio-auriculo-vertebral». La afectación facial corresponde a una hipoplasia variable de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado (microsomía hemifacial). Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de apéndices preauriculares, atresia del canal auditivo y sordera. En la mayoría de las ocasiones, la afectación es unilateral y asimétrica, y con más frecuencia afecta al lado derecho. Entre un 10% y un 33% de los afectados presentan alteraciones bilaterales. Pueden estar presentes alteraciones neurológicas como microcefalia, hidrocefalia, encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida, y se ha señalado que entre un 5 y un 15% de los pacientes presentarán retraso mental.47 El síndrome Duane plus, se caracteriza por la presencia de un síndrome Duane, junto con otras anomalías congénitas diversas, como: anomalías esqueléticas (columna y miembros), defectos otológicos (desde el oído externo al nervio acústico) y otras malformaciones oculares (nistagmo, dermoides epibulbares, anisocoria, ptosis y coloboma de párpado). El síndrome Duane es una disfunción oculomotora por alteración del desarrollo del VI par craneal que

163

afecta sobre todo a las aducciones horizontales y a la posición del globo y de los párpados (véase examen pares craneales).48

Las uñas Ontogenia, crecimiento y diferenciación Las uñas son apéndices cutáneos compuestos de células epiteliales especializadas, especialmente fuertes, y constituyen las primeras áreas que experimentan queratinización.46 En el desarrollo de las uñas, los lechos ungueales están presentes en torno a la décima semana de gestación, son visibles hacia la 17 semana, alcanzan la punta de los dedos a las 32 semanas y la punta del dedo gordo del pie a las 36 semanas de gestación.3,49 Las señales moleculares que regulan la morfogénesis de las uñas no son bien conocidas, aunque se ha implicado a proteínas homebox y factores de transcripción como las proteínas Msx y LMX1b.4 La longitud y rigidez de las uñas se correlaciona con la edad gestacional; en el recién nacido a término se extienden más allá del lecho ungueal, y debido a su delgadez se doblan y se rompen con facilidad. El tamaño y la forma de la uña refleja en cierta medida el tamaño y la forma de la falange distal. La hipoplasia de las uñas de los pies tiene una significación menor que la de las uñas de los dedos de las manos. La trascendencia de examinar las uñas en el contexto del examen neurológico se debe a que al igual que la piel y el pelo, pueden ser un marcador que puede ayudar a identificar o confirmar trastornos genéticos, algunos de ellos asociados con anomalías funcionales o estructurales del SNC.

Alteraciones de las uñas La hipoplasia de las uñas a nivel de los dedos de los pies es más frecuente que la de los dedos de las maños, y generalmente es de naturaleza transitoria.3 La posibilidad de una hipoplasia ungueal debe ser valorada examinando las uñas de las manos, que cuando está presente suele cursar con hipoplasia de las falanges distales. Las alteraciones congénitas de las uñas pueden ser

164

Evaluación neurológica del recién nacido

expresión de diversos síndromes genéticos o por teratógenos (Tabla 5.4 y 5.5). Entre los teratógenos que pueden dar lugar a hipoplasia ungueal destaca la hidantoína, pero el alcohol, el tolueno, la warfarina y la primidona pueden ser también responsables. La observación de uñas hipoplásicas o ausentes de forma bilateral y simétrica con mayor afectación de los pulgares y una gravedad decreciente a medida que nos aproximamos al dedo meñique, sugiere el síndrome uña rótula (Tabla 5.5). Este es uno de los más frecuentes síndromes que cursan con hipoplasia ungueal y se debe a mutaciones del gen LMX1b. La mayoría de estos niños exhiben limitación de la extensión del codo y un 12% presenta pterigión uni o bilateral de esta articulación. Los tobillos y los pies están contracturados en algún grado en casi el 20% de los niños.50 La

evolución neurológica es normal en la mayoría de estos neonatos. Aunque el síndrome uña rótula es una condición autosómica dominante, la marcada variabilidad en la expresión, tanto en la frecuencia como en la gravedad de las manifestaciones, hace posible que las familias pasen desapercibidas durante varias generaciones.50 Cuando la hipoplasia de las uñas cursa concomitantemente con alteración del pelo, es necesario descartar un trastorno neuroectodérmico, como la tricotiodistrofia, la cual conlleva un pobre pronóstico neurológico: retraso mental, hiperactividad y otros déficits. Además de la displasia del pelo y las uñas, estos neonatos presentan otras manifestaciones neuroectodérmicas como ictiosis (bebé colodión), cataratas y rasgos dismórficos. El examen del pelo al microscopio óptico y bajo luz polarizada señala el diagnósti-

Tabla 5.4. Síndromes secundarios a teratógenos que cursan con hipoplasia ungueal. Entidad

Principales característica

Alteraciones neurológicas

Síndrome de alcohol fetal

Déficit crecimiento pre y postnatal, microcefalia leve a moderada, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia mediofacial, filtro liso y labio superior fino. Alteración surcos palmares, hipoplasia falange distal, CIV. Hipoplasia uña del 5º dedo e hipoplasia de las falanges distales.

Microcefalia prenatal y postnatal leve o moderada. Disfunción motora fina. Déficit cognitivo, hiperactividad.

Embriopatía por tolueno

Prematuridad (42%), CIR (52%), microcefalia (32%). Estrechamiento bifrontal, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia mediofacial, surcos palmares alterados y terminaciones romas de los dedos. Muy parecido en todas sus características al síndrome de alcohol fetal.

Retraso del desarrollo y déficit cognitivo.

Síndrome fetal Déficit crecimiento pre y postnatal. Fontanela anterior amplia, por hidantoína hipertelorismo ocular, cresta metópica, puente nasal ancho y deprimido, labio leporino y fisura palatina. Cuello corto. Hipoplasia ungueal e hipoplasia de falanges distales.

Discreto déficit cognitivo.

Síndrome fetal por warfarina

Déficit crecimiento prenatal, hipoplasia nasal acusada, puente Déficit cognitivo acusado. nasal deprimido. Con frecuencia existe un surco profundo entre las alas y la punta nasal. Leve hipoplasia ungueal y dedos algo cortos.

Síndrome fetal por primidona

Microcefalia, hirsutismo en la frente, hipertelorismo, narinas antevertidas, micrognatia.

CIR = crecimiento intraútero retardado, CIU = comunicación interventricular.

Déficit cognitivo.

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

165

Tabla 5.5. Síndromes genéticos que cursan con hipoplasia o displasia ungueal. Entidad (OMIN)

Principales característica

Alteraciones neurológicas

Síndrome uña rótula (161200)

Condición autosómica dominante que se caracteriza por: Aproximadamente 1) alteraciones ungueales (hipoplasia uñas); 2) allteraciones en un 25%: debilidad esqueléticas: ausencia o hipoplasia de la rótula, anomalías del motora, epilepsia codo (pterigión) y/o pies equinovaros. Cuernos iliacos. y síntomas neurológicos Alteraciones más tardías: renales y oftalmológicas. periféricos.

Síndrome Coffin-Siris (135900)

Déficit crecimiento prenatal leve a moderado, facies grotesca con labios grandes, laxitud articular. Hipoplasia ungueal e hipoplasia falanges distales. Hirsutismo general y tendencia a pelo ralo y escaso en cuero cabelludo.

Hipotonía, microcefalia leve, déficit cognitivo.

Síndrome Goltz (305600)

Áreas de hipoplasia dérmica lineal con pigmentación alterada. Tras el periodo neonatal se desarrollan múltiples papilomas blandos y angiofibromas. Uñas displásicas.

Estrabismo, coloboma o microftalmos. Déficit cognitivo ocasional.

Síndrome Hay-Wells (106260)

Anquilobléfaron, displasia ectodérmica, labio leporino o fisura palatina. Puente nasal ancho. Uñas ausentes o hipoplásicas. Pelo áspero y ralo, alopecia.

No problemas neurológicos.

Síndrome Fryns (229850)

Anomalías faciales: puente nasal ancho, micrognatia, fisura Muerte temprana, si palatina o labio leporino. Hipoplasia digital distal e hipoplasia sobrevive acusado trastorno ungueal, hernia diafragmática, genitales externos hipoplásicos, cognitivo. Más del 50% de malformaciones del tracto urinario. Cardiopatía congénita: los pacientes tienen anomalía defecto septal. Dandy-Walker, agenesia del cuerpo calloso.

Síndrome Pallister-Hall (146510)

Hamartoblastoma hipotalámico congénito, anomalías Panhipopituitarismo, retraso craneofaciales, (nariz pequeña, raíz nasal plana y orejas del desarrollo. rotadas posteriormente), polidactilia postaxial, ano imperforado.

Síndrome Enanismo acromesomélico, polidactilia postaxial, tórax Ellis van Creveld pequeño, alteraciones en la boca y los labios (hipertrofia de (225500) frenillo, dientes neonatales, hendidura en línea media del labio superior), defectos cardiacos septales.

Tricotiodistrofia (601675)

La mayoría no presentan trastorno del desarrollo motor ni cognitivo. Sólo ocasionalmente anomalías cerebrales y del neurodesarrollo.

Displasia congénita del pelo, hipotricosis persistente de cabello, Desmielinización, atrofia cejas y pestañas, displasia de las uñas y otras manifestaciones cerebral y cerebelar neuroectodérmicas como ictiosis, fotosensibilidad, cataratas, progresiva. Retraso mental, y rasgos dismórficos. hiperactividad y trastorno motor.

Síndrome DOOR Onicodistrofia, osteodistrofia, microcefalia y sordera congénita. Retraso global del desarrollo, (220500) ceguera progresiva, convulsiones-hipsarrítmia.

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Evaluación neurológica del recién nacido

co. Este fenotipo del pelo se debe a un error metabólico en la síntesis de los aminoácidos azufrados del pelo (cisteína). Un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que también cursan con distrofia de las uñas o ausencia de estas y alopecia o un pelo escaso son las displasias ectodérmicas (DE). Estas entidades resultan de mutaciones en genes reguladores críticos, como los que codifican factores de crecimiento y proteínas de unión al ADN. Las DE se caracterizan por la displasia congénita en una o más estructuras ectodérmicas: el pelo (hipotricosis parcial o alopecia total), las uñas (distróficas, hipertróficas o anormalmente queratinizadas), los dientes (alteración del esmalte), y las glándulas sudoríparas (hipoplásicas o aplásicas). Las displasias ectodérmicas no cursan solo con alteraciones ectodérmicas, sino que coexisten con displasias de origen mesodérmico y/o endodérmico.51 Aunque los avances en genética molecular probablemente permitirán reclasificar los casi 2000 tipos clínicos descritos, los mejor conocidos y más frecuentes son: la displasia ectodérmica hipohidrótica (anhidrótica), una entidad debida a la mutación del gen ectodisplasina en el cromosoma X, la displasia ectodérmica hidrótica (tipo Clouston) que se asocia con defectos en la conexina 30, y el síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio leporino y paladar hendido (síndrome EEC) que al igual que la displasia ectodérmica Hay-Wells se debe a mutaciones del gen p63, un gen esencial para la proliferación regenerativa durante el desarrollo craneofacial, epitelial y de los miembros.19 Excepto el síndrome EEC, estos trastornos no suelen diagnosticarse en el periodo neonatal debido a que el pelo escaso no es un signo llamativo en este momento de la vida y la alopecia se observa tras caerse el pelo neonatal. Las alteraciones del SNC no son la norma, pero el trastorno cognitivo y la epilepsia se observan con relativa frecuencia. Estudios de neuroimagen han mostrado que algunos casos presentan vacuolización (dilatación amplia de los espacios de Virchow-Robin) y alteraciones en la sustancia blanca. Se ha propuesto que esta asociación de DE y «cerebrum polycystica vera» representa un nuevo síndrome neurocutáneo.52

Las glándulas ecrinas Ontogenia, desarrollo y diferenciación Existen dos tipos de glándulas productoras de sudor: las glándulas ecrinas y las apocrinas. Las primeras están presentes en todo el cuerpo, aunque predominan en la frente, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Gracias a la producción de sudor, estas glándulas ayudan a regular la temperatura corporal y sirven también para excretar productos de desecho. Las glándulas apocrinas se desarrollan en la pubertad y se localizan mayoritariamente en la axila, en el área anogenital y periumbilical, y también en la areola y el pezón. Las glándulas ecrinas comienzan a desarrollarse sobre las superficies volares de manos y pies entre la octava y la décima semanas de gestación. Hacia la duodécima semana están ordenadas de forma paralela a las crestas epidérmicas (dermatoglifos), y en la semana dieciséis se detecta la porción secretora de la glándula pero el conducto no se canaliza hasta la semana veintidós.19 Las glándulas ecrinas interfoliculares se desarrollan más tarde que las glándulas de las superficies volares y no son funcionales hasta el periodo posnatal. La densidad de glándulas ecrinas en la dermis al nacimiento es alta pero su actividad es relativamente baja hasta el segundo o tercer año de vida. Los recién nacidos tienen, aunque limitada, capacidad de sudar. En condiciones de hipertermia, después del primer día de vida, muestran sudor en la frente y las palmas de las manos. En los neonatos menores de 36 semanas esta capacidad es muy limitada en los primeros días, aunque está presente dos semanas después del nacimiento.53,54 En el neonato, el sudor solo se aprecia al ojo desnudo en los nacidos a término tras un periodo de llanto prolongado o cuando está en un entorno excesivamente caliente. Sin embargo, tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros es posible obtener una adecuada cantidad de sudor después del tercer día de vida, mediante iontoforesis cuantitativa con pilocarpina.54

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

Alteraciones en la sudoración Los principales trastornos que cursan con alteración de la sudoración en el neonato son algunas formas de displasia ectodérmica y ciertas alteraciones del sistema nervioso autónomo, particularmente la disautonomía familiar (DF) o síndrome Riley-Day. Estos trastornos se abordan en el capítulo del sistema nervioso autónomo, por lo que no serán tratados aquí. Los lactantes con displasia ectodérmica hipohidrótica tienen una piel lisa, seca, con arrugas finas y suele ser hipopigmentada. Un signo clínico que constituye una pista para el diagnóstico en el periodo neonatal es una amplia descamación de la piel en los primeros días de vida. Además de uñas hipoplásicas o ausentes, estos neonatos presentan pelo escaso o alopecia y las cejas y pestañas están despobladas. Aunque exhiben rasgos dismórficos faciales, estos son discretos (frente amplia, nariz pequeña con alas hipoplásicas, labios prominentes e hipoplasia malar) y pasan fácilmente desapercibidos.38,51 La incapacidad para sudar determina que los pacientes no puedan perder calor por evaporación, y ello condiciona la intolerancia al calor, que se traduce por episodios repetidos de fiebre alta en un entorno caluroso. Se piensa que el retraso mental que presentan más tarde algunos pacientes está relacionado con los episodios de hipertermia. La enfermedad se debe a una mutación del gen ectodisplasina en el cromosoma X, en el locus Xq12-q13.1. El examen de la madre es pertinente por cuanto casi un 90% de las mujeres portadoras pueden ser identificadas por la presencia de alteraciones dentarias y escasa producción de sudor al valorar la sudoración.56 La iontoforesis de pilocarpina o la aplicación tópica de o-ftalaldehido en las palmas y finalmente la biopsia cutánea establecen el déficit de sudoración y el de glándulas ecrinas, respectivamente. Otras displasias ectodérmicas pueden cursar con déficit en la sudoración, como ocurre en la displasia ectodérmica Hay-Wells, una llamativa entidad debida a una mutación en el gen p63, que cursa con anquiloblefaron, labio leporino o fisura palatina y displasia ectodérmica. Sin embargo, a diferencia

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de la displasia ectodérmica hipohidrótica la reducción de glándulas sudoríparas en esta entidad no es tan acusada, de aquí que la piel seca y la mala tolerancia al calor no sean signos clínicos distintivos de esta entidad.38,51

Dermatoglifos y surcos volares Ontogenia y diferenciación de los dermatoglifos y surcos volares La piel que cubre la palma de las mano y la planta del pie es más gruesa que la de otras áreas corporales y no presenta folículos pilosos ni glándulas sebáceas, pero tiene glándulas sudoríparas grandes y una menor pigmentación (más evidente cuanto más pigmentada es la piel). Otra característica destacable de esta piel es la presencia de crestas y pliegues. Las crestas epidérmicas dibujan figuras en las yemas de los dedos, en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Estas figuras se denominan dermatoglifos, los cuales en las puntas de los dedos configuran las huellas digitales. Las crestas están separadas por surcos que son visibles sin necesidad de lupas u otros dispositivos de aumento. La formación de las crestas (entre la semana 13 y 19 de vida fetal) se asocia estrechamente con el desarrollo de una estructura anterior; las almohadillas, las cuales constituyen la base para su formación. Las almohadillas son elementos transitorios; aparecen primero en las palmas (6,5 semanas) y poco después en los dedos y comienzan a regresar hacia las 10,5 semanas. El patrón de las crestas refleja la morfología de las almohadillas fetales, su simetría y el momento de aparición de las crestas.4 Si la almohadilla es alta y redonda, las crestas epidérmicas forman un remolino (vertilicio), mientras que si es baja y arqueada el patrón de las crestas forma un arco y si la almohadilla es de altura intermedia da lugar a una configuración en forma de presilla o asa. La formación precoz de las crestas se asocia con remolinos y la tardía con arcos. Parece ser que las fibras nerviosas aferentes a la piel aportan una cuadrícula que modu-

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la la disposición y la distancia entre las crestas epidérmicas.57 Las crestas epidérmicas no se cruzan entre sí y donde convergen tres grupos de crestas provenientes de tres direcciones se forman los trirradios. Estos elementos en forma de Y se encuentran formando un ángulo de aproximadamente 120º y son reconocibles hacia el final del quinto mes de gestación. En la Tabla 5.6 se resume el desarrollo de las almohadillas o cojinetes volares, las crestas dérmicas y los surcos. Ello puede ofrecer pistas acerca del momento de la morfogénesis en que se gestarán problemas en estos elementos. El elemento clave en los estudios dermatoglíficos es el trirradio y los patrones observados en la yema de los dedos, que pueden ser en forma de lazo, asa ulnar o radial, doble asa o remolino (Figura 5.5). Los trirradios son los puntos en los cuales confluyen tres patrones de crecimiento de crestas dérmicas. En la palma de las manos la mayoría de las personas presentan 5 trirradios; 4 en la base de los dedos y un quinto ubicado en la palma próximo a los pliegues de la muñeca. Los surcos volares se denominan también pliegues de flexión por reflejar los planos de flexión en áreas plegables de la superficie volar, y por tanto están siempre sobre articulaciones móviles. Así, los pliegues de la mano están relacionados con las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas.58 La ausencia de un pliegue habitual en un área malformada sugiere la ausencia de una articulación subyacente y viceversa, la presencia de un pliegue sugiere la existencia de la articulación subyacente.55

Utilidad del examen de los dermatoglifos y de los surcos volares El estudio del patrón de los dermatoglifos y surcos volares ofrece ventajas y oportunidades únicas para la investigación del desarrollo prenatal por las razones que se exponen en la Tabla 5.7. Dermatoglifos. Se han establecido diversos métodos de análisis de los patrones, así como índices cuantitativos y semicuantitativos. Cada método computa un tipo de información y por

3

2

1 D

c

b

a

d B

A C

Figura 5.5. Importantes marcas en el examen de los dermatoglifos en las palmas y en los dedos de la mano. Trirradios en las palmas (letras minúsculas) a, b, c, d. Surcos (letras mayúsculas). A: transverso proximal. B: transverso distal. C: de la eminencia tenar. D: interfalángico. Formas de las crestas epidermicas en las yemas de los dedos (Números Arábigos). 1: Lazo (un trirradio). 2: Espiral (2 trirradios). 3: Arco (ningún trirradio).

ello, su utilidad depende de la entidad nosológica del paciente. Mediante índices que computan los patrones en arco, se ha podido observar que los teratógenos que causan hipoplasia ungueal y digital dan lugar a un exceso de patrones en arco, aún cuando el niño no presente otras anomalías manifiestas.59 Otros índices diagnósticos dermatoglíficos han mostrado ser de gran ayuda en el diagnóstico del síndrome RubinsteinTaybi, Cornelia de Lange, Trisomía 13 y 18, delección del brazo corto de cromosoma 5 (cri du chat), síndrome Down, síndrome Turner, síndrome Williams, síndrome de Kabuki y otros.59-63 Por otro lado, un número considerable de estudios han resaltado la importancia de los derma-

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Tabla 5.6. Desarrollo de los cojinetes volares, las crestas dérmicas y los pliegues. Semanas de gestación

Evento

6

• Aparición de la asimetría radial del primordio de la mano. La piel es lisa y no muestra cojinetes. El pulgar se encuentra en el mismo plano que los dedos.

7

• Formación de surcos digitales cóncavos y comienza la rotación del pulgar. Aparecen las almohadillas interdigitales y digitales.

8

• Comienza la separación de los dedos y el pliegue tenar inicia en extremo radial. El pulgar está ya completamente rotado.

9

• Los dedos están separados y los cojinetes de los dedos al igual que los surcos interfalángicos y metacarpofalángicos son visibles.

10

• Los lechos de las uñas y todos los pliegues digitales están bien definidos.

11

• El pliegue tenar se extiende por toda la eminencia tenar.

12

• Las almohadillas interdigitales regresan y los pliegues de flexión proximal alcanzan la eminencia hipotecar.

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• Todos los pliegues digitales y de la palma están bien definidos. Comienzan a regresar las almohadillas fetales.

14-16

• A medida que las almohadillas regresan, se hacen visibles las crestas dérmicas. • Regresión completa de las almohadillas fetales. • Crestas dérmicas en la mayor parte de la superficie volar.

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• Los surcos interfalángicos proximales son dobles mientras que el surco interfalángico distal es único.

Datos de Wertelecki (1993) y Stevens et al. (1988).

Tabla 5.7. Utilidad de la valoración de los dermatoglifos y surcos volares. • Una vez formados los dermatoglifos o los surcos volares no se alteran por el crecimiento y desarrollo posterior. Permiten valorar el estadio de desarrollo fetal. • Se incluyen entre los caracteres hereditarios que más reflejan el sexo, la raza, las mutaciones genéticas y los teratógenos. Se piensa que su estudio puede detectar efectos teratogénicos subclínicos. • Pueden ser útiles para calibrar las influencias medioambientales sobre el desarrollo, al valorar si existen discrepancias entre gemelos monocigóticos, dicigóticos o hermanos del mismo sexo. • Pueden indicar alteración del desarrollo prenatal y permiten valorar la simetría corporal temprana. • Los surcos volares muestran una relación estrecha con el desarrollo de las articulaciones subyacentes y el movimiento de la mano. Modificada de Wertelecki 1993.

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toglifos como marcadores de un trastorno del desarrollo de origen prenatal en entidades que cursan con trastorno cognitivo de origen desconocido; entre estas, la que más atención ha recibido, por su magnitud numérica y relevancia social, es la esquizofrenia.63-67 Sin embargo, a pesar de la potencial utilidad, el análisis de patrones de dermatoglifos tiene una escasa aplicabilidad en la práctica clínica por varios razones: 1) la metodología de examen y registro de los dermatoglifos es laboriosa y compleja. Para realizar un estudio adecuado de los dermatoglifos, es necesario tomar las huellas de los dedos y las palmas de las manos con tinta sobre una hoja de papel blanco, y posteriormente trazar líneas y efectuar mediciones sobre ellas, 2) el examen detenido de los dermatoglifos conlleva un excesivo consumo de tiempo. El desarrollo de análisis informáticos cuantitativos (recuento de crestas) y cualitativos (patrones), de la imagen de la huella de las palmas y los dedos de las manos, ha posibilitado un análisis integral de los dibujos, crestas, y surcos de la mano. Sin embargo, esta evaluación es una prueba complementaria más que una parte integral del examen clínico de los neonatos con potencial alteración neurológica o del desarrollo posterior. El examen de los trirradios es más fácil y puede ser realizado de forma grosera al pie de la cuna y cuando sospechamos entidades concretas puede ser de utilidad. Así, el síndrome Kabuki presenta una ausencia de trirradio digital c o d y de trirradios interdigitales bc o cd en casi el 90% de estos pacientes.63 Una descripción del análisis pormenorizado de los dermatoglifos y su significado puede encontrarse en revisiones publicadas en libros o monografías.55,68-70 Las almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos son elementos transitorios que comienzan a regresar hacia las 10,5 semanas de gestación. En algunas condiciones genéticas puede observarse persistencia de las almohadillas y su presencia constituye una pista para el diagnóstico. Las almohadillas fetales persistentes son un signo constante en algunos síndromes en los que el retraso mental es un hallazgo cardinal, como son el síndrome Kabuki y el síndrome FG (Figura 5.6). El diagnóstico del síndrome Kabuki, en el

periodo neonatal no es fácil, pero los hallazgos faciales distintivos hacen posible considerar su diagnóstico.71,72 Los hallazgos faciales únicos son: largas fisuras palpebrales con eversión del tercio lateral del párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral despoblado, raíz nasal ancha con punta deprimida, y pabellones auriculares grandes y prominentes.63,71-74 Más de un 90% de los casos tienen almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos de las manos y de los pies, y ausencia de los trirradios digitales c y/o d. Pueden existir malformaciones mayores, principalmente anomalías esqueléticas y cardiacas. Durante el periodo neonatal estos niños presentan una hipotonía marcada y más adelante un retraso mental leve-moderado, retraso en el habla, hiperactividad, y algunos pacientes autismo.63,73,75 El síndrome FG es una causa de retraso mental ligado al sexo que se caracteriza por agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, macrocefalia relativa, pulgares largos con prominentes almohadillas en el pulpejo de los dedos, hipotonía central y una serie de rasgos dismórficos faciales como frente amplia, remolinos frontales, fisuras palpebrales hacia abajo y orejas pequeñas y en copa.76 Pliegues y surcos. En la arena clínica su observación y registro es más útil en muchas ocasiones que el análisis de los dermatoglifos. Aunque los surcos pueden aportar información acerca del desarrollo fetal temprano, nuestro conocimiento sobre ello aún es limitado, ya que la mayoría de estudios se han centrado en el reconocimiento y descripción de alteraciones en entidades concretas, sin ofrecer una clara interpretación del porqué de las mismas. Los surcos de flexión anómalos reflejan la alteración de la forma y la función de las manos o los pies durante el desarrollo temprano fetal. Es por ello que alteraciones de los surcos de flexión son indicadores de trastornos intraútero y su reconocimiento durante el examen alerta al clínico sobre un potencial problema subyacente.77 El desarrollo en profundidad de los surcos al nacimiento se correlaciona con la edad gestacional y con la función de los miembros. Cuanto más maduro es el recién nacido mayor será la profundidad de los pliegues.78 La presencia de pliegues profundos indica madu-

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Figura 5.6. Almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos de la mano y de los dedos del pie. Las almohadillas fetales se observan de forma constante en algunos síndromes que cursan con retraso mental como el síndrome FG (en el dibujo) y el síndrome de Kabuki.

rez o contención fetal, tal como ocurre cuando existe desproporción entre continente (el útero) y el contenido (el feto). Un surco más profundo que lo esperado para la edad gestacional, o en una localización inusual sugiere que esa región ha estado plegada de forma anómala.77 Sin embargo, cuando la contención fetal es grave puede inhibirse el desarrollo del pliegue. Habitualmente se identifican claramente tres surcos palmares de flexión; cuando los dos surcos palmares distales están fusionados y corren como un único surco a través de toda la palma hablamos de un surco palmar transverso o surco simiesco, y cuando hay dos surcos transversos y el proximal atraviesa toda la palma, hablamos de la línea de Sidney. El surco palmar transverso se presenta unilateralmente en aproximadamente un 4%, y de forma bilateral en el 1% de los recién nacidos, siendo dos

veces más frecuente en varones que en mujeres (Figura 5.7A). 79 El surco palmar transverso bilateral, el surco de Sidney o combinaciones de transverso-Sidney son mucho más frecuentes en niños con síndrome Down (45%), con síndrome Turner, y en la población general de niños malformados con retraso cognitivo.55,80 En la embriofetopatía por alcohol pueden encontrase tres anomalías en los surcos palmodigitales. 1) Una incurvación suave o brusca del surco palmar distal, que se dirige y prolonga hasta el área interdigital entre el 2º y 3er dedo, formando el denominado surco palmar en palo de jockey, que es un signo frecuente y característico, pero no específico del síndrome de alcohol fetal (Figura 5.7B). 2) Una hipoplasia del surco transverso proximal, especialmente en su porción intermedia. 3) Un surco tenar excesivamente marcado.81 La anomalía

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A

B

Figura 5.7. A: Surco palmar transverso. Frecuente en niños con síndrome de Down, síndrome de Turner, y en la población de niños malformados y /o con retraso cognitivo. B: Surco palmar distal en palo de jockey. Se aprecia en niños con el síndrome fetal por alcohol.

de los surcos, particularmente el surco palmar en palo de jockey, tiene un elevado valor predictivo de alteración cognitiva posterior en este síndrome.82 Surcos de flexión ausentes o hipoplásicos en las manos se observan en procesos que cursan con hipocinesia fetal. Un cuadro que presenta alteraciones características de los surcos es la trisomía 8 en mosaico, la anomalía cromosómica más frecuente tras las trisomías 21,18 y 13. Esta cursa con surcos palmares y plantares profundos, siendo características las prominentes almohadillas interdigitales y los surcos profundos verticalizados en la planta del pie 83 En el síndrome Costello también se observan surcos profundos y almohadillas fetales, pero además se observa una piel gruesa y redundante en las palmas, lo que da a estas el aspecto de haber estado sumergidas en agua.84

La detección de alteraciones en los apéndices cutáneos como el pelo y las uñas, así como de los pliegues y surcos volares puede aportar importantes pistas para el diagnóstico de entidades específicas, tanto adquiridas como genéticas, que cursan con disfunción neurológica en el periodo neonatal y/o presentan alteración del neurodesarrollo en la infancia o la niñez. La mayoría de síndromes genéticos con alteración en la consistencia, la morfología y la textura del pelo asocian otras anomalías estructurales o funcionales del sistema nervioso central. Los dermatoglifos y surcos volares aportan información acerca del desarrollo fetal temprano y son de gran ayuda en la orientación diagnóstica de un gran número de entidades que cursan con alteración del neurodesarrollo.

Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

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Apéndices cutáneos, pliegues y surcos

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GLOSARIO-5

Alopecia. Ausencia de pelo en una localización habitual de este. Anoniquia. Ausencia congénita de las uñas Anquilobléfaron. Malformación palpebral en la que la que existe un fracaso en la separación de los pliegues palpebrales fusionados durante su desarrollo embriológico. Anquilobléfaron filiforme adnatum. Las bandas adherentes que impiden la separación de los párpados están compuestas por un tejido conectivo vascular rodeado por un epitelio. En ocasiones existen fibras musculares en el interior de las bandas. Atriquia. Ausencia total congénita de pelo, que suele estar relacionada con anomalías en otros derivados ectodérmicos. Coiloniquia. Anomalías de las uñas respecto al color, la forma, la textura o el grosor de las uñas de los dedos de las manos o de los pies. Por lo general, en esta condición las uñas son aplanadas y tienen cavidades. Displasia ectodérmica. Es un defecto de las capas germinales que puede dar lugar a la alteración de varios derivados ectodérmicos: piel, pelo, uñas, dientes y glándulas sudoríparas. Fanera. Término general que designa derivados dérmicos como el pelo, las uñas, etc. Fenotipo. Rasgo o conjunto de rasgos observado en un individuo. Folículo piloso. Cavidad situada en la capa más profunda de la piel (dermis) que rodea la raíz del pelo, al que da origen. Tiene tres partes: a) el infundíbulo (tercio superior) que va de la parte superior de la piel (capa córnea) hasta la desembocadura de la glándula sebácea, b) El istmo (tercio medio) que se sitúa entre la desembocadura de la glándula sebácea y la inserción del músculo erector, c) El bulbo o matriz (tercio inferior) se sitúa por debajo de la inserción del músculo erector. Fase anágena. Fase de crecimiento del folículo piloso. Fase catágena. Fase de regresión en la maduración del folículo piloso caracterizada por el cese de la mitosis y de la producción de melanina a nivel del bulbo. En esta fase el pelo se contrae, liberando la papila dérmica. Fase telógena. Fase final en el estadio de un pelo. Es una fase de reposo de actividad mitótica en la cual nos encontramos el pelo en forma de maza y con el bulbo despigmentado.

Glándula sebácea. Glándula de la piel en conexión con el folículo piloso y cuya misión es la protección del pelo a través de la secreción de una sustancia grasa llamada sebo. Hipertricosis. Exceso de vello en zonas no andrógenicas. Hipoplasia. Crecimiento celular o tisular insuficiente o disminuido. Hipotricosis. Falta total o parcial de cabello o pelo. Hipotrofia. Fallo en alcanzar el tamaño normal; hipodesarrollo. Impresión basilar. Invaginación anormal de la columna cervical en la base de la fosa posterior del cráneo. Línea de Sidney. Surco proximal que atraviesa completamente la palma, como lo hace un surco palmar transverso único, pero el surco distal está también presente. Malformación Arnold-Chiari. Esta anomalía se caracteriza por desplazamiento hacia abajo del cerebelo a través del agujero occipital y alargamiento similar del bulbo Moniletrix. Raro defecto autosómico dominante del tallo piloso quw cursa con una marcada variabilidad en la edad de comienzo, gravedad y evolución. El pelo es quebradizo, sin brillo y se rompe espontáneamente o por el rozamiento con el lecho, dando lugar a alopecia neonatal. Puede afectar a las cejas, pestañas y el vello en otras áreas corporales y también puede estar presente hiperqueratosis folicular y coiloniquia. Neurotricosis. Término que denota alteraciones morfológicas del pelo, fundamentalmente del tallo, asociadas a trastornos neurológicos. Pelos. Estructuras queratinizadas que asientan en una invaginación epidérmica llamada folículo piloso y pueden ser encontrados en toda la superficie de la piel. Pili torti. Cabellos retorcidos o en sacacorcho. Esta alteración del pelo que da lugar a un pelo brillante, quebradizo y tosco y al microscopio el tallo se observa acanalado, aplanado a intervalos irregulares y doblándose sobre su eje a intervalos regulares. Platibasia. Aplanamiento de la base del cráneo. Poliosis. El pelo encanece de forma prematura. En general, hablamos de poliosis en aquellos niños con un pequeño parche localizado de cabello blanco como ocurre en el piebaldismo, y en el síndrome Waardenburg.

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Signo del collar de pelo. Anillo de pelo denso y oscuro rodeando una masa en el cuero cabelludo. Síndrome. Complejo de signos y síntomas resultantes de una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad o una alteración hereditaria. Sinofridia. Extensión anormal de las cejas, encontrándose ambas en la línea media. En la observación del niño se aprecia una falta de separación entre ambas cejas. Superficie volar. Se refiere a la palma y la planta de manos y pies. Surco palmar transverso. Surco único a través de toda la palma. Teratógeno. Noxa capaz de producir anomalías del desarrollo. Tricorrexis. rotura del cabello o del pelo. Tricorrexis nodosa. Es la más frecuente de las alteraciones del tallo piloso. Se caracteriza por un

pelo seco, quebradizo, sin brillo y que muestra áreas de hinchazón nodular (nudos) y deformidades en la vaina del pelo. Tricorrexis invaginada. En esta alteración del tallo piloso, el pelo es corto, escaso, frágil y adquiere al microscopio aspecto en caña de bambú. Tricotiodistrofia. Síndrome neuroectodérmico complejo debido a un déficit de aminoácidos azufrados (contenido muy bajo en cisteína y en azufre). El cabello es aplanado presentando tricosquisis, crestas longitudinales y alternancia de bandas en zigzag a la luz polarizada. Trirradio. Son los puntos en los cuales confluyen tres patrones de crecimiento de crestas dérmicas. En general, se observan en las bases de los dedos segundo al quinto. En la yema de los dedos los dermatoglifos en forma de arco no poseen ningún trirradio, los que tienen forma de asa o presilla tienen un trirradio y los remolinos o vertilicios dos trirradios.

CAPÍTULO

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RASGOS DISMÓRFICOS Introducción Relevancia neurológica de los defectos congénitos Defectos congénitos y retraso global del desarrollo y/o parálisis cerebral Defectos congénitos y retraso mental Una mirada dismorfológica desde la neurología Conceptos básicos en dismorfología Categorización patogénica de los defectos congénitos Tipos de defectos congénitos Tipos de presentación de los defectos congénitos Defectos primarios aislados Combinación de defectos Aproximación clínica al diagnóstico El reconocimiento de las anomalías Las mediciones antropométricas y otras evaluaciones Interpretación de las anomalías y caracterización del tipo de presentación La revisión de la literatura y búsqueda en bases de datos Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Los defectos congénitos y las enfermedades hereditarias son una importante causa, tanto por su prevalencia como por su relevancia, de morbilidad global y neurológica durante la edad pediátrica.1 Los trastornos genéticos junto con las alteraciones del desarrollo producidas por teratógenos y por infecciones congénitas constituyen el grupo más numeroso de niños con retraso psicomotor de causa conocida, habiéndose apreciado que contribuyen en un 64% al total de estos niños.2 Con frecuencia los niños con estos trastornos presentan anomalías congénitas al nacimiento, de aquí que su presencia identifica un grupo de neonatos con un alto riesgo de ulterior trastorno neuroevolutivo. En el periodo neonatal, la presencia de defectos congénitos o rasgos dismórficos en un recién nacido es uno de los principales motivos de consulta neurológica. Varias razones determinan la necesidad de una evaluación neurológica a estos neonatos. En primer lugar, muchos de estos recién nacidos, con o sin anomalías localizadas en el SNC, presentan con frecuencia signos de disfunción neurológica —principalmente hipotonía—. Segundo, los rasgos dismórficos constituyen per se un factor de riesgo de discapacidad neurológica ulterior. Por lo que es preciso caracterizar precozmente si cursan con alteración funcional y/o estructural del SNC e incluir a estos pacientes en programas de seguimiento neuroevolutivo. Tercero, el examen neurológico contribuye al diagnostico en no pocas ocasiones, al ser la expresión clínica neurológica un importante indicador o pista diagnóstica. La dismorfología, término acuñado por el doctor David W. Smith (1926-1981), es el estudio médico de los defectos congénitos y de las alteraciones en la forma. El examen dismorfológico en un niño intenta identificar y clasificar las anomalías congénitas menores y mayores con objeto de llegar a un diagnóstico patogénico, y si es posible etiológico. En los niños con retraso mental o retraso global del desarrollo, se puede conseguir un diagnóstico patogénico gracias al examen dismorfológico en el 80% de todos los pacientes, y mediante la historia clínica y el examen dismorfo-

lógico se establece el diagnóstico causal (etiológico) en el 38,6%.2,3 Aunque no se dispone de datos respecto al rendimiento diagnóstico del examen dismorfológico en el periodo neonatal, éste sin lugar a dudas es una parte esencial de la evaluación neurológica en este periodo de la vida. El examen neurológico debe ser complementado con un examen dismorfológico, ya que este tiene: A) un valor primordial para establecer el diagnóstico en muchas ocasiones (ejemplo: síndrome alcohólico fetal); B) una gran utilidad para orientar el diagnóstico y dirigir los estudios complementarios adecuados. (ejemplo: estudio de neuroimagen mediante resonancia magnética en un neonato con un hipotelorismo manifiesto); 3) una gran capacidad para caracterizar el mecanismo patogénico de una anomalía, lo cual conlleva implícitamente muchas veces información sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia. Un ejemplo que ilustra la relevancia del examen dismorfológico en el contexto de la evaluación neurológica son aquellos neonatos que debido a hipotonía congénita se considera que padecen una encefalopatía hipóxicoisquémica, y en los que el examen pone de manifiesto rasgos dismórficos que sugieren que el niño tiene una distrofia miotónica congénita o un síndrome Prader-Willi. Este capítulo intenta aportar al clínico ciertos elementos de información y conceptos básicos en dismorfología, que son necesarios para interpretar las anomalías en el contexto particular de la evaluación neurológica del neonato. Además, intenta ofrecer una aproximación clínica al estudio de los recién nacidos con defectos congénitos y sirve de introducción a otros capítulos en los que se incluyen aspectos dismorfológicos, como son los capítulos: el cráneo, la cara, la piel y los apéndices cutáneos.

Relevancia neurológica de los defectos congénitos Para el neonatólogo o el neuropediatra, la presencia de anomalías congénitas y/o rasgos dismórficos en un neonato con o sin disfunción neurológica manifiesta, no sólo establece un riesgo de morbilidad neurológica sino que aumenta la

Rasgos dismórficos

probabilidad de alcanzar un diagnóstico etiopatogénico específico a una edad en la que el retraso motor o cognitivo no son obvios. Alcanzar el diagnóstico preciso de una entidad que cursa con rasgos dismórficos hace posible disponer de todo el conocimiento acumulado sobre dicha entidad, lo cual permite: 1) Conocer el curso natural del proceso, su pronóstico neurológico a corto y largo plazo y, en relación con este conocimiento, establece: pautas de manejo inmediato, seguimiento clínico, tratamiento médico y/o quirúrgico, y programas de apoyo familiar y psicosocial. 2) Establecer el patrón de herencia de la entidad y el riesgo de recurrencia. 3) Ofrecer opciones de diagnóstico prenatal y alternativas reproductivas al paciente y su familia. 4) Un aspecto muy importante que no debe ser infravalorado, es que las familias quieren sencillamente conocer el diagnóstico de su hijo. Ello permite a los progenitores tener un menor sentimiento de pérdida de control, les posibilita el contacto con otras familias con hijos con la misma condición, y se sienten más tranquilos cuando pueden responder a preguntas de familiares y amigos.4,5 Un estudio reciente ha puesto de manifiesto los efectos nocivos (estrés, desaliento y ansiedad) que conlleva la incertidumbre diagnóstica y pronóstica en niños con defectos congénitos.6 Con objeto de ilustrar la relevancia que tienen los defectos congénitos o síndromes hereditarios en su contribución a la morbilidad neurológica, examinamos a continuación brevemente esta relación con las dos grandes categorías de trastornos neurológicos: la parálisis cerebral y el retraso mental.

Defectos congénitos y retraso global del desarrollo y/o parálisis cerebral La parálisis cerebral (PC) es un término descriptivo que señala la existencia de un trastorno motor (del movimiento y la postura) crónico no progresivo que tiene su origen en una agresión prenatal o en etapas tempranas de la vida.7 Las alteraciones en la formación del sistema nervioso central (SNC) que dan lugar a defectos congénitos en el volumen, estructura y función cere-

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bral contribuyen de forma importante al total de niños con parálisis cerebral. Se estima que un 55% de los síndromes hereditarios cursan con afectación del SNC.8 En el estudio prospectivo más grande sobre parálisis cerebral, el 53% de los niños con cuadriplejía espástica y aproximadamente un tercio de aquellos sin cuadriplejía espástica fueron atribuidos a trastornos congénitos, basándose en la presencia de malformaciones del SNC u otros órganos, anomalías menores, síndromes genéticos o hermanos anteriores con trastornos motores. Además, un 8% de los niños con cuadriplejia espástica tuvieron infecciones congénitas del SNC y un 5% de los que presentaron otras formas de parálisis cerebral.9 En global, los trastornos congénitos fueron considerados colectivamente como la principal causa reconocida de parálisis cerebral. En otro análisis de datos del mismo estudio, Nelson y Ellenberg observaron que el 91% de los niños con parálisis cerebral mostraron un defecto congénito (malformación, bajo peso, microcefalia) al nacimiento.10 Una observación importante de este y otros estudios fue que algunos niños con desarrollo cerebral anómalo y/o con malformaciones fuera del SNC presentan depresión al nacimiento, en cuyo caso la parálisis cerebral puede ser atribuida erróneamente a una encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal.10-12 Se ha señalado que los estudios previos a la década de los 90 del pasado siglo, tenían la limitación de no contar con exámenes de neuroimagen apropiados, lo que hacía posible que pasasen desapercibidas las alteraciones del desarrollo del SNC.11 En un reciente estudio epidemiológico en el que la clasificación etiológica de la parálisis cerebral se realizó mediante la combinación de criterios clínicos y estudios de neuroimagen, un 34% del total de niños con PC fue atribuido a un origen prenatal. La etiología prenatal, principalmente alteraciones del desarrollo del SNC, estaba presente en el 51% de los nacidos a término, en el 28% de los pretérminos moderados y sólo en el 3% de los prematuros extremos con parálisis cerebral.13 Se estima que las anomalías cromosómicas y los síndromes de genes continuos pueden ser responsables de aproximadamente un 10% de los casos de parálisis cerebral.14 Son numerosos los

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Evaluación neurológica del recién nacido

síndromes genéticos que cursan con parálisis cerebral como una manifestación cardinal. Cualquier tipo de parálisis cerebral puede traducir un problema genético subyacente. Aunque los estudios epidemiológicos parecen resaltar la relación de la tetraplejia espástica con una etiología prenatal,9 es la forma atáxica o la diplejia atáxica la que tiene una mayor probabilidad de tener un origen genético. El tipo de parálisis cerebral atáxica se observa en una gran diversidad de síndromes, como son: Marinesco-Sjörgren, Gillespie, Behr, en trastornos metabólicos como la leucodistrofia metacromática y la deficiencia de hexosaminidasa A y B, y en entidades que tienen en común una hipoplasia del cerebelo.15 Se ha estimado que entre un tercio y la mitad de los casos de ataxia congénita y retraso mental están genéticamente determinados, la mayoría con herencia autosómica recesiva.15,16 No es de extrañar por tanto, que la presencia de anomalías menores sea más alta en niños con parálisis cerebral atáxica y en aquellos cuyo origen se desconoce.17,18 También se ha señalado que en los niños con epilepsia, la presencia de anomalías menores conlleva un peor pronóstico neuroevolutivo.19 La introducción y uso general de las modernas técnicas citogenéticas, incluyendo el estudio con hibridación in situ fluorescente (FISH), y las técnicas: MLPA (multiplex ligation Probe Amplification), CGH (Comparative Genomic Hybridization) y QFPCR (PCR cuantitativa fluorescente), está permitiendo la detección de disomías uniparentales y de un gran número de traslocaciones, delecciones o duplicaciones con frecuencia submicroscópicas, que previamente pasaban desapercibidas como causas de parálisis cerebral y de retraso global del desarrollo psicomotor.

Defectos congénitos y retraso mental Los niños con retraso mental tienen con mayor frecuencia malformaciones y otras anomalías estructurales que los niños sin retraso mental. Numerosos estudios atestiguan la relación entre rasgos dismórficos y retraso mental y la relevancia del examen dismorfológico para alcanzar un diagnóstico etiológico del retraso mental.

Smith y Bostian estudiaron 50 niños con retraso mental y observaron tres o más anomalías menores en el 42% de los pacientes, mientras que ello no ocurrió en ningún niño del grupo control.20 Por otra parte, en los niños con retraso mental las malformaciones congénitas y las anomalías estructurales son más frecuentes que en la población general.21,22 Las malformaciones mayores y las anomalías menores son particularmente frecuentes en niños con alteraciones cromosómicas bien numéricas o estructurales. Entre un 3,5% y el 36% de los niños con retraso mental padece un trastorno cromosómico y se acepta que las anomalías en la estructura o del número de cromosomas constituyen la causa más común de retraso mental grave.23,24 También el número de anomalías menores y malformaciones es más alto en aquellos que tienen alteraciones citogenéticas que en el grupo sin estas anomalías.25 Además del riesgo de retraso mental asociado a la presencia de tres o más anomalías menores, el aspecto más importante para el clínico es el alto rendimiento diagnóstico que tiene el examen dismorfológico para establecer la causa del retraso mental. En un estudio retrospectivo de 411 niños con retraso mental referidos a un centro universitario, los hallazgos físicos (anomalías menores y «aspecto inusual») fueron los factores más importantes que determinaron la posibilidad de alcanzar un diagnóstico causal del retraso mental.26 En otro estudio realizado en una amplia población de pacientes con retraso mental, la presencia de dismorfismo facial, defectos cardiacos y alteraciones esqueléticas fue dos veces más frecuente en el grupo en que se alcanzó un diagnóstico causal, que entre aquellos cuyo retraso mental fue de origen desconocido.27 Una revisión sistemática de la utilidad de las diferentes evaluaciones para alcanzar el diagnóstico causal del retraso mental, ha confirmado el alto rendimiento diagnóstico del examen dismorfológico. Este estudio encontró que el rendimiento del examen dismorfológico varió entre el 39 y el 81%.28 Hasta donde nosotros sabemos, no se dispone de datos acerca del porcentaje de neonatos con rasgos dismórficos que ulteriormente presentan retraso del desarrollo y/o retraso men-

Rasgos dismórficos

tal. Los niños con retraso mental idiopático que presentan una combinación variable de los siguientes criterios: historia familiar de retraso mental, inicio prenatal de retraso del crecimiento, alteración del crecimiento postnatal, presencia de dos o más rasgos dismórficos faciales o anomalías congénitas, son candidatos al estudio de pequeñas delecciones o duplicaciones subteloméricas mediante el estudio de todos los subtelómeros mediante hibridación in situ fluorescente.29-31 El rendimiento diagnóstico del estudio de redisposiciones subteloméricas en los recién nacidos con rasgos dismórficos y/o anomalías estructurales del SNC no se ha examinado.

Una mirada dismorfológica desde la neurología A diferencia del neurólogo de adultos, el neonatólogo, el desarrollista o el neuropediatra, que enfrentan la aproximación diagnóstica de los problemas neurológicos en el periodo neonatal, precisan de: a) una adecuada comprensión de los conceptos dismorfológicos, b) conocer los rudimentos del examen dismorfológico y, c) dotarse de una aproximación patogénica al diagnóstico de los defectos congénitos. Estos conocimientos son esenciales para acercarse de modo racional y científico a las posibles etiologías del proceso. De poco valdría caracterizar la irritabilidad y la hipertonía de un neonato con el síndrome alcohólico fetal o la hipotonía en un síndrome Prader Willi y no ser capaz de detectar y explicitar cada una de las características dismorfológicas que establecen el diagnóstico de presunción en estos pacientes. Para todo aquel interesado en la neurología neonatal, el aprendizaje de la aproximación dismorfológica conlleva un rendimiento, en términos de comprensión de problemas y orientación diagnóstica, muy superior al tiempo y al esfuerzo invertido. Ello no quiere decir que la participación del genetista clínico no sea necesaria en la orientación diagnóstica, a la hora de establecer los estudios complementarios, aportar consejo genético a la familia o suministrar a los pediatras clínicos información reciente sobre una entidad concreta. Es evidente que el gene-

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tista clínico juega un papel muy importante en cada uno de estos aspectos, pero como se comentó previamente, una evaluación y orientación neurológica del neonato con defectos congénitos es difícilmente posible sin unos conocimientos dismorfológicos básicos. El valor de la detección de las anomalías congénitas y el análisis de estas como una parte integral de la evaluación neurológica es bien reconocido por los pediatras que tratan problemas neurológicos en este periodo de la vida. Como ya se señaló, además de definir una población de riesgo, para el clínico el aspecto más importante del examen dismorfológico es su alto rendimiento diagnóstico para establecer la causa de un gran número de entidades que cursan con trastornos del neurodesarrollo. Muchas condiciones asociadas con trastornos neurofuncionales en el periodo neonatal y del desarrollo ulterior en el dominio motor, cognitivo o conductual, son reconocidas tras un examen dismorfológico al nacimiento. El síndrome fetal por alcohol, la embriopatía por ácido retinoico, el síndrome Lange y el síndrome Schwartz-Jampel, son ejemplos de esta capacidad del examen dismorfológico. Los avances conceptuales provenientes de la genética clínica han contribuido en gran medida a mejorar nuestra capacidad para interpretar y aproximarnos al paciente con defectos congénitos. Continuar utilizando conceptos y términos genéricos como malformación para todos los defectos congénitos es confuso, no vehicula información relevante para la aproximación clínica, y además dificulta la comunicación con los genetistas clínicos. Muchos capítulos de textos clásicos en neurología son un ejemplo de la torre de Babel a la que se asemeja la comunicación médica. Todos los interesados en neurología neonatal necesitan estar familiarizados con los conceptos básicos y el razonamiento dismorfológico. El lector es referido a los textos específicos para una pormenorizada aproximación a los conceptos y para obtener valiosa información de las anomalías congénitas y los síndromes. Existen magníficos libros de texto a los que puede acudir el lector interesado que busca una información más detallada.30-36 Entre los textos más sobresalientes, el libro legado de David Smith, actualmente editado por Jones KL,31 sigue siendo una lectura

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Evaluación neurológica del recién nacido

esencial. Existen además varias bases de datos que pueden ser de gran ayuda, no sólo para obtener información, sino también en la aproximación diagnóstica. Algunas de estas bases de datos son online, entre estas destacan: The Online Medelian Inheritance in Man (OMIM) Database: www.ncbi.nih.gov/Omim, que es un catálogo de enfermedades genéticas que incluye la descripción clínica y las bases genéticas o etiológicas de los síndromes. La base de datos ORPHANET es un servidor europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos que permite obtener información sobre enfermedades y laboratorios de genética: orphan.net www.orphan.net/consor/cgibin/. TELEGENETICA es una base de consulta genética online en español (www.telegenetica.org). Otras bases de datos comerciales que facilitan el diagnóstico son las «London Medical Databases»: Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDB), Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWDB) y la London Ophtalmic Genetics Database (GNEEYE). Para el interesado en neurología, la base de neurogenética, (BWDB) es de particular interés; incluye 3.700 síndromes que involucran al SNC, bien sean de origen genético, condiciones esporádicas o causados por agentes medioambientales (teratógenos). Esta base integra una magnífica galería fotográfica en la que además de las fotos clínicas, contiene imágenes de los principales hallazgos de neuroimagen (tomografía computarizada y resonancia magnética), del examen microscópico del pelo, las alteraciones neurofisiológicas (EEG) y los hallazgos neuropatológicos. Información sobre estas bases puede encontrarse en: www.lmdatabases.com. Una base de datos ampliamente utilizada y que contiene también una amplia galería de imágenes es el «POSSUM» (www.possum.net.au). Además de estas, tres bases de datos recientes son: REAMS,37 una base de datos radiológica, «Human Cytogenetics Database», una base citogenética del grupo LMDB, y Neuromet plus, una base de condiciones neurometabólicas y otras enfermedades hereditarias neuropedátricas (http://lemarpublishers.com/neuromet.html). Algunos comentarios sobre cómo optimizar el uso de las bases clínicas más utilizadas en el diagnóstico se darán más adelante.

Cada síndrome o anomalía congénita conlleva una serie de riesgos y complicaciones particulares. La posibilidad de prevenir problemas o aminorar complicaciones particulares que aparecen en el curso evolutivo de un síndrome concreto es una magnífica estrategia para optimizar las intervenciones sanitarias y asegurar la mejor calidad de vida de los pacientes, cuya entidad no tiene cura la gran mayoría de las veces. El comité de genética de la academia Americana de Pediatría ha publicado numerosas guías cronológicas de seguimiento para numerosos síndromes genéticos.38-40 Estas guías tienen por objetivo facilitar al pediatra y al especialista el seguimiento clínico de estos pacientes, para lo cual dan recomendaciones de aspectos a vigilar en momentos evolutivos concretos, señalan acciones a tomar en un momento dado e indican los apoyos precisos que el niño necesita según la edad por parte de especialistas. Algunas guías preventivas o de seguimiento cronológico para ciertos síndromes han sido editadas en nuestro país por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas y se ha desarrollado una guía para el síndrome de BeckwithWiedemann.41 Dado el gran número de síndromes, el texto de Wilson y Cooley que aporta guías preventivas y cronológicas de seguimiento para más de 150 entidades o condiciones, es de gran utilidad a todos los pediatras o especialistas que atienden a niños con anomalías congénitas.42 El neonato con anomalías congénitas tiene un alto riesgo de ulterior trastorno neuroevolutivo, particularmente retraso mental y/o parálisis cerebral. La coexistencia de anomalías congénitas o rasgos dismórficos con trastornos cognitivos o motores sugiere que ambos tienen su origen durante el periodo embrionario o fetal. La coexistencia también sugiere, en gran medida, una etiología común para las anomalías estructurales y el déficit neurológico funcional. Dos aspectos relevantes en la práctica clínica son: 1) que la presencia de anomalías estructurales influye en la aproximación diagnóstica y en las pruebas complementarias a realizar, y 2) que la existencia de anomalías estructurales aumenta la probabilidad de alcanzar un diagnóstico específico.

Rasgos dismórficos

Conceptos básicos en dismorfología Las alteraciones de la forma corporal y los defectos congénitos, particularmente en la cara o las extremidades son, junto con las alteraciones de la piel, fácilmente percibidas durante la observación del bebé. El problema para el médico no estriba en su detección, sino en la comprensión de estos a la luz de su etiopatogenia, con objeto de poder seguir una aproximación diagnóstica (patogénica o etiológica) racional. Aproximación que no será posible sin entender conceptos básicos dismorfológicos.

Categorización patogénica de los defectos congénitos La etiología de los defectos congénitos es compleja y diversa. Existe una interacción entre factores ambientales y genéticos en todos los defectos congénitos, y el peso de cada uno de los factores varía con el tipo de defecto o defectos. Se estima que más del 50% de los defectos tienen una etiología parcial o totalmente genética. Una aproximación patogénica a los defectos puede aportar información relevante acerca del momento en el que se inició, el mecanismo causal por el que se produjo, la potencial causa del

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mismo, y acerca del pronóstico. Se han descrito cuatro tipos principales de alteraciones congénitas del desarrollo según el mecanismo patogénico implicado: malformación, deformación, disrupción y displasia (Figura 6.1).1,33,36,37 Malformación. Una malformación es un defecto morfológico que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal y tiene lugar durante la embriogénesis (Figura 6.2). Un análisis cronotópico de una malformación muestra que esta tiene su origen antes del momento en que debería haber finalizado el desarrollo morfogénico normal de la estructura alterada (Tabla 6.1). La mayoría de las malformaciones son defectos de un campo de desarrollo. Un campo de desarrollo es una región o una parte del embrión que responde como una unidad funcional e integrada a las inducciones durante la embriogénesis, dando lugar a estructuras anatómicas sencillas o complejas. Esta es la razón por la que algunas malformaciones involucran con frecuencia a diferentes estructuras anatómicas, a más de un tipo de tejido y conllevan una amplia variedad de efectos finales de gravedad variable.45,46 La complejidad de la malformación depende del momento en que se produjo y el campo embrionario al que afecta. Ejemplos de esta relación en el SNC son los defectos de cierre del tubo neural, el fracaso en los eventos inductivos en el polo rostral del tubo neural

Disrupción Malformación Holoprosencefalia (Etmocefalia)

Deformación Contracturas articulares en miopatía congénita

Figura 6.1. Malformación, deformación y disrupción.

Quiste poroncefálico cerebral

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 6.1. Momento causal y defecto original para algunas malformaciones. Tejido

SNC

Cara

Intestino

Malformación

Momento causal (antes)

Anencefalia

Cierre neuroporo anterior del tubo neural

26 días

Mielomeningocele

Cierre neuroporo posterior del tubo neural

28 días

Holoprosencefalia

Diferenciación y división del prosencéfalo

24 días

Displasia septoóptica

Estructuras línea media anterior

3-4 meses

Lisencefalia clásica paquigiria

Migración neuronal

3-4 meses

Agenesia del cuerpo calloso Lámina reuniens (placa comisural)

8-20 semanas

Labio leporino

Fusión de los procesos maxilares y nasal medio

36 días

Hendidura palatina

Fusión de los procesos palatinos laterales

10 semanas

Atresia de esófago

Septación lateral del intestino en tráquea e intestino

30 días

Atresia rectal con fístula

Septación lateral de la cloaca en recto y seno urogenital 6 semanas

Hernia diafragmatica

Cierre del canal pleuroperitoneal

6 semanas

Atresia duodenal

Recanalización duodenal

7-8 semanas

Onfalocele

Retorno del intestino medio desde el saco de yolk al abdomen

10 semanas

Migración del mesénquima infraumbilical

30 días

Transposición de grandes vasos

Desarrollo direccional

34 días

Defecto del tabique interventricular

Cierre del septum interventricular

6 semanas

Génesis del hueso radial

38 días

Sistema Extrofia de cloaca genitourinario

Corazón

Defecto

Miembros Aplasia del radio

Modificada de Jones. Recognizable patterns of human malformation. Elsevier Saunders, Philadelphia 2006:794.

(espectro holoprosencefálico), y el fallo de la proliferación y migración de las neuronas (microcefalia vera y lisencefalia, respectivamente). En general, cuanto más tarde se origine la malformación durante el desarrollo embrionario, más simple será. Así, la holoprosencefalia es

una malformación compleja que aparece antes de los 23 días, mientras que otras como el paladar hendido lo hacen semanas después.47 Las causas de las malformaciones individuales pueden ser alteraciones cromosómicas, alteraciones de gen único, y con relativa frecuencia de origen

Rasgos dismórficos

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Periodo embrionario

Fecundación

8 semanas

Blastogénesis

Nacimiento

9 semana

Organogénesis

Malformaciones

Periodo fetal

Deformaciones Disrupciones Displasias

Figura 6.2. momento del desarrollo en que tienen lugar los diferentes tipos de defectos congénitos.

incierto. Aunque se estima que las alteraciones genéticas juegan un papel importante en la mayoría, en muchas malformaciones (espina bífida, labio leporino) distintos genes y distintos factores ambientales confieren susceptibilidad para el defecto.36 Los mecanismos patogénicos implicados, los procesos o mecanismos a través de los cuales la etiología arbitra las malformaciones, son con frecuencia desconocidos pero pueden incluir alteraciones en la proliferación celular, en la diferenciación, la migración, en la muerte celular programada o en la señalización y comunicación celular. Alteraciones de estos procesos biológicos pueden ser causadas por alteraciones genéticas o por influencias del entorno o por la combinación de ambas. Las malformaciones viscerales se asocian con frecuencia a trastornos del desarrollo del SNC. Por ello, siempre que se detecta una malformación mayor extraneural, es importante incluir en la evaluación neurológica, el examen del SNC con técnicas de neuroimagen. Por ejemplo, en una malformación tan aparentemente restringida al corazón como es la hipoplasia de cavidades izquierdas, un 29% de estos niños presentan malformaciones cerebrales (holoprosencefalia, micrencefalia, agenesia del cuerpo calloso) en los estudios de neuroimagen.48

Deformación Es una anomalía secundaria de la forma, la configuración o la posición de una parte del cuerpo tras una morfogénesis inicial normal, que es producida por fuerzas mecánicas anormales que actúan durante un periodo prolongado de tiempo sobre el feto en desarrollo. Las deformaciones generalmente tienen lugar durante el tercer trimestre de la gestación. La expresión clínica puede ser tanto la compresión de los tejidos blandos, como la nariz, los pabellones auriculares etc., como la afectación del sistema musculoesquelético; torsión, arqueamiento de los huesos largos o limitación del movimiento articular. Las deformaciones son generalmente reversibles postnatalmente dependiendo de la duración y persistencia de las fuerzas mecánicas anormales y de la cantidad de crecimiento que ha tenido lugar tras el inicio del proceso deformativo.36 Las deformaciones son de dos tipos: 1) mecánicas o extrínsecas, 2) funcionales o intrínsecas. A) Las extrínsecas son las más frecuentes, y responden a conflictos de espacio como: oligoamnios, presentaciones anómalas, gestaciones gemelares, tumores uterinos, útero pequeño o de conformación anormal (unicorne o bicorne), etc. Situaciones que dan lugar a una presión

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Evaluación neurológica del recién nacido

mecánica anormal sobre el feto. Ejemplos de deformaciones de origen mecánico incluyen la incurvación de la tibia, el pie equinovaro posicional en la presentación de nalgas, y la microretrognatia en la presentación de cara, y también la escoliosis postural, la dislocación congénita de la cadera y en ocasiones la plagiocefalia al nacimiento. El número global de niños que nacen con deformidades posturales congénitas es importante y se cree que se aproxima al 2%. La recurrencia de las deformaciones de origen extrínseco dependerá de que se haya o no solucionado la causa que dio lugar a la compresión mecánica. B) Las deformaciones funcionales o intrínsecas son aquellas que tienen su origen en hipocinesia o acinesia prenatal. Éstas pueden tener su origen en: a) anomalías de la función neuromuscular (distrofia miotónica congénita, enfermedad Werdnig-Hoffmann tipo 0 o I), b) trastornos tempranos del desarrollo del SNC, c) genodermatosis que cursan con piel rígida y adherente que limita el movimiento del feto (dermopatía restrictiva), y d) condiciones que cursan con edema marcado, que limita el movimiento. El riesgo de recurrencia de las deformaciones intrínsecas corresponde al riesgo de la causa del trastorno funcional motriz del feto. Disrupción Este término señala un defecto morfológico de un órgano, de parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de la lesión o destrucción de una estructura después de su formación normal. Generalmente, la destrucción tisular queda limitada a una zona local claramente definida, y las estructuras adyacentes con frecuencia están completamente respetadas.1,33,36,37 Los defectos congénitos de origen disruptivo son habitualmente esporádicos, tienden a ocurrir en fases tempranas del periodo fetal, y son causados por factores extrínsecos que interfieren con el proceso morfogénico. Entre estos factores extrínsecos se incluyen: la infección fetal, los teratógenos químicos y las radiaciones ionizantes. Aunque el feto puede estar en contacto con estos factores extrínsecos, en cualquier momento durante el embarazo, el momento de exposición es un factor

crítico en la génesis y la gravedad de los cambios morfológicos. Por ejemplo, en la infección fetal por rubéola los defectos oculares y cardiacos son frecuentes si la infección tiene lugar en los dos primeros meses y no se observan cuando esta ocurre después del cuarto mes.49 Los cambios morfológicos secundarios a un proceso disruptivo puede ser diversos e incluyen: alteraciones en la forma, la configuración y la pérdida de partes que previamente estaban presentes. Los principales mecanismos básicos disruptivos son: 1) la compresión con desgarro o amputación posterior de la parte afectada, habitualmente por bandas fibrosas amnióticas; 2) la interrupción del flujo sanguíneo (trombosis, embolia, hemorragia, insuficiencia vascular-hipotensión) con isquemia, necrosis y/o reabsorción de la zona distal de la región afectada; y 3) es posible que la respuesta inflamatoria juegue también un papel por sí misma en la destrucción tisular (particularmente en el SNC) en las infecciones virales intraútero y en el síndrome Aicardi-Goutières.49,50 Excepto cuando el SNC es involucrado en el proceso, las disrupciones no atentan contra el desarrollo intelectual. Las alteraciones disruptivas del SNC pueden deberse a causas muy heterogéneas que se muestran en la Tabla 6.2. Muchas tienen un origen circulatorio, es decir, se producen generalmente por insuficiencia vascular y fallo de la perfusión cerebral del feto.51,52 Aunque las causas son mayoritariamente adquiridas, un origen genético es posible si la insuficiencia vascular por trombosis es expresión de un trastorno protrombótico (trombofilia) determinado genéticamente. Por otra parte, procesos genéticos que den lugar a una respuesta inflamatoria anómala intraútero pueden potencialmente causar un proceso disruptivo. Un ejemplo de esto puede ser el síndrome Aicardi-Goutières, un trastorno de herencia autosómica recesiva, que cursa con calcificaciones intracraneales, destrucción de la sustancia blanca y atrofia cerebral con microcefalia progresiva. Estas lesiones similares a las observadas en las infecciones TORCH por CMV o rubéola, pueden ser debidas a la activación de la inmunidad innata con aumento de la producción de interferon tipo I.48

Rasgos dismórficos

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Tabla 6.2. Etiología de los acontecimientos disruptivos en el sistema nervioso. Condiciones patológicas maternas • Enfermedad sistémica: anemia grave, diabetes, etc. • Anoxia grave materna / parada cardiorespiratoria • Toxemia con hipertensión grave • Traumatismo materno • Déficit de yodo • Tromboflebitis

Agentes infecciosos • Rubéola • CMV • Varicela Zoster • Treponema pallidum • Toxoplasma gondii • Encefalitis equina venezolana

Tóxicos o fármacos • Alcohol etílico • Tolueno • Cocaína • Anfetaminas • Gasolina • Monóxido de carbono • Metil mercurio • Isotretinoína / ácido retinoico • Fármacos antiepilépticos • Aminopterina / metotrexate • Dietilestilbestrol

Los eventos disruptivos del SNC más frecuentes son debidos a insuficiencia vascular. La porencefalia, la hidranencefalia y la encefalopatia multiquística, son lesiones del SNC cuyo diagnóstico presupone que ha tenido lugar un evento disruptivo de origen vascular. Pero no todas las lesiones disruptivas tienen que ser lesiones cavitarias de la pared hemisférica. La apariencia morfológica de la lesión del SNC depende del momento en que ocurrió la agresión, de la naturaleza de esta y de la gravedad. Las lesiones disruptivas precoces durante la gestación pueden cursar con poca cicatrización (reacción astrocítica) mientras que las que ocurren tardíamente muestran proliferación astrocítica marcada. En ocasiones, cuando el daño acontece en el periodo fetal temprano puede ser difícil distinguir si estamos ante una malforma-

Agentes físicos • Trauma • Hipertermia • Radiación

Condición vascular fetal • Embarazo gemelar monocigoto con comunicaciones vasculares • Muerte gemelo en útero • Transfusión gemelo-gemelo • Transfusión fetomaterna • Embolismo fetal • Hidrops fetal

ción del SNC o ante una lesión estructural de origen disruptivo. La esquisencefalia, una fisura que se extiende a través de toda la pared del hemisferio, y la polimicrogiria, un desarrollo anormal de las de las capas profundas de la corteza cerebral con formación de múltiples circunvoluciones pequeñas separadas por surcos poco profundos, son por lo general alteraciones del manto cortical por alteraciones del programa de desarrollo (verdaderas malformaciones). Sin embargo, en ocasiones resultan de agresiones extrínsecas y son entonces lesiones disruptivas, en las que la agresión operó entre el tercero y el cuarto mes, y entre el quinto y el sexto el mes de gestación, respectivamente.53,54 Entre las causas de lesión cerebral adquirida anteparto por insuficiencia vascular, destacan las condiciones de origen materno y las de origen fetal.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Problemas maternos como el shock, la hipotensión brusca, la tromboflebitis, el intento de suicidio y la transfusión feto-materna pueden originar lesiones disruptivas del cerebro fetal. Por otro lado, condiciones del feto como: hidrops fetal, embolismos procedentes de la placenta, muerte de un gemelo intraútero y transfusión feto-fetal, están detrás de un número importante de alteraciones disruptivas del cerebro del feto. Displasia Mediante este término se señalan defectos estructurales debidos a una alteración de la organización y la diferenciación celular que afecta a solo un tipo de tejido, el cual puede ser focal o estar distribuido ampliamente en el cuerpo.33,36,37 Este significado de displasia es diferente a la connotación que tiene el término en anatomía patológica, donde señala cambios en la forma, tamaño y estructura de la célula de naturaleza regresiva (inflamación crónica). Las alteraciones en la organización celular que se originan durante el desarrollo están determinadas genéticamente, y los ejemplos clásicos son las displasias óseas, los hamartomas (alteración tisular constituida por una mezcla anormal o desorganizada de componentes habituales del tejido) y las displasias ectodérmicas.1,34-37 A diferencia de las malformaciones, las deformaciones y las disrupciones, las displasias pueden empeorar con la edad. En ocasiones, los cambios dismórficos no son evidentes al nacimiento, sino que estos aparecen progresivamente en los primeros meses o años de vida.

La relevancia para el pediatra clínico de utilizar terminología dismorfológica específica (malformación, deformación y disrupción), es que ésta contiene implícitamente ciertas generalizaciones sobre la patogénesis, el pronóstico y el riesgo de recurrencia del defecto congénito. Además, la caracterización patogénica es de enorme utilidad en la orientación del estudio etiológico o causal.

Tipos de defectos congénitos Los defectos congénitos se han clasificado tradicionalmente en mayores cuando tienen una repercusión médica, quirúrgica o cosmética importante para el paciente; y como defectos menores cuando no tienen dicha trascendencia y afectan a menos del 4% de la población.55 Existe cierta controversia sobre la clasificación y nomenclatura de los defectos menores.56,57 Desde un punto de vista conceptual, Opitz dividió las anomalías congénitas menores en dos categorías: 1) malformaciones leves, que son aquellas anomalías que tienen su origen en la embriogénesis y deben ser consideradas como malformaciones. Un ejemplo de estas malformaciones leves son las fositas auriculares, mamilas supernumerarias, la ectopia lentis. 2) Anomalías menores, las cuales son defectos en la fenogénesis, es decir, tienen origen durante el periodo fetal o durante la etapa posnatal temprana.58 Sin embargo, a pesar de las claras diferencias conceptuales, la clasificación de las anomalías menores de acuerdo con el mecanismo patogenénico y según la fase de desarrollo en la cual se originaron, no es fácil la mayoría de las veces. Desde el punto de vista clínico, la consideración inicial de denominar anomalías menores a todas aquellas alteraciones que tienen sólo una significación estética mantiene su validez en la práctica clínica. Una anomalía menor puede ser encontrada en aproximadamente un 4% de los recién nacidos; menos del 1% tienen dos anomalías menores y se estima que uno de cada 2.000 recién nacidos puede tener tres anomalías menores.59-61 Las anomalías menores más comunes se muestran en la Tabla 6.3, y como puede apreciarse se localizan preferentemente en la cabeza y en la porción distal de las extremidades. Las anomalías menores pueden observarse en otros miembros de la familia, ya que con relativa frecuencia tienen una herencia autosómica dominante.1,37 Aunque las anomalías menores no tienen generalmente trascendencia clínica significativa per se, tienen un marcado valor clínico. El riesgo de que un recién nacido tenga una malformación mayor aumenta cuanto mayor es el número

Rasgos dismórficos

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Tabla 6.3. Anomalías menores comunes. Cabeza • Fontanelas excesivamente grandes • Tercera fontanela • Patrón aberrante del pelo en el cuero cabelludo. • Occipucio plano • Frente abombada • Ausencia de remolino o triple remolino • Foramina paritalia permagna • Pelo frontal en pico de viuda Ojos y anejos • Coloboma de iris • Heterocromía de iris • Eversión del tercio lateral del párpado inferior • Manchas de Brushfield

Estructuras de la cara • Pliegues epicánticos y epicanto inverso • Telecanto o distopía del canto • Desviación de las hendiduras palpebrales • Hendiduras palpebrales cortas • Hipotelorismo o hipertelorismo menor • Hipertelorismo menor • Ptosis menor • Micrognatia leve-moderada • Úvula bífida • Labio superior fino • Filtro hipoplásico • Boca pequeña (microstomía) • Boca grande (macrostomía) • Frenillos aberrantes • Asimetría en el tamaño, la forma de plegarse o la forma del pabellón auricular • Apéndice o fosita preauricular

Cuello, tórax y abdomen • Cuello alado • Fístula branquial • Piel del cuello redundante • Remanentes de arcos branquiales • Mamilas supernumerarias • Arteria umbilical única • Hernia umbilical Manos y pies • Pulgares anchos • Surco palmar transverso u otras alteraciones de los surcos volares • Camptodactilia del quinto dedo • Clinodactilia del quinto dedo • Sindactilia parcial cutánea del segundo y tercer dedo de los pies • Cuarto metatarsiano corto • Almohadillas fetales • Calcáneo prominente Adaptado de Marden et al. 1964.

Piel • Nevos vasculares • Nevo pigmentado • Fosita sacra • Rabo humano • Mechón de pelo • Seno dérmico • Mamilas accesorias Abdomen, genitales, periné y ano • Diastasis de rectos • Hernia umbilical • Hidrocele • Hipoplasia de labios • Hipospadias leve • Testículos no descendidos • Mamelones anales • Estenosis anal • Desplazamiento anterior del ano

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Evaluación neurológica del recién nacido

de defectos menores. Los recién nacidos con una anomalía menor tienen un 3% de riesgo de tener una malformación mayor, que aumenta al 10 y al 20% si están presentes 2 o 3 defectos menores, respectivamente.59-61 Todo recién nacido con tres o más anomalías menores debería ser examinado cuidadosamente para descartar malformaciones mayores ocultas. En este cribado debería incluirse el examen ecográfico del SNC. Por otra parte, las anomalías menores constituyen importantes pistas para el diagnóstico de un síndrome específico, bien genético o teratogénico, y la presencia de más de tres anomalías menores debe hacernos sospechar que el recién nacido tiene un síndrome dismórfico.1,33,37 El aspecto facial característico de muchos síndromes que hace que la sola apreciación gestáltica de la cara sugiera un diagnóstico preliminar, resulta generalmente de la combinación de diferentes anomalías menores. Es posible que los neonatos con más de tres anomalías menores, en quienes los estudios estándar citogenéticos son normales, presenten una mayor prevalencia de alteraciones subteloméricas.24-26 En la Tabla 6.4 se resume la relevancia de los defectos menores. Las variantes de la normalidad son aquellas características que caen dentro del espectro de variabilidad normal. A diferencia de las anomalías menores no tienen trascendencia, afectan a un mayor número de individuos y pueden variar ampliamente de unas poblaciones o razas a otras. En muchas ocasiones es difícil

decir si una característica particular es «normal» o es una anomalía menor, y la decisión suele ser arbitraria, como ocurre con la nariz bulbosa, una baja implantación anterior del pelo y otras. Para Holmes las variantes de la normalidad, a diferencia de los defectos menores, ocurren en más de un 4% de la población.55 Cuando un recién nacido sano tiene una anomalía menor aislada o una característica poco frecuente del espectro normal, la búsqueda de posibles defectos congénitos ocultos no suele estar justificada y la evaluación funcional, incluyendo la del SNC, es habitualmente normal. La presencia de la misma anomalía menor en uno de los progenitores confirma la naturaleza familiar benigna de la anomalía.37

Tipos de presentación de los defectos congénitos Los defectos estructurales de comienzo prenatal pueden presentarse como defectos aislados, que afectan originalmente a una única estructura y son los más frecuentes, o pueden presentarse en combinación, afectando a varios órganos y/o sistemas.

Defectos primarios aislados Cerca de dos tercios de todos los defectos congénitos se presentan de forma aislada. La mayo-

Tabla 6.4. Relevancia de los defectos menores. • Son indicadores de morfogénesis alterada. La gran mayoría traduce alteraciones de la fenogénesis más que alteración de la embriogénesis. • La presencia de tres o más anomalías menores obliga a descartar malformaciones mayores ocultas. • La presencia de más de tres anomalías menores debe hacernos sospechar que el recién nacido tiene un síndrome dismórfico. • Las anomalías menores constituyen importantes pistas para alcanzar el diagnóstico de un síndrome específico, bien genético o teratogénico. • Búsqueda de alteraciones subteloméricas en niños con retraso mental.

Rasgos dismórficos

ría de los defectos aislados tienen una herencia multifactorial, la cual es definida como la interacción entre múltiples genes con factores del entorno (exógenos). Los defectos primarios más frecuentes de interés neurológico son los defectos del cierre del tubo neural (anencefalia, encefalocele, mielomeningocele), los pies zambos y algunas formas de hidrocefalia congénita.

Combinación de defectos Con frecuencia el recién nacido presenta dos o más defectos congénitos; hablamos entonces de polimalformados. En estos casos, todos los defectos congénitos presentes son atribuibles a una misma causa, conocida o desconocida. La ligazón entre los distintos defectos congénitos en un niño polimalformado permite reconocer tres tipos de niños con defectos en varios órganos y/o sistemas: 1. Síndrome polimalformativo Niños en los que el conjunto de defectos mayores y menores permite reconocer un patrón único y distintivo de combinación de defectos congénitos. La palabra síndrome es utilizada con diferentes acepciones en medicina. La palabra deriva del griego y significa «cosas que se presentan juntas». En dismorfología, esta palabra implica que el patrón único de anomalías múltiples tiene una etiología específica y existe una relación patogénica entre ellas. Por ello, la palabra síndrome incorpora la noción de que el conjunto de alteraciones es relativamente uniforme

y predecible, lo que da un aspecto físico, un riesgo de recurrencia y una historia natural (problemas funcionales y complicaciones durante el desarrollo) similar entre los niños con el mismo síndrome.37,62 Aún cuando la etiología suele ser única y específica para cada síndrome, en ocasiones diferentes causas parecen dar lugar al mismo patrón único de malformaciones; hablamos entonces de fenocopias o copias fenotípicas. La mayoría de síndromes dismórficos cursan con una o más anomalías mayores junto con un número variable de anomalías menores.1,33,36,37 En general, las anomalías involucran a varias regiones embriológicamente independientes y por tanto, en general, más de un campo de desarrollo está afectado. Un análisis cronotópico de las anomalías presentes en un síndrome pone de manifiesto que éstas tienen origen en diferentes momentos embriológicos.63 Ninguno de los defectos aislados es rara vez diagnóstico per se del síndrome, sino que es la constelación de defectos la que permite considerar o establecer el diagnóstico sindrómico. La Tabla 6.5 señala diversos aspectos que permiten sospechar la presencia de un síndrome. No todas las anomalías ocurren con la misma frecuencia dentro de un síndrome. El término espectro fenotípico señala el total de anomalías con sus respectivas frecuencias dentro de la población con dicho síndrome. En el reconocimiento de un síndrome hay que tener en cuenta los conceptos de penetrancia incompleta (falta de anomalías fenotípicas en presencia de un gen anómalo) y de expresión variable (fenotipo de gravedad variable en los distintos pacientes portadores de un gen dentro o fuera de una misma

Tabla 6.5. Elementos que permiten sospechar la presencia de un síndrome. • El análisis de las anomalías pone de manifiesto la afectación de más de un campo o zona de desarrollo y diferentes momentos embriológicos. • Una o más anomalías mayores junto con un número variable de anomalías menores. • Más de tres anomalías menores, particularmente aquellas de localización craneofacial. • Apreciación gestáltica - cara inusual.

193

194

Evaluación neurológica del recién nacido

familia). En aquellos síndromes en los que no existe una prueba de laboratorio confirmatoria, es fundamental que se cumplan unos criterios diagnósticos clínicos mínimos, que con frecuencia están consensuados y publicados.47 Alcanzar el diagnóstico sindrómico puede ser una ardua tarea, pero de gran trascendencia para el niño y su familia. Muchas de las complicaciones médicas o quirúrgicas dependen de la presencia de determinadas malformaciones mayores (defectos cardiacos, etc.), pero el consejo genético y el pronóstico global en cuanto a crecimiento, desarrollo psicomotor y anticipación de otros problemas, sólo puede establecerse bajo el diagnóstico preciso del síndrome. La mayoría de los síndromes cuya etiología es bien conocida tienen su origen en alteraciones cromosómicas (numéricas o estructurales) y en mutaciones monogénicas, bien con herencia autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X, o mitocondrial. En la última década muchos de estos genes se han clonado, secuenciado y mapeado en sus localizaciones cromosómicas específicas, lo que proporciona un sólido conocimiento de las bases fisiopatológicas de muchos síndromes. Es de esperar que los espectaculares avances sobre las bases moleculares de la genética humana permitan establecer la etiología genética y caracterizar la alteración molecular de muchos síndromes cuya causa permanece desconocida.

Debemos considerar la posibilidad de un síndrome ante cualquier recién nacido con múltiples anomalías congénitas: más de una anomalía mayor, más de tres anomalías menores y una malformación mayor y unas pocas menores.

2. Secuencia Se trata de un conjunto de anomalías múltiples, con la particularidad de que todos los defectos observados derivan de uno de ellos, conocido o supuesto, que da lugar en forma secuencial a alteraciones de otras estructuras cuyo desarrollo morfológico era normal. Aunque a primera vista puede parecer que el niño tiene múltiples mal-

formaciones, tiene en realidad una única malformación que da lugar a una cascada de errores secundarios y terciarios en la morfogénesis. En términos dismorfológicos, hablamos entonces de secuencia malformativa.1,33,36,37,45 El ejemplo más clásico en relación al SNC es la secuencia de mielomeningocele. En esta condición el trastorno del desarrollo de la médula espinal determina una alteración motriz de las extremidades inferiores (acinesia), que da lugar a una reducción de las masas musculares, mala posición de los miembros inferiores, con deformación de estas extremidades y rigidez de las articulaciones. El desarrollo de las extremidades fue normal y los defectos que observamos no son fruto de una alteración embrionaria, sino consecuencia de la acinesia de las extremidades por la alteración del desarrollo medular normal. Una secuencia malformativa que involucra al complejo cerebro-cráneo-cara es la secuencia de holoprosencefalia, la cual tiene su origen en el fracaso en los eventos inductivos en el polo rostral del tubo neural por el mesodermo precordal. No todas las secuencias son malformativas, sino que pueden tener su origen en fuerzas mecánicas, (secuencia deformativa) o en una disrupción (secuencia disruptiva). Las secuencias deformativas más frecuentes resultan de fuerzas mecánicas extrínsecas aplicadas a un feto, por lo demás normal. Un ejemplo de secuencia deformativa es la producida por la contención prolongada de la cabeza fetal intraútero. La presión sobre el cráneo fetal sostenida, como puede ocurrir en situaciones de descenso precoz de la cabeza fetal, posición fetal anormal, gestación múltiple, oligohidramnios, pequeño tamaño del útero o de la pelvis materna o un feto desproporcionadamente grande, puede conducir al cierre prematuro de alguna sutura craneal y deformación aparente del cráneo al nacimiento. La secuencia deformativa por hipomotilidad fetal, la denominada secuencia de acinesia/hipocinesia fetal, tiene particular interés en neurología neonatal, al permitir sospechar: 1) enfermedades neuromusculares de inicio intraútero, 2) alteraciones del desarrollo estructural del SNC o lesiones adquiridas de este, 3) dermopatía restrictiva, o condiciones intraútero que han restringido el

Rasgos dismórficos

195

Alteración motriz del feto (enfermedades neuromusculares, alteraciones del SNC, dermopatía restrictiva)

Disminución de los movimientos fetales

Movimiento torácico

Hipoplasia pulmonar

Movimiento facial Deglución fetal

Polihidramnios Paladar ojival Microretrognatia Telecanto Orejas bajas

Movimiento esquelético

Camptodactilia Cifoescoliosis Cordón umbilical corto Criptorquidia Reducción masa muscular Contracturas articulares

Cambios óseos

Huesos finos Costillas gráciles Osteopenia

Alteración del crecimiento

BPEG/CIR

Fracturas óseas Figura 6.3. Secuencia deformativa por hipocinesia/acinesia fetal.

movimiento fetal.64,65 La mayoría de los casos corresponden a anomalías del SNC y procesos neuromusculares de inicio intraútero.66 Los signos cardinales de la secuencia son: oligohidramnios, contracturas congénitas, hipoplasia pulmonar, restricción del crecimiento intraútero, microretrognatia y huesos largos finos (Figura 6.3).64,67,68 La detección de cualquiera de los signos cardinales de la secuencia obliga a examinar si están presentes otros signos de la misma, en cuyo caso debemos examinar la posibilidad de alguno de los procesos subyacentes mencionados.67 La gravedad de la expresión de la secuencia de acinesia fetal es variable y depende del momento de inicio y de la gravedad y extensión de la hipomotilidad fetal.64,65,67 Las secuencias disruptivas derivan de un evento primario que dio lugar a una destrucción tisular. El ejemplo clásico en dismorfología son los defectos congénitos producidos por las bri-

das amnióticas que pueden incluir amputaciones y hendiduras faciales bizarras. En neurología neonatal, las más relevantes son las secuencias de insuficiencia vascular, entre las que destacan la secuencia de Möbius expandida y la secuencia disruptiva del cerebro fetal. La secuencia Möbius puede resultar de la hipoperfusión basilar en el feto, tanto en etapas tempranas como tardías. En su forma más grave, esta agresión hipóxicoisquémica origina una lesión isquémica columnar y longitudinal que se extiende desde el diencéfalo al bulbo raquídeo a través de todo el tronco cerebral. Este infarto extenso en el tegmento (calota) del tronco, una zona de irrigación limítrofe (watershed), incluye a los núcleos de los pares craneales, del III al XII, al núcleo y tracto solitario (centro respiratorio central) y al núcleo ambiguo (núcleo eferente somático del vago y que participa en la deglución).69 Una patrón de daño similar se observa en la asfixia

196

Evaluación neurológica del recién nacido

Hipotensión brusca materna Intento abortivo Causa desconocida

Insuficiencia vascular basilar

Hipoperfusión tronco del encéfalo: territorio limítrofe entre las zonas irrigada por arterias penetrantes paramedias y arterias circuferenciales largas

Infarto columnar en el tegmento mesencéfalo-ponto-bulbar

Núcleos nervios óculomotores

Núcleos nervios craneales V, VII, IX

Lesión vías descendentes

Paresia músculos extraoculaes

Paresia músculos faciales

Paresia músculos esqueléticos

Esotropía/Exotropía

Polihidramnios/Diplejía facial Paladar ojival/Microretrognatia Telecanto/Orejas bajas Paladar hendido

Secuencia Pierre Robin

Contracturas articulares Escoliosis Transtorno motor óseo

Lesión del núcleo y tracto solitario, y núcleo ambiguo

Apnea o insuficiencia respiratoria central

Secuencia Möbius expandida

Figura 6.4. Secuencia disruptiva por insuficiencia basilar.

total producida experimentalmente en fetos de mono, y la extensión rostro-caudal del daño se relaciona con la duración de la asfixia total.70,71 Una lesión similar se ha referido en fetos y recién nacidos humanos que han experimentado asfixia perinatal brusca y grave. Cuando esta lesión extensa del tronco por insuficiencia vascular tiene lugar durante el periodo fetal, la expresión clínica al nacimiento será la de una secuencia de Möbius expandida (parálisis de los nervios craneales VI, VII más otros nervios del III al XII), con hipoventilación central, disfagia

y micrognatia (Figura 6.4).69,76,77 Una insuficiencia vascular más restringida en el tegmento del tronco encefálico puede dar lugar a formas clásicas de «síndrome» Möbius o a la secuencia Pierre Robin.69 Otra posible secuencia disruptiva del SNC por insuficiencia vascular es la denominada secuencia disruptiva del cerebro fetal. Esta secuencia se caracteriza por la presencia de microcefalia grave, cabalgamiento marcado de las suturas craneales, prominencia del hueso occipital, y cuero cabelludo rugoso con un patrón del pelo normal.

Rasgos dismórficos

Estas características externas resultan de la destrucción parcial del cerebro (telencéfalo y diencéfalo) durante el periodo fetal después de la duodécima semana de gestación.78-80 Además de la patogenia vascular, otras causas postuladas son la infección viral y la hipertemia. Se han referido casos familiares que sugieren que algunos caso tienen un origen genético.81 Sin embargo, estas observaciones no descartan la patogenia disruptiva habida cuenta de que es posible la pérdida programada del aporte sanguíneo al SNC. 3. Polimalformados Este no es un verdadero grupo homogéneo, pero bajo esta rúbrica quedan muchos niños con múltiples defectos congénitos en los no es posible reconocer un patrón rconocido de defectos y no los podemos diagnosticar de ningún síndrome o secuencia.1,62 Dentro de este grupo de neonatos con múltiples defectos congénitos, se distinguen diversas categorías de defectos: Defectos de campos politópicos (anteriormente asociación) y defectos de zona de desarrollo Quan y Smith (1974) denominaron asociación a la presencia de múltiples anomalías que se asociaban con más frecuencia de lo esperado por azar y de las que no se sabía que representasen una secuencia o un síndrome.82 A diferencia de los síndromes, las asociaciones no responden a una causa única, y a diferencia de una secuencia no puede identificarse una cascada de errores secundarios y terciarios a partir de una malformación. Opitz señaló que el concepto de asociación era más estadístico que biológico, y propuso que las asociaciones eran patrones de anomalías múltiples idiopáticas de la blastogénesis. La blastogénesis es el periodo del desarrollo que va desde la primera división celular hasta el final de la gastrulación (proceso que da lugar a las tres hojas embrionarias: ectodermo, endodermo y mesodermo) y dura cuatro semanas, desde la fecundación hasta el día 29. En este momento el embrión constituye una unidad de desarrollo; la zona de desarrollo primaria.83 Un factor genéti-

197

co o ambiental actuando en este momento producirá múltiples y graves defectos, con frecuencia letales. Las anomalías blastogénicas afectan con frecuencia a derivados de varios campos progenitores del desarrollo, posiblemente por alteración de los mecanismos de inducción compartidos por los diversos primordios implicados. Estas malformaciones blastogénicas son más frecuentes en varones y en gemelos monozigóticos, son fundamentalmente esporádicas (riesgo de recurrencia próximo a cero) y tienen una alta letalidad.83-85 La afectación de varios campos progenitores en el análisis de la asociación VACTER ha determinado que prefiera sustituirse el termino estadístico de asociación por el de defecto de campo politópico.85-87 Un defecto de campo politópico consiste en múltiples anomalías localizadas en diferentes áreas corporales que tienen su origen común en el trastorno de un único campo o zona de desarrollo. A diferencia de los síndromes, las anomalías menores faciales están ausentes en los defectos de campos politópicos debido a que la agresión actúa en un corto periodo embrionario durante la blastogénesis. Los síndromes genéticos o cromosómicos, por el contrario, tienen un prolongado impacto sobre el desarrollo, lo que determina que las anomalías involucren a varias regiones embriológicamente independientes y con diferentes momentos embriológicos.63,88 Debido a la trascendencia que tiene atribuir un cuadro con múltiples defectos de un recién nacido a un error blastogénico, esta presunción exige una gran cautela y es necesario excluir antes la posibilidad de consanguinidad parental, pleiotropía, efecto teratogénico y aneuploidía (estudio citogenético). Por lo general, los defectos de campo politópico que no presentan anomalías del sistema nervioso central presentan un desarrollo intelectual normal. De las tres clásicas asociaciones señaladas por Quan y Smith (1973)82 denominadas mediante acrónimos: VACTER, CHARGE y MURCS, la asociación CHARGE (Coloboma, H: cardiopatía congénita, Atresia de coanas, Retraso mental, G: retraso de crecimiento y E: anomalías auriculares y/o sordera, parálisis facial y fisura palatina) es la única que corresponde a un verdadero síndrome,

198

Evaluación neurológica del recién nacido

ya que la mayoría de los pacientes tienen mutaciones en el gen CHD7.89 El termino «defecto de campo monotópico» o defecto de zona de desarrollo se utiliza cuando el conjunto de defectos que muestra el bebé derivan de la alteración de una zona de desarrollo. Por zona de desarrollo se entiende una parte autoorganizativa del embrión en la que el desarrollo está coordinado y temporalmente sincronizado. Los efectos de una alteración o trastorno en un campo del desarrollo quedan limitados a una única área corporal. Un ejemplo de defecto de zona de desarrollo en el SNC puede ser la holoprosencefalia.36 Polimalformados sin diagnóstico Este grupo incluye un agrupo de recién nacidos más amplio de lo deseable en la mayoría de las unidades clínicas asistenciales. Aunque no es un verdadero grupo conceptual, sí lo es desde un punto de vista operativo. Un número importante de niños con múltiples defectos congénitos queda sin diagnosticar, con la consiguiente incertidumbre sobre su etiología, patogenia, evolución y riesgo de recurrencia. En los años 90 del pasado siglo este grupo constituía más del 50% de los niños con múltiples defectos congénitos.1 Aunque este grupo de pacientes se va reduciendo gracias a la caracterización de nuevos síndromes y particularmente gracias a la utilización de la genética molecular y la utilización de los modernos métodos de citogenética, como los cariotipos de alta resolución (650 bandas) y las técnicas FISH, MLPA, CGH, QF-PCR, aún constituye un grupo importante de pacientes. La posibilidad actual de identificar microdelecciones asociadas a genes continuos, alteraciones subteloméricas y de la región pericentromérica mediante hibridación genómica comparativa (CGH) en un solo experimento, gracias a la técnica de microarray, posibilita el diagnóstico de muchos niños que en el pasado quedaban sin diagnosticar.90 Tras el alta del servicio de Neonatología, el seguimiento del niño por un equipo en el que esté incluido un genetista clínico es la mejor estrategia para alcanzar el diagnóstico durante la infancia o la niñez. Gracias a este seguimiento,

muchos niños polimalformados que quedan sin diagnosticar en el periodo neonatal son diagnosticados más adelante. El curso evolutivo del cuadro clínico, la implementación de nuevos estudios complementarios y la reevaluación organizada y sistemática de las posibilidades diagnósticas, permiten que algunos pacientes abandonen esta categoría de «polimalformados». Sin embargo, se desconoce la tasa de reducción de estos pacientes durante el seguimiento posterior al alta de neonatología.

Aproximación clínica al diagnóstico El reconocimiento de las anomalías El diagnóstico de un síndrome o de una secuencia depende del reconocimiento de un patrón de características dismórficas o de la presencia simultánea de determinadas anomalías mayores. Esta tarea es casi siempre difícil y requiere una aproximación sistemática. Además de la anamnesis cuidadosa de los antecedentes familiares, incluyendo un árbol familiar de tres generaciones (Capítulo 2), y de los acontecimientos durante el embarazo, el examen dismorfológico del recién nacido requiere de la observación precisa y registro de todas las características físicas de este. Pocos campos de la medicina son tan dependientes de una observación precisa y del registro de características aparentemente no trascendentes para el médico profano como la dismorfología. El reconocimiento visual de las anomalías tiene una importancia capital en el examen dismorfológico. Este debe proceder de forma organizada para no perder información importante, y en general es conveniente seguir una dirección cefalocaudal: bóveda craneal, ojos, macizo facial, paladar, orejas, cuello, piel, tórax, columna vertebral, abdomen, genitales, extremidades (brazos y piernas) y dedos de las manos y los pies. El reconocimiento visual no es una capacidad innata; como cualquier otro dominio de la evaluación neurológica tras el aprendizaje inicial, la habilidad se perfecciona con la repetición (experiencia). Cuanta más atención se presta a la

Rasgos dismórficos

199

Tabla 6.6. Perlas de la dismorfología: signos clínicos cuya sola presencia evoca un diagnóstico. Característica

Síndrome

Pulgares amplios y primer dedo de los pies grande

Síndrome Rubinstein-Taybi Síndrome Pfeiffer

Defectos radiales

Síndrome Holt Oran Trombocitopenia aplasia de radio

Mechón frontal de pelo blanco

Síndrome Waardenburg Piebaldismo

Sinofridia

Síndrome Cornelia Lange

Pterigium colli

Síndrome Turner Síndrome Noonan

Mamilas invertidas

Trastorno de la glicosilación tipo IA

Eversión del tercio lateral del párpado inferior

Síndrome «Kabuki make up»

Hiperextensibilidad de piel y articulaciones

Síndrome Ehlers-Danlos

observación de las características del niño, mejor es la capacidad para detectar anomalías menores y hacer diagnósticos visuales.91 El diagnóstico de sospecha de muchos trastornos del desarrollo puede ser alcanzado por simple reconocimiento visual. Ejemplos de estas entidades reconocidas por una observación atenta de anomalías craneofaciales son: el síndrome Down, Lange, Willliams, Beckwith-Wiedeman, Weaver y el síndrome fetal por alcohol. A las características clínicas que por si solas son capaces de evocar el diagnóstico, Hall las ha denominado «perlas de la dismorfología»,92 algunas de estas y sus síndromes correspondientes se muestran en la Tabla 6.6.

Las mediciones antropométricas y otras evaluaciones El peso, el perímetro cefálico y la longitud son medidas obligadas que aportan considerable información orientadora. Una longitud acortada dirige la investigación hacia algún enanismo y un peso o una longitud excesiva hacia síndromes

que cursan con sobrecrecimento, y una microcefalia dirige al clínico a pensar en un conjunto particular de síndromes y teratógenos. Además de estas medidas, en muchas circunstancias es preciso realizar otra serie de mediciones antropométricas para objetivar parámetros que no deberían quedar al albur de apreciaciones subjetivas. Dada la relevancia de las anomalías menores para la orientación diagnóstica, todas aquellas anomalías menores, particularmente del cráneo y la cara, deben ser objetivadas con mediciones y comparadas con estándares normales. Una apreciación gestáltica puede sugerir una anomalía menor, como hipertelorismo ocular, y ser realmente una percepción falsa motivada por un puente nasal bajo o por un telecanto. Por lo general, todas las medidas antropométricas se sitúan en un percentil similar, por lo que una discrepancia marcada puede ser un indicador de morfogénesis alterada. Las proporciones corporales pueden ayudarnos a reconocer ciertos trastornos (por ejemplo displasias óseas) y ante una desproporción debemos consignar cuál es la región o segmento corporal acortado.93 A la hora

200

Evaluación neurológica del recién nacido

de medir es importante seguir las instrucciones operativas que señalan las referencias anatómicas sobre las cuales se determinan las mediciones.94 Entre los instrumentos de medición que nos permiten obtener la mayoría de las mediciones que precisamos, bastan con una cinta métrica flexible, una regla graduada en centímetros de uno o dos brazos y un calibre común tipo Vernier (Figura 6.5).94 Aunque las mediciones obtenidas mediante un calibre son más certeras, sobre todo cuando se trata de obtener mediciones de las diversas estructuras craneofaciales, en la práctica clínica rara vez se utiliza y son la regla transparente y la cinta métrica los instrumentos más utilizados.95,96 En ocasiones es preciso realizar mediciones antropométricas en los progenitores con objeto de precisar si un hallazgo o característica es inusual dentro de una familia.33 Información con estándares normales de parámetros antropométricos, clínicos, radiológicos y dismorfológicos se puede encontrar en varios textos;94,97-100 uno de los más útiles y completos está en castellano.94 Las fotografías clínicas de la anomalía estructural aparente así como de la cara de frente y perfil en caso de rasgos dismórficos craneo-

faciales debería ser una práctica estándar en la evaluación de estos pacientes. Esta documentación permite un registro permanente y preciso de las anomalías, que puede utilizarse para analizar al paciente tiempo después de su presentación inicial (revisión), es útil en las interconsultas con especialistas intra y extramuros del hospital, y es esencial para caracterizar la evolución fenotípica. Además, esta documentación adquiere particular relevancia cuando el niño muere sin haberse alcanzado el diagnóstico. La evaluación ocular, y particularmente el examen del fondo ocular con el oftalmoscopio directo, puede aportar ocasionalmente información importante para el diagnóstico. Ejemplo: lagunas corioretinianas en el síndrome Aicardi, distrofia retiniana en el síndrome Walker-Warburg, etc. La próxima etapa en el proceso diagnóstico es realizar una serie de investigaciones específicas dirigidas en ocasiones a caracterizar anomalías internas (ejemplo resonancia magnética, ultrasonografía abdominal) y también a examinar posibilidades diagnósticas o a confirmar el diagnóstico sospechado clínicamente (estudios citogenéticos y moleculares).

Figura 6.5. Instrumentos de medición que nos permiten obtener la mayoría de las mediciones somatométricas.

Rasgos dismórficos

Interpretación de las anomalías y caracterización del tipo de presentación Una vez reconocidos y caracterizados los defectos congénitos, es necesaria la interpretación y categorización de las anomalías desde el punto de vista de la anatomía del desarrollo.33 En este camino, una de las primeras etapas consiste en establecer cuál de las anomalías representa el defecto más temprano en la morfogénesis. Esta simple tarea permite aproximarnos a la cronotopía del problema (defecto), lo que es de gran utilidad para examinar la relación temporal entre el defecto y los acontecimientos o factores de riesgo. Como es lógico, cualquier factor que actúa después del momento en que tiene su origen ese defecto no puede ser su causa. Para la interpretación de los defectos congénitos es esencial caracterizar el tipo de presenta-

ción clínica de estos (Figura 6.6). Esta caracterización exige: 1) examinar si todas las anomalías puede ser explicadas a partir de un único defecto primario en la morfogénesis, que originó una cascada de defectos secundarios o terciarios (secuencia). En caso de poder establecer una secuencia, el mecanismo patogénico del defecto inicial nos permitirá establecer si la secuencia es malformativa, deformativa o disruptiva. Cuando la constelación de anomalías observadas no permite establecer una secuencia, sino que el cuadro clínico parece ser el resultado de procesos anómalos que afectan a varios campos del desarrollo embrionario, estamos con gran probabilidad ante un síndrome malformativo. Estos pacientes presentan con frecuencia anomalías craneofaciales que dan lugar a un aspecto facial inusual, que en ocasiones es característico. En estos casos la apreciación gestáltica sugiere un diagnóstico preliminar antes de su confirmación

Secuencia malformativa

Malformación única Alteración genética

201

Proceso desarrollo anormal

Aislada Multiples malformaciones Varias anomalías menores Facies peculiar

Disrupción Eventos destructivos

Síndrome malformativo

Destrucción tisular aislada Secuencia disruptiva

Alteración epigenética Factores del entorno

Deformación Fuerzas mecánicas

Figura 6.6. Alteraciones en la morfogénesis y tipos de presentación clínica.

Deformación aislada Secuencia deformativa

202

Evaluación neurológica del recién nacido

mediante estudios genéticos, cromosómicos o moleculares. Sin embargo, con frecuencia aún a pesar de un abigarrado patrón de defectos congénitos menores y/o mayores, no es posible reconocer un patrón de defectos o un síndrome concreto. Aunque algunos síndromes son fácilmente reconocidos por el clínico experimentado (ejemplo síndrome Willians), la mayoría tienen una incidencia baja (70%), aunque en algunos el cierre no es completo hasta los 24-29 meses de edad.17,18 No parece existir relación entre el perímetro cefálico y el tamaño de la fontanela, ni tampoco entre el tamaño de la fontanela y la edad a la que se produce el cierre, de modo que no se puede predecir la edad de cierre sobre la base del tamaño de la fontanela.17 En niños con retraso de crecimiento intrauterino se ha observado una correlación inversa entre el peso al nacimiento y el área de la fontanela y también, entre este área y el grado de osificación epifisiaria de la rodilla.16 Estos datos sugieren que el mayor tamaño de la fontanela anterior en estos niños se debe a un retraso en la osificación, tanto endocondral como membranosa. 16,19,20 La fontanela posterior puede estar cerrada al nacer, pero con frecuencia es del tamaño de la punta de un dedo. Sin embargo, un 3% de los recién nacidos a término presentan una fontanela posterior mayor de 20 mm.13 Esta fontanela es excepcional que persista abierta a la palpación más allá de la octava semana de vida (Tabla 7.2). El momento de cierre de las suturas es variable, pero en general todas están completamente fusionadas para el final del segundo año de vida.21 Los estudios con reconstrucción tridimensional del cráneo mediante tomografía computarizada permiten precisar con mayor exactitud el momento de fusión completa de las distintas suturas. Un estudio utilizando esta tecnología, ha mostrado que el cierre fisiológico de la sutura metópica no es a los 2 o 3 años como se pensaba, sino que el 33% la tiene cerrada a los tres meses de edad, el 59% a los 5 meses y el 100% hacia los 9 meses de edad.22

La cabeza

En el examen de la cabeza es preciso valorar: las características de las fontanelas anterior y posterior: tamaño, relieve sobre la bóveda craneal, resistencia (tensión) a la presión, presencia de masas sobre ésta, así como la dehiscencia, cabalgamiento o relieve de las suturas. En condiciones normales la fontanela anterior está ligeramente deprimida o a nivel con el cráneo, y debido al amplio rango de variabilidad en el tamaño, excepto en los valores extremos, una medida aislada no aporta gran información. Sin embargo, su medición seriada es de gran importancia en el niño con hidrocefalia o en riesgo de desarrollar hipertensión intracraneal y/o hidrocefalia. Una fontanela anterior que se cierra antes de los 4 meses de edad o despues de los 18 meses no es necesariamente un hallazgo anormal si el crecimiento cefálico es normal.

217

de neonatología. En este estudio, el PC se correlacionó con los volúmenes globales de sustancia gris y de sustancia blanca.8 Aunque la combinación de parámetros cómo la altura del cráneo, la anchura, y la longitud, puede reflejar de forma aproximada el volumen cerebral, en la práctica clínica esta estimación se infiere casi exclusivamente del PC. En niños, sobre todo durante la infancia, el PC predice certeramente el volumen cerebral.7,8,25

Mediante la medición del PC se considera el crecimiento del cráneo y de sus estructuras internas. En un sentido amplio, la medición del PC: 1) constituye el medio más sencillo y disponible para estimar el volumen cerebral, 2) contribuye a evaluar el desarrollo del SNC al nacimiento y, 3) es el parámetro de crecimiento más importante para predecir el neurodesarrollo ulterior del niño.26-28

El tamaño de la cabeza. El perímetro cefálico El perímetro cefálico (PC) se obtiene de medir la circunferencia occipito-frontal máxima. Ésta es obtenida considerando los puntos más prominentes de la región anterior y posterior del cráneo.23,24 En general, la circunferencia que se mide, pasa justo por encima de las cejas, siguiendo una línea imaginaria que va por encima de los pabellones auriculares y que finaliza en el punto más prominente posterior de la bóveda craneal (el opistocranión). Conviene utilizar una cinta métrica de papel o plástica que no sea elástica y no ejercer una presión capaz de comprimir la cabeza. El PC es un reflejo del contenido craneal y por tanto, su medición aporta una estimación indirecta del volumen de los tres componentes que ocupan el cráneo: el encéfalo, el líquido cefalorraquídeo y la sangre. Bray et al.7 mediante una fórmula derivada de 4 medidas internas realizadas sobre radiografías de cráneo, observaron que el tamaño de la cabeza se correlacionaba estrechamente con el volumen intracraneal. Esta observación se ha confirmado recientemente mediante resonancia magnética volumétrica en recién nacidos a término y pretérminos al alta

Definición de normalidad del perímetro cefálico y curvas de crecimiento No existe una definición absoluta de normalidad del PC, por lo que para conocer lo adecuado del tamaño y del crecimiento de la cabeza es preciso comparar las medidas obtenidas en el paciente individual con las obtenidas en una población del mismo sexo y edad gestacional. Esto se debe a que el tamaño de la cabeza difiere ligeramente entre los niños y las niñas, y a que el ritmo (velocidad) de crecimiento cefálico depende de la edad gestacional del feto o postmenstrual del recién nacido. De aquí que a diferencia de otras etapas de la vida, en el neonato la representación gráfica del PC y la consideración del ritmo de crecimiento se hace siempre según la edad gestacional o postmenstrual y no según la edad postnatal. El PC obtenido en un paciente individual debería llevarse a una gráfica específica para la edad postmenstrual, el sexo, el número de productos en la gestación, el grupo étnico o nacional, y si es posible, específica también para la entidad nosológica del neonato. Si consideramos todos estos factores, es obvio que no existe

218

Evaluación neurológica del recién nacido

su utilización en recién nacidos sanos no parece conllevar importantes errores en la apreciación del crecimiento del PC. Una gráfica popular en la edad pediátrica es la de Nellhaus,30 la cual fue establecida sobre una serie de datos publicados entre 1952 y 1965. Ésta no es útil para valorar el tamaño y el crecimiento cefálico en el periodo neonatal, por no tener en cuenta la EG ni el peso. Debido a la diversidad de factores medioambientales que influyen en el crecimiento de la cabeza, tanto en la vida intrauterina como

una curva de crecimiento cefálico apropiada para todos los neonatos, siendo preciso utilizar curvas derivadas de poblaciones lo más similares posible al paciente. Lubchenco et al.29 elaboraron curvas de crecimiento intraútero para el peso, la longitud y el PC, a partir de recién nacidos vivos de 26 a 42 semanas de gestación. La curva de Lubchenco para el PC ha sido la referencia más utilizada en el periodo neonatal, y a pesar de las numerosas limitaciones metodológicas del estudio original,

Tabla 7.3. Valores de perímetro craneal al nacimiento. EG

p3

p10

p25

p75

p50

p90

Media

DE

23

18,0

19,3

20,7

22,2

23,7

25,2

21,7

2,0

24

18,3

19,6

21,0

22,6

24,1

25,5

23,0

2,5

25

18,9

20,2

21,6

23,2

24,7

26,1

23,5

2,4

26

19,6

21,0

22,4

23,9

25,5

26,9

24,4

2,3

27

20,5

21,9

23,3

24,8

26,4

27,7

25,0

2,3

28

21,4

22,8

24,2

25,7

27,3

28,6

26,0

2,1

29

22,5

23,9

25,2

26,7

28,2

29,5

26,3

2,3

30

23,6

24,9

26,2

27,7

29,1

30,4

27,0

2,0

31

24,7

25,9

27,2

28,6

30,1

31,3

28,5

1,9

32

25,7

27,0

28,2

29,6

30,9

32,2

29,8

1,7

33

26,8

27,9

29,1

30,5

31,8

33,0

29,9

2,1

34

27,7

28,9

30,0

31,3

32,6

33,7

31,9

2,0

35

28,6

29,7

30,8

32,0

33,3

34,4

32,2

2,0

36

29,4

30,5

31,6

32,7

33,9

35,0

32,2

1,7

37

30,2

31,1

32,2

33,3

34,5

35,6

33,8

1,5

38

30,8

31,7

32,8

33,9

35,0

36,1

34,0

2,0

39

31,3

32,2

33,2

34,3

35,4

36,5

34,4

1,7

40

31,7

32,7

33,7

34,7

35,8

36,8

35,0

1,7

41

32,1

33,0

34,0

35,1

36,2

37,1

35,1

1,7

42

32,4

33,3

34,3

35,4

36,4

37,4

35,2

1,5

43

32,6

33,6

34,5

35,6

36,7

37,6

35,4

1,3

Alonso T, Armadá MI. 2003

La cabeza

postnatal, es posible que las curvas de crecimiento establecidas hace más de 25 años no reflejen la realidad actual.31 Ounsted et al.32 encontraron, en una localidad determinada, que las cabezas de los niños habían aumentado significativamente respecto a los tamaños encontrados 25 años antes. En las últimas dos décadas se han publicado numerosas gráficas para el peso, la longitud y el PC en neonatos y niños,3338 desarrollándose curvas específicas para prematuros,39-41 algunas de ellas estratificadas para el peso al nacimiento a intervalos de 100 a 250 gramos.42,43 Debido a que los prematuros menores de 1.500 g son un grupo muy heterogéneo de pacientes, se precisan aún curvas de crecimiento que reflejen el crecimiento cefálico ideal en esta población y que excluyan aquellos neonatos con retraso del crecimiento intraútero, con complicaciones neurológicas significativas y enfermedades o problemas médicos prolongados que comprometen el crecimiento postnatal. Existe tambien la necesidad de curvas de crecimiento cefálico para entidades nosológicas concretas. Estas gráficas son muy útiles para valorar lo adecuado del crecimiento cefálico en poblaciones especiales de recién nacidos. En este sentido se han desarrollado curvas que permiten valorar el crecimiento cefálico en recién nacidos fruto de gestaciones múltiples,44,45 y en niños con determinadas patologías, como la acondroplasia y el síndrome de Down.46,47 Aunque acostumbramos a representar el PC en percentiles y así se expresa en la mayoría de

219

gráficas publicadas, es más útil expresarlo en desviaciones estándar (puntuación Z) ya que permiten mostrar mejor el grado de desviación respecto a la media. La puntuación Z señala el número de desviaciones estándar por encima o por debajo de la media en que se encuentra una medida somatométrica. Se calcula de la siguiente forma: medición somatométrica del paciente – media poblacional / desviación estándar. Se considera que el PC es normal cuando se encuentra en la zona de la curva de crecimiento comprendida entre dos desviaciones estándar por encima y por debajo de la media. En algunas poblaciones en riesgo de retraso de crecimiento intraútero se han utilizado puntuaciones z modificadas para corregir el PC según el peso al nacimiento48; una puntuación z modificada de 0 indica que el PC es proporcional al peso, mientras que uno negativo indica la existencia de una cabeza pequeña en relación al peso. Las tablas de Roche et al.49 son utiles por aportar valores de PC en percentiles y desviaciones estándar. En nuestro país las tablas de Alonso et al. además de corresponder a niños de nuestro entorno, tienen la ventaja de servir para calcular la puntuación z al aportar los datos en formas de desviaciones estándar (Tabla 7.3).34,35

Determinantes del perímetro craneal Varios factores anatómicos determinan el tamaño de la cabeza (Tabla 7.4), entre éstos: A) el grosor de la piel, de los tejidos blandos y de los

Tabla 7.4. Factores anatómicos que determinan el tamaño del PC. El grosor de la piel o tejidos blandos

La forma del cráneo, el grosor de la bóveda y la apertura de suturas

• Edema cuero cabelludo

• Moldeamiento

• Caput succedaneum

• Cefalohematoma

• Hematoma subgaleal

• Craneosinostosis • Acondroplasia

El volumen del contenido intracraneal • Volumen del LCR (ventrículos y/o espacio extraaxial) • Volumen del tejido cerebral • Volumen sangre intravascular • Volumen de lesiones que ocupan espacio; líquidas o sólidas

220

Evaluación neurológica del recién nacido

huesos del craneo, B) la capacidad de las suturas para expandirse y, C) el volumen de las diferentes estructuras y elementos intracraneales: espacios subaracnoideos, ventrículos, sangre intravascular y parénquima cerebral. En el neonato debe tenerse siempre en cuenta que el contenido de líquido (edema o sangre) en o por debajo del cuero cabelludo por traumatismo de parto (caput succedaneum, cefalohematoma, hematoma subgaleal) o por extrasvasación de líquido procedente de una infusión en el cuero cabelludo, pueden provocar un aumento notable del perímetro cefálico. Además de estos factores anatómicos, otras variables que influyen en el perímetro cefálico son: 1) Los factores genéticos. Éstos determinan en gran medida la variabilidad normal en el tamaño de la cabeza en los recién nacidos. Un 50% de los niños con tamaño cefálico fuera del rango normal son variaciones familiares y en su gran mayoría son condiciones benignas.50 Debido a la influencia de los factores familiares sobre el tamaño de la cabeza, ante una alteración del perímetro craneal es obligado medir y consignar el PC de padres y hermanos. Para algunos, la causa más frecuente de macrocefalia es la familiar,51 pero ello no siempre significa que la alteración esté exenta de consecuencias. 2) La forma de la cabeza; cuanto más se aproxime la forma a un círculo perfecto, menor es la circunferencia en comparación con la de una cabeza menos circular (más ovalada) con el mismo volumen intracraneal. Una cabeza dolicocéfalica o escafocefálica (aumento del diámetro longitudinal) produce una mayor circunferencia, mientras que una cabeza braquicéfala (aumento del diámetro transversal) una circunferencia más pequeña. La presentación fetal y la ruta de parto también pueden influir en la forma de la cabeza. De aquí que durante los primeros días de vida pueden tener lugar cambios menores en el tamaño del PC y en la forma de la cabeza, a medida que el

edema y el moldeamiento de la bóveda craneal se resuelven. Los neonatos prematuros pueden experimentar marcadas reducciones en el tamaño de la cabeza durante la primera semana de vida cuando tiene lugar una pérdida de peso relativamente grande.52 En niños con presentación de nalgas y marcado moldeamiento de la cabeza, una vez resuelto éste, el PC puede ser 2 cm superior a la medición inicial. 53 Cuando existen alteraciones extremas en la forma, el PC no se relaciona con el volumen intracraneal.53 3) Numerosos factores medioambientales pueden jugar un papel significativo en la modulación del crecimiento global y también en el crecimiento cefálico pre y postnatal. Entre estos destacan particularmente los factores nutricionales, tanto prenatales como postnatales. Un creciente número de estudios muestran que la malnutrición durante periodos críticos del desarrollo del SNC, puede producir un menor crecimiento cefálico postnatal y consecuencias adversas en el neurodesarrollo a medio y largo plazo.42,54-57 Entre los factores postulados están la malnutrición proteica, la inadecuada ingesta calórica, la alteración de los requerimientos energéticos, y en ocasiones la alimentación con una fórmula no adecuada en su contenido.58 La posibilidad de intervenciones nutricionales postnatales que mejoren el crecimiento cefálico y el neurodesarrollo ha recibido apoyo de varios estudios recientes.42,59,60 Bloom et al.60 han mostrado que una mayor ganancia ponderal, tras optimizar los procesos relacionados con la nutrición, se asocia con un incremento significativo del PC. Otros factores como el consumo materno de tóxicos durante el embarazo y las infecciones TORCH, influyen en el crecimiento global y del PC. 61 El estrés materno durante el embarazo se ha relacionado con un menor PC en el recién nacido,62 pero este efecto no ha sido ratificado.63

La cabeza

4) La morbilidad neonatal y la enfermedad crónica son importantes factores que pueden afectar al crecimiento cefálico.42,48,59, 64-67

Velocidad del crecimiento craneal El ritmo de crecimiento cefálico durante la infancia es superior al observado en cualquier otro periodo de la vida. La valoración de la velocidad de crecimiento exige disponer de varias medidas seriadas del PC que, al registrarse en un gráfico, delinean la curva de crecimiento craneal del lactante. Ésta, al igual que ocurre con la del peso y la longitud, sigue un percentil dado y aporta una visión dinámica del crecimiento global del cráneo y de sus estructuras internas. Por tanto, estas medidas seriadas facilitan el reconocimiento precoz de desviaciones del ritmo de crecimiento, lo cual es de gran valor en neonatos enfermos. Los estudios del crecimiento neonatal han mostrado la ocurrencia de periodos de enlentecimiento o de aceleración del crecimiento. El término anglosajón catch-up señala un periodo de aceleración del crecimiento que permite alcanzar la trayectoria de crecimiento constitucional tras una reducción del crecimiento asociada con malnutrición o enfermedad.68 La detección y la monitorización de las fases de enlentecimiento y de recuperación rápida del PC son relevantes para estimar el riesgo neurobiológico de un neonato enfermo, particularmente de los pretérminos menores de 1.500 g. En la práctica, un neonato o lactante cuyo crecimiento de la cabeza sigue el mismo percentil es más probable que sea normal que aquel cuyo crecimiento cefálico no sigue un percentil dado y se ha movido a través de los percentiles. Así, una desviación no explicada del patrón de crecimiento indicará con frecuencia la existencia de un problema subyacente.

Recién nacidos a término El tamaño de su cabeza es el 25% del tamaño del adulto y alcanzará aproximadamente el 75% de su tamaño adulto hacia el final del primer año

221

de vida.69 Los límites de la normalidad estadística al nacimiento son amplios, entre 32 y 37 cm, y en los primeros días puede reducirse aproximadamente 1 cm debido a la resolución de edema del cuero cabelludo, del caput o del moldeamiento cefálico por el canal del parto. En los primeros meses de vida postnatal, el perímetro cefálico aumenta a razón de casi 0,4 cm por semana, enlenteciéndose posteriormente. En general, durante el primer año de vida, el PC aumenta cerca de 1 cm por mes, siendo el crecimiento más rápido durante los primeros seis meses; crece 2 cm durante el primer mes de vida, 7 cm durante los primeros 6 meses y 12 cm durante los primeros 12 meses de vida.70,71 El valor de examinar el ritmo de crecimiento cefálico es ilustrado por su utilidad predictiva en poblaciones con alto riesgo de trastornos neuroevolutivos. En recién nacidos asfícticos, el crecimiento subóptimo del PC durante el primer año de vida es capaz de predecir un neurodesarrollo anormal al año con una sensibilidad del 79% y una especificidad del 78%, mientras que la presencia de microcefalia aislada al año mostró una sensibilidad del 65% y una especificidad del 73%.66

Recién nacidos pretérmino En éstos el PC se reduce durante la primera semana de vida (aproximadamente 0,6 cm) y posteriormente, tras un periodo variable, reinicia el crecimiento y la velocidad de éste es considerablemente mayor que la de los recién nacidos a término. La velocidad del crecimiento cefálico en este grupo de niños durante las primeras cuatro semanas difiere según el número y la gravedad de los problemas asociados con la prematuridad, y también difiere entre aquellos con evolución neurológica adversa o favorable. En los prematuros, tanto de peso adecuado (PAEG) como en aquellos con bajo peso para la edad gestacional (BPEG), un menor crecimiento postnatal del PC se ha asociado reiteradamente con un peor desarrollo, particularmente con menores cocientes cognitivos.57,59,64,72-76 Crecimientos inferiores a 1 cm por semana despues de la tercera semana de vida generan preocupación, por cuanto se asocian

222

Evaluación neurológica del recién nacido

Circunferencia cefálica (cm)

35

01 13

01 14

30

01 12

01 10

01 11

1 90

1 80

1 70

1 60

1 50

25

20 1

2

3

4

5

6

7

8

9

10 11 12 13 14 15 16 17

Edad postnatal (semanas)

Figura 7.5. Ritmo de crecimiento cefálico en prematuros ≤1500 g de peso al nacimiento. Reproducida con permiso de Pediatrics, Vol. 104, páginas: 280-289. ® 1999 AAP.

con menor puntuación en la escala de desarrollo mental de Bayley a los 2 años de edad.64 Un estudio longitudinal multicéntrico que incluyó 1.660 neonatos con un peso al nacimiento entre 501 y 1.500 g, ha establecido el incremento semanal del PC una vez recuperado el peso al nacimiento. 42 Este estudio mostró que: a) el ritmo de crecimiento es similar al crecimiento intraútero referido por Lubchenco (0,9 cm por semana)29 (Tabla 7.5 y Figura 7.5), b) que la velocidad del crecimiento postnatal del PC no se aproxima al ritmo esperado intraútero hasta que no se recupera el peso al nacimiento, y c) que la gravedad de la morbilidad neonatal determina un menor crecimiento postnatal del PC.42 Resultados similares han sido observados en otro estudio que incluyó más de 20.000 neonatos de entre 23 y 34 semanas de gestación al nacimiento.67 En este estudio, un 16% de los neonatos presentaron al alta de neonatología un PC inferior al percentil 10,

que ascendió al 30% en los menores de 28 semanas de gestación. Un reciente estudio que examinó el crecimiento de los recién nacidos de extremado bajo peso al nacimiento (5001.000 g) durante su ingreso en cuidados intensivos neonatales, encontró que la velocidad del crecimiento cefálico se relaciona con el neurodesarrollo a los 18-22 meses de edad corregida. En este estudio, después de controlar otras variables clínicas y demográficas, aquellos neonatos con un menor ritmo de crecimiento ( 100

Normal

2,6%

7,4%

41%

36,4%

- 2DE

10,5%

28,1 %

43,0%

14,0%

-3 DE

51,2%

17,1%

29,3%

0

PC

CI = cociente intelectual, DE = desviación estándar. Modificada de Dolk H. Dev Med Child Neurol 1991; 33: 974-983.

La cabeza

mostró que un PC inferior a dos desviaciones estándar de la media tiene un pobre poder predictivo de retraso mental, mientras que éste mejora marcadamente cuando el PC es inferior a tres desviaciones estándar.88 El conjunto de datos disponibles señala que la microcefalia refleja habitualmente cambios patológicos en la estructura cerebral, y que éstos pueden tener lugar durante la vida fetal, perinatal o postnatal. Su efecto sobre la inteligencia parece depender de la magnitud y la naturaleza de la patología subyacente. En ausencia de patología estructural, como ocurre en algunas variedades genéticas o cuando la microcefalia representa el extremo de la curva de distribución normal para el PC, la inteligencia puede ser normal.

Macrocefalia y neurodesarrollo posterior En los niños con macrocefalia, el pronóstico depende de la etiología, añadiéndose como factor pronóstico en los casos secundarios a hidrocefalia, la gravedad de ésta.145-147 Cuando no se consigue identificar una entidad o etiología específica hablamos de megalencefalia primaria, una condición preocupante por no ser concluyentes los estudios neuroevolutivos.125-127 Aunque, por lo general, se considera que la función neurológica y mental ulterior de los neonatos con megalencefalia primaria al nacimiento será normal, en un estudio prospectivo de base poblacional esta condición se asoció con un menor nivel de inteligencia.126 Cuando se compara el neurodesarrollo de niños con megalencefalia primaria con el de sus hermanos y con el de una población control, se observa que esta condición se asocia con problemas motores sutiles y disfunción del neurodesarrollo, particularmente en el control e integración visuomotora, en la coordinación bilateral y en la fluidez verbal.125 Es probable que estos resultados contradictorios tengan su origen en los criterios operativos utilizados para establecer el diagnóstico de macrocefalia familiar y/o megalencefalia primaria, así como la posibilidad de que la denominada «megalencefalia primaria» no sea una entidad

241

específica única, sino un cajón de sastre que incluye procesos etiológicos y patogénicos diversos. El examen de la herencia de la megalencefalia primaria parece indicar predominantemente una herencia multifactorial,126 si bien en un subgrupo esta entidad es segregada de forma autosómica dominante y estos pacientes tienen un desarrollo normal, denominándose entonces macrocefalia familiar benigna o hidrocefalia externa ideopática.51 Un aspecto de gran interés es la asociación entre macrocefalia infantil y el espectro de trastornos autistas.148-150 La macrocefalia al nacimiento no es una característica de los niños con autismo, excepto quizás del subgrupo con síndrome Asperger.150,151 En un estudio reciente, en comparación con datos normativos, los niños con desórdenes autistas mostraron un PC más pequeño al nacimiento, y un súbito y acelerado crecimiento del PC entre el mes y los dos meses, y entre los 6 y los 14 meses.150 Así, mientras un 59% de los niños con autismo tuvieron un incremento del PC superior a 2 DE durante la infancia, ello sólo ocurrió en el 6% de la población de referencia. Estos datos señalan que el inicio clínico del autismo es precedido por la aceleración del crecimiento cefálico, y que aproximadamente un 25-30% presentan macrocefalia durante la infancia. 148-150 Aunque se precisa más información acerca de los patrones de crecimiento del cerebro y la cabeza en los niños que presentarán autismo, los datos actuales parecen indicar que el patrón de crecimiento cefálico durante la infancia puede ser un indicador de riesgo de autismo.

Morfología craneofacial Las alteraciones congénitas en la forma del cráneo y estructuras faciales son relativamente frecuentes. Los defectos en la forma debidos al impacto de fuerzas mecánicas sobre tejidos normales se denominan deformaciones y deben distinguirse de las malformaciones y disrupciones. Una malformación es un defecto morfológico que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal y cuya complejidad depende

242

Evaluación neurológica del recién nacido

A

B

Figura 7.8. Deformación craneofacial por: A, presentación transversa y, B, prolongada presentación de cara. Nótese el moldeamiento dolicocefálico de la cabeza, la retrognatia, la deformación nasal y la retroflexión cervical. Dibujo realizado a partir de imágenes (fotografías) de la referencia 103.

Seno sagital superior

Hoz cerebro

Seno sagital inferior Seno recto

Vena de galeno

Figura 7.9. El moldeamiento excesivo del cráneo por tracción occipo-frontal durante el parto con ventosa puede producir marcada tensión en los senos y hemorragia subdural por desgarro de éstos.

La cabeza

243

Tabla 7.14. Efectos craneofaciales y riesgo neurológico asociado a los diferentes tipos de presentación fetal. Tipo de Presentación

Deformación y Moldeamiento de la cabeza

Otras potenciales alteraciones asociadas

Riesgos

Vértex

• Estrechamiento del diámetro • Cefalohematoma. biparietal. • Caput succedaneum. • Aumento de la altura del vertex • Craneotabes. con máxima dimensión del cráneo: distancia occipucio - mentón. • Cabalgamiento de suturas sagital, coronal y lambdoidea.

• Hemorragia subdural. • Hemorragias en esclera y retina.

Cara

• Narinas antevertidas. • Retrognatia. • Pliegue cervical posterior.

• Facies equimótica. • Retroflexión cefálica. • Edema de frente, ceño y párpados.

• Fractura de la tráquea o laringe durante el parto vaginal por compresión del cuello contra la rama del pubis.

Transversa

• Aplanamiento de la cara. • Retrognatia.

• Retroflexión cefálica. • Escoliosis del tronco. • Pies equinovaros.

• Trauma del plexo braquial. • Lesión medular traumática.

Nalgas (prolongada)

• Frente abombada. • Dolicocefálica. • Occipucio prominente. • Concha del occipital prominente. • Pliegue cervical posterior. • Pabellones auriculares bajos.

• Piernas hipeflexionadas en frente del feto y aductas. • Dislocación de las caderas. • Genu recurvatum. • Pies calcaneovalgos. • Nalgas y genitales edematosos y/o con equímosis. • Fracturas de fémur, húmero o clavícula.

Si parto vaginal con la cabeza hiperextendida: • Hemorragia subdural tentorial. • Lesión traumática de la médula espinal cervicotorácica. • Paresia del plexo braquial. • Compresión arteria vertebral – isquemia cerebral. • Tracción del tallo de la hipófisis: hipopituitarismo.

del momento en que se produjo y del campo embrionario al que afecta, mientras que una disrupción es un defecto morfológico de un órgano, de parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de la lesión o destrucción de una estructura normalmente formada.152 Las deformaciones craneales tienen un buen pronóstico; en general se resuelven espontáneamente en unos pocos días tras el nacimiento, mientras que, por el contrario, las alteraciones malformativas o disruptivas tienen peor pronóstico y no se resuelven espontáneamente.

El cráneo del feto y del neonato es muy maleable, lo que determina que pueda deformarse con facilidad. Las deformaciones más frecuentes de la cabeza fetal son las producidas por fuerzas mecánicas aplicadas a una cabeza por lo demás normal; deformaciones extrínsecas. Dependiendo de la extensión y dirección del moldeamiento habrá además un variable solapamiento de las suturas. Un ejemplo de estas deformaciones extrínsecas lo constituyen las alteraciones en la forma del cráneo asociadas a diversos tipos de presentación fetal, como ocu-

244

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 7.15. Principales tipos de hemorragia extracraneal.

Caput succedaneum

Cefalohematoma

Hematoma subgaleal

Localización.

Piel y tejido celular.

Subperiostica.

Subaponeurótica.

Aparición.

Intraparto.

Primeras horas de vida.

Primeras horas de vida.

Progresión tras la aparición.

No.

Sí, limitada al hueso subyacente.

Si, extensión hasta el cuello o la frente.

Características de la tumefacción.

Blanda, límites mal definidos, fóvea a la presión.

Masa firme, aunque despues de las 48 horas es más blanda y fluctuante, no dolorosa, limitada por las suturas.

Masa blanda, fluctuante, no fóvea. Puede producir marcada deformación de la cabeza con un aumento del perímetro craneal.

Contenido de la tumefacción.

Edema serosanguinolento

Sangre.

Sangre.

Atraviesa suturas.

Sí.

No.

Sí.

Pérdida de sangre acusada .

No.

No.

Sí.

Resolución.

Rápida, 48-72 horas. Gradual, semanas.

Gradual, 2-3 semanas.

Complicaciones y problemas asociados.

Ninguno.

Fractura del cráneo. Anemia aguda, shock hipovolémico. Hiperbilirrubinemia, síndrome de bilis espesa.

Fractura lineal del cráneo Anemia subaguda Hiperbilirrubinemia.

rre en las presentaciones de vértex, de cara, transversa y en la presentación prolongada de nalgas (Figura 7.8).4,104,153 En la Tabla 7.14 se señalan los principales efectos deformativos y los riesgos asociados a las distintas presentaciones. El moldeamiento excesivo del cráneo durante el parto puede dar lugar a una hemorragia subdural por desgarro del tentorio (Figura 7.9).154,155 En estos casos el recién nacido puede desarrollar, tras un corto periodo de normalidad, signos de hipertensión intracraneal (fontanela llena y tensa, aumento del perímetro cefálico, irritabilidad, estupor y convulsiones).155 Además de la presentación fetal, la ruta de parto también puede influir en la forma de la cabeza. Los neonatos nacidos por vía vaginal pueden tener moldeamiento de la cabeza debido a las fuerzas mecánicas aplicadas al cráneo, así como por el edema del cuero cabelludo y subcutáneo (caput

succedaneum), mientras que los neonatos nacidos por cesárea tienen cabezas más redondeadas y simétricas. Las fuerzas mecánicas aplicadas al cráneo originan los principales tipos de hemorragia extracraneal: el caput succedaneum, el cefalohematoma y el hematoma subgaleal. Estas hemorragias extracraneales causan alteración de la morfología de la cabeza y son fáciles de distinguir entre sí, debido a que ocurren en diferentes planos entre la piel y el hueso craneal (Tabla 7.15, Figura 7.10). El caput succedaneum es la hemorragia extracraneal más frecuente, principalmente después de parto prolongado, y acompaña con frecuencia al moldeamiento de la cabeza. El caput se caracteriza por una zona edematosa difusa del cuero cabelludo que se ubica principalmente sobre el área de presentación. A la ins-

La cabeza

Caput succedaneum

245

Cefalohematoma

Periostio Aponeurosis epicraneal

Hemorragia subgaleal Hemorragia epidural

Hueso

Figura 7.10. Hemorragias extracraneales.

pección se aprecia un aumento del volumen de la región craneal afectada, de tamaño variable, en ocasiones con equimosis o púrpura de la piel sobre el caput. Alcanza su máximo tamaño inmediatamente tras el nacimiento y a la palpación se aprecia hinchazón (edema) con fovea de límites imprecisos que sobrepasa las suturas. El caput succedaneum ablanda progresivamente y desaparece espontáneamente entre las 48 y las 72 horas de vida.156-158 Otra lesión traumática frecuente (0,4-2,5% de todos los recién nacidos vivos) que cursa con tumefacción es el cefalohematoma. Éste es una colección sanguínea subperióstica en un hueso de la bóveda craneal. Esta hemorragia se debe a la rotura de vasos sanguíneos que van de la tabla ósea al periostio. Debido a que cada hueso membranoso tiene su propio periostio, el cual está fuertemente adherido a los bordes del hueso, el cefalohematoma no pasa la línea de sutura y queda siempre restringido a un hueso. La localización parietal es la más común y son

bilaterales en cerca de un 15% de los casos. El cefalohematoma resulta de fuerzas mecánicas aplicadas a la cabeza del feto, por lo que es más frecuente después de un parto complicado o instrumental (forceps, ventosa), pero puede ocurrir prenatalmente y observarse tras un parto por cesárea o vaginal eutócico.159 Por lo general, el cefalohematoma no está presente al nacimiento y se aprecia en el niño entre las 12 y las 72 horas de vida. El tamaño que alcanza tanto en su protusión sobre la bóveda craneal como en la extensión sobre el hueso puede ser muy variable. En ocasiones, cuando se ubica en el hueso occipital en su área medial, puede parecer un encefalocele occipital. A la palpación el cefalohematoma se aprecia como una masa firme, tensa, no dolorosa, limitada por las suturas, cuyo tamaño aumenta lentamente durante el primer día de vida y tras las 48 horas de vida, la masa se hace más blanda y fluctuante (Figura 7.11).155-157 El cefalohematoma desaparece gradualmente, y durante este proceso se

246

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 7.11. Cefalohematoma parietal derecho. Tumefacción local, firme en las primeras 48 horas y posteriormente más blanda y fluctuante, con márgenes limitados. Rara vez está presente al nacimiento y aumenta de tamaño durante las primeras horas de vida.

puede palpar un reborde duro de consistencia ósea limitando la tumoración que es motivado por una reacción osteogénica con acumulación de calcio en los bordes del periostio.156 Entre un 5,4% y un 25% de los cefalohematomas asocian fractura lineal del cráneo, aunque éstas, rara vez tienen trascendencia clínica. Otros problemas asociados ocasionalmente al cefalohematoma son la hemorragia intracraneal epidural o subdural y/o la contusión cerebral traumática. Estos problemas suelen manifestarse por convulsiones focales y/o signos de hipertensión intracraneal como fontanela anterior abombada que aparecen en las primeras horas de vida tras un intervalo libre.155-157 La hemorragia subgaleal es una hemorragia que tiene lugar debajo de la aponeurosis que conecta los componentes frontales y occipitales del músculo occipito-frontalis. La hemorragia puede expandirse sin limitaciones por debajo del cuero cabelludo y extenderse hasta el cuello o la frente. El volumen sanguíneo que puede acumular el espacio subaponeurótico es muy grande.

El hematoma subgaleal resulta casi siempre de un parto instrumental, siendo la extracción por ventosa el antecedente más común.160 El hematoma subgaleal da lugar a una masa firme o fluctuante de límites mal definidos que aumenta de forma progresiva durante las primeras horas de vida (24-48 horas) y puede dar lugar a marcada deformación de la cabeza con un aumento acusado del perímetro craneal. A la palpación la tumefacción atraviesa las suturas, no deja fóvea a la presión y es posible percibir sensación de crepitación en la periferia del hematoma. La ubicación subaponeurótica determina que la hemorragia pueda progresar desde la frente al occipucio y el cuello. En el plano anterior puede alcanzar la raíz de la nariz y los párpados superiores y en el plano posterior, el cuello, los aspectos laterales de la cara hasta el hueso zigomático e involucrar la oreja causando protusión de esta con engrosamiento marcado del hélix.155-157 El volumen de sangre extravascular acumulado puede ser masivo, particularmente cuando se acompaña de trastorno de la coagulación, y originar shock hipovolémico, con el consiguiente peligro para la vida del niño. Más de un 10% de los casos de hemorragia subgaleal asocian fractura del cráneo. Otras complicaciones frecuentes son la hiperbilirrubinemia y el síndrome de bilis espesa. En raras ocasiones, la cabeza neonatal presenta una depresión marcada y visible en un lado del cráneo. Estas depresiones pueden corresponder a fracturas deprimidas o más raras veces a abolladuras deformativas sin fractura. Estas últimas tienden a resolverse con el tiempo y son probablemente fruto de fuerzas mecánicas compresivas sobre el cráneo fetal producidas por los propios miembros del feto o la pelvis materna.161 La deformación de la cabeza puede ser también producida por un defecto o exceso de fuerzas mecánicas desde el interior del cráneo (deformaciones intrínsecas). Existen diversas situaciones que ilustran que la forma del encéfalo contribuye a la del cráneo. Unos ventrículos laterales grandes en la hidrocefalia determinan el abombamiento de la frente, un cuarto ventrículo excesivamente grande y dilatado (malformación Dandy-Walker) da lugar un

La cabeza

occipucio prominente y el cráneo adquiere cierto aspecto cuadrangular. Por el contrario, la agenesia del cerebelo hace que la fosa posterior sea pequeña. La observación de la forma del cráneo tras el nacimiento permite obtener conclusiones acerca de la posición fetal y de la ruta de parto, así como acerca de la intensidad y dirección de las fuerzas mecánicas aplicadas a la cabeza fetal. En unos pocos días, a lo más en unas semanas, tras superar el moldeamiento y el edema del cuero cabelludo, la cabeza adquiere una forma redondeada con su parte más amplia localizada entre las tuberosidades parietales.

Alteraciones en la forma de la cabeza y craneosinostosis Las alteraciones más llamativas y evidentes de la forma de la cabeza durante el periodo neonatal resultan de la fusión prematura (craneosinostosis) de una o más de las suturas craneales. El proceso de fusión prematura de las suturas puede comenzar intraútero, por lo que la deformidad craneal o cráneofacial se manifiesta al nacimiento. En la forma más simple, el proceso de sinostosis está limitado a una sola sutura principal de la bóveda craneal, mientras que las formas complejas afectan a múltiples suturas, no solo de la bóveda sino también de la base del cráneo y del esqueleto facial. En condiciones normales, el máximo crecimiento óseo es perpendicular a la sutura, por ello, cuando una sutura de la bóveda se cierra de forma prematura, el crecimiento del cráneo en dirección perpendicular a la sutura estará reducido (ley de Virchow), siendo entonces el crecimiento paralelo a la sutura. Es por tanto posible predecir el efecto del cierre precoz de una sutura individual sobre la forma del cráneo (Figura 6.12). Sin embargo, en el resultado final influyen también otros factores como son: el crecimiento compensatorio en las suturas normales, los efectos de fuerzas mecánicas adicionales (presión intracraneal) y, particularmente en caso de una condición sindrómica la existencia de múltiples suturas fusionadas y otras anomalías del esqueleto cráneo-facial.

247

El diagnóstico de craneosinostosis se basa fundamentalmente en el examen clínico. La observación detenida de la forma del cráneo, la palpación indagando la presencia de una cresta o reborde óseo a lo largo de la sutura, así como la aplicación de una presión firme alternante, con los pulgares sobre ambos lados de la sutura con la pretensión de causar un relativo desplazamiento de los huesos vinculados por esta, permite dilucidar si existe o no craneosinostosis.

Cuando el examen no permite alcanzar conclusiones, la radiografia de cráneo puede mostrar una línea de esclerosis (aumento de la densidad) y engrosamiento del hueso adyacente. La tomografía computarizada con reconstrucción tridimensional es el procedimiento de elección para determinar la extensión de sinostosis de la sutura.162,163 El índice cefálico (IC) es la proporción entre el largo de la cabeza en la dimensión anteroposterior y el ancho entre las eminencias parietales (IC = ancho/largo x100). El IC normal varía entre un 76 y 81%. Un IC menor de 76% indica un cráneo largo y estrecho, mientras que un IC > 81% señala un cráneo ancho y acortado anteroposteriormente. El índice cefálico es utilizado para cuantificar la gravedad de la deformación craneal fruto de la craneosinostosis.164,165 Las longitudes oblicuas del cráneo o diametros diagonales son importantes a la hora de objetivar un cráneo asimétrico (Figura 7.13). Ante un neonato con craneosinostosis es muy importante establecer si la craneosinostosis es una anomalía aislada o parte de un patrón malformativo más amplio (craneosinostosis sindrómica) o es secundaria a un fracaso del crecimiento del encéfalo por daño adquirido intraútero. La principal consecuencia de una craneosinostosis aislada es estética (cosmética), sin embargo es posible que se hayan infraestimado las consecuencias adversas sobre el neurodesarrollo.165-167 En un estudio, el 11% de los niños con escafocefalia presentaron patología intracraneal, y en otro se observó que estos niños no alcanzaban las actuaciones neurocognitivas de sus pares en la edad escolar.166,168 Más recientemente, en un estudio de 21 niños con

248

Evaluación neurológica del recién nacido

craneosinostosis no sindrómica, un 48% tuvieron un leve retraso del desarrollo psicomotor y un 9% un retraso significativo a una edad media de 10,9 meses de edad.167 Estos estudios refuerzan la idea de que una craneosinostosis aislada puede tener más trascendencia que la puramente estética. Esta condición biológica aumenta el riesgo de que el neonato presente ulteriormente un trastorno del neurodesarrollo, pero ello no quiere decir que la craneosinostosis sea la causa de una evolución determinada. Ambos, la craneosinostosis y el retraso del desarrollo pueden ser expresión de un problema subyacente. Las formas complejas, aquellas que cursan con afec-

A

D

B

tación de múltiples suturas, pueden conllevar múltiples consecuencias funcionales, entre estas el aumento de la presión intracraneal, problemas auditivos, dificultades respiratorias y visuales. En la Figura 7.14 se muestran las principales causas de craneosinostosis.

Craneosinostosis primaria no sindrómica La etiología de la craneosinostosis primaria no sindrómica es incierta y se han propuesto múltiples teorías etiopatogénicas. A diferencia de las

C

E

F

Figura 7.12. Representación de los principales formas del cráneo por craneosinostosis. La sutura representada por la línea fragmentada es la sutura sinostótica. A: Normal. B: Escafocefalia por sinostosis de la sutura sagital. C: Trigonocefalia por sinostosis de la sutura metópica. D: Braquicefalia por sinostosis de ambas suturas coronales. E: Plagiocefalia por sinostosis de una sutura coronal. F: Oxicefalia por sinostosis de la sutura sagital y ambas suturas coronales.

La cabeza

L LOC

A

Figura 7.13. Medidas del cráneo. L = longitud. A = ancho. LOC = longitud oblicua del cráneo. Índice Cefálico (IC) = A/L × 100. Braquicefalia: IC > 93%. Plagiocefalia (L/LOC × 100) > 106%.

craneosinostosis sindrómica no se ha identificado ningún locus genético para la craneosinostosis primaria, por lo que se atribuyen principalmente a la contención de la cabeza fetal intraútero (moldeamiento/deformación).104,169 Los factores que pueden condicionar contención de la cabeza fetal son: primigravidez, descenso

249

precoz de la cabeza fetal, presentación prolongada de nalgas, posición fetal anormal, múltiples fetos en la cavidad uterina, oligohidramnios, pequeño tamaño del útero o de la pelvis materna, y un feto desproporcionadamente grande. La detección de las craneosinostosis primarias se basa en la observación de la forma del cráneo, pudiendo tener particular relevancia la medición de la longitud y el ancho de la cabeza, así como la palpación de las suturas. A) Cráneo largo y estrecho. A la forma del cráneo caracterizada por un aumento del largo en la dimensión anteroposterior y una reducción del ancho entre las eminencias parietales, se denomina dolicocefalia (Tabla 7.16). La dolicocefalia resulta del cierre prematuro de la sutura sagital y el índice cefálico en estos casos es inferior a 76% (normal 76-81%).164 La sinostosis sagital, es la forma más frecuente de craneosinostosis primaria (aproximadamente el 60%) y predomina en varones. Además de la elongación del cráneo, hay cambios compensatorios de la bóveda craneal como el abombamiento frontal, o de la región occipital que acentúan la alteración en la forma del cráneo y se hacen cada vez más evidentes con el tiempo. Una forma dolicocefálica de la cabeza pero sin sinostosis de la sutura sagital se observa en lactantes hipotónicos que descansan apoyados sobre el aspecto lateral del cráneo la mayor parte del tiempo, y en el cuadro denominado «sutura sagital

Tabla 7.16. Términos utilizados para describir la forma de la cabeza y suturas involucradas. Término

Características de la cabeza

Sutura involucrada

Dolicocefalia

Cabeza estrecha y excesivamente larga

Sagital

Trigonocefalia

Cabeza triangular con frente en quilla

Metópica

Braquicefalia

Cabeza ancha

Bicoronal o bilambdoidea

Plagiocefalia

Craneo asimétrico por aplanamiento de un lado de la cabeza

Una sutura coronal o lambdoidea

Oxicefalia

Cabeza puntiaguda

Todas las suturas

Consecuencia Sutura Trigonocefalia Coronal bilateral Escafocefalia Plagiocefalia anterior Plagiocefalia posterior

Sindrómica Holoprosencefalia Valproato Difenilhidantoina Ácido retinoico Ciclofosfamida Aminopterina/metrotexate Fluconazol

Microcefalia

Ausencia de reflexión dura

Teratogénica

Déficit crecimiento del cerebro

Craneosinostosis secundaria

Craneosinostosis sin otras anomalías Craneosinostosis + sindactilia Craneosinostosis + Polisindactilia Craneosinostosis con otras anomalías

Consecuencia Braquicefalia

No sindrómica

Múltiples suturas

Figura 7.14. Clasificación y causas de craneosinostosis congénita.

Sutura Metópica Sagital Coronal Lambdoidea

No sindrómica

Una única sutura

Craneosinostosis primaria

250 Evaluación neurológica del recién nacido

La cabeza

251

Tabla 7.17. Síndromes que asocian sinostosis de la sutura metópica. Entidad (OMIN)

Características principales

Causas

Síndrome Opitz-C (211750)

Sinostosis metópica, estrechez bifrontal, microcórnea, nariz ancha y corta, filtro largo, micrognatia, labio superior fino, acortamiento rizomélico y polidactilia postaxial. Evolución: muerte en el primer año de vida.

Desconocida

Síndrome BallerGerold (218600)

Sinostosis metópica, aplasia/hipoplasia de radio, retraso del crecimiento, ausencia de huesos pequeños de la mano, ano imperforado. Evolución: trastorno cognitivo (50%).

AR

Síndrome fetal por hidantoina

Déficit crecimiento pre y postnatal. Fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, sinostosis metópica, puente nasal ancho y deprimido, labio leporino y fisura palatina. Cuello corto. Hipoplasia ungueal e hipoplasia falanges distales. Evolución: trastorno cognitivo de gravedad variable.

Exposición fetal a hidantoina.

Delección brazo corto del cromosoma 9 (158170)

Sinostosis metópica, trigonocefalia, hipoplasia medio-facial, narinas antevertidas, filtro largo, alteraciones auriculares, pliegues de flexión digital extras, excesivo número de remolinos, cardiopatía. Evolución: trastorno cognitivo grave.

Delección cromosómica.

AR = herencia autonómica recesiva.

pegajosa».170 Cuando en el cuidado de los niños prematuros no se presta atención a la colocación, los cambios de posición y al uso de moldes de contención durante los primeros 2 o 3 primeros meses de vida, la cabeza del prematuro experimenta un impresionante cambio en la forma, caracterizado por un aumento en el diámetro anteroposterior (occipito-frontal) respecto al diámetro biparietal, adquiriendo la cabeza una forma marcadamente dolicocefálica.171 B) Cráneo con la frente en forma de quilla. A esta forma del cráneo se la denomina trigonocefalia, y se debe al cierre prematuro de la sutura metópica. La trigonocefalia es más frecuente en varones y la deformidad es muy característica; la frente es estrecha y en quilla. Cuando el cráneo se observa desde arriba tiene forma triangular con deficiencia del canto supraorbitario. Cuando la sinostosis incluye la sutura frontonasal aparece hipotelorismo. La gravedad de la deformidad es variable y puede

asociar anomalías del desarrollo cerebral como holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso, meningocele, fisura palatina, coloboma y retraso mental. En algunos casos, además de la consecuencia cosmética puede existir hipertensión intracraneal,172 y un tercio de los niños con trigonocefalia tendrán posteriormente trastornos cognitivos y de conducta.173 La gran mayoría de los casos son esporádicos, pero esta craneosinostosis puede observarse en el síndrome Optiz-C, en el síndrome BallerGerold, en el síndrome por hidantoina fetal, y en la delección del brazo corto del cromosoma 9 (Tabla 7.17). C) Cráneo alto y anormalmente ancho. Cuando la cabeza está acortada en la dimensión anteroposterior pero el ancho biparietal está aumentado hablamos de braquicefalia (índice cefálico > 81%). La presencia de braquicefalia al nacimiento, sugiere una sinostosis de ambas suturas coronales o de las dos lambdoideas. El

252

Evaluación neurológica del recién nacido

crecimiento del cerebro es dirigido lateralmente, lo que resultará en un cráneo anormalmente ancho. En otras ocasiones el crecimiento es más marcado hacia arriba, y entonces el cráneo tiene forma de torre y se denomina turricefalia. A diferencia del recién nacido, en el lactante pequeño la principal causa de braquicefalia no es sinostótica y se debe a la posición en decúbito supino prolongada. En esta posición, la presión mecánica persistente y el impacto de la gravedad sobre el occipucio determinan el que éste se aplane progresivamente y se desarrolle una braquicefalia deformativa durante la lactancia.174 Esta deformación craneal, con o sin plagiocefalia, ha experimentado un aumento marcado de su prevalencia desde la recomendación de la posición supina para dormir por parte de la Academia Americana de Pediatría con objeto de prevenir la muerte súbita del lactante.175 El pelo en la zona del cráneo aplanada suele ser escaso debido al roce contra la superficie del lecho. La prevención de esta braquicefalia no sinostótica consiste en cambios de postura y periodos de tiempo en decúbito prono.174,176 Además de la posición supina prolongada, condiciones que cursan con hipotonía persistente o macrocefalia e hipotonía pueden producir esta deformación craneal.173,175 Por otra parte, los procesos que cursan con desmineralización del cráneo, como la osteogénesis imperfecta o la hipofosfatasia, pueden dar lugar a una marcada braquicefalia. D) Craneo asimétrico. Para denotar un cráneo asimétrico utilizamos el término de plagiocefalia, que significa «cabeza oblicua». Esta puede resultar de una verdadera sinostosis —plagiocefalia sinostótica— como ser fruto de una presión local sobre una región específica del cráneo, en cuyo caso la plagiocefalia no conlleva una sinostosis real de la sutura. La plagiocefalia no sinostótica es una observación frecuente en los neonatos y lactantes pequeños hipotónicos por la permanencia

prolongada de la cabeza en la misma posición. En ocasiones un cráneo asimétrico pero no oblicuo puede resultar de la expansión de un lado del calvarium como ocurre en la esquisencefalia de labios abiertos. La plagiocefalia anterior de origen deformativo (no sinostótica) era relativamente frecuente antes de 1992, cuando la Academia Americana de Pediatría recomendó la posición supina, en vez de la prona, para dormir los lactantes. En el presente, resulta generalmente del cierre prematuro (sinostosis) de una sutura coronal. Esta craneosinostosis unicoronal es más frecuente en mujeres, comprende el 20% de las craneosinostosis sinostóticas y da lugar a una deformación asimétrica del cráneo caracterizada por aplanamiento de la región frontal del lado afectado con un margen supraorbitario más alto. La región frontal del lado normal es prominente y la radiografía del cráneo puede mostrar una órbita elíptica o en arlequín en el lado de la sinostosis coronal. Además, en esta sinostosis es frecuente la asimetría facial y en el 71% de los casos se localiza en el lado derecho.3 Plagiocefalia posterior. Existen dos causas predominantes de plagiocefalia posterior: a) sinostosis de la sutura lambdoidea ( 1 cm de diferencia entre los diámetros oblicuos a los seis meses de edad cronológica) precisarán un casco de moldeamiento ortoplástico, el cual resolverá la deformación. La cirugía es rara vez necesaria y en general, sólo en casos con sinostosis.177,178 E) Cráneo en trébol (Kleeblattschädel). Esta particular forma del cráneo trilobular se caracteriza por huesos temporales muy prominentes y el resto muy estrecho. Esta particular forma del cráneo se

La cabeza

debe al cierre prematuro de todas las suturas, excepto de la sutura sagital, y en ocasiones con solo apertura de las suturas escamosas. Esta craneosinostosis aso cia marcadas alteraciones faciales como desplazamiento hacia debajo de los pabellonoes auriculares, hipoplasia mediofacial, relativo prognatismo mandibular, hipertelorismo, marcada proptosis dando lugar en ocasiones a lagoftalmos. Estos niños tienen generalmente hipertensión intracraneal y con frecuencia retraso mental. La etiología es heterogénea, siendo la causa más frecuente la displasia tanatofórica tipo II.187

Craneosinostosis múltiple sindrómica Estos casos se caracterizan por un cierre prematuro de múltiples suturas y se deben a problemas del blastema mesodérmico: un defecto primario en la osificación de la capa mesénquimal, lo que implica un trastorno tisular o metabólico más amplio y generalizado que un factor mecánico o anatómico aislados. En estos casos la craneosinostosis ocurre como parte de un patrón malformativo, por lo cual es esencial buscar con cuidado otras anomalías, particularmente de los miembros, los pabellones auriculares y del sistema cardiovascular. Un aspecto a resaltar es la marcada variabilidad en el fenotipo aún dentro de una misma familia. En los últimos años se ha confirmado que múltiples formas sindrómicas de craneosinostosis resultan de mutaciones genéticas. Entre éstas, las delecciones genéticas de zonas que codifican los receptores de factores de crecimiento fibroblástico (FGFR), particularmente de los receptores 2 y 3, la mutación del gen TWIST y del MSX2. El análisis molecular de los distintas formas sindrómicas de craneosinostosis indica que mutaciones en diferentes partes del gen del FGFR2 causan cuatro síndromes con craneosinostosis: Crouzon, Pfeiffer, Apert y Beare-Stevenson.1,188 En ocasiones sólo es posible distinguir certeramente dos entidades con fenotipo similar mediante el análisis genético.

255

Un ejemplo lo constituyen las dos formas de craneosinostosis que afectan solo a la sutura coronal: el síndrome Saethre-Chotzen y el síndrome Muenke.1 Mientras el primero es debido a una mutación del gen que codifica el factor de transcripción TWIST, el síndrome Muenke es causado por una mutación de FGFR3. Es probable que futuras clasificaciones de las craneosinostosis sindrómicas se basen más en las delecciones genéticas que en el fenotipo. La herencia autosómica dominante es el patrón de segregación más frecuente, pero el porcentaje de mutaciones de novo es alto. Desde un punto de vista clínico, las craneosinostosis múltiples sindrómicas hereditarias se han dividido en 4 grupos: 1) craneosinostosis aislada, 2) craneosinostosis con sindactilia (acrocefalosindactilia), 3) craneosinostosis con polidactilia y sindactilia (acrocéfalo polisindactilia o síndrome Carpenter), 4) craneosinostosis con otros hallazgos somáticos asociados.188,189 En la Tabla 7.19 se señalan las principales hallazgos de las diversas craneosinostosis síndrómicas hereditarias así como su patrón de segregación. En estas craneosinostosis los estudios de neuroimagen, particularmente la resonancia magnética, pueden documentar anomalías del SNC y ayudar a predecir la presencia y la gravedad del retraso cognitivo.190

Craneosinostosis secundaria Hablamos de craneosinostosis secundaria cuando las sinostosis de la suturas tienen lugar en el contexto de una enfermedad conocida o se produce por un fracaso en el crecimiento del cerebro. Los trastornos del desarrollo cerebral constituyen la casusa más frecuente de craneosinostosis secundaria. Un déficit del crecimiento del cerebro intraútero conlleva una ausencia o reducción de las fuerzas tensiles y de distensión sobre las suturas, lo que condicionará la osificación y el cierre prematuro de éstas. En la microcefalia puede existir una craneosinostosis secundaria, y en estos casos, a diferencia de las craneosinostosis primaria, el cráneo es simétrico y no se aprecian crestas óseas o rebordes en las suturas y el patrón direccional del pelo puede estar alterado; ausencia de

Caracerísticas esenciales

Craneosinostosis, fisura palatina, labio leporino, coloboma coroideo, trastorno cognitivo. Craneosinostosis de una ó más suturas, aplasia radial bilateral, pulgares hipoplásicos o ausentes, micrognatia, retraso mental.

Acrocefalo polisindactilia.

Craneosinostosis con otras anomalías somáticas. Craneosinostosis con otras anomalías somáticas.

Síndrome Carpenter

Síndrome Crouzon

Síndrome JacksonWeiss

Craneosinostosis + Craneosinostosis con otras retraso mental + anomalías somáticas. hendiduras faciales

Síndrome BallerGerold

Craneosinostosis múltiple, defectos auriculares, cutis gyrata, anomalias anogenitales, muñón umbilical prominente.

Craneosinostosis con otras anomalías somáticas. Craneosinóstosis con otras anomalías somáticas. Sinostosis de una o de las dos suturas coronales.

Síndrome BaereStevenson

Síndrome Antley-Bixler

Síndrome Muenke

AD = autonómica dominante, AR = autosómica recesiva, FGFR = Receptor del factor de crecimiento de fiblobastos.

Braquicefalia. Anomalías esqueléticas. Retraso mental, sordera neurosensorial.

Craneosinostosis múltiple, abombamiento frontal, contracturas articulares, sinóstosis radio-humeral, retraso mental.

Multiple sinóstosis, hipoplasia maxilar y mandibular, multiples hernias abdominales, exoftalmos. Retraso cognitivo.

Craneosinostosis, hipoplasia maxilar, órbitas planas con proptosis, úvula bífida y fisura palatina.

Craneosinostosis, polidactilia preaxial. Pulgar y orejas malformadas, obesidad, hipogenitalismo tardío y variable retraso cognitivo.

Síndrome Shprintzen- Craneosinostosis con otras Goldberg anomalías somáticas.

Craneosinostosis con otras anomalías somáticas.

Craneosinostosis, deformidad en varo del dedo gordo del pie y fusión tarsal.

Acrocefalo polisindactilia I y IV.

Síndrome Pfeiffer

Craneosinostosis, pulgar y dedos gordos del pie anchos y desviados. Sindactilia cutánea del 2º y 3er dedos. Inteligencia normal.

Acrocefalo sindactilia III. Braquicefalia, asimetría facial, línea de implantación Sinostosis de una o de las del pelo baja. Sindactilia cutánea del 2º y 3er dedos. dos suturas coronales. Anomalías auriculares.

Síndrome SaethreChotzen

Craneosinostosis, severa sindactilia de manos y pies.

Craneosinostosis compleja. Cráneo trilobular y severo retraso mental.

Clasificación

Síndrome Apert Acrocefalosindactilia I y II. y S. Apert-Crouzon

Cráneo en trébol

Síndrome

Tabla 7.19. Formas hereditarias de craneosinostosis múltiple sindrómica.

Mutación del gen FGFR2

Mutación del gen FBFN1

Mutación del gen TWIST

¿?

Mutación del gen FGFR2

Mutación del gen FGFR2

Mutación del gen FGFR2

del FGFR2

Mutación del gen FGFR1 o

Mutación del gen TWIST

Una de 2 mutaciones en FGFR3

Heterogénea

Causa

AD

Mutación del gen FGFR3

Heterogénea Mutación del gen FGFR2, Mutación POR , teratógeno (fluconazol)

AD

AD

AR

AR

AD

AD

AR

AD

AD

AD

Variable

Herencia (OMIN)

256 Evaluación neurológica del recién nacido

La cabeza

remolino posterior y/o dirección del pelo hacia atrás.104,191 En estos casos la presión intracraneal es normal y la fusión prematura de las suturas no compromete el desarrollo del cerebro, por lo que no se requiere ninguna intervención terapéutica o quirúrgica para abrir las suturas. Una craneosinostosis del mismo tipo puede producirse postnatalmente tras derivación ventriculoperitoneal en una hidrocefalia. En la holoprosencefalia puede existir craneosinostosis por ausencia de la reflexión primaria de la dura a nivel de la sutura metópica, y en ocasiones de la sagital. Otras causas de craneosinostosis secundaria son las endocrinas y las hematológicas, pero en estos casos la fusión prematura de las suturas no está presente al nacimiento y se expresará durante la infancia. Entre las causas endocrinas están el hipertiroidismo, la hipofosfatemia, la hipercalcemia, la osteodistrofia renal y la deficiencia de vitamina D. Los trastornos hematológicos que pueden producir sinostosis de las suturas tienen en común que cursan con hiperplasia de la médula ósea (talasemia, anemia falciforme).

La palpación del cráneo La palpación del cráneo en el neonato puede ser una fuente de información importante (Tabla 7.20). Además de palpar las suturas buscando cabalgamiento o dehiscencia de éstas, de juzgar el tamaño y la tensión de las fontanelas anterior y posterior, es preciso examinar si existen zonas de consistencia disminuida o aumentada, depresiones, soluciones de continuidad o áreas de dolor.

Una aproximación a la palpación del cráneo es: (1) tomar la cabeza del neonato entre nuestros dedos y explorar toda la superficie haciendo una suave pero firme presión, (2) recorrer con la punta de un dedo toda la línea media, desde la glabella al occipucio siguiendo todo lo largo de la sutura metópica y sagital, (3) de la misma forma recorrer todo lo largo de la sutura escamosa y de las suturas coronal y lambdoidea.

257

Suturas y fontanelas Durante los primeros días de vida es frecuente encontrar cabalgamiento de las suturas debido a la presión y las fuerzas mecánicas que ha soportado la bóveda craneal durante su descenso por el canal del parto. En ocasiones es difícil establecer si las suturas están cabalgadas o están realmente cerradas (sinostosis). En general, en el cabalgamiento, un borde de la sutura está elevado y el otro deprimido, creando la sensación de un abrupto escalón. Además, cuando se aplica una presión alternante sobre cada uno de los lados puede apreciarse un discreto desplazamiento de los huesos vinculados por la sutura. Si tras un examen cuidadoso persisten las dudas diagnósticas entre cabalgamiento o sinostosis de la sutura, un nuevo examen al final de la primera semana disipará las dudas, pues para entonces el moldeamiento habitualmente se ha resuelto. Cuando el cabalgamiento de las suturas es excesivo y persiste más allá de los primeros días es preocupante y sugiere la posibilidad de una microcefalia y/o alteración intraútero del crecimiento de los hemisferios cerebrales. Las suturas pueden ser dehiscentes, sobre todo la sutura metópica y sagital, sin que ello señale la existencia de hipertensión intracraneal, pero una marcada dehiscencia de las suturas (superior a 5 mm) indica la existencia de hipertensión intracraneal.192 Sin embargo, antes de aceptar el cabalgamiento o dehiscencia de las suturas como indicadores indirectos del crecimiento cerebral es preciso valorar la influencia de otros factores como la deshidratación o la sobrehidratación.192 Un tamaño inusitadamente pequeño o grande de la fontanela anterior puede ser un signo de un problema subyacente (Tabla 7.21), pero es preciso ser cauto a la hora de atribuir un significado a la alteración si se trata de un hallazgo aislado y el crecimiento cefálico es normal. Una fontanela anterior y posterior inusitadamente grandes pueden indicar la posibilidad de un hipotiroidismo congénito.14 El abombamiento de la fontanela sugiere con fuerza un aumento de la presión intracraneal, pero la presencia de una fontanela a nivel y sin tensión no garantiza que la presión intracraneal

258

Evaluación neurológica del recién nacido

sea normal. Una fontanela anterior abombada por hipertensión intracraneal puede ser observada en meningitis, hidrocefalia progresiva, hemorragia intracraneal y edema cerebral asociado a encefalopatía aguda grave. La trombosis de los senos durales en el neonato rara vez cursa con signos de aumento de la presión intracraneal como fontanela abombada.193,194 Cuando se sospecha hipertensión intracraneal la conformación y presión de la fontanela anterior debe ser exa-

minada con el niño tranquilo y preferiblemente sentado.70 En estas circunstancias, la presencia de dehiscencia de suturas, fontanela posterior amplia y crecimiento excesivo del PC apoya con fuerza la posibilidad de hipertensión intracraneal (hidrocefalia, tumor, etc.). En neonatos con meningitis por streptococcus del grupo B, la palpación de una fontanela muy abombada con una consistencia pastosa señala la existencia de una herniación cerebral transfontanelar.195 Abombamiento transi-

Tabla 7.20. Condiciones asociadas a alteraciones en la palpación del cráneo. Alteración

Condiciones

Ablandamiento del cráneo

• Craneotabes. • Cráneo lacunar. • Múltiples huesos wormianos. • Disostosis cleidocraneal. • Osteogénesis imperfecta.

Craneofenestria y/o solución de continuidad

• Encefalocele. • Cráneo bífido. • Acalvaria. • Fractura diastática (lambdoidea). • Foramina parietalia permagna.

Área o zona deprimida

• Fractura deprimida ó en «ping-pong».

Fontanela anterior amplia y/o dehiscencia marcada de suturas

• Hipertensión intracraneal. • Displasia cleidocraneal.

Fontanela anterior abombada

• Hipertensión intracraneal. • Trombosis del seno dural. • Quistes dermoides de la fontanela.

Fontanela posterior amplia

• Hipertensión intracraneal. • Hipotiroidismo. • Trisomías. • Displasia cleidocraneal.

Cresta o reborde óseo en alguna de las suturas

• Craneosinostosis primaria. • Craneosinostosis secundaria.

Masa firme o fluctuante

• Cefalohematoma. • Quistes dermoides en la fontanela. • Seno pericraneal. • Encefalocele. • Foramina parietalia permagna. • Hemangioma.

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Tabla 7.21. Causas que alteran el tamaño de las fontanelas. Origen

Fontanela pequeña

Fontanela amplia ± Dehiscencia de suturas

Congénita

• Craneosinostosis. • Microcefalia/Micrencefalia.

• Malnutrición intrauterina. • Hipotiroidismo congénito. • Síndrome por hidantoína fetal. • Anomalías cromosómicas; trisomías. • Osteogénesis imperfecta tipos 2 y 3. • Acondroplasia /displasia cleidocraneana. • Síndrome progeroide neonatal. • Enfermedades metabólicas congénitas: S. Zellweger, déficit de piruvato deshidrogenasa.

Adquirida

• Leucomalacia periventricular / atrofia cerebral.

• Hidrocefalia posthemorrágica. • Meningitis bacteriana. • Hidrocefalia postinfección del SNC. • Raquitismo / hipofosfatasia. • Hematoma subdural.

torio de la fontanela puede ser observado en la infección por el virus herpes humano 6 (VHH-6), tras la administración de vitamina A y tras la vacunación de difteria-tetanos-pertusis en lactantes pequeños.196,197 Una fontanela anterior hundida es un hallazgo tardío de deshidratación severa. La Tabla 7.21 muestra las diferentes causas que alteran el tamaño de las fontanelas anterior y posterior. Una tercera fontanela, realmente un defecto en la osificación del cráneo, 2 cm por delante de la fontanela posterior, ha sido descrita en recién nacidos prematuros y en niños con síndrome de Down y rubéola congénita.198

Alteración en la consistencia y ablandamiento de la calota La palpación puede descubrir defectos craneales como la craneotabes, un adelgazamiento peculiar que determina que al aplicar una ligera pero firme presión sobre los huesos de la calota se produzca una sensación similar a la de abollar una pelota de ping-pong. La craneotabes suele ubicarse con mayor frecuencia a lo largo de las líneas de sutura y en el vértex del hueso parietal y se atribuye, en la mayoría de los casos, a la presión ejercida sobre el cráneo fetal por los

huesos de la pelvis materna con el consiguiente retraso en la osificación o aumento de la resorción ósea.199-201 Esta teoría está basada en que la craneotabes se presenta en el lado craneal derecho en las presentaciones de vértice derecho y en el lado izquierdo en las presentaciones de vértice izquierdo. La craneotabes es más probable que ocurra en el primer hijo, en un recién nacido macrosómico o cuando existe un pequeño tamaño del útero o de la pelvis materna. Este hallazgo es frecuente en prematuros y se considera que puede ser fisiológico hasta los tres meses de edad, no indicando raquitismo neonatal y por lo general se resuelve espontáneamente en semanas.199-201 La craneotabes puede ser indistinguible a la palpación del cráneo lacunar. Este es un defecto de osificación de la bóveda craneal de etiología desconocida que afecta exclusivamente a los huesos membranosos, principalmente a los parietales, y que se caracteriza por una formación defectuosa de la tabla interna, y en los casos más severos también de la tabla externa. El cráneo lacunar se observa casi exclusivamente asociado a mielomeningocele, encefalocele y otros estados disráficos,202 y frente a lo que se pensó inicialmente, no está causado por un aumento de la presión intracraneal. El proceso

260

Evaluación neurológica del recién nacido

habitualmente se resuelve en seis meses. La radiografía craneal se caracteriza por áreas de rarefacción o de lagunas con bordes de mayor densidad. La imagen radiológica es característica y establece el diagnóstico. Los huesos wormianos son huesos accesorios que ocurren dentro de las líneas de sutura o las fontanelas. Puede haber desde unos pocos a más de 100, y son raros en la sutura coronal y sagital. Los huesos wormianos «per se» no causan ninguna alteración, pero en un estudio, el 96% de los niños con un excesivo número de huesos wormianos presentaron alguna anomalía del SNC, desde malformaciones manifiestas a alteraciones funcionales como «disfunción cerebral mínima».203 Algunas entidades nosológicas cursan con ablandamiento del cráneo por osificación deficiente. Entre estas entidades destacan la displasia cleidocraneal, la osteogénesis imperfecta, la foramina parietalia permagna y el cráneo bífido. La displasia cleidocraneal es una enfermedad de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de ambas clavículas y un gran cráneo con deficiente osificación. La cabeza es ancha con disminución del diámetro anteroposterior y abombamiento frontal. Las fontanelas anterior y posterior, así como la sutura sagital, son amplias y permanecen abiertas y existen múltiples huesos wormianos. Esta entidad es causada por la haploinsuficiencia del gen RUNX2 que codifica un factor de transcripción, el CBFA1, que es preciso para la diferenciación de los osteoblastos.1 La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria del colágeno que se manifiesta por fragilidad ósea, laxitud articular, enfermedad cardiovascular y escleras azules. De los cuatro tipos reconocidos, los tipos 2 y 3 cursan con osificación defectuosa del cráneo, fracturas y complicaciones neurológicas. Ambos tipos cursan con un calvario blando, con grandes fontanelas y múltiples huesos wormianos. Los neonatos con el tipo 2 desarrollan una hidrocefalia progresiva. Otros defectos de osificación como la foramina parietala y el cráneo bífido se abordan a continuación.

Defectos congénitos de la calota En ocasiones la palpación permite detectar soluciones de continuidad como la craneofenestria. Esta es una ausencia localizada más o menos amplia de hueso membranoso en la calota y que rara vez se acompaña de herniación del contenido craneal a través del defecto.199 Una forma extrema es la entidad denominada acalvaria, en la cual hay una ausencia general o marcada hipoplasia de los huesos membranosos del cráneo pero con preservación de la piel.204 Una forma algo más restringida es la ausencia completa del hueso parietal.205 En raras ocasiones se puede palpar un defecto de la calota que se extiende desde la fontanela anterior hacia la glabella. Este defecto denominado cráneo bífido frontal es un defecto en la osificación de la región frontal media y no un encefalocele. A diferencia de éste, tiende a cerrarse espontáneamente y no se acompaña de herniación del contenido craneal a través del defecto.202,206 Soluciones de continuidad más pequeñas y restringidas se observan con mayor frecuencia, entre éstas destaca el defecto óseo focal asociado con la aplasia cutis congenita.207 Entre los defectos óseos restringidos, algunos se expresan por una masa o prominencia sobre el cráneo, por lo que estos se abordan en el apartado de masas congénitas. Entre estos, excepto el encefalocele y el quiste dermoide, los demás como la foramina paritalia per magna son raros, pero cuando están presentes generan preocupación y pueden confundirse con encefaloceles.

Soluciones de continuidad o depresiones por fracturas Sólo en muy contadas ocasiones la palpación permite detectar soluciones de continuidad, depresiones o irregularidades por fracturas de los huesos de la bóveda. La fractura del cráneo es relativamente frecuente en recién nacidos y es producida por fuerzas mecánicas aplicadas directamente a la cabeza durante el parto. Estas fuerzas mecánicas de compresión son producidas con más frecuencia por las palas de un fór-

La cabeza

261

Tabla 7.22. Fracturas craneales. Características

Fractura lineal simple

Fractura deprimida o en «ping-pong»

Patogénesis y factores de riesgo

Fuerzas mecánicas directas sobre el cráneo.

Compresión localizada del cráneo.

Hallazgos clínicos

No clínica específica. Difícil de identificar si no hay marcas externas. Diagnóstico Rx.

No clínica específica. Se identifica fácilmente mediante observación y palpación.

Lesiones intracraneales asociadas

Con frecuencia hemorragia extracraneal Posibilidad remota de hemorragia y es posible la hemorragia intracraneal. intracraneal.

Manejo

No terapia específica. Observación.

ceps y por el promontorio del sacro materno. Más rara vez por traumatismo abdominal materno, por un gemelo o por contracciones uterinas enérgicas. La fractura lineal simple del cráneo es la más frecuente, se ubica con más frecuencia en el hueso parietal y debido a que no son deprimidas ni diastáticas no son fáciles de detectar con la palpación. Las fracturas diastáticas caracterizadas por una separación anormal de una sutura (sobre todo la lambdoidea) tras trauma obstétrico, pueden ser percibidas a la palpación. En estos casos, la sutura lambdoidea afectada mostrará una dehiscencia superior a los 2 mm en varios puntos a lo largo de su curso, mientras que las demás suturas serán normales. Las fracturas del cráneo pueden asociar sangrado extracraneal (cefalohematoma) y en raras ocasiones sangrado intracraneal (hemorragia subdural o epidural) y/o contusión cerebral. La evolución de las fracturas lineales es satisfactoria y sólo cuando la fractura conlleva separación de los bordes y laceración de la duramadre se origina un quiste leptomeníngeo. Éste se caracteriza por la aparición de una masa pulsátil que se expande y crece lentamente en la superficie de la bóveda craneana.156,157 Las fracturas deprimidas o fracturas en «ping-pong» son más raras, pero son obvias a la observación y a la palpación craneal. Tanto a la inspección como a la palpación se aprecia una abolladura o depresión de la bóveda cra-

Posible resolución espontánea. Elevación mediante cirugía o succión negativa.

neal, con más frecuencia en el hueso parietal, pero sin solución de continuidad. El parto mediante fórceps es el antecedente más común. Aunque las complicaciones neurológicas son tambien infrecuentes en este tipo de fractura craneal, la hemorragia intracraneal y/o la contusión cerebral son posibles. En la Tabla 7.22 se muestran las características de los principales tipos de fractura en la bóveda craneal. Trastornos en la integridad del occipucio señalan que ha tenido lugar una deformación significativa del cráneo, independientemente de que se asocie o no con hemorragia o laceración cerebral. La lesión más relevante, la separación traumática de la porción escamosa y lateral del hueso occipital (osteodiastasis occipital), se produce por presión suboccipital en el parto de nalgas cuando la cabeza está atrapada por la sínfisis materna. La escama occipital es desplazada hacia adelante, pudiendo ocasionar una hemorragia subdural de fosa posterior, laceración o contusión masiva del cerebelo.208 Aunque la palpación del borde de la escama occipital y las partes laterales de ambos lados del hueso puede ayudar al diagnóstico, éste se establece radiológicamente. El signo de Macewen es una resonancia timpánica a la percusión parietal del cráneo, descrita como de «olla agrietada», en los lactantes con hipertensión intracraneal. La literatura sobre este signo en pacientes pediátricos es muy esca-

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Evaluación neurológica del recién nacido

sa y en neonatos ha sido considerado como indicador de suturas abiertas,158 y probablemente en caso de suturas muy dehiscentes por hidrocefalia, este signo será de escaso valor en comparación al conjunto de signos que traducen esta situación.

Masas congénitas Ante cualquier masa en el cuero cabelludo de un recién nacido es necesario descartar una extensión intracraneal. El diagnóstico diferencial es amplio e incluye las siguientes alteraciones: encefalocele, tumor meningotelial, nódulo neural heterotópico, quiste dermoide o sebáceo, hemangioma, así como foramina parietalia permagna y cefalohematoma (Tabla 7.23). La masa congénita solitaria sobre el cuero cabelludo más relevante es el encefalocele. Éste es un defecto del cierre del tubo neural restringido

al neuroporo anterior que conlleva un defecto óseo restringido y herniación del contenido intracraneal y/o meninges y del LCR. Estas lesiones se clasifican de acuerdo con su contenido y localización.209 Los encefaloceles se localizan en regiones concretas del cráneo que corresponden a los sitios de cierre del tubo neural anterior. El cierre del tubo neural anterior no es un proceso continuo de cierre en cremallera que finaliza tras alcanzar la porción más rostral del neuroporo anterior.210 Numerosas estudios en modelos animales demuestran que el cierre del tubo neural anterior es segmentario y comienza en múltiples sitios en la región craneal.209 Los cuatro puntos de cierre identificados en seres humanos, sobre la base de la localización del defecto en casos clínicos y en embriones humanos, se muestran en la Figura 7.16.211-213 El encefalocele resulta probablemente del fracaso de unión de dos segmentos contiguos.211 La localización predominante del encefalocele es en la

Tabla 7.23. Diagnóstico diferencial masas sobre el cráneo. Características y localización Cefalohematoma

Masa firme y tensa. Con frecuencia parietal.

Aumenta con la Herniación maniobra de parénquima Valsalva cerebral

Anomalías asociadas

No

No

No

Foramina parietalia permagna

2 masas simétricas blandas a ambos lados de la sutura sagital en el hueso parietal.

Si

No

No

Seno pericraneal (sinus pericranii)

Masa fluctuante Parieto-Occipital.

Si

No

No

Quistes dermoides

Masa firme En la fontanela anterior.

Si

No

No

Encefalocele

S/t-Occipital. Cualquier ubicación.

No

Sí

Sí

Aneurisma cirsoide

Masa expansiva vascular.

No

No

CID, insuficiencia cardiaca de alto gasto, sangrados recurrentes, ulceración.

CID = coagulación intravascular diseminada.

La cabeza

II III

IV

I

Figura 7.16. Representación de los sitios de cierre del tubo neural anterior en la cabeza. La punta de las flechas establecen la dirección del cierre para cada sitio o segmento. Puntos de cierre en el embrión: I: comienza en la región cervical y procede de forma bidireccional; II: inicia en la frontera entre mesencéfalo-prosencéfalo y procede bidireccionalmente; III: comienza adyacente al estomodeo y procede en dirección caudal a unirse con el II; IV: segmento de cierre correspondiente al rombencéfalo. Los encefaloceles resultan del fracaso del cierre en la fusión entre dos segmentos, puntos de encuentro I-IV, IVII, II-III. La anencefalia resulta del fracaso del cierre del segmento II (meroacranium) o del II y el IV (holoacranium) y la craneoraquisquisis del fracaso de cierre de los segmentos II,IV y I.

línea media, particularmente en la región occipital y cursan con protusión del contenido cerebral a través del defecto en el cráneo. El tamaño y el contenido son variables y no siempre relacionados. Cuando el contenido no incluye tejido cerebral sino meninges y LCR se trata de un meningocele. En general cuanto mayor es la herniación de tejido cerebral menor es el tamaño de la cabeza, siendo ocasionalmente la cabeza más pequeña que el encefalocele.214 Mientras que el 80-90% de encefaloceles se localizan en el área occipital, sólo un 10-20% se localiza anteriormente, particularmente en el área fron-

263

tonasal y muy rara vez en la región temporal o parietal (véase Capítulo 8). El encefalocele es una lesión muy aparente a la observación directa, y la palpación pone de manifiesto una masa protuberante en el cráneo, redondeada globular o pedunculada, fluctuante y con transiluminación positiva. La masa puede ser pulsátil y estar cubierta por una membrana eritematosa, translúcida, opaca o por piel normal. En ocasiones se observa un anillo de pelo denso y oscuro rodeando el encefalocele; el denominado «signo del collar de pelo» (Figura 7.17).215 El defecto óseo occipital es muy variable, desde un pequeño defecto en la escama a incluir el foramen mágnum y el arco posterior del atlas. Aproximadamente entre un 10 y un 20% de las lesiones occipitales no tienen tejido cerebral herniado dentro del saco, por lo que son realmente meningoceles. El pronóstico del encefalocele depende

Figura 7.17. Signo del collar de pelo. La piel que recubre el encefalocele, el tumor meningotelial y el nódulo de tejido neural heterotópico presenta alopecia y con gran frecuencia un anillo de pelo denso y oscuro rodeando la masa.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 7.24. Síndromes específicos asociados con encefalocele. Síndrome (OMIM)

Principales características clínicas

Herencia

Meckel-Gruber (24900)

Polidactilia, riñones poliquísticos, fibrosis hepatobiliar, microcefalia, labio leporino y fisura palatina.

Autosómica recesiva

Walker-Warburg (236670)

Hidrocefalia, lisencefalia tipo 2, agenesia vermis cerebelar, distrofia muscular congénita, displasia de retina.

Autosómica recesiva

Dandy Walker (220200)

Hidrocefalia, agenesia parcial o completa del vermis cerebeloso.

Esporádica

De la fisura media de la cara

Encefalocele anterior.

Autosómica dominante

Robert

Encefalocele anterior.

Autosómica dominante

de la cantidad de tejido cerebral herniado y de las anomalías cerebrales asociadas presentes; anomalía Dandy-Walker, síndrome Klippel-Feil, malformación Arnold-Chiari tipo II, porencefalia, agenesia de cuerpo calloso, heterotopias neuronales, e hidrocefalia.216 Una gran herniación de tejido cerebral asociada con hidrocefalia o con microcefalia conlleva un pobre pronóstico.214,217,218 El encefalocele puede presentarse asociado con otras malformaciones dentro de entidades sindrómicas bien definidas, que se muestran en la Tabla 7.24. El encefalocele o el meningocele deben diferenciarse de otras masas sobre el cuero cabelludo como quistes dermoides, quistes epidermoides, lipomas, hemangiomas o tumor meningotelial. El hemangioma no suele estar presente al nacimiento sino que aparece en las primeras semanas de vida y cursa con discoloración cutánea sobre la masa. En general, los tumores no son pulsátiles, su transiluminación es negativa y rara vez presentan defecto óseo en los estudios de imagen. El tumor meningotelial (meningioma cutáneo) es un tumor solitario de crecimiento lento, asintomático que se localiza principalmente en el area parietal u occipital del cuero cabelludo y que tienen su origen en una proliferación dérmica o subdermica de células aracnoideas que se han localizado ahí durante el desarrollo embrionario.219 El tumor meningotelial debe diferenciarse del nódulo de tejido neural heterotópico.

Éstos se presentan como masas firmes no dolorosas localizadas tambien en la región parietooccipital y a diferencia del tumor meningotelial pueden comunicarse con el interior del cráneo a traves de un tallo rudimentario.220 Estos nódulos son vestigios cerebrales (tejido meningotelial, glial o neuronal) localizados en el cuero cabelludo. En muchas ocasiones son ciertamente vestigios de encefaloceles o meningoceles. La piel que recubre el encefalocele, el tumor meningotelial y el nódulo de tejido neural heterotópico presenta alopecia, ocasionalmente también un nevo flamígero y con gran frecuencia un anillo de pelo denso y oscuro rodeando la masa; el «signo del collar de pelo».215, 221-223 La foramina parietalia permagna consiste en dos defectos ovales de osificación, de tamaño variable (generalmente menores de 1 mm), simétricos a ambos lados de la sutura sagital en el hueso parietal. Ambos defectos óseos están rellenos de tejido fibroso y se continúan con el periostio y la dura madre, y no cursan con herniación del parénquima cerebral subyacente.224 Estas lesiones cuyos rebordes óseos están bien delimitados, se traducen clínicamente por dos tumefacciones simétricas, de tamaño variable, fluctuantes y que aumentan de tamaño con la maniobra de Valsalva. Las dos tumefacciones se ubican a ambos lados de la sutura sagital, aproximadamente a un centímetro de la línea media y a 2-3 cm de la sutura lambdoidea

La cabeza

Figura 7.18. Foramina parietalia permagna. Nótese las dos tumefacciones biparietales simétricas, fluctuantes que aumentan su volumen y tensión con maniobras que elevan la presión intracraneal.

(Figura 7.18). Estas lesiones son fáciles de distinguir de otras masas craneales por su carácter y localización característica. La intervención quirúrgica (craneoplastia) en los casos graves ha sido recomendada.225 En algunas familias se ha observado que el cráneo bífido y la foramina parietalia permagna son expresión del mismo gen dominante y por tanto constituyen una expresión variable de la misma entidad que se debe a mutaciones del gen MSX-2.226 El quiste dermoide es una lesión del cuero cabelludo y del cráneo relativamente frecuente y se presenta como un nódulo o una prominencia subcutánea firme, generalmente no movible respecto al cráneo subyacente. Con frecuencia descansan en depresiones óseas de la tabla de la bóveda craneal que pueden extenderse hasta la dura. Su ubicación preferente es la línea media, en particular sobre la fontanela anterior. Los quistes pueden contener líquido y si la fontanela está abierta, su tensión puede aumentar con el llanto y la maniobra de Valsalva, lo que genera confusión con el encefalocele. El quiste dermoide sobre la fontanela crece muy lentamente y no causa más manifestaciones que la masa subcutánea.227,228 Cuando se localiza en el puente nasal o en la línea media posterior, puede presentar tractos

265

de seno dermoide que penetran la cavidad craneal (véase Capítulo 8). El seno dermoide craneal se asocia con defectos óseos en el 80% de los casos. El seno está recubierto por epitelio escamoso y se extiende desde la superficie de la piel al sistema nervioso central o las coberturas meníngeas. El tracto puede terminar en un dermoide intracraneal. En el examen se aprecia una depresión en la línea media o bien, una hinchazón localizada debida a infección local o expansión quística del tracto del seno debajo de la superficie de la piel. Es frecuente observar una anormal distribución del pelo en el área del seno, y aunque pueden presentarse en cualquier parte del cráneo, se ubica preferentemente en la región occipital y sólo en algunas ocasiones cursa con drenaje y meningitis recurrente.206 El seno pericraneal (sinus pericranii) es una masa vascular parieto-occipital que tiene su origen en una conexión entre un seno dural, habitualmente el sagital, y el sistema venoso del cuero cabelludo. La mayoría de los casos son congénitos o postraumáticos. Al examen se percibe una masa fluctuante al tacto que aumenta su volumen y tensión cuando aumenta la presión venosa, con el llanto y en ocasiones con cambios en la piel que recubre el seno pericraneal.229,230 La relevancia de su correcto diagnóstico se debe a que esta lesión puede tener complicaciones letales, incluyendo hemorragia severa, infección, y embolismo aéreo.

La transiluminación La transiluminación del cráneo es una evaluación que ha perdido vigencia desde que la ultrasonografía cerebral es disponible en todos los centros y en el presente esta evaluación se realiza en contadas ocasiones. La transiluminación se realiza aplicando contra la fontanela anterior y los huesos membranosos de la calota una fuente intensa de luz fría acoplada a un adaptador de goma para conseguir un sello adecuado y que la luz no se disperse por los bordes. Durante esta evaluación la luz del entorno debe ser reducida, siendo preferible realizar la transiluminación en

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 7.25. Condiciones que determinan un aumento del halo de transiluminación. Condiciones Extracraneales • Aumento de líquido o edema en cuero cabelludo. • Edema subgaleal.

Condiciones Intracraneales no intracerebrales

Condiciones intracerebrales

• Higroma subdural.

• Hidrocefalia comunicante.

• Aumento espacio extraaxial atrofia cerebral.

• Hidrocefalia no comunicante.

• Quiste Aracnoideo.

• Destrucción tisular: Quiste porencefálico. Hidranencefalia. Esquisencefalia. • Anomalías de fosa posterior Malformación Dandy-Walker. Hipoplasia cerebelar. Cisterna magna agrandada.

penumbra o en una sala oscura. Cuando se realice esta evaluación es preciso desplazar la fuente luminosa por toda la bóveda craneana, incluyendo la región occipital. En condiciones normales, utilizando un transiluminador de alta intensidad, se observa un pequeño halo menor de 2-3 cm rodeando la circunferencia del adaptador. Un aumento del halo de transiluminación puede observarse en varias circustancias (Tabla 7.25).12,231 Cuando el halo de trasiluminación es grande la primera consideración es determinar si el líquido que lo provoca está dentro o fuera del cráneo. Establecer que el líquido se encuentra fuera es fácil, pues el edema del cuero cabelludo o la hemorragia subgaleal son fácilmente percibidos mediante observación y palpación del cuero cabelludo. Mientras que en el edema, la presión del cuero cabelludo con el dedo deja fóvea, ésta no se observa en la hemorragia subgaleal salvo que se acompañe tambien de edema. Mientras el edema no tiende a aumentar tras el parto, la hemorragia subgaleal aumenta en las primeras horas de vida y se extiende hacia el tejido subcutáneo de la porción posterior del cuello. Los cefalohematomas y hematomas subdurales recientes no cursan con aumento del halo de transiluminación. La observación de un halo que se extiende prácticamente a toda la bóve-

Figura 7.19. Transiluminación del cráneo en un niño con hidranencefalia.

da craneal sugiere una hidrocefalia extrema o bien una hidranencefalia (Figura 7.19). En los quistes porencefálicos grandes podemos encontrar el halo luminoso limitado a un lado del cráneo (Figura 7.20), mientras que en la agenesia o hipoplasia extrema del cerebelo y cuando existe un gran quiste en la fosa poste-

La cabeza

A

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B

Figura 6.20. Transiluminación del cráneo. A: Porencefalia Izquierda. B: Hidrocefalia.

rior, el halo está aumentado en la región occipital inferior. Algunos autores han señalado un incremento del halo de transiluminación en relación con la prematuridad, pero lo contrario también se ha referido. 231

La auscultación Aunque la relevancia de la auscultación craneal ha sido reconocida desde los años 30,232 la rareza de las malformaciones vasculares intracraneales en neonatos y lactantes hace que con frecuencia esta evaluación sea negligente en niños con insuficiencia cardiaca de origen desconocido, y en la evaluación de malformaciones vasculares intracraneales.233 En un estudio de 1.000 neonatos consecutivos en los que se auscultó el cráneo buscando soplos, sólo se detecto un murmullo en un paciente y éste tuvo su origen en un soplo cardiaco transmitido,234 pero debido a que la incidencia de malformaciones vasculares intracraneales es muy baja, el estudio no descarta la utilidad de la auscultación craneal ante estas lesiones.

La mayoría de soplos auscultados como un murmullo blando de baja intensidad y continuo sin límites claros son inocentes y generalmente tienen un origen venoso, mientras que los soplos no inocentes son generalmente de tonalidad más alta, tipo maquinaria, con límites claros.232 Además, son más constantes y sus características no se modifican por los cambios de posición. 235 La desaparición del soplo tras compresión de la arteria carótida puede ayudar a distinguir entre un verdadero soplo intracraneal de un soplo cardiaco transmitido.234-236 Aunque las características del soplo parecen ser el mejor criterio para juzgar si estamos o no ante un soplo de origen intracraneal, ello no siempre es posible, particularmente cuando el neonato está en un estado hiperdinámico (hipertiroidismo, insuficiencia cardiaca o hipertermia). Los soplos craneales se auscultan mejor con el diafragma del estetoscopio y debe auscultarse la fontanela anterior, la región frontal, temporal y las órbitas. Un soplo craneal intenso puede auscultarse en neonatos con fístula arterio-venosa o aneurismas de los vasos cerebrales, particularmente

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Evaluación neurológica del recién nacido

en malformaciones arteriovenosas de la arteria cerebral media o de la vena de galeno. Tambien se ha descrito en la angiomatosis meningocerebral difusa. Ésta es una anomalía de la vasculatura del sistema nervioso extremadamente rara de presentación familiar o esporádica, que aunque presenta angiomatosis meníngea no cursa con nevus flammeus sobre la cara.237 Debido a que las grandes malformaciones arteriovenosas intracraneales causan insuficiencia cardiaca, la auscultación del cráneo es obligada en los neonatos con insuficiencia cardiaca de origen desconocido.

Lecturas recomendadas • Sadler TW. Sistema esquelético. En: Langman Embriología médica. Octava Edition. Buenos Aires, Editorial Médica Panamericana. 2002: 157-180. • Carlson. Sistema tegumentario, esquelético y muscular. En: Embriología humana y biología del desarrollo. 2a Ed. Madrid, Harcourt & Mosby 2003: 152-188. • DeMeller WE. Examination of the face and head. En: Technique of the neurologic examination. Fifth edition. New York, McGraw-Hill 2004: 1-48 • Ridgway EB, Weiner HL. Skull deformities. Pediatr Clin N Am 2004; 51:359-387. • Volpe JJ. Neurology of the newborn. fourth edition. Philadelphia, W.B. Saunders Company, 2001. • Fletcher MA. Head and neck region. En: Physical diagnosis in neonatology. Philadelphia, LippincottRaven. 1998: 173-235. • Cohen MM Jr, MacLaren RE. Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation, and management. Second edition. New York, Oxford University Press, 2000.

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Evaluación neurológica del recién nacido

GLOSARIO-7

Acalvaria. Ausencia general o marcada hipoplasia de los huesos membranosos del cráneo pero con preservación de la piel. Agiria y paquigiria. Graves trastornos de la migración neuronal que dan lugar a una superficie cerebral más o menos lisa por ausencia de circunvoluciones (agiria) o por ser estas escasas y planas (paquigiria). En ambos trastornos el manto cortical es grueso. Braquicefalia. Cabeza ancha. La cabeza está acortada en la dimensión anteroposterior pero el ancho biparietal está aumentado (índice cefálico > 81%). Cráneo bífido frontal. Defecto en la osificación de la región frontal media. No es un encefalocele, y a diferencia de éste, tiende a cerrarse espontáneamente y no se acompaña de herniación del contenido craneal a través del defecto. Cráneo lacunar. Formación defectuosa de la tabla interna y en los casos más severos también de la tabla externa. Se ubica sobre todo en los huesos membranosos, principalmente a los parietales. Craneosinostosis. Fusión prematura de una o más de las suturas craneales. Craneosinostosis secundaria. Cuando la sinostosis de la suturas tiene lugar en el contexto de una enfermedad conocida o se produce por un fracaso en el crecimiento del cerebro. Craneosinostosis múltiple sindrómica. Cierre prematuro de múltiples suturas por problemas del blastema mesodérmico. Craneotabes. Adelgazamiento peculiar de la tabla que determina que al aplicar una ligera pero firme presión sobre los huesos de la calota se produzca una sensación similar a la de abollar una pelota de ping-pong. Deformación. Defectos congénitos en la forma debidos al impacto de fuerzas mecánicas sobre tejidos normales. Disrupción. Defecto morfológico de un órgano, de parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de la lesión o destrucción de una estructura normalmente formada. Dolicocefalia. Término que denota un cráneo largo y estrecho. Aumento del cráneo en la dimensión anteroposterior y una reducción del ancho entre las eminencias parietales. Encefalocele. Defecto del cierre en el neuroporo anterior del tubo neural con herniación extracraneal de parte de un hemisferio cerebral a través de un defecto en la línea media del cráneo. Cuando el conteni-

do herniado no incluye tejido cerebral sino meninges y LCR se trata de un meningocele. Fontanelas. Lugar donde se unen más de dos huesos, el tejido fibroso de las suturas es ancho y laxo, formando anchas membranas no osificadas entre los bordes de los huesos del cráneo. Foramina parietalia permagna. Presencia de dos defectos ovales de osificación, de tamaño variable, simétricos a ambos lados de la sutura sagital en el hueso parietal que dan lugar a dos tumefacciones biparietales simétricas, fluctuantes que aumentan su volumen y tensión con la maniobra de Valsalva. Hemimegalencefalia o megalencefalia unilateral. Sobrecrecimiento hamartomatoso global o de una parte de un hemisferio cerebral con defectos en la proliferación, migración y organización neuronal en el hemisferio afectado. Heterotopia neuronal. Presencia de sustancia gris dentro de la sustancia blanca debido a una migración neuronal anormal. Hidrocefalia. Agrandamiento ventricular progresivo acompañado por aumento de la presión intracraneal. Se considera congénita cuando la condición está presente desde el nacimiento y tiene por tanto su inicio durante la vida fetal. Índice cefálico (IC). Proporción entre el largo de la cabeza en la dimensión anteroposterior y el ancho entre las eminencias parietales (IC = ancho/largox100). El índice cefálico normal vearia entre 76 y 81%. Macrencefalia o megaencefalia o megalencefalia. Términos sinónimos que denotan un cerebro con un tamaño o volumen excesivo. Macrocefalia. Cuando el perímetro cefálico es dos o más desviaciones estándar por encima de la media para la edad y sexo (> percentil 98). Malformación. Es un defecto morfológico que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal y cuya complejidad depende del momento en que se produjo y del campo embrionario al que afecta. Megalencefalia. Cerebro grande debido a un aumento en el tamaño —volumen— por un aumento del número de las células cerebrales. Micrencefalia. Término que señala la existencia de un cerebro de tamaño reducido. Microcefalia. Cuando el PC está dos o más desviaciones estándar (DE) por debajo de la media para la edad y sexo.

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Microcefalia primaria. Aquella microcefalia que resulta de trastornos en el desarrollo cerebral. Microcefalia secundaria. Microcefalia causada por procesos o acontecimientos que alteran un cerebro fetal previamente bien formado. Las causas son diversas: infecciones connatales, teratógenos y acontecimientos hipóxico-isquémicos fetales. Nódulo de tejido neural heterotópico. Masas o nódulos firmes no dolorosas localizadas en la región parieto occipital que pueden comunicar con el interior del cráneo a traves de un tallo rudimentario. Estos nódulos son vestigios cerebrales (tejido meningotelial, glial o neuronal) localizados en el cuero cabelludo. Oxicefalia. Cabeza puntiaguda. Paquigiria. Trastorno de la migración neuronal que da lugar a que la corteza cerebral muestre pocos giros cerebrales anchos y engrosados. Patrón giral simplificado. Circunvoluciones anchas y surcos planos pero no manto cortical grueso. Plagiocefalia. Este término denota un cráneo asimétrico, «cabeza oblicua». Polimicrogiria. Alteración de la giración del cerebro caracterizada por la existencia de numerosos giros o circunvoluciones pequeñas. Presentación fetal. Señala la manera en que el feto se ubica para atravesar el canal del parto durante el nacimiento.

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Puntuación «Z». Señala el número de desviaciones estándar por encima o por debajo de la media en que se encuentra una medida somatométrica. Se calcula de la siguiente forma: medición somatométrica del paciente –media poblacional / DE Seno pericraneal (sinus pericranii). Masa vascular parieto-occipital que tiene su origen en una conexión entre un seno dural, habitualmente el sagital, y el sistema venoso del cuero cabelludo. Signo del collar de pelo. Anillo de pelo basto rodeando un nódulo o masa en el cuero cabelludo. Su presencia es interpretada como un marcador de anomalías del SNC. Suturas. Tiras de tejido conectivo —articulaciones fibrosas— que mantienen en contacto los rebordes óseos de dos huesos que vinculan en el cráneo. Trigonocefalia. Cráneo triangular con frente en forma de quilla. Se debe al cierre prematuro de la sutura metópica. Tumor meningotelial. Tumor solitario de crecimiento lento, asintomático que se localiza principalmente en el area parietal u occipital del cuero cabelludo. Tiene su origen en una proliferación dérmica o subdérmica de células aracnoideas que han quedado ahí aisladas durante el desarrollo embrionario.

CAPÍTULO

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LA CARA Introducción El desarrollo de la cara Interacción inductiva entre el prosencéfalo y la cara La cresta neural y la formación de la cara Los arcos branquiales Los primordios faciales Alteraciones del desarrollo de la cara Las placodas, órganos neurosensoriales y anejos Alteraciones en el desarrollo ocular La importancia del examen de la cara Técnica del examen Alteraciones de la línea media rostral Masas en la línea media Hipotelorismo e hipertelorismo Hipoplasia mediofacial Alteraciones en el territorio de la prominencia maxilar Alteraciones en el territorio de la prominencia mandibular Los ojos, las fisuras palpebrales y los pliegues Técnica Alteraciones del desarrollo de los párpados Defectos del cierre palpebral Alteraciones en la apertura de los párpados Desviación de las hendiduras palpebrales Alteraciones de los cantos y plieges anómalos Anomalías oculares Alteraciones del tamaño ocular Alteración de la trasparencia del eje visual Alteraciones del iris Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción La frase acuñada por Meyer en el contexto de la holoprosencefalia de que «la cara predice el cerebro» puede parecer excesiva fuera del contexto en que fue planteada.1 Sin embargo, si para el artista la cara es el espejo del alma, para el neonatólogo, el neuropediatra y el genetista clínico, la cara del niño, atendiendo tanto a su forma, armonía y expresividad, puede ser el espejo de cerebro. Aunque los rasgos de la cara de los recién nacidos son menos acusados que los de los niños mayores y adultos, para aquellos involucrados en su cuidado, sus rostros muestran similitudes raciales y familiares, así como claras diferencias entre ellos.2 En el contexto particular de la evaluación neurológica del neonato, el examen de la cara adquiere una trascendencia particular, no solamente como en otras edades por reflejar la conducta e interacción del niño con su entorno, o por la necesidad de detectar trastornos de la motilidad facial, sino por ser un importante indicador de alteraciones estructurales congénitas del SNC de origen genético o disruptivo. Este capítulo no aborda el papel de la cara en la interacción de los neonatos con su entorno; la expresión facial del neonato como reflejo de una conducta integrada, rica en definiciones emocionales, se presenta en el capítulo 21 que aborda la neuroconducta del recién nacido. Por otra parte, las alteraciones de la motilidad facial se presentan en el Capítulo 12. El macizo facial es una estructura compleja constituida por varias estructuras armónicamente integradas cuyo desarrollo inicial está íntimamente relacionado con el desarrollo del prosencéfalo. Desde un punto de vista arquitectónico, el prosencefalo puede parecernos el armazón sobre el cual se desarrolla y crece la porción superior y medial de la cara, pero realmente es mucho más. El prosencéfalo, como fuente de señales inductoras, juega un papel esencial en la formación y modelado del esqueleto facial. Entre las estructuras que conforman la cara están los órganos de los sentidos y estos se forman también en su mayor parte como respuesta a inducciones secundarias del prosencé-

falo. Esta dinámica interacción embriológica entre el desarrollo del cerebro y la estructura craneofacial explica el porqué determinadas alteraciones craneofaciales constituyen importantes pistas para el diagnóstico de entidades con riesgo neuroevolutivo. El objetivo de este capítulo es aportar al clínico elementos de información y conceptos básicos en el análisis de la cara del neonato, e intenta abordar aspectos que no se tratan en otros capítulos que están dirigidos a resaltar la movilidad facial o el papel de la cara en la expresión emocional. Por ello, este capítulo se centra principalmente en aquellos aspectos del desarrollo morfológico de la cara cuya alteración nos alerta acerca de la posibilidad de una anomalía del desarrollo estructural del cerebro o de un potencial trastorno del neurodesarrollo.

El desarrollo de la cara La cabeza en los vertebrados es una estructura muy compleja que implica al sistema nervioso central (SNC), al sistema nervioso periférico, al esqueleto axial, a los músculos y el tejido conectivo, así como a diferentes órganos neurosensoriales. La formación de esta parte del cuerpo precisa del ensamblaje armónico de todos estos elementos, lo que requiere un proceso muy organizado capaz de orquestar la integración e interacción de todos estos elementos en desarrollo. Un aspecto fundamental al desarrollo del complejo craneofacial es su estrecha trabazón con el desarrollo del SNC. El fenómeno biológico central al desarrollo de la estructura craneofacial es el proceso de la segmentación que se manifiesta en: 1) el proceso inductivo entre mesodermo precordal y tubo neural rostral, el cual da lugar a la completa separación de los hemisferios cerebrales y la división del campo ocular único, 2) en la segmentación del rombencéfalo y migración de la cresta neural rombomérica, y 3) en la formación de los arcos branquiales. Con un propósito simplificador y dirigido a comprender las principales malformaciones craneofaciales con implicación del SNC se examinan brevemente tres apartados o puntos esencia-

La cara

les del desarrollo craneofacial: la inducción entre el prosencéfalo y la cara, el papel de la cresta neural cefálica en la formación de la cara y los arcos branquiales.

Interacción inductiva entre el prosencéfalo y la cara La relación inductiva entre mesodermo-endodermo precordal y el tubo neural rostral influye en la formación de gran parte de la cara y del prosencéfalo. La grave alteración de este proceso inductivo induce el fracaso de la división del campo ocular único primordial en dos globos oculares, y del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, junto con una marcada alteración de la morfogénesis craneofacial, particularmente de la línea mediorrostral.3 Esta malformación, llamada holoprosencefalia, ilustra las consecuencias de un defecto primario en la inducción y configuración del tubo neural rostral que tiene lugar en las primeras cuatro semanas de gestación.4 Los reguladores moleculares de este proceso inductivo son principalmente una familia de proteínas segregadas, la denominada red de señalización hedgehog, de las cuales la mejor caracterizada es la molécula sonic hedgehog (Shh). Esta molécula juega un papel fundamental en el modelado (patterning) embrionario.3,5-7 Shh participa en numerosos acontecimientos del desarrollo morfogenético y actua en diferentes momentos durante la embriogénesis, pero en esta etapa inductiva emana de la extensión más rostral del mesodermo axial, la placa precordal, y se piensa que actúa como una de las señales de la línea media que define un plano de división para la segmentación.3 La alteración en la síntesis, secreción, distribución y/o función de las moléculas segregadas hedgehog dan lugar a holoprosencefalia. Las moléculas de Shh son también expresadas más adelante en el ectodermo de los procesos frontonasal y maxilar. En embriones de pollo, la pérdida transitoria de Shh en esas regiones de la cara en desarrollo produce hipotelorismo y labio leporino o fisura del paladar, anomalías características de las formas más leves de holoprosencefalia.8 El colesterol parece jugar también un

283

papel en los eventos inductivos tempranos del desarrollo cerebral y la cara, como sugiere la observación en modelos animales de que la inhibición de la síntesis de colesterol mediante drogas produce anomalías similares a la holoprosencefalia.9 La relación entre el colesterol y la señalización por sonic Hedgehog es compleja, pero esta relación es resaltada por la observación de holoposencefalia en niños con el síndrome Smith-Lemli-Opitz, un trastorno caracterizado por un defecto de la 7-dehidrocolesterol reductasa, el enzima que cataliza la última etapa de la síntesis de colesterol.3,10

La cresta neural y la formación de la cara La cresta neural, una población de células progenitoras multipotenciales que se extiende bilateralmente en los bordes laterales de la placa neural, juega un papel esencial en la formación de gran parte de la región craneofacial.8,11-14 La cresta neural cefálica, además de dar origen a los ganglios sensoriales de los nervios craneales y a los ganglios craneales parasimpáticos, da lugar a algunos huesos de la calota y a todos los huesos de la cara.12-14 Gracias a la utilización de trazadores moleculares de linajes celulares se conoce la contribución de la cresta neural a la formación del cráneo del ratón y esta información extrapolada al cráneo humano se muestra en la Figura 9.1.14 Como puede apreciarse, todo el esqueleto facial (el maxilar, la mandibula, el hueso zigomático), pero también los huesos frontal, nasal, etmoidal, el ala mayor del esfenoides y la parte escamosa del hueso temporal, derivan de la cresta neural, al igual que los cartílagos hioides, tiroides y cricoide-aritenoide. Las primeras células de la cresta neural migran desde los bordes dorso laterales de los pliegues neurales en el embrión de 4 somitas (20 días) durante la neurulación (formación del tubo neural). En este momento, aún cuando los pliegues neurales craneales no se han fusionado y permanecen abiertos, es posible ya identificar el prosencéfalo, el mesencéfalo y el rombencéfalo. En este estadio, unos surcos transversos distinti-

284

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 8.1. Cráneo de recién nacido. En gris oscuro huesos derivados de la cresta neural, en gris claro huesos derivados del mesodermo craneal y en negro de las somitas occipitales.

vos (el surco preótico y el ótico) dividen el rombencéfalo en tres rombómeras; A, B, C de los que se originarán los 8 segmentos romboméricos (Figura 8.2).14 Desde estos rombómeros emergen, siguiendo una secuencia rostrocaudal, tres poblaciones separadas de células de la cresta neural. La primera población, llamada trigeminal, migrará para formar el mesénquima frontonasal que cubrirá el telencéfalo y los «hinchazones nasales», así como el mesénquima del primer arco branquial (mesénquima maxilar y mandibular). Esta población origina la región que será inervada por el nervio trigémino. La segunda población migra desde el prorombómero B para poblar el segundo arco branquial que da origen al estribo, la apófisis estiloides del temporal y la porción superior del cuerpo del hueso hioides. La tercera población migra desde el prorombómero C al tercer arco branquial y dará lugar a la parte inferior del hueso hioides.14 Una descripción detallada del proceso puede encontrarse en las referencias 12 y 14.

Para los 28 días postconcepcionales el proceso de neurulación primaria se ha completado y la cabeza del embrión humano ha finalizado la primera fase de la morfogénesis, es decir, todos los componentes esenciales están en su lugar y las células de la cresta neural han migrado a los arcos branquiales (arcos faríngeos) y al corazón. La cabeza en este estadio tiene dos grupos de estructuras: A) aquellas que constituyen el cerebro en desarrollo y los primordios de los órganos sensoriales pares y B) los arcos branquiales, incluyendo la faringe embrionaria.14 Este segundo grupo de estructuras dará lugar a los órganos asociados con la alimentación, la respiración, la vocalización, así como a las glándulas endocrinas del cuello. En este momento el rombencéfalo está dividido por una serie de surcos y giros en siete rombómeros y en una región occipital no segmentada (algunas veces llamada rombómero 8) a lo largo de 4 somitas occipitales (Figura 8.3).

La cara

285

Frontera entre prosencéfalo y mesencéfalo Mesencéfalo «Cerebro medio» A

Surco preótico

B

Surco ótico

C Occipital Nódulo de Hensen

Línea primitiva

Ce r (ro ebro mb po en ste cé rio fal o) r

Figura 8.2. Representación esquemática de un embrión de 4 somitas equivalente a 20 días de gestación. El cerebro está dividido en 3 rombomeras; las rombomeras A y B están separadas por el surco preótico y las rombómeras B y C por el surco ótico.

Cerebro medio (mesencéfalo)

Cerebro anterior (prosencéfalo)

Figura 8.3. Vías migratorias de las células de la cresta neural cefálica (flechas) desde los rombómeros 2,4,6,8 hacia el interior de los primeros arcos branquiales.

286

Evaluación neurológica del recién nacido

Los arcos branquiales Los arcos branquiales o faríngeos aparecen entre la cuarta y la quinta semana del desarrollo y contribuyen en gran medida a la formación de la cara y dan el aspecto externo característico del embrión. Inicialmente están constituidos por cinco zonas pareadas de tejido mesenquimal separadas por surcos profundos, denominados hendiduras branquiales. Como se comentó, los arcos branquiales reciben un aporte significativo de células de la cresta neural que emigran a estos para constituir los componentes esqueléticos de la cara. En particular, el desarrollo de las regiones media e inferior del complejo craneofacial está íntimamente asociada con esas regiones branquiales que reciben células de la cresta neural rombencefálica.8,11-13 Además de este componente proveniente de la cresta neural que se ubica en la parte central del arco branquial, el mesodermo original de los arcos branquiales (mesodermo paraaxial y de la lámina lateral) forma los músculos de la cara y el cuello, de manera que cada arco branquial tiene su propio hueso, cartílago, músculo, vaso sanguíneo y nervio craneal (Tabla 8.1). La rama oftálmica del nervio trigémino no es un nervio de un arco branquial, como tampoco derivan de un arco branquial los músculos intrínsecos de la lengua, cuyo mesénquima migra desde los somitas occipitales que traen consigo su inervación motora correspondiente, el XII par craneal. El patrón de los arcos branquiales (faríngeos) es regulado por genes homeóticos, con homeosecuencias (homeobox), abreviadamente genes HOX, cuya información es impartida a las regiones branquiales por las células de la cresta neural que migran a ellas. La expresión de cada gen HOX en el rombencéfalo (cerebro posterior) muestra unos límites en el espacio muy precisos y se produce siguiendo una secuencia rostrocaudal de expresión temporal.8,11,14 Las células de la cresta neural llevan con ellas a cada arco branquial el patrón de expresión HOX característico del rombómero del cual se originaron; en otras palabras, portan la información morfogenética específica para cada primordio de la cara.8,11 Esta organización segmentaria es crítica para

establecer una apropiada organización de los ganglios craneales, los nervios braquiomotores, las vías de migración de las células de la cresta neural y otras estructuras. Una excepción al papel de los genes HOX en la formación de los arcos branquiales, es el primer arco branquial, del cual se desarrolla el maxilar y la mandíbula. Este arco no expresa genes HOX relacionados con el homeobox homeótico, sino una subfamilia de genes que se expresan en patrones muy restringidos en el espacio. Esta ausencia de expresión de genes Hox en las células de la cresta neural que contribuyen al primer arco branquial, puede explicar el porqué no se han observado mutaciones de genes HOX en síndromes craneofaciales.14 No se conoce cómo se traduce el código vehiculado por los genes HOX para controlar la diferenciación de los arcos, pero la molécula segregada Sonic hedgehog parece ser uno de los reguladores, pues se expresa en los arcos y regula la expresión de genes HOX. El ácido retinoico también participa en la regulación de la expresión de genes HOX. Otro gen importante en el proceso de segmentación del rombencéfalo es el factor de transcripción del gen Kronx-20.14

Los primordios faciales Las estructuras de la cara se originan a partir de varios primordios, que se observan hacia el final de la cuarta semana en el polo rostral del embrión rodeando la depresión del estomodeo. La masa mesenquimal de estos primordios o procesos faciales está constituida en su mayor parte por células de la cresta neural y deriva del primer arco branquial. Estos primordios incluyen una prominencia frontonasal única, un par de procesos nasomediales y nasolaterales, que son engrosamientos o rebordes de tejido que rodean cada fosita nasal, un par de procesos maxilares y un par de procesos mandibulares. Las estructuras de la cara que se forman a partir de estos procesos se señalan en la Tabla 8.2 El crecimiento y aumento de volumen de estos primordios faciales entre la cuarta y la octava semana depende de interacciónes ectodermomesénquima. Los procesos maxilares y mandi-

V

VII

IX

X

1 Mandibular

2 Hioideo

3

4-6

Ramas

Estilofaríngeo. Constrictores faríngeos superiores y medios, músculos del paladar.

Músculos de la expresión facial (bucinador, auricular, frontal, cutáneo del cuello, orbicular de los párpados y de los labios), estilohioideo y del estribo.

Músculos de la masticación (temporal, masetero, pterigoideos), tensor del velo del paladar y tensor del tímpano.

Músculos

14

Recurrente laríngeo.

Intrínsecos de la laringe.

Rama laríngea superior. Constrictor de la faringe inferior Recurrente laríngeo. Criotiroideo.

Glosofaríngeo. Rama timpánica del IX. Rama faríngea del X.

Facial.

División mandibular.

División maxilar.

Modificado de Morris-Kay 2006.

V

Nervio craneal

1 Maxilar

Arco branquial

Tabla 8.1. Derivados de los arcos branquiales.

Cartílagos de la laringe: tiroides, cricoides, aritenoides, corniculado y cuneiforme.

Cuerno mayor y porción inferior del cuerpo del hueso hioides.

Estribo, apófisis estiloides, ligamento estilohioideo, cuerno menor y la parte superior del cuerpo del hueso hioides.

Mandíbula, cartílago de Meckel, cartílago del cuadrado, martillo, yunque, ligamento esfenomandibular.

Huesos de la cara y del paladar.

Huesos, cartílagos y ligamentos

Base del tronco pulmonar, ductus arterioso.

Arco aórtico y base de la arteria subclavia.

Arteria carótida común y primera parte de la arteria carótida interna.

Arteria estapedia (transitoria) y arteria corticotimpánica.

Rama terminal de la arteria maxilar.

Arteria

La cara

287

288

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 8.2. Contribución de los primordios faciales a la formación de la cara. Prominencia o proceso

Estructuras

Frontonasal

Frente, puente nasal.

Nasal medial

Filtro, cresta y punta de la nariz.

Nasal lateral

Alas de la nariz.

Maxilar

Mejillas, porción lateral del labio superior, maxilar superior.

Mandibular

Labio inferior, maxilar inferior.

bulares crecen en dirección medial, y los procesos maxilares comprimen los procesos nasales mediales hacia la línea media. El crecimiento de los procesos maxilares hace que se fusionen los dos procesos nasales mediales y se forme el segmento intermaxilar. El segmento intermaxilar es un precursor del filtro, del componente premaxilar del maxilar, del labio superior y del paladar primario triangular.11,15

El labio inferior y la mandíbula se forman a partir de la fusión por crecimiento hacia la línea media de los procesos mandibulares. El paladar secundario está formado por dos evaginaciones laminares de los procesos maxilares, llamadas crestas palatinas, que descienden oblicuamente a ambos lados de la lengua en la sexta semana. Una semana después las crestas ascienden y alcanzan una posición horizontal y se fusionan

Primordio frontonasal

Proceso nasal medial

Proceso nasal lateral

Ojo

Estomodeo

Fosa nasal

Primordio maxilar Semana 4

Semana 5-6

Primordio mandibular Semana 7-8

Figura 8.4. Formación de la cara entre las 4 y las 8 semanas de gestación a partir de los primordios faciales.

La cara

formando el paladar secundario. La Figura 8.4 muestra la formación de la cara a partir de los primordios faciales entre la cuarta y la octava semana. Por tanto, la cara adquiere su forma tardíamente durante la embriogénesis. En la formación de las estructuras que constituyen el macizo craneofacial tienen lugar inicialmente una serie de eventos inductivos entre mesodermo precordal y el tubo neural rostral que influyen en la formación de la cara (particularmente de la línea media), y en la segmentación del prosencéfalo. La formación de los procesos faciales frontonasal, maxilares y mandibulares, cuya integración e interacción armónica da lugar al desarrollo de la cara, es determinada por la estrecha relación entre los orígenes de la cresta neural en el rombencéfalo, su destino final dentro de los arcos braquiales (faríngeos) y la expresión de ciertos productos de genes, particularmente de los genes Hox.

Alteraciones del desarrollo de la cara Durante el desarrollo de la cara, alteraciones en cualquiera de estas etapas y procesos se expresarán por la presencia de anomalías craneofaciales o exclusivamente faciales. La interrupción o alteración de la migración de las células de la cresta neural cefálica provoca graves malformaciones craneofaciales. Dado que las células de la cresta neural cefálica contribuyen a la formación de las almohadillas endocárdicas troncoconales, los trastornos de la migración, además de las anomalías craneofaciales, pueden asociar anomalías cardíacas, como son: el tronco arterioso persistente, la tetralogía de Fallot, y la transposición de los grandes vasos. La Tabla 8.3 muestra una serie de entidades y anomalías que tienen su origen en la alteración de la cresta neural cefálica. Para Sarnat y Flores-Sarnat,16 en la holoprosencefalia la alteración craneofacial se relaciona con el gradiente rostrocaudal de extensión del defecto cerebral. Cuando la extensión del defecto alcanza el mesencéfalo, la porción más rostral de la cresta neural cefálica migrará mal o puede sufrir una apoptosis exagerada, lo que altera el mesénquima que da lugar a

289

los huesos membranosos de la cara, incluyendo la nariz y las órbitas (véase más adelante en holoprosencefalia). La etiología de los defectos faciales por trastorno de la cresta neural cefálica es muy diversa, y esta estructura es el blanco de agentes teratogénicos como el alcohol y el ácido retinoico. El exceso de este último causa una mala regulación de los genes de la red de señalización hedgehog y ocasiona defectos de la cara media, de los pabellones auriculares, malformaciones cardiacas conotruncales, alteraciones del timo y paratiroides, y alteraciones estructurales del SNC.17,18 Estos niños tienen generalmente retraso mental leve.19 Otras entidades que tienen su origen en trastornos de la cresta neural cefálica son el síndrome Treacher Collins (disostosis mandibulofacial), el espectro oculoauriculovertebral (síndrome Goldenhar) y el síndrome DiGeorge, también llamado síndrome de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, que en la mayoría de los casos se debe a delección 22q11.2. Aproximadamente casi un 40% de estos niños presentan retraso mental leve-moderado y cerca de un 20% trastornos psiquiátricos.20,21

Las placodas, órganos neurosensoriales y anejos Las placodas son regiones pareadas de epitelio pseudoestratificado en el epitelio escamoso que forma la cobertura ectodérmica del embrión. Cada placoda da origen a un órgano particular, especializado en una determinada función. Las placodas ectodérmicas incluyen las placodas nasales, óticas o auditivas, las placodas ópticas, también llamadas placodas del cristalino, y cuatro placodas epibranquiales. Estas cuatro placodas epibranquiales, junto con células derivadas de la cresta neural, contribuyen a la formación de los ganglios sensitivos craneales de los nervios V, VII, IX y X. No existen diferencias funcionales entre los dos componentes celulares que dan lugar a los ganglios, ambos originan neuronas bipolares.14 Placodas nasales. Se originan por influencias inductoras de la porción ventral del cerebro

Maxilar.

Prorombómero B

• Ligada al X

• Displasia craneofrontonasal. • Hipoplasia maxilar, fisuras palpebrales hacia abajo y anomalías menores de los pabellones auriculares.

• No

• Sordera conductiva. • Ocasionalmente holoprosencefalia. Letal.

Mesénquima • Secuencia de • Esporádica (mayoría • Ausencia o hipoplasia del timo y/o • Función cognitiva frontonasal, DiGeorge o síndrome de los pacientes). paratiroides, defectos cardiacos involucrando en rango bajo de maxilar y velocardiofacial. Herencia al tracto de salida y/o defectos de los vasos la normalidad. mandibular. autosómica derivados del arco aórtico. Anomalías • Retraso mental dominante (10%) craneofaciales en un 60% de los pacientes: (> 20%), psicosis hipertelorismo, fisura palatina, úvula bífida, (>10%) y micrognatia y otras anomalías de las orejas, trastorno del los ojos y/o el cerebro. espectro autista

• Microretrognatica, fisura palatina, glosoptosis. • Ausencia completa de la mandíbula y de estructuras faríngeas, orejas por debajo del maxilar pudiendo estar fusionadas.

Prorombómeros A, ByC

• Secuencia de • No es una entidad Pierre Robin. única. • Agnatia (otocefalia).

Mandibular.

• Espectro oculofacioaurículovertebral.

Alteración neurológica

• Espectro de gravedad variable –alteraciones • Retraso mental y línea medio-rostral: de ciclopia a agenesia alteración motriz. premaxilar e hipotelorismo. • Hipertelorismo, raíz nasal ancha, ausencia de • Retraso mental punta nasal y cráneo anterior bífido oculto. ocasional. Defectos SNC. • Craneosinostosis (braquicefalia), • No hipertelorismo, hendiduras longitudinales en las uñas, sindactilia dedos de los pies.

Características

• Defecto simétrico de huesos faciales: • Sordera microretrognatia, arco zigomático incompleto, conductiva. fisuras palpebrales hacia abajo. Pabellones auriculares y meato externo pequeños y malformados, defectos en los huesos del oído medio. • Esporádica (rotura • Hipoplasia malar, maxilar o mandibular. • Sordera. Retraso vascular arteria del Microtia, apéndices y fositas preauriculares mental 13%. segundo arco en la línea del trago a la esquina de la boca. branquial) por Tumores epidermoides, hemivértebras. teratógeno.

• Disostosis • Autosómica mandíbulofacial dominante (Síndrome Treacher (gen TCOF1) Collins-Franceschetti).

• Autosómica dominante y una forma ligada al X.

• No es una entidad única.

• Displasia frontonasal.

• Disóstosis maxilofacial.

• No es una entidad única

Herencia o Presentación

• Holoprosencefalia.

Entidad

Prorombómero C

Prorombómero B y C Maxilar y Mandibular.

Frontonasal.

Prorombómero A

Origen de las células Mesenquima de la cresta neural

Tabla 8.3. Defectos faciales relacionados con la cresta neural

290 Evaluación neurológica del recién nacido

La cara

anterior. Estas placodas aparecen hacia la 4ª semana, una semana después de las placodas ópticas y óticas. Cada placoda se invagina durante la quinta semana, en dirección al cerebro suprayacente, para formar las fositas nasales. El fondo de la invaginación constituirá el epitelio olfativo.11,14 Los rebordes de cada fosita son los procesos nasales laterales y mediales. Placodas óticas. Se forman en la superficie ectodérmica adyacente a cada lado del rombencéfalo, a nivel del rombómero cinco. Cada placoda se invagina y se separa del ectodermo de superficie para formar la vesícula ótica, que en su desarrollo formará el oído interno, con sus estructuras para la audición y el mantenimiento del equilibrio. Por tanto, de la vesícula ótica se originan los canales semicirculares, el conducto endolinfático, el utrículo, el sáculo y la cóclea del oído interno. Además, la vesícula ótica contribuye a la población de neuronas sensitivas que forman el ganglio ocústicovestibular.22 El oído medio y el pabellón auricular no derivan de la placoda ótica, sino que guardan una estrecha relación con el desarrollo de los dos primeros arcos branquiales que flanquean la primera hendidura faríngea.

A Vesícula óptica primaria

Ectodermo de la cabeza

B Pared del prosencéfalo Vasícula óptica

Placoda del cristalino

291

El desarrollo del esbozo óptico es muy precoz y comienza como una evaginación lateral neuroectodérmica en la base del futuro prosencéfalo hacia el día 18, días antes del cierre completo del polo rostral del tubo neural. La evaginación crece y adquiere forma de vesícula para el momento de cierre del tubo neural. Posteriormente la vesícula se invagina de afuera adentro y de abajo arriba formando la cúpula óptica de doble pared (interna y externa), la cual tiene una fisura en la superficie inferior, que es la fisura coroidea que permite a la arteria hialoidea llegar a la cámara interna del ojo. Entre las dos paredes queda un espacio llamado intraretiniano, que comunica con el tercer ventrículo por un pedúnculo que conecta la copa óptica con el diencéfalo. La capa interna y externa de la cúpula óptica dará lugar a la retina. Mientras la capa externa da lugar a la capa pigmentaria, la capa interna origina la porción óptica de la retina con sus elementos fotorreceptores y también la capa del manto, de la que se origina la capa nuclear externa, la nuclear interna y la capa de células ganglionares (Figura 8.5). La capa vascular y la esclerocórnea se diferencian a partir del mesodermo que rodea la retina en desarrollo. Durante la séptima semana se fusionan

C Cavidad de la Vesícula óptica primaria

Vesícula del cristalino

D Capa externa pigmentaria

Capa interna nerviosa

Cristalino

Copa óptica o vesícula óptica secundaria

Figura 8.5. Esquema del desarrollo del ojo humano. A. Embrión de 22 días. B. Embrión de 26 días. C. Embrión de 28 días. D. Embrión de 36 días.

292

Evaluación neurológica del recién nacido

Esbozo ocular

Vesícula óptica

Inducción del cristalino

Formación de la cúpula óptica

Separación del cristalino

Cierre de la fisura coroidea

Formación de la retina/epitelio retininiano pigmentario

Maduración de la retina Formación del segmento anterior Vascularización Figura 8.6. Esquema de los principales eventos en el desarrollo ocular.

los labios de la fisura coroidea y la boca de la cúpula óptica, se transforma en un orificio redondo, que será la pupila. Esta cúpula óptica al ponerse en contacto con el ectodermo de superficie induce en este los cambios necesarios para la formación del cristalino. La placoda de la lente se invagina y se separa del ectodermo de superficie para formar el cristalino primitivo. El anillo de ectodermo alrededor de la placoda del cristalino cubre a esta y en su desarrollo formará la córnea. Las placodas del cristalino, a diferencia de las otras placodas, no tiene derivados neurales, aunque forma parte de una estructura neural. Los acontecimientos críticos que determinan la integridad estructural del globo ocular ocurren en una etapa precoz de la gestación coincidiendo con los estadios tempranos del desarrollo del SNC, mientras que la diferenciación y maduración de las neuronas de la retina, así como la maduración vascular y del segmento anterior, tienen lugar en el segundo y tercer trimestre de

la gestación y su desarrollo está prácticamente completado alrededor del término de la gestación. En la Figura 8.6 se muestra un esquema simplificado del desarrollo ocular siguiendo los procesos inductivos y transformaciones que tienen lugar en el desarrollo del ojo. El desarrollo de la cara, los ojos y el cerebro es muy complejo y requiere la expresión coordinada de varios genes. Uno de los genes que ha sido implicado en el desarrollo de cada una de esas estructuras es el gen sonic hedgehog (SHH). El PAX-6 es un gen maestro localizado en el locus 11p13 que desempeña un papel importante en el desarrollo inicial del ojo y en varias fases del desarrollo de la retina y del cristalino. Las instrucciones impartidas por el PAX-6 pueden activar una cascada de múltiples genes que guían el desarrollo del ojo, y la influencia de este gen permanece hasta etapas tardías del desarrollo ocular.7,22,23 El gen PAX6 se expresa también en el sistema olfativo en desarrollo, el cerebro, el tubo neural y el páncreas endocrino. Esta

La cara

expresión extraocular de este gen explica el por qué los pacientes con mutaciones del PAX-6 presentan con frecuencia alteración olfativa, anomalías del SNC como agenesia de la comisura anterior e hipoplasia de bulbos olfativos, y en ocasiones intolerancia a la glucosa.24,25 El SOX2 y el OTX2 son otros genes importantes en el desarrollo ocular que también se expresan en el SNC en desarrollo. Mutaciones homocigotas o heterocigotas en estos genes cursan con graves malformaciones oculares que asocian por lo general anomalías del SNC.25,26 Párpados. Se diferencian en la sexta semana de gestación como pliegues que se forman excéntricamente de la córnea y que crecen rápidamente sobre el ojo. Al final de la novena semana ambos pliegues se encuentran y se fusionan, permaneciendo así hasta casi el séptimo mes de gestación. Las estructuras especializadas se forman en este periodo. El tejido ectodérmico localizado en la parte externa del párpado se diferenciará posteriormente en epitelio mientras que la bolsa ectodérmica en la parte interna dará origen a la futura conjuntiva y aparato lacrimal secretor. En la unión de los pliegues, el ectodermo se invagina para formar las glándulas de Meibomio, las glándulas de Zeiss y las glándulas de Möll. El rudimento mesodérmico entre los pliegues se diferenciará en la lámina tarsal y en la musculatura palpebral. Las glándulas lacrimales no están completamente formadas al nacimiento por lo que los neonatos no suelen tener lágrimas en el llanto.27

Alteraciones del desarrollo ocular Las malformaciones congénitas del ojo constituyen una de las causas más comunes de ceguera en niños. Aproximadamente un 21% de los casos de ceguera congénita son debidas a defectos congénitos estructurales del ojo, un 33% por trastornos del nervio, distrofias retinianas y albinismo y un 4% por cataratas congénitas.28 El desarrollo ocular pueden ser alterado no solo por trastornos genéticos sino también por acontecimientos disruptivos de origen extrínseco, como son las infecciones intraútero. La alteración ocular puede tener lugar en cada una de las grandes

293

etapas del desarrollo de este órgano neurosensorial, como son: A) la especificación del campo y la morfogénesis de la vesícula óptica; B) el crecimiento, modelado y cierre de la cúpula óptica; C) el desarrollo del segmento anterior; D) el desarrollo del cristalino, y E) el desarrollo de las neuronas de la retina y el nervio óptico.29 Cada una de estas etapas implica a genes específicos y la mutación de uno de estos genes causa una alteración específica en una de las etapas, pero también puede afectar a más de una etapa del desarrollo. Esto explica por qué en muchas ocasiones los defectos congénitos estructurales del ojo son complejos y afectan a los múltiples componentes del mismo, lo que condiciona que la clasificación basada en la etapa alterada del desarrollo ocular sea difícil.29 Las malformaciones oculares aisladas muestran patrones de herencia complejos y en aquellas malformaciones que se conocen los genes involucrados se aprecia heterogeneidad genética; esto es, varios genes pueden producir la misma anomalía.

Importancia del examen de la cara Nuestra capacidad de análisis de la estructura facial, así como el diagnóstico de las anomalías craneofaciales ha sido tributaria en gran medida del campo de la dismorfología. De manera que conceptos, aproximaciones y definiciones operativas provenientes de la dismorfología (Capítulo 6) son determinantes para establecer una correcta aproximación neurológica al recién nacido con anomalías faciales menores o mayores. Cuando nos acercamos a un recién nacido es fácil detectar a primera vista una malformación congénita mayor (ejemplo labio leporino, ciclopia) y hacerse rápidamente una idea de su trascendencia. No todas las anomalías que observamos en la cara del niño conllevan el mismo riesgo potencial de asociar alteraciones del desarrollo del SNC, de la misma manera que algunas zonas de la cara son más informativas que otras respecto a una posible anomalía cerebral. Las malformaciones mayores frontonasales (línea mediorrostral) y las oculares (anoftalmia-

294

Evaluación neurológica del recién nacido

Secuencia malformativa

Malformación única Alteración genética

Aislada

Proceso desarrollo anormal Múltiples malformaciones Varias anomalías menores Facies peculiar

Síndrome malformativo

Morfogénesis anormal Disrupción Eventos destructivos

Defecto craneofacial Territorio vascular Defecto abigarrado-rotura

Alteración epigenética Factores del entorno

Deformación Región craneofacial

Deformación Fuerzas mecánicas

Multiples deformaciones Secuencia deformativa

Figura 8.7. Morfogénesis craneofacial anómala. Vías y mecanismos patogénicos.

microftalmía) conllevan colectivamente un riesgo más alto de asociar anomalías del desarrollo del SNC y/o retraso del desarrollo neuroevolutivo que alteraciones en los procesos maxilares y mandibulares (véase más adelante). La observación de anomalías mayores en la cara, particularmente las ubicadas en el proceso frontonasal, obliga a un estudio de neuroimagen cerebral, al menos mediante ultrasonografía. Una anomalía craneofacial mayor aislada puede ocasionalmente indicar per se el diagnóstico de una malformación cerebral. Basten como ejemplos los siguientes: una masa o protrusión entre ambos ojos que empuja las órbitas lateralmente y produce un marcado hipertelorismo, y que elonga la nariz considerablemente, casi con seguridad se trata de un encefalocele nasoetmoidal. La presencia de una estructura nasal rudimentaria, probóscide, situada entre los dos ojos aproximados (hipotelorismo) señala la existencia de una holo-

prosencefalia, probablemente lobar o semilobar. En muchas ocasiones, durante el examen percibimos un conjunto de rasgos faciales que le dan a la cara del neonato un aspecto inusual. Surgen entonces dudas acerca de si la cara tiene un significado patológico o por el contrario está dentro de la normalidad y si el aspecto inusual se debe a características particulares de la familia. Esta es una situación relativamente frecuente en la práctica y obliga al clínico a realizar un análisis global y de los componentes individuales de la cara con el fin de determinar si la anomalía o la constelación de anomalías que originan un aspecto facial inusual indican realmente un problema del desarrollo morfogénico. Este análisis global y de los componentes individuales de la cara ayuda a establecer las razones que dan lugar a la apreciación gestáltica de una cara «especial» en un paciente dado, y permite establecer si ésta es fruto de un proceso malformati-

La cara

vo, disruptivo o deformativo, o por el contrario se debe a características familiares. La Figura 8.7 muestra las principales vías y mecanismos patogénicos de alteración morfológica de la estructura craneofacial. La caracterización de los defectos congénitos craneofaciales según su mecanismo patogénico (malformación, deformación y disrupción) conlleva información no sólo sobre la patogénesis, sino tambien sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia. Además, la caracterización patogénica es de gran utilidad en la orientación del estudio etiológico. La relevancia de esta aproximación en la evaluación neurológica se debe a que el análisis de las anomalías craneofaciales permite sospe-

char o diagnosticar trastornos genéticos o adquiridos intraútero que asocian anomalías cerebrales y/o alteración del desarrollo motor y cognitivo. A pesar de lo espectacular de la anomalías mayores, son las anomalías menores las principales responsables del aspecto facial peculiar de la mayoría de los síndromes.30-34 Las anomalías menores se ubican preferentemente en áreas de desarrollo complejo y variable como la cara (Tabla 8.4) y las más frecuentes en orden descendente involucran a los ojos, el macizo facial, la boca y los pabellones auriculares.35 En el síndrome Down, las anomalías menores constituyen el 79% de todas las anomalías detectables mediante el examen clínico, en el síndrome

Tabla 8.4. Anómalías faciales menores Cabeza • Fontanelas excesivamente grandes • Tercera fontanela • Patrón aberrante del pelo en el cuero cabelludo • Occipucio plano • Frente abombada • Ausencia de remolino o triple remolino • Foramina paritalia permagna

Ojos, párpados y cejas • Pliegues epicánticos • Epicantus inverso • Telecantus o distopia del canto • Fisuras palpebrales cortas • Desviación de las fisuras palpebrales • Ptosis • Hipertelorismo leve (menor) • Hipotelorismo leve (menor) • Coloboma de iris • Heterocromía de iris • Eversión del tercio lateral del párpado inferior • Manchas de Brushfield • Forma almendrada • Sinofridia Referencias 30, 33, 34, 39, 40

295

Pabellones auriculares • Forma primitiva • Ausencia de pliegue del helix • Asimetría del tamaño • Angulación posterior • Orejas prominentes • Ausencia del trago • Doble lóbulo • Fosita preauricular • Apéndice preauricular • Meato auditivo externo estrecho Región oral y nasal • Ausencia de frenillo del labio superior • Boca pequeña (microstomía) • Boca grande (macrostomía) • Úvula bífida • Frenillos aberrantes • Narinas pequeñas • Narinas antevertidas • Puente nasal bajo • Columela corta • Punta nasal bulbosa • Filtro liso –hipoplásico• Vermellón fino • Micrognatia leve-moderada

296

Evaluación neurológica del recién nacido

Turner el 73%, en la trisomía 13 el 38% y en la trisomía 18 el 50%.35 Por tanto, las anomalías menores constituyen una importante ayuda diagnóstica para muchos síndromes, muchos de ellos con morbilidad neurológica a corto y largo plazo.36 Ejemplo de entidades bien conocidas por el neonatólogo o el neurólogo infantil, que pueden ser sospechadas o establecidas en relación al conjunto de malformaciones menores faciales son los síndromes: Williams, Weaver, Lange, la embriofetopatía por alcohol, tolueno o fenitoína.30,37 De aquí que el reconocimiento visual de anomalías menores faciales es un factor esencial para alcanzar un correcto diagnóstico etiológico y/o patogénico en un innumerable número de síndromes genéticos o producidos por agentes extrínsecos. La presencia de tres o más anomalías menores es muy infrecuente, ocurre en aproximadamente en uno de cada 2.000 recién nacidos,38-40 y cuanto mayor es el número de anomalías menores en un paciente, mayor es la probabilidad de que presente una malformación mayor.38,39 La implicación práctica es la necesidad de buscar malformaciones ocultas internas en todo recién nacido con tres o más anomalías menores. Entre las malformaciones mayores ocultas, las más frecuentes son aquellas que involucran al SNC y al corazón.41 Además del mayor riesgo de malformación mayor oculta, la presencia de múltiples anomalías menores, particularmente a nivel facial, se asocia con un mayor riesgo de que el paciente presente un síndrome. Y desde el punto de vista del neurodesarrollo conlleva un mayor riesgo de trastorno cognitivo,35,42 de fracaso escolar, de autismo,44 hiperactividad,45 de disfunción neurológica mínima a los 12 años,46 de parálisis cerebral 47 y de esquizofrenia.48,49 El trabajo pionero sobre anomalías menores de Smith y Bostian sugirió que la presencia de varias anomalías craneofaciales menores debía ser considerada como un indicador de alteración en el desarrollo del SNC.35,50 Esta sugerencia ha sido corroborada por diversas observaciones que señalan claramente que las anomalías menores deben ser consideradas como alteraciones sutiles del desarrollo durante el primer y segundo trimestre de la gestación (Capítulo 6) y que consti-

tuyen un indicador de potencial trastorno del neurodesarrollo temprano.36 Además del riesgo de retraso mental asociado a la presencia de varias anomalías menores, el aspecto más importante para el clínico es el alto rendimiento diagnóstico del examen dismorfológico para establecer la causa del retraso mental.

Los rasgos dismórficos faciales, particularmente cuando están localizados a nivel del área de la cara que corresponde al área del primordio frontonasal, obliga a descartar la existencia de anomalías del desarrollo cerebral. La presencia de múltiples malformaciones menores debe ser considerada como un factor de riesgo de trastorno del desarrollo motor y cognitivo. La constelación de malformaciones menores faciales permite establecer el diagnóstico sindrómico.

Técnica del examen El examen de la cara se basa casi exclusivamente en una atenta inspección visual junto con la medición de aquellas estructuras o áreas mensurables aparentemente alteradas. Como en cualquier dominio de la evaluación neurológica del neonato, la temperatura de la habitación, la luminosidad y el momento del examen son importantes para realizar el examen de la cara. Sólo durante el examen ocular es preciso reducir la luz ambiental. En el recién nacido a término es más facil examinar la cara cuando el neonato está en la cuna y podemos semierguirlo con más comodidad que cuando está en una incubadora. En el recién nacido gravemente enfermo y en ventilación mecánica, el examen craneofacial está dificultado ya no sólo por su labilidad, sino por el tubo endotraqueal y las fijaciones de este, por dispositivos del entorno, sistemas de monitorización (ejemplo agujas subcutáneas por tener la actividad eléctrica cortical monitorizada), cuando no por parches oculares para protegerle de la luz o la fototerapia. Durante el examen neurológico estándar, el examen de la cara se realiza durante la valoración del modulo interactivo

La cara

social al evaluar la neuroconducta. En estos momentos la cara del niño es mantenida frente a la nuestra, y antes de valorar la orientación visual y auditiva podemos inspeccionar la armonía y simetría de la cara fácilmente. Si detectamos entonces cualquier anomalía o percibimos una «cara peculiar», es entonces preciso prestar más atención al detalle y la profundidad del examen de la cara. El estado de conducta ideal del niño para obtener rápidamente la información deseada es el de alerta tranquilo, pero el estado no es generalmente una variable determinante y se puede obtener información de relieve en cada uno de los estados. Con objeto de conseguir la máxima información y disminuir la probabilidad de pasar por alto alteraciones faciales significativas, el examen de la cara del recién nacido es conveniente realizarla de forma estructurada observando la cara de frente y de perfil. Es necesario prestar atención a la simetría, el tamaño, la forma y la relación entre los diferentes componentes individuales de la cara.2 Sin embargo, el análisis global de la cara es superior a la suma de sus partes. El premio Nobel Lorenz, señaló que la percepción gestáltica es capaz de tomar en consideración un gran número de detalles individuales y establecer más relaciones entre ellos que cualquier cálculo racional.51 De aquí que la percepción gestáltica es un poderoso instrumento en el análisis de fenómenos complejos y constituye una importante herramienta a la hora de realizar una evaluación cualitativa de la cara del neonato y del lactante pequeño, de igual forma que lo es para evaluar el significado de la expresión facial. Para que la inspección facial tenga relevancia clínica y permita alcanzar un diagnóstico, nunca debemos contentarnos con aproximaciones sencillas y fáciles que resumen lo observado con el eufemismo de «aspecto facial peculiar» o «facies dismórfica». La relevancia del examen de la cara se consigue por caracterizar lo más certeramente posible los componentes individuales y generales que dan lugar a un «gestalt» particular.52 Con un propósito descriptivo, la cara puede ser convenientemente dividida en tres segmentos transversos (superior, medio e inferior),53

297

pero estos segmentos no corresponden a campos de desarrollo, como son los primordios faciales embrionarios y su valor para indicar o no potenciales anomalías del SNC es limitado. Por ello desde una perspectiva del desarrollo es preferible dividir la cara en las tres partes que corresponden a las prominencias faciales embrionarias: frontonasal, maxilar y mandibular (Figura 8.8). La prominencia frontonasal contribuye a la formación de la frente y la línea mediorostral hasta el labio superior y el paladar primario. La prominencia maxilar dará lugar principalmente al tercio medio de la cara, particularmente el proceso maxilar, y en esta área valoramos también los pabellones auriculares. La prominencia mandibular origina el esqueleto mandibular, que es el tercio inferior de la cara. La inspección de estas tres regiones craneofaciales establece la estructura en etapas del examen de la cara. Una vez evaluada conviene centrar nuestra atención en el examen de los ojos. Esta etapa exige con frecuencia una ligera manipulación del niño con objeto de que abra los párpados, palpar los globos oculares, examinar el reflejo rojo, etc. Esta es la razón, por lo que es preferible dejar la evaluación ocular para el final, aunque ello no obvia de que ciertos elementos de información se aprecien durante la inspección de la cara. Durante el examen es conveniente prestar atención a la simetría, el tamaño, la forma y la relación entre los diferentes componentes individuales de la cara. Debe tenerse en cuenta que el análisis de la estructura craneofacial es mucho más que la suma de sus partes. Cuando se detectan anomalías craneofaciales o rasgos dismórficos es precisa una inspección estructurada cuidadosa, en la que deben consignarse con precisión las características anómalas.

Excepto en casos extremos de desviación de la normalidad, no deberíamos conformarnos con juicios de valor al examinar estructuras de la cara que pueden ser cuantificables.36 Siempre que sea posible se deben realizar mediciones específicas que establezcan certeramente la normalidad o no del rasgo o de la estructura (ejem-

298

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 8.8. Primordios faciales y cara del niño mostrando las estructuras derivadas de cada primordio.

plo hipertelorismo). Las mediciones antropométricas permiten cuantificar objetivamente un hallazgo haciendo posible la comparación de esta estructura con la correspondiente a la población general. Un ejemplo del valor de las mediciones es la reciente caracterización de la cara en el síndrome de hipoventilación congénita central por mutaciones del gen PHOX2B. Mediante la cuantificación de variables faciales, Todd et al., encontraron que cinco de las mediciones eran capaces de discriminar correctamente casos de controles y tomadas en conjunto, estas variables justifican el aspecto gestaltico de «cara en forma de caja» que se observa en estos pacientes.54 La antropometría facial es una aproximación eficiente y no invasiva a la morfología facial. Aunque las evaluaciones cuantitativas de la estructura cráneo-facial pueden ser muy sofisticadas, es preferible utilizar a la cabecera del paciente las técnicas más simples, que consumen menos tiempo y molestan menos al niño.

En general la medición sobre los tejidos blandos es más importante que las mediciones sobre la radiografía. En las Figuras 8.9 y 8.10 se muestran las principales medidas de la cara. Al medir una estructura craneofacial es importante seguir las instrucciones operativas que señalan las referencias anatómicas sobre las cuales se determinan las mediciones. Aspectos metodológicos y resultados poblacionales pueden ser encontrados en diversos textos.55-59 Sin embargo, los valores normativos corresponden ampliamente a poblaciones occidentales y en muchas ocasiones es difícil juzgar el tamaño de las fisuras palpebrales u otras medidas craneofaciales, como la longitud del filtro, en neonatos de otras razas. Una cinta métrica flexible, una regla graduada en centímetros de uno o dos brazos y un calibre común tipo Vernier, nos permiten obtener la mayoría de las medidas craneofaciales. Aunque las mediciones de las diversas estructuras craneofaciales son más exactas cuando se obtienen mediante un calibre, en la práctica clínica rara vez

La cara

299

1

N 2 SN 3

4 M

Figura 8.9. N = nasión, SN = subnasal, el punto de nacimiento del filtro, M = mentón. 1. Distancia al puente nasal, 2. Longitud de la nariz; 3. Longiud del filtro; 4. Distancia de la esquina de la boca al mentón.

C B

A

Figura 8.10. A. Distancia intercantal interna; B. Distancia interpupilar; C. Distancia intercantal externa.

300

Evaluación neurológica del recién nacido

se utiliza y basta con la regla milimetrada transparente y la cinta métrica.60,61 En ocasiones la valoración de algunas anomalías craneofaciales exige realizar mediciones antropométricas en los padres y familiares próximos con objeto de precisar si tienen un origen familiar. Además de la biometría a la cabecera del niño se han desarrollado otras técnicas más sofisticadas para el análisis y estudio de las anomalías craneofaciales, y que por no utilizarse de forma rutinaria se señalan brevemente. Entre estas, están las clásicas técnicas cefalométricas que se basan en la aplicación de radiocefalografía,62 y más recientemente el escáner por láser y la fotogrametría.60 El primero permite la visualización de la cara en tres dimensiones y la reconstrucción tridimensional de la superficie cráneo-facial a partir de imágenes de tomografía computarizada.30 Los aparatos fotogramétricos comerciales permiten el análisis de la imagen tridimensional de la superficie de la cara y utilizando modelos de superficie densa de la forma de la cara, estos equipos permiten discriminar la cara de individuos normales de aquellos con los síndromes Williams, Smith-Magenis, microdelección 22q11 (velocardiofacial) y Noonan, así como discrimar la cara entre esos diferentes síndromes.63,64 Sin embargo, estas son técnicas sofisticadas que no se utilizan de forma rutinaria, consumen tiempo, su interpretación exige un entrenamiento específico, y aunque aportan información objetiva, muy útil en ciertas circunstancias y con propósitos específicos, en la práctica clínica no reemplazan el juicio subjetivo (micrognatia) ni a la medición antropométrica (hipertelorismo). Mientras que muchas características se pueden medir objetivamente (ejemplo separación entre los ojos, la longitud de la hendidura palpebral, etc.), otras características como los pliegues epicánticos, no pueden medirse con precisión. En estos casos, la característica puede ser graduada en escalas semicuantitativas como leve, moderada o grave/acusada. Otros hallazgos como las manchas de Brushfield, el iris estrellado o el coloboma ocular son consignados según la dicotomía: presente o ausente.30 En algunos casos de origen familiar puede ser útil examinar fotografías de miembros de la

familia que por las razones que sean no pueden ser examinados. La obtención de fotografías clínicas de la anomalía estructural aparente, así como global de la cara de frente y perfil, debe ser una práctica estándar en la evaluación del niño con anomalías craneofaciales. La documentación fotográfica constituye el mejor método para documentar los rasgos faciales y examinar los cambios en el tiempo. Además, permite intercambiar información entre diferentes profesionales. Mientras en algunos síndromes, como el síndrome Lange, las características fenotípicas faciales permanecen bastante constantes a través del tiempo; en otros como en el síndrome Noonan, las características faciales cambian con la edad y en estos la documentación fotográfica puede ser de gran ayuda para alcanzar el diagnóstico. Por otra parte, las fotografías permiten presentar al paciente en foros de genética clínica o neurología nacionales e internacionales a través de telemedicina. Algunos aspectos concretos del examen merecen algunas consideraciones particulares. La orientación de las hendiduras palpebrales es algo variable y depende del origen étnico del paciente. Por lo general, aún en caucásicos, las hendiduras palpebrales no son completamente rectas y muestran una ligera inclinación al estar el canto externo 1 a 2 mm más alto que el canto interno.65 Alteraciones en la orientación son descritas como oblicuidad de las hendiduras que puede ser hacia arriba, también denominada «mongoloide», cuando el canto externo está más alto que el interno, y desviación u oblicuidad hacia abajo o antimongoloide, cuando el canto externo está más bajo que el canto interno. Para averiguar si existe desviación de las fisuras palpebrales es conveniente trazar una línea imaginaria a través de los vértices del canto medial y lateral y ver el ángulo que se establece con una línea recta imaginaria en el plano de los ojos (Figura 8.11). La distancia entre los ojos es otro aspecto a tener sistemáticamente en cuenta al examinar la cara del neonato desde que alteraciones en este parámetro asocian con frecuencia anomalías del SNC. En ocasiones la impresión gestáltica del examen ocular sugiere una alteración de la dis-

La cara

301

Figura 8.11. Desviación hacia arriba (mongoloide) de las hendiduras palpebrales.

tancia entre ambos ojos, bien por exceso (hipertelorismo) o por defecto (hipotelorismo). En estos casos es obligado establecer con certeza si existe o no alteración de la separación ocular. Esto se puede conseguir mediante una serie de simples mediciones que establecen la distancia entre los ojos y las medidas obtenidas en el

paciente son comparadas con los datos normativos de una población con la misma edad gestacional (Tabla 8.5). La distancia entre ambos ojos varía con el desarrollo craneofacial, de manera que la distancia interorbitaria interna (la distancia más corta entre el borde interno de ambas órbitas) y externa (distancia entre los puntos

Tabla 8.5. Medidas de utilidad para valorar la separación ocular (en cm). Distancia

Definición

Valores a diferentes edades EG

- 2 DE

Media

+ 2DE

Intercantal interna

Distancia entre los cantos internos (nasales) de ambos ojos

30 35 40

1,37 1,60 1,85

1,65 1,90 2,15

2,05 2,30 2,50

Intercantal externa

Distancia entre los cantos externos de ambos ojos

30 35 40

3,8 4,6 5,2

4,4 5,1 5,7

5,0 5,6 6,3

Interpupilar

Distancia entre el centro de una pupila y el centro de la otra pupila

30 35 40

3,00 3,55 3,90

3,40 3,90 4,30

3,85 4,30 4,65

Longitud hendidura palpebral

Distancia entre el canto interno y externo del mismo ojo

30 35 40

1,17 1,42 1,65

1,35 1,68 1,85

1,52 1,82 2,10

Datos obtenidos de lapunzina P y Aiello H. Masson SA. Barcelona 2002.

302

Evaluación neurológica del recién nacido

óseos situados en la porción más lateral a ambas órbitas) aumenta con la edad. Aunque las medidas más precisas y certeras se obtienen de medir la distancia entre las órbitas (distancia interorbitaria interna y externa) en una radiografía posteroanterior del cráneo o en una tomografía computarizada del cráneo, en la práctica clínica son más apropiadas las mediciones sobre tejidos blandos por ser menos sofisticadas, más disponibles, y además consumen menos tiempo. En la evaluación dismorfológica a la cabecera del niño, si la distancia intercantal interna es equivalente en longitud a la hendidura palpebral, es decir, el espacio entre los ojos es similar al ancho entre el canto interno y externo de un ojo (regla 1-1-1) consideramos entonces que la separación entre los ojos es normal.51,65 Una mayor certeza se obtiene con la medición de las distancias intercantales (intercantal externa e interna) e interpupilar (Figura 8.10). Estas medidas, aunque pueden obtenerse con una cinta métrica o regla milimetrada transparente, es mejor realizarlas con un calibre tipo Vernier con objeto de evitar la curvatura del puente nasal.55 La impresión subjetiva de un aumento falso de la separación ocular puede deberse a la presencia de epicanto, telecanto, distopia de cantos, un puente nasal plano, cejas muy separadas y exotropia. En el telecanto el desplazamiento lateral de los cantos internos produce la sensación óptica de aumento de la separación entre los ojos, y el clínico no entrenado puede confundirlo con hipertelorismo. La diferenciación no es difícil ya que el hipertelorismo cursa con aumento de la distancia interpupilar y de la distancia interorbitaria (radiografía cráneo), mientras que en el telecanto ambas mediciones están dentro del rango normal (Figura 8.12). En caso de duda el método más fiable es la medición de la distancia interorbitaria interna en la radiografía posteroanterior de cráneo.58 Cuando es preciso establecer a partir de una fotografía frontal de un niño, si tiene o no alteración de la separación ocular, la respuesta la obtenemos del índice cantal. Este es igual a la distancia intercantal interna dividida por la intercantal externa x 10. Un índice cantal > 42 señala un hipertelorismo y un índice < 38, un hipotelorismo.30,65

Figura 8.12. Distancia de la pupila a la línea media. A: normal. B: telecanto primario, distancia pupilar normal. C: hipertelorismo, distancia interpupilar aumentada.

Alteraciones de la línea media rostral El proceso frontal y la línea media rostral comparten un estrecho contacto con el desarrollo del SNC ya que la prominencia frontonasal deriva de un primordio en la línea media que se forma sobre el prosencéfalo.66 Esta relación no es sólo de vecindad o temporal, sino que las señales moleculares de inducción y modelado son compartidas. Ya se comentó que el desarrollo de la cara, los ojos y el cerebro es complejo y que requiere la expresión coordinada de varios genes. Mutaciones en genes como: sonic hedgehog (Shh), PAX-6, ZIC2, TGIF y el SOX2, cursan con malformaciones más o menos graves de

La cara

303

Tabla 8.6. Alteraciones menores de la línea media que indican potencial disgenesia cerebral. • Hendidura medial incompleta del labio • Hipotelorismo o hipertelorismo (no marcados) • Ausencia de frenillo labial superior • Columela nasal cortal • Segmento intermaxilar (premaxilar) hipoplásico • Nariz plana • Bifidez nasal • Retroceso (retraimiento) maxilar

esta porción de la cara, lo que indica su importante papel en el desarrollo del cerebro, los ojos y la prominencia frontonasal.3-5,7,26 Esta área que incluye la frente, la glabella, la raíz y el puente nasal, el filtro, el tercio medio del labio superior, el frenillo labial superior, el paladar primario y en los niños más mayores los incisivos superiores, debe ser sistemáticamente examinada durante la evaluación neurológica del neonato. Alteraciones en esta zona conllevan riesgo de malformaciones cerebrales, desde holoprosencefalia alobar a agenesia aislada del cuerpo calloso y disgenesia de la línea media del cerebro.26,67 Mientras la presencia en un paciente de malformaciones mayores de la línea media, como: ciclopia o hipótelorismo marcado, arrinia, o una hendidura facial medial (afectando al segmento intermaxilar) genera inmediatamente la sospecha de holoprosencefalia alobar o semilobar subyacente, anomalías menores en la línea media de la cara como las señaladas en la Tabla 8.6 pueden pasar fácilmente desapercibidas y son indicadores de potencial disgenesia cerebral, particularmente del espectro holoprosencefálico o agenesia-disgenesia del cuerpo calloso (véase más adelante).1,26,36,67 Estas anomalías menores deberían ser rastreadas en los progenitores del niño y otros miembros de la familia para examinar la posibilidad de una holoprosencefalia familiar.

Masas en la línea media Una masa en la línea media sobre el canto interno del ojo, la raíz o el puente nasal puede correspon-

der a alguna de las siguientes lesiones: dermoide nasal, encefalocele frontoetmoidal anterior, glioma nasal, lipoma, quiste sebáceo y hemangioma.68-70 La importancia de estas lesiones radica en que algunas de ellas, como el encefalocele frontoetmoidal, el dermoide nasal y el glioma se extienden con frecuencia variable al sistema nervioso central. Cada una de estas lesiones puede asociar defectos óseos craneales y cursar con hipertelorismo, rinorrea de líquido cefalorraquídeo, herniación cerebral, así como meningitis recurrente y pobre desarrollo facial y visual.68-73 El diagnóstico diferencial se muestra en la Tabla 8.7. El dermoide nasal es la anomalía congénita de la línea media más frecuente. Esta anomalía está por lo general presente al nacimiento como una masa en la línea media nasal y puede presentar un seno de apertura (ostium sinusal) del que pueden protruir pelos o drenar material sebáceo. La infección intercurrente ocurre con frecuencia y puede ser en ocasiones la primera manifestación. El dermoide nasal a menudo acaba en fondo de saco en el interior de la nariz, pero puede extenderse al interior del cráneo a través del foramen ciego o la placa cribiforme. En el interior del cráneo se adhiere a las hojas de la hoz del cerebro y en ocasiones cursa con afectación del parénquima cerebral.69,72,73 El diagnóstico precoz es importante para prevenir riesgo de infección y es necesaria la intervención quirúrgica temprana si hay extensión intracraneal.73 La presencia de anomalías asociadas no es infrecuente, oscila entre un 6-40% de los casos según las series, y por lo general consisten en anomalías craneofaciales como hiperteloris-

Extranasal o intranasal.

Dorso de la nariz o la glabella. Nódulo indoloro de consistencia firme. Puede presentar seno de apertura (fosita) del que protruyen pelos. No No No Infrecuente. Muy infrecuente. Local, en ocasiones es la primera manifestación.

En un 6-40% de los casos. Anomalías Alteraciones craneofaciales en el del primer arco branquial: hipertelorismo, encefalocele frontoetmoidal. paladar hendido, microsomía hemifacial. Anomalías cerebrales.

Localización

Apariencia

Pulsatil

Aumento de tamaño con el llanto

Trasiluminación

Defecto craneal

Fuga de LCR

Complicación infecciosa

Anomalías asociadas

Meningitis.

Sí

Sí

Sí

Sí

Sí

Protusión o masa azulada, blanda, comprimible.

Conexión directa con el SNC.

Ectodérmico con elementos mesodérmicos. Neurogénico. Defecto cierre neuroporo anterior.

Encefalocele

Extensión intracraneal En un 25%, puede comunicar con el SNC por dentro o por fuera de la duramadre.

Origen embriológico

Demoide

Tabla 8.7. Diagnóstico diferencial de masas en la línea media frontonasal.

Muy rara vez.

Meningitis, muy infrecuente.

Infrecuente.

Infrecuente.

No

No

No

Nódulo cupuliforme rojo-azulado, superficie lisa, firme y no comprimible.

Extranasal 60%, intranasal 30%, Extra-intranasal 10%.

Muy rara vez.

Neurogénico con tejido glial.

Glioma

304 Evaluación neurológica del recién nacido

La cara

mo, paladar hendido y microsomía hemifacial. Por lo general, no conlleva trastornos neurológicos, aunque algunos niños han presentado alguna o varias de estas alteraciones: hidrocefalia, retraso mental, agenesia del cuerpo calloso, atrofia cerebral o extensión intracraneal con quiste dermoide en el lóbulo frontal.69,70,72,73 Otra causa relativamente común de masas en la eminencia frontonasal son los encefaloceles anteriores. Estos tienen una mayor incidencia en el sudeste asiático y resultan de un fracaso del cierre del nuroporo anterior (Figura 8.13). El subtipo más común es el frontoetmoidal (80%), el cual se ubica en frente del foramen ciego en el suelo de la fosa craneal anterior, justo por encima de la cresta galli. La masa del encefalocele empuja con mucha frecuencia las órbitas lateralmente, dando lugar a hipertelorismo y/o ensanchamiento del puente nasal con ocasional deformación y elongación nasal (Figura 8.14). La masa es de color azulado, blanda, compresible, de superfcie lisa, pulsatil y aumenta con el llanto o con maniobras que elevan la presión intracraneal, como la maniobra de Valsalva. Otros encefaloceles ante-

305

riores como los encefaloceles nasofaríngeo, esfenoetmoidal y transfenoidal, no exhiben una protusión externa obvia y pueden presentarse con obstrucción nasal y rinorrea, y en ocasiones con meningitis recurrente.71,74,75 El encefalocele anterior tiene mejor pronóstico que los posteriores; mientras en los posteriores la mortalidad es alta (45%) y sólo un 14% de los pacientes son normales en el seguimiento, en los anteriores la mortalidad es prácticamente nula y por lo general el desarrollo motor y cognitivo es generalmente normal.71,74-76 El encefalocele suele dar lugar a herniación de la punta del polo frontal o de una porción del lóbulo frontal con aparato olfativo. El desplazamiento del lóbulo frontal puede dar lugar a desplazamiento anterior del tercer ventrículo y de la arteria comunicante anterior, así como deformación de los nervios ópticos y de la carótida interna. El tejido cerebral herniado puede tener un aspecto normal o puede exhibir gliosis total o parcial.71 El glioma nasal es un remanente neuroectodermico del divertículo de duramadre que se extiende hasta la nariz primitiva en las primeras

A

Figura 8.13. Encefaloceles anteriores: A. Frontoetmoidal; B. Nasal.

B

306

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 8.14. Encefalocele frontoetmoidal dando lugar a hipertelorismo con deformación y elongación nasal.

fases del desarrollo embrionario. Esta lesión se manifiesta como un nódulo de superficie lisa, de color rojo-azulado, de carácter sólido y no compresible a la palpación. El nódulo no aumenta con el llanto o con maniobras de aumento de la presión intracraneal y es excepcional que cursen con fugas de LCR, excepto en los raros casos que se extiendan al SNC a través de tractos fibrosos o fístulas.68-70,72 Los gliomas pueden confundirse por su color con hemangiomas localizados, pero estos últimos no estan presentes al nacimiento, aparecen en las primeras semanas de vida y muestran entonces un rápido crecimiento postnatal seguido por una involución lenta.

Hipotelorismo e hipertelorismo La alteración de la separación de los ojos, bien por exceso (hipertelorismo) o por defecto (hipotelorismo), es un indicador dismórfico relevante de posible disgenesia cerebral. El hipertelorismo es la anomalía de la separación ocular más frecuente e inespecífica, ya que se observa en grado variable en más de 550 enti-

dades.65 Aunque el hipertelorismo puede ser un hallazgo aislado, esto es poco frecuente y por lo general se observa junto con otras anomalías mayores y particularmente menores en numerosos síndromes congénitos (Tabla 8.8). No hay un mecanismo patogénico único subyacente a esta anomalía y se han propuesto tres principales mecanismos de producción. El primer mecanismo posible es una detención morfocinética en la migración de las órbitas a la línea media. Un ejemplo de esto puede ser una alteración en la línea media como el encefalocele frontoetmoidal, que impide la aproximación medial de las órbitas. El segundo mecanismo es la osificación precoz de las alas menores del esfenoides, lo que fija las orbitas en posición fetal. El tercer mecanismo propuesto es la ocurrencia de un proceso patológico en la base del cráneo (ejemplo craneosinostosis) que puede separar las órbitas durante la vida intrauterina y durante la infancia temprana.65,77 El «pico de viuda», una implantación baja del pelo en forma triangular sobre la frente, es consecuencia del hipertelorismo ocular. Marcadas anomalías en la línea media craneofacial con hipertelorismo y agenesia o disge-

La cara

nesia del cuerpo calloso se observan en la displasia frontonasal.33,78,79 Para Sedano y Gorlin se trata de una colección de anomalías relacionadas y no de un síndrome.80 La alteración craneofacial muestra un espectro de gravedad variable que parece ser fruto de una secuencia malformativa por un defecto primario de la línea media facial. El cuadro clínico se caracteriza por marcado hipertelorismo ocular, implantación del pelo frontal en pico de viuda, cráneo bífido frontal, y un surco central de variable extensión y profundidad con hipoplasia del premaxilar, y a veces con hendidura media (Figura 8.15). Este cuadro está presente en varios síndromes que tienen como común denominador la displasia del proceso frontonasal. Algunos cursan con anomalías de los miembros (disóstosis acrofrontofacionasal I y II). Un subgrupo de niños con displasia frontonasal cursa con anomalías del disco óptico, agenesia del cuerpo calloso y encefalocele, principalmente esfenoetmoidal.78,81 Un porcentaje de estos pacientes presentará retraso mental de gravedad variable. El síndrome craneofrontonasal es un llamativo cuadro de dismorfia craneofacial ligado al

307

sexo, que paradójicamente muestra una mayor gravedad en mujeres heterocigotas que en varones hemizigóticos. Mientras los niños presentan sólo hipertelorismo, las niñas presentan marcado hipertelorismo con un surco nasal central, craneosinostosis coronal uni o bilateral, estrabismo, pelo áspero, rizado y grueso, clavículas displásicas, y hendiduras longitudinales en las uñas. Sólo ocasionalmente estos pacientes presentan agenesia del cuerpo calloso.82 Este cuadro se debe a mutaciones en el gen EFNB1 que codifica Efrin-B1, un regulador importante en precisar la posición de la sutura coronal.82,83 El hipotelorismo se define como la reducción de la distancia entre las paredes mediales de la órbita y cursa con reducción de la distancia intercantal interna y externa y reducción de la distancia interpupilar. El hipotelorismo puede ser de gravedad variable que va desde una leve reducción de la distancia interorbitaria al grado más extremo de hipotelorismo ocular, que es la ciclopia (fusión completa de las órbitas). Esta es una anomalía que se caracteriza por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el área ocupada normalmente por la raíz de la

Figura 8.15. Displasia frontonasal mostrando el hipertelorismo ocular, la implantación del pelo frontal en pico de viuda, el surco central de variable extensión y profundidad con hipoplasia de premaxilar, y hendidura media incompleta.

OMIM

Hallazgos características

304110 Hipertelorismo, craneosinostosis en mujeres, braquicefalia, frente abombada, La cara punta nasal bífida, hendiduras longitudinales en uñas, sindactilia en dedos de los pies. 132810 Hipertelorismo, fontanela anterior amplia, cresta metópica, puente nasal deprimido, fisura del labio y del paladar, hipoplasia falanges distales y uñas, hipertricosis, cuello corto, retraso de crecimiento leve-moderado. 601803 Hipertelorismo, alopecia o pelo ralo en área temporal, frente prominente, epicanto, puente nasal ancho, filtro largo con labio superior fino, nariz corta con narinas antevertidas, macrosomía, retraso mental grave. 163950 Hipertelorismo, epicanto, desviación hacia abajo hendiduras palpebrales, orejas bajas, pterigium colli, baja implantación del pelo posterior, cardiopatía congénita (estenosis válvula pulmonar), diátesis hemorrágica. Retraso mental moderado-leve. 305450 Macrocefalia postnatal, remolino frontal, hipertelorismo, anomalías anales, pulgares anchos. Hipotonía, retraso del desarrollo y mental, hiperactividad-déficit de atención. 150250 Cara plana, puente nasal deprimido, frente prominente, hipertelorismo, fisura palatina, dislocación de múltiples articulaciones. No retraso mental. 253290 Retraso de crecimiento, hipertelorismo ocular, boca pequeña, contracturas múltiples en flexión, pterigión del mentón al esternón, y en la axila, fosa antecubital, a nivel crural, y en el hueco poplíteo. 265000 Pterigión múltiple afectando al cuello, axila, dedos, fosa antecubital, fosa poplítea e intercrural. Retraso de crecimiento. Anomalías cráneofaciales: fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, micrognatia, boca pequeña. Fusión de vértebras cervicales, escoliosis, talo vertical con pie en mecedora, criptorquidia, escroto y pene pequeño. 256520 Microcefalia, CIR, edema subcutáneo, contracturas en flexión, ausencia de párpados, malformaciones cerebrales, muerte precoz.

Displasia craneofrontonasal

Síndrome por hidantoína fetal

Síndrome Pallister-Killian

Síndrome Noonan

Síndrome FG

Síndrome Larsen

Síndrome pterigium múltiple letal

Síndrome Escobar (pterigium múltiple)

Síndrome Neu-Laxova

Secuencia de la 136760 Hipertelorismo, epicanto, pico de viuda, cráneo bífido oculto. Alteración punta nasal: displasia frontonasal ancha, muesca o dividida.

Síndrome

Tabla 8.8. Síndromes que presentan Hipertelorismo.

(continúa en página siguiente)

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

Autosómica dominante. Mutación del gen FLNB

Ligada al X

Heterogeneidad genética. Mutación ocasional de PNPN11con locus en cromosoma 12q24.1

Tetrasomía 12p en mosaico

Consumo materno de fenitoina

Ligada al sexo

308 Gen con locus en Xp22

Desconocida

Causa y/o herencia

308 Evaluación neurológica del recién nacido

220210 Frente prominente, fontanela amplia, hipertelorismo, puente nasal deprimido. Anomalías cardiacas: canal aurículoventricular parcial o completo, tetralogía de Fallot. Anomalías cerebrales: malformación Dandy-Walker. 115470 Coloboma de iris, leve hipertelorismo, micrognatia, defectos cardiacos, atresia anal con fístula rectovesicular, anomalías urogenitales. Retraso mental leve, nariz pequeña y antevertida, brazos cortos y manos pequeñas con clinodactilia. 268310 Macrocefalia, hipertelorismo, frente abombada, ojos prominentes, perfil facial plano, genitales hipoplásicos. Retraso mental y del desarrollo ocasional (18%).

117550 Macrosomía, aumento de la longitud, frente prominente (dolicocefalia), grandes manos y pies, aparente hipertelorismo, hipotonía neonatal, hiperreflexia, retraso mental variable.

277590 Macrosomía, frente prominente, hipertelorismo, hendiduras palpebrales hacia abajo, micrognatia, camptodactilia, pulgares anchos, edad ósea acelerada. Leve hipertonía, retraso mental leve (81%).

Síndrome 3C (Ritscher-Schinzel)

Síndrome ojo de gato

Síndrome Robinow

Síndrome Sotos

Síndrome Weaver

Síndrome Oto-Palato- 311300 Prominencia en hueso frontal y occipital, base del cráneo y frontal gruesos. Hipoplasia Digital tipo I huesos faciales, hipertelorismo, boca y nariz pequeñas, fisuras palpebrales hacia abajo. Pulgares y primer dedo pies anchos con uñas cortas. Retraso mental.

200990 Macrocefalia, frente prominente, fontanela anterior amplia, hipertelorismo. Polidactilia postaxial en manos y pies, polidactilia preaxial en pies. Sindactilia. Ausencia o hipoplasia del cuerpo calloso y otras anomalías del SNC. Atrofia óptica. Retraso mental.

Síndrome Acrocalloso

Herencia ligada al sexo del gen FLNA

Autosómica dominante

Autosómica dominante. La mayoría de los casos son esporádicos. Mutaciones de NSD1 en el locus 5q35

Autosómica recesiva (mutación de ROR2 con locus en 9q22. Herencia autosómica dominante. Forma menos grave

Cariotipo anormal: duplicación intersticial 22q11

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

(continuación)

La cara

309

310

Evaluación neurológica del recién nacido

nariz. El hipotelorismo es detectado fácilmente durante la observación clínica de la cara, pero en los casos moderados o leves es necesario la medición de las distancias interorbitarias para establecer su diagnóstico. La relevancia de su detección, aún en grados menores, se debe a que es uno de los indicadores más constantes de malformación cerebral subyacente.36 El hipotelorismo puede ser encontrado en numerosos síndromes congénitos y puede resultar de una malformación del cráneo o de un fracaso de los eventos inductivos entre el mesodermo-endodermo precordal y el tubo neural rostral, como ocurre en la secuencia de holoprosencefalia. Entre las malformaciones del cráneo que cursan con hipotelorismo, la más frecuente es la trigonocefalia (cierre prematuro de la sutura metópica). El labio leporino y/o la fisura palatina también asocian con frecuencia algún grado de hipotelorismo ocular.77 Diversos síndromes genéticos pueden presentar hipotelorismo sin holoprosencefalia, entre estos destacan aquellos que cursan con algún grado de microcefalia, como son: Meckel-Gruber, Langer-Giedion, CoffinSiris, Williams. El hipotelorismo es un hallazgo constante en la holoprosencefalia, por ello, ante cualquier niño con hipotelorismo debemos sospechar la posibilidad de holoprosencefalia hasta que se demuestre lo contrario. Debido a que la holoprosencefalia es la malformación compleja más frecuente que involucra a la cara y al cere-

bro, con una incidencia de 1 cada 250 zigotos,84 y de 0,48-0,88 por 10.000 recién nacidos sin cromosomopatías,6 se aborda a continuación con más detalle. La holoprosencefalia es una malformación compleja del SNC debida al fracaso en grado variable de la división del campo ocular primordial en dos globos oculares y del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, junto con una alteración de la morfogénesis craneofacial, particularmente de la línea media rostral.3,6,85,87 Esta malformación compleja tiene lugar en la tercera semana, cuando el mesodermo precordal induce la segmentación de la vesícula prosencefálica única y la migración rostral del mesodermo contribuye a la formación de la línea media.6,76,86,87 El grado variable de fracaso en los eventos inductivos en el polo rostral del tubo neural da lugar a un espectro de malformaciones cerebrales, que en base al fracaso de la segmentación del prosencéfalo se clasifica como alobar, semilobar o lobar (Tabla 8.9, Figura 8.16). La microcefalia con micrencefalia es mucho más frecuente que la macrocefalia, pero esta última se observa en algunos pacientes, particularmente en aquellos con la forma alobar. Las anomalías craneofaciales asociadas también muestran un espectro de gravedad en el que los casos más graves corresponden a la anoftamía o a la ciclopía, en la cual se da la convergencia y no separación del primordio ocular, junto la

Tabla 8.9. Características del cerebro según la gravedad del espectro holoprosencefálico. Gravedad

Características del cerebro

Holoprosencefalia alobar

Grado mayor del espectro. No cisura interhemisférica, un solo hemisferio cerebral con un ventrículo único que con frecuencia se abre a un gran quiste posterior. Los ganglios básales están fusionados en la línea media. El cuerpo calloso y la comisura anterior están ausentes. No formación de las fisuras de Silvio. Ausencia de bulbos y tractos olfatorios e hipoplasia de nervios ópticos o solo un único nervio.

Holoprosencefalia semilobar

Es un grado intermedio del espectro. Existe la cisura interhemisférica sólo en la porción posterior de los hemisferios cerebrales. En general, la sección coronal sólo muestra un único ventrículo una fusión de los ganglios básales restringida a la región más rostral. Puede existir ausencia de bulbos y tractos olfatorios e hipoplasia de nervios ópticos.

Holoprosencefalia lobar

Es un grado menor de la malformación. Existe la cisura interhemisférica tanto en la porción posterior como en la anterior de los hemisferios cerebrales, pero no en la región media o en la porción más rostral de los lóbulos frontales. A pesar de observarse la cisura, sigue habiendo un único ventrículo con fusión restringida de los ganglios básales.

La cara

A

311

B

Ventrículo

Ventrículo

Tálamos

Tálamos

Figura 8.16. Representación de secciones coronales de: A. Holoprosencefalia alobar, y B. Holoprosencefalia semilobar. Nótese en ambos tipos de holoprosencefalia, la cavidad ventricular única (holosfera), los tálamos fusionados formando una masa única central en la que no se observa el tercer ventrículo, y la ausencia de cuerpo calloso. La holoprosencefalia semilobar muestra una cisura interhemisférica (flecha).

A

B

C

D

E

F

Figura 8.17. Anomalías craneofaciales del espectro de holoprosencefália. A. Normal (no microcefalia, separación ocular normal); B. Ciclopía; C. Etmocefalia; D. Cebocefalia; E. Agenesia premaxilar e hipotelorismo, F. Hipotelorismo.

312

Evaluación neurológica del recién nacido

ausencia de nariz o presencia de una estructura nasal rudimentaria llamada probóscide, que con frecuencia se sitúa por encima de un único ojo. Formas intermedias son la etmocefalia, que se caracteriza por hipotelorismo marcado con o sin probóscide, en ocasiones entre los ojos, y la cebocefalia que cursa con hipotelorismo y una nariz plana con un único orificio. Formas menos graves son aquellas que cursan con hipotelorismo moderado con agenesia del premaxilar y una nariz plana pero con dos narinas. Los casos menos graves cursan con ausencia de frenillo labial superior, discreto hipotelorismo y/o un único incisivo central. En la Figura 8.17 se muestran los fenotipos mencionados, que son los más característicos, pero se pueden observar formas de transición entre estos. La gravedad de la dismorfia craneofacial se correlaciona generalmente, pero no de forma universal, con la gravedad de la holoprosencefalia cerebral.87 Aunque «la cara predice el cerebro», utilizando el aforismo de DeMeyer (1977),1 se pueden dar el caso de holoprosencefalia alobar sin dismorfia craneofacial. Por el contrario, la presencia de probóscide no implica per se la existencia de holoprosencefalia. De la revisión de la literatura, Cohen observó que en las formas graves de holoprosencefalia la cara predice el cerebro en aproximadamente el 80% de las ocasiones, y que la frecuencia de presentación de los distintos tipos de dismorfia craneofacial es inversamente proporcional a su gravedad. Sin embargo, la excepción es la etmocefalia, que no siendo la forma más grave, es el tipo de dismorfia craneofacial más infrecuente.87 Sarnat y FloresSarnat han propuesto que la gravedad de la dismorfia craneofacial en la holoprosencefalia se relaciona con el gradiente de afectación rostrocaudal.88 Según estos autores, si este gradiente se extiende hasta alcanzar la cresta neural rombencefálica, esta puede no formarse apropiadamente, no migrar o experimentar apoptosis acelerada, lo que daría lugar a hipoplasia mediofacial. Esta hipótesis le ha llevado a modificar el aforismo de «la cara predice el cerebro» por el de: «en la holoprosencefalia la cara predice la cresta neural mesencefálica».88 En los casos familiares autosómicos dominantes, se encuentran individuos cuya única manifestación craneofacial es un incisivo único

central en el maxilar. Estos casos se han denominado «microformas». El incisivo único central o la ausencia de incisivos son signos frecuentes en la holoprosencefalia con grave dismorfia craneofacial, pero no es un hallazgo específico. Sin embargo, la ausencia de frenillo labial superior es un defecto específico asociado con holoprosencefalia y se observa en cualquier grado de gravedad del espectro. Esta anomalía menor es causada probablemente por un defecto en el desarrollo del proceso nasal medial y su observación no depende de la edad y está presente en el neonato. Mientras que en los casos con marcado dismorfismo craneofacial el diagnóstico de holoprosencefalia no ofrece dificultades, aquellos casos con mínimas características, como un hipotelorismo leve, pueden generar dudas o pasar desapercibidos. En estos casos, la ausencia de frenillo labial superior ayuda a establecer la sospecha diagnóstica de esta condición y obliga a realizar estudios de neuroimagen (Figura 8.18).87 Por ello, Martin ha enfatizado la necesidad de incluir la inspección del frenillo labial superior en el examen craneofacial.89 Los neonatos con las formas graves del espectro presentan una constelación de manifestaciones neurológicas como pausas de apnea, hipotonía, convulsiones, espasmos tónicos desencadenados fácilmente por estímulos, y disfunción hipotalámica, principalmente diabetes insípida y disregulación térmica. Sin embargo, aquellos con formas más leves, como holoprosencefalia lobar y mínimo dismorfismo facial, pueden no mostrar alteraciones neurológicas significativas en el periodo neonatal y escapar a la detección del clínico hasta que manifiestan más adelante signos de disfunción neurológica.67,76,86,87, 89,90. En general, los niños con las formas más graves del espectro fallecen precozmente, pero aquellos con formas más leves sobreviven la niñez, en particular aquellos sin alteraciones citogenéticas. En los que sobreviven, además de convulsiones persistentes y disfunción endocrina, las principales manifestaciones neurológicas son: hipotonía, distonía, coreoatetosis y espasticidad. Como es de esperar, los problemas clínicos y la disfunción neurológica durante la infancia y la niñez se correlacionan con la gravedad de las alteraciones neuroanatómicas

La cara

313

Figura 8.18. Ausencia de frenillo labial superior y alveolo maxilar único sugestivo de holoprosencefalia.

identificadas mediante estudios de neuroimagen.91 Mientras, la presencia y grado de distonía se correlaciona con el grado de unión entre los núcleos caudado y lenticular de ambos lados, la hipotonía se correlaciona con la gravedad del fracaso en la segmentación del prosencéfalo. En los niños con holoprosencefalia alobar, la capacidad motriz, y el alcance del lenguaje y del neurodesarrollo son muy pobres (no alcanzan la sedestación ni la deambulación y sólo emiten sónidos vocálicos), mientras que en los pacientes con holoprosencefalia lobar, la mitad alcanza la marcha independiente, y aunque limitada presentan una mejor función del lenguaje.91 Las causas de holoprosencefalia son heterogéneas (Tabla 8.10): teratógenos, aneuploidías cromosómicas, familiares y síndromes monogenéticos. Diversas mutaciones genéticas se han asociado con esta grave malformación cerebral y los genes involucrados son: SHH, TGIF, SIX3, ZIC2 y PTCH. La holoprosencefalia puede presentarse como un caso aparentemente esporádico o como un caso adicional, en una familia con varios miembros con variable expresividad de

esta malformación compleja. La holoprosencefalia hereditaria más frecuente es debida a mutaciones del gen sonic hedgehog (SHH). Por la posibilidad de casos familiares con herencia dominante, además de una cuidadosa historia familiar es muy importante el examen de los dos progenitores, prestando atención a la presencia de hipotelorismo menor, un solo incisivo central y/o a la ausencia de frenillo labial superior. Aproximadamente entre el 20-40% de los niños con holoprosencefalia tienen anomalías cromosómicas, de estas la mayoría corresponde a trisomía 13 y en segundo lugar a trisomía 18. El pronóstico es considerablemente peor en aquellos niños con alteraciones cromosómicas; sólo el 2% de los niños con anomalías citogenéticas están vivos al año, mientras que lo está entre el 30 y el 54% de los que no tienen alteraciones citogenéticas.92,93 Algunos síndromes genéticos pueden presentar holoprosencefalia (Tabla 8.11). En estos casos la holoprosencefalia no es una malformación aislada y se asocia con otros defectos congénitos (anomalías mayores y menores),

314

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 8.10. Causas de holoprosencefalia. Teratógenos

Hiperglucemia – hijo de madre diabética (HMD) tipo I (1-2% de los HMD). Hipocolesterolemia – síndrome Smith-Lemli-Opitz Exposición a inhibidores de la síntesis de colesterol (en experimentación animal) Exposición a ácido retinoico (en experimentación animal) Alcohol (en experimentación animal)

Genéticas

Holoprosencefalia familiar con herencia autonómica dominante Holoprosencefalia familiar autonómica recesiva Holoprosencefalia ligada a X Diversos síndromes genéticos (ver tabla 10)

Cromosómicas

Aneuploidías Trisomía 13 (aproximadamente el 70% holoprosencefalia) Trisomía 18 Triploidia Delecciones y traslocaciones: (2p), (7q), (18p), (13q), Duplicación (13q), (3p)

Modificado de la referencia 3

La observación en un neonato de un labio leporino medial genera preocupación por la posible asociación con trastornos del desarrollo cerebral. Estas hendiduras son raras y constituyen menos del 1% de las hendiduras faciales.94 La ausencia del premaxilar, defectos de la línea media, incluyendo el labio y el filtro, particularmente asociado a una nariz plana, evoca una posible forma menor de holoprosencefalia. Cuando la hendidura medial se asocia a holoprosencefalia, además de estar ausente el segmento intermaxilar (premaxilar), el niño presenta algun grado de hipotelorismo y microcefalia. Ante una hendidura medial es importante considerar el perímetro cefálico y la separación ocular. Ante estas hendiduras faciales debe valorase estudio de neuroimagen del SNC, al menos una ecografía cerebral. En ocasiones, la presencia de hipoplasia nasolabiomaxilar, hipotelorismo y labio leporino completo uni o bilateral, parece indicar la existencia de una forma menor de holoprosencefalia. Sin embargo, cuando el perímetro cefálico es normal, lo más seguro es que estos neonatos presentan lo

que Mulliken ha denominado labio leporino binderoide.95 Estos neonatos que han sido incluidos por algunos autores dentro del espectro de la holoprosencefalia,96 no muestran en los estudios de neuroimagen anomalías cerebrales y la inteligencia más adelante es normal.96,97 Que el perímetro cefálico y la inteligencia sean normales indica que esta hipoplasia nasolabiomaxilar con hipotelorismo no puede ser considerada parte del continuum holoprosencefálico.94,95 El termino binderoide quiere señalar que estos pacientes no corresponden a la anomalía Binder que se caracteriza por la presencia de hipoplasia nasomaxilar inespecífica con o sin hendidura relacionada con condiciones como la condrodistrofia punctata, exposición fetal a warfarina, alcohol u otros.97 Una hendidura incompleta medial puede presentarse de forma aislada o como parte del síndrome orofaciodigital (OFD) que representa un espectro de anomalías de la cara, la cabeza, las manos y los pies. Mientras el OFD tipo I presenta con frecuencia retraso mental variable (57%) y diversas malformaciones cerebrales

Hidramnios, hidrocefalia, letalidad. Micrognatia, labio leporino y fisura palatina, microftalmía, orejas malformadas. Polidactilia postaxial de manos y preaxial de pies. Narinas antevertidas, ptosis palpebral, retraso crecimiento pre y postnatal, sindactilia segundo-tercer dedo, hipospadias y criptorquidia. Microcefalia con estrechamiento frontal, retraso mental moderado-grave.

Síndrome hidroletal 236680

270400

249000

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Síndrome Meckel

Hamartoblastoma hipotalámico, hipopituitarismo, ano imperforado, polidactilia postaxial, hipoplasia o ausencia de epiglotis.

146510

180849

236670

Síndrome Pallister-Hall

Síndrome Rubinstein-Taybi

Síndrome Walker-Warburg

245552

Síndrome Lambotte

CIR = crecimiento intrauterino retrasado

Holoprosencefalia, reducción de extremidades particularmente hipoplasia bilateral del radio y agenesia de pulgares, defectos cardiacos,renales y oculares.

184705

Sindrome Steinfeld

Microcefalia, holoprosencefalia y CIR.

Coloboma iris, cardiopatía, atresia de coanas, déficit de crecimiento, retraso mental, hipoplasia genital (varones), anomalías de los pabellones auriculares, alteración de múltiples nervios craneales.

Síndrome CHARGE 214800

Lisencefalia tipo II, hipoplasia de cerebelo, malformación camara anterior ojo, displasia de retina, microftalmía, distrofia muscular congénita.

Microcefalia, déficit de crecimiento postnatal, estatura corta, nevo flamígero frontal prominente, hipertelorismo, hendiduras palpebrales hacia abajo, largas pestañas, nariz prominente o ganchuda, micrognatia, pulgares y primer dedo de los pies anchos, clinodactilia. Hipotonía, rigidez, trastorno del lenguaje y social.

Agnatia y holoprosencefalia (ciclopia).

Asociación agnatia- 202650 holoprosencefalia

CIR, microcefalia, encefalocele occipital, polidactilia postaxial, microftalmía, fisura palatina y/o labio leporino, quistes renales y hepáticos, alteraciones genitales, pies equinovaros.

Retraso de crecimiento, occipucio prominente, hendiduras palpebrales cortas, micrognatia, dedos montados y camptodactilia, esternón corto, cutis marmorata, defecto septal ventricular.

Trisomía 18

Holoprosencefalia, anomalias faciales graves, polidactilia postaxial, cardiopatía congénita y otros defectos congénitos variables. Cromosomas normales.

264480

Pseudotrisomía 13

Hallazgos característicos Holoprosencefalia, microcefalia, microftalmía, coloboma de iris, labio leporino y/o fisura palatina, camptodactilia, polidactilia, cardiopatía congénita, criptorquidia.

OMIM

Trisomía 13

Síndrome

Tabla 8.11. Síndromes que pueden presentar holoprosencefalia.

Desconocida.

Autosómica dominante con variable expresividad.

Mutación del gen CDH7.

Mutación gen POMT1 Autosómica recesiva.

Locus en 16p13.3. Región que contiene el gen de la proteína transportadora CREB. Esporádicos.

Mutación de GLI3 en el locus 7p13. Autosómica recesiva.

Desconocida. Esporádica.

Tres locus identificados. Autosómica recesiva.

Locus genético en cromosoma 11q12-13. Gen DHCR7. Autosómica recesiva.

Locus asignado al cromosoma 11q23-25. Autosómica recesiva.

Trisomía 18 primaria o por traslocación.

Desconocida.

Trisomía 13 primaria o por traslocación.

Causa y/o herencia

La cara

315

316

Evaluación neurológica del recién nacido

(20%) el tipo II (síndrome Mohr) no cursa con estas alteraciones.59 El síndrome «incisivo central solitario en el medio del maxilar» es una entidad compleja caracterizada por múltiples defectos de la línea mediorrostral debido a un factor desconocido, actuando durante la morfogénesis hacia el día 35-38 de la gestación.98 Con frecuencia asocia estatura corta, atresia de coanas o una estenosis nasal media. En el periodo neonatal se aprecia una pseudomuesca en el labio superior o este adopta forma de arco debido a la elevación de la línea media por un alveolo maxilar muy prominente y por la ausencia de frenillo labial superior con una nariz estrecha. El paladar es en «V» y ocasionalmente hay fisura palatina. La obstrucción de la vía aérea nasal es por atresia de coanas, estenosis medionasal o estenosis de la apertura piriforme nasal. La estenosis medionasal puede incluir una desviación del tabique y la nariz puede parecer hipoplásica y las narinas antevertidas. El neonato con esta condición no llama la atención y puede parecer normal salvo por una discreta reducción del tamaño de la cabeza, un hipotelorismo discreto y una nariz pequeña y estrecha con un línea media elevada. En algunas ocasiones se asocia con holoprosencefalia, por lo que es obligado descartar esta malformación cerebral mediante estudios de neuroimagen.98 El área craneofacial que incluye la frente, la glabella, la raíz y el puente nasal, el filtro, el tercio medio del labio superior, el frenillo labial superior, el paladar primario, debe ser sistemáticamente examinada durante la evaluación neurológica del neonato. Alteraciones en esta zona conllevan riesgo de malformaciones cerebrales, desde holoprosencefalia alobar a agenesia aislada del cuerpo calloso y disgenesia de la línea media del cerebro.

Hipoplasia mediofacial La presencia de una hipoplasia mediofacial es característica de numerosos síndromes genéticos pero tambien de embriopatías por teratógenos: alcohol, tolueno y anticonvulsivantes como

fenobarbital, hidantoína o carbamacepina. Esta hipoplasia mediofacial se caracteriza por la presencia de un conjunto sutil de anomalías craneofaciales como un puente nasal amplio y deprimido, una nariz corta y un segmento intermaxilar aplanado o hipoplásico. La hipoplasia mediofacial es un hallazgo común en la embriopatía por anticonvulsivantes y ocurre en un 13% de los neonatos expuestos a monoterapia con fenitoina y en un 15% de los expuestos a fenobarbital.99 La hipoplasia mediofacial tanto en la embriopatía por alcohol (síndrome alcoholico fetal) como en la embriopatía por anticonvulsivantes se correlaciona con déficit cognitivo.99,100 Así esta correlación entre la capacidad cognitiva y la presencia de hipoplasia mediofacial ante teratógenos cumple con el axioma de «la cara predice el cerebro». Aunque la hipolasia mediofacial puede sugerir un teratógeno como alcohol, tolueno, fenitoina, etc., varios síndromes por microdelección y genéticos que cursan con retraso del desarrollo presentan tambien marcada hipoplasia mediofacial y comparten, por tanto, muchas características con los síndromes producidos por teratógenos, particularmente con el síndrome alcohólico fetal. En la Tabla 8.12 se comparan el síndrome por alcohol fetal con diversos síndromes que cursan con marcada hipoplasia mediofacial El efecto del alcohol sobre el sistema nervioso en desarrollo es probablemente la causa más frecuente de retraso mental prevenible. Los efectos adversos de este teratógeno representan un espectro de anomalías estructurales y conductuales, así como de alteración cognitiva. La variable expresión de estas alteraciones por efecto del alcohol se denomina espectro de los trastornos por alcohol en el feto (ETAF) (fetal alcohol spectrum disorders). El síndrome alcohólico fetal (SAF) es la forma clínica más grave y la más reconocible del efecto del alcohol en el feto y se caracteriza por un patrón de anomalías faciales menores junto con retraso del crecimiento pre y postnatal, y alteración funcional y/o estructural del SNC (Figura 8.19). Sin embargo, fenotipos más leves en el continuum de efectos por el alcohol pueden pasar desapercibidos y representan un verdadero reto diagnóstico para el clínico. Estos

+ +

Alteración funcional o estructural del SNC Hipotonía neonatal Retraso mental Trastorno conductual

* Defecto septal interventricular/ arco aórtico a la derecha/ tetralogía de Fallot ** Estenosis pulmonar periférica/ estenosis aortica supravalvular/ estenosis válvula pulmonar

Causa y herencia

Anomalías oculares

+ +

± – + – – – +

– + + + + + – ± – – +

+ + +

Dubowitz

Consumo materno Autosómica materno de alcohol recesiva

± + + + + + –

Anomalías no craneofaciales Malformación cardiaca Reducida pronación/supinación del codo Clinodactilia del 5º dedo Camptodactilia Surco palmar proximal en palo de Jockey Hipertricosis Polidactilia / sindactilia

Otras alteraciones características

– + + + + + + + + + orejas en tranvía

+ + ++

Alcohólico fetal

Anomalías craneofaciales Hipotelorismo Hendidura palpebral corta (< P10) Hipoplasia mediofacial Ptosis Pliegues palpebrales – epicanto Puente nasal plano Narinas antevertidas Filtro largo Filtro liso Borde vermellón del labio superior fino Orejas prominentes /anomalías auriculares

Crecimiento Peso < P10 Altura < P10 PC < P10

Síndrome

Microdelección 22q11

Hendidura paladar secundario, dedos largos esbeltos. Incompetencia velofaríngea. Hipocalcemia neonatal

+ ± ±

+* – – – – – –

– + + – + + nariz prominente – – – +

+ +

Velolocardiofacial

Tabla 8.12. Síndromes con hipoplasia: diagnóstico diferencial del síndrome alcoholico fetal.

Microdelección 7q11

Iris azules y estrellados. Reflujo gastro-esofágico Anomalías renales Uñas hipoplásicas

+ + +

+** – – – – – –

– + + – + + + + ± labios prominentes –

+ + +

Williams

Autosómica dominante

Anomalías oculares ocasionales

+ ± –

– – – – – – –

– + ± – epicanto inverso + – – – – +

-

Blefarofimosis familiar

Autosómica dominante

Largas pestañas. Micromelia / focomelia y oligodactilia/ implantación proximal de pulgares

Hipertonía + +

– – – – – + y sinofridia micromelia

– – – – – + + + + + –

+ + + Microbraquicefalia

Cornelia de Lange

La cara

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Evaluación neurológica del recién nacido

Leve microcefalia Plieges epicánticos Hendiduras palpebrales cortas Orejas en riel de tranvía (no apreciado aquí)

Nariz corta y antevenida Filtro liso (hipoplástico) Labio superior fino

Figura 8.19. Características faciales del síndrome alcohólico fetal.

fenotipos son más frecuentes que el síndrome alcohólico fetal y se ha señalado que pueden estar presentes hasta en el 1% de todos los niños nacidos en Estados Unidos.101 El correcto diagnóstico de los niños con trastornos del espectro por alcohol en el feto permite establecer planes de cuidado específicos, anticipar problemas, realizar intervenciones dirigidas a optimizar el desarrollo e incluir a los servicios de intervención social, la escuela y las agencias sanitarias en la atención a las necesidades sociofamiliares de estos niños vulnerables.102,103 En el continuum de efectos por el alcohol, el diagnóstico de los casos más leves ha generado controversia y discusión y en ocasiones categorías diagnósticas fallidas por imprecisas como: «efectos por el alcohol en el feto».104 ¿Tienen el mismo peso todas las anomalías menores que se relacionan con el efecto del alcohol? Hoyme et al. han establecido una puntuación dismorfológica que es una escala sumada de las diferentes anomalías que pueden estar presentes en el espectro de los trastornos por alcohol en el feto y en la cual cada anomalía tiene un peso determinado (Tabla 8.13).102

La puntuación global no establece el diagnóstico, sólo intenta cuantificar la gravedad de la alteración dismorfológica. Los rasgos dismórficos de mayor peso son aquellos que se consideran cardinales, como son: la discreta microcefalia, las hendiduras palpebrales cortas, el filtro liso y el labio superior fino. Otras anomalías menores a las que se atribuye un menor peso que a las anteriores, pero aún con un peso importante, son el retraso del crecimiento pre-postnatal, la hipoplasia mediofacial, la ptosis, las narinas antevertidas y el filtro largo.103 ¿Qué hallazgos son necesarios para establecer el diagnóstico de espectro de los trastornos por alcohol en el feto (ETAF) en niños con fenotipos menos graves que el síndrome alcohólico fetal? Recientemente, se ha presentado una clasificación revisada de los criterios diagnósticos de los ETAF establecidos por el Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.103 Esta clasificación tiene una gran utilidad en la práctica clínica y la categoría «defectos al nacimiento relacionados con el alcohol» tiene un interés particular para aquellos profesionales que trabajan con recién

La cara

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Tabla 8.13. Sistema de puntuación dismorfológica. Característica

Puntos

Altura < percentil 10% Peso < percentil 10% Perímetro cefálico < percentil 10% Distancia intercantal interna < percentil 10% Longitud fisuras palpebrales < percentil 10% Hiperactividad /déficit de atención Disfunción motriz fina Hipoplasia mediofacial Orejas en tranvía Estrabismo Ptosis Piegues epicánticos Puente nasal plano Narinas antevertidas Filtro largo Filtro liso Labio superior fino Soplo cardiaco Uñas hipoplásicas Reducción de la pronación/supinación del codo Clinodactilia del 5º dedo Camptodactilia Surco palmar en palo de Hockey Hirsutismo

1 2 3 0 3 1 1 2 1 0 2 1 1 2 2 3 3 1 0 2 1 1 1 1

Puntuación posible total

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La puntuación global no establece el diagnóstico, sólo intenta cuantificar la gravedad de la alteración dismorfológica. Tomado de la referencia 103.

nacidos (Tabla 8.14). Dos aspectos deben ser considerados antes de establecer el diagnóstico. Primero, que el diagnóstico de ETAF es un diagnóstico de exclusión, y por tanto no puede establecerse exclusivamente sobre la base de un cuadro clínico compatible y el antecedente materno de abuso de alcohol. Es siempre necesario excluir aquellos síndromes que cursan con un fenotipo similar «fenocopias», aún cuando exista el antecedente de consumo de alcohol, como son los sindromes: Dubowitz, velocardiofacial, Williams o Cornelia de Lange. Otro síndrome que puede recordar al síndrome alcohólico fetal por la mar-

cada hipoplasia mediofacial y cara tosca que presenta, es el síndrome Schinzel-Giedion. Este es una rara entidad autosómica recesiva que cursa también con fontanelas y suturas muy amplias, (dehiscencia de sutura metópica hasta la raíz nasal), frente prominente, orbitas planas con proptosis aparente y una nariz corta y antevertida. Además, presentan cuello corto, múltiples anomalías esqueléticas, urogenitales e hipertricosis. Más de un 30% de estos niños presentan convulsiones en el periodo neonatal con posterior síndrome West, atrofia cerebral progresiva y retraso mental grave.105

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 8.14. Criterios para el diagnóstico del espectro de trastornos por alcohol en el feto. I. Síndrome alcohólico fetal con consumo materno de alcohol confirmado (requiere todos los apartados A-D) A. Consumo materno de alcohol confirmado B. Patrón característico de anomalías faciales menores, incluyendo más de 2 de las siguientes: 1. Hendiduras palpebrales cortas (≤ percentil 10) 2. Borde del labio superior fino (puntuación 4-5 de la guía para la valoración del filtro y del labio) 3. Filtro liso (puntuación 4-5 de la guía para su valoración) C. Retraso de crecimiento prenatal y/o postnatal Altura o peso ≤ percentil 10, si posible corregido para la raza del niño D. Deficiente crecimiento cerebral o morfogénesis anormal de este; incluye uno de los siguientes: Anomalías estructurales Perímetro cefálico ≤ percentil 10 II. Síndrome alcohólico fetal sin confirmación del consumo materno de alcohol Los puntos B, C y D iguales a los del apartado I III. Síndrome alcohólico fetal parcial con consumo materno de alcohol confirmado A. Consumo materno de alcohol confirmado B. Patrón característico de anomalías faciales menores, incluyendo ≥2 de las siguientes: 1. Hendiduras palpebrales cortas (≤ percentil 10) 2. Borde del labio superior fino (puntuación 4-5 de la guía para su valoración) 3. Filtro liso (puntuación 4-5 de la guía para la valoración del filtro y del labio) C. Una de las siguientes características: 1. Retraso de crecimiento prenatal y/o postnatal a Altura o peso ≤ percentil 10, si posible corregido para la raza del niño 2. Deficiente crecimiento cerebral o morfogénesis anormal de este, incluyendo ≥ 1 de los siguientes: a. Anomalías estructurales del cerebro b. Perímetro cefálico ≤ percentil 10 3. Patrón complejo de alteraciones conductuales o cognitivas inconsistentes con el nivel de desarrollo y que no pueden explicarse por predisposición genética, el bagaje familiar, o el entorno: a. Este patrón incluye alteración marcada en la realización de tareas complejas (resolución de problemas complejos, planificación, juicio, abstracción, metaconocimiento y problemas aritméticos); déficit del lenguaje expresivo; y conducta alterada (dificultades en tareas personales, labilidad emocional, disfunción motora, pobres logros académicos, y déficiente interacción social). IV. Síndrome alcohólico fetal parcial sin confirmación de consumo materno de alcohol III B y IIIC como en el apartado anterior V. Defectos al nacimiento relacionados con el alcohol (requiere todos los puntos A-C) A. Consumo materno de alcohol confirmado B. Patrón característico de anomalías faciales menores, incluyendo ≥2 de las siguientes: 1. Hendiduras palpebrales cortas (≤ percentil 10) 2. Borde del labio superior fino (puntuación 4-5 de la guía para la valoración del filtro y del labio) 3. Filtro liso (puntuación 4-5 de la guía para su valoración) C. Defectos estructurales congénitos en ≥ 1 de las siguientes categorías, incluyendo malformaciones y displasias (si el paciente muestra solo anomalías menores, deben estar presentes ≥2): Cardiacas: defectos del septo auricular, grandes vasos anómalos, defectos del septo interventricular, defectos cardiacos conotruncales. Esqueléticos: sinostosis radioulnar, defectos de la segmentación vertebral, contractura de grandes articulaciones, escoliosis. Renales: riñones displásicos, hipoplásicos, aplásicos, rinón en herradura, duplicación ureteral. Ojos: estrabismo, ptosis, anomalías vasculares de la retina, hipoplasia del nervio óptico; Oidos: sordera conductiva, sordera neurosensorial. Anomalí as menores: uñas hipoplásicas, quinto dedo corto, clinodactilia del quinto dedo, pectus carinatum o excavatum, camptodactilia, surco palmar en palo de hockey, errores de refracción y orejas en vías de tranvía.

La cara

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Tabla 8.14. Criterios para el diagnóstico del espectro de trastornos por alcohol en el feto (continuación) VI. Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (requiere los apartados A y B) A. Consumo materno de alcohol confirmado B. Al menos 1 de los siguientes: 1. Deficiente crecimiento del cerebro o morfogénesis anormal de este, incluyendo ≥ 1 de los siguientes: a Anomalías estructurales del cerebro. b. Perímetro cefálico ≤ percentil 10. 2. Patrón complejo de alteraciones conductuales o cognitivas inconsistentes con el nivel de desarrollo y que no pueden explicarse por predisposición genética, el bagaje familiar, o el entorno. a. Este patrón incluye alteración marcada en la realización de tareas complejas (resolución de problemas complejos, planificación, juicio, abstracción, metaconocimiento y problemas aritméticos); déficit del lenguaje expresivo; y conducta alterada, modales alterados, labilidad emocional, disfunción motora, pobre actuación académica, y deficiente interacción social). Las siguientes consideraciones deben tenerse en cuenta: en cada una de las 6 categorias se asume que se han excluido fenocopias, incluyendo síndromes genéticos o malformativos. La confirmación del consumo materno de alcohol es definido por un patrón de ingesta excesiva de alcohol caracterizado por consumo regular o episódico. Demostración de que este patrón puede incluir frecuentes episodios de intoxicación, desarrollo de tolerancia o abstinencia, problemas sociales o legales relacionados con la bebida y conductas de riesgo social, problemas médicos relacionados con el alcohol (enfermedad hepática). La confirmación puede ser obtenida de la entrevista con la madre o de fuentes colaterales disponibles. Los «defectos al nacimiento relacionados con el alcohol» (DRA) y los« trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol» (TNDRA) se refieren a condiciones clínicas, en las cuales se ha confirmado el consumo materno de alcohol. DRA incluye aquellos niños con anomalías estructurales mayores y/o menores que no presentan alteración del crecimiento ni alteración cognitiva. TNDRA es un patrón específico de conducta y desarrollo cognitivo. Tomado de la referencia 103

Alteraciones en el territorio de la prominencia maxilar La prominencia maxilar contribuye a la formación de los lados de la cara y los labios, y también a la formación del paladar secundario. El labio leporino y el paladar hendido (fisura del paladar) son las malformaciones faciales mayores más frecuentes. Existen diferencias raciales en la susceptibilidad que determinan que la incidencia varie de 1:400-500 recién nacidos vivos en asiáticos a 1:1.500-2.000 en afroamericanos. En caucásicos la incidencia reportada es intermedia; 1:750-900. Las hendiduras faciales resultan de la falta de fusión de los procesos maxilares con el proceso nasal medial de uno o ambos lados.94 La forma más completa de la falta de fusión da lugar a que el segmento premaxilar quede separado de ambas maxilas y se produzcan entonces hendiduras bilaterales, entre la posición de incisivo lateral y el canino de cada lado.

Las hendiduras faciales laterales o paramedianas son las más frecuentes. Su presencia aislada sin otras anomalías asociadas, no conllevan generalmente una alteración del desarrollo cerebral, y por lo general tienen un origen poligénico multifactorial. Factores ambientales como el tabaco, el alcohol, la deficiencia de ácido fólico materno, así como el uso materno de corticosteroides, fenitoina y ácido retinoico, interaccionando con el sustrato genético del embrión determinan la susceptibilidad. Un 15% de los casos de labio leporino son sindrómicos, pero el número de síndromes que tienen como característica una hendidura facial es enorme y la orientación diagnóstica depende de las anomalías asociadas. La presencia de fositas en el labio inferior en un neonato con hendidura facial identifica una entidad de herencia autosómica dominante, con expresión clínica variable conocida como síndrome van der Woude.106 Las hendiduras faciales oblicuas se extienden desde el labio hacia la órbita, por lo que han

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Evaluación neurológica del recién nacido

sido designadas como hendidura orbitofacial. Estas hendiduras acontecen de forma esporádica, son muy raras (0,25% de todas las hendiduras faciales) y corresponden a los tipos 3,4 y 5 de la clasificación de Tessier. Estas hendiduras, además del defecto óseo maxilar, asocian defectos de los tejidos blandos; coloboma del ala nasal y del párpado inferior con desplazamiento inferior (tipo 3), prolapso parcial del contenido orbitario y a veces anoftalmía (tipo 4). El origen de las hendiduras oblicuas no es conocido y su origen se ha atribuido a procesos disruptivos por bandas amnióticas o a isquemia tisular por aumento de la presión local.94,107 La fisura del paladar se debe a la falta de fusión de las crestas palatinas que puede deberse a la reducción del tamaño de las crestas, a la inhibición programada del proceso de fusión, o a la presencia de micrognatia importante que hace que la lengua no descienda, impidiendo la fusión de las crestas palatinas. La hendidura del paladar aislada es menos probable que asocie otras anomalías que cuando se presenta junto con hendidura facial.106 La ausencia o hipoplasia del arco zigomático conlleva hipoplasia de la porción media de la cara y del suelo de la órbita y representa una anomalía del primer arco branquial. Estos cuadros son fácilmente reconocidos a la inspección y cursan con oblicuidad hacia abajo (antimongoliode) de las hendiduras palpebrales, colobomas del canto lateral del párpado inferior, agenesia ciliar del párpado inferior y facies pequeña con nariz prominente y micrognatia.77 La ausencia o hipoplasia del arco zigomático resulta de un crecimiento deficiente y de interacciones tisulares aberrantes entre varias estructuras embriológicas craneofaciales. Opitz ha sugerido que estas anomalías forman parte de una zona de desarrollo que incluye la mandíbula, el hueso zigomático, huesecillos del oido y cuyo acrónimo en ingles es MZEDF.108 Esto puede explicar por qué la hipoplasia del malar no se presenta como una malformación aislada, sino asociada con las otras anomalías de estructuras derivadas del primer arco branquial. Los síndromes que cursan con malformación de estructuras del primer arco branquial son: Treacher Collins

(disostosis mandibulofacial), Nager, Millar y en el ablefaron-macrostomía.77 Mientras la microsomía hemifacial y otros cuadros del espectro facioauriculovertebral (véase más adelante) pueden resultar de daño de la arteria estapedia, es difícil de atribuir la bilateralidad del cuadro que se observa en los síndromes mencionados a una insuficiencia vascular. Desde el punto de vista neurológico, los síndromes que cursan con hipoplasia malar por lo general no cursan con alteraciones del sistema nervioso central y la inteligencia suele ser normal. Sin embargo, la sordera de conducción es la regla.77

Alteraciones en el territorio de la prominencia mandibular Las alteraciones del desarrollo de la mandíbula están entre las más frecuentes que se observan en humanos.77 La reducción del tamaño mandibular es muy frecuente y no es lo mismo que la retrognatia, en la cual la mandíbula está posicionada por detrás de la línea de la frente. La alteración más grave del desarrollo de esta prominencia es la ausencia completa de la mandíbula, que se denomina agnatia. Aunque es controvertido, muchos autores prefieren denominar a esta malformación otocefalia, debido a que asocian una rotación posterior de las orejas con desplazamiento ventromedial de los pabellones auriculares hasta casi su fusión en la línea media (sinatia). Se reconocen dos grupos de neonatos con agnatia, por un lado aquellos en los que la agnatia se asocia con la forma más grave de holoprosencefalia, la ciclopía, y por otro, aquellos en los que la agnatia no asocia esta anomalía, si bien presentan microstomía, aglosia, anomalías de los pabellones auriculares, persistencia de membrana orofaríngea, desviación hacia abajo de las hendiduras palpebrales y labio leporino y/o fisura palatina. Los estudios en humanos y en animales sugieren que la otocefalia representa un defecto de desarrollo de zona que da lugar a una parada del desarrollo de la porción madibular del primer arco branquial.77,97 El antecedente de polihidramnios y la letalidad precoz son la norma en ambos grupos de pacientes.

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La microsomía hemifacial es después del labio leporino y/o la hendidura palatina, la segunda anomalía congenita más común de la cara. La etiología precisa se desconoce, pero se piensa que se debe a una disrupción del desarrollo de los dos primeros arcos branquiales durante el desarrollo embrionario. El fenotipo se caracteriza por asimetría facial con hipoplasia unilateral de la mandíbula, macrostomía y deformidad pabellón auricular ipsilateral, pero la gravedad de las alteraciones es muy variable y con frecuencia asocia sordera conductiva. La microsomía hemifacial puede ser un síndrome genético ligado al cromosoma 14q32, pero tambien puede resultar de la exposición a teratógenos como la talidomida. En animales la talidomida causa una ruptura vascular de la arteria del segundo arco branquial, la arteria estapedia. Esta es una arteria transitoria que juega un papel esencial en el desarrollo del oido medio.14 La microsomía hemifacial se clasifica dentro del sistema nosológico OMENS (O = distorsión de la órbita, M = hipoplasia mandibular, E = anomalía de la oreja, N = afectación del nervio, S = déficits del tejido blando).109 Los casos más completos corresponden al síndrome Goldenhar. Más del 50% de los niños con microsomía hemifacial muestran anomalías extra craneofaciales, involucrando al SNC, corazón y al esqueleto. Un aspecto importante es distinguir la asimetría facial debida a la microsomía hemifacial de deformaciones mandibulares por moldeamiento de los huesos craneofaciales durante el proceso del parto. Estas asimetrías se reducen rápidamente en unos pocos días y no asocian anomalías extra craneofaciales. La secuencia de Robin se caracteriza por la presencia de micro o retrognatia, glosoptosis con o sin hendidura palatina y dificultad respiratoria. Éta última es debida a la glosoptosis o retroposición de la lengua en la orofaringe, que puede ocluir la vía respiratoria superior, particularmente durante la alimentación del bebé. La alteración de la capacidad para alimentarse puede dar lugar a un fracaso de medro. La secuencia de Robin puede ser una malformación, como ocurre en las formas sindrómicas ejemplo, síndrome Treacher-Collins, Stickler y velocardiofacial (delección 22q11), y en estos casos se presenta asociada con otras malformacio-

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nes mayores o menores que definen el síndrome. Algunos casos se presentan con anomalías asociadas pero no se identifica un síndrome específico. Ambos grupos de neonatos se agrupan bajo el epígrafe Pierre Robin Plus.110,111 En el grupo con secuencia de Robin y anomalías asociadas se ha referido una alta prevalencia (66%) de retraso mental moderado a grave.112 Algunos casos pueden tener un origen disruptivo por causas diversas como bandas amnióticas o por lesiones isquémicas en el tegmento del tronco encefálico. En la mayoría de casos con secuencia de Robin no asociada a otras anomalías congénitas, la malformación mandibular parece ser un defecto secundario a una hipomovilidad orofacial prenatal debida a un defecto funcional en el rombencéfalo. A este defecto funcional se le atribuye la frecuencia y la gravedad de las manifestaciones funcionales que presentan estos recién nacidos, como la dificultad para coordinar la succión, la deglución y la respiración, dificultad en el inicio de la alimentación, así como para tragar, alteración esofágica motora, obstrucción respiratoria de tipo glosofaringeo-laríngeo y síncope vagal. Sarnat ha sugerido que un infarto durante el periodo fetal tardio, en el tegmento pontino del tronco encefálico que involucre al núcleo motor trigeminal, puede conducir a una atrofia de los músculos masticadores y acinesia/hipocinesia mandibular, con el consiguiente fracaso del crecimiento del proceso mandibular.113 En esta situación la lengua no dispone del espacio suficiente y puede evitar la fusión de las crestas palatinas. De acuerdo a la extensión del infarto en el tronco la expresión clínica puede ser una secuencia de Möbius expandido o una secuencia de Robin.113,114 La secuencia de Robin puede tener finalmente un origen deformativo, como ocurre en el oligoamnios y en algunas enfermedades neuromusculares de inicio precoz intraútero.110,115 En ambos casos es la hipocinesia mandibular, bien por compresión extrínseca o por debilidad muscular, la causa del insuficiente crecimiento mandibular. La pequeña mandíbula mantiene la lengua en una ubicación posterior y altera la fusión de las crestas palatinas con un paladar en forma de U.116

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Evaluación neurológica del recién nacido

La lengua ejerce un importante papel mecánico sobre la forma del paladar. Las crestas palatinas laterales del techo del paladar son suavizadas durante la vida fetal por la fuerza mecánica ejercida por el empuje de la lengua. Cualquier condición que limite la presión de la legua en el paladar, como ocurre en casos de hipotonía congénita, alteraciones del movimiento lingual o microglosia conllevan crestas palatinas laterales prominentes dando la sensación de un paladar estrecho ojival.116

Los ojos, las fisuras palpebrales y los pliegues En el examen de la cara, la armonía de los ojos en relación con el global de la cara y respecto a otras estructuras faciales es visible a primera vista. Al igual que otros órganos neurosensoriales, el ojo completa su crecimiento físico y desarrollo funcional postnatalmente. Mientras el globo ocular del neonato es aproximadamente el 70% del tamaño del adulto, el tamaño de la córnea representa el 80% del tamaño de la córnea adulta. Si tenemos en cuenta que el tamaño de la cara del neonato es mucho menor que la del adulto, no es de extrañar que los ojos del neonato parezcan desproporcionadamente grandes.2 En el neonato la porción de esclerótica visible es menor que en el niño y el adulto, y el iris es también relativamente más grande. Por lo general, las estructuras anteriores del ojo son relativamente grandes en el periodo neonatal y crecen proporcionalmente menos que las estructuras posteriores durante la infancia y la niñez. La esclerótica del neonato es delgada y tiene una coloración más azulada que en el niño. En el recién nacido a término el diámetro córneal varía entre 9 y 10,5 mm con una media de 9,8 mm, y el diámetro vertical excede al diámetro horizontal; 10,5 mm vs 9,9, respectivamente.117 La curvatura de la córnea tiende a aplanarse con la edad. La córnea y el vítreo muestran cierta turbidez al nacimiento pero se hacen completamente transparentes en unos días.118 Los prematuros muestran una mayor turbidez y los menores de 27 semanas de gestación presentan córneas y vítreos excesivamente turbios que hace imposible ver a través de

estas estructuras o apreciar el reflejo rojo.119 Esta turbidez es transitoria y se resuelve hacia las 28 semanas de edad postmenstrual. La córnea es transparente en el término y el color del iris suele ser con más frecuencia marrón (60%) que azul.120 Por debajo de las 34 semanas postmenstruales el iris es de color gris debido a la ausencia de pigmento y adquire su color definitivo progresivamente durante los primeros seis meses de vida.120,121 En la gran mayoría de los niños el examen ocular no requiere manipulación, a lo más una discreta retracción manual del párpado inferior o superior. Un examen oftalmológico completo que vaya más lejos de la inspección visual no es práctico ni está indicado a menos que el examen general sugiera patología ocular o bien se sospeche un síndrome genético o disruptivo que asocie patología ocular. Sin embargo, la ausencia de alteraciones congénitas aparentes o visibles en este periodo de la vida no elimina que existan y se expresen en etapas más tardías. En la mayoría de las ocasiones el examen ocular se realiza durante el examen neurológico. La observación atenta de los ojos durante la evaluación de la neuroconducta ofrece una magnífica oportunidad para valorar otros aspectos anatómicos y funcionales más allá de la interacción del neonato con su entorno. Durante este periodo de observación ocular se presta atención a la presencia de anomalías congénitas estructurales oculares pero tambien a la posición y alineamiento ocular, a la pupila y a los movimientos oculares reflejos y espontáneos. Estos aspectos funcionales cobran particular relevancia en el examen de ciertas condiciones patológicas como en el coma, en las crisis convulsivas y en los niños con hipotonía y debilidad. El examen permite detectar anomalías estructurales del globo ocular y en ocasiones estas constituyen una importante pista para el diagnóstico de la entidad subyacente.

Técnica El examen ocular precisa de un entorno con luz amortiguada, evitando siempre un entorno de luz brillante. Mientras en una primera etapa es

La cara

suficiente la simple inspección y palpación del globo ocular y sus anejos, en una segunda etapa se examina la trasparencia de los medios oculares, y si se considera necesario el examen del fondo ocular, este se deja para una etapa final. El examen ocular en un recién nacido a término en cuna o en un lecho térmico es relativamente sencillo con una adecuada dosis de paciencia. Sin embargo, cuando el niño está en una incubadora o está gravemente enfermo y/o con multitud de dispositivos técnicos a su alrededor o presenta marcado edema de párpados, el examen ocular preciso es difícil y requiere considerable habilidad y competencia por parte del examinador. Cuando el neonato está dormido es conveniente despertarlo suavemente, lo que puede ser conseguido con un simple cambio de posición o con estimulación táctil. Si el niño está profundamente dormido, la apertura suave de los párpados puede ser una adecuada maniobra para despertarlo, pero en ocasiones es preciso erguir al niño (llevarle a la posición sentada) y oscilar pasivamente (con nuestra mano) su cabeza unos pocos grados y evitando que un movimiento brusco de la cabeza desencadene el reflejo de Moro. Cuando el niño está llorando no debemos intentar la apertura manual de los párpados, antes debemos conseguir consolarle con las maniobras oportunas para ello, como son: hablarle suavemente, contenerlo, mecerlo, y estimular la succión con un chupete. Es importante ser pacientes y hemos de dar al neonato el tiempo suficiente para responder a la intervención tranquilizadora. Sólo en contadas ocasiones en que se necesita una observación precisa es necesario utilizar un separador de los párpados, como blefaróstatos de 7 mm para bebés. Antes de su aplicación puede ser adecuado depositar en la boca una dosis de sacarosa (solución al 24%) de entre 0,5 y 2 mL e instilar en la conjuntiva una a dos gotas de un anestésico tópico como clorhidrato de proparacaina al 0,5%.119 Durante el examen se puede administrar alguna dosis adicional de sacarosa junto con el chupete intentando conseguir la mayor confortabilidad posible del niño. La apertura forzada de los ojos o un ambiente

325

luminoso brillante puede desencadenar un fenómeno de Bell (reversión ocular) que dificulte el examen del iris y de las estructuras anteriores. La apertura manual forzada de los párpados cuando el niño está llorando o cuando los párpados están edematosos, puede dar lugar a una eversión del párpado superior.119 Las acciones más rentables para construir el escenario idóneo para el examen ocular son: amortiguar la luz ambiental, utilizar como foco de luz una linterna tipo lápiz o el oftalmoscopio directo y las intervenciones dirigidas a calmar al niño. Un aspecto a tener siempre en mente es que cuanto más inmaduro es el niño peor tolerará un examen ocular que vaya más lejos que la observación atenta de los ojos. Estos neonatos muestran una mayor labilidad en sus funciones fisiológicas y tienen dificultad para asimilar los estímulos medioambientales. La desorganización fisiológica en forma de cambios de coloración, aumento del esfuerzo respiratorio, pobre regulación de la temperatura y trastornos funcionales y digestivos son frecuentes. Cuando se observan los ojos del neonato debe prestarse atención a identificar cada una de las estructuras visibles de este órgano neurosensorial (Figura 8.20). En la Tabla 8.15 se señalan los principales puntos a tener en consideración. La observación de frente, perfil y desde arriba ayuda a detectar las asimetrías orbitarias y la proptosis ocular. La palpación del ojo permite estimar groseramente su tamaño (ej. microftalmos) y la presión intraocular. La presencia de múltiples anomalías menores en la cara obliga a prestar más atención a los ojos, y a descartar la posibilidad de alteraciones estructurales menores (ejemplo coloboma de iris). En el examen del iris y la pupila es importante comparar cada una de las características observadas entre ambos ojos. El color del iris en los recién nacidos es predominantemente marrón, siendo las pupilas ligeramente más grandes cuando los iris de los neonatos son de color azul.120 A la iluminación externa el área pupilar se observa mejor enfocando desde un lado (la periferia) la fuente de luz, como la proveniente de un lapiz linterna o del oftalmoscopio directo. Debemos evitar enfocar directamente la luz sobre la púpila, pues

326

Evaluación neurológica del recién nacido

Pupila Reflejo corneal a la luz

Canto medial

Iris Limbo

Canto lateral

Carúncula Plica semilunar

Esclera cubierta por conjuntiva bulbar

Figura 8.20. Marcas externas del ojo.

puede desencadenarse el reflejo de parpadeo y este dificulta la observación de la misma. Un enfoque directo del oftalmoscopio sobre el iris desde 45 a 50 cm, en un ambiente de luz amortiguada, permite obtener el reflejo rojo (test de Bruckner). La luz del oftalmoscopio entra en el ojo a través de la pupila y el reflejo directo de la luz en los abundantes vasos sanguíneos del fondo ocular se ve como un enrojecimiento dentro de la pupila del neonato. Este reflejo permite una valoración indirecta de la claridad (transparencia) del eje visual y durante el test tambien podemos valorar el alineamiento ocular. El resultado de esta prueba se valora individualmente en cada ojo como normal (negativo) o anormal (postivo). Es importante comparar el color, la intensidad y la claridad del reflejo entre ambos ojos, ya que el reflejo debe ser equivalente en los dos ojos.122 Este test permite descartar la existencia de turbidez corneal, esclerocórnea, y de opacidades o áreas blancas dentro del eje visual (leucocoria). Cuando detectamos un reflejo pupilar blanco en uno o ambos ojos, es necesario rexaminar tras dilatación pupilar y un examen ocular por parte de un oftalmólogo.123 Un test falso positivo no es raro y se debe a pupilas pequeñas, dificultades en la inter-

pretación y variaciones del color del reflejo por variaciones normales del color de la pigmentación retiniana.122,124 Cuando queremos examinar las estructuras anteriores del ojo, el poder dióptrico de la lente del oftalmoscopio debe ser de +10 dioptrías.119 El examen funcional de la pupila se aborda en los capítulos 11 y 24, mientras que la evaluación sensorial del ojo y la motilidad ocular se examinan en el capítulo 11.

Alteraciones del desarrollo de los párpados Alteraciones de los anejos como los párpados son fácilmente detectadas mediante la observación. La evaluación clínica de las fisuras palpebrales es sencilla, y se basa en una atenta inspección y unas simples mediciones con una regla o cinta métrica o preferiblemente con un calibrador tipo Vernier. Los elementos a los que debemos prestar atención son: la presencia de párpados, el ancho vertical de estos, y la longitud, orientación y forma de las hendiduras palpebrales, así como el desplazamiento de los cantos y la presencia de plieges.

La cara

327

Tabla 8.15. Esquema de evaluación ocular. Elemento Anatómico

Variable

Párpados

Longitud de las hendiduras palpebrales La orientación de las hendiduras La apertura y cierre de los párpados El desplazamiento de los cantos y presencia de pliegues Alteraciones en la integridad de los párpados Hemangiomas y masas

Órbitas

Relieve de los puentes orbitarios u arcos Separación de los ojos - hiper o hipotelorismo Estimación de la profundidad o de la proptosis ocular

Conjuntiva

Dermoides epibulbares, masas

Estructuras anteriores

Forma y tamaño Color del iris, simetría en el tamaño Alteración o defectos del iris Tamaño, posición y color de la pupila Respuesta pupilar directa y consensuada a la luz Claridad y transparencia de la córnea

Alteraciones del globo ocular

Estimación del tamaño –igualdad entre ambos ojos Anoftalmía Microftalmía Microcórnea Buftalmía Estimación de la consistencia a la palpación

Función motora

Alineación ocular Movimientos conjugados Orientación visual Reflejo rojo

Las alteraciones en el desarrollo de los párpados son muy raras y pueden darse aisladas o asociadas con otras anomalías oculares y extraoculares congénitas (Tabla 8.16). Las anomalías más graves son el criptoftalmos y el abléfaron. El criptoftalmos es la ausencia completa de desarrollo de los párpados. La piel de la frente continúa a las mejillas sin apreciarse ningún rudimento de hendidura palpebral. Esta anomalía es una perla de la dismorfología ya que su observación evoca inmediatamente el síndrome Fraser. El abléfaron es la ausencia completa de párpados, quedando los ojos expuestos perma-

nentemente. Esta grave malformación se observa en el síndrome abléfaron-macrostomía y en el síndrome Neu-Laxova. Este último es una entidad letal caracterizada además por microcefalia, restricción del crecimiento intraútero, marcado edema subcutáneo, contracturas en flexión, sindactilia de manos y pies y muerte precoz. Estos niños tienen graves malformaciones del SNC, como: lisencefalia, hipoplasia del cerebelo y/o del puente, y agenesia del cuerpo calloso.125,126 El coloboma palpebral es la ausencia total o parcial del párpado, pero con más frecuencia es parcial, en forma de pequeña muesca. El defecto

Criptoftalmos

Desarrollo y apertura de los párpados

Entidad (OMIM)

Expresión clínica

• Largas hendiduras, eversión del tercio lateral del párpado inferior, cejas arqueadas con lateral despoblado, raíz nasal ancha con punta deprimida y orejas grandes. Almohadillas fetales en dedos de manos y pies. Pueden presentar malformaciones esqueléticas y cardiacas. Retraso mental leve-moderado, hiperactividad y/o autismo.

• Síndrome de Kabuki (147920)

Eversión del párpado

Euriblefaron (eversión tercio lateral externo párpado inferior)

• Restricción del crecimiento intraútero, dismorfología facial con blefarofimosis, microcefalia, retraso mental. • Blefarofimosis familiar (110100) • Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso. • Síndrome Ohdo (249620) • Blefarofimosis, ptosis, sordera parcial, retraso mental. • Síndrome Marden-Walker • Blefarofimosis, contracturas articulares múltiples con camptodactilia, no (248700) expresividad facial, hipotonía, alteraciones estructurales del SNC, moderado a severo retraso mental. • Síndrome Schwartz-Jampel (255800) • Blefarofimosis, limitación articular, miotonía. • Sindrome Dubowitz (223370) • Microcefalia leve, dismorfismo facial con blefarofimosis y telecantus, eczema infantil, retraso crecimiento postnatal, retraso mental moderado a grave, hiperactividad-déficit de atención. • Síndrome Escobar (265000) • Pterigium múltiple, camptodactilia, sindactilia, ptosis-blefarofimosis, micrognatia, dificultad para abrir la boca. • Síndrome FG (305450) • Macrocefalia postnatal, remolino frontal, hipertelorismo ocular, anomalías anales, pulgares anchos. Hipotonía, retraso del desarrollo y mental, hiperactividad-déficit de atención. • Síndrome Freeman-Sheldon • Artrogriposis distal, contractura de los músculos faciales, microstomía, (193700) desviación hacia abajo de hendiduras palpebrales, fosa en H en la mandíbula, escoliosis grave. • Síndrome Yunis-Varon (216340) • Retraso crecimiento prenatal y postnatal, agenesia-hipoplasia de pulgares y de primer dedo de los pies, agenesia-hipoplasia falanges distales en manos y pies. Microcefalia, fontanelas grandes, filtro corto. Ausencia o hipoplasia de ambas clavículas. Muerte neonatal o retraso del desarrollo psicomotor.

• Retraso crecimiento pre y postnatal, ptosis, narinas antevertidas, sindactilia segundo-tercer dedo, hipospadias y criptorquidia. Microcefalia, retraso mental moderado-grave. • Cardiopatía congénita, epicanto, desviación hacia abajo hendiduras palpebrales, hipertelorismo, orejas bajas, pterigium colli, baja implantación del pelo posterior, diátesis hemorrágica. • Braquicefalia, hipoplasia maxilar, braquidactilia o sindactilia, hipertelorismo, ptosis.

• Teratógenos: alcohol y tolueno

• Saethre-Chotzen (101400)

• Síndrome Noonan (163950)

• Síndrome Smith-Lemli-Opitz (270400)

Longitud de Blefarofimosis las hendiduras palpebrales

Ancho vertical Ptosis

• Síndrome Fraser (219000) • Criptoftalmos, hipoplasia genital, estenosis laríngea e hipoplasia o agenesia rena.l • Síndrome ablefaron-macrostomía • Ausencia de párpados, pestañas y cejas, anomalías auriculares y genitales. (200110) Retraso leve del desarrollo psicomotor. Abléfaron • Síndrome Neu-Laxova • Microcefalia, CIR, edema subcutáneo, contracturas en flexión, ausencia de párpados, malformaciones cerebrales, muerte precoz. Anquilobléfaron • Síndrome Hay-Wells (106260) • Displasia ectodérmica y labio leporino y/o fisura palatina.

Signo

Alteración

Tabla 8.16. Alteraciones de los párpados y síndromes asociados.

328 Evaluación neurológica del recién nacido

La cara

es típicamente triangular, con el vértice del mismo orientado distal al borde. Su localización más frecuente es en el párpado inferior en posición medial o nasal, mientras que los colobomas del párpado superior son de localización lateral y frecuentemente asociados a disostosis craneofaciales. En el coloboma congénito existe una ausencia total de todo el espesor palpebral y los bordes del defecto son rodeados y recubiertos por conjuntiva que une el párpado a la conjuntiva bulbar. La causa de los colobomas palpebrales es desconocida y no guardan relación embriológica con los colobomas que asientan en el globo ocular, que son debidos a un fracaso del cierre de la fisura coroidea. Un coloboma palpebral se puede observar en trastornos en la morfogénesis del primer y segundo arcos branquiales, como son el síndrome de Goldenhar y en el síndrome Treacher-Collins (disostosis mandibulofacial). Mientras en el síndrome Goldenhar, el coloboma se localiza en el párpado superior, en el síndrome Treacher-Collins lo hace en el párpado inferior. 33,65

Defectos del cierre palpebral La incapacidad para cerrar los párpados se denomina lagoftalmos. En neonatos, esta manifestación se puede observar en cinco grupos de patología: A). En anomalías estructurales del desarrollo del párpado de forma aislada o asociada a síndromes.127,128 B) Secundaria a la paresia del orbicular de los párpados de origen miogéno o neurogéno. En estos casos, el insulto periférico al nervio facial es la causa más frecuente de lagoftalmos (véase capítulo 12). También puede observarse en casos de secuencia Möbius expandido por daño isquémico del tronco secundario a insuficiencia basilar.113,129 C) En síndromes genéticos que cursan con marcada proptosis ocular, como en los síndromes: Roberts, Crouzon, Antley-Bixler.33 D) En el cráneo en trébol (Cloverleaf skull). E) En casos de proptosis ocular secundaria a congestión traumática de la órbita o sangrado retrobulbar secundario a parto traumático, o por masas intraorbitarias o retroorbitarias como teratomas, hemangiomas, linfangiomas y rabdomiosarcomas.130,131

329

Alteraciones en la apertura de los párpados Entre las alteraciones de la apertura de las hendiduras palpebrales que se observan en el recién nacido están el anquiloblefaron, la blefarofimosis, la ptosis congénita, el aumento de longitud de la hendidura con eversión de ésta y la retracción congénita del párpado. El anquilobléfaron es una malformación palpebral en la que existe un fracaso en la separación de los pliegues palpebrales fusionados durante su desarrollo embriológico. El ankyloblepharon filiforme ad natum es una rara malformación en la que el párpado superior e inferior están unidos por finos tractos de tejido laxo, que dificultan la apertura palpebral. Esta anomalía se aprecia en el síndrome Hay-Wells, un síndrome de herencia autosómica dominante y con expresión variable que cursa además con displasia ectodérmica y paladar hendido y/o labio leporino. La ptosis congénita es la causa más común de caída del párpado superior y reducción aparente de la apertura palpebral. La forma clásica o forma simple se debe a fibrosis del músculo elevador del párpado y/o del tendón. Puede ser uni o bilateral, y generalmente es un hallazgo aislado. Los casos más severos se caracterizan por un surco del párpado mínimo o ausente, incapacidad para elevar el párpado superior y un borde pálpebral que queda a la altura o por debajo del centro de la pupila.132 Aproximadamente un 5-6% de los niños presentan el fenómeno Marcus Gum, que consiste en la elevación del párpado coincidiendo con el movimiento de la mandíbula, lo que puede ser observado durante la lactancia del pecho o del biberón. Esta sincinesia con elevación involuntaria (refleja) del párpado caído se debe a la conducción de impulsos propioceptivos desde los músculos pterigoideos durante los movimientos de la mandíbula al núcleo oculomotor.133 Además de esta forma simple de ptosis congénita de presentación esporádica o con herencia autosómica dominante, una caída del párpado superior se observa al nacimiento en otras patologías (Tabla 8.17). En la ptosis congénita secundaria a una alteración de la inervación simpática (síndrome

Frecuente No Normal

No

Fenómeno Marcus-Gunn

Alteración pupilar

Respuesta a evaluación farmacológica de la pupila

Asociada a blefarofimosis

SDAF = secuencia deformativa por acinesia/hipocinesia fetal.

Asociada a otras No manifestaciones sistémicas

Parcial

Caída del párpado

Fibrosis congénita del músculo elevador

Enfermedad neuromuscular

Hipotonía, debilidad, diplejia facial, SDAF

No

Normal

No

No

Parcial

Tabla 8.17. Diagnóstico diferencial de la ptosis congénita.

Aislado asociado a otras alteraciones congénitas estructurales del SNC

No

hipersensibilidad por denervación (hiperrespuesta a pilocarpina al 0,1%)

Midriasis

No

Parcial o total

Parálisis congénita del motor ocular común

Frecuente

No

No

No

Parcial

Asociada a síndromes

No o parálisis del plexo Otras anomalías braquial congénitas mayores y/o menores

No

hipersensibilidad por denervación (hiperrespuesta a hidroxianfetamina o fenilefrina al 1%)

Miosis

No

Parcial

Síndrome de Horner

330 Evaluación neurológica del recién nacido

La cara

A

B

331

C

Figura 8.21. Caída del párpado superior izquierdo en: A. Ptosis congénita; B. Síndrome Horner congénito; C. Parálisis congénita del motor ocular común (III nervio craneal). Nótese la posición del ojo y la pupila.

Horner), la pupila ipsilateral está miótica (< 2 mm) y existe anisocoria cuando se examinan las pupilas en penumbra (Figura 8.21). La evaluación farmacológica de la pupila miótica identificará una hipersensibilidad por denervación (Capítulo 16). El síndrome Horner generalmente está asociado a lesión completa ode la porción inferior del plexo braquial, pero puede ser congénito. Ptosis palpebral uni o bilateral puede observarse en la parálisis del motor ocular común (III nervio craneal). En estos casos, a diferencia de la ptosis parcial del síndrome Horner, la ptosis es total o casi total y existe una oftalmoplejia completa (exotropia del ojo ipsilateral y midriasis areactiva). Aunque por lo general, la parálisis del motor ocular se observa en contextos patológicos graves (meningitis, encefalopatía hipóxico-isquémica grave, lesión isquémica del tronco), existe una forma congénita que está presente al nacimiento. La parálisis congénita del motor ocular común puede observarse como un trastorno aislado o asociado a alteraciones estructurales del SNC.134-136 La ptosis tambien se observa en algunas enfermedades neuromusculares de expresión neonatal, particularmente en la miopatía nemalínica, miotubular y en los síndromes miasténicos congénitos.137-139 Además de las entidades mencionadas, la ptosis puede presentarse asociada con blefarofimosis en diversos síndromes; el más frecuente es la blefarofimosis familiar (blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso), pero también es un hallazgo frecuente en los síndromes:

Noonan, Smith-Lemli-Opitz, Escobar y SaethreChotzen.33 La ptosis asociada a hipertelorismo es característica de los síndromes Noonan, Aarskog y Saethre-Chotzen, que se diferencian con facilidad de acuerdo a otras características craneofaciales. Un aspecto a tener siempre en cuenta es la gravedad de la ptosis, ya que cuando el párpado cubre la pupila, si no se instaura tratamiento urgente se alterará el desarrollo visual y el niño presentará ambliopía de ese ojo. La gravedad de la ptosis se juzga en relación a la posición del párpado; grave cuando el párpado cubre la pupila, moderada si el párpado cubre sólo el tercio superior de la pupila (oclusión parcial) y leve si queda a la altura del borde superior de la pupila. La ptosis debe ser distinguida de la pesudoptosis, que es cuando la caída aparente del párpado no se debe a trastarnos del aparato muscular del párpado sino con más frecuencia a microftalmía o anoftalmía.140 Blefarofimosis, término derivado de los vocablos griegos blepharon (párpado) y phimosis (estrechez), denota una malformación congénita que cursa con reducción en la dimensión vertical y horizontal de la hendidura palpebral. Por lo general asocia ptosis de los párpados superiores y marcado epicanto. Los tejidos localizados en el canto interno se prolongan sobre el globo ocular y cubren la caráncula y una parte de la esclerótica, por lo que la distancia intercantal, en ocasiones se encuentra aumentada (telecanto) y son prominentes los pliegues del epicanto. Existe, casi siempre, ausencia del pliegue supratarsal del pár-

332

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 8.22. Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso característico de la blefarofimosis familiar.

pado superior y las cejas aparecen arqueadas como consecuencia de la grave ptosis. Para establecer la presencia de blefarofimosis es necesario medir la longitud de la hendidura palpebral (dimensión horizontal). Esta es la distancia entre el canto interno y externo del mismo ojo y la medición se realiza con una regla milimetrada transparente o con un calibre tipo Vernier. La blefarofimosis es un hallazgo característico del síndrome alcohólico fetal y en la embriopatía por tolueno,141 siendo el primero una de las causas más comunes de esta anomalía.65 La blefarofimosis familiar se caracteriza por blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (Figura 8.22). Este síndrome congénito se hereda de forma autosómica dominante y es debido a la mutación del gen FOXL2, que se localiza en el cromosoma 3q23. Estos niños presentan hipotonía durante la infancia. La blefarofimosis es también un hallazgo cardinal en el síndrome Ohdo, en el síndrome Marden-Walker,142 y en el síndrome Shwartz-Jampel.33 Combinaciones de blefarofimosis y ptosis también se observan en otros muchos cuadros como en los síndromes Freeman-Sheldon, Dubowitz, Escobar, FG y Yunis-Varon (Tabla 8.16 ).33,143,144 La eversión de los párpados es rara, afecta con más frecuencia al párpado inferior y cuando es completa se denomina ectropión. Éste es una anomalía del párpado en la cual existe una eversión del borde palpebral (párpado volteado hacia fuera) que interfiere con la distribución normal de las lágrimas en la superficie del ojo y puede ocasionar sequedad dolorosa de los ojos, conjuntivitis y queratitis. El ectropión congénito se

observa en algunos trastornos cutáneos congénitos como son la cutis laxa y el bebé colodión. La eversión del borde lateral del párpado inferior se denomina euriblefarón y es característica del síndrome Kabuki, una entidad que cursa con hallazgos faciales distintivos, retraso del crecimiento postnatal y retraso mental, y en ocasiones con anomalías esqueléticas y cardiacas. Estos niños presentan una hipotonía marcada durante el periodo neonatal y más adelante un retraso mental leve-moderado, retraso en el habla, hiperactividad, y algunos pacientes autismo.145-147 Otra alteración infrecuente es la retracción congénita del párpado, una entidad presente al nacimiento que se caracteriza por una clara asimetría en el ancho de la apertura palpebral entre los dos ojos. La entidad afecta con más frecuencia al párpado superior, suele ser unilateral y la condición permanece sin cambios.148,149 Con el bebé con los ojos en la posición primaria de la mirada, podemos apreciar que el párpado superior o afectado está 1,5 a 2 mm por encima del limbo, mientras que en el lado no afectado el párpado contralateral cubre el limbo de 1,5-2 mm (Figura 8.23). Cuando se afecta el párpado inferior, éste se aprecia de 2 a 4 mm por debajo del limbo.148 Se desconoce la etiología de esta entidad y en su estudio no se encuentra una causa. El diagnóstico de esta entidad se establece tras descartar otras causas de retracción del párpado como la tirotoxicosis neonatal. En el hipertiroidismo neonatal la retracción del párpado parece ser debida a hiperactividad del elevador del párpado superior,150 y nunca es un signo aislado sino que se asocia a otras manifesta-

La cara

333

Figura 8.23. Retracción congénita del párpado superior: clara asimetría en el ancho de la apertura palpebral entre los dos ojos. El párpado superior está 1,5 mm por encima del limbo.

ciones como taquicardia, pobre ganancia ponderal, hiperexcitabilidad, bocio, hepatomegalia y/o esplenomegalia.150,152

Desviación de las hendiduras palpebrales La desviación hacia arriba es característica de la trisomía 21, pero se aprecia también en un gran número de síndromes, por lo que es un hallazgo muy inespecífico. La desviación hacia abajo (antimongoloide) se debe con frecuencia a la hipoplasia de los huesos malares, como ocurre en las alteraciones del primer y segundo arcos branquiales. Un ejemplo de este mecanismo es el síndrome Treacher-Collins. También se ha referido desviación hacia abajo cuando existe cierta hipoplasia de los lóbulos frontales como en el síndrome cardio-facio-cutáneo, en el síndrome Costello y en el síndrome Rubinstein-Taybi.33

Alteraciones de los cantos y pliegues anómalos En el examen de los párpados es necesario prestar atención al posible desplazamiento de los cantos y a la presencia de pliegues. El desplazamiento de los cantos puede generar dudas acer-

ca de la posible presencia de un hipertelorismo y el pliegue epicántico es la causa más frecuente de pseudoesotropia. La Figura 8.24 muestra una representación esquemática de los cantos y las variaciones de los pliegues epicánticos. Hablamos de distopia de cantos cuando se aprecia un desplazamiento lateral del canto medial (nasal), el cual mueve el punto lagrimal hacia el limbo del iris. El desplazamiento lateral del canto interno se observa característicamente en el síndrome Waardenburg tipos I y II (albinismo parcial, distopia de cantos, sordera). El desplazamiento lateral de los cantos puede dar lugar a fisuras palpebrales cortas y/o a un aumento de la distancia entre los cantos mediales de ambos ojos. A este aumento se denomina telecanto, y es un término sinónimo de hipertelorismo cantal. El epicanto es un pliegue vertical de piel de forma semilunar que cubre el canto medial (nasal) y se clasifica en cuatro tipos: epicanto supraciliar, epicanto palpebral, epicanto tarsal y epicanto inverso (Figura 8.24). Hablamos de epicanto supraciliar cuando el pliegue nace en la ceja y finaliza sobre el saco lagrimal. El epicanto palpebral se da cuando el pliegue semilunar se extiende desde el párpado superior al borde inferior de la órbita en la región cantal interna y el borde cóncavo del pliegue coincide con el canto interno. El epicanto tarsal es cuando el pliegue

334

Evaluación neurológica del recién nacido

A

B

Normal

C

Epicanto palpebral

D

Epicanto tarsal

Epicanto inverso

Figura 8.24. Alteraciones de los cantos.

cutáneo corre desde la región tarsal superior (pars orbitalis) al canto medial. Esta forma de epicanto es muy frecuente en el ojo asiático. El epicanto inverso describe un pliegue que se extiende desde el párpado inferior y que finaliza habitualmente en el párpado superior. Este epicanto ocurre con frecuencia en conjunción con ptosis, y como parte de la blefarofimosis familiar (síndrome blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso). Al evaluar las alteraciones en la configuración y orientación de las fisuras no es fácil utilizar gradaciones cuantitativas. Así que además de establecer su presencia o ausencia mediante la inspección visual, podemos graduarlas de forma arbitraria intentando seguir un esquema semicuantitativo como: leves, moderadas o graves.30

Anomalías oculares Preferimos utilizar aquí el término de anomalías en vez de malformaciones porque este término incluye todos los defectos estructurales mayores, no sólo los de origen genético, es decir por altera-

ción del programa de desarrollo morfogenético, sino también aquellos defectos de origen disruptivo como infecciones intrauterinas. Las anomalías oculares más graves, sin incluir la catarata y el glaucoma, son raras y el conjunto global tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 5.000 recién nacidos.153 En la Tabla 8.18 se señalan las principales etapas del desarrollo ocular y las anomalías que tienen lugar por alteración de dicha etapa según la clasificación de Mann.154 En la última década ha tenido lugar un espectacular avance en los conocimientos sobre las bases genéticas y moleculares de las malformaciones oculares, que ha permitido establecer relaciones fenotipo-genotipo y aproximarse al los diferentes momentos en los que puede gestarse esta anomalía congénita.155 Las anomalías oculares pueden presentarse de forma aislada o pueden ir asociadas a otras anomalías extraoculares en el contexto de síndromes genéticos o producidos por teratógenos. Aunque multitud de síndromes asocian anomalías oculares, la mayoría de estas se presentan de forma aislada, es decir, no asocian otras anomalías congénitas. Un aspecto a tener en cuenta es

La cara

Tabla 8.18. Clasificación de las anomalías oculares (según Mamm). Día de gestación

Tamaño feto

335

154

Desarrollo normal

Anomalía resultante

22-27

3 mm

Formación de la vesícula óptica y formación de la placoda óptica.

Anoftalmía.

28

7 mm

Cúpula óptica, fosita del cristalino.

Afaquia, ojo quístico congénito, disgenesia retiniana.

35-41

14 mm

Cierre de la fisura coroidea, separación del Coloboma, microftalmía con cristalino, diferenciación retiniana y comienzo o sin quistes, catarata nuclear. de la túnica vasculosa.

42-63

70 mm

Formación de las fibras del cristalino, formación del vítreo secundario, comienza la diferenciación retiniana, se desarrolla las capas ectodérmicas del iris.

que varias anomalías oculares pueden coexistir en el mismo globo ocular dando lugar a fenotipos oculares complejos. Las anomalías oculares mayores son fácilmente detectadas y visibles tras el nacimiento del niño. Sin embargo,

Formación de la cúpula óptica Microftalmía

Catarata nuclear, disgenesia del segmento anterior.

muchas anomalías no son visibles a la simple inspección externa y por lo general son detectadas en el examen ocular del neonato con múltiples anomalías congénitas o con encefalopatía. En la Figura 8.25 se muestra un esquema del

Cierre fisura coroidea Epitelio retiniano pigmentado

Coloboma Coloboma-microftalmía

Vesícula óptica Distrofia retiniana Anoftalmía Retina neural primitiva

Esbozo ocular

Anomalía de Peters Ectopia lentis

Ectodermo del cristalino Placoda del criatalino

Cresta neural

Retina neural

Vesícula del cristalino Microcórnea Esclerocórnea Aniridia Anomalía Axenfeld Anomalía Rieger

Cristalino

Esclerótica Coroides

Figura 8.25. Desarrollo ocular, procesos inductivos (flechas color) y malformaciones oculares por alteración de estos procesos (recuadros).

336

Evaluación neurológica del recién nacido

desarrollo ocular y las anomalías que resultan de la alteración en cada etapa del desarrollo.

Alteraciones del tamaño ocular Las anomalías más llamativas después de la ausencia completa o de la ciclopia (véase más adelante) son las alteraciones del tamaño del globo ocular. Cuando el globo ocular es pequeño hablamos de microftalmía (longitud axial reducida) y cuando está ausente de anoftalmía. La incidencia conjunta de ambas anomalías en nuestro país es de 2,134 por 10.000 recién nacidos.156 Mediante el examen clínico no es posible diferenciar entre ambas anomalías, siendo preciso recurrir a estudios de imagen mediante resonancia magnética y/o ultrasonografía. En ambos casos los párpados del ojo afectado son normales, pero existe mínimo o ningún relieve de los mismos; el ojo está aparentemente hundido en la órbita y la hendidura palpebral está reducida en su eje horizontal (corta). En la anoftalmía, como en casos de microftalmía extrema, no se percibe el globo a la palpación. La presencia de nervios ópticos, un quiasma o tractos ópticos con ausencia de globo ocular, sugiere regresión de un ojo parcialmente desarrollado más que aplasia de la vesícula óptica. Una conclusión similar se obtiene de la observación de músculos insertados en un nódulo fibroso que representa un ojo abortado. La órbita es plana y el volumen orbital permanece pequeño a pesar del crecimiento del cráneo con la edad, posiblemente por la ausencia de efecto trófico del globo ocular sobre la órbita.65 Ambas malformaciones mayores del globo ocular pueden ser unilaterales o bilaterales. Una verdadera anoftalmía es muy rara y su origen se atribuye a la alteración de la formación de la vesícula en una etapa tan precoz como la tercera semana de gestación. La vesícula óptica es el inductor del desarrollo posterior del ojo y por tanto si esta no se desarrolla fracasan las interacciones inductivas locales implicadas en la formación de las estructuras oculares posteriores. Excepto en la forma más grave de holoprosencefalia, una verdadera anoftalmía es muy rara y por lo general se da en cuadros incompa-

tibles con la vida, que asocian graves malformaciones del SNC. Por ello, el término de anoftalmía suele ser confuso ya que se utiliza como sinónimo de microftalmía extrema. Dos síndromes que pueden presentar anoftalmía clínica asociada con otras malformaciones y que cursan con retraso mental son el síndrome Waardenburganoftamía y en el síndrome Lenz. El primero se caracteriza por ausencia uni o bilateral de los globos oculares, con reducción distal de las extremidades en forma de sindactilia, hipodactilia o camptodactilia; y el segundo, por microcefalia, alteración ocular que varía desde una microftalmía leve, colobomatosa o no colobomatosa, a una anoftalmía (bilateral y simétrica). Otras anomalías en esta entidad son: clinodactilia de quinto dedo o sindactilia, tórax estrecho y fracaso del crecimiento postnatal. La hipotonía y el retraso mental son la norma. Esta entidad tiene una herencia recesiva ligada al sexo y el locus genético está en la región comosómica Xq27-Xq28. La microftalmía es mucho más frecuente que la anoftalmía clínica, y esta alteración asocia con frecuencia otras anomalías oculares como microcórnea, coloboma y catarata.132,154-156 Debido a que el coloboma y la microftalmía se presentan juntos con frecuencia, a veces el microftalmos se diferencia en colobomatoso y no colobomatoso. Existe un gran rango de variabilidad en la reducción del tamaño, desde los casos extremos a pequeñas reducciones del tamaño que se diagnostican gracias a la medición del diámetro anteroposterior del ojo mediante ultrasonografía. Al contrario que los casos con microftalmía acusada, los casos con leve reducción del tamaño ocular no conllevan necesariamente un pobre pronóstico visual.132 En los casos bilaterales, la reducción del tamaño ocular es asimétrica entre ambos ojos. La microftalmía puede estar presente en un gran número de entidades, tanto de herencia mendeliana como alteraciones cromosómicas (Tabla 8.19) y también en infecciones virales intraútero por citomegalovirus, rubéola, toxoplasma, herpes simplex y varicela.157 También se ha descrito como resultado de exposición a teratógenos como alcohol, talidomida, isotretinoína y otros factores ambientales físicos como fiebre y radiaciones.158 En estos casos como en otros casos genéticos, las

234100

136760

Síndrome Hallermann-Streiff

Secuencia de la displasia frontonasal

309801

236680

MIDAS (microftalmía, aplasia dérmica, esclerocórnea)

Síndrome hidroletal

CIR = crecimiento intraútero retardado

Anomalías oculares: microftalmía, cataratas o microcorneas, hipogonadismo, anomalías faciales, microcefalia (< 3 DS.), hipotonía, espasticidad, grave retraso global del desarrollo, grave alteración de la visión cortical.

600118

Warburg Micro Sindrome

Hidramnios, hidrocefalia, letalidad. Micrognatia, labio leporino y fisura palatina, microftalmía, orejas malformadas. Polidactilia postaxial de manos y preaxial de pies.

Microftalmía, esclerocórnea, aplasia dérmica en cara, cuero cabelludo y cuello. Ocasionalmente microcefalia y anomalías estructurales del SNC.

Hidrocefalia, lisencefalia tipo 2, agenesia vermis cerebelar, distrofia muscular congénita.

Síndrome Walker-Warburg

Hipertelorismo, epicanto, pico de viuda, cráneo bífido oculto. Alteración punta nasal: ancha, muesca o dividida.

Microftalmía bilateral, cataratas congénitas, nariz pequeña, delgada y apuntada, braquicefalia, hipoplasia malar, microretrognatia. Prematuridad y bajo peso. Retraso de crecimiento postnatal.

Encefalocele occipital, microcefalia, CIR, microftalmia, polidactilia postaxial, displasia renal (quística), fibrosis hepática y/o proliferación de canalículos biliares.Criptorquidia.

Hipoplasia dérmica focal, sindactilia, poiquiloderma, asimetría corporal (cara y/o miembros), microftalmía, coloboma de iris, aniridia.

249000

309800

Síndrome Goltz

Mutación del gen CDH7.

Autosómica recesiva. Se han encontrado mutaciones en tres genes reparadores del ADN.

Causa y/o herencia

Locus asignado al cromosoma 11 q23-25. Autosómica recesiva.

Mutación ligada al sexo, letal en varones, que cursa con delección o traslocación para Xq22.3. Esporádica.

¿Recesiva?. Gen RAB3GAP.

Autosómica recesiva.

Desconocida.

Esporádica.

Hetrogeneidad genética locus 7q23, 11q13, 8q24. Gen MKS1. Autosómica recesiva.

Ligada al X Xq27-Xq28.

Mutación ligada al sexo, letal en varones. Esporádica.

Retraso crecimiento postnatal, senos branquiales, obstrucción conducto Autosómica dominante. lagrimal, microftalmía/anoftalmía, orejas bajas y rotadas posteriormente, sordera de conducción. Labio superior anormal: pseudo hendidura facial (aspecto de labio leporino reparado) o hendidura incompleta o completa.

Síndrome Meckel-Gruber

113620

Síndrome braquio-oculo-facial

Coloboma iris, cardiopatía, atresia de coanas, déficit de crecimiento, retraso mental, hipoplasia genital (varones), anomalías de los pabellones auriculares, alteración de múltiples nervios craneales.

Microftalmía colobomatosa y no colobomatosa, microcefalia, pabellones auriculares prominentes, retraso de crecimiento postnatal, clinodactilia del 5º dedo, hombros caídos.

214800

Síndrome CHARGE

Microcefalia, microftalmia, artrogriposis múltiple, camptodactilia, blefarofimosis. Anomalías estructurales del SNC.

Hallazgos característicos

Microftalmía Lenz

214150

OMIM

Cerebro Ojo Facio Esqueleto (COFS)

Síndrome

Tabla 8.19. Síndromes asociados con microftalmía.

La cara

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anomalías asociadas orientan el diagnóstico. Las mutaciones del gen SOX2 cursan con anomalías oculares bilaterales, principalmente anoftalmía /microftalmía junto con alteración del eje hipotálamo-hipofisiario, hipogonadismo hipogonadotrófico (micropene y criptorquidia), y graves malformaciones del SNC: alteraciones de la línea media y del hipocampo, hamartoma hipotalámico e hipoplasia del nervio óptico.159 Los casos de microftalmía familiar de herencia autosómica dominante pueden cursar con coloboma, catarata, miopía o pupilas ectópicas, pero no asocian anomalías extraoculares. Debido a la expresividad variable, algunos miembros exhiben microftalmía grave y aparente pero otros sólo un coloboma oculto uveal o retiniano sólo apreciables en el examen del fondo ocular. Por ello, la anamnesis familiar cuidadosa y el examen del fondo ocular en familiares aparentemente sin alteraciones son necesarios para caracterizar el patrón de segregación. Esta identificación precisa de las anomalías oculares en la familia es necesaria para establecer el riesgo de recurrencia, ya que éste difiere según estén o no los padres afectados y si la microftalmía-coloboma es uni o bilateral.155 En casos de microftamía aislada se ha propuesto los siguientes genes candidatos a ser responsables y susceptibles de cribado: CHX10, RX, SOX2, BMP4, BMP7, MAF1 y NOG.155 Unos ojos grandes sugieren una posible buftalmía (ojo de buey) secundaria a un aumento de presión intraocular por un glaucoma congénito de larga evolución intraútero. En estos casos los globos oculares muestran un aumento del diámetro corneal, están marcadamente duros a la palpación y se aprecia turbidez corneal. El diámetro corneal normal en el recién nacido a término es de 9,5-10 mm. En caso de no disponer de un oftalmólogo, esta medida puede ser obtenida midiendo la distancia entre el limbo nasal y el temporal con una regla sostenida enfrente del ojo. En el neonato suele ser necesaria la apertura sostenida de los párpados con la ayuda de un blefaróstato para pequeños lactantes. La turbidez corneal, el signo clínico más frecuente en el glaucoma congénito primario, se debe a edema y rotura en la membrana de Descemet debido a que la córnea es sensible a la elevación de la

presión intraocular.152 En ocasiones el globo ocular está tan aumentado de tamaño que puede causar lagoftalmos (imposibilidad para cerrar los párpados). La triada clásica de fotofobia, blefarospasmo (cierre forzado de los párpados) y lagrimeo no son fácilmente detectables tras el nacimiento. Por lo general la fotofobia y el blefarospasmo se presentan juntos y los padres y los cuidadores señalan que el bebé mantiene los ojos fuertemente cerrados aún cuando come y en ocasiones tiene episodios de lagrimeo por irritación del epitelio corneal, y algunas veces «ojo rojo» mimetizando una conjuntivitis. Cuando alguien del entorno del bebé o un cuidador señala que este siempre tiene los ojos cerrados o parece huir de la luz, es necesaria una cuidadosa evaluación por un oftalmólogo antes de atribuir los signos a irritación corneal, inflamación inespecífica, cuerpo extraño o abrasiones. Los signos típicos de glaucoma congénito están presentes al nacimiento en un 35% de los casos y a los 6 meses en un 70%. El glaucoma congénito se debe a una reducción de la salida del humor acuoso provocado por una anomalía del desarrollo del ángulo de la cámara anterior.160,161 En el glaucoma congénito primario, la anomalía del desarrollo del ángulo de la cámara anterior no se asocia con anomalías sistémicas y oculares y parece heredarse de forma autosómica recesiva. El glaucoma secundario puede asociarse a diversas causas, entre estas: anomalías de clivaje de la cámara anterior como son las anomalías disgenéticas del segmento anterior: Peters, anomalía de AxenfeldRieger (véase glosario) y en la aniridia.160 El glaucoma congénito también puede encontrarse formando parte de la constelación de signos que definen un síndrome genético particular como son los síndromes: Weil-Marchesani, RubinsteinTaybi, Sturge-Weber (angiomatosis encefalo-trigeminal) y Lowe (síndrome oculocerebrorenal), y en cromosomopatías: trisomía 21, trisomía 18 y en el síndrome Turner (Tabla 20).161,162 Entre las infecciones intraútero, la infección congénita por el virus de la rubéola puede dar lugar a glaucoma.163 El diagnóstico diferencial del glaucoma congénito es con la megalocórnea. La megalocór-

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Tabla 8.20. Principales causas de glaucoma congénito secundario. Anomalías disgenéticas del segmento anterior

• Anomalía Peters • Anomalía Axenfeld-Rieger • Aniridia • Ectropión uveal congénito

Infección congénita

• Rubéola • Citomegalovirus (excepcional)

Síndromes genéticos

• Weil-Marchesani • Rubinstein-Taybi • Stickler • Sturge-Weber (angiomatosis encefalo-trigeminal) • Lowe (síndrome oculocerebrorenal)

Anomalías cromosómicas

• Trisomía 21 • Trisomía 18 • Síndrome Turner • Síndrome Wolf-Hirschhorn (delección distal del brazo corto del cromosoma 4)

nea es un diámetro corneal mayor de 12 mm en el neonato. A diferencia del glaucoma congénito, la megalocórnea es una condición no progresiva, la presión intraocular está en el rango normal y no hay roturas en la membrana de Descemet, y el fondo óptico no muestra la excavación papilar glaucomatosa. La megalocórnea puede presentarse junto con alteraciones disgenéticas del segmento anterior, como ocurre en el espectro Axenfeld-Rieger.

Alteración de la trasparencia del eje visual Algunas alteraciones de la trasparencia se deben a opacidad córneal. En estos casos no es posible obtener el reflejo rojo en la pupila, ya que la turbidez de la córnea lo impide. La turbidez de una córnea que parece aumentada de tamaño sugiere un glaucoma congénito. Sin embargo, esta no es la única causa de turbidez corneal y otras causas a valorar son: infecciones, enfermedades metabólicas sistémicas, esclerocórnea, distrofias corneales hereditarias y traumatismo ocular al nacimiento. El parto mediante forcéps puede conllevar traumatismo mecánico sobre el ojo y puede romper la

membrana de Descemet y causar edema corneal con cierto grado de turbidez. La condición es siempre monocular y se asocia con equimosis de los párpados y hemorragia subconjuntival. Este edema es transitorio y la turbidez se resuelve en semanas.164 La esclerocórnea es una rara anomalía congénita ocular que se observa como una opacificación blanquecina en la periferia corneal, a menudo vascularizada y mal definida en sus límites. La parte central de la córnea suele ser más trasparente. Esta anomalía puede coexistir con otras anomalías oculares y ocasionalmente asocia anomalías del SNC. La esclerocórnea debe diferenciarse de la distrofia endotelial hereditaria congénita y de la distrofia congénita hereditaria del estroma, ambas entidades presentan una opacificación grisblanquecina bilateral de ambas córneas.132 La anomalía de Peters cursa con una opacidad corneal (leucoma), por lo común bilateral. La opacidad suele ser central y avascular, pero el fenotipo de la anomalía muestra gran variabilidad. Esta anomalía se debe al fracaso de la separación de la vesícula del cristalino de la superficie ectodérmica y se caracteriza por la ausencia del endotelio corneal, de la membrana de Descemet y del estroma corneal posterior. La

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opacidad puede ser la única anomalía o puede presentar además adherencias (sinequias) iridocorneales o corneocristalinianas. Aunque el glaucoma está presente en el 50% de los casos, rara vez está presente al nacimiento.160 La anomalía de Peters ha sido ligada con mutaciones en los genes PAX6, PITX2, PITX3 y CYP1B1, y suele presentarse como malformación aislada y esporádica del segemento anterior del ojo.160,165 Sin embargo, puede presentarse asociada a retraso del crecimiento intraútero, anomalías craneofaciales (hipertelorismo, frente prominente, filtro largo, labio superior en forma de arco de cupido, y en ocasiones hendiduras faciales), déficit de crecimiento postnatal de los miembros, en particular acortamiento rizomélico de estos. Este cuadro constituye el denominado síndrome de PetersPlus, que tiene una herencia autosómica recesiva y un 83% de estos niños cursan con retraso mental; leve en el 34%, moderado en el 20% y grave en un 26%.33,165 La etiología de este síndrome se desconoce pero se atribuye a una alteración del desarrollo de la cresta neural. Algunas enfermedades metabólicas, como mucopolisacaridosis y gangliosidosis, producen ciertos grados de turbidez corneal, pero es excepcionalmente raro que se observe en el periodo neonatal. En neonatos con hepatopatías colestáticas pueden aparecer anillos corneales pigmentados pero nunca turbidez. Cuando al examinar el reflejo rojo, el área pupilar se aprecia de color blanco-grisácea hablamos de leucocoria. Ésta es siempre un signo patológico y su observación obliga a un examen ocular cuidadoso por parte de un oftalmólogo. Las causas de leucocoria en un recién nacido son diversas, y aunque en sentido estricto sólo las alteraciones retrocristalinianas se consideran causas de leucocoria, en un sentido amplio tambien se incluyen los anomalías cristalinianas como las cataratas. En el recién nacido la causa más frecuente de leucocoria son las cataratas congénitas. Una catarata es una opacidad del cristalino que puede ser total o parcial y se observan fácilmente con iluminación externa. Las cataratas causan que el reflejo rojo sea negro o parcialmente negro. La incidencia de esta alteración del cristalino varía

entre 1:4.000 a 1:10.000 recién nacidos vivos.132 La catarata congénita puede ser uni o bilateral y presentarse como una alteración limitada al globo ocular o asociada a otras alteraciones extraoculares. Aún cuando la alteración se limite exclusivamente al ojo, la catarata puede ser parte de una malformación ocular más amplia, como ocurre en la aniridia y en la anomalía de Peters.160,165,166 El listado de causas de catarata congénita es amplio, lo que traduce una marcada heterogéneidad causal. Sin embargo, en la mayoría de las ocasiones no se puede identificar una causa. Desde el punto de vista neurológico, entre el amplio grupo de trastornos que pueden originar cataratas congénitas, algunos sólo conllevan repercusión visual exclusivamente, pero otros tienen importante repercusión sobre el neurodesarrollo, como son las infecciones intraútero, las enfermedades metabólicas congénitas, tóxicas y las asociadas a diversos síndromes genéticos (Tabla 8.21). Mientras que por lo general la catarata monocular no se asocia a síndromes genéticos o metabólicos, la infección congénita por rubéola da a menudo una catarata unilateral. Ante una catarata bilateral es necesario descartar síndromes genéticos o metabólicos. La historia familiar cuidadosa y el examen oftalmológico de padres y hermanos puede indicar una condición familiar que ha pasado desapercibida por ser las cataratas asintomáticas en ellos. El diagnóstico de la catarata congénita es muy importante por varias razones: A) obliga a un examen oftalmológico cuidadoso para descartar que la catarata sea parte de una malformación ocular compleja, en la que el pronóstico visual no depende exclusivamente de la catarata sino de las anomalías oculares asociadas, B) en caso de una anomalía limitada al cristalino, el diagnóstico precoz permite una intervención terapéutica en el periodo neonatal que evita la falta de estimulación de la mácula con la consiguiente mejoría del pronóstico visual del niño. C) en caso de alteraciones del SNC y/o anomalías extraoculares, la catarata constituye una pista para el diagnóstico específico de la entidad, del cual depende el pronóstico neuroevolutivo del paciente.

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Tabla 8.21. Principales causas de cataratas congénitas.. Cromosomopatías

Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 13 Síndrome Turner (XO)

Familiares

Herencia autosómica dominante con penetrancia variable Herencia autosómica recesiva (más infrecuente)

Infecciones congénitas

Citomegalovirus Rubéola Toxoplasma Herpes simplex

Trastornos metabólicos

Galactosemia Síndrome Lowe (Oculocerebrorenal) Hipoparatiroidismo Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Síndromes genéticos

Hallermann-Streiff Marinesco-Sjögren Distrofia miotónica congenita Stickler Schwartz-Jampel Rubinstein-Taybi

El área pupilar blanco grisácea también se observa en los procesos retrocristalinianos: vítreo primario hiperplásico persistente, retinoblastoma, desprendimiento congénito de retina displásica, grandes colobomas coriorretinianos, hemorragia vítrea organizada (en ocasiones secundaria a traumatismo obstétrico). De las causas anteriores, la más factible al nacimiento es el vítreo primario persistente, que se debe al fracaso de la reabsorción de la vasculatura fetal intraocular (la arteria hialoidea), lo que da lugar a una placa vascularizada en la parte posterior del cristalino. Esta alteración es generalmente unilateral y no se considera de origen genético y puede presentarse aislada o asociada con otras anomalías oculares (glaucoma, microftalmía). Es frecuente que esta anomalía curse con una pobre respuesta de dilatación pupilar a los agentes farmacológicos.132 En los prematuros menores de 1.500 gramos si desarrollan los estadios más graves de la retinopatía del prematuro, con desprendimiento retiniano, proliferación y fibrosis del vítreo y de la retina, puede apreciarse leu-

cocoria. Estos casos, que se denominaron en el pasado como fibroplasia retrolental, son afortunadamente hoy muy infrecuentes.

Alteraciones del iris En ocasiones el iris no puede ser observado o es mínimo y muestra una marcada irregularidad. En estos casos debe valorarse la posibilidad de una aniridia. Esta es una anomalía del desarrollo ocular caracterizada por marcada hipoplasia del iris. El signo más frecuente es una pupila fija muy dilatada, en la que prácticamente no somos capaces de observar el iris. El término aniridia es confuso, pues el iris no está ausente sino que es marcadamente rudimentario, y aunque no pueda apreciarse clínicamente, un rudimento de iris está oculto detrás del margen corneoescleral. Generalmente esta anomalía asocia algún grado de hipoplasia de la mácula y del nervio óptico, y con frecuencia cataratas, ectopia lentis, glaucoma y opacificación corneal progresiva; es por

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ello que en la mayoría de los casos es una trastorno panocular. La aniridia es con frecuencia bilateral, pero la hipoplasia del iris difiere con frecuencia entre ambos ojos. Existen varias formas de aniridia: una forma familiar que es transmitida de forma autosómica dominante con alta penetrancia y una forma esporádica. Un tercio de los niños con la forma esporádica asocian una mutación del gen PAX6 y del gen WT1, de esos la mitad desarrollan tumor de Wilms. En la forma familiar la delección del gen PAX6 es menos frecuente que en la forma esporádica, y la delección es pequeña y no tiende a involucrar al gen WT1.24 Los estudios de neuroimagen de pacientes con aniridia han puesto de manifiesto una amplia variedad de anomalías del desarrollo cerebral, incluyendo polimicrogiria, ausencia o hipoplasia de la comisura blanca anterior, y ausencia o hipoplasia de la glándula pineal,25 y se han señalado alteraciones conductuales como conducta agresiva, disfunción cognitiva y autismo.4 Otra forma de aniridia generalmente esporádica es la causada por la delección intersticial del brazo corto del cromosoma 11 (11p13). Estos pacientes, además de la aniridia y otras anomalías oculares asociadas, presentan con frecuencia tumor de Wilms, anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadias) y retraso

Figura 8.26. Coloboma de iris.

mental (moderado o grave). Este patrón de anomalías ha llevado a denominarlo síndrome WAGR. La delección distal a 11p13 incluye un número de genes contiguos entre estos el PAX6 y el WT1. Una forma de aniridia que no se debe a alteraciones en el gen PAX6 en el cromosoma 11, es la asociada a ataxia cerebelar y retraso mental, y que se denomina síndrome Gillespie. En esta forma, a diferencia de los casos familiares, la aniridia es parcial y no cursa con alteraciones de la córnea y el cristalino.167,168 Para Nelson esta forma de aniridia se puede distinguir clínicamente de las demás formas, y estos pacientes por lo general presentan hipotonía durante el periodo neonatal y pueden presentar atrofia cerebral y cerebelar en los estudios de resonancia magnética cerebral.167 La herencia de esta entidad parece ser autosómica recesiva. La observación de un defecto del iris localizado en uno de los cuadrantes indica la presencia de un Coloboma. Los colobomas del iris se observan como un orificio redondo y negro localizado dentro del iris o como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila que da a ésta una forma irregular, o como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris. En España su incidencia es de 0,49 por 10.000 nacimientos.156 Grandes colobomas afectando a la retina pueden producir un reflejo pupilar blanco

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(leucocoria) y generar la necesidad de descartar otras causas de leucocoria. El coloboma típico se localiza en el cuadrante inferonasal y es con mucho el más frecuente (Figura 8.26). Cuando el defecto se ubica en otros cuadrantes hablamos de coloboma atípico. El coloboma se debe al fracaso total o parcial del cierre de la fisura de la vesícula óptica. El cierre comienza en el centro de la fisura coroidea alrededor de las 5 semanas de gestación, y se extiende en sentido anterior y posterior para finalizar hacia las 7 semanas. El defecto de cierre deja una fisura en una o más áreas del ojo, y dependiendo de la extensión del defecto incluirá la córnea, el iris, el cuerpo ciliar, el cristalino, la retina, la coroides y el nervio óptico. La gravedad y el pronóstico visual del niño dependen de la localización y de los defectos asociados.148 Cuando observamos un coloboma aislado de iris, con frecuencia este forma parte de un coloboma extenso que afecta a otras partes del ojo: fondo ocular y nervio óptico, por lo que es obligado el examen del fondo ocular por un oftalmólogo. El coloboma ocular puede ser clasificado como: a) aislado, b) asociado a otras anomalías oculares y, c) asociado con anomalías del SNC y/o con manifestaciones sistémicas fuera del SNC.155,169 En los dos primeros grupos el pronóstico visual está relacionado con la gravedad de las malformaciones oculares, y en el grupo C, hay que tener en cuenta las anomalías sistémicas y del SNC. En este último grupo se incluyen un gran número de entidades, tanto de herencia mendeliana como alteraciones cromosómicas y teratógenos. En los casos de un coloboma aislado se ha propuesto, basándose en estudios en humanos y ratones, examinar los siguientes genes: PAX6, MAF1, VAX1, VAX2 y SHH, y el gen PAX2 en el síndrome coloboma-renal.155 Uno de los síndromes que cursan con coloboma ocular y multiples malformaciones congénitas es el CHARGE, un síndrome con una alta incidencia (1 cada 8.500 recién nacidos vivos) en comparación a otros síndromes.170,171 Este síndrome se caracteriza por la presencia de coloboma ocular, atresia de coanas, labio leporino y/o fisura palatina, disfunción de nervios craneales (particularmente el VII par), asimetría facial, malformación característica de

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los pabellones auriculares, malformación cardiaca e hipogonadismo hipogonadotrópico con anomalías genitourinarias. Estos niños cursan con retraso del crecimiento, sordera y retraso del desarrollo. Un 60% de estos pacientes muestra una mutación en el gen CHD7 y éstos muestran con más frecuencia coloboma, asimetría facial y malformación cardiovascular que aquellos sin la mutación.171

El cerebro y el ojo comparten diversos genes y reguladores moleculares en muchos estadios durante el desarrollo de ambas estructuras, por lo que no es de extrañar la frecuente asociación entre anomalías oculares y anomalías del SNC. Además el ojo es realmente una extensión del cerebro, y tanto los procesos congénitos como los adquiridos intraútero que afectan al SNC pueden afectar al ojo. Ante malformaciones o disrupciones oculares es preciso descartar la existencia de anomalías cerebrales. Las malformaciones oculares pueden presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías extraoculares en el contexto de síndromes genéticos o producidos por teratógenos.

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GLOSARIO-8

Abléfaron. Ausencia completa de párpados. Anencefalia. Ausencia del cerebro y el cráneo circundante, pudiendo cursar con ausencia de meninges, y extenderse desde el nivel de la lámina terminal hasta la región del agujero magno. Se debe a un fallo en el cierre del neuroporo anterior. Aniridia. Marcada hipoplasia del iris. Esta anomalía se puede presentar aislada, asociada a hipospadias o en el síndrome WAGR. Anoftalmía. Ausencia de globo ocular por fracaso del desarrollo de la vesícula óptica o regresión una vez iniciado el desarrollo de la misma. Anomalía de Peters. Se caracteriza por la presencia uni o bilateral de opacificación corneal central (leucoma), ausencia del endotelio corneal, de la membrana de Descemet y del estroma corneal posterior con adherencias (sinequias) iridocorneales o corneocristalinianas. Anomalía de Axenfeld-Rieger. Incluye la clásica anomalía de Rieger y la anomalía de Axenfeld. Anomalía de Axenfeld. Persistencia de hebras o fibras desde la periferia del iris a la terminación periférica de la membrana de Descemet (línea de Schwalbe). La línea de Schwalbe es prominente y desplazada en sentido anterior (embriotoxon posterior). Por lo general no se asocia con glaucoma en el periodo neonatal, sino que este aparece más tarde. Anomalía de Rieger. Incluye las mismas características que la anomalía de Axenfeld pero con desplazamiento del iris hacia la parte del ángulo (corectopia), adelgazamiento del iris que puede llegar a ser transiluminable o con agujeros que mimetizan la policoria (múltiples pupilas). En el presente se prefiere hablar de Anomalía de Axenfeld-Rieger por tratarse realmente de un espectro disgenético del segmento anterior del ojo de gravedad muy variable. Esta anomalía se asocia con muchas anomalías extraoculares, en particular de los huesos faciales y del desarrollo de los dientes. Las anomalías faciales pueden incluir hipoplasia maxilar con aplanamiento de la cara media, inclinación del labio superior y prominente labio inferior, hipertelorismo, telecantus y nariz ancha y aplastada. Anomalía menor. Característica que se presenta en menos de un 4% y tiene poco impacto sobre el bienestar del neonato. Ejemplo fosita preauricular. Anomalía mayor. Esa que tiene consecuencia cosmética o quirúrgica-médica.

Anquilobléfaron. Malformación palpebral en la que existe un fracaso en la separación de los pliegues palpebrales fusionados durante su desarrollo embriológico. Arcos branquiales o arcos faríngeos. Estructuras a modo de hendiduras, situadas a ambos lados de la faringe embrionaria, que contribuyen en gran medida a la formación de la cara, cavidades nasales, boca, faringe, laringe y cuello. Estas estructuras aparecen entre la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino, y se originan por una proliferación del mesodermo de la placa lateral, reforzado por las células de la cresta neural. Arrinia. Ausencia congénita de la nariz Blefarofimosis. Reducción de la longitud de la hendidura palpebral. Puede observarse de forma aislada o asociada a varios síndromes. No debe confundirse con la blefaroptosis palpebral, donde la longitud de la hendidura palpebral es normal. Blefaroptosis. Ptosis congénita del párpado superior. Buftalmía (ojo de buey). Agrandamiento del globo ocular que se produce en el glaucoma congénito. Carúncula lacrimal. Excrecencia del tamaño de un grano de arroz proxima al punto lacrimal del canto interno en el lago lacrimal. Catarata. Son opacidades o modificaciones de la transparencia del cristalino. Cebocefalia. Forma de holoprosencefalia en la cual existe un marcado hipotelorismo y la nariz está situada centralmente pero tiene un único orificio ciego distal. Cíclope. Forma extrema de holoprosencefalia en la cual ha fracasado la división del campo ocular primordial en dos globos oculares. Las dos órbitas se unen en una sola cavidad que contiene una sola estructura ocular. Coloboma de iris. Defecto congénito del iris que adopta la forma de un orificio, fisura o hendidura. Coloboma ocular. Defecto congénito del ojo por alteración del cierre de la fisura fetal en el cuadrante nasal inferior de la copa óptica. El cierre comienza en el ecuador y se extiende por delante y por detrás. El cierre incompleto genera diversos defectos desde el margen de la pupila hasta la papila, que pueden ser de tamaño variable. Coloboma palpebral. Ausencia de parte del párpado, pudiendo ser esta parcial, en forma de pequeña muesca, o bien total. El defecto es típicamente trian-

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gular con el vértice del mismo orientado distal al borde del párpado. Cresta neural. Población de células progenitoras multipotenciales en los bordes laterales de la placa neural. Estas células migran a buena parte del embrión y se diferencian no sólo en neuronas del sistema nervioso periférico y neuronas de los ganglios sensoriales de la raíz dorsal, sino que también dan lugar a gran parte del esqueleto craneofacial, al músculo liso de algunos grandes vasos como la aorta, al septo aorticopulmonar que divide el tracto de salida cardiaco, y a los melanocitos, células cromafines y células endocrinas como las de la médula adrenal o las células C del tiroides, productoras de calcitonina. Del esqueleto de la cabeza todo el esqueleto facial, y los huesos frontal, nasal, etmoidal, el ala mayor del esfenoides y la parte escamosa del hueso temporal, así como los cartílagos hioides, tiroides y cricoides, derivan de la cresta neural. Criptoftalmos. Malformación caracterizada por la fusión completa de los párpados y ausencia de pestañas, de tal modo que la piel entre la frente y las mejillas no está interrumpida por las hendiduras palpebrales. Eclabium. Eversión del labio o de los labios Ectropión congénito. Malformación del párpado en la cual existe una eversión del borde palpebral. Se presenta con más frecuencia en el párpado inferior y las formas más severas se aprecian en el borde lateral del mismo. Encefalocele. Herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las meninges a través de un defecto craneal. Cuando solamente se hernian las meninges se denomina meningocele craneal, mientras que si protruye tejido cerebral y el ventrículo se denomina meningohidroencefalocele. Esta malformación tiene su origen en un defecto del cierre del neuroporo anterior del tubo neural. Enoftalmos. Retracción anormal del ojo/s en la órbita dando la sensación de ojos hundidos Entropión congénito. Malformación palpebral en la que el borde del párpado se invierte en su totalidad. Epicanto. Pliegue cutáneo de forma semilunar en la región cantal interna, cuyo borde cóncavo coincide con el canto interno. Espectro. Término utilizado para describir entidades con múltiples características con un grado importante de variación en la gravedad de las características. Etmocefalia. Forma de holoprosencefalia en la cual los globos oculares están separados aunque con hipotelorismo y existe una probóscide supraorbitaria Fenotipo. La forma y/o la función de un individuo. En un sentido amplio incluye no sólo la forma, sino el metabolismo y/o la conducta. En general este térmi-

no se utiliza para describir la constelación de características sin considerar la causa subyacente. Fotofobia. Molestia, intolerancia o dolor ocular a la luz. Frenillos aberrantes. Múltiples bandas o mal posicionadas entre la encía y el labio Glaucoma. Neuropatía degenerativa de las fibras del nervio óptico por aumento de la pre sión intraocular debida a problemas en el drenaje del humor acuoso. Glaucoma congénito. Cuando el glaucoma está presente al nacimiento y para algunos cuando se presenta clínicamente en los dos primeros meses de vida. En el glaucoma congénito primario la anomalía del desarrollo del ángulo de la cámara anterior no se asocia con anomalías sistémicas y oculares. Gastrulación. Proceso que da lugar a las tres hojas embrionarias: ectodermo, endodermo y mesodermo. La condición sine qua non para el inicio de la gastrulación es el establecimiento de la línea primitiva. Genes homeoticos con homesecuencias (homebox o abreviadamente genes HOX). Los genes homeoticos codifican un grupo de factores de transcripción que regulan la morfogénesis. Se puede generalizar su acción señalando que mediante sus factores de transcripción, los genes indican a las células de los distintos segmentos del embrión en desarrollo qué clase de estructuras tienen que hacer. Estos grupos de genes se activan secuencialmente, determinando el patrón completo del cuerpo (parte delantera y trasera, superior e inferior) y, luego, cascadas genéticas sucesivas determinan estructuras cada vez más localizadas. Los genes HOX tienen en común una secuencia de DNA conocida como caja homeótica, la cual está constituida por 180 pares de bases nitrogenadas. Los vertebrados tienen 39 genes Hox organizados en cuatro grupos: HoxA, HoxB, HoxC y HoxD que surgieron evolutivamente por duplicación y divergencia de un grupo Hox ancestral. Los HoxA a HoxD se han subdividido en 13 subgrupos o familias de genes parálogos (afines), que están muy relacionados de acuerdo a secuencias similares y posición dentro del grupo. Hipertelorismo. Separación excesiva entre las paredes medias de las órbitas (distancia interorbitaria interna), que da lugar a un aumento de la separación entre los ojos que puede ser objetivada como una distancia interpupilar (siempre que los ojos estén bien alineados) o interorbitaria interna superior a 2 desviaciones estándar por encima de la media poblacional. Hipotelorismo. Reducción de la distancia entre ambas órbitas, de lo que resulta un acortamiento de los espacios intercantal interno y externo e interpupilar. Estas mediciones están entonces por debajo de 2 desviaciones estándar de la media poblacional.

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Holoprosencefalia. Malformación compleja del SNC debida al fracaso en grado variable de la división del campo ocular primordial en dos globos oculares y del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, junto con una alteración de la morfogénesis craneofacial, particularmente de la línea media rostral Hoyuelos en el labio inferior. Hoyuelos debidos a fístulas de glándulas salivales labiales accesorias. Se observan en el síndrome Van der Woude. Inducción. Término que señala que el correcto desarrollo de una estructura depende del correcto desarrollo de sus elementos vecinos. Iniencefalia. Defecto craneal del occipucio junto con ausencia total o parcial de vertebras cervicales y torácicas. El cerebro está expuesto y en contacto con la espina torácica. Estos niños no tienen cuello y muestran continuidad de la piel de la mandíbula con el tórax, así como una marcada retroflexión de la cabeza. Iris estrellado. Forma de estrella en el iris que se aprecia en los niños con Síndrome de Williams y resulta de la alteración estructural de la elastina. Lagoftalmos. Incapacidad para cerrar los párpados. Lago lacrimal (lacus lacrimalis). Porción de la cuenca lacrimal situada en el ángulo medial de la hendidura palpebral, nasalmente a los puntos lacrimales. En él se encuentran, de nasal a temporal, la carúncula lacrimal y la plica semilunar. Leucocoria. Reflejo blanquecino en la pupila. Este signo puede deberse a cataratas, persistencia hiperplásica del vítreo primario, retinoblastoma, y fibroplasia retrolental en la retinopatía del prematuro. Leucoma corneal. Opacificación de la córnea similar a lo que acontece con el cristalino en la catarata. Macrocefalia. Perímetro cefálico excesivo en comparación con el correspondiente para su edad y sexo Macroglosia. Lengua inusualmente grande. Hipertrofia/ hiperplasia de la lengua Macroquelia. Labios de gran tamaño, inusualmente grandes Manchas Brushfield. Manchas blanquecinas o grisáceas situadas en la periferia del iris del ojo. Se observan en el 20% de niños normales y en el 80% de niños con Síndrome Down. Marcus Gunn (fenómeno). Sincinesia entre el trigemino y el nervio motor ocular común de forma que los movimientos de la boca como el desplazamiento lateral de la mandíbula o la apertura provocan la elevación involuntaria del párpado ptósico. Membrana de Descemet. La córnea consta de tres capas: una externa que es un epitelio pluriestratificado no queratinizado, una capa media que es el estroma y una capa interna que es un endotelio. La membrana de Descemet separa el estroma del endotelio o capa interna de la córnea.

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Meroacrania. Ausencia parcial congénita del cráneo Microsomía hemifacial. Hipoplasia de los huesos de la hemicara, que generalmente se acompaña de macrostomia en el mismo lado y puede asociarse con apéndices preauriculares y hemivértebras como en el espectro facioaurículovertebral. Mielodisplasia. Este término se refiere a las malformaciones del tubo neural formadas por neurulación secundaria. Mielosquisis. Término que engloba al conjunto de defectos del cierre del neuroporo posterior del tubo neural durante la neurulación primaria. Microcefalia. Perímetro cefálico reducido (por debajo de 2 desviaciones estándar) en comparación con el correspondiente para su edad y sexo. Microftalmía. Ojo inusualmente pequeño (longitud axial reducida). Esta anomalía asocia con frecuencia otras anomalías oculares como microcórnea, coloboma y catarata. Micrognatia. Mandíbula pequeña Microstomía. Boca inusualmente pequeña Microglosia. Lengua inusualmente pequeña Narinas o punta nasal antevertida. Punta nasal hacia arriba Neurulación. Proceso durante la embriogénesis que da lugar a la formación y cierre del tubo neural. Organogénesis. Fase del desarrollo que tiene lugar entre el día 29 y 56 y durante el cual el embrión experimenta las fases finales del desarrollo morfológico grosero. Plica semilunar. Repliegue falciforme de la conjuntiva bulbar situada inmediatamente por fuera de la carúncula. Su borde libre es cóncavo hacia el lado temporal. Pliegue epicántico. Pliegue vertical de la piel a ambos lados nasales algunas veces cubriendo el canto interno de los ojos. Piquilodermia. Dermatosis caracterizada por la aparición de un eritema teleangiéctasico en el centro del cual la piel se atrofia y se aprecia nódulos rosados o rojizos que pueden estar elevados o deprimidos y que muestran una distribución linear y asimétrica. Se observan en el síndrome Goltz y en el síndrome Rothmund-Thomson. Prosencéfalo. Es la más anterior de las tres vesículas cerebrales primarias del tubo neural embriológico. Da origen al diencéfalo y al telencéfalo. Este último se diferenciará en dos vesículas telencefálicas que se convertirán en los hemisferios cerebrales. Prosencefalización. Secuencia de fenómenos por los cuales el prosencéfalo primitivo se diferencia en las vesículas diencefálicas y telencefálicas. Reflejo rojo. Valora de forma indirecta la claridad (transparencia) del eje visual. Se determina enfo-

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cando la luz del oftalmoscopio directo sobre el iris. La luz entra en el ojo a través de la pupila y la reflexión de la luz en los abundantes vasos sanguíneos del fondo ocular se ve como un enrojecimiento dentro de la pupila. Retrognatia. Cuando la mandíbula está posicionada por detrás de la línea de la frente. Rombencéfalo. La más caudal de las tres vesículas cerebrales primarias en la porción más rostral del tubo neural embriológico. Da origen al metencéfalo y al mielencéfalo. El metencéfalo da lugar al puente (protuberancia) y al cerebelo, y el mielencéfalo a la médula oblongada o bulbo raquídeo. Sincinesia. Evocación de un movimiento en un grupo muscular por la actividad de otro grupo de músculos. Síndrome. Complejo de signos y síntomas resultantes de una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad

o una alteración hereditaria. En dismorfología un síndrome es definido como un grupo de malformaciones que tienden a ocurrir juntas. Simbléfaron. Adherencia de uno o ambos párpados cubriendo el globo ocular. Esta anomalía congénita se observa en el síndrome Hay-Wells. Telecanto. Aumento de la distancia entre los cantos internos que resulta del desplazamiento lateral de los cantos internos y el ángulo lacrimal hacia el limbo del iris. Se clasifica en primario si las distancias entre los cantos externos e interpupilar no están aumentadas, y secundario cuando además se asocia con hipertelorismo. Telencéfalo. La más anterior de las dos vesículas que constituyen el prosencéfalo y que da lugar a los hemisferios cerebrales. Rasgo. Cualquier característica determinada genéticamente que se transmite asociada a un genotipo específico.

CAPÍTULO

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ORGANIZACIÓN GENERAL DEL TRONCO CEREBRAL Y DE LOS NERVIOS CRANEALES Introducción Organización anatómica del tronco cerebral Subdivisiones del tronco del encéfalo Organización básica Los nervios craneales Componentes de los núcleos y fibras de los nervios craneales. Clasificación de acuerdo a su función 1. Núcleos y fibras eferentes 2. Núcleos y fibras aferentes Sistemas ascendentes y descendentes Sistemas descendentes Sistemas ascendentes Vascularización e irrigación del tronco Desarrollo y organización del tronco La formación de las subdivisiones El patrón de segmentación del tronco del encéfalo La organización fundamental del tronco El desarrollo estructural una vez alcanzada la organización básica. El segundo mes de desarrollo El desarrollo estructural tras la octava semana Vascularización e irrigación del tronco Mielinización Ontogenia funcional Núcleos de nervios craneales unidos en arcos reflejos Trastornos del tronco encefálico Lesiones focales unilaterales Lesiones regionales Lesiones extensas del tronco del encéfalo Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción El tronco encefálico, es la parte más caudal y filogenéticamente la más vieja del cerebro, contiene: A) núcleos de diez de los doce nervios craneales, B) núcleos que participan en el control motor (núcleo rojo, sustancia negra, núcleos vestibulares, núcleos de la protuberancia y núcleo olivar), C) núcleos colinérgicos y monoaminérgicos de la formación reticular que participan en el despertar, la vigilia y el sueño, D) vías ascendentes y descendentes que van al tálamo, hipotálamo, la corteza cerebral, el cerebelo, a los núcleos de los nervios craneales, a los núcleos propios de la protuberancia, al cerebelo y a la médula espinal, E) además, contiene importantes vías intersegmentarias. El gran número de circuitos neuronales que asientan en el tronco hacen de esta parte distintiva del SNC, una estructura funcionalmente compleja que se encarga de controlar la respiración, la función visceral, la vigilia y el sueño, el equilibrio, el tono postural, el sostén del cuerpo contra la gravedad, y de generar muchos patrones motores estereotipados. Funcionalmente el tronco desempeña un nivel superior de control de la médula espinal, pero también de los núcleos y nervios craneales ubicados en él, que representan la «médula espinal de la cabeza».1 Muchas de las conductas complejas del recién nacido como la succión, la deglución, la capacidad para despertar y mantener la vigilia, el llanto, la sonrisa, los patrones motores, y los reflejos primitivos, no sólo son organizadas en el tronco encefálico, sino que su expresión no precisa de la presencia de telencéfalo. Un ejemplo de esta apreciación son los bebés hidranencefálicos (destrucción bilateral masiva de los hemisferios cerebrales), los cuales a pesar de la ausencia de hemisferios cerebrales muestran respuestas reflejas motoras como el reflejo de Moro, de succión y búsqueda, así como movimientos de la cara y las extremidades, ciclos sueño-vigilia y respuestas de seguimiento visual.3-6 Aunque hoy sabemos que estos niños muestran diferencias más cualitativas que cuantitativas respecto a las conductas observadas en recién nacidos sanos, el repertorio conductual que muestran ilustra el

importante papel del tronco cerebral en la organización de la conducta neurológica del neonato. Por otra parte, la gran densidad de estructuras tanto nucleares como vías nerviosas a cualquier nivel del tronco del encéfalo, determina que pequeñas lesiones en éste puedan conllevar un déficit neurológico complejo. Este capítulo examina la organización general del tronco encefálico así como su ontogenia, con el fin de dotar al lector de una visión de conjunto tanto anatómica como funcional de esta estructura. En los capítulos siguientes de esta sección se examinará la evaluación de los nervios craneales en el neonato.

Organización anatómica del tronco cerebral Subdivisiones del tronco del encéfalo El tronco del encéfalo se subdivide en tres partes: el mesencéfalo, el puente o protuberancia y el bulbo raquídeo (Figura 9.1). El mesencéfalo, la porción más rostral del tronco del encéfalo, descansa justo debajo del diencéfalo. Contiene componentes del sistema visual y auditivo y los núcleos de los nervios craneales III y IV, así como núcleos cardinales para la función motora como son la sustancia negra y el núcleo rojo. En su porción anterior (cara ventral) descienden dos haces prominentes de fibras que constituyen los pedúnculos cerebrales, ambos separados por un surco profundo, la fosa interpeduncular. El mesencéfalo es atravesado longitudinalmente por el acueducto de Silvio, el cual conecta el tercer ventrículo con el cuarto ventrículo. La protuberancia se encuentra rostral al bulbo raquídeo y caudal al mesencéfalo. Esta estructura contiene núcleos motores y sensitivos; los núcleos de los pares craneales V al VIII. En la porción ventral asientan cúmulos de neuronas que constituyen los núcleos del puente, los cuales están involucrados en la transmisión de información desde la corteza cerebral al cerebelo, así como los haces o fascículos de fibras corticoespinales, corticobulbares y corticopontocerebelosas. Estas últimas, las más numerosas, estable-

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

III ventrículo

357

Acueducto de Silvio

Cerebelo

Mesencéfalo Protuberancia

IV ventrículo

Bulbo raquídeo Figura 9.1. Subdivisiones del tronco del encéfalo.

cen sinapsis en los núcleos pontinos ipsilaterales y se decusan en la porción ventral del puente para ir al cerebelo a través del pedúnculo cerebeloso medio. La porción dorsal contiene estructuras involucradas en el sueño, la vigilia y la respiración. El bulbo raquídeo es la parte más caudal del tronco y se continúa con la médula espinal en el agujero magno. Esta región contiene núcleos involucrados en la deglución y en la regulación de la presión arterial y la respiración.6,7 Aunque la organización del tronco del encéfalo guarda similitud con la organización de la médula espinal, es algo más compleja y menos regular.

Organización básica Las tres regiones del tronco del encéfalo comparten una organización básica. Cada una de las regiones puede ser subdividida en tres partes longitudinales: el techo (tectum), la calota o tegmento y los segmentos basilares (Figura 9.2). El techo constituye la placa cuadrigeminal que

forma el techo del acueducto cerebral y es un centro de integración de comportamientos reflejos asociados con la audición y la visión. En el puente y en el bulbo raquídeo, el techo no tiene tejido nervioso funcional y forma el techo del IV ventrículo constituido por el velo medular superior en el puente y por el velo medular inferior en el bulbo raquídeo. La calota (tegmentum) constituye el área central del mesencéfalo, de la protuberancia y del bulbo raquídeo, y contiene haces ascendentes y descendentes (sistema lemniscal, fascículo longitudinal medio), los núcleos motores y sensitivos de los pares craneales (del III al XII), los núcleos motores suplementarios extrapiramidales, la formación reticular y los núcleos de la oliva bulbar. Los segmentos basilares del tronco del encéfalo están por delante de la calota y contienen fibras descendentes corticófugas: corticoespinales (tracto piramidal), corticopontinas y corticobulbares. Estas fibras a medida que descienden forman en dirección cefalocaudal: los pedúnculos cerebrales en el mesencéfalo, la protuberancia basilar en el puente y las pirámides en el bulbo raquí-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Techo

Tegmento

Segmento basilar

Figura 9.2. Organización básica del tronco del encéfalo en un corte sagital medio. El techo está representado en color gris medio, la región del tegmento (calota) en gris claro, y la porción basilar en gris oscuro.

deo. El segmento basilar del puente contiene núcleos que reciben los tractos corticopontinos para proyectar desde ellos al cerebelo.7 En la calota o tegmento del tronco, la formación reticular rellena el intersticio entre los núcleos de los nervios craneales, las olivas y las vías ascendentes y descendentes. Esta es una red de neuronas y fibras que se extiende desde el bulbo raquídeo al diencéfalo (núcleos intralaminares del tálamo), y es una estructura homóloga a la sustancia gris intermedia de la médula espinal. La formación reticular no es una estructura homogénea sino un conglomerado de grupos celulares con conexiones y funciones muy diversas. Por su arquitectura, conexiones y funciones, se distinguen tres zonas longitudinales, la lateral, la medial y los núcleos del rafe. La zona lateral está constituida por pequeñas neuronas con axones cortos y es una zona principalmente aferente. Esta zona lateral integra conexiones reflejas entre los núcleos de

los nervios craneales sensoriales y motores, y recibe estímulos aferentes de los sistemas ascendentes desde la médula espinal y de los sistemas descendentes desde la corteza. La zona medial recibe información de interneuronas de la zona lateral y posee neuronas más grandes que proyectan sus axones a la médula espinal (haz retículoespinal medial y lateral), al cerebelo, el hipotálamo y la corteza cerebral (lóbulo límbico).8-10 Los núcleos del rafe son un conjunto de grupos nucleares localizados en la línea media desde el mesencéfalo al bulbo raquídeo que reciben aferentes de la corteza cerebral, el hipotálamo, y desde otras áreas de la formación reticular. Las proyecciones eferentes son especiales debido a que son serotoninérgicas y cada axón se ramifica extensamente y alcanza grandes porciones del SNC. Los núcleos del rafe más rostrales proyectan a la corteza y los caudales a la formación reticular del bulbo y a la médula espinal.10 La función de estos núcleos se conoce de forma incompleta, pero tienen una acción inhibitoria sobre la transmisión central de estímulos procedentes de nociceptores. Otro núcleo con amplia proyección directa a la corteza cerebral es el locus ceruleus, un núcleo constituido por neuronas intensamente pigmentadas (melanina) localizadas en el suelo del cuarto ventrículo. Las proyecciones eferentes, gracias a su intensa ramificación, proporcionan inervación noradrenérgica a la mayor parte de las regiones del SNC. Este núcleo actúa en la regulación de la respiración, en la etapa de movimientos oculares rápidos (MOR) del sueño, y en la modulación de la atención y el ánimo. Además, en la formación reticular asientan núcleos específicos colinérgicos que proyectan al tálamo y a otros grupos colinérgicos en el prosencéfalo basal, como el núcleo basal de Meynert, que proyectan a su vez a la corteza. Las neuronas colinérgicas del tronco del encéfalo participan activamente en el despertar, la vigilia y el sueño de movimientos oculares rápidos o sueño activo, y al igual que el locus ceruleus y núcleos del rafe, forman parte del sistema reticular activador ascendente. En resumen, los núcleos específicos de la formación reticular

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

participan en múltiples procesos como el despertar, el control de los ciclos vigilia sueño, en el procesamiento del dolor, en funciones viscerales como la respiración y la circulación, y en la postura y el tono muscular.8-11

Los nervios craneales Los nervios craneales son numerados en un orden rostrocaudal de acuerdo con el lugar donde emergen (Figura 9.3). Los nervios olfatorio y óptico emergen del cerebro, mientras el resto lo hace del tronco encefálico. Por tanto, los núcleos y los puntos de entrada y salida de diez de los doce nervios craneales están en el tronco del encéfalo y son responsables de la inervación de la cabeza y el cuello. Estos diez pares de nervios craneales realizan funciones segmentarias comparables a las realizadas por los nervios espinales. Los núcleos de los nervios craneales están localizados próximos al nivel rostrocaudal

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en el cual el nervio correspondiente abandona el tronco. En la clínica es importante conocer a qué nivel rostrocaudal en el tronco del encéfalo se encuentra situado cada núcleo motor o sensitivo de los nervios craneales.7,9,11 La Tabla 9.1 señala la localización de los nervios craneales, su función y componentes funcionales. El examen general de los nervios craneales se hace a lo largo de la evaluación neurológica, y excepto que se sospeche patología del tronco no suele constituir un dominio particular en la evaluación neurológica estándar del recién nacido. Así, mientras valoramos la succión del neonato podemos testar la función de la porción motora del V par craneal (mordedura), del VII (orbicular de los labios) y del XII par (movimientos de la legua). Al examinar los ojos durante la orientación visual percibimos si existen alteraciones de la movilidad ocular (nervios III, IV y VI), y al examinar la cara si existe ptosis (alteración del III), diplejía facial (alteración del VII) y abundantes secreciones orofaríngeas (alteración del

Diencéfalo

Tubérculos cuadrigéminos

Pendúnculo cerebeloso medio

Figura 9.3. Nervios craneales del tronco del encéfalo (superficie lateral izquierda).

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 9.1. Localización de los nervios craneales, función y componentes. Subdivisión Mesencéfalo

Nervios craneales III Motor ocular común

IV Patético o troclear VI Motor ocular externo Protuberancia

V Trigémino VII Facial

VIII Vestíbulococlear IX Glosofaríngeo

Bulbo raquídeo

X Vago

XI Accesorio espinal XII Hipogloso

Función general y componentes Innervación motora de los músculos recto superior, medial e inferior, del oblicuo inferior y del elevador del párpado (ESG). Inervación del músculo constrictor del iris (EVE). Inervación del músculo oblicuo superior (ESG). Inervación del recto lateral (ESG). Inervación motora de los músculos de la masticación (EVE) y sensibilidad de la cara (ASG). Inervación motora de los músculos de la expresión facial (EVE), sensibilidad del tercio anterior de la lengua (AVE). Inervación parasimpática de las glándulas salivales (AVG). Audición y equilibrio (ASE). Inervación motora músculo estilofaríngeo (EVE), sensibilidad de la faringe y los dos tercios posteriores de la lengua (AVG), sabor de la porción posterior lengua (AVE). Inervación motora músculos del paladar blando, faringe y laringe (EVE), inervación parasimpática de vísceras torácicas y abdominales (EVG), recoge sensibilidad de la faringe y del conducto auditivo externo (AVG), y de las vísceras torácicas y abdominales (AVG). Inervación motora a los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (EVE). Inervación músculos de la lengua (ESG).

ESG = eferente somático general, EVG = eferente visceral general , EVE = eferente visceral especial, ASG = aferente somático general, ASE = aferente somático especial, AVG = aferente visceral general, AVE = aferente visceral especial.

IX). Sin embargo, en ocasiones es necesaria una evaluación detenida funcional del tronco, o de los nervios craneales o de un nervio o conjunto de nervios. La evaluación de cada uno de estos nervios craneales en el neonato se tratará en los próximos capítulos de esta sección.

Componentes de los núcleos y fibras de los nervios craneales. Clasificación de acuerdo a su función A diferencia de los nervios de la médula espinal, los nervios craneales no muestran una raíz ventral (motora) ni una raíz dorsal (sensitiva), sino que algunos nervios craneales sólo contienen fibras aferentes (sensitivas), otros sólo fibras eferentes (motoras) y algunos ambos tipos de fibras.

Las fibras eferentes se originan en los núcleos motores del tronco encefálico, y al igual que los nervios espinales, algunos nervios craneales eferentes contienen fibras autónomas (preganglionares) que van a inervar músculos lisos y glándulas. Las fibras aferentes tienen su soma en los ganglios periféricos, y sus axones entran al tronco encefálico para «sinaptar» con un núcleo de relevo. Entre las fibras aferentes algunas provienen de órganos viscerales. Al analizar los componentes de los núcleos y fibras de los nervios craneales, se utilizan unos términos que traducen funciones motoras (eferentes) o sensitivas (aferentes) concretas y que es preciso conocer (Tabla 9.2). El término somático se refiere a los músculos estriados de la cabeza, la pared corporal y las extremidades, que derivan de un segmento o somita del embrión en desarrollo. El

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

361

Tabla 9.2. Componentes de los nervios craneales. Componente

Función

Eferentes

Motora

Eferente somático general (ESG) Eferente visceral general (EVG)

Músculos estriados somáticos Músculos lisos, músculo cardiaco y glándulas parasimpáticos Músculos de la expresión facial, la mandíbula, de la faringe y la laringe

Eferente visceral especial (EVE) Aferente

Sensitiva

Aferente somático general (ASG) Aferente somático especial (ASE) Aferente visceral general (AVG) Aferente visceral especial (AVE)

Sensibilidad estereoceptiva y propioceptiva Visión, audición y equilibrio Faringe y vísceras Olor y sabor

término visceral indica las vísceras y funciones viscerales como la respiración y la digestión. El término general traduce una amplia distribución del componente motor o sensitivo en la cabeza y el cuerpo. Con el término aferente especial se indican funciones sensoriales especializadas como: olfato, gusto, visión, audición y equilibrio, y con el término eferente visceral especial se señala la inervación motora de músculos de la cabeza originados de los arcos branquiales (músculos branquioméricos).1,7,9,11

Nervios craneales

III, IV, VI, XII III, VII, IX, X V, VII, IX, X, XI

V, IX, X II, VIII IX, X I, VII, IX, X

rior y superior, y el núcleo motor dorsal del vago. Las fibras de las neuronas que forman estos núcleos hacen sinapsis en ganglios periféricos. Desde aquí una segunda neurona envía fibras postgangilonares a su diana final. Los núcleos y fibras con función eferente visceral especial (EVE) inervan músculos derivados del mesodermo de los arcos branquiales, como son los músculos de la expresión facial, de la mandíbula, de la faringe y de la laringe. Estos núcleos son el núcleo motor del trigémino, el núcleo del facial , el núcleo ambiguo y el núcleo del nervio accesorio.1,7,9,11

1. Núcleos y fibras eferentes Las fibras eferentes somáticas generales (ESG) en el tronco del encéfalo inervan los músculos estriados derivados del mesénquima de la órbita (músculos extraoculares) y derivados de los miotomas occipitales (musculatura de la lengua). En el tronco encefálico los nervios con función ESG son el motor ocular común (III), el motor ocular externo (VI), el troclear (IV) y el hipogloso (XII). Los nervios con función eferente visceral general (EVG) pertenecen a la división parasimpática del sistema nervioso autónomo e inervan músculos lisos, el músculo cardiaco y regulan la secreción glandular. Estas fibras motoras EVG son componentes de cuatro núcleos del tronco: el núcleo de Edinger-Westphal en el complejo motor ocular común, los núcleos salivales infe-

2. Núcleos y fibras aferentes En el tronco se ubican grupos celulares que reciben información sensitiva a través de los pares craneales. La información exteroceptiva (dolor, temperatura y tacto), y propioceptiva (proveniente de receptores en piel, músculo, tendones y articulaciones) de la cara, es conducida al tronco del encéfalo por fibras con función aferente somática general (ASG). Esta información ASG llega al tronco por el nervio trigémino y alcanza el núcleo trigémino sensorial. La información sensorial del equilibrio y auditiva es conducida al tronco por fibras del nervio vestíbulococlear, el VIII par craneal. Este nervio está constituido por fibras aferentes somáticas especiales (ASE)

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Evaluación neurológica del recién nacido

al proceder estas de un órgano sensorial especial como es el oído. Las fibras que conducen impulsos provenientes de estructuras viscerales (vísceras huecas y glándulas en la cabeza, cuello, cavidad torácica y abdominal) tienen un componente funcional aferente visceral general (AVG). La información gustativa es conducida al tronco a través de fibras aferentes viscerales especiales (AVE). Tanto las fibras AVG como la AVE alcanzan el tronco del encéfalo mediante los pares craneales VII, IX y X, y sus prolongaciones, en el interior del tronco del encéfalo, forman el tracto solitario que conduce está información al núcleo solitario.1,7,9,11

Sistemas ascendentes y descendentes En la anatomía interna del tronco del encéfalo se aprecian sistemas de fibras ascendentes y descendentes que atraviesan longitudinalmente el tronco. Los más importantes son el fascículo corticoespinal y el sistema lemniscal medial (columnas dorsales).

Sistemas descendentes El principal sistema descendente somatomotor es el sistema piramidal que puede ser subdividido en haces corticoespinales y corticobulbares. Este sistema tiene principalmente su origen en la corteza motora primaria, que se ubica en la circunvolución precentral (por su citoarquitectura corresponde al área 4 de Brodmann), y en las áreas premotoras adyacentes. éstas se ubican en la región inmediatamente anterior a la corteza motora primaria y son la corteza premotora (área 6 de Brodmann), la corteza motora suplementaria, y el campo ocular frontal (área 8 de Brodmann). El haz corticoespinal atraviesa la cápsula interna del encéfalo y entra en el pedúnculo cerebral en la base del mesencéfalo. Este haz de axones desciende en los segmentos basilares del tronco y se decusa, aproximadamente el 90% de las fibras, en la transición entre el bulbo raquídeo y la médula espinal. El haz decusado, el haz corticoespinal lateral contralateral, transita por todos los niveles

de la médula espinal en el cordón lateral de esta. El haz de fibras no decusado desciende en el cordón anterior de la médula espinal, y termina en el mismo lado o en el contrario tras cruzar la línea media a través de la comisura medular. Las fibras corticoespinales forman una vía directa desde la corteza hasta la médula espinal y terminan fundamentalmente en la porción lateral del asta ventral y la sustancia gris intermedia. Este sistema controla la actividad de las neuronas motoras de la médula espinal que inervan los músculos del tronco y las extremidades. El haz piramidal es generalmente asimétrico y la porción decusada y la directa varían entre ambos lados del cuerpo. El haz corticobulbar termina en el tronco del encéfalo, donde proyecta sobre los núcleos motores de los pares craneales: III, IV, VI, VII, IX, X, XI y XII. Los núcleos motores de los nervios craneales reciben fibras de ambos hemisferios cerebrales, pero el núcleo facial inferior (inerva la musculatura facial por debajo del ojo) y el núcleo del hipogloso reciben más inervación de la corteza cerebral opuesta que de la corteza ipsilateral.11-13 Las dos principales funciones del tracto corticoespinal en humanos son: 1) aportar la excitación general de fondo que permite el reclutamiento de motoneuronas en respuesta a un incremento del esfuerzo, y 2) el control de los movimientos voluntarios, particularmente de los movimientos precisos y delicados que involucran a los músculos del habla, la expresión facial y los músculos de la mano.14 El fascículo corticoespinal es principalmente una vía excitadora que utiliza L-glutamato como neurotransmisor. Sin embargo, puede jercer efectos excitatorios o inhibitorios sobre las motoneuronas de la médula espinal. Mientras los efectos excitatorios son consecuencia de su conexión directa (monosimpática) con las motoneuronas, los efectos inhibitorios sobre las motoneuronas tienen lugar a través de excitar interneuronas inhibidoras, que a menudo utilizan glicina como neurotraansmisor. El sistema corticoespinal está pobremente mielinizado en el recién nacido a término.15-17 Esto determina que su papel en la separación fraccionada de los movimientos, como es el control individual de los movimientos finos de los

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

dedos, no puede ser llevado a cabo en el neonato ni en el lactante pequeño. Sin embargo, el que esta tarea del sistema corticoespinal no esté presente, no significa que no juegue ningún papel en el control motor y postural. Las observaciones clínicas en condiciones patológicas que cursan con daño del sistema corticoespinal, ilustran que este sistema actúa antagonizando o modulando la actividad del sistema subcortical y que la función de este sistema aumenta de forma progresiva después de las 32 semanas de gestación.18,19 En el neonato a término, aunque el sistema corticoespinal es inmaduro, desde un punto de vista estructural y funcional es activo y juega un papel modulador del sistema subcortical (véase más adelante). La corteza cerebral proyecta a la formación reticular a través del fascículo corticoreticular, el cual proyecta señales procedentes de áreas motoras corticales al tronco. El sistema subcortical está constituido por diversos sistemas de fibras descendentes que proyectan también a la sustancia gris espinal y cuyo papel principal es mantener la postura contra la gravedad; por tanto constituyen el sistema de control postural básico sobre el cual las áreas motas corticales organizan más finamente el movimiento. Desde un punto de vista filogénico y ontogénico, este sistema es más viejo que el sistema corticoespinal y está constituido por cuatro haces principales: el haz rubroespinal, el tectoespinal, el reticuloespinal, y el vestíbuloespinal. A diferencia del fascículo corticoespinal, la gran mayoría de fascículos del sistema subcortical están bien mielinizados al nacimiento y son probablemente más importantes en la función neurológica del neonato que en ningún otro periodo de la vida. Kuypers lo subdividió en dos grupos: el sistema motor lateral (tracto rubroespinal) y el sistema motor medial (tracto tectoespinal, retículoespinal y vestíbuloespinal).13,14 El fascículo rubroespinal nace en el núcleo rojo (porción magnocelular) y tras salir del núcleo, las fibras cruzan al lado contrario en la decusación tegmentaria ventral y desciende a través de la porción posterior y lateral del mesencéfalo, protuberancia y bulbo raquídeo. Esta es la principal vía descendente lateral en el tronco. En la médula esta vía se encuentra en el

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cordón lateral, justo anterior al haz corticoespinal lateral. Su terminación en la médula espinal se superpone con las terminaciones de las fibras corticoespinales. Además, como el núcleo rojo recibe proyecciones corticales, el fascículo rubroespinal suele considerarse como un fascículo corticoespinal indirecto. Este haz facilita la actividad flexora e inhibe la actividad extensora de las motoneuronas gamma y alfa. En el adulto aporta capacidad para la flexión del hombro, codos y manos, pero no de los dedos.14 Los otros tres tractos de fibras descendentes subcorticales, el denominado sistema subcortical medial, a tenor de su posición final en la médula espinal son: el vestíbuloespinal, el tectoespinal y el retículoespinal. El tracto reticuloespinal nace en la formación reticular de la protuberancia y del bulbo raquídeo y predominantemente de forma ipsilateral. La función del fascículo reticuloespinal pontino es excitadora de las motoneuronas α y γ, particularmente para aquellas que inervan la musculatura de la parte proximal de las extremidades Este fascículo juega un papel importante en los movimientos de orientación del cuerpo hacia un acontecimiento externo (reflejos posturales). El tracto tectoespinal tiene su origen en el colículo superior del mesencéfalo (tubérculo cuadrigémino superior) y sus fibras se cruzan en la decusación tegmentaria dorsal en el mesencéfalo y descienden para alcanzar el cordón anterior de la médula espinal sólo a través de los segmentos cervicales, donde proyectan sobre las motoneuronas que inervan los músculos del cuello, y por eso se piensa que actúa en el giro de la cabeza. El tracto vestibuloespinal está constituido por dos fascículos vestíbuloespinales: el vestibuloespinal lateral que, nace en el núcleo vestibular lateral localizado en la protuberancia, y el vestibuloespinal medial. El fascículo lateral es la principal vía para mantener la postura contra la gravedad y tiene su origen en el núcleo vestibular lateral (núcleo de Deiters). Este núcleo recibe aferentes excitadoras del vestíbulo e inhibidoras del vermis cerebeloso. El haz vestibuloespinal lateral se extiende a todo lo largo de la médula espinal, y en esta hace sinapsis de forma directa o indirecta a través de interneuronas con las motoneuronas α y γ, que iner-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Fascículo tectoespinal

Núcleo Vestibular Fascículo corticoespinal Fascículo Vestibuloespinal

Fascículo rubroespinal

Fascículo reticuloespinal Fascículo corticoespinal lateral

Fascículo rubroespinal

Fascículo corticoespinal anterior

Fascículo Vestibuloespinal Fascículo retículoespinal Figura 9.4. Vías descendentes.

Fascículo tectoespinal

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

van la musculatura extensora axial y proximal de las extremidades. Además, también evoca inhibición recíproca en las motoneuronas flexoras mediante conexiones polisinápticas.14 Esta vía media los principales reflejos posturales del neonato. El fascículo vestibuloespinal medial nace en neuronas localizadas en las zonas de los núcleos vestibulares que reciben aferentes desde los canales semicirculares. Este fascículo desciende bilateralmente, se incorpora al fascículo longitudinal medial, y sólo se extiende a través de la médula cervical. Este fascículo provoca inhibición y excitación monosináptica sólo en las motoneuronas del cuello y la espalda.12,13,14 Estos fascículos viajan en el cordón anterior de la médula espinal. Otras fibras descendentes son aquellas que nacen en los núcleos del rafe en la línea media y en el locus ceruleus, pero no se abordarán aquí. Los principales fascículos descendentes a través del tronco encefálico se muestran esquemáticamente en la Figura 9.4.

El sistema subcortical medial (tectoespinal, reticuloespinal y vestíbuloespinal) está involucrado en la respuesta extensora, particularmente en la antigravitatoria de la musculatura axial y de la cintura de los miembros, en la integración de los movimientos axiales y proximales de los miembros, en la orientación del cuerpo y la cabeza, así como en la coordinación de los movimientos del cuello y los ojos. Este sistema juega un papel importante en la función motora del neonato, mucho mayor que en ningún otro periodo de la vida.

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La Tabla 9.3 muestra los efectos flexores o extensores de la estimulación de las vías descendentes, tanto del sistema corticoespinal como subcortical lateral y medial. El sistema corticoespinal tiene un papel antagonista sobre el sistema subcorticoespinal medial, lo que facilita el tono proximal flexor y extensor distal. En aquellas condiciones patológicas que cursan con daño cortical marcado y/o daño de la rama posterior de la cápsula interna, como ocurre en la axfixia perinatal, el neonato presenta alteraciones posturales y del tono muscular que reflejan el importante papel modulador que juega aún en el neonato el sistema corticoespinal sobre el subcorticoespinal medial. El neonato con daño grave del sistema corticoespinal tiende a adoptar una postura de extensión de la raíz de los miembros con opistótnos, retrocolis, arqueamiento de los miembros y fuerte flexión distal con flexión de los dedos de la mano y aducción de pulgares. La condición patológica más extrema, de ausencia de modulación cortical sobre el sistema subcortical, la constituyen la rigidez de descerebración y la rigidez de decorticación. Aún cuando el sistema corticoespinal no condiciona, como en el niño y el adulto, movimientos voluntarios precisos y delicados, ello no significa que no juege ningún papel en la modulación del movimiento neonatal. Así la disrupción de las proyecciones del sistema corticoespinal, como ocurre en la leucomalacia periventricular o en la encefalopatía hipóxico-isquémica, altera los movimientos generales. Estos movimientos espontáneos pierden su carácter complejo, fluido y varia-

Tabla 9.3. Efecto de las vías descendentes sobre el tono muscular y la postura. Vía

Efecto sobre músculos proximales

Efecto sobre músculos dístales

Postura resultante

Corticoespinal

Flexión/aducción

Extensión

Flexión

Subcorticoespinal lateral (rubroespinal)

Inhibe la extensión

—

Flexión

Subcorticoespinal medial

Extensión tronco y cintura de los miembros/abducción

Flexión

Extensión de los miembros, fuerte flexión en dedos de manos y pies, aducción de pulgares

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Evaluación neurológica del recién nacido

ble, lo que señala un papel de este sistema en la modulación del movimiento neonatal (véase Capítulo 15). Otro ejemplo del papel del tracto corticoespinal es su capacidad para inhibir conductas motoras complejas estereotipadas que son generadas y controladas por el tronco encefálico. La ausencia de modulación inhibitoria cortical del tronco encefálico se expresa por la presencia de patrones motores estereotipados, como pueden ser las convulsiones sutiles (chupeteo, movimientos de pedaleo, natación o remo), las convulsiones hipertónicas genaralizadas, la hiperrespuesta refleja a estímulos táctiles polisinápticos o la falta habitual de estos reflejos. Todas estas observaciones señalan que en la organización jerárquica funcional del SNC del neonato. Frente a lo que se presupone a menudo, la función motora óptima requiere que ambos sistemas mutuamente dependientes, corticoespinal y subcortical, estén intactos. La disfunción o daño del sistema corticoespinal en el neonato conduce a un déficit de influencia inhibidora sobre el sistema subcortical. La pérdida de equilibrio entre ambos sistemas (pobre modulación cortical) se expresa por: a) cambios posturales en los que predomina la extensión tónica de los miembros con fuerte flexión distal de los dedos y aducción de pulgares, b) pérdida del carácter complejo, fluido y variable de los movimientos espontáneos, y c) expresión facilitada de algunos reflejos o patrones motores complejos, así como la disminución del umbral para desencadenarlos y una pobre habituación.

Sistemas ascendentes Las columnas dorsales de la médula espinal (fascículos grácil y cuneiforme) transmiten los impulsos procedentes de los propioreceptores y de los receptores cutáneos a la parte posterior del bulbo raquídeo, donde se encuentran los núcleos grácil y cuneiforme. Los axones que se proyectan desde estos núcleos se decusan y forman el lemnisco medial, que asciende todo el tronco del encéfalo para terminar en el núcleo posterolateral ventral del tálamo.

Los haces espinotalámicos conducen información relacionada con las sensaciones dolorosas, térmicas, y de presión y tacto no discriminativo, de la mitad contralateral del cuerpo. En el tronco del encéfalo, conforme ascienden hasta alcanzar el núcleo ventral posterior del tálamo, permanecen dentro del sistema anterolateral, cerca de la superficie lateral del tronco. El sistema espinorreticulotalámico es una ruta adicinal, filogenéticamente muy antigua, que transmite estímulos sensitivos (dolor sordo y fijo) a la formación reticular del bulbo raquídeo, y de aquí fibras reticulotalámicas ascienden a los núcleos intralaminares del tálamo. Los tractos espinocerebelosos ascendentes (espinocerebeloso anterior y posterior) conducen información hacia el cerebelo (predominantemente al vermis) necesaria para el control de la postura y la coordinación del movimiento. Esta información procede de los husos musculares, los órganos tendinosos de Golgi y los receptores táctiles. Los principales fascículos ascendentes a través del tronco encefálico se muestran esquemáticamente en la Figura 9.5.

Vascularización e irrigación del tronco Las arterias vertebrales y basilar constituyen el origen de las principales arterias que irrigan el tronco del encéfalo. Se distinguen tres conjuntos de ramas arteriales según el territorio irrigado: 1) Las ramas paramedianas, entre las que se incluye la arteria espinal anterior, que irrigan la porción anteromedial del tronco, que engloba los núcleos motores que inervan los músculos estriados (núcleos eferentes somáticos generales), y el lemnisco medial; 2) las ramas circunferenciales cortas que irrigan estructuras anterolaterales como los pedúnculos superior, medio e inferior del cerebelo y la oliva en el bulbo; 3) las arterias circunferenciales largas como la espinal posterior, la arteria cerebelosa posteroinferior (PICA), y la arteria cerebelosa superior.20 La figura ilustra la irrigación del tronco encefálico a nivel del mesencéfalo, el puente y el bulbo raquídeo (Figura 9.6).

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

Tálamo

Colículo inferior Lemnisco lateral

Núcleo coclear Lemnisco medial

Fascículo gracilis Fascículo cuneatus

Tracto espinotalámico lateral

Tracto espinotalámico anterior Figura 9.5. Vías ascendentes.

367

368

A

Evaluación neurológica del recién nacido

Arteria cerebral anterior

Arteria cerebral posterior

Arteria cerebral media

B

Arteria cerebelosa superior

Arteria basilar

Arteria vertebral

Arteria espinal anterior

Arteria cerebelosa inferior anterior Arteria cerebelosa inferior posterior

Figura 9.6. Esquema de la irrigación del tronco del encéfalo. A Disposción de los vasos arteriales en la base del encéfalo. B Territorios de distribución de las aterias: 1 arterias vertebrales medianas y paramedianas; 2 arterias circunferenciales cortas: 3 arterias circunferenciales largas; 4 ramas penetrantes de la arteria cerebral posterior; 5 arteria comunicante posterior; 6 arteria cerebelosa superior; 7 arteria cerebral posterior.

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

369

Metencéfalo Itsmo rombencefálico

Me sen céf alo

Esbozo del cerebelo

Tela coroidea IV ventrículo

Mielencéfalo Telencéfalo Hipófisis

Acodadura pontina

Diencéfalo

Figura 9.7. Desarrollo del tronco encefálico. Esquema en el embrión de 44 días.

Desarrollo y organización del tronco La formación de las subdivisiones del tronco Durante la cuarta semana tras la fecundación, se cierra el neuroporo anterior y tiene lugar un rápido crecimiento en la región cefálica. El tubo neural se dilata para formar tres vesículas separadas, las vesículas cerebrales primarias: prosencéfalo (cerebro anterior), mesencéfalo (cerebro medio) y rombencéfalo (cerebro posterior). Las dos vesículas cerebrales primarias caudales darán lugar al tronco del encéfalo. Debido a que el crecimiento de las partes dorsales del tubo cefálico es más importante que el de las partes ventrales, se forman la acodadura mesencefálica y la acodadura cervical hacia los 28 días de la fecundación. Con posterioridad, la forma general del encéfalo será modificada por la desigualdad en el crecimiento de las vesículas y por la aparición de nuevas cur-

vaturas como la acodadura pontina, que divide el rombencéfalo en mielencéfalo, que queda caudal, y en metencéfalo que queda rostral (Figura 9.7). El mesencéfalo, el metencéfalo y el mielencefalo constituirán el tronco del encéfalo; el metencéfalo dará lugar a la protuberancia y el mielencéfalo al bulbo raquídeo. El istmo es una constricción en la unión del mesencéfalo con el rombencéfalo, que sólo se observa durante el segundo mes del desarrollo y está involucrado en la formación del cerebelo y en el desarrollo del núcleo del cuarto nervio craneal, el troclear.21-25 Aunque el cerebelo es una parte del metencéfalo, se considera una estructura «suprasegmentaria» y no una parte del tronco del encéfalo.1,7

El patrón de segmentación del tronco del encéfalo Además de la formación de las vesículas cerebrales primarias, el rombencéfalo desde comienzos

370

Evaluación neurológica del recién nacido

x2 Ot

G bx 2

En1,2

Mesencéfalo

Ho xa 2

Ho xa1 Kro x20

4 5 6

Rom ben céf alo

3

o Itsm

2

Kro x20

Hoxb 4

Wnt1 1 FGF8

falo ncé e i D

Telencéfalo

7

Figura 9.8. Patrones de expresión selectiva de genes con homeodominio en el mesencéfalo y rombencéfalo.

de la cuarta semana experimenta una segmentación ordenada que da lugar a ocho rombómeros. Los rombómeros sirven de base para la organización fundamental del tronco del encéfalo, que se traduce en un origen rombomérico específico de muchos de los pares craneales, del cerebelo y de las partes de la formación reticular. El desarrollo de los rombómeros (r) traduce la expresión ordenada y en gradiente de una amplia variedad de genes, particularmente de genes con homeodominio: genes Hox, Krox-20, engrailed 1 y engrailed 2 (Figura 9.8). Estos genes con homeodominio determinan la segmentación e identidad de los rombómeros y especifican sus derivados.22-24,26 Por ejemplo, la expresión del gen Hoxa1 especifica el destino neuronal para el núcleo facial en r4. La expresión de los genes Hox es regulada por el ácido retinoico de una

manera dependiente de su concentración, y por factores de crecimiento como el factor de crecimiento fibroblástico 8 (FGF-8) y Wnt1.23,24,26 Además, cada rombómero emite señales inductivas que influyen en la supervivencia, destino y diferenciación de los rombómeros adyacentes.26 Los rombómeros se organizan como parejas pares o impares, y una vez establecidos actúan como compartimentos. Los rombómeros r1 a r3 corresponden al metencéfalo y los rombómeros r4 a r8 corresponden al mielencéfalo.26 Los rombómeros dan origen a casi todos los pares craneales y otras estructuras del tronco del encéfalo (Tabla 9.4).27,28 La estrecha correspondencia entre rombómeros y otras estructuras de la región del cráneo (cresta neural, arcos branquiales y derivados) se abordó en el capítulo 8. Las células de la cresta neural se originan de r2, r4, y

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

371

Tabla 9.4. Segmentación del tronco del encéfalo. Derivados de los rombómeros. Rombómero

Derivados

Neurómero mesencefálico

Mesencéfalo, núcleo del III.

Rombómero 1 (r1)

Puente rostral, corteza cerebelosa

Rombómero 2 (r2)

Puente caudal, núcleos cerebelosos, núcleo del V

Rombómero 3 (r3)

Puente caudal

Rombómero 4 (r4)

Núcleos del VI y del VII

Rombómero 5 (r5)

Bulbo raquídeo

Rombómero 6 (r6)

Núcleo del IX

Rombómero 7 (r7)

Núcleos del IX y X

Rombómero 8 (r8)

Núcleos del XI y XII 24

26

28

Modificado de Sarnat según datos citas Carlson, Cooke, Benarroch.

r6 y migran para contribuir a la formación de los ganglios de los nervios craneales aferentes. Las células de la cresta neural de los rombómeros interpuestos r3 y r5 son eliminadas por apoptosis. Por ello, los neuroblastos que formarán los núcleos de los pares craneales que inervan los músculos derivados del mesénquima de los arcos branquiales y que recogen la sensibilidad de la cara, los núcleos V, VII y IX, se limitan a los rombómeros r2, r4 y r6.24,26 Otro aspecto a resaltar es la propiedad de los rombómeros para impedir que los axones que nacen de cuerpos celulares en un rombómero se extravíen hacia rombómeros vecinos. La mutación de ciertos genes con homeodominio (Krox-20) condiciona la eliminación de ciertos derivados de rombómeros y también un error de navegación de los axones eferentes de las neuronas ubicadas en determinados rombómeros, los cuales entran en un arco branquial diferente al que originalmente debían ir,29 y la desorganización de las raíces nerviosas aferentes de los nervios craneales V, IX y X.30 A pesar de la marcada compartimentalización regional del tronco, algunos procesos atraviesan las fronteras romboméricas y permiten la conexión entre diversos núcleos del tronco, como lo hace el fascículo longitudinal medial.

El mesencéfalo, a diferencia del rombencéfalo, no experimenta segmentación y su desarrollo es relativamente más sencillo. El establecimiento del patrón en la región del mesencéfalo es a partir de un centro emisor de señales moleculares localizado en el límite entre el mesencéfalo y metencéfalo, el itsmo. Al final de la gastrulación, este se desarrolla en la frontera entre un dominio rostral que expresa Otx2 y un dominio caudal que expresa Gbx2. Son estos los genes a quienes se atribuye la adquisición de identidad mesencefálica o metencefálica, respectivamente.26 El istmo segrega Wnt1, el factor de crecimiento fibroblástico-8 (FGF-8), y las señales moleculares que inducen la expresión de los genes engrailed (En-1 y En-2), dos genes con homeodominio que se expresan en gradiente y que irradian anterior y posteriormente desde el istmo (Figura 9.8).24,26 Las señales moleculares del istmo (Wnt y FGF-8) marcan la inducción de los labios rómbicos que formaran la placa cerebelosa y también la placa folicular.

La organización fundamental del tronco Hacia la cuarta semana, en la pared lateral del tubo neural la proliferación de neuroblastos en la

372

Evaluación neurológica del recién nacido

A Placa alar Surco limitante Placa basal

C

B

ASG IV ventrículo

IV ventrículo

AVE AVG

Placa alar Placa basal

EVG

EVE ESG (V y VII) (VI)

Núcleos del puente

Figura 9.9. Esquemas de la diferenciación de las placas basal y alar. A: en la médula espinal; B y C: en el mielencéfalo en diferentes etapas del desarrollo.

zona del manto produce un gran engrosamiento ventral y uno más pequeño dorsal en cada lado del tubo neural. Esos engrosamientos se llaman placa basal y placa alar, respectivamente, y los neuroblastos que asientan en la placa basal serán más adelante neuronas motoras, y los correspondientes a la placa alar vendrán a ser neuronas sensitivas (Figura 9.9A). Los engrosamientos basal y alar están separados por el surco limitante, que desaparece en la médula espinal de forma temprana. Este plan general de la organización observado en la médula espinal, experimenta cambios en el tronco del encéfalo. La cavidad mielencefálica, que dará lugar al cuarto ventrículo, hace que la porción dorsal del tubo neural, la placa alar, rote dorsolateralmente y adopte una conformación comparable, según Lagman, a la apertura de un libro.21,31 Esto determina que a diferencia de la médula espinal donde la placa alar (zona sensiti-

va) y la placa basal (zona motora) se ordenan en sentido dorsoventral, en el tronco del encéfalo la placa alar y la placa basal se disponen en sentido lateromedial (Figura 9.9B). El surco limitante, el límite entre la placa basal y alar, es visible en la parte baja del tronco encefálico durante toda la vida. Los neuroblastos de las placas basal y alar forman columnas celulares longitudinales que se extienden a lo largo de todo el tronco del encéfalo (Figura 9.9C). Durante el desarrollo, cada columna celular primitiva mantiene su posición relativa, aunque queda fragmentada a medida que se forman los núcleos individuales. Los núcleos derivados de la placa basal darán lugar a los núcleos motores de los nervios craneales y los derivados de la placa alar recibirán información sensitiva primaria.1,7,23,24 La tendencia de los nervios craneales de la misma categoría funcional a mantener una organización columnar fragmenta-

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

373

Núcleo Edinger-Westphal Núcleo motor ocular común Núcleo coclear

Núcleo motor trigeminal Núcleo motor ocular externo

Núcleo principal del trigémino

Pedúnculo cerebeloso medio

Núcleo facial Núcleo salivares Núcleo ambiguo Núcleo motor dorsal del vago Núcleo hipogloso

Núcleo vestibular Núcleo del tracto solitario

Núcleo espinal del trigémino

Núcleo accesorio

Núcleos eferentes

Núcleos aferentes

Figura 9.10. Representación esquemática de la posición de las columnas de los núcleos de los nervios craneales en el tronco visto desde su cara dorsal.

da tiene valor para comprender las funciones de los nervios craneales y conocer su ubicación en el tegmento del tronco. Los núcleos motores que derivan de la placa basal tienen origen en tres columnas de neuroblastos. La columna más medial y dorsal, tras fragmentarse origina los núcleos de los nervios motor ocular común (III), troclear (IV), motor ocular externo (VI) y el hipogloso (XII). Por fuera de estos núcleos eferentes somáticos generales asientan neuroblastos con función eferente visceral general que formarán los núcleos: Edinger-Westphal, salivales superior e

inferior y el motor dorsal del vago. Un tercer grupo de neuroblastos con función eferente visceral especial emigra anterolateralmente y forma el núcleo motor del trigémino, el núcleo facial y el núcleo ambiguo en el tronco del encéfalo (Figura 9.10). Estos núcleos, a través de los nervios V, VII, IX y X inervan los músculos que se originan de los arcos branquiales. Estos núcleos son siempre ventrolaterales a los eferentes somáticos generales. 1,7,11,23,24 Los núcleos derivados de la placa alar recibirán información sensorial a través de los pares craneales y se localizan laterales al surco limi-

374

Evaluación neurológica del recién nacido

Aferente somático especial Aferente somático general

Sabor Aferente visceral Intestino

Eferente somático general

Eferente visceral especial

Eferente visceral general

Figura 9.11. Posición de las columnas de los nervios craneales. Sección esquemática a nivel rostral del bulbo raquídeo. ESG = eferente somático general; EV = eferente visceral; AV = aferente visceral; AS = aferente somático.

tante. Los núcleos aferentes más mediales, y por tanto, próximos al surco limitante, son los núcleos aferentes visceral general que reciben información de las vísceras. Laterales a estos núcleos se ubicarán el núcleo aferente somático general (núcleo trigeminal) que recibe la información sensitiva procedente de la cara, la cavidad bucal y el cuero cabelludo frontal a través del nervio trigémino. La columna más lateral en el tronco está constituida por los núcleos con función aferente somática especial, que son los núcleos vestibulares y cocleares del bulbo, y la protuberancia, respectivamente. Estos núcleos reciben la información relacionada con el equilibrio y la audición a través del VIII par craneal (vestíbulococlear). La Figura 9.11 es una representación esquemática de la posición general de las columnas de los núcleos de los nervios craneales

en el tegmento del tronco del encéfalo a nivel del bulbo raquídeo según sus componentes funcionales.1,7,11 Algunos nervios craneales contienen fibras de más de un tipo funcional. Por ejemplo, el nervio vago contiene fibras de tipo eferente visceral general (motor dorsal del vago) y fibras de tipo eferente visceral especial (núcleo ambíguo), y fibras aferentes viscerales generales y aferentes viscerales especiales que sinaptan en grupos celulares diferentes y separados en el núcleo del tracto solitario. Por tanto, los nervios que contienen fibras de más de un tipo funcional tienen su origen en más de una columna celular funcional en el tronco del encéfalo, y cada grupo funcional de fibras converge a la columna celular correspondiente, independientemente del nervio que transporte las fibras.

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

Las siguientes reglas generales resumen lo esencial sobre la organización de los núcleos de los nervios craneales en el tronco del encéfalo: Los núcleos eferentes (motores) se localizan medialmente y los núcleos aferentes (sensitivos) se localizan lateralmente. Los núcleos que están en la misma línea rostrocaudal derivan de la misma columna celular primitiva y tienen, por tanto, características embrionarias y funcionales comunes. Los nervios craneales que contienen fibras de más de un tipo funcional se originan en más de una columna celular funcional en el tronco del encéfalo, y cada grupo funcional de fibras converge en la columna celular correspondiente.

El desarrollo estructural una vez alcanzada la organización básica. El segundo mes de desarrollo Durante la quinta semana aparecen todos los núcleos de los nervios craneales en columnas ventromediales y ventrolaterales en el tronco del encéfalo (del III al XII). Los axones centrífugos de los núcleos formarán las raíces motoras, y los ganglios sensoriales en desarrollo originarán las raíces sensitivas de los nervios V, VII, IX y X. Durante las siguientes semanas hasta el final de la séptima se completa el desarrollo de todos los núcleos rombencefálicos y estos alcanzan sus posiciones definitivas.21 También al final de este periodo aparece en el mesencéfalo el núcleo rojo y la sustancia negra, mientras que en la protuberancia y bulbo raquídeo se forman el locus ceruleo y los núcleos salivales. En este momento se aprecian vías ascendentes y descendentes a lo largo del tronco del encéfalo, incluyendo el fascículo longitudinal medial. La formación del cuarto ventrículo se relaciona con la aparición del plexo coroideo hacia el final de la sexta semana de desarrollo; la apertura medial de este ventrículo (foramen de Magendie) se establece antes de finalizar la octava semana de desarrollo, mientras que las aperturas laterales aparecen más tarde.21-25 Durante todo este periodo el mesencéfalo es la parte más prominente del tronco del encéfalo.23,24

375

El conocimiento actual acerca de los destinos neuronales específicos, mecanismos de regionalización, factores tróficos y factores de transcripción, así como de los genes implicados en el desarrollo del tronco del encéfalo, ha experimentado un avance espectacular en los últimos años fruto de estudios embriológicos, bioquímicos y moleculares. Estos estudios están permitiendo comprender el desarrollo embrionariofetal del tronco encefálico y su correspondiente correlato funcional. El desarrollo y control del ritmo respiratorio por diversas estructuras del tronco del encéfalo es un buen ejemplo de este espectacular avance en nuestros conocimientos acerca de los procesos específicos que explican la complejidad y diversidad de la red neural involucrada en esta función.32

El desarrollo estructural tras la octava semana Después de la octava semana la zona ventricular del cuarto ventrículo está deplecionada de neuronas, pero entonces el labio rómbico se establece como una nueva fuente de células nerviosas. Este labio rómbico es una estructura de la placa alar que forma parte de la pared del cuarto ventrículo y representa una zona subventricular especial.21,23 Es la fuente de células, que tras migrar a varias dianas en el tronco formarán la oliva inferior, el núcleo arcuato y los núcleos pontinos. Además, la parte rostral del labio rómbico formará el cerebelo. Este está inicialmente situado en los labios rómbicos (seis semanas de edad), pero tras el tercer mes de edad postconcepcional, los labios rómbicos se expanden y se unen en la línea media, dando lugar a que el primordio del cerebelo adopte un aspecto campaniforme. La actividad mitótica en el labio rómbico y la migración de sus células persiste hasta el final del sexto mes de desarrollo.21,23 La placa cuadrigeminal constituida por el tubérculo cuadrigémino superior (colículo superior) y el tubérculo cuadrigémino inferior (colículo inferior) se forma, a partir de la placa alar del mesencéfalo y son visibles gracias a la aparición de un surco transversal en el tercer mes de de-

376

Evaluación neurológica del recién nacido

sarrollo. El colículo superior funciona como un centro de correlación y de coordinación de reflejos para los estímulos visuales, y el inferior sirve como centro de relevo para estímulos auditivos. Las conexiones entre los colículos superiores e inferiores ayudan a coordinar los reflejos visuales y auditivos. Los últimos núcleos en aparecer corresponden a núcleos del complejo del motor ocular común, el núcleo de Perlia y de EdingerWestphal. Este complejo nuclear no adquiere su estructura definitiva hasta después de la mitad de la gestación, y funcionalmente el reflejo pupilar fotomotor aparece hacia las 30 semanas postmenstruales.21-25

Vascularización e irrigación del tronco La circulación cefálica se esboza muy pronto, mientras aún se está cerrando el tubo neural. Cuando se forman los arcos branquiales durante la cuarta semana, cada arco recibe del bulbo arterial su propia arteria, y colectivamente se denominan arcos aórticos. Después del día 28, el

A

Arteria trigeminal

Arteria neural longitudinal

primer y segundo arco aórtico comienzan a involucionar y el tercer arco da lugar a las carótidas internas que se extienden en dirección cefálica, una en cada lado, para dar lugar a la carótida interna primitiva. La carótida interna se divide en dos: por un lado una división craneal, que se curva frente a la vesícula óptica para terminar en el área olfatoria, y por la otra la división caudal, que finaliza en un plexo en el mesencéfalo. La arteria basilar no se ha formado aún y en su lugar hay dos arterias que corren a lo largo del rombencéfalo, las arterias neurales longitudinales. Estas arterias reciben su aporte sanguíneo a partir de la carótida interna mediante la arteria trigeminal, y a nivel caudal desde las arterias cervicales rostrales (Figura 9.12A).33 Hacia los 32 días de desarrollo, la división caudal de cada carótida interna desarrolla una anastomosis secundaria con la terminación craneal de las arterias neurales longitudinales, formándose la arteria comunicante posterior. Esta es una etapa crítica, ya que la nueva arteria reemplaza a la arteria trigeminal como principal aporte sanguíneo de las arterias neurales longi-

B

Arteria basilar

Arteria comunicante posterior Arteria cerebral posterior

Arteria vertebral

Arteria cerebral media

Tercer arco Cuarto arco

Arteria carótida interna

Arco aórtico

Figura 9.12. Vascularización del tronco del encéfalo. A: feto humano de 31 días. Nótese la arteria trigeminal que suministra la irrigación rostral de las arterias neurales longitudinales; B: feto humano de 50 días. La arteria trigeminal ha involucionado y la vascularización cerebral tiene una conformación casi adulta. Están desarrollándose la cerebral anterior y la comunicante anterior, por lo que no se representan en el dibujo.

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

tudinales, la futura arteria basilar. La regresión prematura de la arteria trigeminal o su persistencia puede justificar algunos casos del llamado síndrome Möbius (véase más adelante),34 A los 37 días de desarrollo se originan las arterias vertebrales a partir de elementos vasculares de los segmentos cervicales superiores. Hacia los 48 días están ya formadas las tres principales ramas del sistema basilar: la arteria cerebelosa posteroinferior, la arteria cerebelosa anteroinferior, y la arteria cerebral posterior, pero se están desarrollando la arteria cerebral anterior y la comunicante anterior (Figura 9.12B). Durante la séptima semana, la cabeza del embrión tiene características humanas reconocibles; comienza a levantarse del tórax y en la irrigación vascular cerebral se completa el círculo de Willis. A las

377

nueve semanas la vascularización del cerebro ha adquirido su forma adulta y se pueden reconocer las variaciones normales que se observan en individuos adultos.33

Mielinización Una vez que la estructura intrínseca del tronco ha sido completada, las próximas etapas incluyen la maduración de las células y sus procesos dendríticos y axonales, así como la elaboración de contactos sinápticos y la mielinización. La mielinización, un indicador de la madurez funcional del cerebro,15 comienza durante el quinto mes de desarrollo fetal y progresa de forma rápida hasta los 24 meses de edad postnatal, y

Tabla 9.5. Edad gestacional en la que la mielinización es evidente en imágenes de resonancia magnética convencional. Estructura del tronco encefálico

Fascículo longitudinal medial

Resonancia magnética (tipo de potenciación) T1

RI

T2

25

27

29

Núcleo vestibular Vermis del cerebelo

25 25

25

25

Colículo inferior

25

Núcleo de la oliva inferior

25

Núcleo dentado del cerebelo

28

25

25

Lemnisco medial

27

28

30

Lemnisco lateral

26

28

27

Región de los núcleos gracilis y cuneatus

25

Fascículo cuneiforme y gracilis

28

Pedúnculo cerebeloso inferior

28

30

28

Pedúnculo cerebeloso superior

28

27

27

Decusación de los pedúnculos cerebelosos superiores

27

27

27

Modificada de Counsel et al., AJNR Am J Neurodadiol 2002; 23:872-881. RI = recuperación-inversión.

378

Evaluación neurológica del recién nacido

a partir de entonces continúa lentamente hasta que se completa la mielinización de las áreas asociativas del cerebro en las primeras décadas de la vida.16 La mielinización en el SNC progresa de caudal a craneal, desde la parte dorsal a la parte ventral, y en general, los sistemas sensitivos preceden a los sistemas motores y las vías de proyección a las de asociación. Algunas vías se mielinizan antes que otras; las primeras son los tractos más viejos en términos filogenéticos de la médula espinal y el tronco del encéfalo. La mielinización en el tronco del encéfalo es detectada histológicamente por primera vez en el fascículo longitudinal medial a las 20 semanas de edad gestacional, seguido por el lemnisco medial (23 semanas), el lemnisco lateral, el tracto trigeminal espinal y los pedúnculos cerebelosos inferiores a las 26 semanas de gestación. Mediante resonancia magnética se puede detectar mielinización por primera vez en numerosas estructuras del tronco a las 25 semanas de edad gestacional (Tabla 9.5), y entre las 25 y las 28 semanas se observa mielinización en: fascículo longitudinal medial, lemniscos medial y lateral, colículo inferior, núcleo vestibular y pedúnculos cerebelosos superior e inferior.17 Estas vías están bien mielinizadas al nacimiento y la mielinización activa está presente en todas las vías mesencefálicas y rombencefálicas del tegmento del tronco.21 Los pedúnculos cerebrales en el mesencéfalo y la porción basilar de la protuberancia no muestran mielinización, como se aprecia mediante resonancia magnética. Con esta técnica al nacimiento se aprecia un aumento de la intensidad de señal en imágenes potenciadas-T1 en la parte dorsal del tronco del encéfalo, que representa probablemente una combinación de núcleos y fascículos mielinizados.17,35

Ontogenia funcional Durante las primeras cinco semanas de desarrollo embrionario no se detectan funciones neurales. La detección funcional de actividad neurológica puede observarse hacia la sexta semana en forma de mínima actividad motora provoca-

da, pero la actividad refleja primitiva y motilidad embrionaria-fetal, tanto espontánea como provocada, se observa a las 7,5 semanas tras la concepción.36-38 Esta primera actividad motriz consiste en flexión y extensión lenta del dorso, que se acompaña de un desplazamiento pasivo de las extremidades. La actividad motora inicial son movimientos altamente estereotipados (sobresaltos), pero entre las nueve y las diez semanas de gestación son reconocibles movimientos amplios y lentos que involucran a todo el cuerpo.37 Durante esta etapa precoz del desarrollo, mucha de la actividad motora no es generada o desencadenada por estímulos externos, sino que parece generarse endógenamente.36 Es decir, la actividad motora predominante aparece antes de que esta constituya una respuesta a estímulos sensoriales. Inicialmente sólo es sensible la piel que rodea la boca, es decir, el área recogida por la ramas somatosensoriales V2 y V3 del nervio trigémino. El área sensible se extiende desde la cara a las palmas de las manos en las siguientes seis semanas y toda la superficie del cuerpo será sensible, excepto la coronilla y la espalda, hacia las doce semanas.24,36 Desde las diez semanas se aprecia un repertorio diverso de movimientos fetales: movimientos aislados de las extremidades, retroflexión y rotación de la cabeza, contacto manocara y estiramientos. También se observan movimientos gobernados por los núcleos motores del tronco del encéfalo como la succión, deglución y la apertura mandibular (Tabla 9.6). Movimientos oculares pueden ser detectados desde las 16 semanas de gestación.39-41 Inicialmente son cambios lentos en la posición ocular con aparición de movimientos más rápidos a las 23 semanas de gestación. La frecuencia de los movimientos oculares aumenta hasta la semana 30-33, permaneciendo estable posteriormente hasta el término. Sin embargo, a partir de este momento se observan organizados en periodos de actividad, que hacia las 36 semanas, cuando se acoplen estos periodos con movimientos corporales y cambios en la frecuencia cardiaca fetal, representarán estados de conducta fetal.42 El núcleo trigeminal mesencefálico que interviene en la discriminación táctil, la propiosensibilidad y la cinestesia de la cabeza, puede estar relacionado

379

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

Tabla 9.6. Desarrollo de patrones de actividad motriz del feto. Patrones motrices específicos (semanas de gestación) 7

8

+

+

9

10

11

16

23

Actividad motriz corporal Torcedura hacia un lado Movimientos generales

+

+

+

+

+

+

Sacudidas

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

Retroflexión de la cabeza

+

+

+

+

Anteflexión de la cabeza

+

+

+

+

Rotación de la cabeza

+

+

+

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Succión

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Deglución

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Apertura de la mandíbula

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Movimientos respiratorios

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Movimientos aislados del brazo o la pierna

Hipo Actividad relacionada con pares craneales

Bostezo Movimientos oculares lentos Movimientos oculares rápidos

+

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Adaptado de de Vries et al.

a través de la propiocepción con el boqueo y los movimientos oculares durante el periodo fetal. Estudios morfológicos han mostrado una aceleración de su desarrollo morfológico hacia las 32 semanas de gestación.43 A tenor de lo observado mediante ecografía bidimensional, y confirmado mediante estudios con ecografía tridimensional y cuatridimensional, una actividad motora manifiesta de los núcleos branquioméricos está presente desde la décima semana de gestación y movimientos oculares (núcleos eferentes somáticos generales)

hacia la mitad de la gestación (Tabla 9.6).39,44-46 Estudios con ecografía cuatridimensional han permitido observar sonrisa espontánea, deglución, actividad de apertura de la boca similar al bostezo, protusión de la lengua y parpadeo durante el segundo y tercer trimestre.46,48-50 De la observación ultrasonográfica fetal se desprende que el sistema vestibular del feto es funcional entre la semana 16 y la 20, al observarse cambios en la posición y la orientación ante estímulos. El núcleo del tracto solitario es el principal núcleo del tronco del encéfalo que participa en

380

Evaluación neurológica del recién nacido

el control de las funciones vitales como los reflejos cardiovasculares y la respiración. Mediante estudios morfológicos en fetos humanos se ha observado que el patrón de conexiones de este núcleo está completamente establecido hacia la mitad de la gestación.51,52 Antes de este momento no se aprecia variabilidad latido a latido en la frecuencia cardiaca fetal. Gracias a la comparación de la frecuencia cardiaca fetal entre fetos normales y fetos anencefálicos, se ha podido establecer que hasta las 27-28 semanas de gestación, el bulbo raquídeo es un regulador per se de la frecuencia cardiaca fetal, pero hacia las 2930 semanas, regiones más cefálicas al bulbo raquídeo participan en la regulación de ésta.53 A medida que avanza la gestación la frecuencia cardiaca basal disminuye linealmente mientras que la variabilidad aumenta de forma curvilínea.54 También, después de la mitad de la gestación es posible que el feto inicie la capacidad para discriminar olores. Una mirada global muestra que el repertorio de actividades fetales se amplía constantemente desde la detección inicial de actividad neurológica hasta alcanzar el término del embarazo. Se asume que todas las actividades reflejas presentes antes de la semana 20 de gestación, son mediadas en el tronco encefálico y/o la médula espinal. La adquisición funcional de nuevos patrones de actividad fetal y/o transformación de los patrones motores ya presentes en otros más complejos durante la gestación, traduce el establecimiento de conexiones y la aparición de actividad funcional en regiones del cerebro. En los fetos humanos fuera del útero parece existir una secuencia cráneocaudal en la aparición de movimientos reflejos, pero ello no ha sido confirmado en la observación fetal mediante ultrasononografía.37

Núcleos nervios craneales unidos en arcos reflejos Al igual que los nervios espinales están acoplados en arcos reflejos espinales, los nervios craneales constituyen también las ramas aferentes y eferentes de arcos reflejos cuyos, centros reflejos están en los núcleos del tronco del encéfalo.

Estos arcos reflejos, aunque pueden ser muy simples como el reflejo masetero, por lo general son bastante complejos, por cuanto comprenden varios grupos de neuronas (núcleos) a varios niveles del tronco encefálico y las vías aferentes pueden entrar a un nivel y las fibras eferentes dejar el tronco a otro nivel. Un ejemplo son los reflejos que involucran a los nervios y núcleos del trigémino y del facial, como es el reflejo corneal.

Trastornos del tronco encefálico Los trastornos que afectan principalmente a los nervios craneales específicos serán tratados junto a su evaluación en los próximos capítulos. Aquí se abordaran sólo algunos trastornos que cursan con afectación global del tronco del encéfalo o que causan disfunción de múltiples nervios craneales. Una lesión que da lugar a un déficit funcional de un nervio craneal se clasifica como: A) supranuclear, cuando el déficit es causado por la lesión de una vía descendente desde centros superiores, generalmente la corteza cerebral, antes de alcanzar el núcleo craneal correspondiente en el tronco del encéfalo. B) Nuclear, si la lesión asienta o involucra al núcleo del nervio craneal. C) Fascicular, si la lesión afecta a las fibras nerviosas una vez que salen del núcleo pero antes de su salida del tronco del encéfalo. D) Periférica, cuando la lesión afecta al nervio craneal tras su salida del tronco del encéfalo. Debido a que el tronco del encéfalo es una estructura compacta en la que hay una gran densidad de núcleos y vías nerviosas, y que además controla funciones vitales, una pequeña lesión puede causar daño en varias estructuras (núcleos y vías) y determinar una plétora de manifestaciones clínicas, y además del déficit multifuncional puede amenazar la vida. Las manifestaciones clínicas que expresan alteraciones congénitas o adquiridas del tronco se muestran en la Tabla 9.7. Una clasificación de los trastornos del tronco del encéfalo no es sencilla, y aunque puede ser abordada desde diferentes

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

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Tabla 9.7. Signos clínicos que sugieren un posible trastorno funcional del tronco del encéfalo (pueden presentarse aislados o asociados en diferentes constelaciones). • Alteraciones funcionales de uno o más pares craneales • Alteraciones motoras (hipotonía, hipocinesia) + alteración uno o más pares craneales • Alteraciones respiratorias de origen central: apnea + hiperpnea, pausas de apnea, respiración periódica, episodios de cianosis • Alteraciones obstructivas – estridor laríngeo • Alteraciones de la deglución (disfagia) • Asociaciones concretas: disfunción pares craneales + rasgos dismórficos Secuencia Möbius Secuencia Pierre-Robin Secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (artrogriposis múltiple congénita) • Coma con signos de ausencia de reflejos integrados en el tronco: corneal, oculocefálico, oculovestibular, náusea, etc.

aproximaciones, nosotros hemos preferido por razones clínicas abordarlas aquí de acuerdo a la extensión del trastorno, y las clasificamos como focales, regionales o extensas.

Lesiones focales unilaterales Las lesiones focales del tronco encefálico son excepcionales en el periodo neonatal, y los contados casos de la literatura infantil han sido referidos en lactantes.55,56 La patogenia más común de las lesiones focales del tronco es la insuficiencia vascular en el territorio vertebrobasilar, probablemente por oclusión vascular (tromboembolismo) o malformaciones arteriovenosas del tronco del encéfalo.57,58 Potencialmente, un tumor del tronco encefálico puede dar lugar también a estos síndromes.59 Se puede encontrar una descripción de los diferentes síndromes focales del tronco del encéfalo descritos en adultos en la mayoría de textos generales de neurología clínica.60,61 Las lesiones focales dañan con frecuencia componentes eferentes y aferentes de los núcleos de los nervios craneales y la expresión de esta afectación nuclear, es por lo general, ipsilateral. Estas lesiones afectan con frecuencia a las vías motoras descendentes o las vías sensoriales

ascendentes que inervan la porción contralateral del cuerpo. Es por ello que las lesiones focales del tronco encefálico suelen cursar también con síndromes cruzados caracterizados por disfunción de nervios craneales ipsilaterales y hemiplejía con pérdida hemisensorial en el lado contralateral. Los nervios craneales afectados constituyen un buen indicador del nivel rostrocaudal en el que asienta la lesión en el tronco. Así, las lesiones mesencefálicas cursan con disfunción del motor ocular común (III), las lesiones en la protuberancia cursan con afectación del trigémino (V), el facial (VII) y/o del motor ocular externo (VI), y las lesiones en el bulbo raquídeo afectan al hipogloso (XII). Además del déficit funcional de nervios craneales y el síndrome cruzado, pueden estar presentes otras manifestaciones que reflejen disfunción de otras estructuras o de sus conexiones. Por lo general, las lesiones focales del tronco no cursan con alteración de la capacidad para despertar ni para mantener la vigilia, y ciclos de sueño y vigilia están presentes a menos que se altere de forma amplia la formación reticular. Disfagia, disfonía, y alteraciones de la inervación simpática pueden observarse en ocasiones. La localización medial o lateral en el tronco de una lesión focal condiciona la clínica. Las lesiones mediales unilaterales en la protuberancia

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Evaluación neurológica del recién nacido

o el bulbo raquídeo causan hemiparesia contralateral y pérdida de las sensaciones de posición y vibración del brazo y la pierna contralateral, debido a que los tractos largos corticoespinal y lemnisco medial se localizan medialmente. los síndromes mediales involucran a núcleos motores de los nervios craneales y el núcleo afectado indica la localización de la lesión. Por el contrario, las lesiones laterales de un lado no causan hemiplejía ni pérdida de la propiocepción, sino pérdida contralateral de la sensibilidad somestésica (dolor y temperatura) y en niños mayores, si se afectan las conexiones cerebelosas, ataxia ipsilateral.60 Los síndromes focales clásicos como son los síndromes: Wallenberg, Millard-Gluber o Weber, no han sido referidos en el periodo neonatal. El mejor conocido de estos síndromes, el síndrome Wallenberg es debido a una insuficiencia vascular en el territorio de la arteria cerebelosa posteroinferior (PIVCA). Esta arteria irriga el territorio de la porción dorsolateral del bulbo raquídeo y la superficie inferior del vermis cerebeloso. La porción dorsolateral del bulbo incluye el haz espintotalámico lateral, así como el haz espinal y el núcleo sensitivo del nervio trigémino, el núcleo ambiguo y la vía simpática descendente. En ocasiones se afecta también el núcleo vestibular. la expresividad clínica de cada síndrome bulbar lateral es muy variable. Al igual que los adultos, los lactantes con este síndrome presentan pérdida de la sensibilidad ipsilateral de la cara, hipotonía y disfagia probablemente por pérdida de la función del núcleo ambiguo o de las fibras periféricas de los nervios craneales IX, X y XI (parálisis ipsilateral del paladar blando, faringe y laringe), y síndrome Horner ipsilateral.62 El síndrome MillardGubler es un síndrome medial por lesión vascular del puente, que incluye parálisis facial ipsilateral de tipo periférico y/o del motor ocular externo, hemiplejía contralateral y pérdida de la sensación de vibración y propiocepción del brazo y la pierna contralateral. Es probable que debido a la dificultad que entraña el examen sensorial cuidadoso en el neonato, algunos bebés con un hemisíndrome clínico (hipotonía y discreta debilidad en un lado) que no muestran lesión isquémica focal de

la corteza cerebral, puedan tener una lesión isquémica focal del tronco y, por tanto, aunque raras, pueden no ser tan excepcionales como habitualmente se presupone. El síndrome focal isquémico congénito más frecuente en el neonato es la forma clásica de la secuencia Möbius, que se caracteriza por parálisis facial congénita bilateral junto con parálisis bilateral del nervio motor ocular externo. Aunque la etiología es heterogénea, algunos casos son claramente de origen disruptivo, probablemente secundarios a necrosis isquémica en el tegmento de la protuberancia, que involucra al núcleo del nervio motor ocular externo y al núcleo del facial o a la rodilla que este nervio realiza alrededor del núcleo motor ocular externo. 63,64

Lesiones regionales Por trastornos regionales se quiere señalar aquellas anomalías congénitas que se ubican en una región o área específica del tronco encefálico a cualquier nivel rostrocaudal de ésta. Las anomalías regionales más frecuentes son aquellas anomalías del tronco que asocian generalmente trastornos del cerebelo. Los más descritos son el síndrome Joubert y la hipoplasia pontocerebelosa. Las anomalias aisladas afectando al mesencéfalo o al puente y/o el bulbo raquídeo son extremadamente raros.65-68 La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) no es una entidad única y se diferencia de la hipoplasia del cerebelo en que cursa además con hipoplasia, particularmente del vientre, de la protuberancia. Se distinguen varios tipos de HPC cuya expresión clínica difiere y que corresponden a trastornos muy diferentes etiopatogénicamente (Tabla 9.8).69-75 La displasia concomitante del núcleo dentado (en el cerebelo) y del núcleo olivar (en el puente), la displasia dentado-olivar, puede ser un hallazgo aislado o puede asociarse con otras malformaciones cerebrales, como ocurre en los síndromes: cerebro-ojo-facies-esqueleto (COFS), Marden-Walker, Microsindrome y en niños con la secuencia de acinesia fetal o fenotipo Pena-

Intraútero

Intraútero

Infancia

Intraútero

Intraútero

Intraútero

HPC tipo 1 (607596))

HPC tipo 2 (277470)

HPC tipo 3

HPC tipo 4

HPC tipo 5 (¿?)

Síndrome PEHO (260565)

Mamilas invertidas, cojinetes de grasa en glúteos, hipotonía, estrabismo, convulsiones, coagulopatía.

Hipotonía, convulsiones mioclónicas (inicio 2-52 semanas de vida). Rasgos dismórficos: epicanto, nariz corta, micrognatia, parte inferior de las orejas prominente. Atrofia óptica.

Micrencefalia. Hipertonía, mioclono, convulsiones.

Hipertonía, tremor, mioclono, convulsiones.

Hipotonía congénita marcada

Microcefalia progresiva, hipertonía y tremor. Dismorfismo: frente inclinada, hipoplasia mediofacial, micrognatia, sindactilia, contracturas.

Insuficiencia respiratoria, contracturas articulares. Hipotonía, debilidad, arreflexia. Cuadro similar al Wernig-Hoffmann.

Características clínicas periodo neonatal

PHEO = encefalopatía progresiva, hipsarritmia, edema y atrofia óptica.

Defecto Intraútero glicosilación tipo 1a (CDG tipo 1) (212065)

Edad de inicio

Trastorno (OMIN)

Tabla 9.8. Hipoplasias pontocerebelosas.

Nacimiento – 23 meses

Edad muerte

Autosómica recesiva

Herencia

Convulsiones, retraso mental y retraso psicomotor.

Espasmos infantiles, hipsarritmia, grave retraso del desarrollo, pobre fijación y orientación visual, microcefalia. Edema facial y subcutáneo periférico.

Muerte.

Hipertonía, tremor, mioclono.

Microcefalia progresiva. No trastorno del movimiento. Atrofia óptica .

Niñez

Tres días

Infancia

Desconocido

Autosómica recesiva. Déficit de fosfomanomutasa. Locus en 16p13.

Autosómica recesiva

Autosómica rescesiva

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

Microcefalia. Trastorno del movimiento: Infancia-niñez Autosómica corea/distonía. Convulsiones recesiva frecuentes.

Debilidad progresiva.

Evolución

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

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Evaluación neurológica del recién nacido

Shokeir 1. Los casos aislados pueden cursar con crisis convulsivas mioclónicas refractarias al tratamiento desde el periodo neonatal y corresponden a niños con encefalopatía epiléptica infantil temprana o síndrome Ohtahara.76 Recientemente se ha referido está anomalía en un bebé rígido que a diferencia de la rigidez observada en algunos neonatos con hiperekplexia, no presentó sobresaltos a la percusión de la punta nasal, ni tremor, ni fluctuaba la rigidez durante los ciclos de vigilia-sueño.77 El síndrome Joubert es una entidad con herencia autosómica recesiva que cursa con al menos dos de las siguientes anomalías características: 1) disgenesia de la porción del istmo del tronco del encéfalo en la unión pontomesencefálica; 2) pedúnculos cerebelosos superiores gruesos perpendiculares al tronco del encéfalo; 3) hipoplasia del vermis cerebeloso con agrandamiento del cuarto ventrículo y desviación rostral del fastigium; y 4) fisura sagital del vermis cerebeloso.78 Cuando existen anomalías adicionales del mesencéfalo o caudales al cuarto ventrículo se denomina anomalía Joubert-plus. El síndrome Joubert cursa en el periodo neonatal con hipotonía y un patrón respiratorio característico que consiste en hiperpnea entremezclada con apnea central. Posteriormente estos niños presentan apraxia oculomotora. La resonancia magnética en el plano axial pone de manifiesto el signo del diente molar, que es producido por una fosa interpeduncular posterior profunda, pedúnculos cerebelosos alongados y muy gruesos, y un vermis del cerebelo aplásico o hipoplásico.78-80 Malformación Arnold-Chiari. La malformación Arnold-Chiari, la anomalía más frecuente del tronco del encéfalo en el neonato, consiste en: 1) desplazamiento inferior del bulbo raquídeo y del IV ventrículo en el canal cervical superior; 2) elongación y adelgazamiento de la porción superior del bulbo raquídeo y de la porción inferior del puente con persistencia de la flexura embrionaria de dichas estructuras; 3) desplazamiento inferior del cerebelo, especialmente del vermis, en el canal cervical. El tejido cerebeloso puede descender bastante, llegando a alcanzar C3.81 La fosa posterior es pequeña; suele existir una gran masa intertalámica y con frecuencia se

Tabla 9.9. Manifestaciones clínicas de disfunción del tronco del encéfalo en neonatos con la malformación Arnold-Chiari • Trastornos de la alimentación / disfagia • Estridor aislado / obstrucción del tracto respiratorio • Estridor asociado a disfunción ventilatoria central • Disfunción ventilatoria central Apnea central Crisis de cianosis Aumento de la respiración periódica durante el sueño Disminución o ausencia de respuesta respiratoria a la hipoxia o la hipercarbia

asocian trastornos de migración neuronal como heterotopias de sustancia gris. Esta malformación está presente en más de un 80% de los casos de mielomeningocele toracolumbar, lumbar o lumbosacro.81,82 El 90% de los neonatos con mielomeningocele y malformación de Chiari, desarrollan hidrocefalia obstructiva, bien por el desplazamiento caudal del bulbo raquídeo, del cerebelo y del IV ventrículo que obstruye el flujo de LCR a través de la fosa posterior, o por estenosis del acueducto de Silvio. Esta estenosis está presente en aproximadamente el 40 al 75% de los pacientes.81,82 La expresión clínica de disfunción del tronco atribuible a la malformación Arnold-Chiari son trastornos episódicos de la alimentación (asociados con reflujo gastroesofágico y aspiración), estridor laríngeo y/o episodios de apnea. La obstrucción del tracto respiratorio debido a parálisis de las cuerdas vocales y la disfunción ventilatoria central (apnea central) son signos graves y representan una causa mayor de muerte en estos niños.81 Además de la apnea central, la disfunción ventilatoria central puede expresarse por respiración periódica durante el sueño, disminución o ausencia de respuesta a la hipoxia y la hipercarbia (Tabla 9.9). La presencia de estridor, apnea o crisis de cianosis y disfagia se asocia con un pobre pronóstico; en un estudio la mortalidad alcanzó el 60%.83 La disfunción del tronco es la causa más frecuente de muerte en niños

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

menores de dos años de edad con mielomeningocele y Arnold-Chiari. La frecuencia de disfunción ventilatoria central varía entre el 6% y el 30% según las series, y en dos tercios de los casos comienza a expresarse durante el primer mes de vida.81-84

Lesiones extensas del tronco del encéfalo Las lesiones extensas son aquellas que afectan a más de una región del tronco y por lo general son adquiridas perinatal o postnatalmente. Generalmente las lesiones extensas se dan en el contexto de encefalopatías graves del periodo neonatal (Capítulo 23). A continuación se señalan brevemente las causas de disfunción extensa del tronco encefálico. Asfixia perinatal. Una lesión columnar (necrosis simétrica) que se extiende desde el diencéfalo a la médula espinal cervical, a través del tegmento del mesencéfalo, de la protuberancia y del bulbo raquídeo, mientras la corteza cerebral y la sustancia blanca están relativamente respetadas, ha sido documentada en neonatos que fallecen tras una grave agresión hipóxicoisquémica perinatal,85-89 una parada cardiorrespiratoria,89-92 y un episodio de hipotension grave.93 Este patrón extenso de daño global del tronco encefálico parece ser más frecuente en neonatos que en niños mayores y adultos, y es particularmente característico en el neonato tras de la agresión hipóxico-isquémica grave.85,86,88,93 Un patrón idéntico de daño se observa en fetos de mono tras desprendimiento placentario de 11 a 16 minutos de duración,94 y tras clampaje total del cordón umbilical durante 10-30 minutos.95 La extensión rostro-caudal de daño parece estar relacionada con la duración de la agresión hipóxico-isquémica; cuanto más prolongada es la duración de esta agresión, mayor es la extensión caudal del daño.95 Estos estudios experimentales, junto con las observaciones clínicas, señalan que este patrón regional de daño extenso del tegmento del tronco del encéfalo, resulta de un episodio agudo de asfixia total o casi total. Los neonatos con este patrón específico de daño en

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el tronco del encéfalo tras una agresión hipóxico-isquémica perinatal o postnatal (parada cardiorrespiratoria) presentan una encefalopatía hipóxico-isquémica grave, es decir, están en coma inicialmente y precisan ventilación mecánica por ausencia de movimientos respiratorios espontáneos o por debilidad de estos. En los casos con daño más extenso la dependencia del respirador es absoluta, y el niño puede no mostrar movimientos faciales ni corporales inicialmente, así como alteración funcional de numerosos pares craneales. La alteración de los núcleos motores es muy llamativa; el recién nacido muestra marcada alteración de la movilidad ocular (III, IV y/o VI), ptosis palpebral (III), incapacidad para cerrar la boca y morder (núcleo motor del trigémino), ausencia de succión (VII), incapacidad para deglutir, excesivo babeo y acumulación de secreciones en la boca (IX y X), y ausencia de movimientos de la lengua (XII).85,87,88,96 En el examen de los reflejos del tronco del encéfalo encontramos alteración de múltiples reflejos integrados en el tronco del encéfalo, como son: corneal, parpadeo a la luz, oculocefálico, oculovestibular y nauseoso. El niño persistirá con el trastorno de los núcleos de los pares craneales, y puede presentar movimientos corporales estereotipados, desarrollar actitudes bizarras y presentar trastornos de la respiración. Enfermedades metabólicas congénitas. Una alteración funcional del tronco puede observarse en diversas enfermedades metabólicas congénitas. De acuerdo al mecanismo patogénico, las enfermedades metabólicas congénitas de presentación neonatal precoz pueden dividirse fundamentalmente en dos grandes grupos: A) por cúmulo de un producto tóxico, B) por defecto de un producto energético. Ambas categorías patogénicas cursan con deterioro progresivo de la vigilia (letargia-estupor-coma) por afectación global del neocórtex, pero también se pueden observar trastornos funcionales del tronco del encéfalo. En general, cuando la encefalopatía metabólica es grave, puede observarse depresión o ausencia de reflejos integrados en el tronco y trastornos de la respiración como hiperpnea o apnea. La repercusión sobre el tronco puede ser en ocasiones por efecto indirecto, como en la

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Evaluación neurológica del recién nacido

hiperamoniemia por defecto del ciclo de la urea. En la hiperamoniemia el edema masivo que resulta de la activación del receptor N-metil-D-aspartato (NMDA) y de la acumulación de glutamina en los astrocitos, produce deterioro de la conciencia e hiperventilación con alcalosis respiratoria, pero si continúa aumentando el edema el incremento de presión sobre el tronco del encéfalo produce hipoventilación y parada respiratoria.97 Las respuestas motoras flexoras o extensoras estereotipadas desencadenadas ante mínimos estímulos (posturing) se relacionan con el grado de edema cerebral y de presión sobre el tronco del encéfalo.97-99 En otras ocasiones, la clínica relacionada con el tronco encefálico se debe al efecto del sustrato tóxico sobre el tejido nervioso. En la hiperglicinemia no cetósica, la oftalmoplejia de carácter fluctuante y la apnea se atribuyen a los efectos inhibitorios de la glicina como neurotransmisor en el tronco del encéfalo, mientras que las convulsiones, el hipo, y el mioclono se atribuyen al efecto excitatorio de la glicina sobre el receptor NMDA. Los casos graves de deficiencia de piruvato deshidrogenasa cursan con trastornos respiratorios y alteración de pares craneales, principalmente oftalmoplejía, hallazgos clínicos que tienen probablemente su origen en trastornos disgenéticos y funcionales que involucran al tronco del encéfalo.100 La enfermedad de jarabe de arce y otras enfermedades por defectos del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada cursan con coma recurrente. Durante el estado comatoso, se observa oftalmoplejía fluctuante, ausencia de respuestas oculovestibulares, disfunción de pares craneales (diplejía facial, ausencia del reflejo nauseoso), hipotonía axial con hipertonía de los miembros, respuestas motoras extensoras estereotipadas y opistótonos.99-101 Esta sintomatología señala disfunción marcada del tronco en esta aminoacidopatía. Meningitis bacteriana. En la meningitis tardía no es infrecuente la disfunción del tronco del encéfalo y/o de los nervios craneales. La aracnoiditis del espacio subaracnoideo en la fosa posterior puede producir infiltración inflamatoria de las raíces de los nervios craneales desde el motor ocular común (III) al vestibulococlear

(VIII). Se señala que el par craneal que se afecta con más frecuencia es el VII, seguido del VI y del III.102 En ocasiones, la afectación funcional del tronco del encéfalo en la meningitis bacteriana tardía es secundaria al aumento de la presión intracraneal que resulta del edema cerebral. Además de trastornos respiratorios como deterioro grave de la vigilia y trastornos respiratorios (respiración periódica), el edema cerebral en la meningitis puede llegar a causar herniación supratentorial del uncus temporal. Estos neonatos muestran en el curso de la meningitis signos de aumento de la presión intracraneal: fontanelas abombadas, dehiscencia de las suturas craneales y coma. La presencia de alteración respiratoria, midriasis y pérdida de la respuesta pupilar a la luz unilateral inicialmente o bilateral y postura asimétrica o respuestas motoras asimétricas, señalan el diagnóstico clínico de herniación transtentorial.103 Lesiones extensas del tronco del encéfalo pueden ser adquiridas durante la vida intrauterina. Por lo general estas son lesiones disruptivas que tienen lugar durante el periodo fetal. Una distribución del daño con lesión columnar a través de la extensión rostro-caudal del tegmento del tronco del encéfalo puede ocurrir también intraútero. Así, una lesión rostro-caudal del tegmento del tronco de distribución similar a la señalada tras agresión hipóxico-isquémica perinatal, ha sido referida en mortinatos con eventos intraútero diversos, entre estos el envenenamiento materno con monóxido de carbono, 104-108 y en un número de neonatos diagnosticados al nacimiento, de acuerdo con la expresión clínica del cuadro, de síndrome Möbius expandido,109,110 o por los resultados del estudio post morten de necrosis congénita del tegmento del tronco del encéfalo.111 La secuencia Möbius expandida puede resultar de la hipoperfusión basilar en el feto, tanto en etapas tempranas como tardías. El infarto extenso en el tegmento (calota) del tronco corresponde a una zona de irrigación limítrofe (watershed), que incluye a los núcleos de los pares craneales, del III al XII, al núcleo y tracto solitario (centro respiratorio central) y al núcleo ambiguo (núcleo eferente somático del vago y que participa en la

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

deglución).112 El común denominador clínico de estos pacientes vivos al nacimiento es la afectación de múltiples pares craneales, la alteración del tono muscular y del movimiento, así como hipoventilación central. En muchos de estos pacientes se refieren rasgos dismórficos secundarios al déficit de fuerzas tensiles y a la hipo/ acinesia fetal. La anomalía más frecuente es la micrognatia, pero otras anomalías presentes pueden ser: telecanto, pabellones auriculares rotados posteriormente, múltiples contracturas articulares (artrogriposis múltiple), camptodactilia y secuencia Pierre Robin. Una insuficiencia vascular más restringida en el tegmento del tronco encefálico puede dar lugar a formas más o menos clásicas de «síndrome Möbius», secuencia Pierre Robin o síndrome Cogan.112-114 Los núcleos de los pares craneales VI y VII están en el tegmento lateral de la protuberancia y esta zona corresponde a un área de irrigación limítrofe, de aquí que una lesión isquémica puede explicar la parálisis congénita de los pares craneales VI y VII, incluyendo en ocasiones otros núcleos. La disfunción del tronco en estos casos es mucho más limitada que en los mencionados anteriormente, y es compatible con la vida. No todos los casos de niños con disfunción congénita de pares craneales, involucrando al VII y al VI, son de origen disruptivo de naturaleza vascular, sino que algunos casos son de origen malformativo, con una probable base genética. En estos casos el desarrollo de un rombómero concreto puede ser anómalo y dar lugar a la alteración del núcleo del nervio craneal correspondiente. Roig ha propuesto el término de disgenesia troncoencefálica para incluir bajo el mismo paraguas todos los trastornos congénitos del tronco del encéfalo; disfunción congénita de pares craneales, alteración del tono muscular y de otras funciones gobernadas por esta parte del SNC, independientemente que la etiopatogenia sea disruptiva o malformativa.114 Este término paraguas puede incluir otros trastornos disgenéticos del tronco, como el síndrome disgenesia del tronco Athabascan, una entidad de herencia autonómica recesiva que afecta a indios Navajo o Apache en los Estados Unidos de América.115

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Lecturas recomendadas • Carlson. Sistema nervioso. En: Embriología humana y biología del desarrollo. 2ª Ed. Madrid, Harcourt & Mosby 2003: 214-254. • Haines DE y Mihailoff GA. Tronco del encéfalo: introducción. En: Haines DE. Principios de neurociencia. Madrid, Elsevier Science 2003: 151-157. • Brodal P. The central nervous system. Structure and function. Second edition. New York, Oxford University Press 1998: 419-490. • Saper CB. Brain stem, reflexive behaviour and the cranial nerves. En: Kandel ER, Schwartz JH, Jessell TM (eds.). Principles of neural science. Fourth Edition. New York, McGraw-Hill 2000: 873-909. • Campbell WW. An overwiew of brainstem and cranial nerve anatomy. En: Campbell WW. DeJong`s The neurologic examination. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 2005: 97-115. • Benarroch EE: Spinal and brain-stem mechanisms of motor control: reflexes and pattern generators for control of posture, locomotion, eye movements, and swallowing. En: Basic Neurosciences with clinical applications. Philadelphia, Butterworth Heinnemann Elsevier 2006: 571-626.

Referencias 1. Brodal P. The brainstem and the cranial nerves. The central nervous system. Structure and function. Second edition. New York, Oxford University Press 1998: 419-490. 2. Aylward GP, Lazzara A, Meyer J. Behavioral and neurological characteristics of a hydranencephalic infant. Dev Med Child Neurol 1978; 20:211-217. 3. Bates JAV. A human mid-brain preparation. Dev Med Child Neurol 1967,9:780. 4. Dubowitz LM, Mushin J, De Vries L, Arden GB. Visual function in the newborn infant: its cortically mediated? Lancet 1986; 1: 1139-1141, 5. Snyder RD, Hata SK, Brann BS, Mills RM. Subcortical visual function in the newborn. Pediatr Neurol 1990; 6: 333-336. 6. Hill K, Cogan DG, Dodge PR. Ocular signs associated with hydranencephaly. Am J Ophthalmol 1961;51:267-275 7. Haines DE y Mihailoff GA. Tronco del encéfalo: introducción. En: Haines DE (ed.). Principios de neurociencia. Madrid, Elsevier Science 2003: 151-157.

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Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

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GLOSARIO-9

Acinesia. Ausencia o deficiencia grave del movimiento. Aferente. En latín significa «llevar a» y es sinónimo de centrípeto. Este término se utiliza en anatomía y fisiología para indicar el sentido de la conducción: de la periferia al centro. En neurología se utiliza la palabra aferente para aquellas fibras que conducen impulsos desde la periferia hacia los centros nerviosos en la médula espinal o el cerebro. Por ejemplo, las vías sensitivas son aferentes. Agujeros de Luschka. Son dos aberturas en los recesos laterales de cuarto ventrículo a través de los cuales el liquido cefalorraquídeo fluye a la cisterna magna. Agujero de Magendie. Abertura media del techo del cuarto ventrículo que conecta con la cisterna magna. Alocorteza. La corteza cerebral más antigua desde el punto de vista filogenético. Está constituida por tres capas. Ángulo pontocerebeloso. Ángulo formado entre el bulbo raquídeo, el puente y el cerebelo. Contiene el nervio facial (VII) y el nervio vestibulococlear (VIII). Apnea. Cese de los movimientos respiratorios. Apoptosis. Es una forma de muerte celular que a diferencia de la necrosis, es un proceso biológico activo desencadenado por señales celulares controladas genéticamente, por lo que la muerte celular tiene lugar de manera controlada. En la apoptosis la membrana celular no se destruye, el citoplasma conserva algunos orgánulos, el núcleo se fragmenta y la cromatina se condensa formando cuerpos apoptóticos. Al no destruirse la membrana no hay escape hacia el espacio extracelular del contenido celular y por tanto este tipo de muerte celular no conlleva respuesta inflamatoria. Apraxia. Imposibilidad del niño para realizar movimientos precisos y hábiles aprendidos cuando se le indica, a pesar de que comprende la orden y desear su realización. Esta alteración no se observa en el neonato. Área motora suplementaria. Parte medial del área cortical 6, que participa en el control de los movimientos voluntarios. Área premotora. Parte lateral del área cortical 6, que participa en el control de los movimientos voluntarios. Áreas de Brodmann. Áreas corticales basadas en la citoarquitectura (organización celular).

Brachium conjunctivum. Pedúnculo cerebeloso superior. Se denomina así por ser un «brazo» de conecta el mesencéfalo con el cerebelo. Brachium pontis. Pedúnculo cerebeloso medio. Bulbo raquídeo (mielencéfalo). Parte del rombencéfalo situada en posición caudal respecto al puente y el cerebelo. Citoarquitectura. Con este término se señalan las características celulares de la corteza, la cual varia en diferentes regiones del cerebro y permite su mapeo y diferenciación en áreas. Colículos. Pequeñas elevaciones en la superficie dorsal del mesencéfalo; existen cuatro colículos, dos superiores y dos inferiores. Los colículos son denominados también cuerpos cuadrigéminos. Contralateral. Referencia anatómica que significa en el lado opuesto. Cordón lateral. Axones de la columna lateral de la médula espinal que intervienen en el control de los movimientos voluntarios de la musculatura distal, y que proceden directamente de la corteza cerebral. Corteza cerebral. La capa de sustancia gris externa del cerebro. Corteza motora. Áreas corticales 4 y 6, que participan en el control de los movimientos voluntarios. Decusación. Cruzamiento de fascículos de fibras nerviosas en la línea media. Decusación piramidal. Cruzamiento de la mayor parte de las fibras corticoespinales en el bulbo raquídeo caudal para formar el fascículo corticoespinal lateral. Eferente. Es lo opuesto a aferente y se utiliza para designar a las vías nerviosas que se dirigen hacia una posición determinada; generalmente trasmiten impulsos desde los centros nerviosos hacia la periferia. Estereotipia. Movimiento involuntario repetitivo simple o complejo. Esteroceptivo. Información del exterior. Los receptores esteroceptivos recogen información del exterior como temperatura, tacto, dolor. Fascículo. Haz de fibras nerviosas con origen y terminación común. Fascículo corticoespinal. Fascículo que se origina en el neocórtex y termina en la médula espinal. Interviene en el control de los movimientos voluntarios, particularmente de los movimientos precisos que involucran a los músculos de la mano.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Fascículo reticuloespinal. Fascículo que se origina en la formación reticular de la protuberancia (puente) y termina en la médula espinal. Participa en el control del movimiento y la postura. Fascículo rubroespinal. Fascículo que se origina en el núcleo rojo y termina en la médula espinal. Participa en el control del movimiento. Fascículo tectoespinal. Fascículo que tiene su origen en el colículo superior y termina en la médula espinal. Interviene en el control de los movimientos coordinados de la cabeza y el cuello. Fascículo vestíbulo espinal. Fascículo que tiene su origen en los núcleos vestibulares del bulbo raquídeo y termina en la médula espinal. Participa en el control del movimiento y la postura. Formación reticular. Región del tronco encefálico que se ubica en posición anterior al acueducto cerebral y el cuarto ventrículo. Genes homeóticos con homesecuencias (homebox o abreviadamente genes HOX). Los genes homeóticos codifican un grupo de factores de transcripción que regulan la morfogénesis. Se puede generalizar su acción señalando que mediante sus factores de transcripción, los genes indican a las células de los distintos segmentos del embrión en desarrollo qué clase de estructuras tienen que hacer. Estos grupos de genes se activan secuencialmente, determinando el patrón completo del cuerpo (parte delantera y trasera, superior e inferior) y, luego, cascadas genéticas sucesivas determinan estructuras cada vez más localizadas. Los genes HOX tienen en común una secuencia de DNA conocida como caja homeótica, la cual está constituida por 180 pares de bases nitrogenadas. Los vertebrados tienen 39 genes Hox organizados en cuatro grupos: HoxA, HoxB, HoxC y HoxD que surgieron evolutivamente por duplicación y divergencia de un grupo Hox ancestral. Los HoxA a HoxD se han subdividido en 13 subgrupos o familias de genes parálogos (afines), que están muy relacionados en base a secuencias similares y posición dentro del grupo. Glicina. Aminoácido neurotransmisor inhibidor. Glutamato. Principal aminoácido neurotransmisor excitador del sistema nervioso central. Hemiplejía cruzada. Parálisis del brazo y la pierna contralateral a la lesión. Hipocinesia. Escasez de movimientos. A veces se utiliza como sinónimo de bradicinesia, pero este último término hace referencia a la lentitud en los movimientos. Isocorteza. La corteza cerebral en seis capas. Istmo. Porción estrecha que limita el mesencéfalo y la porción rostral de la protuberancia o puente de Varolio.

Lemnisco lateral. Vía de ascenso de impulsos auditivos al colículo inferior. Los impulsos nerviosos proceden de la cóclea y antes de entrar en el lemnisco lateral pueden haber sinaptado en el cuerpo trapezoide, núcleos del complejo olivar superior, y los núcleos del lemnisco lateral. Lemnisco medial. Las fibras de la columna posterior que hacen sinapsis en el bulbo raquídeo trasmiten su información propioceptiva (táctil, vibratoria, discriminación, presión) tras decusarse a nivel del bulbo raquídeo a niveles más rostrales (tálamo) a través de este lemnisco. Locus ceruleus. Núcleo pigmentado noradrenérgico localizado en el puente rostral. Debe su nombre al color azul oscuro que se aprecia en los cortes. Malformación Arnold-Chiari. Anomalía cerebral caracterizada por alargamiento y desplazamiento caudal del cerebelo y el bulbo raquídeo a través del agujero magno. Malformación Dandy-Walker. Malformación cerebral constituida por la triada de: a) dilatación quística grande de la parte posterior del cuarto ventrículo, b) ageneasia total o parcial del vermis del cerebelo, c) crecimiento de la fosa posterior con desplazamiento hacia arriba de la tienda, el tórculo y el seno transverso. Masa intermedia. Puente de sustancia gris que une los tálamos de los dos lados a través del tercer ventrículo. Medial. Referencia anatómica que significa hacia la línea media. Mesencéfalo. Región del tronco encefálico que deriva de la vesícula media primaria del embrión y que se ubica caudal al diencéfalo y rostral al puente. Neocortex o neocorteza. La corteza cerebral de desarrollo filogenético más reciente. Nervios craneales. Doce pares de nervios, de los cuales 10 se originan en cada lado del tronco del encéfalo en un orden rostrocaudal. El nervio craneal I (tracto olfatorio) y el II (nervio óptico) forman parte del cerebro, mientras que los nervios del III al XII nacen en el tronco del encéfalo y son responsables de la inervación de la cabeza y el cuello. Neurulación. Etapa de la embriogénesis que incluye la formación y cierre del tubo neural. Núcleo. Es el término anatómico que designa una agregación de neuronas. Núcleo de Deiters. Núcleo vestibular lateral. Núcleos del puente. Grupos de neuronas que mandan información procedente de la corteza cerebral a la corteza cerebelosa. Núcleos del rafe. Grupo de neuronas serotonérgicas que se ubican a lo largo de la línea central del tronco encefálico desde el mesencéfalo hasta la médula espinal y que proyectan difusamente a todos los niveles del sistema nervioso central.

Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales

Puente o protuberancia. Parte del rombencéfalo rostral que se encuentra en posición caudal respecto al mesencéfalo y anterior respecto del cerebelo y el cuarto ventrículo. Propioceptivo. Percepción de lo «propio». Información de la posición y movimiento de nuestro cuerpo. Rafe. Término anatómico que se utiliza para referirse a una zona de unión entre estructuras adyacentes. Los núcleos que asientan en la línea media de la formación reticular se llaman núcleos del rafe. Rombómeros. Segmentos regulares visibles sólo de forma transitoria en las regiones del tubo neural de las cuales surge el rombencéfalo desde comienzos de la cuarta semana hasta finales de la quinta. Los rombómeros constituyen centros de proliferación celular individual y se organizan como parejas pares e impares y sirven de base para la organización fundamental del reombencéfalo. Síndrome Horner. Síndrome clínico constituido por la caída del párpado (ptosis), constricción de la pupila (miosis), y pérdida de la sudoración de la cara (anhidrosis). Este síndrome se debe a la interrupción de las fibras simpáticas. Síndrome Millard-Gubler (síndrome pontino basal caudal). Síndrome vascular de la base del puente caudal que consiste en parálisis ipsilateral del nervio facial periférico, y hemiplejía contralateral. Puede involucrar también al motor ocular externo (VI).

395

Síndrome Wallenberg (sindrome bulbar lateral). Síndrome vascular en el territorio de la arteria cerebelosa posterior inferior, que consiste en vértigo, vómitos, hipo, disartria, disfagia, ronquera, síndrome Horner y pérdida de la sensibilidad térmica y dolorosa cruzada. Síndrome Weber. Síndrome vascular que afecta a las raíces del nervio oculomotor y al pedúnculo cerebral subyacente. Sistema subcortical. Diversos sistemas de fascículos descendentes que tienen su origen en el tronco del encéfalo y terminan en la médula espinal. Intervienen en el control de la postura contra la gravedad e intervienen en el control del movimiento. Surco central. Surco del cerebro que separa el lóbulo frontal del lóbulo parietal. Techo. Parte del mesencéfalo que se sitúa en la parte posterior del acueducto de Silvio. Taquípnea. Frecuencia respiratoria rápida y superficial. Tegmento o calota. Constituye el área central del tronco encefálico y se ubica anterior al acueducto y al cuarto ventrículo. Tronco del encéfalo. Parte del encéfalo en forma de tallo que conecta los hemisferios cerebrales con la médula espinal. Tracto. Agregado de prolongaciones neuronales (axones) que tienen el mismo origen y destino.

CAPÍTULO

10

PARES CRANEALES RELACIONADOS CON SENTIDOS ESPECIALES El primero, el segundo y el octavo par craneal

Introducción El primer par craneal. El nervio olfatorio Recuerdo anatómico El papel del olfato en los recién nacidos Evaluación del olfato El segundo par craneal. El nervio óptico Recuerdo anatómico Ontogenia del desarrollo visual Periodo crítico del desarrollo visual La valoración de la visión en el periodo neonatal Valoración clínica de la integridad de las vías visuales subcorticales Fijación, orientación y seguimiento visual del neonato Valoración de la agudeza visual Prematuridad y desarrollo visual Maduración visual demorada El examen del fondo ocular Procedimiento Sistemática de la evaluación Alteraciones del fondo ocular relevantes en neurología neonatal Otra patología de la retina El octavo par craneal. El nervio vestibulococlear El sistema auditivo Principios acústicos Recuerdo anatómico y funcional El oído interno: la cóclea y el órgano de Corti Vías auditivas centrales Ontogenia del desarrollo del sistema auditivo y vestibular Periodo crítico del desarrollo auditivo La valoración clínica de la audición en el periodo neonatal Alteraciones auditivas en el neonato Influencia nociva del entorno acústico sobre la audición El sistema vestibular Recuerdo anatómico y funcional Valoración clínica de la función vestibular en el periodo neonatal Reflejo oculocefálico o maniobra en ojos de muñeca Reflejos oculovestibulares – pruebas térmicas Alteraciones vestibulares en el neonato Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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398

Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Entre las diferentes sensaciones que recibe el cerebro del neonato, aquellas relacionadas con sensaciones especiales como son olfacción, visión, audición y equilibrio, son transmitidas al cerebro por los nervios craneales I, II y VIII, respectivamente. Mientras los pares craneales olfatorio (I) y óptico (II) son realmente evaginaciones cerebrales y están ubicados supratentorialmente, el VIII par craneal (nervio vestíbulococlear) es un nervio infratentorial y está ubicado en el tronco del encéfalo. El nervio óptico (I) y el vestíbulococlear (VIII) forman parte de los sistemas sensoriales más complejos e importantes del ser humano, y junto con la olfacción juegan un importante papel adaptativo en el recién nacido, así como en su interacción con el entorno. En este capítulo se considera la evaluación clínica de los nervios craneales que permiten que estas sensaciones alcancen el SNC. Estos sentidos especiales muestran al nacimiento una capacidad funcional mucho mayor de la que un día se pensó, y excepto el olfato, la evaluación grosera de la visión y la audición forman parte hoy de cualquier esquema de examen neurológico estructurado. Trastornos en estos nervios craneales, y más globalmente en los sentidos en los que participan, pueden pasar desapercibidos con facilidad en el periodo neonatal. La importancia de la evaluación visual y auditiva viene determinada porque de no detectarse precozmente las alteraciones de estos sentidos, el pronóstico neurosensorial final puede agravarse de forma considerable a pesar del tratamiento.

El primer par craneal. El nervio olfatorio Recuerdo anatómico En el epitelio olfatorio, situado en la mucosa que recubre el techo de la cavidad nasal, se ubican unos receptores especiales (neuronas bipolares) que son activados por estímulos olorosos. Las moléculas químicas que actúan como estímulos olfatorios alteran el potencial de membrana de

las neuronas receptoras en el epitelio olfatorio. Los estímulos nerviosos generados son conducidos por el nervio olfatorio (primer par craneal), a través de la lámina cribiforme del hueso etmoides, al bulbo olfatorio situado en el interior de la cavidad craneal. Este es una estructura ovoidea que contiene varios tipos de células, de las cuales las más relevantes son las células mitrales, por constituir sus dendritas complejas estructuras sinápticas, denominadas glomérulos sinápticos. Un promedio de 26.000 axones de células olfatorias convergen en cada glomérulo. El bulbo olfatorio es la principal estación de relevo de los estímulos olfatorios. Los axones de las capas del bulbo olfatorio forman el tracto olfatorio, el cual es una banda angosta de sustancia blanca que desde el extremo posterior del bulbo viaja por el surco olfatorio bajo la superficie inferior del lóbulo frontal. El tracto olfatorio está formado por los axones de las células mitrales y en penacho, y por algunas fibras centrífugas del bulbo olfatorio contralateral. Al llegar a la sustancia perforada anterior, el tracto olfatorio se divide en las estrías olfatorias medial y lateral. En el ser humano la estría olfatoria lateral termina en la corteza olfatoria primaria (corteza piriforme) dentro del uncus del lóbulo temporal del mismo lado, y la estría medial no está bien desarrollada y no tiene una función clara en la percepción olorosa (Figura 10.1). Esta estría proyecta y establece conexiones complejas con el hipocampo y el sistema límbico, por lo que puede estar relacionada con las respuestas emocionales y conductuales originadas por los estímulos olfatorios.1-3 Es de resaltar que el sistema olfatorio es el único sistema sensorial en el que las fibras alcanzan la corteza cerebral sin hacer relevo en el tálamo.

El papel del olfato en los recién nacidos En muchos mamíferos, incluyendo el ser humano, el olfato en los recién nacidos es esencial en la adaptación conductual, ya que los olores parecen jugar un importante papel en la coordinación de interacciones recíprocas madre-hijo

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

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Bulbo olfatorio Estría olfatoria lateral

Tracto olfatorio

Corteza entorrinal (lóbulo temporal)

Figura 10.1. Sistema olfatorio visto desde la superficie ventral del cerebro.

durante el periodo postparto.4 Los neonatos humanos responden desde pocos minutos después del parto a olores que emanan del pezón/areola de su madre. Gracias al olfato, el recién nacido orienta la cabeza, localiza y atrapa el pezón de su madre. Los estímulos olfatorios también influyen en la actividad motora general y el despertar, lo cual contribuye al éxito en la localización del pezón y la succión.4-8 Y, además, juegan un papel en la autorregulación y en la interacción social y emocional.9 Aunque los bebés responden al olor del pecho de las mujeres que lactan, ellos discriminan claramente entre el olor de su propia madre y el de otras mujeres. Desde un punto de vista evolutivo, estos datos señalan que el olfato tiene una importante función adaptativa que precisa probablemente de un aprendizaje intraútero. Los bebés durante los primeros 2-3 días son atraídos por el olor del líquido amniótico de su madre, así como por olores de sustancias de la dieta materna.6-10 Estos datos señalan la existencia en el neonato de una

memoria de su medio olfativo fetal durante los primeros días de vida, e indican que existe una continuidad sensorial entre el medio prenatal y postnatal. Los recién nacidos prematuros son capaces de detectar y discriminar olores desde aproximadamente las 26 semanas postmenstruales, pero es a partir de las 29 semanas cuando se aprecian respuestas conductuales manifiestas y hacia las 32 semanas de edad gestacional, estas respuestas son constantes.11-13 Los sistemas quimiorreceptores se desarrollan en diferentes ordenes cronológicos pero desde el punto de vista ontogénico de forma relativamente precoz, lo que explica la precocidad funcional de este sistema. Aunque las funciones olfatorias básicas relacionadas con respuestas motoras reflejas residen en estructuras subcorticales, el reconocimiento y discriminación de diferentes aromas puede ser una función de la corteza olfatoria. El papel de la corteza en la discriminación olfatoria ha sido puesto de manifiesto mediante investigación

400

Evaluación neurológica del recién nacido

fisiológica, que ha mostrado que en recién nacidos a término de entre 6 y 192 horas de edad, la exposición al olor del calostro y vainilla aumenta la concentración de hemoglobina oxigenada en la corteza órbito-frontal.14 Esta observación sugiere un aumento del flujo sanguíneo cerebral por activación cortical cerebral de esta área, tras un estímulo oloroso agradable. La utilización terapéutica de la estimulación olfatoria ha sido aplicada en la apnea de la prematuridad. En el único estudio disponible, la introducción de un olor a vainilla en la incubadora de prematuros con apnea recurrente, a pesar del tratamiento con cafeína y doxapram, redujo la frecuencia de apnea sin bradicardia en un 44% y la frecuencia de apnea con grave bradicardia (< 70 lpm) en un 45%.11

En la práctica clínica, el examen funcional del nervio olfatorio tiene poco interés, excepto en neonatos con disgenesia cerebral de la línea media, que pueden cursar con agenesia de lóbulos, bulbos o tractos olfatorios, o en neonatos con encefalocele frontoetmoidal. La exploración funcional en el neonato exige gran atención a las respuestas conductuales –cambio de estado, microdespertar, mueca, respuesta de orientación o aversión. Cada orificio nasal precisa ser explorado por separado utilizando sustancias olorosas no irritantes como leche o vainilla.

El segundo par craneal. El nervio óptico Recuerdo anatómico

Evaluación del olfato De los tres sentidos que se abordan en este capítulo, probablemente el olfato sea el sentido menos estudiado en el neonato. En el contexto del examen neurológico es muy rara la evaluación funcional del primer par craneal. En el periodo neonatal las lesiones adquiridas del nervio son seguramente excepcionales, y excepto en el improbable caso de una fractura del suelo de la fosa anterior tras un parto traumático o por caída del bebé al suelo desde los brazos del cuidador, sólo los trastornos del desarrollo cerebral que cursan con agenesia de lóbulos, bulbos o tractos olfatorios, así como tumores (teratomas), hemangiomas o encefaloceles frontoetmoidales, pueden causar pérdida (anosmia) uni o bilateral de la función olfatoria en el recién nacido. La ausencia de respuesta a torundas de algodón empapadas en menta (posible anosmia) ha sido referida en neonatos con holoprosencefalia.13 La posibilidad de examinar la discriminación olfatoria del neonato mediante observación conductual o con técnicas más sofisticadas de habituación-deshabituación anima a valorar el primer par craneal y la función olfatoria en el neonato con malformaciones como la holoprosencefalia, la displasia septo-óptica, y la agenesia del septum pellucidum.

El segundo par craneal es el nervio óptico, el cual, al igual que el olfatorio, está situado en la base de cada lóbulo frontal. La vía óptica desde la órbita consiste en el nervio óptico, el quiasma y el tracto óptico. La conducción de los impulsos visuales hacia la corteza visual es un sistema constituido por cuatro neuronas: la primera neurona son las células receptoras altamente especializadas, los fotorreceptores conos y bastones. La segunda neurona son las células bipolares de la retina, que conectan los conos y bastones con las células ganglionares. Los axones de las células ganglionares (tercera neurona) forman el nervio óptico, que tras dejar la cavidad orbitaria se junta con el nervio contralateral y conforma el quiasma óptico. En éste tiene lugar el cruzamiento parcial de las fibras del nervio óptico, en el que las fibras que se cruzan son las correspondientes a la mitad nasal de cada retina. Las fibras cruzadas y directas de ambos nervios ópticos forman los tractos ópticos, que rodean los pedúnculos cerebrales para terminar en el núcleo geniculado lateral, una eminencia pequeña y ovalada del pulvinar del tálamo. Cada núcleo geniculado lateral recibe los estímulos aferentes provenientes de la retina en una configuración retinotópica ordenada. En el núcleo geniculado lateral asienta la cuarta neurona, cuyos axones transmiten los impulsos visuales a

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

las neuronas de la corteza visual primaria. Estos axones provenientes del núcleo geniculado lateral conforman las radiaciones ópticas (haz geniculocalcarino), las cuales atraviesan la porción retrolenticular de la cápsula interna y continúan a lo largo de la cara lateral del ventrículo lateral hasta alcanzar la corteza visual primaria (área 17 de Brodmann) que ocupa los labios superior e inferior del surco calcarino en la superficie medial de cada hemisferio cerebral. La información desde el campo visual izquierdo es transportada a la corteza visual derecha y la correspondiente al campo visual derecho a la corteza visual izquierda (Figura 10.2).15-17 El área de la corteza por arriba de la cisura calcarina, recibe impulsos visuales de la mitad superior de la retina, la corteza por debajo de la cisura calcarina de la mitad inferior de la retina, y la corteza visual primaria más próxima al polo occipital

Izquierdo

Campo visual

401

recibe los impulsos de la parte central del campo visual (la mácula y la fóvea)15,16. Las áreas 18 y 19 de Brodmann rodean la corteza visual primaria (área 17) y constituyen áreas de asociación que participan en el proceso sensorial visual. El sistema visual ilustra la organización general de los sistemas sensoriales, en los que la superficie receptora periférica (la retina) está representada topográficamente (configuración retinotópica) a través de las sucesivas etapas de procesamiento en el SNC. Esto indica que desde la superficie receptora periférica se transmite un mapa neural de información que es retenido en cada etapa sucesiva hasta alcanzar la corteza. Los mapas neurales reflejan no sólo la posición del receptor sino también la densidad de receptores en la superficie receptora periférica. En correspondencia, la fóvea, que contiene la más alta densidad de receptores, está representada en

Derecho

Globo ocular Nervio Quiasma Tracto Núcleo geniculado lateral del tálamo

Radiaciones ópticas

Corteza visual

Figura 10.2. Vías visuales. La información desde el campo visual izquierdo es transportada a la corteza visual derecha y del campo visual derecho a la corteza visual izquierda.

402

Evaluación neurológica del recién nacido

Nervio ciliar Quiasma

Ganglio ciliar Nervio motor ocular común

Tracto óptico

Pedúnculo cerebral

Núcleo motor ocular común

Núcleo rojo Núcleo de Edinger-Westphal

Núcleo geniculado lateral

Núcleo pretectal

Comisura posterior

Tubérculo cuadrigémino superior

Figura 10.3. Vías del reflejo fotomotor pupilar.

el cerebro en un área mucho más grande que la correspondiente a la retina periférica. Por otra parte, en la organización retinotópica del sistema varios flujos de información visual diferente fluyen desde determinadas células ganglionares a puntos concretos del núcleo geniculado lateral y de este a la retina. Uno de los flujos de información es el flujo magnocelular, el cual se inicia en grandes células ganglionares retinianas (células Y) y proyecta a las capas 1 y 2 del núcleo geniculado lateral del tálamo, que a su vez proyectan hacia la capa 4 de la corteza visual primaria. Las neuronas corticales relacionadas con el flujo magnocelular responden al movimiento, orientación y contraste, pero no al color. El flujo parvocelular proviene desde células pequeñas en la capa ganglionar de la retina (células X) y se proyecta a las capas 3 y 6 del núcleo genicu-

lado lateral. Las células ganglionares X reciben principalmente información de los conos y del área de la retina central, la fóvea, y este flujo de información es responsable de la visión de los colores, la forma y la agudeza visual.15 La mayoría de las neuronas de la corteza visual primaria, particularmente la capa IV de la corteza estriada, son exquisitamente sensibles a la orientación de líneas y bordes en sus campos receptores. Las neuronas de una columna vertical, que se extiende desde la superficie a la sustancia blanca, responden al mismo patrón de estímulo y orientación, y se denominan columnas de dominancia ocular. Este sistema está vinculado con la posición de la retina, la orientación de líneas y la dominancia ocular. Existen también bandas de neuronas orientadas en sentido horizontal, que cruzan la corteza perpendicu-

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

403

Ontogenia del desarrollo visual

Borde interno de iris límite pupilar

Estroma de iris Músculo constrictor (esfínteres del iris) Músculo dilatador

Figura 10.4. Corte transversal del iris mostrando el músculo constrictor de la pupila en el borde interno del iris y el músculo dilatador en la base del estroma del iris.

lares a las columnas de dominancia ocular. Estas bandas horizontales, que se denominan columnas de orientación, están constituidas por células que captan diferentes órdenes de complejidad.15 El reflejo fotomotor pupilar permite evaluar la integridad de nervios y tractos ópticos (cintillas ópticas). Este reflejo es un arco formado por cuatro neuronas. La primera, la constituyen las células ganglionares de la retina que responden a los niveles de iluminación y cuyos axones viajan en el nervio óptico y los tractos ópticos. Estos axones abandonan el tracto óptico antes de alcanzar el núcleo geniculado lateral y van a finalizar al núcleo pretectal en el techo del mesencéfalo, el cual proyecta bilateralmente al núcleo de Edinger-Westphal de ambos lados. Las fibras parasimpáticas preganglionares de este núcleo, salen con el nervio motor ocular común y terminan en el ganglio ciliar, desde donde nacen las fibras postganglionares que alcanzan el músculo constrictor de la pupila (esfínter del iris), situado en el borde interno del iris (Figuras 10.3 y 10.4).17,18 Las respuestas de la pupilas a la luz van asociadas entre sí, de modo que un haz luminoso dirigido a un solo ojo desencadena la contracción pupilar de éste (respuesta directa) y la del ojo opuesto (respuesta consensuada).

El desarrollo del globo ocular se abordó en el Capítulo 8, por lo que aquí sólo se comentará brevemente el desarrollo ontogénico de la retina y del nervio óptico. La Tabla 10.1 muestra los principales hitos del desarrollo funcional de la función visual, y la Figura 10.5 muestra el desarrollo de las estructuras visuales durante las últimas 20 semanas de gestación.19 La retina se desarrolla desde el neuroectodermo siguiendo la formación de la cúpula óptica. La capa externa de la cúpula dará lugar a la capa pigmentaria de la retina y la capa interna a la capa sensorial o nerviosa de la retina (véase Figura 8.5 en el Capítulo 8). Durante el desarrollo fetal, todas las células de la retina aparecen siguiendo un gradiente centralperiférico. Las primeras células que se diferencian en la retina son las células ganglionares y las últimas los fotorreceptores conos y bastones, que son las células de la capa interna que rodean el espacio intrarretiniano. La mitosis de las células retinianas en la futura fóvea cesa hacia las 14 semanas, pero en la retina más periférica la mitosis celular continúa hasta posiblemente varias semanas después del nacimiento. La diferenciación entre conos y bastones comienza a las 22 semanas en los campos centrales y la periferia medial, mientras los fotorreceptores están experimentando aún mitosis en la retina más periférica. Desde el comienzo los conos son los únicos fotorreceptores que se localizan en el área de la fóvea, mientras que en el resto de la retina los conos y bastones están entremezclados, pero con diferentes distribuciones topográficas. La mácula se desarrolla lentamente y no está completamente desarrollada hasta 16 semanas después del nacimiento. Clínicamente, la mácula no se distingue hasta la 34 semana postmenstrual, mientras que el reflejo luminoso de esta no se detecta hasta la semana 42.19-21 La vesícula óptica embrionaria está conectada al prosencéfalo mediante el pedículo óptico, el cual da origen al nervio óptico. Los axones procedentes de las células ganglionares de la retina forman las fibras del nervio óptico, que entran en el pedículo inicialmente en la sexta semana de gestación. El quiasma óptico se

404

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 10.1. Hitos en el desarrollo funcional del sistema visual. Función

Edad

Párpados fusionados

Hasta la 24-25 semana postmenstrual

Reacción pupilar a la luz

28-30 semanas postmenstruales

Reacción pupilar perfectamente desarrollada

1 mes de vida postérmino

Cierre del párpado a la luz

30 semanas postmenstruales

Orientación visual (seguimiento bola roja de lana)

34 semanas postmenstruales

Fijación visual

32 semanas (comienzo)

Fijación visual bien desarrollada

6-9 semanas

Busca el objeto, lo atrapa y lo sigue con la mirada

A término

Respuesta oculocefálica

34 semanas postmenstruales

Mirada conjugada lateral bien desarrollada

Al nacimiento

Mirada vertical bien desarrollada

2 meses

Nistagmo optocinético al girar un cilindro (tambor)

36 semanas

Visión de los colores

2 meses

Visión binocular

12-16 semanas

Acomodación

3 meses

Cierre del párpado a una amenaza visual

2-5 meses

Agudeza estereóptica (visión tridimensional)

3-6 meses

Potenciales evocados visuales a nivel adulto

6 meses

Modificada de Greenwald 1983.

forma entre la séptima y la octava semana de vida fetal exclusivamente a partir de fibras que se decusan. Más adelante, fibras que no se decusan entran en el quiasma óptico, constituyéndose entonces la configuración del adulto.20 Durante el segundo trimestre el nervio óptico contiene cerca de 2,85 millones de fibras ópticas, pero las fibras supernumerarias son eliminadas durante el tercer trimestre hasta quedar aproximadamente un millón de fibras.19 La mielinización del nervio óptico comienza hacia el quinto mes de

gestación en la proximidad del núcleo geniculado lateral y alcanza el globo ocular en el octavo mes de gestación. La mielinización termina proximalmente en la lámina cribosa, pero el sistema no está completamente mielinizado hasta la edad de dos años. La mielinización del colículo superior y del núcleo geniculado lateral comienza al final de la gestación y es aún incompleta para los tres meses de vida postnatal.21 La estriación cortical de la corteza visual comienza a las 28 semanas de gestación y tras

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

EG semanas

20-24

Párpados

Fusionados

Segmento anterior

25-28

29-31

35-38

Mejora la secreción lacrimal

Secreción lacrimal escasa

Diferenciación conos y bastones según gradiente centralperiferia

39-42

Abiertos

Fin mitosis de las células de la retina central Retina

32-34

405

Mitosis de las células de la retina periférica

Migración de los conos a la fosita foveal

Desarrollo de la mácula

Mácula pigmentada pero indefinida

Nervio óptico

Sobreproducción de fibras

Función visual

Parpadeo a la luz

Se distingue la mácula en el examen oftalmoscópico

Eliminación del exceso de fibras Comienza fijación visual

Agudeza visual

Orientación visual fragmentaria 20/2000

Reflejo luminoso de la mácula

Mielinización del nervio óptico Orientación visual a dianas tanto inanimadas como animadas 20/800

20/400

19

Figura 10.5. Desarrollo estructural y funcional del sistema visual. Esquema modificado de Birch EE y O’Connor AR (2001).

ello, se puede mostrar la diferenciación de las capas corticales. En este momento comienza una intensa sinaptogénesis, que alcanza su apogeo hacia el octavo mes postnatal, pero la densidad sináptica del adulto no se alcanza hasta los 11 años.22 El sistema magnocelular responsable de percibir movimiento, orientación y contraste, parece desarrollarse más rápidamente que el sistema parvocelular responsable de la percepción del color y de la agudeza visual. La corteza visual al final de la gestación y durante el temprano desarrollo postnatal experimenta un rápido aumento del número de contactos sinápticos. La maduración del sistema visual es un proceso continuo con un rápido y espectacular desarrollo tras el nacimiento durante los primeros seis

meses de vida, y que continúa más lentamente después durante la primera década de la vida. Este periodo inicial de la maduración cortical es un periodo crítico, en el que el desarrollo cortical puede ser alterado por influencias medioambientales traducidas en estímulos a la corteza, y se aborda a continuación.

Periodo crítico del desarrollo visual El sistema visual humano es sensible a los efectos de la deprivación de estímulos visuales sólo durante un periodo de tiempo limitado en la infancia. El conocimiento de que existe un periodo crítico en el que, si se perturba la trans-

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Evaluación neurológica del recién nacido

misión de estímulos luminosos a la corteza se produce una marcada reducción de la visión, fue establecido inicialmente por Hubel y Weisel. Estos autores recibieron el premio Nóbel por la trascendencia de sus trabajos. Hoy sabemos gracias a estos y otros experimentos en animales, que si se perturba la transmisión de estímulos luminosos desde una de las retinas al núcleo geniculado lateral, se pierden los contactos sinápticos entre los axones de este núcleo y las neuronas de la corteza visual.23,24 Lo peor es que esta pérdida de contactos es permanente y no se puede recuperar la visión binocular aún cuando la anatomía ocular y el nervio óptico sean normales y se supere el problema que perturbó la transmisión de estímulos luminosos a la corteza visual. Este trastorno se denomina ambliopía por deprivación. De las diferentes formas de ambliopía, la producida por deprivación es la más grave. Clínicamente la ambliopía se define como una reducción de la agudeza visual tras la corrección de los errores de refracción y en ausencia de alteraciones visibles en el examen oftalmoscópico.25 Aunque conocemos la existencia de este periodo crítico para el desarrollo visual, su duración en el sistema visual humano se desconoce. La aproximación para conocer el comienzo y el final de este periodo ventana del desarrollo visual deriva de las observaciones clínicas en niños. Tradicionalmente, se señala que «unos pocos días de deprivación monoocular son suficientes para producir ambliopía».25 ¿Qué ocurre en aquellos niños que experimentan oclusiones oculares durante 1 a 10 días, como son los pacientes ictéricos que reciben fototerapia? Esta oclusión ocular temporal no conlleva un aumento del riesgo de ambliopía.26,27 Elston y Timms estudiaron niños que habían sufrido problemas visuales durante las primeras semanas de vida y no encontraron alteración de la binocularidad o ambliopía en ellos.28 Estos estudios han sugerido que una temprana oclusión bilateral puede inducir un periodo de latencia antes de que inicie el periodo crítico. El periodo de latencia puede no ser uniforme y existe evidencia experimental de que el periodo de susceptibilidad puede ser diferente del periodo durante el cual la recuperación es aún posible. Además, la gravedad de la ambliopía es mayor en

la catarata congénita unilateral que en la bilateral. El que las formas unilaterales de ambliopía sean más graves que las formas bilaterales ha sido confirmada en experimentación animal.25 Una posible explicación a este fenómeno es que las vías visuales de los dos ojos compiten por la representación en el cuerpo geniculado lateral y en la corteza visual. Cuando tras un cierto tiempo, se declara un vencedor en esta competencia, las neuronas del núcleo geniculado lateral que perdieron quedan permanentemente bloqueadas, lo que se traduce en una reducción de la agudeza visual ipsilateral. El estudio de la ambliopía en modelos animales ha conducido a postular que hay dos mecanismos para la pérdida de la visión: a) una reducción anatómica del número de fibras desde el ojo deprivado que no es reversible; y b) una supresión activa de estímulos aferentes desde el ojo deprivado que es reversible.29 La mayoría de oftalmólogos piensa que durante las primeras semanas de vida se establece el sitio de la agudeza visual central, la fóvea, y que los estadios secundarios del desarrollo visual se construyen sobre esta etapa inicial. Durante esta primera etapa, que puede durar varias semanas, se requiere la estimulación continua por imágenes visuales formadas.30 Con estas premisas neurobiológicas es comprensible que las causas más frecuentes de ambliopía por deprivación sean alteraciones congénitas que alteran la visión desde el nacimiento a pesar de una retina y una vía visual normal, como son la catarata congénita, la opacidad corneal, la ptosis grave congénita y el hemangioma periorbitario.

La valoración de la visión en el periodo neonatal El sistema visual no está completamente desarrollado al término de la gestación, y aunque el niño no alcanza la agudeza visual del adulto hasta los dos años de edad,31 el recién nacido es capaz de ver y demuestra interés visual por objetos animados (la cara humana) e inanimados (bola roja). Este interés visual es captado por el examinador durante la valoración de la orientación visual al examinar la conducta del recién

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nacido (Capítulo 21).32 En el neonato la valoración cuantitativa como cualitativa de la función visual es difícil. En la práctica clínica la evaluación de la visión del neonato puede ser valorada en etapas. Mientras la primera etapa intenta establecer la integridad de las vías anatómicas, la segunda examina la capacidad de fijación, orientación y seguimiento visual del neonato. Esta segunda etapa examina la capacidad del neonato para captar visualmente un objeto. Estas dos etapas constituyen la evaluación estándar durante el examen neurológico de cualquier neonato, pero en ocasiones por patología o agresiones al sistema visual o por daño cerebral es necesario realizar evaluaciones más precisas con objeto de establecer más certeramente la agudeza visual, la sensibilidad a contrastes o los patrones de discriminación. ¿Qué neonatos precisan evaluaciones visuales de segundo nivel antes del alta o durante los

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primeros meses de vida? Además de las alteraciones del desarrollo del globo ocular (Capítulo 8), y de entidades que afectan a la porción del sistema visual anterior al núcleo geniculado lateral (nervio, quiasma y tractos ópticos), diversos trastornos del cerebro pueden causar grave afectación visual. Los trastornos del cerebro que pueden causar un déficit visual grave o ceguera pueden ser anomalías congénitas del SNC (procesos malformativos o disruptivos), así como trastornos adquiridos durante el periodo perinatal (encefalopatía hipóxico-isquémica) o postnatal (leucomalacia periventricular) (Tabla 10.2). La relevancia de los trastornos cerebrales como causa de grave déficit visual es ilustrada por el hecho de que en Europa la principal causa de ceguera en niños son los trastornos cerebrales.33 En la población nórdica, el los 44% de niños con una agudeza visual inferior a 6/18 son debidos a trastornos del SNC, y entre los factores etiológi-

Tabla 10.2. Causas potenciales de déficit visual grave que tienen su origen en trastornos cerebrales o que asocian alteraciones cerebrales. Anomalías congénitas del desarrrollo cerebral de origen malformativo

• Holoprosencefalia • Hidrocefalia congénita • Displasia septo-óptica • Encefalocele occipital • Disgenesia cerebral

Anomalías congénitas del desarrollo cerebral de origen disruptivo

• Hidranencefalia • Porencefalia • Encefalomalacia multiquística al nacimiento • Infección connatal TORCH

Trastornos perinatales

• Encefalopatía hipóxico-isquémica • Traumatismo obstétrico occipital

Trastornos postnatales

• Hipoglucemia grave persistente • Leucomalacia periventricular quística • Hemorragia intraventricular • Hidrocefalia posthemorrágica • Acontecimientos hipóxicos: parada cardiorrespiratoria, acontecimientos hipóxicos tras intervención quirúrgica cardiaca • Meningitis o meningoencefalitis • Enfermedades neurodegenerativas: enfermedad Tay-Sachs, gangliosidosis GM-1 y GM-2, enfermedad Niemann-Pick. • Estado convulsivo

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cos, la mayoría tienen un origen prenatal (64%).34 Resultados similares se han referido en un estudio epidemiológico de todos los niños con grave alteración visual de 0 a 17 años de edad que nacieron a término en Finlandia entre 1972 y 1989.35 En el Reino Unido, la alteración visual cortical y la atrofia óptica están entre las causas más sobresalientes,36 y en la república de Irlanda, un 56% de los casos de niños ciegos son de etiología genética o prenatal, y el 27% tienen su origen en el periodo perinatal; las dos causas principales en este estudio fueron la prematuridad (11%) y la asfixia al nacimiento (11%).37

Valoración clínica de la integridad de las vías visuales subcorticales La integridad visual del recién nacido se puede observar con las respuestas pupilares a la luz, entre estas: el reflejo pupilar fotomotor que está presente a partir de las 30 semanas postmenstruales, y el reflejo de parpadeo a una luz brillante. El reflejo de parpadeo a la luz está presente desde las 26 semanas postmenstruales, pero a partir de las 32 semanas el cierre palpebral se mantiene mientras persista el estímulo luminoso.38-40 A la edad de término, una conducta de evitación ante una luz brillante, como el giro de la cabeza huyendo de la luz y una respuesta de rotación ocular para huir del foco de luz al levantar manualmente los párpados del niño, son respuestas consistentes. Estas respuestas indican percepción luminosa y aportan una idea acerca de la integridad estructural de la vía visual. La presencia o ausencia de reflejo pupilar puede ayudar a diferenciar ceguera periférica de ceguera central. Una lesión en la porción anterior de la vía visual (de la retina al cuerpo geniculado lateral del tálamo), conlleva una interrupción de la rama aferente del reflejo pupilar a la luz, produciendo reducción o ausencia del reflejo. Sin embargo, es preciso tener siempre en cuenta que las respuestas pupilares a la luz no indican visión (conocimiento visual) y no aseguran la integridad estructural de la corteza visual primaria.

Fijación, orientación y seguimiento visual del neonato Fijación. Desde la semana treinta postmenstrual es posible reconocer conductas relacionadas con la fijación visual, la cual mejora considerablemente en las siguientes seis semanas, y hacia el término del embarazo, la fijación visual está bien desarrollada.41,42 Desde los años 60 se sabe que los recién nacidos son capaces de detectar una diana (objeto) periférica y conseguir la fijación visual de esta mediante movimientos oculares sacádicos. El campo visual lateral se agranda con la edad postnatal, pero los lactantes menores de dos meses no solamente tienen una limitación del campo lateral, sino también en la acomodación de la diana. Los neonatos de varios días son capaces de realizar una acomodación activa a dianas entre 20 y 75 cm, aunque no con gran eficacia.42,43 La pobre precisión de la acomodación parece deberse más a un fracaso en el control del proceso que a una incapacidad del músculo ciliar para ajustar la acomodación a un rango de distancias.42 Algunos datos parecen señalar que la detección de la diana es mejor en el campo temporal que en el campo nasal. La orientación visual está estrechamente relacionada con la fijación visual. Esta capacidad muestra la competencia del recién nacido para orientarse activamente (girar la cabeza y los ojos de forma integrada) a un estímulo visual y depende de la capacidad del neonato para captar visualmente un objeto. El recién nacido fija y sigue el objeto detectado mediante movimientos oculares sacádicos muy similares a los observados en niños y adultos.42 Por lo general, se señala que la persecución suave (smooth pursuit) no es eficaz hasta al menos los dos meses de edad,42 pero mediante fotooculografía infrarroja se ha confirmado que está ya presente en la primera semana de vida y sus características no difieren en las primeras 16 semanas. Sin embargo, durante este tiempo aumenta el tiempo de persecución total, probablemente debido a un aumento de la capacidad de atención.44 La orientación visual puede ser valorada ante un estímulo animado como la cara del examinador o ante un estímulo inanimado, preferente-

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A

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B

Figura 10.6. Cartas para valorar la función visual del neonato. A: representación de una cara bien contrastada. B: barras verticales. Ambas imágenes son utilizadas para testar la fijación y el seguimiento visual del neonato. La discriminación del color se puede valorar utilizando una cara contrastada en amarillo y rojo, y la capacidad de discriminación mediante la presentación secuencial de cartas con rayas verticales de diferente grosor (de 1,5 cm a 0,11 cm).

mente una pelota roja. Conocer las preferencias de los neonatos y lactantes pequeños por cierto tipo de imágenes es de gran ayuda a la hora de evaluar la orientación visual. Los neonatos exhiben una preferencia visual por estímulos visuales bien contrastados y de un tamaño óptimo. Por lo general, el estímulo inanimado que se les muestra es una pelota de lana roja. También tienen preferencia por cartas de cartón en las que se representa una cara bien contrastada y por objetos con contrastes de rayas blancas y negras alternas (Figura 10.6). Otros autores prefieren el «ojo de toro» que es una cartulina circular que lleva impresos círculos concéntricos blancos y negros (Figura 10.7).45 Además, prefieren dianas moviéndose a dianas fijas y objetos paralelos al plano frontal que en ángulo.46 La valoración de la orientación visual animada (cara del examinador) y la inanimada (pelota roja) se comentan detenidamente en el Capítulo 21. Baste señalar aquí, que el niño debe estar semierguido, en un ángulo de 45 grados, y que

Figura 10.7. Ojo de toro. Imagen utilizada para testar la fijación y el seguimiento visual lateral y vertical. La diana se mueve desde la línea media hacia cada uno de los lados y después hacia arriba y hacia abajo.

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la maniobra operativa consiste en mantener el objeto animado (cara del examinador) o inanimado (pelota de lana roja) a aproximadamente 25-30 cm de los ojos del niño. Una vez que el neonato ha cogido visualmente el estímulo, el objeto se mueve suave y lentamente paralelo al plano frontal hacia cada lado. Cuando el niño es capaz de realizar un seguimiento horizontal, entonces el objeto se mueve en el plano vertical y se observa si es capaz de seguir al objeto. La ausencia de seguimiento vertical no debe ser considerada como una respuesta deficiente ya que no está establecida por lo general hasta las tres semanas postérmino.47 Mediante potenciales evocados visuales se ha demostrado que el estado de conducta influye de forma considerable sobre el procesamiento visual de los neonatos.48 Es por ello importante que evaluemos esta capacidad en el estado de vigilia tranquila, o en el peor de los casos en vigilia activa. Si el neonato está muy activo o excitado, es preciso calmarlo y contenerlo, lo que puede hacerse sujetando el objeto (la pelota) con una mano y limitando con la otra los movimientos de sus brazos o manos.32,49 La respuesta de orientación a estímulos puede no ser idéntica en cada lado y parece existir una diferencia entre ambos lados, con una mejor respuesta de orientación a los estímulos provenientes del lado derecho.50,51 Una orientación visual fragmentaria, principalmente una focalización visual, puede apreciarse a partir de las 31-32 semanas postmenstruales y, a las 34 semanas, casi un 90% de los neonatos son capaces de seguir una pelota roja de lana, un patrón comparable al observado en el recién nacido a término.52,53 La capacidad de orientar la cabeza hacia una luz difusa se observa a partir de la semana 32 postmenstrual, y hacia la semana 37 el niño gira los ojos y presta atención a una luz suave de forma consistente. La fijación visual y el seguimiento en un arco horizontal están bien desarrollados a las 40 semanas,39 y tres semanas después de nacer es capaz de seguir un objeto en un círculo completo.47 Vehrs y Baum han señalado que los destellos luminosos son un estímulo más efectivo para valorar la orientación que la bola roja de lana. Sin embargo, esta maniobra no ha ganado aceptación en la clínica.54

En el examen de la orientación visual a un objeto animado, el examinador utiliza su cara como diana de interés, y para examinar la orientación visual a un objeto inanimado podemos utilizar una pelota de lana roja, una carta con un patrón vertical bien contrastado de rayas blancas y negras alternas, o un «ojo de toro», que es una cartulina redonda que lleva impresa círculos concéntricos blancos y negros. La incapacidad para desencadenar las respuestas de orientación visual puede señalar la existencia de un déficit sensorial significativo.

Existe controversia acerca de la relación entre el desarrollo neurosensorial (audición, visión) y las respuestas de orientación. Los recién nacidos prematuros no difieren de los recién nacidos a término en la orientación selectiva (evaluada mediante PEV) a las 0-6 semanas post-término.22,58 Esta observación apoya que el desarrollo cortical visual no es acelerado por la experiencia visual extrauterina. Aunque, otros estudios han observado una mejor actuación visual en recién nacidos prematuros que en términos testados en las primeras 48 horas. El corto periodo de tiempo desde el parto puede haber situado a los nacidos a término en desventaja y puede haber influido en esos resultados.22,53,59 Los pretérminos muestran movimientos sacádicos de orientación más rápidos que los nacidos a término durante el primer mes de vida, pero esta diferencia desaparece para los tres meses de edad post-término. Para Atkinson esta observación puede indicar un mejor control motor de la cabeza y el ojo en los prematuros, así como un estado de vigilia más estable.58 Todo ello probablemente fruto de su experiencia visual y motora extra acaecida en el entorno extrauterino.58 Sin embargo, Ferrari (1983) observó en evaluaciones neuroconductuales, a las 40 semanas postmenstruales, que los pretérminos tenían una orientación visual más pobre en comparación a los nacidos a término.60 Aunque la incapacidad para desencadenar las respuestas de orientación visual puede señalar la existencia de un déficit sensorial significativo, antes de obtener conclusiones se requiere prudencia. Muchos neonatos que no responden en un momento dado, responden correctamente en

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

una reevaluación ulterior.55 Además, aquellos neonatos que presentan la entidad conocida como maduración visual demorada, probablemente no mostrarán fijación visual, ni movimientos sacádicos ante una diana en movimiento, ni orientación visual, pero mostrarán estas capacidades varios meses después. La contribución funcional de la corteza visual primaria a la visión del neonato es un punto controvertido y algunos investigadores consideran que la contribución no es significativa hasta el segundo mes después del nacimiento.42 Los monos con lesiones de la corteza estriada muestran que se puede conseguir cierta discriminación grosera sin el concurso de la corteza visual primaria.61 El descubrimiento en monos de áreas visuales corticales fuera de la corteza estriada (corteza extraestriada),62 llevó a descubrir que el adulto humano posee además de la corteza visual primaria (corteza estriada) varias áreas corticales involucradas también en la visión.63 Por otra parte, el colículo superior está muy involucrado en la generación de movimientos oculares sacádicos, y en general en la atención visual en primates. Cuando este «sistema visual colicular» se lesiona, los animales (monos) muestran poco interés por explorar el entorno y no están atentos. En los primates, la función del techo óptico (colículo superior) es especializada y consiste en guiar los ojos de tal modo que las imágenes de un objeto de interés se hallen exactamente en la retina central, en la región de máxima agudeza visual (la fóvea). Así pues, una función importante del techo óptico en los primates es hacer que fijen la mirada en objetos de interés, lo que refleja la importancia de un sistema subcortical. En neonatos humanos, se ha observado fijación visual y seguimiento en ausencia de corteza occipital como ocurre en niños con holoprosencefalia, o hidranencefalia.62-64 Volpe ha señalado que estas observaciones indican que la corteza visual no constituye un sustrato anatómico obligado para la fijación visual y el seguimiento en el neonato.54 Sin contradecir esta posibilidad de un sistema subcortical, «sistema visual colicular», que quizás alcance su máxima expresión en algunas patologías, en neonatos sanos existe evidencia creciente obtenida mediante potenciales visuales

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evocados,42 y más recientemente con resonancia magnética funcional, que señala una contribución cortical en la discriminación visual del neonato, si bien la corteza visual primaria no responde funcionalmente de forma similar al adulto hasta el año y medio de edad.67 En resumen, dada la complejidad anatómica y funcional del sistema, su desarrollo y maduración puede tener lugar en distintas etapas, en las que la contribución a la visión de cada parte puede ser diferente en los distintos momentos del trayecto madurativo. Los estudios de resonancia magnética funcional, gracias a su capacidad para mostrar activación neuronal, permiten examinar las estructuras del SNC involucradas en tareas específicas. Es de esperar que este tipo de estudios permita establecer la contribución de las diferentes partes del sistema en la función global y delinear los cambios en el procesamiento neuronal que resultan de la maduración cortical.68

Valoración de la agudeza visual Las respuestas pupilares a la luz y la orientación visual constituyen aproximaciones sencillas con aplicación sistemática en cada evaluación neurológica. Sin embargo, muestran muchas limitaciones y no permiten evaluar certera y cuantitativamente la función visual. Por ello, cuando se precisan evaluaciones más certeras como establecer la agudeza visual del neonato, es preciso recurrir a otras pruebas como: el nistagmo optocinético, la técnica de la mirada preferente, el procedimiento de cartas de agudeza, o a los potenciales evocados visuales. La agudeza visual es la facultad del ojo para percibir la figura y la forma de los objetos. La agudeza visual está determinada por la función macular, que es la zona de mayor diferenciación de la retina. En adultos y en niños escolares la agudeza visual se valora mediante la tabla de Snellen, en la que figuran hileras de letras de tamaño decreciente y la agudeza obtenida se expresa por lo común mediante una relación entre la distancia desde la que es leída una línea de letras y aquella desde la cual el promedio de los individuos dotados de visión normal pueden leer. Modificaciones

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adaptadas de la tabla de Snellen permiten evaluar la agudeza visual de los niños preescolares.31 Sin embargo, esta forma de valoración no es posible en neonatos ni en lactantes pequeños. Nistagmo optocinético El nistagmo optocinético es un nistagmo conjugado inducido por una sucesión de estímulos en movimiento.69 En el neonato se desencadena cuando éste fija la mirada en una diana que se mueve. La prueba se realiza haciendo girar un tambor con bandas alternas blancas y negras frente a la cara del recién nacido, el cual puede estar en supino en su cuna o semiincorporado en el regazo de la madre o de un cuidador. Este nistagmo presenta un movimiento lento de los ojos en la misma dirección que gira el tambor y un movimiento rápido en sentido opuesto. Esta respuesta puede ser obtenida hacia las 36 semanas postmenstruales y de forma constante para la edad de término.70 El prerrequisito para que se desencadene el nistagmo optocinético es la detección visual del cilindro rotando por parte del niño, no la discriminación de la diana (el tipo de patrón vertical rayado). Los criterios operativos de esta prueba, tales como: velocidad de la rotación del cilindro, distancia del cilindro a los ojos del niño, y características de la diana, no están estandarizados. Aunque la respuesta es motora, para que se desencadene ésta es necesaria la integridad de vías aferentes y eferentes. Los lactantes menores de tres meses exhiben nistagmo optocinético asimétrico, es decir, este depende de la dirección del estímulo en movimiento; cuando el tambor rayado se mueve frente a un ojo desde el lado temporal al nasal, el nistagmo tiene lugar en ese ojo y la dirección es de fuera a dentro (hacia el lado nasal), pero esto no ocurre si la dirección es a la inversa.71 Algunos niños no muestran nistagmo, presumiblemente por no atención a la diana, por lo que la ausencia de respuesta no implica necesariamente un déficit visual.72 En resumen, la respuesta de nistagmo optocinético señala que algo de visión está presente, pero su ausencia tiene un significado incierto y no puede traducirse automáticamente en ausencia visual.

Procedimiento de la mirada preferente Esta técnica de evaluación se basa en la observación de que cuando se presentan al niño dos imágenes, una de las cuales es compleja y la otra simple, el niño prefiere mirar la imagen compleja. Cuando se le presentan al bebé dos imágenes, una con un patrón de rayas alternas y otra lisa y uniforme, el lactante prefiere mirar la imagen de rayas alternas. 73-75 Una atención indistinta a las imágenes indica que no es capaz de percibir el patrón a rayas alternas. También se puede valorar la capacidad del neonato o lactante pequeño para detectar las líneas más finas posibles. Esto se consigue presentando al bebé rayas de grosor diferente, desde las iniciales muy gruesas y visibles a las últimas muy finas que forman prácticamente un patrón uniforme. El ancho de las tiras oscuras del patrón se va reduciendo progresivamente hasta que el niño ya no muestra una mirada preferente, es decir, la atención es indistinta. El ancho mínimo de la tira que desencadena una mirada preferente en al menos el 75% de las veces que es presentado, representa el límite visual a partir del cual se calcula la agudeza visual. Esta técnica ha permitido establecer una agudeza visual al nacimiento equivalente a una agudeza visual de Snellen de 20/400, un resultado idéntico al confirmado posteriormente con potenciales evocados visuales (PEV) en los que el estímulo son dianas graduadas.31 Atkinson y otros han mostrado que varias semanas después del nacimiento el neonato puede discriminar la orientación de líneas y que los umbrales de la mirada preferente mejoran significativamente después de varias semanas de vida.76,77 El método de la mirada preferente es en sí mismo muy simple, pero precisa de un examinador que observe continuamente al niño a través de un pequeño orificio entre las dos pantallas en que se muestran las imágenes, y registre la dirección en la que mira el niño.73,74 El principal inconveniente del método es que se trata de una evaluación tediosa que consume mucho tiempo, lo que explica su escasa incorporación a la evaluación clínica de la capacidad visual del neonato en los hospitales terciarios.

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Las cartas de agudeza Constituyen una modificación de la técnica de la mirada preferente que ha desplazado a esta, al permitir evaluar la agudeza visual binocular del niño en 3-5 minutos y no precisar de personal especializado. La técnica es muy similar y fundada también en la preferencia del bebé por las imágenes complejas; consiste en presentar al neonato una serie de cartas grises que contienen un patrón de rayas a diferentes frecuencias espaciales. Un observador externo juzga, basándose en los movimientos de los ojos y la conducta, si el neonato mira a la imagen, y estima la agudeza visual por la frecuencia espacial más alta de rayas negras que el neonato parece ver.52,78-80 Existen varias cartas de agudeza, las más conocidas son las cartas de Teller, las cuales han sido bien aceptadas y hoy en día son las más utilizadas gracias a su estandarización.74,79-81 Frente al procedimiento original de la mirada preferente, las cartas de agudeza consumen menos tiempo, son menos tediosas y pueden ser realizadas por un clínico experimentado. Sin embargo, son más subjetivas y tienen un porcentaje relativamente alto de falsos positivos.82,84-84b Ricci et al.,84b han desarrollado un simple y útil test para la evalucaión de la función visual de los recién nacidos a término. Este test incluye una batería de 9 ítems, que mediante diferentes cartas (ojo de toro, representación de una cara y barras verticales) se examina la fijación visual, los movimientos oculares, y el seguimiento ocular (horizonte, vertical y en arco), así como la atención y la discriminación visual. La gran ventaja de este test es que es relativamente fácil de aplicar, puede ser utilizado en bebés que están en incubadoras, y no consume más de diez minutos. Este test está pendiente de ser validado y aún no se ha demostrado su eficacia para detectar alteración visual en el neonato.

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Mediante estudios con cartas de agudeza se ha establecido que la visión del neonato es de 0,58 ± 0,71 (DE) ciclos por grado (un ciclo es el número de pares de rayas blancas y negras por grado de ángulo visual).85 El ritmo de desarrollo posterior es de un ciclo por grado por mes, por lo que el lactante no alcanza la capacidad del adulto (30 ciclos) hasta los 3-5 años.80,81,86 Esta medida de ciclos por grado puede ser fácilmente convertida a equivalentes de Snellen, una forma más tradicional de estimar la agudeza visual. En la Tabla 10.3 se muestra la evolución de la agudeza visual a diferentes edades.87 Las cartas de agudeza y otras pruebas basadas en la mirada preferente durante los primeros meses de vida han mostrado ser capaces de predecir la evolución visual a largo plazo en prematuros con retinopatía de la prematuridad, con leucomalacia periventricular y con hemorragia intraventricular y asfixia.88-90 Eken ha mostrado que en neonatos con leucomalacia periventricular quística, la ausencia de fijación visual a la edad de término y a los tres meses de edad asocia invariablemente deficiencia visual cerebral.89 Además, la ausencia de fijación y discriminación visual a la edad de término, se correlacionó con alteración estructural de las radiaciones visuales y/o de la corteza visual, en evaluaciones de resonancia magnética a los 12 meses de edad.89 Hallazgos similares a las 40 semanas postmenstruales y durante el primer año se han observado en prematuros con lesiones quísticas que se extienden profundamente en la sustancia blanca subcortical.91 La misma capacidad predictiva acerca de la evolución visual ha sido observada en la asfixia perinatal.92 En general, la información disponible señala que las cartas de agudeza son de gran ayuda para realizar el cribado visual de un gran número de neonatos o lactantes pequeños, el cual

Tabla 10.3. Evolución de la agudeza visual a diferentes edades postconcepcionales. Semana

32 semanas

42 semanas

57 semanas

92 semanas

Agudeza visual (equivalentes Snellen)

20/2000

20/400

20/150

20/60

Referencia 82.

414

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 10.4. Comparación de la estimación de la agudeza visual del lactante mediante la mirada preferente y los potenciales evocados visuales. Recién nacido

6 meses

1 año

2 años

Mirada preferente

20/400

20/100

20/50

20/20 (nivel adulto)

Potenciales evocados visuales

20/400

20 /20 (nivel adulto)

20/20

20/20

31

Greenwald 1983.

puede ser realizado por personal no especializado en oftalmología. Los resultados disponibles indican que los neonatos y lactantes que tienen una función visual normal pasan esta prueba, mientras que aquellos con problemas significativos que interfieren la visión, fracasan.83,93 En la evaluación visual de un paciente individual, las cartas de agudeza constituyen una prueba rápida y práctica para detectar problemas visuales graves que persistirán más adelante. Sin embargo, debemos tener siempre en cuenta que hay falsos positivos y negativos,83,93 y que en caso de fracaso, la prueba debe ser repetida y combinada con otras pruebas, como los potenciales evocados visuales, antes de establecer un diagnóstico. Además, las cartas de agudeza parecen ser relativamente insensibles a alteraciones visuales leves o moderadas.94 En un intento de obviar el componente subjetivo del juicio del examinador que tienen las pruebas fundadas en la mirada preferencial, se han desarrollado técnicas que examinan, mediante pupilometría infrarroja, los cambios que tienen lugar en el tamaño pupilar cuando el niño detecta visualmente la imagen de rayas alternas. Mientras que en los lactantes mayores de un mes, esta prueba aporta una estimación objetiva de la agudeza visual, no tiene utilidad en el neonato al no presentar este ninguna reacción pupilar al mirar la imagen contrastada.95 Potenciales evocados La estimación de la agudeza visual mediante potenciales evocados visuales (PEV) permite detectar señales eléctricas generadas en el córtex

occipital en respuesta a estímulos visuales. Los estímulos pueden ser destellos luminosos o patrones de enrejados de tiras blancas y negras, y la agudeza visual se calcula de las señales eléctricas corticales registradas a medida que se reduce progresivamente el tamaño de los elementos en el estímulo. Por tanto, la agudeza visual se obtiene de manera análoga a como se hace con el sistema de la mirada preferente. Frente a las técnicas basadas en la mirada preferente, la agudeza visual obtenida con PEV es algo más alta y los estudios seriados indican un desarrollo visual más rápido (Tabla 10.4).31 Esta discordancia puede ser debida a que mientras que en las cartas de agudeza se valora la respuesta motora al estímulo visual, los PEV miden solamente función sensitiva y su maduración puede ser más rápida debido a que representa un estadio más precoz en el procesamiento de la corteza visual.31 La utilidad, ventajas y debilidades de esta técnica de valoración de la agudeza visual está fuera de los objetivos de este libro y se remite al lector a textos específicos.96

Prematuridad y desarrollo visual El parto pretérmino conlleva una precocidad en la experiencia visual del recién nacido. El efecto de esta experiencia sobre el desarrollo visual en un periodo en el que tiene lugar un gran desarrollo de contactos sinápticos, eliminación de procesos y de sinapsis supernumerarias, diferenciación de neuronas y conexiones, ha merecido gran atención. Esta ha tenido dos vertientes; por un lado, la presunción de que la exposición de la

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corteza visual inmadura a un alto torrente temporo-espacial de estímulos visuales en un momento en el que está teniendo lugar el fenómeno de organización, puede alterar el desarrollo de la corteza visual, y por el contrario, si la precocidad de estímulos visuales acelera el desarrollo visual del niño pretérmino. Los datos disponibles indican que el parto pretérmino no acelera la maduración del desarrollo visual cuando se evalúa ésta con estudios eléctricos (electrorretinogramas, potenciales evocados visuales) o conductuales (procedimiento de la mirada preferente).19,22,58,97-100 Así, no parecen existir diferencias entre los prematuros sanos y los nacidos a término durante las primeras 57 semanas de edad postmenstrual. Los resultados globales indican que la agudeza visual está más correlacionada con la edad desde la concepción que con la experiencia visual o la edad cronológica desde el nacimiento.19,58,99,100

Maduración visual demorada La maduración visual demorada (MVD) es probablemente la causa más frecuente de déficit visual bilateral grave en la infancia. Esta es una condición en la que el examen ocular del neonato o del lactante pequeño muestra una pobre agudeza visual, pero exámenes posteriores muestran una completa y permanente mejoría. Se distinguen varias formas de MVD de acuerdo a su asociación o no con otros problemas. La forma más frecuente es la MVD, que se presenta de forma aislada y que cursa con espectacular y brusca mejoría (días) durante el tercer mes de vida. En estos casos, excepto la pobre agudeza visual no se observan otros signos de interés, como nistagmo, ni alteraciones del fondo ocular y los PEV pueden ser normales. Algunos de estos casos corresponden a niños que han presentado problemas perinatales. Otras formas de MVD en las que el déficit visual mejora, pero la agudeza visual no se recupera completamente, se observa en niños con trastornos francos del neurodesarrollo, albinismo o anomalías oculares congénitas graves. En estos casos la mejoría no es brusca, como en la forma aislada, y tiene

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lugar durante semanas y alrededor de los seis meses de edad. La patogénesis no es clara y existe la posibilidad de que en algunos casos se deban a agresión neurológica sutil pre o perinatal.101

El examen del fondo ocular En el contexto de la evaluación neurológica, el examen del fondo ocular es necesario en muchas ocasiones por su capacidad para detectar trastornos de la papila óptica o de la retina asociados a entidades neurológicas, tanto genéticas como adquiridas. El examen oftalmoscópico puede ser de enorme valor para establecer el diagnóstico de algunas entidades específicas con expresión neurológica en el periodo neonatal, principalmente síndromes genéticos. El examen del fondo ocular es la etapa final de una evaluación neurológica, ya que la dilatación pupilar impide observar las respuestas pupilares. El uso del oftalmoscopio directo es fácil de aprender, pero llegar a tener confianza en el examen y sacar provecho de los beneficios diagnósticos que esta evaluación puede aportar, exige el correcto manejo del oftalmoscopio, así como la experiencia que se obtiene de realizar este procedimiento con frecuencia y seguir una aproximación sistemática en la evaluación del fondo ocular. La mejor estrategia para adquirir habilidad en el examen del fondo ocular con un oftalmoscopio directo es la práctica.102

Procedimiento El examen oftalmoscópico del recién nacido no es fácil y es prácticamente imposible mantener sus párpados separados el tiempo necesario para examinar convenientemente el fondo ocular, aún contando con la ayuda de una enfermera y utilizando maniobras de consolación. La apertura forzada manual de los ojos suele hacer que las cosas empeoren; el niño cierra con más fuerza los párpados y se agita. Prácticamente siempre, nosotros dilatamos previamente las pupilas. Para ello instilamos una gota de fenilefrina com-

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Evaluación neurológica del recién nacido

binada con ciclopléjico en cada ojo y repetimos en 30 a 45 minutos si se considera que las pupilas no están dilatadas. Con objeto de mantener la apertura de los párpados durante el examen, nosotros utilizamos separadores (blefaróstatos de 7 mm) pero su aplicación irrita al niño y puede ser molesta, por lo que es preciso prestar atención a medidas de confort, contención y consolación del neonato. Nosotros, antes de su aplicación depositamos una dosis de sacarosa en la boca del niño (solución al 24% de entre 0,5 y 2 mL) y dos minutos después instilamos en la conjuntiva una a dos gotas de un anestésico tópico como clorhidrato de proparacaina al 0,5%.103 Durante el examen es necesario administrar alguna dosis adicional de sacarosa y facilitar el chupete para intentar conseguir la mayor confortabilidad posible del neonato. Una dificultad añadida es que la luz del oftalmoscopio directo, al alcanzar el área central de la retina, puede desencadenar el fenómeno de Bell (reversión ocular) que oculta parcialmente la pupila. El examen oftalmoscópico es preferible hacerlo en un entorno de penumbra, y es importante contener al bebé, de forma manual o con una sabanita, durante el examen. Debido a que es preciso abrir completamente la incubadora y posicionar adecuadamente al niño en decúbito supino con objeto de aproximarnos a su ojo tanto como sea posible, existe riesgo de estrés térmico durante el procedimiento, por lo que es importante prestar atención al enfriamiento del bebé. El examen oftalmoscópico no está exento de complicaciones; entre estas: A) efectos sistémicos de los agentes midriáticos. Los agentes simpaticomiméticos pueden causar hipertensión arterial, los parasimpaticolíticos pueden producir reducción de la motilidad gastrointestinal y distensión abdominal. B) efectos locales sobre los párpados como enblanquecimiento por vasoconstricción cutánea. C) deterioro respiratorio y cardiovascular que es más frecuente y grave cuanto más inmaduro o más grave esté el niño. El examen incrementa el consumo de oxígeno, genera estrés en el neonato, y puede dar lugar a excesiva deglución de aire por llanto y a estrés térmico. Además de la labilidad fisiológica y la dificultad de los neonatos enfermos para asimilar los estímulos del entorno, durante el examen

es posible desencadenar el reflejo oculocardiaco. Este consiste en una bradicardia desencadenada por compresión ocular y puede ser potencialmente una grave amenaza. Por todo ello, es obligado que durante el examen del fondo ocular el neonato esté vigilado y monitorizado, al menos con un pulsioxímetro, y si está inestable es preferible dejar el examen para otro momento. D) se han descrito diversas complicaciones oculares como hemorragias retinianas, oclusión de la arteria central de la retina y hemorragia conjuntival y quemosis. Mediante el oftalmoscopio directo sólo es posible apreciar un estrecho sector del polo posterior. Este instrumento tiene dos aperturas de luz: la pequeña es para realizar el examen cuando la pupila es pequeña o está poco dilatada, mientras que la apertura grande es para examinar el fondo con la pupila dilatada. El oftalmoscopio tiene varios filtros: el que da lugar a una luz verde es útil para la exploración de la capa de fibras nerviosas de la retina y para intensificar la visibilidad de los vasos sanguíneos y buscar hemorragias.104 En la aproximación inicial enfocamos la pupila con el oftalmoscopio desde una distancia de 1015 cm y nos vamos aproximando a la pupila, con el haz de luz focalizado en esta, de forma progresiva. En este proceso debemos percibir el reflejo rojo a través de la pupila, y descartar así opacidades corneales o leucocoria. El examinador se aproxima al ojo derecho por ese lado y mira a través del oftalmoscopio con su ojo derecho y viceversa. Una vez que estamos viendo la retina es conveniente focalizar un vaso de la retina o el disco, y si la imagen es borrosa es el momento de neutralizar los errores de refracción moviendo con el dedo índice el disco de lentes rotatorio que está en la cabeza del oftalmoscopio. Este disco rotatorio de lentes se mueve para compensar el error de refracción del examinador o del paciente y suele oscilar desde +30 a -30 dioptrías. En el lado izquierdo del disco, los números están en rojo, mientras que los de la derecha están en negro. Mientras los números rojos indican minus dioptrías y neutralizan la miopía, los números negros que aparecen girando el disco de lentes a la derecha, indican plus dioptrías y neutralizan la hiperopia.

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

Sistemática de la evaluación El examen del fondo ocular debe seguir una sistemática y las áreas que centran nuestra atención son: el disco óptico, la mácula, los vasos y tanta porción de los campos periféricos como alcancemos (Tabla 10.5). El disco es el área inicial al que dirigimos nuestra atención. Para localizarlo puede ser útil encontrar un vaso sanguíneo retiniano, focalizarlo y a continuación seguir este vaso hasta su origen en el disco.104 Una vez que estamos sobre el disco debemos apreciar su contorno, tamaño, relieve y color, así como el nacimiento de los vasos en este; dos ramas superiores y dos inferiores que se dividen a su vez en ramas nasales y temporales. El disco óptico del neonato es más pálido —blanco grisáceo— por el déficit de mielinización, y muestra una vascularización menos marcada que la observada en niños mayores y adultos, pero es claramente distinguible y tiene unos límites bien definidos. Algo de pigmentación está presente en el borde temporal del disco. En ocasiones, remanentes gliales alrededor del disco pueden dar la sensación de márgenes mal definidos. En el centro de

Tabla 10.5. Puntos a examinar durante la exploración del fondo ocular. Área del fondo ocular

Aspectos a examinar

Disco óptico

Contorno Color Tamaño Copa fisiológica

Arterias y venas

Nacimiento Calibre Disposición Tortuosidad

Mácula

Localización Perla de luz en la fóvea central Depósitos de pigmento anómalos

Retina

Cambios cicatriciales Exudados

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la papila se observa la depresión fisiológica central, que puede ser más amarilla que el borde. Debido a la relativa ausencia de pigmento, la retina parece más roja y vascular que en el adulto. El fondo del ojo del prematuro es hipopigmentado y parece más grisáceo en el sector temporal por estar menos vascularizado. La mácula es un área avascular, ligeramente más oscura que el resto de la retina, y tiene una ligera depresión en el centro, la fóvea. La mácula se localiza temporal al disco óptico, aproximadamente a dos discos de diámetro de este. Hasta la 34 semana postconcepcional la mácula no se distingue al examen oftalmoscópico. Aunque está poco resaltada posteriormente, hacia las 36 semanas se detecta un reflejo anular macular y a las 42 semanas el reflejo luminoso de la fóvea. De los vasos retinianos, las arterias son finas, brillantes y tienen un reflejo blanco central, mientras que las venas son más grandes y oscuras.

Alteraciones del fondo ocular relevantes en neurología neonatal La hipoplasia del nervio óptico es una anomalía congénita no progresiva de uno o ambos nervios ópticos que expresa una reducción del número de axones que provienen de la capa de células ganglionares de la retina y que penetran el disco óptico en dirección al núcleo geniculado lateral del tálamo. El disco óptico pequeño y el signo del doble anillo pigmentado rodeando el disco son los signos distintivos de esta anomalía.105 Otros signos son la tortuosidad de los vasos retinianos y el origen anormal de estos. El reflejo pupilar a la luz está muy disminuido en esta anomalía congénita. El grado de hipoplasia es variable, lo que se traduce en una variabilidad en la expresión clínica; los signos son más expresivos cuanto mayor es la gravedad. El diagnóstico oftalmoscópico exige cautela y debe ser confirmado siempre por un oftalmólogo, ya que ninguno de los signos mencionados es patognomónico y, el doble anillo pigmentado circumpapilar no es infrecuente en el prematuro sin patología.102-105

418

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 10.6. Hipoplasia del nervio óptico versus coloboma/microftalmía: evolución neurológica, neuroimagen y disfunción endocrinológica. Disfunción neurológica: Deficiencia trastorno endocrimotor y/o nológica epilepsia

Retraso mental

Ausencia de septum pellucidum

Infundíbulo delgado y/o pituitaria posterior anormal

Otras anomalías cerebrales en la línea media

Hipoplasia del nervio óptico

46%

57%

37,5%

52%

73%

35%

Coloboma del fondo o del nervio óptico

25%

0

50%

0

0

0

Farahnehjelm T et al., 2003.

La hipoplasia del nervio óptico puede ser apreciada como: A) una anomalía aislada en un ojo por otra parte normal, b) en ojos con otras malformaciones oculares, y C) asociada a anomalías estructurales del cerebro.105 La mayoría de los casos son bilaterales, y estos son los que asocian anomalías de la línea media del cerebro, como son: agenesia del cuerpo calloso, ausencia de septum pellucidum, espectro holoprosencefálico, alteración de la hipófisis posterior y/o infundíbulo delgado, pero también se han observado otras anomalías como porencefalia y atrofia cerebral.103 La disfunción hipotalámica-hipofisiaria es frecuente en estos casos y se expresa en el periodo neonatal por hipoglucemia con convulsiones y más adelante por déficit de hormonas tróficas, la más frecuente la hormona de crecimiento (Tabla 10.6). En todos los neonatos con anomalías cerebrales de la línea media el examen oftalmoscópico es obligado. La atrofia del nervio óptico, una de las causas más frecuentes de ceguera o grave alteración visual en los niños, es un signo que expresa daño del nervio óptico secundario a una enfermedad de la retina o del nervio o bien una degeneración transináptica cuando existe daño a las radiaciones ópticas o la corteza visual. El único signo común a todos los casos de atrofia óptica es la marcada palidez del disco óptico. El tamaño del disco puede no estar reducido y los signos más relevantes son la palidez y la pobre vascularización de

esta estructura. La atrofia del nervio óptico puede ser causada por: a) trastornos del desarrollo ocular. Estos casos asocian glaucoma, cataratas o coloboma, b) acontecimientos isquémicos o inflamatorios prenatales (hidranencefalia, porencefalia, infecciones connatales), c) hidrocefalia congénita o tumores que comprimen el quiasma o el nervio, d) trastornos del desarrollo del SNC (holoprosencefalia), e) enfermedades de la retina, como puede ocurrir en el síndrome Zellweger, en la amaurosis congénita de Leber y, f) como secuela de la asfixia perinatal, la prematuridad, la hidrocefalia o la meningoencefalitis.55,101,107-109 El 42% de los casos de atrofia óptica se manifiestan en el periodo perinatal, y estos casos se atribuyen a acontecimientos adversos durante la vida fetal.109 La atrofia óptica rara vez es un hallazgo aislado y se presenta con mucha frecuencia como parte de un síndrome clínico complejo que involucra al SNC.107 La contribución de la prematuridad, en particular cuando asocia leucomalacia periventricular, hidrocefalia posthemorrágica, e hidrocefalia ex vacuo, al total de pacientes con atrofia óptica ha aumentado en las últimas dos décadas.108,109 Cuando se sospecha por el hallazgo oftalmoscópico que un neonato o lactante tiene atrofia óptica, es esencial realizar un estudio de neuroimagen cerebral con resonancia magnética para examinar el nervio, el quiasma, los tractos ópticos, la sustancia blanca por la que transcurren las radiaciones ópticas y la corteza del lóbulo occipital.

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

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Tabla 10.7. Incidencia de hemorragias retinianas según el tipo de parto. Incidencia global

Parto vaginal eutócico

Parto por ventosa

Parto por fórceps

Parto por cesárea

34%

32%

76%

36%

7,4%

Datos correspondientes sobre un total de 202 recién nacidos procedentes de las referencias 111, 112.

La aplasia del nervio óptico es una anomalía más rara que las anteriores y consiste en la ausencia completa del disco óptico, del nervio, de las células ganglionares de la retina y de los vasos sanguíneos retinianos. Se piensa que esta grave malformación se debe al fracaso en el desarrollo de las células ganglionares de la retina.110 La aplasia del nervio puede presentarse de forma unilateral o bilateral, asociada a otras malformaciones del globo ocular y en ocasiones asociada con anomalías importantes del SNC. Un hallazgo muy frecuente en el examen oftalmoscópico del recién nacido son las hemorragias retinianas; estas se han referido con incidencia variable de acuerdo al modo de parto (Tabla 10.7).111,112 Aproximadamente un 32% de los neonatos nacidos tras parto vaginal eutócico presentan hemorragias retinianas, pero esta incidencia se eleva al 78% en los nacidos tras parto por ventosa.111,112 La gran mayoría de las hemorragias (96%) se localizan en el área que corresponde a la zona I (zona interna que se extiende desde el disco óptico a dos veces la distancia entre el disco y la mácula) y en la mayoría de las ocasiones se aprecia más de una hemorragia; el 78% de los niños muestra dos o más focos hemorrágicos.111 En el 90% de los casos las hemorragias se resuelven en dos semanas y nunca están presentes más allá del mes de vida.111,112 Los grandes colobomas del polo posterior dan lugar a leucocoria congénita y son detectados al examinar el reflejo rojo de la pupila. Los colobomas que afectan a la papila (disco) se deben al cierre incompleto de la porción más posterior de la hendidura coroidea fetal. Suelen ser unilaterales y el disco óptico parece agrandado, profundamente excavado, los vasos emergen de forma anómala y la retina de alrededor muestra alteraciones pigmentarias.

Una alteración del fondo ocular que es sistemáticamente buscada en aquellos neonatos en quienes se sospecha una embriofetopatía infecciosa es la coriorretinitis. En la rubéola, la coriorretinitis afecta principalmente al polo posterior y cursa con una imagen oftalmoscópica de fino punteado oscuro mezclado con punteado claro y que ha sido denominado «fondo de sal y pimienta». Si no hay glaucoma o catarata, a pesar de la afectación macular la visión es buena, aunque puede dar lugar a complicaciones posteriores. Se estima que entre un 25 y un 50% de los neonatos con embriopatía por rubéola congénita presentan estos cambios pigmentarios difusos.102,103 La infección congénita por toxoplasmosis cursa en un 80% de los casos con retino-coroiditis necrosante que afecta generalmente al área macular y que da lugar a la típica imagen de una zona atrófica redondeada, en la que se observan zonas grisáceas fibrosas y otras pigmentadas oscuras, sobre todo en los bordes de la lesión. La coriorretinitis en la infección congénita por citomegalovirus es necrosante con múltiples hemorragias retinianas y exudados blanquecinos, y las áreas afectadas pueden presentar bordes pigmentados y dar un aspecto similar a las lesiones por toxoplasma.102,103 La prevalencia de esta coriorretinitis en los neonatos con infección congénita sintomática es probablemente inferior a la observada en la rubéola y la toxoplasmosis. De 23 neonatos con infección congénita sintomática por citomegalovirus, estudiados por nosotros entre el año 2001 y 2004, sólo uno (4%) presentó coriorretinitis.113 En otros estudios con seguimiento prospectivo de niños con infección congénita sintomática, un 13% de los ojos examinados presentó cicatrices maculares. Este estudio y otros han mostrado que la incidencia es menor de un 15%, y que la atrofia del nervio óptico (30-37%) es la principal alteración oftalmológica en esta

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Evaluación neurológica del recién nacido

embriofetopatía, pero esta alteración no se expresa generalmente en el periodo neonatal.114,115 En la sífilis congénita la coriorretinitis típica es difusa, con fino punteado oscuro y claro, dando como en la rubéola un fondo con aspecto de «sal y pimienta», y en ocasiones se observan placas atróficas con pigmento.102

Otra patología de la retina La mácula es la región de la retina localizada dentro de los arcos vasculares temporales al disco óptico. La porción central de la mácula es la fóvea, que es de un tamaño similar al disco óptico. La fóvea tiene la más alta concentración de los fotorreceptores conos y es la responsable de la agudeza visual central. Cualquier trastorno que afecte a la mácula puede tener importante repercusión en la visión. Entre las enfermedades que cursan con afectación de la mácula están algunas enfermedades degenerativas que afectan principalmente a la sustancia gris. La maculopatía en estas enfermedades se debe a la acumulación de un lípido neuronal, más particularmente gangliósido o esfingomielina. Debido a que el lípido se acumula en las células ganglionares, y la más alta concentración de células ganglionares se da en la mácula, esta adquiere un aspecto característico que denominamos mancha rojo cereza. El lípido neuronal acumulado da una tinción amarilla que bordea una fóvea roja, donde las células ganglionares están ausentes y es aparente la sangre dentro de la circulación coroidea. La más conocida de estas enfermedades degenerativas con maculopatía es la enfermedad Tay-Sachs, en la cual la alteración macular puede ser observada a una edad tan temprana como los dos días de vida.116 Otras enfermedades neurodegenerativas que cursan con mancha rojo cereza son: la enfermedad Niemann-Pick tipo 1A, causada por el acúmulo de esfingomielina, las gangliosidosis GM-1 y GM2, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad Farber y las mucolipidosis. Una lesión coriorretiniana cuya observación es patognomónica y establece el diagnóstico de una entidad neurológica, es el fondo ocular

lagunar. Esta alteración caracterizada por lagunas coriorretinianas es específica del síndrome Aicardi, una condición de herencia ligada al sexo que afecta exclusivamente a niñas. Además de las alteraciones retinianas, esta entidad cursa con agenesia del cuerpo calloso asociada a otras malformaciones cerebrales (displasia cortical, heterotopía neuronal, formación de quistes y algunas veces papiloma de plexos coroideos), espasmos infantiles, ceguera y retraso mental. El diagnóstico en el periodo neonatal se establece cuando en una niña con agenesia del cuerpo calloso y otras anomalías cerebrales, el examen ocular señala la lesión patognomónica coriorretiniana de esta entidad. Los espasmos infantiles no están presentes en el periodo neonatal y suelen aparecer para los 3-4 meses de edad. Las lagunas coriorretinianas son lesiones múltiples, redondeadas, de variable extensión, y bilaterales que tienen un color blanco o rosado amarillento. Las lesiones tienden a estar en el mismo plano que la retina, por lo que los vasos atraviesan las lesiones sin torcerse al cruzar los bordes de la lesión. Las lagunas más grandes tienden a agruparse próximas al disco óptico y son estables en el tiempo. Otra lesión, esta no patognomónica, que puede observarse es el coloboma del disco óptico.117,118 En recién nacidos hipotónicos con debilidad, el examen ocular puede mostrar alteración de la fijación visual y anomalías de la porción anterior y/o posterior del ojo. Estas anomalías oculares constituyen una importante ayuda a la hora de establecer la sospecha diagnóstica de un grupo de entidades con distrofia muscular congénita que cursa con prominentes anomalías oculares y cerebrales. Dentro de este grupo de entidades está el síndrome Walker-Warburg y la enfermedad músculo-ojo-cerebro. El síndrome Walker-Warburg es una enfermedad genéticamente heterogénea que cursa con lisencefalia tipo II, distrofia muscular congénita, hidrocefalia, hipoplasia cerebelosa y anomalías oculares. La enfermedad músculo-ojo- cerebro es similar al síndrome Walker-Warburg, pero la expresión es menos grave.119-120 Este grupo de distrofias musculares congénitas cursa con anomalías de la porción anterior del ojo: cataratas, microcór-

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

nea, y microftalmía, así como anomalías del polo posterior: desprendimiento de retina, hipoplasia o atrofia del nervio óptico y la mácula.119-121 Estas entidades son debidas a mutaciones en el locus 1p32-34 y a mutaciones en O-manosa beta-1,2N-acetilglucosamiltransferasa (POMGNT1).122 El examen del fondo ocular en los prematuros menores de 32 semanas de gestación es absolutamente obligado con objeto de examinar la posibilidad de retinopatía de la prematuridad, y en caso de detectarla, establecer la gravedad de esta retinopatía. La gravedad se basa en la localización, el estadio de la enfermedad y la extensión de la retinopatía vascular proliferativa en el fondo ocular, junto con la presencia o no de enfermedad plus (dilatación y tortuosidad de las venas y arterias posteriores). El examen del fondo ocular con oftalmoscopio indirecto, el diagnóstico y la graduación, así como la consideración de intervención terapéutica, es realizado por el oftalmólogo, por lo que no se tratará aquí este importante punto de la medicina neonatal.

El octavo par craneal. El nervio vestibulococlear El sistema auditivo El octavo par craneal tiene dos divisiones: una vestibular y otra coclear. Ambas consisten en sistemas aferentes somáticos especiales, pero cada una tiene funciones y relaciones anatómicas diferentes, por lo que se abordan de forma separada. Los órganos del equilibrio y la audición derivan de un único precursor embriológico localizado en la porción petrosa del hueso temporal. El utrículo da origen al sistema vestibular, con sus tres canales semicirculares; mientras que el sáculo da origen al oído interno con su cóclea. La función auditiva del VIII par craneal es importante para la atención, el reconocimiento, el aprendizaje y para las conductas de orientación, y es esencial para el desarrollo del lenguaje y la adquisición del habla.

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Principios acústicos El sonido consiste en ondas sinusoidales (vibraciones) de moléculas de aire. La amplitud (la altura de las ondas), y la frecuencia (el número de ondas por segundo), caracterizan el sonido. La amplitud de cada onda se da en decibelios (dB) y establece la intensidad del sonido, la frecuencia de la vibración se da en ciclos por segundo o herzios (Hz) y determina el tono del sonido, el cual es una percepción subjetiva de la frecuencia. El oído humano es capaz de percibir frecuencias entre 16 Hz (vibraciones) y 20.000 Hz (20 kHz). En todas las especies hay un rango de frecuencia que es el mejor para permitir su comunicación. La más alta sensibilidad del oído humano está en medio del rango de la frecuencia señalada y que corresponde a la frecuencia que mejor permite la transmisión de sonidos del habla.123 Esta capacidad del oído para percibir mejor aquellas frecuencias que son importantes para la adquisición del lenguaje y el desarrollo del habla está presente en el neonato.124 Los sonidos que percibe el ser humano deben superar un nivel de intensidad (0 dB), y se considera que la audición es normal cuando el umbral audiométrico para un tono puro es mejor o igual a 15 dB. El oído humano es sensible a un amplio rango de intensidad sonora, lo que hace difícil medir la intensidad de un sonido en unidades absolutas. Por ello, las unidades de intensidad (y también las de frecuencia) son logarítmicas, así un incremento de 20 dB corresponde a un incremento de 10 veces en la intensidad del sonido y uno de 40 dB a 100 veces de aumento en la intensidad. Un susurro tiene una intensidad de 20-30 dB, una conversación normal 60 dB, un grito 105-110 dB, sonidos superiores a 120 dB causan dolor y los de más de 150 dB pueden producir daño coclear permanente. Los sonidos pueden ser diferenciados en tonos puros y ruidos. Un tono puro es un sonido que muestra un patrón de ondas que repiten de forma regular, un ruido es un sonido en el que los cambios de presión son al azar, y por tanto no muestran ningún patrón de ondas con repetición regular. El sonido del habla contiene tonos puros, generados en la laringe por la vibración de las cuerdas vocales por el paso

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Evaluación neurológica del recién nacido

del aire, pero también ruidos. Los tonos puros generados electrónicamente son los utilizados en los estudios auditivos por ser sonidos bien caracterizados en frecuencia e intensidad.123,125 La pérdida de audición o sordera es la reducción de la capacidad de escuchar sonidos Una pérdida auditiva de 30 dB señala que el individuo no es capaz de oír sonidos por debajo de esta intensidad. El nivel de sensación señala la intensidad percibida de un sonido en relación con el umbral para ese sonido en un individuo particular. Un niño con una deficiencia de 40 dB, percibirá un sonido de 70 dB con una sensación subjetiva de 30 dB.123

Recuerdo anatómico y funcional El oído interno: la cóclea y el órgano de Corti Las ondas sonoras (tonos puros o ruidos) alcanzan el oído interno tras atravesar el oído externo (conducto auditivo) y el oído medio. El oído interno está en el interior del hueso temporal y está constituido por el laberinto óseo y membranoso. El laberinto membranoso está localizado dentro del laberinto óseo y muestra una configuración similar. El laberinto membranoso contiene la cóclea (audición), el utrículo, el sáculo y los canales semicirculares (equilibrio). El receptor auditivo en la cóclea es el denominado órgano de Corti. Las vibraciones del tímpano se transmiten al oído interno a través de la cadena de huesecillos del oído medio (martillo, yunque y estribo). Esta cadena de huesecillos no sólo preserva la energía del sonido, sino que la amplifica por su acción de palanca. Además, el relativo gran tamaño de la membrana timpánica respecto a la ventana más pequeña del oído interno, la ventana oval, permite que la vibración sea transmitida al líquido del oído interno (perilinfa) con una mínima pérdida de energía. La cavidad timpánica contiene dos pequeños músculos: el músculo tensor del tímpano, que es inervado por el V par craneal, y el músculo estapedio, inervado por el VII par craneal. Gracias a la contracción de estos músculos se altera la movilidad de los huesecillos y se pro-

duce una amortiguación de las ondas sonoras. La ventana oval proporciona la apertura hacia el vestíbulo del oído interno, el cual está constituido por una cámara que se continúa de un lado por la cóclea y del otro lado por los canales semicirculares. La cóclea, una estructura con forma de caracol, posee dos espirales y media llenas de líquido (perilinfa), y tiene tres compartimentos: la escala vestibular, la escala timpánica y la media o conducto coclear, que se enrollan entre sí en un patrón circular alrededor de un núcleo central. La escala timpánica y la media se hallan separadas entre sí por la membrana basilar. En la escala media, descansando sobre la membrana basilar, se encuentra el receptor auditivo, el llamado órgano de Corti (Figura 10.8A y 10.8B).126-128 La onda de presión en la perilinfa, generada por la acción de pistón de la base del estribo en la ventana oval, viaja a todo lo largo del conducto coclear, y en la escala vestibular produce movimientos arriba y abajo de la membrana basilar. El órgano de Corti genera los impulsos nerviosos en respuesta a vibraciones de la membrana basilar. Los receptores sensitivos de dicho órgano son dos tipos de células ciliadas (pilosas), las ciliadas externas y las ciliadas internas. Las bases y los lados de las células ciliadas están incluidas en una red de terminaciones del nervio coclear, gracias a lo cual estas células ciliadas traducen la energía mecánica de las ondas sonoras en potenciales electroquímicos. El vértice de cada célula ciliada cuenta con estereocilios, algunos de los cuales se extienden sobre una estructura gelatinosa, la membrana tectorial, que cubre el epitelio sensorial (Figura 10.8C). El desplazamiento de los estereocilios en la membrana tectorial, por el movimiento de la membrana basilar, abre los canales iónicos y causa un cambio en el potencial en la membrana de las células ciliadas que excita las fibras del nervio coclear. Cada tono puro de una frecuencia determinada se asocia con un punto o lugar particular de máximo desplazamiento de la membrana basilar. Los sonidos de tono bajo (baja frecuencia) desplazan la membrana basilar cerca del vértice de la cóclea, los sonidos de tono más alto (alta frecuencia) cerca de la base de la cóclea, y

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

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Vértice Frecuencias bajas

A

B

Frecuencias medias

Escala media

Frecuencias altas

Base

Escala vestibular

Escala timpánica Ganglio espiral

Membrana tectorial C

Estereocilios Células ciliadas

Hueso lámina espiral

Membrana basilar

Fibras aferentes

Figura 10.8. A: Laberinto. B: cóclea. C: órgano de Corti.

los tonos intermedios desplazan la porción intermedia de la membrana basilar. Esta relación tonotópica entre la frecuencia del sonido y la posición coclear se va a transmitir fielmente a lo largo de toda la vía auditiva, hasta alcanzar la corteza cerebral. El estímulo eléctrico generado desde las células ciliadas es transmitido al ganglio espiral, situado en el modiolo de la cóclea, donde están los somas de las neuronas bipolares cuyos axones forman la porción coclear del nervio vestíbulococlear (VIII par craneal).126-128

Vías auditivas centrales El nervio coclear entra en el tronco del encéfalo en la unión entre el bulbo raquídeo y la pro-

tuberancia, se adhiere a la cara lateral del pedúnculo cerebeloso inferior y va a sinaptar en los núcleos cocleares posterior (dorsal) y anterior (ventral). Cada fibra nerviosa que entra se bifurca y hace sinapsis con neuronas de ambos núcleos cocleares. Estos núcleos muestran una organización tonotópica de las neuronas y desde ellos salen tres proyecciones, las estrías auditivas dorsal, intermedia y ventral. La estría auditiva dorsal se origina en el núcleo coclear dorsal, pasa sobre el pedúnculo cerebeloso inferior y se decusa para incorporarse al lemnisco lateral contralateral. Las otras dos estrías se originan del núcleo coclear ventral, y mientras la estría auditiva intermedia sigue un trayecto similar a la estría dorsal, la estría ventral sigue una ruta diferente; pasa por delante del pedún-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Circunvolución temporal transversa

Núcleo geniculado medial del tálamo Tubérculo cuadrigémino inferior

Figura 10.9. Vías auditivas. Los axones procedentes del núcleo coclear se decusan en la línea media, entran en el lemnisco lateral y ascienden en dirección al tubérculo cuadrigémino inferior. El cual proyecta los estímulos auditivos al núcleo geniculado medial del tálamo. Desde este se proyectan los estímulos a la circunvolución temporal transversa.

Núcleo del lemnisco lateral

Lemnisco lateral IV ventrículo

Complejo nuclear olivar superior

Estría auditiva dorsal Núcleo del cuerpo trapezoide

culo cerebeloso inferior y termina en los núcleos ipsilateral y contralateral del cuerpo trapezoide y del núcleo olivar superior. Desde estos núcleos se proyectan fibras ascendentes que entran en el lemnisco lateral del mismo lado (ipsilateral) y del lado contrario (contralateral). Todas las fibras auditivas ascendentes que proceden de los núcleos coclear dorsal e intermedio ascienden por el lemnisco lateral contralateral y proyectan al tubérculo cuadrigémino inferior del lado por el cual ascienden. Esta vía auditiva transporta información sobre

Núcleo coclear dorsal Núcleo coclear ventral Estría auditiva ventral

la frecuencia de las señales auditivas que proceden de un oído, y por ello se denomina monoaural o monoauricular. Las fibras de la estría ventral, aquellas con sinapsis en los núcleos ipsilateral y contralateral del cuerpo trapezoide y en el núcleo olivar superior, proyectan a los núcleos del lemnisco lateral antes de terminar en el tubérculo cuadrigémino inferior. Esta vía constituye la vía biaural o biauricular, que transporta información sobre las diferencias entre los sonidos que llegan a ambos oídos y sobre el origen o la dirección del estímulo sono-

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

ro. Desde el tubérculo cuadrigémino inferior, en el techo del mesencéfalo se proyectan axones al núcleo geniculado medial del tálamo. Estos núcleos del tálamo proyectan (radiaciones auditivas) a la corteza auditiva primaria en el lóbulo temporal, también denominada circunvolución temporal transversa o giro transverso de Heschl (Figura 10.9) Adyacente a la corteza auditiva primaria están las áreas de asociación auditiva en el lóbulo temporal, que se encargan de analizar, identificar y comparar un sonido con memorias auditivas. La organización tonotópica de la cóclea se mantiene de modo riguroso desde la cóclea a la corteza auditiva.126-128

Ontogenia del sistema auditivo y vestibular En el ser humano el sistema auditivo inicia su desarrollo a las cuatro semanas de edad postconcepcional, con la formación de las placodas óticas, las cuales son un engrosamiento ectodérmico de los rombómeros 5 y 6 del rombencéfalo (Capítulo 8). Las placodas se invaginan y forman las vesículas auditivas. Posteriormente cada vesícula se divide en un componente ventral que da lugar al sáculo y al conducto coclear, y en un componente dorsal que formará el utrículo y los conductos semicirculares. Para la séptima semana todas las estructuras que constituyen el laberinto membranoso han aparecido. El desarrollo de las dos partes principales del oído interno están bajo controles genéticos separados. Mientras que el PAX-2 controla el desarrollo de la porción auditiva (la cóclea), los genes homeobox Nkx5-1 y Nkx5-2 controlan la porción vestibular. A medida que el laberinto membranoso se desarrolla, el epitelio sensorial comienza a diferenciarse, y las células ciliadas comienzan a observarse en el oído interno hacia las 11-12 semanas. Primero se forman las células ciliadas externas y luego las ciliadas internas. El crecimiento espiroideo de la cóclea alcanza las dos vueltas a las diez semanas, pero la última media vuelta de la espiral no se completa hasta la semana 25.129-131 La mielinización del nervio auditivo comienza a las 24 semanas y el desarrollo anatómico

425

completo de la cóclea es conseguido a las 24-25 semanas. A partir de la semana 24 de gestación y de forma consistente desde las 28, los fetos son capaces de reaccionar a estímulos vibroacústicos con parpadeo y sobresaltos,132 y la misma respuesta motriz se observa a estímulos sonoros en el medio extrauterino en prematuros de la misma edad gestacional.38 Aunque ha sido controvertido, la mayoría de neonatólogos y desarrollistas piensan que estas respuestas llevan implícita la maduración de las vías auditivas del SNC.132 Desde un punto de vista neurofisiológico, la edad más temprana a la cual se registra un potencial evocado, tanto ipsilateral como contralateral al estímulo, ha variado según los estudios entre la 25 y la 30 semana postmenstrual.133-135 El medio acústico intraútero está dominado por sonidos maternos, latidos cardiacos, respiración, borborigmos intestinales, voz de la madre y sonidos causados por los movimientos corporales. Probablemente el ruido de fondo nunca sea inferior a 28 dB, y para que los ruidos externos lleguen al feto es preciso que estén por encima del ruido de fondo y que sean de baja frecuencia, ya que los de alta frecuencia son amortiguados por los tejidos maternos.136,137 A pesar de que la transmisión del sonido a través de la cavidad amniótica está perfectamente documentada, se desconoce la proporción de las presiones acústicas que llegan al aparato auditivo fetal lleno del fluido amniótico. Estudios en animales sugieren que la distribución tonotópica de la cóclea cambia durante la maduración,138 y que el oído del feto se estimula a partir de señales de baja frecuencia (inferiores a 125 dB) en las células ciliadas que posteriormente codificarán señales de alta frecuencia.137 La cóclea alcanza dimensiones adultas hacia los cinco meses de gestación, momento que coincide con la inervación de las células ciliadas externas. Es probable que la maduración del oído interno finalice durante el octavo mes, con la organización de las conexiones aferentes y eferentes.139 Estudios en el feto al final del embarazo indican que este es capaz de discriminar entre la voz de su madre y la de un extraño.140 La experiencia prenatal sonora puede ser un tipo de aprendizaje específico cuyo papel adaptativo puede ser evidenciado después del

426

Evaluación neurológica del recién nacido

nacimiento. Los estímulos sonoros entonces provocan respuestas de orientación o de evitación, de llanto o tranquilización, que juegan un importante papel en su interacción con el entorno. ¿Qué intensidad de estímulo sonoro son capaces de percibir los fetos y neonatos? Entre las 27 y las 29 semanas de gestación el umbral auditivo es aproximadamente 40 dB y hacia las 42 semanas es de 13,5 dB, un nivel ligeramente más alto que el del adulto.141 Para los tres y los doce meses de edad, el umbral es solo 5 y 2 dB más alto que el del adulto, respectivamente.142 Estos datos señalan una rápida maduración auditiva. Mediante el estudio de los cambios en la frecuencia cardiaca ante un estímulo auditivo, se ha establecido un umbral de 40 dB de presión para el aumento de la frecuencia cardiaca.55 La capacidad de localización (orientación) auditiva del neonato ha sido demostrada mediante estudios de observación audiométrica del comportamiento. Como son: a) el estudio de la pérdida y recuperación del acostumbramiento a un estímulo auditivo al cambiar la localización

EG semanas

20-24

25-28

Párpados

Alcanza dimensión adulta. Invervación células ciliadas externas

La cóclea alcaza las dos vueltas y media (25 s)

Nervio auditivo

Comienza la mielinización (24 s)

Respuesta conductual a estímulo sonoro: sacudida / orientación

Reflejo cocleopalpebral a las 24 semanas

Umbral auditivo

de este,143,144 y b) mediante el estudio de la respuesta visual y conductual al exponer al recién nacido a la voz de su madre transmitida a través de un sistema estéreo.145 Más sorprendente que la capacidad de oír a partir de un umbral determinado y orientarse al estímulo sonoro, es la creciente evidencia de que los recién nacidos son capaces de discriminar distintas fuentes sonoras en su entorno.146-148 El neonato prefiere la voz humana a sonidos no humanos o distorsionados, y más aún, esta capacidad de discriminar sonidos le permite distinguir la voz de su madre de otros sonidos del entorno.146,147,149,150 Mediante estudios de habituación-deshabituación se ha observado que son capaces de discriminar sentencias en alemán o japonés.148 En resumen, la capacidad auditiva del neonato parece ser muy superior a lo que un día se pensó, aún cuando la capacidad de discriminación tonal, o de respuestas diferenciales a características de complejidad del sonido son inmaduras al nacimiento.139 La Figura 10.10 resume la maduración estructural y funcional del sistema auditivo.

29-31

32-34

35-38

Estructura coclear similar a la del adulto

Mielinización casi completa

Mielinización progresiva

Reflejo cocleopalpebral consistente (Parpadeo y sobresalto

40 dB

39-42

Orientación fragmentaria. Progresión

Orientación auditiva consistente

Reducción progresiva del umbral auditivo

Capaz de discriminar voz de la madre

13,5 dB

Figura 10.10. Desarrollo estructural y funcional del sistema auditivo desde la 20 semana de gestación.

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

Periodo crítico del desarrollo auditivo La influencia de la experiencia en el desarrollo fisiológico del sistema auditivo puede ser importante para establecer la correcta interacción en la organización del sistema auditivo y particularmente en la audición central. Experimentos con gatos sugieren que el ambiente acústico del entorno influye en la organización de la corteza auditiva y que la presentación repetitiva o prolongada de un sonido influye en el desarrollo auditivo sin necesidad de que este sonido tenga una significación conductual.152 En gatos sordos se ha observado que si reciben una implantación coclear antes de los 5-6 meses, la corteza cerebral ipsilateral al oído estimulado no muestra signos de reducción del grado de respuesta cuando se estimula con un segundo implante. Por el contrario, cuando el implante coclear es realizado después de la edad de 5-6 meses, el área cortical activada y el grado de respuesta fueron menores.153 Estas observaciones son lógicas si se tiene en cuenta que durante el primer año de vida las neuronas del tronco están madurando y se están estableciendo billones de conexiones neurales. Cuando la estimulación sensorial al sistema auditivo es interrumpida, las propiedades morfológicas y funcionales de esas neuronas en el sistema auditivo central pueden ser alteradas. En el niño, la pérdida congénita de 65 dB o más respecto al umbral de audición normal tiene efectos deletéreos sobre el desarrollo del habla y la adquisición del lenguaje.154 Estas alteraciones, además de la mudez, repercuten negativamente en aspectos educativos, sociales y emocionales de estos niños. Los niños que reciben intervención terapéutica para los seis meses de edad postnatal corregida tienen más posibilidades de desarrollar un lenguaje similar al de sus pares (niños con capacidad auditiva normal) que aquellos en quienes la intervención terapéutica se demora.155-157 Cuando los niños sordos reciben una implantación coclear antes de los tres años se obtienen los mejores resultados, independientemente de la causa de la sordera.158-162 Sin embargo, después de los seis años muestran una pobre actuación permanente, lo que sugiere el desarrollo de cambios irreversi-

427

bles en el sistema auditivo central.156,163 El conjunto de datos obtenidos de estudios experimentales en animales como de estudios clínicos en niños, sugiere que existe un periodo crítico del desarrollo funcional auditivo para la percepción del habla y el desarrollo del lenguaje que puede corresponder a un periodo que oscila entre los tres y los seis años de edad. Debido a que el cribado auditivo universal del recién nacido aporta el diagnóstico más precoz posible de una pérdida auditiva permanente (≥ 40 dB), y posibilita la intervención terapéutica precoz dirigida a minimizar las consecuencias de la sordera neurosensorial sobre el habla y el lenguaje, en 1993 el Comité de Consenso de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos recomendó el cribado universal de todos los recién nacidos antes del alta hospitalaria, lo que ha sido ratificado por la mayoría de sociedades científicas de nuestro entorno cultural.164

La valoración clínica de la audición en el periodo neonatal La valoración auditiva clínica del recién nacido se basa en la observación audiométrica del comportamiento. El examinador presenta un estímulo sonoro y observa la reacción conductual del bebé; este puede reaccionar con: parpadeo, mayor apertura de los párpados, sobresalto o respuesta de Moro, actitud expectante y cese del movimiento, movimientos flexo-extensores de extremidades o llanto.165 En general, el clínico valora generalmente la capacidad auditiva mediante la simple observación de la actividad motora del bebé ante ruidos fuertes del entorno, o al notar que prestan atención a la voz de la madre o que reducen su actividad motriz cuando detectan el comienzo de una conversación. Sin embargo, una aproximación más estandarizada es realizada durante el examen neurológico. En éste una idea aproximada de la capacidad auditiva se obtiene al evaluar la orientación auditiva ante un estímulo inanimado (sonajero, campana, llaves) o animado (voz del examinador). Esta evaluación se realiza preferentemente con el recién nacido en supino, elevado cerca de 20 grados y con la

428

Evaluación neurológica del recién nacido

cabeza situada en la línea media pero sin restricción que impida su rotación. Tras agitar el sonajero (60-80 dB) a una distancia de 25 a 30 cm del oído testado, por fuera de su campo de visión se observa la respuesta conductual.32,56,57 El estímulo auditivo se presenta primero a un oído y después al otro, evitando desencadenar una respuesta falsa generada por el movimiento de aire o por el estímulo visual producido por la agitación del sonajero. Dubowitz ha señalado que cuando el niño está en una incubadora es más práctico testar la orientación a la voz humana que a un sonajero.56 La respuesta depende de la maduración del neonato. Hacia la semana 28 de gestación, un ruido súbito desencadena una sacudida y/o parpadeo y en general, una mínima respuesta de orientación se puede obtener para ese momento.38,57 Posteriormente, la respuesta conductual al sonido se hace más evidente, apareciendo el cese de la actividad motora, cambios en el patrón respiratorio, apertura de la boca y mayor apertura de los párpados.55 Cerca del término, la respuesta al sonajero consiste en un cese de la actividad motora, mayor apertura de los párpados, desviación lenta de los ojos hacia el sonido, y giro de la cabeza hacia el estímulo con búsqueda de este con los ojos. En la orientación animada se habla suavemente al oído del recién nacido con la cara del examinador fuera de su campo visual y, con el fin de obtener su atención, se puede modificar el tono y la modulación de la voz. La respuesta consiste en el movimiento coordinado de la cabeza y los ojos hacia el origen de la voz. En general, una voz suave y de tono agudo es el estímulo más potente.32 Aparentemente, los recién nacidos prefieren una voz aguda (la de la madre) a una voz grave (masculina). La repetición de la prueba de orientación auditiva nos permite estimar la reproducibilidad de la respuesta. El estado óptimo para evaluar la respuesta de orientación auditiva es el estado de alerta tranquila (estado IV de Brazelton), pero otros autores que evalúan sólo la respuesta motriz a un estímulo sonoro y no la capacidad del neonato de orientarse activamente (girar la cabeza y los ojos de forma integrada) y de mantener su atención focalizada en el estímulo, proponen el estado de

sueño tranquilo como el mejor estado de conducta para testar la percepción auditiva de un sonido.165 Esta maniobra operativa conlleva una rápida disminución y cese de la respuesta (habituación o acostumbramiento) a la repetición del estímulo. Por ello, más que para valorar la respuesta motriz al sonido se utiliza para testar la capacidad del recién nacido para preservarse de estímulos perturbadores; es decir, para examinar la capacidad de habituación o acostumbramiento. La observación de una respuesta conductual (parpadeo, apertura de los párpados, cese de actividad motora) es un indicador de probable suficiencia auditiva. La ausencia repetida de respuesta de orientación auditiva ante un estímulo de tono alto puede indicar un déficit auditivo significativo, pero puede ser alterada si el conducto auditivo externo está taponado por vérnix caseoso. La respuesta de orientación con cese de la actividad motora, mayor apertura de los párpados, desviación ocular y giro de la cabeza hacia el estímulo sonoro debe involucrar a circuitos neurales complejos. Es posible especular que esta respuesta compleja precisa seguramente de interconexiones corticocorticales que hagan posible la integración y difusión de la información auditiva, la atención al estímulo y la coordinación de la respuesta motriz. Además, en esta respuesta es también necesaria la integración de la información auditiva en el tronco del encéfalo. En él, las capas profundas de los tubérculos cuadrigéminos integran información auditiva, visual y somatosensorial y proyectan a núcleos del tronco del encéfalo y la médula espinal cervical a través de fibras tectoespinales. Estas fibras terminan en motoneuronas inferiores en el tronco encefálico y la médula espinal, pero en su trayecto descendente inervan el sistema oculomotor y los músculos de la cabeza y el cuello que responden al sonido. Estas vías participan, por tanto, en el control de la orientación de la cabeza, los ojos y el cuerpo hacia la fuente de sonido. Otra valoración es mediante el reflejo auditivo palpebral, también llamado cocleopalpebral.166 Este reflejo consiste en un fuerte parpadeo desencadenado por un sonido que sobresalga bruscamente del nivel sonoro del entorno (60-80 dB),

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

como puede ser una campana, un sonajero sonoro, o un palmada a 30 cm del bebé. Idealmente, el niño debe estar en estado de alerta tranquila o en alerta activa (estado 4 y 5 de Brazelton) y no es posible testarlo en estado 6 (llanto). Tras varios ensayos la respuesta disminuye hasta desaparecer, lo que indica habituación o inhibición apropiada. Cuanto menor sea la contaminación acústica del entorno, mayor será la probabilidad de obtener la respuesta motriz. La ausencia de respuesta cocleopalpebral a un estímulo suficientemente alto después de los dos días de vida sugiere un déficit auditivo significativo. Un aspecto a tener en cuenta es que la prueba sólo parece excluir un grave déficit bilateral, por lo que hipoacusias moderadas pueden pasar desapercibidas en estas pruebas de audiometría conductual. Es importante que el examinador utilice de forma sistemática el mismo estímulo sonoro (llaves, campana, sonajero) para estandarizar groseramente el estímulo que aplica y ganar experiencia, así como poder comparar la respuesta entre los neonatos. El reflejo de parpadeo acústico involucra seguramente circuitos menos complejos que la respuesta de orientación visual. Aunque es posible cierta modulación cortical, las respuestas motoras al sonido requieren fundamentalmente de la integración entre el sistema sensorial auditivo y los sistemas motores, posiblemente en el tronco del encefálo. Además de las fibras descendentes tectobulboespinales procedentes de los tubérculos cuadrigéminos, en la región del lemnisco lateral hay neuronas reticuloespinales cuyas dendritas sensan la actividad del lemnisco y a través de las fibras reticuloespinales juegan también un papel en el sobresalto auditivo. El reflejo cocleopupilar, la dilatación de las pupilas o la constricción seguida de dilatación en respuesta a un ruido intenso, no se ha estudiado en el neonato y las dificultades inherentes a su valoración lo hacen de escaso interés. Las valoraciones clínicas mediante la orientación auditiva o mediante el reflejo de parpadeo acústico son valoraciones subjetivas, poco estandarizadas y que deben ser valoradas como aproximaciones clínicas útiles pero de valor limitado. El diagnóstico de déficit auditivo sólo puede ser establecido con evaluaciones objetivas, como son las

429

emisiones otoacústicas provocadas y los potenciales evocados auditivos. Estas pruebas han permitido establecer la magnitud epidemiológica del déficit auditivo en la población de recién nacidos. Una pérdida auditiva permanente ≥ 40 dBs afecta al 1,33 por 1.000 recién nacidos (intervalo de confianza 1,22-1,45), de los cuales más de un 80% serán congénitos y el resto adquiridos.167 Las emisiones otoacústicas, sonidos producidos por las células ciliadas externas del oído interno, son de dos tipos: espontáneas y provocadas. Las emisiones otoacústicas provocadas son aquellas que se producen en respuesta a un estímulo dentro del canal auditivo del niño. Una cóclea normal emitirá un sonido de respuesta, parecido a un eco. Este estudio permite conocer si existe o no actividad de las células ciliadas externas de la cóclea y, por tanto, no mide la gravedad de la sordera que existe. Sólo indica si la cóclea responde normalmente o no al estímulo. La valoración auditiva mediante potenciales auditivos evocados del tronco del encéfalo consiste en testar la respuesta eléctrica del sistema auditivo ante un estímulo acústico de intensidad y tono conocidos. Esta prueba permite a diferencia de la evaluación clínica y las emisiones otoacústicas conocer el volumen de sonido que el neonato es capaz de percibir. Mediante un sensor se determina la respuesta del sistema nervioso central en las regiones por donde se transmite el estímulo en su camino a circunvolución temporal transversa de Heschl. Esta prueba no necesita cooperación y la sedación aumenta la exactitud de los resultados.

La observación en los prematuros mayores de 32 semanas de una respuesta conductual (parpadeo, apertura de los párpados, cese de actividad motora) y en los términos de respuestas consistentes de orientación visual, indican probable suficiencia auditiva. La ausencia repetida de respuesta conductual o de orientación auditiva ante un estímulo de tono alto puede indicar un déficit auditivo significativo. Aunque esta evaluación de la conducta a un sonido es una aproximación clínica útil para chequear groseramente la audición, la naturaleza subjetiva y la pobre estandarización de estas pruebas determina que tengan un valor limitado.

430

Evaluación neurológica del recién nacido

Alteraciones auditivas en el neonato La pérdida auditiva se clasifica como conductiva, sensorioneural y mixta según la localización anatómica de la alteración que conduce a la sordera. Las pérdidas conductivas resultan de condiciones patológicas en el conducto auditivo externo o en el oído medio. En el niño la pérdida no excede nunca de 60 dB debido a que por encima de esta intensidad, el sonido es conducido a la cóclea a través del cráneo (conducción ósea). La sordera por conducción no será abordada aquí, y se remite al lector a los libros de texto pediátricos. La sordera sensorioneural incluye tres tipos principales, la sordera de transmisión, de traducción sensorial y la sordera retrococlear. El primer tipo se debe a una pérdida de las células ciliadas externas de la cóclea. Se estima que la gravedad de esta sordera no excede la pérdida de 60 dB. Entre las causas de daño de las células ciliadas externas de la cóclea están el ruido excesivo, la hipoxia, la encefalopatía hipóxicoisquémica, las infecciones y los agentes ototóxicos. El hallazgo característico de este tipo de sordera es la pérdida de emisiones otoacústicas. La pérdida de traducción sensorial tiene lugar cuando las células ciliadas internas no son capaces de responder al sonido, y por tanto no se estimula el nervio auditivo. Cuando el daño es limitado a las células ciliadas, las células ganglionares pueden sobrevivir, o experimentar degeneración transneuronal, pero cuando mueren las células del ganglio espiral, el VIII par craneal sufrirá degeneración Walleriana.168 La pérdida auditiva retrococlear es rara y se debe a daño de las vías auditivas ascendentes y núcleos de relevo, o al daño de las radiaciones acústicas o de la corteza temporal. Debido a la bilateralidad de las proyecciones ascendentes y núcleos de relevo, la sordera completa por esta causa es muy rara. La causa neonatal más frecuente de este tipo de sordera es la encefalopatía grave por bilirrubina (Kernicterus). En esta condición, la bilirrubina daña particularmente el núcleo coclear y el nervio auditivo, pero también puede dañar otros núcleos de relevo del sistema auditivo en el tronco del encéfalo. El tras-

torno auditivo en esta condición es una pérdida bilateral de los sonidos de alta frecuencia (pérdida de tonos altos) y la mayoría de los casos cursan con sordera moderada-grave.165,168,169 La gravedad de la pérdida auditiva se establece según la pérdida de dB de presión. Una pérdida de 30-49 dB es una pérdida leve que no repercutirá ni en la adquisición del lenguaje ni en el desarrollo del habla, pero dificultará al paciente comprender los susurros. Pérdidas de 50 a 69 se consideran moderadas y en estos casos existe repercusión sobre el lenguaje y el habla, que estarán demorados o serán defectuosos. En términos de impacto funcional, este grado de déficit impide al paciente comprender una conversación normal. Estos niños precisan de intervenciones terapéuticas precoces como ayudas a la audición, entrenamiento auditivo y logopedia. La pérdida de 70-89 dB es una sordera grave que altera de forma muy marcada la adquisición del lenguaje y el desarrollo del habla. Estos niños requieren entrenamiento intensivo especializado y aprender la comunicación por signos. Pérdidas de 90 dB o más presentan sordera profunda y a pesar de un entrenamiento intensivo especializado tendrán un habla muy pobre y estos pacientes precisan aprender el lenguaje de los signos.

Uno de cada 1.000 niños presenta un déficit auditivo grave y una gran mayoría de los niños con pérdidas auditivas puede ser detectado en el periodo neonatal. Podemos diferenciar dos grandes grupos de causas de sordera en el neonato: a) congénitas y b) adquiridas. De los casos de sordera congénita (presente al nacimiento) aproximadamente un 50% se estima que son hereditarios y las anomalías cromosómicas o síndromes genéticos contribuyen en una pequeña proporción a estos casos. Las sorderas genéticas no sindrómicas son por lo general bilaterales, aunque pueden ser asimétricas en la gravedad, y son responsables de la tercera parte de todas las sorderas congénitas y de prácticamente la mitad de las sorderas profundas. Las mayoría son de herencia autosómica recesiva (75-80%), cerca de un 20% de herencia autosómica dominante, entre un 2 y un 5% ligadas al X, y un pequeño número de herencia mitocon-

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

431

Tabla 10.8. Síndromes asociados con déficit auditivo grave en el periodo neonatal. Síndrome

OMIM

Hallazgos característicos

Causa y/o herencia

Treacher Collins

Desviación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado, hipoplasia 154500 malar, micrognatia, macrostomía, microtia y otras alteraciones de los pabellones auriculares.

Autosómica dominante Expresividad variable

Stickler

Miopía marcada, desprendimiento de retina precoz, fisura palatina, anomalías faciales 108300 y secuencia Pierre Robin. Algunos pacientes tienen hábito marfanoide y retraso mental.

Autosómica dominante. Tres mutaciones han sido referidas en los genes: COL2A1, COL11A1 y COL11A2

Sordera sensorioneural, conductiva, o mixta, anomalías del pabellón auricular, del oído medio Branquio-oto-renal 113650 o interno, quistes o fístulas branquiales y malformaciones renales que van desde hipoplasia a ausencia completa.

Waardenburg

Síndrome de Tietz

193500 193510 148820 277580 609136

Autosómica dominante Expresividad variable Mutation del gen EYA1

Área triangular en la frente hipopigmentada, más adelante mechón de pelo blanco, áreas de vitíligo en la piel, heterocromía de iris. Cuatro tipos diferentes. El tipo I presenta distopia (desplazamiento lateral) de cantos internos y dismorfia facial (sinofridia y raíz nasal ancha). El tipo II es similar al tipo I pero no tiene distopia de cantos ni dismorfia facial. El tipo III es Autosómica dominante muy raro y presenta hipopigmentación más acusada y anomalías músculo esqueléticas de las extremidades superiores. El tipo IV asocia enfermedad de Hirschprung, puede cursar con hipotonía neonatal y artrogriposis, así como alteración del SNC expresada por espasticidad, trastorno cognitivo, ataxia cerebelar y nistagmo.

Hipopigmentación generalizada con cejas y 103500 pestañas blancas, ojos azules y sordera profunda desde el nacimiento.

Autosómica dominante. Mutacion del gen microftalmía-asociada al factor de transcripción (MITF)

Coloboma de iris, cardiopatía, atresia de coanas, déficit de crecimiento, retraso mental, hipoplasia Síndrome CHARGE 214800 Mutación del gen CDH7 genital (varones), anomalías de los pabellones auriculares, alteración de múltiples nervios craneales.

Goldenhar

Microsomía hemifacial (anomalía de un pabellón auricular y micrognatia de un lado), dermoide epibulbar, coloboma del párpado superior y 164210 anomalías vertebrales. Las anomalías auriculares de gravedad muy variable; desde apéndices preauriculares a anotia marcada

Esporádica

432

Evaluación neurológica del recién nacido

drial. Las mutaciones de los genes que codifican las conexinas 26 y 30, parecen ser responsables de más de la mitad de todos los casos de sordera congénita moderada a profunda en algunas poblaciones.170 El déficit auditivo debido a infecciones virales del feto (infecciones TORCH) representa aproximadamente un 10% de los casos de sordera congénita. La principal causa es la infección congénita por citomegalovirus (CMV). Esta infección, junto con las mutaciones del gen de la conexina, son las dos principales causas de sordera congénita. De los neonatos con infección congénita sintomática, entre un 22 y un 65% tendrá déficit auditivo. El déficit auditivo puede estar presente al nacimiento u ocurrir durante la infancia o la niñez; en los neonatos con infección congénita asintomática entre un 6 y un 23% tendrá ulteriormente un déficit auditivo.171,172 Algunos signos clínicos presentes al nacimiento son buenos indicadores de riesgo potencial de sordera congénita. La presencia de malformaciones aisladas del pabellón auricular o del oído externo, desde malformaciones mayores como microtia, estenosis o atresia del canal auditivo externo, a anomalías menores como fositas o apéndices preauriculares, son importantes indicadores de riesgo de alteración auditiva. La presencia de una fosita preauricular o una fístula branquial conlleva riesgo de sordera congénita y puede tratarse de un síndrome branquio-oto-renal (BOR). Esta es una entidad de herencia autosómica dominante que cursa con déficit auditivo en más de un 70% de estos niños. Además de las anomalías del pabellón auricular aislado, la sordera congénita debe ser considerada en todo recién nacido con anomalías craneofaciales, particularmente aquellas que involucran al pabellón auricular y a la porción media de la cara. Diversos cuadros sindrómicos con anomalías craneofaciales que tienen su origen en trastornos de la cresta neural cefálica, como son el síndrome Treacher Collins (disostosis mandibulofacial) y el espectro oculoauriculovertebral (síndrome Goldenhar y la microsomía hemifacial), cursan con déficit aditivo. Además de los señalados, el síndrome de Stickler y el síndrome CHARGE cursan con déficit audi-

tivo. Por otra parte, la sordera congénita también debe ser considerada en neonatos con trastornos en la pigmentación de la piel y el iris (síndrome Waardenburg, síndrome Tietz, albinismo) o con anhidrosis, hiperqueratosis y anomalías de las uñas (Capítulo 4) (Tabla 10.8). En general, debido a que en más de 400 síndromes, el déficit auditivo es un componente del cuadro, cuando sospechamos un síndrome genético debido a la presencia de rasgos dismórficos, con o sin malformaciones del pabellón auricular, la evaluación auditiva es obligada. En ocasiones la sordera congénita es la única expresión en el periodo neonatal de un síndrome genético que más adelante expresará otras alteraciones. Un ejemplo de estas entidades son los síndromes Usher tipo 1, Pendred, Jervell y LangeNielsen. El síndrome Usher 1 es una enfermedad autosómica recesiva que cursa con sordera profunda y más adelante déficit visual por retinitis pigmentosa, pero esta no se observa hasta la etapa preescolar o más adelante. Los niños con Usher tipo 1 tienen arreflexia vestibular, lo que determina un retraso en los hitos motores del desarrollo durante la infancia.168,170,173 El síndrome Pendred es un enfermedad de herencia autosómica recesiva caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial grave y bocio. Este último no está presente al nacimiento, sino que se desarrolla en la pubertad o más tarde. Aproximadamente, un 40% de estos paciente muestran alteración vestibular.170 El síndrome Jervell y Lange-Nielsen cursa con sordera congénita neurosensorial y defecto de la conducción cardiaca. El trastorno de conducción asociado puede causar fibrilación ventricular y muerte. El ECG en esta entidad muestra un intervalo QT prolongado y una inversión de la onda T. Se ha señalado que en ocasiones la bradicardia puede estar presente en el feto.174 Otra causa de déficit auditivo congénito es la posible exposición del feto en el útero a altos niveles de ruido. Aunque se desconoce su contribución al total de casos de sordera congénita y probablemente no será relevante, se ha señalado que la exposición del feto a sonidos altos puede causar daño coclear de las células ciliadas y conllevar un déficit auditivo permanente.175,176

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

La mayoría de las sorderas congénitas son estáticas, pero cerca de un 10% progresan, particularmente las causadas por infección congénita por citomegalovirus. Las causas adquiridas postnatalmente (Tabla 10.9) más comunes son: a) prematuridad con un peso al nacimiento inferior a 1.500 g, b) asfixia perinatal (encefalopatía hipóxico-isquémica), c) infección meníngea bacteriana o no bacteriana, d) hemorragia intracraneal, e) hiperbilirrubinemia

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que alcanza niveles próximos a la indicación de exanguinotransfusión, f) administración al neonato de fármacos ototóxicos como aminoglucósidos, furosemida y aspirina, g) necesidad de ventilación mecánica prolongada, u oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Algunos neonatos diagnosticados mediante evaluación subjetiva (clínica) u objetiva (emisiones otoacústicas y/o PEAT) de pérdida auditiva mejoran durante los primeros meses de vida postnatal, sugiriendo

Tabla 10.9. Causas de pérdida auditiva adquirida en el periodo neonatal. Congénitas Genética no sindrómica • Herencia autosómica recesiva • Herencia autosómica dominante • Herencia ligada al sexo • Herencia mitocondrial Genética sindrómica

• Síndrome Treacher-Collins • Síndrome CHARGE • Síndromes con craneosinostosis: Apert, Crouzón • Síndrome de Jervell & Lange-Nielsen • Síndrome Branquio-Oto-Renal • Síndrome Usher tipo 1

Sindrómico no genético • Espectro oculoauriculovertebral Infección TORCH

• Citomegalovirus • Rubéola • Toxoplasma

Traumática

• Ruido intraútero excesivo Adquiridas en el periodo perinatal o postnatalmente

Infección

• Meningitis bacteriana

Hiperbilirrubinemia

• Encefalopatía por bilirrubina (kernicterus)

Anoxia (hipoxia-isquemia)

• Asfixia perinatal con puntuaciones de Apgar < 3 o necesidad de ventilación mecánica • Encefalopatía hipóxico-isquémica • Parada cardiorrespiratoria postnatal

Tóxica

• Aminoglucósidos • Furosemida y ácido etacrínico • Talidomida prenatal

Trauma

• Fractura del hueso temporal • Entorno con excesiva contaminación acústica

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Evaluación neurológica del recién nacido

la posibilidad de maduración demorada de las vías auditivas en algunos niños, así como la necesidad de reevaluaciones durante el primer año de vida en los niños de riesgo, principalmente en los prematuros menores de 1.500 gramos.177 La prematuridad per se no es responsable de la pérdida auditiva que se observa en niños que fueron prematuros. El déficit auditivo en estos niños responde a las complicaciones asociadas a la prematuridad, como: anoxia, acidosis, hiperbilirrubinemia, ventilación mecánica, administración de fármacos ototóxicos, etc. El déficit auditivo en los menores de 1.500 gramos ilustra el desarrollo integrado de un sistema sensorial. Tomados en conjunto todos los casos de sordera congénita, los casos factores de riesgo prenatal o postnatal constituyen cerca del 50% de los casos de sordera detectada en el periodo neonatal con técnicas de cribado auditivo.178,179 Cuando el cribado universal de déficit auditivo en el recién nacido no es realizado, es obligado el estudio de la audición con emisiones otoacústicas y/o potenciales evocados auditivos de tronco

en todos los neonatos con las circunstancias de riesgo mencionadas. El objetivo final del diagnóstico precoz del déficit auditivo es comenzar intervenciones terapéuticas tan pronto como sea posible con objeto de minimizar retrasos en el lenguaje o el habla, limitaciones en la interacción social y problemas escolares.

Influencia nociva del entorno acústico sobre la audición El sistema auditivo en desarrollo es más vulnerable que otros sistemas, filogenéticamente más viejos, a ciertas influencias desfavorables, tanto metabólicas como del entorno. Entre los factores del entorno con potencial efecto nocivo sobre la audición, el que ha generado una mayor preocupación en el neonato enfermo es la contaminación acústica. Existen algunas demostraciones que señalan que la exposición continua o prolongada a una alta contaminación acústica, en el neonato ingresado en la unidad de cuida-

Tabla 10.10. Niveles de ruido en la unidad de cuidados intensivos neonatales. Intensidad del ruido del entorno

Pico de intensidad en DB

Apenas audible

10

Muy tranquilo Tranquilo

Moderadamente alto

20-30

60

Conversación normal. Encender o apagar el motor de la incubadora*. Burbujeo en las tubuladuras del ventilador*.

90

Muy alto

Susurro. Entorno de la UCIN.

80

100 120

* En el interior de la incubadora.

Comentario

Latido cardiaco.

40 50

70 Alto

Situación

< 35 dB, el nivel óptimo para dormir.

< 50 dB, entorno laboral deseable.

Timbre del teléfono. Percusión de la canopia de la incubadora con los dedos. Perforador neumático. Cierre de las puertas de metal debajo de la incubadora*.

Caída de la cabeza.

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

dos intensivos neonatales (UCIN), puede tener efectos deletéreos sobre la capacidad auditiva. A la permanente alta sonoridad del entorno (monitores, ventiladores, personal) se añade de forma sinérgica los aminoglucósidos, la furosemida y otros fármacos ototóxicos utilizados con mucha frecuencia en estos pacientes. El nivel de ruido por término medio y hora en el interior de una incubadora en la UCIN es de 61 DB, un nivel sonoro superior al ya de por si alto nivel del entorno (55 dB). También se detectan ocasionalmente picos de 120 dB.180 Aunque los resultados disponibles no son lo consistentes que sería de desear, sugieren que: 1) la exposición del feto a un ruido excesivo durante el embarazo puede dar lugar a una pérdida auditiva en el recién nacido y además, puede asociarse con prematuridad y retraso del crecimiento intraútero. 2) La exposición a un entorno acústico excesivo durante el ingreso en UCIN puede dar lugar a daño coclear, y 3) la exposición a ruido y otros factores del entorno en la UCIN puede alterar el crecimiento y el desarrollo de los neonatos prematuros.176 La Tabla 10.10 muestra una consideración de los niveles de ruido en la UCIN. Aun cuando son necesarios más estudios que examinen esta cuestión, el Comité de Salud Medioambiental de la Academia Americana de Pediatría ha establecido algunas recomendaciones dirigidas a reducir la contaminación acústica en el particular entorno de la UCIN. Ellos consideran la necesidad de monitorizar el sonido en este entorno de cuidado y señalan que un nivel de > 45dB es preocupante.176

El sistema vestibular Como se señaló, además de la división coclear, el octavo par craneal tiene otra división, que es la vestibular. El sistema vestibular tiene como funciones mantener el equilibrio corporal, coordinar los movimientos de ojos, cabeza y cuerpo, que permiten que los ojos permanezcan fijos en una diana en el espacio conforme la cabeza se desplaza. Este sistema integra información sensitiva periférica de receptores vestibulares, somatosensoriales, motores visuales y viscerales, así como información motora del cerebelo y la cor-

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teza cerebral. Por ello, este sistema tiene una importancia capital en el control postural, el cual es importante para el movimiento, la regulación de la fuerza muscular y el equilibrio. El sistema vestibular está constituido por: a) el aparato receptor ubicado en el oído interno a ambos lados de la cabeza, b) fibras nerviosas de la división vestibular del VIII par craneal, c) núcleos vestibulares centrales en el tronco del encéfalo que reciben, integran y distribuyen la información que controla las actividades motoras, como son los movimientos de los ojos y la cabeza, los reflejos posturales y autónomos, y la orientación espacial.

Recuerdo anatómico y funcional El aparato receptor está ubicado en el oído interno o laberinto, que está lateral y posterior a la cóclea. El laberinto óseo consta de una serie de cavidades interconectadas en la porción petrosa del hueso temporal. En el interior del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que contiene tres conductos semicirculares y dos órganos otolíticos, el utrículo y el sáculo. Los tres conductos semicirculares son extensiones del utrículo y cada uno tiene en su base una expansión en forma de bulbo denominada ampolla. El espacio entre el laberinto óseo y el laberinto membranoso está lleno de un líquido llamado perilinfa, y el laberinto membranoso por otro líquido llamado endolinfa. Los receptores periféricos del sistema vestibular, las células ciliadas vestibulares, residen en un neuroepitelio en la base de cada ampolla. La cresta de cada ampolla está cubierta por una cápsula gelatinosa denominada cúpula. Cuando se rota la cabeza, la endolinfa en los canales semicirculares se desplaza por efecto de la inercia y presiona sobre la cúpula en uno de los lados. La distorsión de la cúpula por los movimientos del líquido endolinfático estimula los receptores en las células ciliadas de la cresta ampollar, lo que cambia el nivel basal tónico de actividad vestibular. Por ejemplo, cuando la cabeza acelera hacia la izquierda, la distorsión de la cúpula en el conducto horizontal izquierdo da lugar a que

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Evaluación neurológica del recién nacido

las células ciliadas se despolaricen, lo que aumenta la frecuencia de descarga de los axones en el nervio vestibular izquierdo. Por el contrario, la cúpula en el conducto horizontal derecho es empujada en dirección opuesta y las células ciliadas se hiperpolarizan, lo que disminuye la actividad neuronal en el nervio vestibular derecho (Figura10.11). El utrículo y el sáculo contienen cada uno de ellos una región de receptores especializados, la mácula, que es una estructura análoga a la cresta de cada ampolla de los canales semicirculares. La mácula contiene las células ciliadas que están conectadas con las ramas distales de las células ganglionares vestibulares. Los estereocilios se extienden dentro de una masa gelatinosa llamada membrana otolítica que contiene cristales de carbonato cálcico llamados otolitos. Cuando la cabeza está en posición fija los otolitos no se desplazan, por lo que no se inclinan los estereocilios de las células ciliadas. Las aceleraciones lineales de la cabeza o los cambios de posición de esta producen un desplazamiento de los otolitos, lo que causa inclinación de los estereocilios y aumenta la frecuencia basal de descarga en reposo (estimulación vestibular).181-184

A

Los conductos semicirculares detectan los movimientos de rotación de la cabeza (aceleración angular) y el utrículo y el sáculo responden a los movimientos de aceleración lineal de la cabeza (función dinámica), y permiten también la detección de la posición de la cabeza, es decir, la orientación respecto a la gravedad (función estática).

Las células receptoras de cada órgano vestibular están inervadas por las fibras aferentes que se unen a las de la cóclea y forman el octavo par craneal (nervio vestibulococlear). Las fibras aferentes vestibulares tienen sus somas celulares en el ganglio vestibular (ganglio de Scarpa) que se encuentra en el conducto auditivo interno. Los axones alcanzan la porción superior del bulbo y terminan en cuatro núcleos vestibulares. En estos núcleos tiene lugar el procesamiento de la información sobre la posición y el movimiento para el control de los reflejos visuales y posturales. Desde estos núcleos, el sistema vestibular está relacionado con: a) el cerebelo a través de las vía vestibulocerebelosa, b) con los núcleos motores oculares mediante la vía vestibuloocular, la cual está implicada en el control de los

B Aceleración angular

Cúpula Ampolla

Células ciliadas

Fibras nerviosas

Conducto semicircular

Flujo de la endolinfa

Figura 9.11. Organización de la ampolla de un canal semicircular. A. Posición de la cúpula en ausencia de aceleración angular. B. Distorsión de la cúpula por el flujo de la endolinfa cuando se rota la cabeza.

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

movimientos oculares, c) con la médula espinal a través de la red vestibuloespinal (fascículo vestibuloespinal lateral y fascículo espinal medial), la cual coordina los movimientos de la cabeza, la musculatura axial y los reflejos posturales, y d) con el tálamo mediante la red vestíbulotalamocortical. Gracias a esta red somos conscientes de los movimientos y la orientación espacial.181-183

Valoración clínica de la función vestibular en el periodo neonatal En circunstancias normales, la actividad neural en el laberinto es igual en ambos lados, y por tanto, cuando los dos sistemas están activos existe un balance funcional. El sistema vestibular envía descargas tónicas básales (100 impulsos por segundo) que tienen una influencia constante sobre las vías vestibulares que van a la médula espinal y los núcleos motores. Con la rotación de la cabeza, el tren de impulsos de un lado aumenta, mientras que el del otro lado disminuye, magnificándose la discrepancia entre los dos lados, lo que interpreta el cerebro como movimiento. La pérdida de la descarga laberíntica tónica en uno de los lados desequilibra la corriente de impulsos, y entonces, la actividad aislada del laberinto funcionante causa vértigo, desviación corporal y ocular hacia el lado del laberinto hipofuncionante. La desviación de la mirada hacia el lado del laberinto menos activo es corregido por el campo ocular frontal con un movimiento sacádico corrector, el nistagmo horizontal, en el cual el componente rápido del nistagmo es siempre en dirección opuesta al laberinto hipoactivo. Cuando no hay posibilidad de corregir mediante información visual los errores, por tener el paciente los ojos cerrados, los niños mayores y adultos muestran desviación corporal y de las extremidades hacia el lado hipoactivo. Si la hipofunción es bilateral (los dos laberintos son hipoactivos) no hay disbalance vestibular y no se observa nistagmo ni ningún otro signo. En niños mayores y adultos, la evaluación del sistema vestibular es frecuente en pacientes con

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vértigo, mediante evaluaciones clínicas del equilibrio, la postura y del nistagmo, y mediante pruebas neurovestibulares específicas como la electronistagmografía, la estimulación calórica y perrotatoria y mediante el estudio de potenciales vestibulares miogénicos evocados.184,185 Sin embargo, el sistema vestibular es rara vez evaluado específicamente en neonatos con patología del sistema nervioso central, y la información disponible sobre su papel es muy inferior a la de otros sistemas. Es posible que el retraso postural, problemas de coordinación de los movimientos corporales y de los ojos, así como hipotonía, pueda ser debido en ocasiones no solamente a daño cerebral, sino a daño vestibular. La evaluación del sistema vestibular en neonatos ha estado limitado hasta hace poco a la evaluación de las respuestas oculovestibulares. Estas pueden ser valoradas mediante el examen de los reflejos oculocefálicos o maniobra de ojos de muñeca, mediante pruebas calóricas (térmicas) que se denominan reflejos oculovestibulares para distinguirlos de los oculocefálicos. Otra forma clínica de evaluar la respuesta oculovestibular en lactantes pequeños es rotando el niño mientras le sujetamos erguido por debajo de las axilas con nuestras manos. En esta maniobra, al interrumpir de forma súbita la rotación del niño, se desencadena un nistagmo postrotacional con la fase rápida dirigida hacia el lado contrario al que estaba girando el niño en ese momento. La respuesta oculocefálica está presente desde la semana 25 de gestación, mientras que las oculovestibulares son detectadas desde la semana 30 de gestación.186 Las respuestas oculocefálicas son obtenidas con mayor facilidad en los prematuros que en los nacidos a término. La maduración de la respuesta oculocefálica es rápida y, hacia los dos meses, además de la desviación ocular se aprecia nistagmo.187,188 Por lo general, en neonatología las respuestas oculovestibulares son utilizadas particularmente para la valoración activa del fenómeno motor asociado con la estimulación vestibular, es decir, para valorar los movimientos oculares. El contexto patológico en el cual se evalúan sistemáticamente estas respuestas es en el neonato en coma, ya que estas respuestas no se modifican

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Evaluación neurológica del recién nacido

cuando existe alteración estructural y/o funcional de los hemisferios cerebrales y su ausencia en un neonato comatoso, al igual que en otras etapas de la vida, sugiere disfunción mesencefálica-pontina (véase Capítulo 23).

Reflejo oculocefálico o maniobra en ojos de muñeca El sistema vestibuloocular controla el movimiento conjugado reflejo de los ojos, cuya función es compensar movimientos cefálicos breves en cualquier dirección. La estimulación de los receptores vestibulares provoca movimientos oculares en la dirección opuesta al movimiento de la cabeza, pero a igual velocidad, con objeto de mantener la retina enfocada en la diana visual mientras la cabeza está en movimiento. Girar la cabeza ligeramente al lado derecho causa que un flujo de endolinfa se desplace por inercia hacia el lado izquierdo. Este flujo de endolinfa incrementa la actividad neural en las células ciliadas de la ampolla en el conducto horizontal derecho y disminuye la actividad en el izquierdo, lo que excita al núcleo vestibular derecho. Los axones provenientes del núcleo vestibular derecho se decusan en la línea media para ir al núcleo motor ocular externo izquierdo e inducir, por tanto, la contracción del músculo recto lateral izquierdo. Simultáneamente, las proyecciones del núcleo vestibular medial derecho inhiben el núcleo del motor ocular externo ipsilateral. A partir de un grupo de células en el complejo del motor ocular externo izquierdo, los axones se decusan en la línea media y ascienden a través del fascículo longitudinal medial al núcleo del motor ocular común derecho. Este núcleo inducirá la contracción del músculo recto interno (medial) derecho. Como consecuencia, los ojos giran hacia la izquierda para compensar el movimiento de la cabeza a la derecha (Figura 10.12).181-183 En el paciente adulto, los mecanismos de fijación ocular y visuomotora son tan activos que limitan la valoración de la función vestibular mediante el examen de estos reflejos oculocefálicos, excepto en el individuo en coma. El control vestibular de la mirada es más precoz

I

D

Figura 11.12. Reflejo oculocefálico o maniobra en ojos de muñeca. Cuando la cabeza es rotada a la derecha, la endolinfa se mueve hacia la ampolla derecha y se aleja de la ampolla izquierda (las flechas rojas indican la dirección de la endolinfa). La estimulación del vestíbulo derecho provoca un movimiento ocular en dirección opuesta (hacia la izquierda). La respuesta es a la inversa si la cabeza se rota hacia la izquierda.

que el control visual, el cual mejora de forma considerable a los dos meses de edad.189,190 Esta inmadurez de los mecanismos que participan en la fijación ocular y el control de la mirada, determinan que en el neonato los giros de la cabeza desencadenen con facilidad la respuesta de los ojos de muñeca. La obtención es más fácil en los prematuros que en los nacidos a término. La forma de valorar este reflejo en el neonato es con el niño en decúbito supino y la cabeza en posición neutra; giramos con una mano la cabeza del neonato, primero hacia un lado, paramos unos segundos en esa posición y rotamos luego hacia el otro lado. El giro no debe ser ni muy lento ni muy brusco, y la respuesta en ojos de muñeca puede apreciarse tanto en el neonato dormido como en el estado de alerta tranquila. La respuesta al giro pasivo horizontal de la

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

cabeza es la desviación conjugada de los ojos hacia el lado opuesto. Otra forma, aunque es más difícil de apreciar la respuesta, es la flexión y extensión del cuello. La flexión del cuello produce desviación conjugada de los ojos hacia arriba y la extensión una desviación conjugada hacia abajo. En niños y adultos una de las pruebas que se utiliza para evaluar el reflejo oculovestibular es una prueba de rotación. Con el paciente sentado en una silla giratoria, tras 10-12 vueltas, se interrumpe el giro bruscamente, lo que desencadena nistagmo postrotacional que dura varios segundos y cuyo componente rápido se dirige hacia el lado contrario del giro. Una modificación de esta prueba de rotación asociada a electrooculografía se ha utilizado en neonatos y lactantes pequeños para estudiar el reflejo oculovestibular.189-192 La respuesta es normal si no existe disfunción vestibular y si el tronco del encéfalo está intacto.

Los reflejos oculovestibulares – pruebas térmicas Esta prueba permite analizar cada sistema vestibular por separado y consiste en la irrigación del conducto auditivo externo con agua fría. Esta prueba, por ser más intervencionista, se realiza sólo cuando la información aportada por la maniobra en ojos de muñeca no es conclusiva o está alterada. El estímulo del agua fría es mucho más potente que las maniobras oculocefálicas para desencadenar respuestas vestibulares. Cuando exista la posibilidad de traumatismo obstétrico a la médula espinal cervical, la evaluación de las respuestas oculocefálicas está contraindicada y la evaluación se limita exclusivamente a las respuestas oculovestibulares. La prueba se basa en que la irrigación con agua fría o caliente de un conducto auditivo externo, cambia la temperatura de la endolinfa en el lado del canal semicircular horizontal más próximo al oído irrigado. Esto causa una corriente por convección en la que el líquido (endolinfa) se acerca o aleja de la ampolla según el estímulo

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calórico. Cuando se irriga con agua fría, la endolinfa se aleja de la ampolla, y cuando se irriga con agua caliente se dirige hacia la misma. El movimiento de la endolinfa fuera de la ampolla (estimulación con agua fría) produce una disminución abrupta de la actividad tónica del laberinto de ese lado. La respuesta difiere según el estado de consciencia. En vigilia, la irrigación con agua fría desencadena nistagmo con el componente rápido dirigido hacia el lado contrario al irrigado. Y, en el paciente en coma con un tronco del encéfalo intacto, la irrigación con agua fría causa una desviación tónica sostenida de los ojos hacia el lado irrigado (Figura 10.13). La ausencia de actividad frontal para contrarrestar la desviación inducida por la irrigación explica la ausencia de nistagmo y que sólo se exprese la desviación ocular por actividad tónica del laberinto contrario al irrigado. Cuando se irriga el conducto auditivo externo con agua tibia (caliente), el nistagmo es hacia el lado irrigado y en el paciente en coma los ojos se desvían tónicamente hacia el lado contrario.181-183 En el reflejo oculovestibular con agua fría, se irriga la membrana timpánica con 2-5 ml de agua fría (3° C) mientras se mantiene la cabeza inclinada 30° hacia delante o 60° hacia atrás. Cuando se utiliza agua a 30° C se precisan volúmenes mucho más altos para desencadenar la respuesta. La razón de la inclinación de la cabeza es conseguir desplazar los conductos semicirculares horizontales a un plano vertical, lo que favorece las corrientes por convección de la endolinfa. La demora entre la irrigación de un conducto auditivo externo y el otro debe ser de aproximadamente cinco minutos.181 Los potenciales vestibulares miogénicos evocados consisten en aplicar un clic a un solo oído o una ráfaga de tonos de corta duración y examinar el potencial inhibitorio de gran intensidad y breve latencia, que tiene lugar por la contracción tónica del músculo esternocleidomastoideo.185,193 El desarrollo reciente de esta evaluación está permitiendo evaluaciones vestibulares específicas y objetivas en neonatos.194-196 El nistagmo es una respuesta normal a la rotación o la estimulación unilateral de uno de los conductos semicirculares.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Núcleo motor ocular común

Lado irrigado con agua fría Fascículo longitudinal medial

Núcleo motor ocular externo

Núcleo vestibular

Formación reticular paramediana pontina

Canales semicirculares

Figura 10.13. Núcleos y vías implicadas en el reflejo oculovestibular. Cuando se irriga con agua fría el canal auditivo externo se produce una desviación ocular fásica hacia el lado irrigado (F) que es corregida por la corteza produciéndose un nistagmo dirigido (movimiento sacádico (S) hacia el oído contrario.

F S

Aumento de la descarga

Alteraciones vestibulares en el neonato Los trastornos vestibulares son claramente infradiagnosticados en neonatos, si bien se señalan en un alto porcentaje de neonatos con sordera sensorioneural.194 La gentamicina, un antibiótico aminoglucósido utilizado con gran frecuencia en neonatos, es potencialmente ototóxico y vestibulotóxico. Sin embargo, a las dosis terapéuticas establecidas y controladas es menos ototóxica y vestibulotóxica que en niños mayores y adultos.191 El sistema vestibular, a través de las vías vestíbuloespinales, media en los principales

Disminución de la descarga

reflejos posturales del neonato como son el reflejo cervical tónico asimétrico del cuello, el reflejo de enderezamiento, los reflejos de incurvación y extensión del tronco (reflejo de Galant, reflejo de Vollmer y el reflejo de Pérez) y el reflejo de Moro. El examen de las respuestas oculovestibulares (maniobra de los ojos de muñeca y reflejo oculovestibular o prueba calórica) son de particular utilidad en dos contextos patológicos muy diferentes: a) en el niño con estrabismo (mala alineación ocular) para valorar si este es paralítico o no, y b) en el paciente en coma para valorar la integridad del tronco del encéfalo. En estos pacientes es uno

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

de los mejores predictores pronósticos.197 En neonatos en coma por encefalopatía hipóxico-isquémica grave puede observarse en ocasiones rigidez de las cuatro extremidades, del tronco y del cuello. Esta actitud en extensión con los brazos en aducción y rotación interna que mimetiza la rigidez por descerebración probablemente traduce alteraciones funcionales de la red vestíbuloespinal. Probablemente esta actitud resulta de un exceso de actividad tónica descendente del tronco del encéfalo a través de los haces vestibuloespinal y reticuloespinal, los cuales aumentan el tono de los músculos extensores. En condiciones normales, a nivel de la médula espinal hay un equilibrio entre la actividad inhibidora y facilitadora descendente que proviene de los hemisferios cerebrales. Cuando tiene lugar un déficit acusado de actividad inhibitoria cortical descendente, los haces vestíbuloespinal y retículoespinal muestran una actividad tónica excesiva. La rigidez muscular es consecuencia de que la actividad vestíbuloespinal y retículoespinal produce una notable facilitación tónica de las motoneuronas en la médula espinal. Esto aumenta la actividad de los husos musculares y de forma refleja se incrementa la actividad de las motoneuronas α hacia los músculos extensores. La desviación ocular y el nistagmo son respuestas normales a la rotación o la estimulación térmica unilateral de uno de los conductos semicirculares. Las respuestas oculovestibulares son utilizadas particularmente para la valoración activa de los movimientos oculares, cuando se sospecha estrabismo paralítico, y para examinar la integridad funcional del tegmento mesencéfalo-pontino en el neonato en coma. En este contexto, si las respuestas oculovestibulares están presentes indican que no hay alteración estructural y/o funcional del tronco.

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Pares craneales relacionados con sentidos especiales

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GLOSARIO-10

Acomodación. Proceso por el cual se produce un aumento de la potencia refractiva del ojo, gracias a la modificación de la forma del cristalino mediante la contracción del músculo ciliar. Este aumento de la refracción le permite al ojo enfocar nítidamente objetos cercanos. Aferente. En latín significa «llevar a» y es sinónimo de centrípeto. Este término se utiliza en anatomía y fisiología indicar el sentido de la conducción: de la periferia al centro. En neurología se utiliza la palabra aferente para aquellas fibras que conducen impulsos desde la periferia hacia los centros nerviosos en la médula espinal o el cerebro. Agudeza visual. Capacidad del ojo para discernir los detalles. Ambliopía. Reducción de la agudeza visual sin que existan alteraciones orgánicas o patológicas que la justifiquen. En la forma bilateral se debe a la pérdida de contactos ojo-corteza y la forma unilateral responde a que el cerebro favorece la visión de uno de los ojos con respecto al otro. Ángulo pontocerebeloso. Ángulo formado por la confluencia entre el bulbo raquídeo, la protuberancia y el cerebelo. Contiene los nervios craneales facial (séptimo) y vestibulococlear (octavo). Anticolinérgicos. Drogas que bloquean la acción de la acetilcolina. Anosmia. Pérdida del sentido del olfato. Audición central. Es la capacidad del cerebro para procesar las señales sonoras que recibe. El cerebro identifica los sonidos tras analizar sus características distintivas: frecuencia, intensidad y temporalidad, lo que el individuo percibe como tono, volumen y duración. Cartas de agudeza. Técnica de evaluación de la visión del recién nacido y lactante pequeño que consiste en una modificación de la técnica de la mirada preferente. Permite evaluar la agudeza visual binocular del niño en pocos minutos y no precisa de personal especializado. La técnica consiste en presentar al neonato una serie de cartas grises que contienen un patrón de rayas a diferentes frecuencias espaciales. Un observador externo juzga, en base a los movimientos de los ojos y la conducta, si el neonato mira a la imagen y estima la agudeza visual por la frecuencia espacial más alta de rayas negras que el neonato parece ver.

Cóclea. Estructura en forma de caracol que posee dos espirales y media llenas de líquido. Posee en su interior el órgano de Cortí, el receptor auditivo. Colículo facial. Elevación en el suelo del cuarto ventrículo que cubre la rodilla del nervio facial al realizar un asa alrededor del núcleo del motor ocular externo. Conductos semicirculares. Órganos terminales vestibulares que reconocen la aceleración rotacional que resulta del giro de la cabeza o el cuerpo. Conos y bastones. Son los dos tipos de fotorreceptores oculares. Los conos median la visión de los colores y proporcionan una gran agudeza visual, mientras que los bastones median la percepción de la luz y el contraste, y son particularmente importantes para la visión en condiciones lumínicas débiles. Coriorretinitis. Es la inflamación conjunta de la coroides y la retina. Corteza auditiva primaria. Se localiza en la circunvolución temporal transversa (de Heschl), que se ubica en la cara dorsal del giro o circunvolución temporal superior y que está, por tanto, ampliamente oculta dentro del surco lateral. Corteza estriada. Es la corteza visual primaria (área 17 de Brodmann) y se denomina corteza estriada porque en los cortes histológicos se observan tiras horizontales de sustancia blanca (línea de Gennari) en la sustancia gris. Cuerpo estriado. Masas nucleares en el interior del hemisferio cerebral que comprende los núcleos caudado, putamen y globo pálido. Colectivamente tambien se denominan a estas masas de sustancia gris ganglios basales. Estas estructuras están implicadas en el control de la postura y el movimiento. Decusación piramidal. Cruzamiento de la mayor parte de las fibras corticoespinales en la porción caudal del bulbo raquídeo para formar el fascículo corticoespinal lateral. Decusación lemniscal. Cruzamiento de los axones procedentes de los núcleos de la columna posterior (núcleos cuneiforme y grácil) en el bulbo raquídeo para formar el lemnisco medial. Diencéfalo. Es la parte del sistema nervioso central situada entre los dos hemisferios cerebrales y forma la pared lateral del tercer ventrículo. Comprende, de dorsal a ventral: el epitálamo, el tálamo, el subtálamo y el hipotálamo.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Endolinfa. Líquido que llena el laberinto membranoso y cubre a los receptores sensitivos especializados de los sistemas vestibular y auditivo. Eferente. Es lo opuesto a aferente, y se utiliza para designar a las vías nerviosas que se dirigen hacia una posición determinada, generalmente trasmiten impulsos desde los centros nerviosos hacia la periferia. Emisiones otoacústicas. Son sonidos producidos por las células ciliadas externas del oído interno. Son de dos tipos: espontáneas y provocadas. Las emisiones otoacústicas provocadas son aquellas que se producen en respuesta a un estímulo dentro del canal auditivo del niño. Una cóclea normal emitirá un sonido de respuesta, parecida a un eco. Este estudio permite conocer si existe o no actividad de las células ciliadas externas de la cóclea. Este examen no mide la gravedad de la sordera que existe; solamente puede decir si la cóclea responde normalmente o no al estímulo. En ocasiones hay emisiones otoacústicas pero el estudio de potenciales evocados auditivos es francamente anormal. Estos casos de sordera neurosensorial responden a lesiones de las vías de transmisión del sonido hasta el córtex temporal. Es decir, como cuando un aparato de telégrafo funciona perfectamente, pero el cable no transmite el mensaje. Escalas de la cóclea. Se de denominan escalas timpánica y vestibular o intermedia, a las rampas de ascenso dentro del caracol o cóclea. Se denominan escalas o rampas por su semejanza a una escalera circular. Esteroceptivo. Información del exterior. Los receptores esteroceptivos recogen información del exterior como temperatura, tacto y dolor. Facies de máscara. Mediante este término descriptivo se alude a la disminución de la mímica facial. Fóvea. Parte central de la mácula, que contiene la más alta densidad de conos y que recibe la luz de la porción central del campo visual. Fóvea central. Región especializada de la mácula en la retina, adaptada para la agudeza visual. Contiene sólo conos, en tanto que la periferia de la retina contiene principalmente bastones. Habituación. Fenómeno por el cual la presentación repetida de un estímulo produce una disminución de la respuesta, en ocasiones hasta su desaparición. Desde un punto de vista adaptativo, la habituación permite al organismo eliminar respuestas no esenciales a estímulos biológicamente irrelevantes. Hertz (Hz). Unidad de frecuencia de un sonido que equivale a ciclos por segundo. Idiopático. Se refiere a un trastorno o enfermedad de origen desconocido o sin causa aparente. Intorsión. Rotación del ojo hacia dentro. Irradiación. Este término se utiliza para señalar que la respuesta muscular tónica se extienda a otros grupos

musculares o regiones corporales. Este fenómeno se observa en las convulsiones tónicas generalizadas de origen no epiléptico. Lagunas coriorretinianas. Hallazo patológico en el examen fundoscópico, patognomónico del síndrome Aicardi. Esta alteración no traduce patología ocular degenerativa o inflamatoria. En las áreas de las lagunas hay adelgazamiento de la esclera y de la coroides, y el epitelio pigmentario es hipopigmentado con degeneración de bastones y conos. Lámina cribosa del etmoides . Zona de la fosa craneal anterior que da entrada a los nervios olfatorios en la cavidad craneal y acomoda al bulbo olfatorio. Lemnisco medial. Las fibras de la columna posterior que hacen sinapsis en el bulbo raquídeo transmiten su información propioceptiva (táctil, vibratoria, discriminación, presión) tras decusarse a nivel del bulbo raquídeo a niveles más rostrales (tálamo), a través de este lemnisco. Lemnisco lateral. Vía de ascenso de impulsos auditivos al colículo inferior. Los impulsos nerviosos proceden de la cóclea y antes de entrar en el lemnisco lateral pueden haber sinaptado en el cuerpo trapezoide, núcleos del complejo olivar superior, y los núcleos del lemnisco lateral. Locus ceruleus. Núcleo que se ubica de forma bilateral en la protuberancia, bajo el suelo del cuarto ventrículo y cuyas neuronas son noradrenérgicas. Mácula. Mancha amarillenta del centro de la retina que contiene la fóvea. Mesencéfalo. Estructura que forma parte del tronco del encéfalo y constituye un nexo de unión entre el diencéfalo y la protuberancia. Se divide en tres regiones: tectum (techo), tegmento y porción basal. En la superficie dorsal se distinguen cuatro elevaciones, los denominados cuerpos cuadrigéminos. Movimiento de convergencia. Movimientos de los ojos que tienen como fin mantener ambas fóveas alineadas en una diana visual que se acerca o aleja. Movimiento conjugado de los ojos. Desviación lateral de los ojos en paralelo. Movimiento de persecución suave (smooth pursuit movement) o movimientos de seguimiento. Son movimientos conjugados lentos de los ojos, que permiten seguir cualquier objeto a lo largo de su desplazamiento. Movimiento sacádico. Movimientos oculares conjugados rápidos de pequeña amplitud que permiten capturar una diana visual. Nervio vestibulococlear. Nervio sensitivo que conduce impulsos desde el oído interno al sistema nervioso central. Consta de dos partes: el nervio vestibular que conduce información relacionada con la posición y movimiento de la cabeza, y el nervio coclear, que conduce información auditiva.

Pares craneales relacionados con sentidos especiales

Núcleo. Es el término anatómico que designa una agregación de neuronas. Nistagmo optocinético. Es un nistagmo conjugado inducido por una sucesión de estímulos en movimiento. En el neonato se desencadena cuando éste fija la mirada en una diana que se mueve. La prueba se realiza haciendo girar un tambor con bandas alternas blancas y negras frente a la cara del recién nacido, el cual puede estar en supino en su cuna o semiincorporado en el regazo de la madre o de un cuidador. Nistagmo pendular. Cuando los movimientos oculares involuntarios son lentos en las dos direcciones. Nistagmo de sacudida. Cuando las dos fases de los movimientos oculares involuntarios son de velocidad desigual; hay una fase lenta y otra de retorno o rápida en dirección opuesta. Núcleo de Edinger-Westphal. Núcleo parasimpático del complejo nuclear del motor ocular común (oculomotor). Núcleo geniculado lateral. Núcleo talámico que forma parte del sistema visual, que recibe y proyecta la información procedente de las células ganglionares de la retina a la corteza estriada. Núcleo geniculado medial. Núcleo talámico que forma parte del sistema auditivo, y que proyecta la información auditiva que proviene del colículo inferior a la circunvolución temporal transversa. Oftalmoplejía internuclear. Es el síndrome clínico que resulta de la lesión unilateral del fascículo longitudinal medial y se caracteriza por parálisis de la aducción ocular ipsilateral respecto a la lesión y nistagmo monocular en el ojo contralateral en abducción. Oftalmoscopio. Instrumento que se utiliza para ver el fondo del ojo, que se basa en la reflexión por espejos de un rayo de luz que se dirige al paciente. Existen dos tipos de oftalmoscopios: los directos y los indirectos. En los primeros el examinador mira directamente la retina, mientras que en los indirectos se observa una imagen de ésta a través de una lente condensadora de mano, lo que proporciona una mejor panorámica del fondo del ojo y permite examinar la retina periférica. Oído interno. Conjunto formado por la cóclea y el laberinto. La primera forma parte del aparato auditivo y el segundo forma parte del aparato vestibular. Ontogenia. La serie de cambios ordenados y relativamente permanentes en las estructuras físicas y funcionales. Opsoclonía. Raro trastorno de la motilidad ocular caracterizado por movimientos oculares conjugados, involuntarios, rápidos, irregulares y caóticos en todas las direcciones. Órgano de Corti. Órgano auditivo terminal situado en la escala media de la cóclea dentro del oído interno.

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Perilinfa. Líquido que llena el conducto vestibular y el conducto timpánico en la cóclea. Este líquido tiene una alta concentración de Na+ y una baja concentración de K+. Potenciales evocados auditivos. Este estudio examina la respuesta eléctrica del sistema auditivo a un estímulo acústico. Tras estimular el oído del bebé con una serie de sonidos de una intensidad y tono conocidos, se determina mediante electrodos la respuesta del sistema nervioso central en las regiones por donde se transmite el estímulo en su camino a la circunvolución temporal transversa de Heschl. Procedimiento de la mirada preferente. Es una técnica de evaluación de la visión del recién nacido y lactante pequeño que se basa en la observación de que cuando al bebé se le presentan dos imágenes, una de las cuales es compleja (patrón de rayas alternas) y la otra simple (lisa y uniforme), prefiere mirar la imagen compleja. Propioceptivo. Percepción de lo «propio». Información de la posición y movimiento de nuestro cuerpo. Protuberancia o puente de Varolio. Estructura que forma parte del tronco del encéfalo y constituye un nexo de unión entre el mesencéfalo, el bulbo raquídeo (médula oblongada) y el cerebelo. Prueba del sillón de Bárány. Examina la función del laberinto al hacer girar al paciente sentado en un sillón con la cabeza inclinada 30° hacia delante con el fin de situar el conducto semicircular horizontal en un plano realmente horizontal. En lactantes, el paciente es sentado sobre el regazo de su madre. Prueba (Test) de Snellen. Este test se utiliza para valorar la agudeza visual en niños y adultos mediante el hecho de identificar correctamente las letras que figuran en hileras de letras de tamaño decreciente. Quemosis. Padecimiento por el cual la conjuntiva que recubre los párpados y la superficie del ojo se encuentra inflamada y llena de líquido. El edema, la acumulación de líquido en la conjuntiva bulbar, con frecuencia llega a impedir el cierre apropiado de los párpados. Quiasma óptico. Estructura que resulta de la convergencia de las fibras del nervio óptico, y donde éstas experimentan una hemidecusación antes de proyectarse al núcleo dorsal del cuerpo geniculado lateral del tálamo. Reflejos auditivos. Respuestas involuntarias a los sonidos. Los más utilizados en el neonato son el reflejo auditivo palpebral que consiste en el parpadeo en respuesta a un sonido. El reflejo muscular auditivo general es el sobresalto del neonato generado por un sonido fuerte o súbito. El reflejo cocleopupilar es la dilatación de las pupilas en respuesta a un sonido intenso y súbito.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Reflejo corneal. Parpadeo en respuesta a la estimulación de la córnea. La rama aferente es a través del nervio trigémino (V1) y la rama eferente por la vía del nervio facial. Reflejos vestibulooculares. Reflejos mediados por el sistema vestíbuloocular que permite que los ojos permanezcan fijos en objetos estacionarios, mientras la cabeza y el cuerpo, se mueven. Signo de Collier. Retracción bilateral del párpado que se observa en el síndrome pretectal o síndrome Parinaud. Sistema motor extrapiramidal. Sistema motor que comprende el estriado, el globo pálido, el núcleo subtalámico, la sustancia negra y el núcleo rojo. La alteración de este sistema se caracteriza por alteraciones del tono muscular, la postura y aparición de movimientos involuntarios. Somático. Término utilizado para señalar un aspecto motor o sensitivo perteneciente al cuerpo y no a las vísceras. Spasmus mutans. Síndrome transitorio caracterizado por nistagmo, cabeceo involuntario y una posición anormal de la cabeza.

Sáculo. Uno de los órganos terminales vestibulares del oído interno que responde a los movimientos de traslación de la cabeza (desplazamiento lineal de la cabeza). Sumación espacial. Este término se utiliza para señalar el aumento en la intensidad de una respuesta postural tónica cuando aumenta el número de estímulos en el espacio. Este fenómeno se observa en las convulsiones tónicas generalizadas de origen no epiléptico. Sumación temporal. Término utilizado para señalar un aumento en la intensidad de una respuesta postural tónica cuando aumenta la persistencia en el tiempo de los estímulos. Este fenómeno se observa en las convulsiones tónicas generalizadas de origen no epiléptico. Temblor de acción. Temblor que ocurre durante los movimientos voluntarios. Tracto óptico. Contiene los axones que conducen información relacionada con la mitad contralateral del campo visual al núcleo geniculado lateral del tálamo. Utrículo. Órgano terminal vestibular sensorial que reconoce el desplazamiento lineal de la cabeza. Visión estereóptica. Percepción del relieve (estereopsia).

CAPÍTULO

11

INERVACIÓN DE LA MUSCULATURA EXTRÍNSECA E INTRÍNSECA OCULAR Introducción Terminología Examen de la posición y de la motilidad ocular Los nervios oculares motores Generalidades Nervio motor ocular común Parálisis del motor ocular común Nervio troclear Parálisis del troclear Nervio motor ocular externo Parálisis del motor ocular externo (Abducens) Movimientos de los ojos Movimientos sacádicos (sacudidas oculares) Movimientos sacádicos en el neonato Control supranuclear de la mirada Movimientos de persecución lenta o de seguimiento Movimientos de vergencia Movimientos vestibulares compensatorios Movimientos oculares anómalos Nistagmo ocular Nistagmo congénito Nistagmo por deprivación sensorial Nistagmo idiopático congénito (NIC) Nistagmo neurológico Spasmus mutans Oftalmoplejí a internuclear Opsocloní a Trastornos de la mirada vertical Ocular bobbing Problemas neonatales y esotropia Inervación de la musculatura ocular intrínseca. Las pupilas El reflejo pupilar a la luz. Recuerdo funcional Características de las pupilas Alteraciones pupilares Anisocoria Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Los ojos de los recién nacidos están groseramente alineados y el sistema que gobierna el movimiento ocular es funcionalmente inmaduro, pero se desarrolla rápidamente en paralelo con el desarrollo de la visión. Pese a esta inmadurez, el examen de la posición y movimientos de los ojos aporta información relevante sobre la función de numerosas áreas y estructuras del SNC. Esta es la razón que obliga al examinador a evaluar con particular atención tanto la posición como la motilidad ocular extrínseca e intrínseca, constituyendo una importante etapa en la evaluación neurológica. El examen oculomotor del neonato no es fácil, además de paciencia y observación atenta, la no colaboración del bebé exige del examinador individualizar con ingenio los procedimientos hasta lograr su objetivo. En alguna ocasión es necesario examinar la posición ocular y los movimientos oculares tanto durante la vigilia tranquila (estado 4 de Brazelton) como durante el sueño. En este capítulo se abordan los movimientos oculares extrínsecos y las estructuras que los gobiernan, los nervios oculomotores. Asimismo, se revisan los diferentes tipos de movimientos oculares anómalos que pueden ser observados en el periodo neonatal.

Terminología Antes de abordar la función de los nervios craneales que inervan la musculatura ocular extrínseca y las alteraciones del movimiento ocular, es necesario abordar ciertas definiciones operativas utilizadas en neurooftalmología y sin las cuales es difícil una correcta comprensión de los términos utilizados en este campo. Se denomina estrabismo a la pérdida del paralelismo ocular por alteración en la alineación de los ejes visuales. Se reconocen dos tipos de estrabismo: 1) heterotropia que es una pérdida del paralelismo ocular (mala alineación ocular) fija y manifiesta en todas las ocasiones. Su clasificación se hace de acuerdo a la dirección de la desviación ocular (Tabla 11.1, Figura 11.1). 2) La heterofo-

ria es una tendencia latente a perder el paralelismo ocular en ciertas circunstancias: cansancio, estrés o durante el test oclusivo o del ojo cubierto (cover test). Esta alteración no es aparente, no ocasiona síntomas y no tiene interés neurológico en el neonato. La heterotropia puede ser unilateral o afectar a ambos ojos. Hablamos de heterotropia (estrabismo) comitante cuando la cantidad de desviación es la misma en todas las posiciones de la mirada, y estrabismo incomitante cuando la magnitud de la desviación ocular cambia en las distintas posiciones de la mirada. Cuando el origen patológico de la heterotropia es por debilidad de un músculo ocular extrínseco, hablamos de estrabismo paralítico, y si es por un disbalance del tono de los músculos oculares extrínsecos, probablemente por fracaso de los mecanismos centrales para mantener el paralelismo de los dos ejes visuales, hablamos de estrabismo no paralítico. En general, el estrabismo paralítico es principalmente un problema neurológico, mientras que el no paralítico es principalmente un problema oftalmológico. La heterotropia en un neonato es una condición que precisa ser detectada y evaluada de forma precoz por la posibilidad de: traducir un problema neurológico, y la necesida de la intervención terapéutica para evitar una alteración visual permanente; la ambliopía. El pseudoestrabismo es una ilusión óptica de mala alineación de los ojos, muy frecuente en neonatos y lactantes pequeños, causada por una raíz nasal plana, telecanto o epicanto.1-3 La terminología relacionada con los diferentes trastornos del movimiento ocular se señalan con cada una de las alteraciones. Baste aquí señalar que los movimientos oculares en un solo ojo se denominan ducciones y los movimientos binoculares se denominan versiones. Las ducciones se designan por la dirección del movimiento; elevación versus depresión, abducción versus aducción. Hablamos de posición primaria de la mirada cuando ambos ojos miran al frente (mirada recta hacia delante) y los ejes visuales de los dos ojos son paralelos. Las posiciones secundarias se aprecian cuando el neonato dirige la mirada en alguna dirección hacia los lados, hacia arriba o hacia abajo.1-3

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

Tabla 11.1. Términos utilizados al referirnos a la alineación ocular. Ortoforia u ortoposición

Balance ocular idóneo, ambos ejes visuales paralelos

Endotropia o esotropia

Desviación hacia dentro

Exotropia

Desviación hacia fuera

Hipertropia

Desviación hacia arriba

Hipotropia

Desviación hacia abajo

Estrabismo comitante

La cantidad de desviación es la misma en todas las posiciones de la mirada

Estrabismo incomitante

La cantidad de desviación cambia en las distintas posiciones de la mirada

Esotropia (endotropia)

Exotropia

Hipertropia

Hipotropia

Figura 11.1. Clasificación de la heterotropia.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Examen de la posición y de la motilidad ocular Examen de la posición. La forma más rápida y sencilla de examinar la alineación ocular en el neonato es mediante el examen del reflejo luminoso corneal (test de Hirschberg). Este reflejo se examina proyectando un haz de luz (linternalápiz u oftalmoscopio) sobre la córnea de ambos ojos de forma simultánea, cuando el neonato mira de frente desde una distancia de 0,5-1,0 metro. Debido al efecto convexo de la superficie corneal se forma en cada córnea una imagen virtual de la fuente de luz —reflejo corneal—. Esta imagen de reflejo se desplaza ligeramente del centro de la pupila hacia el canto nasal. Cuando los reflejos luminosos sobre ambas córneas son simétricos, coinciden en puntos correspondientes en cada córnea, se dice que el paciente tiene ortoposición ocular; los ejes visuales son paralelos y la mirada es conjugada (Figura 11.2).1 La presencia de un reflejo corneal luminoso simétrico asegura una alineación adecuada, pero la alteración en un momento dado no es necesariamente anormal y la prueba debe repetirse varias veces antes de considerar que existe desviación. La persistencia de reflejos luminosos en ubicaciones no simétricas debe ser considerada como heterotropia hasta que se demuestre lo contrario. El reflejo luminoso corneal no precisa de la cooperación del paciente y por ello es particularmente útil en neonatos, ya que el test oclusivo o

Figura 11.2. Reflejo luminoso corneal. Al proyectar un haz de luz (linterna-lápiz u oftalmoscopio) sobre la córnea de ambos ojos se forma en cada córnea una imagen virtual de la fuente de luz. Cuando los reflejos luminosos sobre ambas córneas son simétricos, los ejes visuales son paralelos y existe una adecuada alineación ocular.

del ojo cubierto (cover test) no es adecuado en este periodo de la vida, ya que su evaluación requiere atención, fijación prolongada y cooperación del niño. El epicanto da la sensación de que el ojo se desvía hacia adentro y con frecuencia esta apreciación establece el diagnóstico de estrabismo (heterotropia) en el neonato. El examen del reflejo luminoso de la córnea permitirá diferenciar rápidamente y sin molestias para el neonato entre estrabismo y pseudoestrabismo. El verdadero estrabismo se caracteriza por el desplazamiento del reflejo luminoso sobre la córnea, lo que hace que los dos reflejos no estén en puntos simétricos. En la mayoría de las ocasiones el reflejo luminoso corneal es examinado al evaluar el reflejo rojo (test de Brückner), el cual se mencionó en el Capítulo 10. En el niño con mala alineación ocular o estrábico, además de la alteración en la concordancia de los reflejos luminosos corneales, el color del reflejo rojo es diferente en uno y otro ojo. Aunque la cuantificación de la desviación ocular puede ser realizada por el clínico en cruces (de + a +++) según sea la desviación leve, moderada o acusada, es mucho más certero establecer la magnitud utilizando el test de Hirschberg y si es posible mediante el test de Krimsky. Ambas pruebas son adecuadas para neonatos y lactantes pequeños, ya que no precisan de colaboración, atención, ni fijación por parte del bebé. Mediante el test de Hirschberg se calcula de forma aproximada el ángulo de un estrabismo manifiesto y consiste

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

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Figura 11.3. La magnitud de la esotropia se mide mediante el test de Krimsky, en el cual se colocan prismas frente al ojo desviado hasta encontrar aquel que hace que los reflejos luminosos corneales sean simétricos.

en apreciar la desviación del reflejo luminoso respecto al centro de la pupila del ojo estrábico al examinar el reflejo luminoso corneal. Así cuando el reflejo luminoso no cae cerca del centro de la pupila, se sitúa en el borde temporal de esta, el ángulo es aproximadamente de 15º, y si está en el limbo de alrededor de 45º (un milímetro corneal es igual a 8º de desviación y 4º equivalen a 7 dioptrías prismáticas). El test de Krimsky es mucho más certero y en esta prueba se utilizan prismas, los cuales se colocan frente al ojo desviado hasta encontrar aquel que hace que los reflejos luminosos corneales sean simétricos (Figura 11.3).4 Examen de la motilidad ocular. Los movimientos oculares del neonato son algunas veces difíciles de evaluar mediante simple observación y exigen un periodo de observación relativamente prolongado y en muchas ocasiones

maniobras específicas. El examen se inicia con una observación atenta de los movimientos oculares del niño en estado de alerta tranquila o activa. A continuación, se intenta obtener la fijación ocular y el seguimiento visual mediante dianas como la cara del examinador, una pelota de lana roja o una cartulina con rayas alternas blancas y negras. Durante esta observación se intenta, en primer lugar, apreciar la posición de los ojos en la dirección principal de la mirada y posteriormente detectar si los movimientos oculares son conjugados o disconjugados. En caso de que se aprecie que un ojo no se desplaza o que por el contrario se mueve en dirección errónea, es importante prestar atención a si el movimiento alterado es momentáneo o se repite sistemáticamente, y si se acentúa la disconjugación en alguna posición de la mirada. Las ducciones se examinan valorando los movimientos de cada

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Evaluación neurológica del recién nacido

ojo de forma aislada, en todas las posiciones de la mirada, para valorar si existe limitación en alguna dirección. Las versiones pueden ser testadas con la maniobra en ojos de muñeca o reflejo oculocefálico. El reflejo oculocefálico es pronunciado en el neonato y cuando la cabeza del neonato es rotada o extendida y flexionada, los ojos se mueven en dirección contraria. Mediante la rotación de la cabeza del neonato de lado a lado y con la extensión y flexión de la cabeza, podemos ver el movimiento ocular en las principales direcciones de la mirada. Otra maniobra utilizada en ciertas ocasiones es la maniobra de Bielschowsky que consiste en inclinar la cabeza hacia uno y otro hombro, y examinar si se produce elevación del ojo ipsilateral hacia el cual se inclina la cabeza. Esta maniobra se utiliza en el diagnóstico diferencial de la parálisis del troclear (véase más adelante). El estudio de las versiones nos muestra el déficit del músculo afecto y se aprecia mejor cuando se compara la hipofunción del músculo afectado con la hiperfunción del músculo antagonista ipsilateral.1-4 A diferencia del lactante mayor y el niño, en caso de mala alineación ocular por parálisis de uno de los músculos oculares extrínsecos, el neonato no muestra la desviación de la cabeza (tortícolis) característica del niño, que tiene como fin eliminar la diplopia y la confusión de imágenes.

Los nervios oculares motores Generalidades Los tres nervios craneales que inervan la musculatura ocular extrínseca y controlan los movimientos del ojo son: el nervio motor ocular común (III), el nervio troclear o patético (IV) y el nervio motor ocular externo (VI). Estos tres pares craneales se presentan juntos, puesto que todos inervan la musculatura que permite al SNC controlar de forma precisa los movimientos de los dos ojos, y mantener la fusión visual de las imágenes, así como fijar, focalizar y seguir una diana visual. Para que esto sea posible los movimientos oculares deben ser conjugados. Es decir, tienen que tener la misma direc-

ción, la misma velocidad y ser realizados a la vez. Esta propiedad obliga a que ambos ojos se muevan simultáneamente y a la misma velocidad, pero en sentido opuesto respecto a la línea media. Para que esto ocurra los músculos extraoculares deben trabajar sincrónicamente de forma pareada. Hay seis músculos extraoculares dentro de la órbita que permiten a los globos oculares moverse alrededor de tres ejes: uno vertical que determina movimientos en el plano horizontal (hacia la izquierda y la derecha), un eje lateral que permite movimientos en el plano vertical (hacia arriba y abajo), y un eje anteroposterior que permite movimientos de torsión (Figura 11.4).5-7 Los músculos inervados por los tres nervios oculomotores se indican en la Tabla 11.2. De los seis músculos extraoculares, sólo el recto lateral y el recto interno (medial) tienen una única acción; los rectos superior e inferior, así como los oblicuos superior e inferior, tienen más de una acción dependiendo de la posición del ojo (Tabla 11.3 ). Los rectos lateral y medial son abductores y aductores, respectivamente, el recto superior y el oblicuo inferior son elevadores del globo ocular, mientras que el recto inferior y el oblicuo superior son depresores. En la Figura 11.5 se muestra un diagrama de las seis posiciones cardinales de la mirada con los músculos involucrados para cada posición.5-8 La debilidad o paresia de uno o más músculos extraoculares altera el movimiento del ojo afectado y limita su capacidad para mirar en una o más direcciones. En general, hablamos de parálisis cuando la función del nervio está Tabla 11.2. Nervios oculomotores y músculos inervados. Nervio craneal

Músculo inervado/s

Motor ocular común (III).

Recto interno (medial), recto superior, recto inferior, oblicuo inferior. Elevador del párpado.

Troclear (IV).

Oblicuo superior.

Motor ocular externo (VI).

Recto externo.

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

459

V E R T I C A L

r rio ste o op ter n A

Ho riz on ta l

Figura 11.4. Los músculos extraoculares dentro de la órbita permiten a los globos oculares moverse alrededor de tres ejes: uno vertical que determina movimientos en el plano horizontal (hacia la izquierda y la derecha), un eje horizontal que permite movimientos en el plano vertical (hacia arriba y abajo), y un eje anteroposterior que permite movimientos de torsión.

Tabla 11.3. Acciones individuales de los músculos extraoculares. Músculo

Acción primaria

Acción secundaria

Acción terciaria

Recto interno (medial)

Aducción

Recto externo (lateral)

Abducción

Recto superior

Elevación

Abducción

Rotación interna

Recto inferior

Depresión

Abducción

Rotación externa

Oblicuo superior

Rotación interna

Depresión

Abducción

Oblicuo inferior

Rotación externa

Elevación

Abducción

460

Evaluación neurológica del recién nacido

Recto superior

Recto lateral

Recto inferior

Oblicuo inferior

Recto medial

Oblicuo superior

Oblicuo inferior

Recto superior

Recto medial

Oblicuo superior

Recto lateral

Recto inferior

Figura 11.5. Acciones de los músculos oculares extrínsecos. Las flechas señalan la principal dirección en la que mueve el ojo cada uno de los músculos.

Tabla 11.4. Origen de la parálisis oculomotora de expresión neonatal. Momento /origen

Entidad

Prenatal (forma congénita)

Anomalías anatómicas del músculo. Disrupción vascular del tronco del encéfalo. Anomalía del desarrollo del SNC de origen genético. Indeterminado / idiopático. Miopatía / Miastenia gravis neonatal.

Perinatal

Traumatismo obstétrico.

Postnatal

Disrupción vascular del tronco del encéfalo. Anomalía del desarrollo de origen genético. Indeterminado. Miopatía: miastenia gravis neonatal, miopatía miotubular.

comprometida de forma acusada y la función del músculo correspondiente prácticamente abolida, y de paresia cuando, aunque esté comprometida la función del nervio, existe una función residual del músculo inervado por este.

La parálisis de cualquiera de los músculos puede ser congénita o adquirida (Tabla 11.4), siendo el grupo más frecuente el de las parálisis congénitas. Las formas congénitas tienen su origen durante el periodo embrionario o fetal, y las causas pueden ser diversas; entre estas: alteración del desarrollo del tronco del encéfalo, agenesia aislada de un núcleo motor, mal desarrollo del tejido muscular, o eventos hipóxico-isquémicos pre o perinatales con afectación del tronco del encéfalo, enfermedades neuromusculares de expresión neonatal (miastenia grave neonatal, síndromes miasténicos congénitos y miopatía miotubular) y traumatismo obstétrico. Las oftalmoplejías adquiridas tienen lugar durante el periodo postnatal y pueden ser causadas por infecciones (meningitis), acontecimientos hipóxico-isquémicos postnatales y tumores. La evolución de las parálisis oculomotoras dependen de la etiología y pueden evolucionar de cuatro formas: A) con recuperación funcional completa; B) con reinervación aberrante, este fenómeno es frecuente en las parálisis congénitas; C) parálisis persistente en mayor o menor grado, y D) paso a la concomitancia.

Nervio motor ocular común El núcleo del motor ocular común u oculomotor (III) se encuentra en la porción ventral de la sus-

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

tancia gris periacueductal en el tegmento mesencefálico, a nivel del tubérculo cuadrigémino superior. El núcleo del III par craneal, más que un núcleo aislado, es un complejo nuclear formado por dos componentes principales: a) un complejo nuclear constituido por varios subnúcleos eferentes somáticos generales (ESG) y b) un núcleo parasimpático, el llamado núcleo de Edinger-Westphal. El complejo de núcleos ESG está constituido por cuatro subnúcleos adyacentes de los que nacen las fibras específicas para cada uno de los músculos extrínsecos inervados por este nervio: recto interno, recto superior, recto inferior y oblicuo inferior, y por un subnúcleo del que nacen las fibras que inervan el músculo elevador del párpado. Las fibras motoras ESG atraviesan el tegmento mesencefálico a través del núcleo rojo para dejar el mesencéfalo y entrar en la fosa interpeduncular entre las arterias cerebral posterior y cerebelosa superior. Tras superar la fosa interpeduncular penetra la duramadre lateralmente a la silla turca y corre por la pared lateral del seno cavernoso y sale por la fisura orbitaria superior junto con los pares craneales IV, VI, y V1. Una vez en la órbita, el nervio se bifurca en dos ramas, una superior que va a inervar el elevador del párpado y el recto superior, y una rama inferior que inerva los rectos interno e inferior, así como el oblicuo inferior.6-8 El núcleo de Edinger-Westphal está situado en la sustancia gris periacueductal, medial y posterior al complejo nuclear ESG. Las neuronas parasimpáticas de este núcleo proyectan axones preganglionares que salen con el nervio motor ocular común y terminan en el ganglio ciliar, donde nacen las fibras postganglionares que inervan los músculos intraoculares (intrínsecos): músculo constrictor del iris (esfínter de la pupila) y el músculo ciliar. Un aspecto de relevancia clínica es que antes de entrar en la órbita, las fibras parasimpáticas están localizadas en la superficie externa (periferia) del nervio motor ocular común, y por ello son particularmente sensibles a la presión externa del nervio. De aquí que en la herniación transtentorial del uncus temporal, la pérdida de la reactividad pupilar aparece antes que el inicio de la

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disfunción de los músculos extrínsecos e indica una inminente compresión del tronco (Capítulos 9 y 23).

Parálisis del motor ocular común Los signos clínicos de la parálisis del nervio motor ocular común (III) varían considerablemente de acuerdo con el grado de afectación del núcleo o del nervio, por lo que se observan diferentes combinaciones de debilidad de los músculos oculares, ptosis y afectación pupilar. Hablamos de oftalmoplejía interna cuando la afectación está limitada a las fibras parasimpáticas que viajan en la superficie del nervio y que inervan el esfínter pupilar y el músculo ciliar; de oftalmoplejía externa cuando la expresión clínica está limitada a la motilidad ocular; y de oftalmoplejía completa si existe afectación de la motilidad y de la pupila.7 La parálisis completa del motor ocular común (III) ocasiona: 1) ptosis marcada del párpado superior por parálisis del músculo elevador del párpado; 2) posición fija del ojo, el cual exhibe una desviación lateral hacia fuera y hacia abajo causada por la contracción sin oposición de los músculos recto lateral y oblicuo superior (inervados por el VI y el IV, respectivamente); el ojo afecto muestra una limitación del movimiento hacia dentro (aducción), hacia arriba y hacia abajo; 3) dilatación de la pupila con ausencia de reflejo fotomotor directo y consensuado por pérdida de la inervación parasimpática del esfínter de la pupila (Figura 11.6). En el adulto, la afectación pupilar ayuda a diferenciar entre causas compresivas o isquémicas, así la afectación isquémica del III par craneal respeta la pupila.7,9 Sin embargo, esto no se cumple en niños y neonatos en quienes la afectación o no de la pupila no permite diferenciar entre ambos mecanismos patogénicos.9 La parálisis del III par craneal es muy rara en el neonato, y al igual que en otras edades puede estar asociada a patología subyacente significativa del SNC, por lo que su presencia obliga a un cuidadoso examen neurológico.9-11 La causa más frecuente en el neonato es la

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 11.6. Parálisis del motor ocular común (III par craneal) del ojo izquierdo. Nótese la exotropia de dicho ojo, la dilatación pupilar tónica y la ptosis palpebral.

parálisis congénita, siendo muy raras las lesiones adquiridas de este par craneal. La forma congénita representa un tercio del total de parálisis de este par craneal que se observan en la edad pediátrica.9 En esta forma, los signos de afectación están presentes al nacimiento, no siempre es unilateral y cursa habitualmente con alteración pupilar y de la motilidad ocular. Más tarde en la niñez, estos pacientes presentan signos de reinervación aberrante de las estructuras inervadas por el III par craneal, y presentan miosis pupilar.9 Por lo general se considera que la parálisis congénita es un trastorno aislado; sin embargo, de 74 casos revisados recientemente por Ng,9 44 (59%) presentaron anomalías asociadas. Estas anomalías fueron muy heterogéneas pero pueden ser divididas en tres grandes grupos: A) anomalías de origen disruptivo por lesiones isquémicas del mesencéfalo, del tronco (incluyendo casos de síndrome Möbius), o del cerebelo, B) malformaciones cerebrales como malformación Chiari, holoprosencefalia, displasia septo-óptica y/o panhipopituitarismo, C) síndromes definidos, como el síndrome Goldenhar.9 Las lesiones disruptivas por isquemia prenatal del tronco, aunque raras, no son excepcionales y suelen cursar con parálisis bilateral del III par. Estas lesiones resultan posiblemente de

hipoperfusión basilar, y entre los cuadros clínicos que produce esta insuficiencia vascular destaca la secuencia de Möbius expandida. En su forma más grave, esta agresión hipóxicoisquémica origina una lesión isquémica columnar y longitudinal que se extiende desde el diencéfalo al bulbo raquídeo a través de todo el tronco cerebral. Este infarto extenso en el tegmento (calota) del tronco, una zona de irrigación limítrofe («watershed»), incluye a los núcleos de los pares craneales, del III al XII, al núcleo y tracto solitario (centro respiratorio central) y al núcleo ambiguo (núcleo eferente del vago que participa en la deglución).12 Una lesión similar se ha referido en fetos y recién nacidos humanos que han experimentado asfixia pre o perinatal brusca y grave.13-17 Cuando esta lesión extensa del tronco por insuficiencia vascular tiene lugar durante el periodo fetal, la expresión clínica al nacimiento será una secuencia Möbius expandida (parálisis bilateral de los nervios craneales VI, VII, más otros nervios del III al XII), con hipoventilación central, disfagia y micrognatia.12 Una insuficiencia vascular más restringida en el tegmento del tronco encefálico puede dar lugar a la forma clásica de «síndrome» Möbius.18-20 Las anomalías del desarrollo del SNC que se asocian con parálisis unilateral del tercer

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

par craneal se encuadran dentro del espectro de defectos del desarrollo prosencefálico, como son la displasia septo-óptica, la hipoplasia del nervio óptico y/o el hipopituitarismo, la malformación de la hipófisis y la holoprosencefalia.9,21,22 La parálisis adquirida del tercer par alrededor del nacimiento o en el periodo postnatal tiene causas diversas desde aneurismas intracraneales a una fístula,23 pero generalmente se observa en el contexto de enfermedades neurológicas graves como son agresiones hipóxico-isquémicas con afectación del tronco o meningitis bacteriana tardía.24-26 En el neonato con meningitis bacteriana, la afectación del III par craneal, al igual que la afectación del VII y del VI, suele ser producida por la aracnoiditis. Sin embargo, en ocasiones, el edema cerebral que resulta de la vasculitis, del aumento de permeabilidad vascular y/o del edema citotóxico cuando existe daño parenquimatoso, es tan marcado que puede dar lugar una herniación transtentorial. Esta herniación uncal, a través del borde de la tienda del cerebelo, da lugar a la parálisis del nervio motor ocular externo por compresión.24-26 Estos niños exhiben estupor o coma, presentan fontanela anterior abombada y marcado aumento de tensión a la palpación de esta. En estas ocasiones, cuando la parálisis se asocia con grave trastorno de la vigilia y aumento de tensión en la fontanela anterior, la midriasis, con o sin alteración de la motilidad ocular, es un signo ominoso que indica una compresión inminente del tronco del encéfalo. Un síndrome estrábico que simula clínicamente una parálisis del músculo oblicuo inferior, un músculo inervado por una rama del motor ocular común, es el síndrome Brown, el cual se caracteriza por limitación de la elevación del ojo en la aducción pero con elevación normal o casi normal en abducción. Este síndrome puede ser congénito o adquirido, transitorio y variable. Casi siempre es unilateral, afecta preferentemente al ojo derecho y tiene un ligero predominio en el sexo femenino. La forma congénita resulta de anomalías congénitas del músculo oblicuo inferior o bien de anomalías congénitas del tendón, la tróclea o la vaina del oblicuo inferior.3

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Nervio troclear El núcleo del cuarto par craneal (nervio troclear) es el núcleo más pequeño de todos los nervios craneales y se localiza ventral a la sustancia gris periacueductal, inmediatamente por debajo del complejo del motor ocular común, a nivel del tubérculo cuadrigémino inferior. Este es el único par craneal cuyas fibras se dirigen en sentido dorsal y se decusa antes de su salida del tronco del encéfalo. Tras decusarse, en la cara anterior del velo medular superior, sale por la superficie dorsal del tronco del encéfalo y entra en la cisterna cuadrigeminal, donde se curva para dirigirse en sentido anterior sobre la cara lateral del mesencéfalo. Tras este largo trayecto intracraneal, penetra la duramadre, avanza por la pared lateral del seno cavernoso y alcanza la órbita a través de la fisura orbital superior junto con el motor ocular común. Las fibras de este nervio ESG alcanzan el músculo oblicuo superior, cuyas acciones incluyen la depresión del ojo, la rotación interna y una ligera aducción.

Parálisis del troclear La parálisis del nervio troclear produce déficit funcional del músculo oblicuo superior, por lo que el ojo afectado se desvía hacia arriba (hipertropia) y ligeramente hacia adentro (Figura 11.7). La desviación es más evidente cuando el paciente quiere mirar hacia abajo y hacia adentro. La parálisis del troclear es relativamente común, suele ser unilateral (monoocular), y salvo excepciones, la causa más frecuente es la congénita.27,28 Sin embargo, esta es la parálisis ocular que pasa desapercibida con más frecuencia y escapa a la detección clínica. En el periodo neonatal, no apreciamos la tortícolis tan frecuente en el niño con oftalmoplejía del oblicuo superior adquirida. Mientras que en la forma adquirida apreciamos hipertropia no comitante, es decir, aumenta al inclinar la cabeza hacia el músculo paralizado (maniobra de Bielschowsky), en la hipertropia congénita es típica la comitancia. El diagnóstico diferencial se establece en particular con la disparidad vertical de la mirada («skew deviation»).

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 11.7. Parálisis del músculo oblicuo superior derecho por alteración del núcleo o del nervio troclear. Al girar la cabeza hacia la derecha, los ojos se dirigen al lado izquierdo y se aprecia una marcada hipertropia del ojo derecho por actividad sin oposición del oblicuo inferior.

La parálisis congénita del músculo oblicuo superior es la causa más frecuente de desviación ocular vertical hacia arriba, y por lo general estos pacientes no muestran signos de disfunción de otras áreas del SNC. La etiología de la causa congénita puede ser la aplasia del núcleo troclear, la lesión del nervio o la alteración anatómica del músculo o del tendón del oblicuo superior.29 Esporádicamente se ha observado una anomalía del desarrollo del tronco del encéfalo.30 La parálisis congénita aislada del nervio troclear se ha relacionado con polimorfismos del gen ARIX y del gen PHOX2B. 29,31 Ambos genes están relacionados con la fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM), una entidad caracterizada por ptosis bilateral, oftalmoplejía y atrofia de los músculos inervados por el nervio motor ocular común, troclear y motor ocular externo. En la CFEOM2 el músculo oblicuo superior está siempre afectado, por lo que se piensa que en algunos casos la parálisis aislada del nervio troclear puede ser una leve variante de CFEOM2.29,31 La hipertropia por parálisis del nervio troclear adquirida postnatal-

mente puede observarse junto con afectación de otros pares craneales en trastornos del tronco y en la meningitis. También se ha referido en lactantes con lesiones traumáticas, entre estas el síndrome del bebé zarandeado (shaken baby syndrome).32

Nervio motor ocular externo El núcleo del motor ocular externo está en el tegmento pontino caudal, en el colículo facial que asienta en el suelo del IV ventrículo, rostral a las estrías medulares de este ventrículo. El núcleo es rodeado por las fibras del nervio facial (VII) que hacen un asa alrededor de este núcleo (Figura 11.8). Las fibras atraviesan el tegmento y la protuberancia basilar, salen del tronco del encéfalo en la unión pontobulbar. Entonces asciende lateral a la arteria basilar para perforar la dura y situarse en el seno cavernoso, pero no en la pared, como lo hacen el III y el IV, sino en íntima relación con la arteria carótida. Tras entrar en la órbita por la fisura orbital superior, va a inervar el recto externo.

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

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IV ventrículo Colículo facial Núcleo VI

Núcleo V

Núcleo VII

Fascículo longitudinal medial

Nervio trigémimo (V) Tracto corticoespinal

Nervio vestíbulococlear (VIII)

Nervio facial (VII)

Protuberancia

Nervio motor ocular externo (VI)

Bulbo raquídeo

Figura 11.8. Esquema de los núcleos de los nervios craneales en la protuberancia. Nótese que las fibras del nervio facial (VII) hacen un asa alrededor del núcleo del motor ocular externo situado en los profundo del colículo facial.

Parálisis del motor ocular externo (Abducens) Es la más frecuente de todas las parálisis oculomotoras y sólo un músculo es afectado; el recto lateral o recto externo. En esta parálisis oculomotora, el ojo afectado se desvía hacia adentro (desviación medial) debido al déficit funcional del músculo recto lateral. Además de la desviación ocular, el ojo afectado muestra una limitación a la abducción y cuando mira hacia arriba,

el ojo parético rota hacia arriba y hacia dentro por la acción predominante del oblicuo inferior (Figura 11.9). La gravedad de la parálisis es variable y puede ser uni o bilateral y la esotropia se acentúa en el campo de acción del recto lateral parético o cuando el ojo parético fija (estrabismo no comitante). En la forma congénita, la parálisis prolongada conduce a una contractura secundaria del músculo recto interno que empeora la limitación de la abducción.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 11.9. Parálisis del recto lateral izquierdo por alteración del núcleo o del nervio motor ocular externo (VI). Al girar la cabeza hacia la derecha, los ojos se dirigen al lado izquierdo y se aprecia que el ojo izquierdo muestra una abducción limitada.

La parálisis congénita del VI par es la parálisis oculomotora más frecuente en el neonato y puede ser observada como un hallazgo clínico aislado y transitorio, que suele resolverse en las seis primeras semanas de vida,33 también se ha referido de forma transitoria en recién nacidos tras un parto por fórceps.34 Dos entidades que cursan con parálisis del VI par son el síndrome Duane y la secuencia Möbius. Síndrome Duane. Es la causa más frecuente de limitación permanente del movimiento lateral de un ojo en los niños y se debe a la agenesia congénita del sexto par craneal y la inervación paradójica del músculo recto lateral externo por fibras del tercer par craneal. Este síndrome cursa con esotropia congénita y limitación de la abducción de un ojo junto con asimetría aparente en la fisura palpebral. Al examen, podemos apreciar una limitación de la abducción de un ojo con estrechamiento de la fisura palpebral y retracción del globo ocular en la órbita al aducir dicho ojo, y al intentar abducir el ojo se produce ensanchamiento de la fisura palpebral (Figura 11.10). Hay tres tipos de síndrome Duane y su variabilidad está determinada por la inervación

aberrante del músculo recto lateral. El tipo I cursa con limitación de la abducción con normal o casi normal aducción, el tipo II exhibe una aducción limitada con una abducción normal o casi normal, y el tipo III muestra una abducción y aducción limitadas.35 El 80% de los casos son unilaterales y con más frecuencia el ojo afectado es el izquierdo; la gran mayoría de casos son esporádicos aunque entre un 5 y un 10% de los casos son familiares con herencia autosómica dominante. Entre un 15 y un 50% de los pacientes presentan anomalías congénitas asociadas, particularmente anomalías esqueléticas, malformación de los pabellones auriculares, déficit auditivo, paladar hendido, dermoides epibulbares y otras alteraciones oculares (microftalmía, coloboma, aniridia).36 La etiología de este síndrome es heterogénea y varios síndromes con hallazgos dismórficos asocian un síndrome Duane, como son los síndromes Goldenhar (microsomía hemifacial, dermoides oculares, anomalías vertebrales, apéndices preauriculares), Wildervanck (déficit auditivo neurosensorial y anomalía de Klippel-Feil), Okihiro (anomalías en miembros superiores, anomalías oculares y

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

A

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B

Figura 11.10. Síndrome Duane. A: la aducción del ojo izquierdo esotrópico conlleva un estrechamiento de la fisura palpebral y una retracción del globo ocular en la órbita. B: Al intentar abducir el ojo afectado, este muestra una clara limitación, rara vez atraviesa la línea media y hay un ensanchamiento simultáneo de la fisura palpebral.

en ocasiones anomalías renales), y Holt-Oram (anomalía del pulgar y comunicación interauricular). La fibrosis congénita de los músculos extraoculares es una entidad caracterizada por parálisis restrictiva de todos los músculos extraoculares y cursa con oftalmoplejía total, generalmente con ptosis bilateral. Este síndrome y el síndrome Duane se incluyen hoy en los síndromes de fibrosis congénita que cursan con oftalmoplejía congénita no progresiva. Los estudios genéticos y neuropatológicos sugieren que estos trastornos resultan del desarrollo aberrante de núcleos motores en el mesencéfalo y puente.37 El gen ARIX y el gen PHOX2B están relacionados con la fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Secuencia Möbius. Esta entidad se caracteriza por parálisis congénita bilateral del nervio facial y, generalmente, parálisis bilateral del motor ocular externo. Ocasionalmente existe una extensa y variable afectación de varios núcleos de nervios craneales que pueden ir desde el III al XII par craneal. A esta condición se la denomina «secuencia Möbius expandida».18

Otras anomalías que pueden observarse asociadas a la afectación de los nervios craneales son defectos craneofaciales, músculo esqueléticos, o anomalías de los miembros. Cuando la parálisis de los nervios craneales se asocia con reducción de extremidades y ausencia o hipoplasia del músculo, la condicion es conocida como síndrome Möbius-Poland.38,39

Diagnóstico diferencial La limitación de la abducción por paresia del recto lateral debe ser diferenciada de la esotropia no paralítica (estrabismo comitante), un cuadro clínico mucho más frecuente. En las primeras semanas de vida, padres y examinadores pueden observar episodios breves de mala alineación ocular.40 Horwood acuñó el término de mala alineación neonatal «neonatal misalignments» para describir esas alteraciones transitorias del recién nacido en la alineación de los ejes visuales y que se caracterizan por ser breves, por lo general de tipo convergente y con un gran ángulo de divergencia de los ejes

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 11.5. Diferencias entre esotropia comitante y parálisis del VI par. Esotropia congénita /estrabismo comitante

Parálisis del VI / estrabismo no comitante

• Ángulo de desviación grande (> 30 dioptrías prismáticas).

• Presente al nacimiento o se presenta en el contexto de una enfermedad sistémica o trastorno neurológico.

• Generalmente fijación alterna con uno y otro ojo.

• Ángulo de desviación pequeño.

• Desviación vertical comitante frecuente.

• No historia familiar de estrabismo.

• Historia familiar de estrabismo frecuente.

• La esotropia se acentúa en el campo de acción del recto lateral parético (estrabismo no comitante).

• Inicia en las primeras semanas o meses de vida.

• En la mayoría de pacientes no trastorno neurológico subyacente. • Incidencia más alta en prematuros y alteraciones cromosómicas.

• No abducción del ojo o muy limitada al evaluar el reflejo oculocefálico (maniobra de ojos de muñeca).

• Abducción del ojo al evaluar el reflejo oculocefálico (maniobra en ojos de muñeca).

visuales. Estos breves episodios de pobre alineación ocular se observan durante el periodo neonatal y desaparecen durante el segundo mes de vida en aquellos niños sin alteraciones visuales. La frecuencia de estos episodios momentáneos de alteración de la mirada conjugada varía ampliamente entre los recién nacidos. La observación ocasional por parte de las madres de estos breves episodios de mala alineación ocular se asocia con una menor incidencia de errores en la refracción ocular y de estrabismo tardío que cuando estos episodios no se observan o por el contrario son muy frecuentes.41 Estos episodios de mala alineación ocular se atribuyen al normal desarrollo de los movimientos de vergencia ocular (convergencia o divergencia).41,42 A diferencia de los breves episodios de mala alineación neonatal, cuando se aprecia la existencia de un estrabismo constante no paralítico —un ojo exhibe una excesiva aducción en cualquier dirección de la mirada—, hablamos de esotropia congénita no paralítica. No es claro si esta desviación comitante es verdaderamente congénita (presente al nacimiento) o aparece durante las primeras semanas o meses de vida. En este estrabismo no se identifica ningún factor causal de carácter sensorial, mecánico o neuro-

lógico. Algunos estudios parecen sugerir que no es un cuadro connatal sino que se desarrolla durante las primeras semanas o meses de vida, antes de establecerse la binocularidad.43 En otros, aunque esta entidad no siempre está presente al nacimiento, puede observarse poco después de este y alcanza su cénit de incidencia hacia los tres meses de edad.44 Las diferencias entre esotropia comitante congénita y parálisis del VI se muestran en la Tabla 11.5. En la esotropia congénita el ángulo de desviación es grande y constante o relativamente constante en cualquier dirección de la mirada (estrabismo comitante), por lo que la mala alineación ocular es muy aparente. Con frecuencia, la esotropia asocia a la vez desviación vertical por sobreactivación del oblicuo inferior. Es frecuente el antecedente familiar de estrabismo en padres o hermanos, aunque no existe un patrón genético bien determinado. En los lactantes con esotropia, la fijación ocular es con frecuencia alternante, cambia de un ojo al otro, lo que permite un adecuado desarrollo visual de ambos ojos. Cuando existe preferencia a fijar con un solo ojo y no logra alternar la fijación de uno a otro ojo para ver, el ojo no utilizado desarrollará ambliopía. Este cuadro es mucho más frecuente que la pará-

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

lisis del VI par craneal, de la cual se diferencia porque en la esotropia congénita la función del recto lateral es normal. Aunque el niño con esotropia congénita es remiso a separar (abducir) el ojo, ya que establece una fijación cruzada, mira a la izquierda con el ojo derecho y a la derecha con el ojo izquierdo, la normalidad funcional del recto lateral puede ser demostrada mediante el reflejo oculocefálico (maniobra en ojos de muñeca), o el reflejo oculovestibular (estimulación térmica del laberinto) (Capítulo 10). Mientras que en la esotropia congénita, el giro de la cabeza causa movimiento lateral (abducción) del ojo desviado medialmente, en la parálisis del VI la desviación lateral (abducción) está limitada.1-4 En los trastornos supranucleares, los ojos se mueven normalmente en respuesta a los reflejos del centro de la mirada del tronco del encéfalo (maniobra de los ojos de muñeca, prueba calórica o fenómeno de Bell). Las lesiones que afectan a núcleos, fascículos o porción periférica de los nervios oculares y los músculos extrínsecos, cursan característicamente con mala alineación ocular. Esta mala alineación ocular (heterotropia) se acentúa en el campo de acción del músculo parético (estrabismo no comitante), el ángulo de desviación ocular no es grande y no se asocia con historia familiar de heterotropia. La mayoría de las veces este estrabismo paralítico se observa en el contexto de una alteración del desarrollo del tronco intraútero (de origen disgenético o disruptivo) o postnatalmente en el curso de una enfermedad sistémica o neurológica.

Movimientos de los ojos Como se señaló anteriormente, los movimientos oculares en un solo ojo se denominan ducciones y los movimientos binoculares se denominan versiones. La mirada conjugada permite que la imagen de un objeto caiga exactamente sobre la fóvea en ambos ojos. Para ello, tanto los músculos agonistas como los antagonista de los dos ojos son simultáneamente inervados y reciben la misma estimulación por parte del SNC

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(ley de Hering), y cada contracción de un agonista ocurre en conjunción sincrónica con la relajación del antagonista correspondiente (ley de Sherrington).7 Para entender los movimientos oculares conjugados y sus alteraciones es preciso examinar el tipo de movimiento y su control supranuclear. Los movimientos oculares son detectados mediante ultrasonografía fetal desde las 16 semanas de gestación.45-47 Inicialmente son cambios lentos en la posición ocular, con aparición de movimientos más rápidos a las 23 semanas de gestación. La frecuencia de los movimientos oculares aumenta hasta la semana 30-33, y posteriormente permanecen estables hasta el término. De la observación ultrasonográfica fetal se desprende que los músculos oculares extrínsecos tienen una actividad permanente bajo la influencia del sistema postural vestibular, el cual es funcional entre la semana 16 y la 20, y que los movimientos oculares son ya conjugados, por lo general, para esta edad. Hay cinco tipos de movimientos oculares y que muestran diversos grados de madurez en el neonato (Tabla 11.6). Cada tipo de movimiento dispone de un sistema propio de control, es decir cada tipo posee una regulación autónoma. Los trastornos de la motilidad ocular extrínseca obedecen a distintas etiologías y pueden tener su origen en daño neurológico a diferentes niveles. El conocimiento de los diferentes tipos de movimientos oculares y de las estructuras anatómicas involucradas en ellos nos permite comprender la semiología de las lesiones del SNC que cursan con alteración del movimiento ocular, el probable lugar de la lesión y guiar los estudios para objetivar la lesión.

Tabla 11.6. Movimientos oculares. • Movimientos sacádicos. • Movimientos de persecución lenta. • Movimientos de vergencia. • Reflejo oculovestibular. • Nistagmo optocinético.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Movimientos sacádicos (sacudidas oculares) Los movimientos sacádicos (también denominados sacudidas oculares), son movimientos rápidos de pequeña amplitud que permiten al ojo alcanzar el objeto o la diana visual con rapidez y precisión. Su misión, por tanto, es dirigir la mirada de un objeto a otro del campo visual. Los movimientos sacádicos pueden ser voluntarios, pero también involuntarios, como los realizados durante el sueño activo.

Movimientos sacádicos en el neonato Como se comentó en el capítulo anterior, el neonato es capaz de fijar la mirada en un objeto y seguirlo mediante movimientos oculares sacádicos muy similares a los observados en niños y adultos.48 Las sacudidas oculares pueden ser voluntarias o reflejas y constituyen los principales movimientos oculares en las primeras semanas de vida. Las sacudidas oculares reflejas son desencadenadas por un estímulo no visual, como un sonido o un estímulo táctil. Los movimientos sacádicos horizontales son superiores a los verticales en eficacia a cualquier edad durante los primeros nueve meses.49 Durante el primer mes de vida, los recién nacidos prematuros de 30 semanas muestran una orientación fásica más rápida que la apreciada en los nacidos a término, pero no se observan diferencias respecto a la orientación tónica. Mientras la orientación fásica (tiempo de latencia) se reduce linealmente entre las 36 y 120 semanas postmenstruales, la orientación tónica se reduce de forma brusca a las 53 semanas postmenstruales, tanto en pretérminos como términos.50

Control supranuclear de la mirada Los mecanismos supranucleares que controlan la mirada están diseñados para asegurar que la fóvea mantiene la fijación en un objeto a pesar de que este se mueva o que lo haga la cabeza. Una vez que se desarrolla la visión binocular, el movi-

miento simultáneo de los dos ojos en la misma dirección es controlado por la corteza cerebral y por el centro de la mirada horizontal del tronco del encéfalo. En niños y adultos, la corteza frontal premotora, áreas 6 y 8 de Brodmann en el lóbulo frontal, es el centro cortical responsable de los movimientos sacádicos voluntarios. Estas áreas, llamadas también «campos oculares» frontales, inician y controlan los movimientos sacádicos voluntarios hacia el lado opuesto. En el lóbulo occipital se encuentra el centro regulador de los movimientos sacádicos reflejos. Las fibras procedentes de los campos oculares en la corteza cerebral descienden y se decusan en su camino hacia la formación reticular paramediana de la protuberancia (FRPP) contralateral. Desde la FRPP, el área de relevo central de todo el sistema oculomotor, se envían señales al núcleo del motor ocular externo (VI par craneal) y a través del FLM al núcleo del III par craneal contralateral. Los campos oculares parietales median las sacudidas oculares guiadas visualmente sean voluntarias o reflejas y los impulsos siguen el mismo camino que los procedentes de los campos oculares frontales. El núcleo motor ocular externo (VI) recibe estímulos aferentes que provienen del núcleo prepósito del hipogloso que proporciona información sobre la posición de la cabeza y los ojos y mantiene a estos sobre el objetivo (señal de posición tónica) al final de la sacudida.6 El neonato es capaz de fijar la mirada en un objeto y seguirlo mediante movimientos oculares sacádicos similares a los observados en niños y adultos.48 Sin embargo es controvertido si los campos oculares frontales juegan un papel primordial en los movimientos sacádicos en el neonato. Como se comentó en el Capítulo 10, se ha observado fijación visual y seguimiento en ausencia de corteza frontal, parietal y occipital, como ocurre en niños con holoprosencefalia, o hidranencefalia.51-53 En los primates, la función del techo óptico (colículo superior) es especializada y consiste en guiar los ojos de tal modo que las imágenes de un objeto de interés se hallen exactamente en la retina central, en la región de máxima agudeza visual (la fóvea). Por tanto, en primates el colículo superior está muy involucrado en la generación de movimientos

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

oculares sacádicos y en general en la atención visual. Así, el substrato anatómico para la fijación visual y el seguimiento mediante movimientos sacádicos puede no ser restringido exclusivamente a los campos oculares frontales.54 Sin contradecir el papel del sistema subcortical, este puede coexistir con un control de los movimientos oculares sacádicos desde los campos oculares frontales, los cuales posiblemente adquieren de forma progresiva un papel cada vez más relevante en detrimento del sistema subcortical durante el desarrollo. En ese sistema subcortical, los estímulos procedentes de la retina alcanzan el colículo superior y este proyecta a la formación reticular paramediana de la protuberancia (FRPP) contralateral. La formación reticular paramediana de la protuberancia y el fascículo longitudinal medial son esenciales en el control de los movimientos conjugados de los ojos. La formación reticular paramediana de la protuberancia (FRPP) es un área premotora constituida por células adyacentes ventrolateralmente al fascículo longitudinal medial (FLM), que se extienden desde el núcleo motor ocular externo al núcleo troclear. Esta área premotora recibe el flujo de impulsos provenientes de la corteza cerebral contralateral, particularmente de las áreas oculares frontal y parietal, y seguramente desde el colículo superior. Las neuronas de la FRPP proyectan a los núcleos motores extrínsecos del ojo (III, IV y VI), sobre todo al núcleo del nervio motor ocular externo (VI). Las interneuronas de este núcleo enviarán impulsos hacia el núcleo del nervio motor ocular común (III) contralateral mediante el FLM. Por este papel relacionado directamente con los movimientos sacádicos oculares (sacudidas oculares horizontales), la FRPP también se denomina «centro de la mirada horizontal». Una lesión de esta estructura produce parálisis de la mirada horizontal.6,7,8,55 El fascículo longitudinal medial (FLM), es un tracto prominente constituido por varios haces de fibras que ascienden y descienden a ambos lados de la línea media del tronco encefálico. El FLM se extiende desde el mesencéfalo hasta la médula espinal torácica superior, y su rama ascendente sirve para interconectar todos

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los núcleos individuales que inervan los músculos oculares extrínsecos. Su función principal es coordinar la sincronía de la mirada lateral mediante la conexión entre el núcleo motor ocular externo (VI) de un lado con el motor ocular común y el troclear del lado opuesto (Figura 11.11). Este fascículo es la vía de comunicación que permite la acción coordinada y sincrónica de los músculos oculares para asegurar la mirada conjugada de los ojos. Además, este fascículo transporta impulsos hacia y desde la médula cervical, los núcleos vestibulares, los ganglios basales y la corteza. Así, la porción descendente del FLM en la médula espinal contiene el haz retículoespinal protuberancial, el haz vestíbuloespinal medial y el haz tectoespinal, vías mediante las cuales el FLM modula los movimientos reflejos de la cabeza y cuello, en respuesta a estímulos visuales y vestibulares.4-8,55 El centro de la mirada vertical se localiza en el núcleo intersticial rostral del fascículo longitudinal medial (FLMir). Este centro, ubicado en el extremo del FLM, se encuentra en el mesencéfalo cerca del núcleo rojo. El núcleo intersticial de Cajal está caudal a este centro y sus neuronas proyectan al FLMir, el cual recibe los impulsos supranucleares desde el tubérculo cuadrigémino superior y desde el área ocular frontal. El FLMir proyecta a los núcleos III y IV. La conexión entre los dos lados, para controlar la mirada vertical simultánea de ambos ojos, se realiza mediante fibras que atraviesan la comisura posterior y conectan los dos núcleos intersticiales de Cajal (Figura 11.11). Las sacudidas oculares verticales son generadas desde el FLMir o desde los núcleos intersticiales de Cajal. Cuando los núcleos para la mirada vertical se activan bilateralmente producen movimientos oculares verticales; hacia arriba o hacia abajo, pero la activación unilateral produce rotación del ojo.4-8,55 La parálisis de la mirada vertical se observa en lesiones de la unión mesencéfalo-diencefálica o en el mesencéfalo dorsal. Debido a que la mirada hacia arriba o hacia abajo se ubica en distintas posiciones en este sistema, las alteraciones pueden afectar a una u a otra dirección de la mirada. El centro de la mirada vertical

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Evaluación neurológica del recién nacido

Corteza

Centro de la mirada vertical Tálamo Núcleo intersticial de Cajal

Cerebelo

Pedúnculo cerebeloso

Tracto vestibuloespinal anterior

Impulsos desde el utrículo, canales semicirculares

Figura 11.11. Esquema del fascículo longitudinal medial.

Tracto vestibuloespinal lateral

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

473

Figura 11.12. Síndrome Parinaud (paresia grave de la mirada vertical hacia arriba): los ojos se desvían de forma sostenida hacia abajo junto con retracción de los párpados (signo de Collier).

hacia arriba se localiza más dorsalmente, mientras que los centros de la mirada hacia abajo se ubican más ventrales. Las lesiones de la comisura posterior o del pretectum alteran la mirada vertical hacia arriba, el llamado síndrome Parinaud, el cual puede resultar de un efecto masa en la región posterior del tercer ventrículo y mesencéfalo dorsal superior, como un teratoma. En neonatos y niños con hidrocefalia obstructiva, la dilatación rápida de la porción posterior del III ventrículo y del acueducto de Silvio comprime las regiones tectal y pretectal del mesencéfalo, y puede dar lugar a una paresia grave de la mirada vertical hacia arriba, en la que los ojos son desviados de forma sostenida hacia abajo junto con retracción de los párpados. Esta desviación ocular hacia abajo junto con la retracción de los párpados hace que la esclera sea observada entre el borde del párpado superior y el iris (Figura 11.12). A esta llamativa y carac-

terística apariencia ocular se la denomina «ojos en sol poniente». Junto con la paresia de la mirada vertical hacia arriba, este síndrome puede presentar también anomalía pupilar (pupila grande), retracción del párpado (signo Collier) y nistagmo de retracción por convergencia de la mirada hacia arriba. Algunos lactantes sanos pueden presentar esta desviación ocular, por lo que su valor como indicador de hipertensión intracraneal es limitado, pero el aumento de la presión intracraneal es más probable cuando se desencadena por cambio en la posición del niño después de las cuatro semanas de edad o al apagar la luz del entorno en niños menores de ocho semanas, y en particular si cursa con estrabismo intermitente.56 El signo de «ojos en sol poniente» se observa con frecuencia en lactantes pequeños (40%) con hidrocefalia obstructiva de cualquier causa y en el 13% de pacientes con disfunción de la derivación ventrículo peritoneal.57

474

Evaluación neurológica del recién nacido

Movimientos de persecución lenta o de seguimiento Son movimientos de seguimiento lentos que permiten a la fóvea seguir suavemente un objeto durante su desplazamiento. Estos movimientos se originan ipsilateralmente en la región parietotemporooccipital, la cual contiene neuronas sensibles a la velocidad y a la dirección de un objeto en movimiento. Desde esta área se proyectan fibras corticoprotuberanciales a los núcleos del puente posterolaterales del mismo lado (ipsilaterales), desde donde se transmiten impulsos hacia el flóculo y paraflóculo del cerebelo (vestibulocerebelo). Desde esta zona se transmiten impulsos a los núcleos vestibulares, quienes proyectan a través del FLM al núcleo del nervio motor ocular externo contralateral y desde este al núcleo motor ocular común del lado contrario mediante el FLM. Estos movimientos se consideran involuntarios. En adultos la lesión de los núcleos pontinos y del cerebelo, tanto de la región del flóculo como del vermis, alteran estos movimientos de persecución lenta.58,59 En el neonato se considera que los movimientos oculares de persecución (smooth pursuit) no son eficaces hasta al menos los dos meses de edad.48 Sin embargo, mediante fotooculografía infrarroja se aprecian ya en la primera semana de vida y sus características no difieren en las primeras 16 semanas. Sin embargo, durante este tiempo aumenta el tiempo de persecución total, probablemente debido a un aumento de la capacidad de atención.60 Otros estudios han mostrado que el desarrollo de la persecución ocular está estrechamente relacionado con el desarrollo de la atención y que a medida que esta mejora con las semanas de vida, mejora la persecución visual de un objeto.61 A medida que transcurren las semanas, el número de movimientos oculares sacádicos disminuye y aumentan los movimientos de persecución y estos no dependen del tamaño de la diana visual.62 En recién nacidos a término, los movimientos oculares de persecución visual y los de la cabeza están acoplados en su dirección a una edad tan temprana como las dos semanas de edad y el intervalo entre la rotación de la cabeza y el

movimiento de los ojos disminuye entre los dos y los cuatro meses de edad. Estos datos señalan que el comienzo de la coordinación ocular y de la cabeza está presente desde la primera semana.63

Movimientos de vergencia Este tipo de movimiento es muy inmaduro en el neonato. Los movimientos de vergencia son de dos tipos: convergencia y divergencia, e implican un movimiento de los ojos en direcciones opuestas. En la convergencia el movimiento de los ojos se dirige hacia la nariz y ocurre cuando el campo visual u objeto a explorar se acerca hacia el niño; se aproximan los ejes visuales entre sí cuando se enfoca la atención en un objeto cercano. En el segundo tipo, movimiento de divergencia, el movimiento de los ojos se produce hacia el exterior cuando se enfoca la atención en un objeto lejano. Estos movimientos tienen por finalidad proyectar la imagen sobre ambas retinas y obtener una única imagen fusionada. A la inmadurez del sistema de vergencia en las primeras semanas de vida se atribuyen los breves episodios de mala alineación ocular característicos de los neonatos durante el primer mes de vida.42

Movimientos vestibulares o compensatorios Son movimientos reflejos que implican la participación coordinada de ambos ojos y ocurren en respuesta a estímulos iniciados en los canales semicirculares para conseguir la fijación del campo visual mientras se mueve la cabeza. El sistema vestibuloocular controla el movimiento conjugado reflejo de los ojos cuya función es compensar movimientos cefálicos breves en cualquier dirección. Su funcionamiento depende de la actuación de los sistemas vestibulares y optocinéticos. El reflejo vestíbulo ocular (VOR) se genera a partir de los sensores de aceleración angular que residen en los canales semicirculares del laberinto. Estos sensores responden muy rápidamente y producen la señal adecuada para

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

que se ocasione un movimiento ocular que compense un desplazamiento de la cabeza, asegurando estabilidad en la imagen retiniana. Por ejemplo, a pesar de que durante la locomoción nuestra cabeza se desplaza 30º a la izquierda, el VOR iniciará la ejecución de un movimiento ocular de 30º a la derecha, asegurando así la estabilidad de la imagen visual. El reflejo vestibuloocular y el nistagmo optocinético se han tratado en el capítulo previo. El sistema vestíbuloocular utiliza señales vestibulares para mover los ojos en dirección contraria al movimiento de rotación. Por su parte el nistagmo vestibular presenta un patrón de movimiento similar al anterior y aparece como consecuencia de una estimulación diferente en los canales semicirculares. Cuando se presenta en un sujeto de forma espontánea, es indicio de lesión en el sistema vestibular. La evaluación del sistema vestibular en neonatos ha estado limitado hasta hace poco a la evaluación de las respuestas oculovestibulares. Estas pueden ser valoradas mediante los reflejos oculocefálicos o maniobra de ojos de muñeca, y mediante pruebas calóricas (térmicas) que se denominan reflejos oculovestibulares, para distinguirlos de los oculocefálicos. Otra forma clínica de evaluar la respuesta oculovestibular es rotando el niño mientras le sujetamos erguido por debajo de las axilas con

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nuestras manos. La respuesta oculocefálica está presente desde la semana 25 de gestación, mientras que las oculovestibulares son detectadas desde la semana 30 de gestación.64 Las respuestas oculocefálicas son obtenidas con mayor facilidad en los prematuros que en los nacidos a término. La maduración de la respuesta oculocefálica es rápida y, hacia los dos meses de edad además de la desviación ocular se aprecia nistagmo.65,66

Movimientos oculares anómalos Al igual que ocurre con la alineación ocular, el neonato puede presentar alteraciones transitorias del movimiento ocular, que aunque en otras edades tienen un significado patológico, su presencia en neonatos a término o pretérminos sanos es un fenómeno transitorio que no refleja trastorno del SNC (Tabla 11.7). Sin embargo, los mismos movimientos en un contexto patológico (ejemplo: encefalopatía hipóxico-isquémica), reflejan trastornos del SNC que involucran a los centros que gobiernan los movimientos oculares. Entre los movimientos anormales de los ojos que pueden ser observados en el periodo neonatal están: el nistagmo congénito, la opsoclonía, la desviación paroxística de la mirada hacia arriba, y la desviación paroxística de la mirada hacia abajo.

Tabla 11.7. Alteraciones transitorias del movimiento ocular en neonatos sanos. Trastorno del movimiento Opsoclonía.

% en neonatos • A término: 3 • Pretérminos: 0,6

Evolución La mayoría se resuelve al mes y en el 100% ha desaparecido a los 6 meses de vida.

Desviación paroxística de la mirada hacia abajo.

2

Resolución en el 100% de los casos a los 6 meses.

Mala alineación vertical de los ojos (skew deviation).

9

Resolución al mes en el 77% . Un 23% desarrollan más tarde esotropia.

Datos de las referencias 68,87,88.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Nistagmo ocular El nistagmo es un movimiento ocular involuntario caracterizado por una oscilación rítmica o alternante de los ojos. En la oscilación se pueden identificar dos fases, en las que al menos una de ellas es lenta. De acuerdo a las fases distinguimos un nistagmo pendular y un nistagmo de sacudida. En el nistagmo pendular los movimientos son lentos en las dos direcciones, y en el nistagmo de sacudida las dos fases son de velocidad desigual; hay una fase lenta y otra de retorno o rápida en dirección opuesta. En la fase lenta del nistagmo los ojos se mueven para focalizar un objeto en la retina (movimiento similar al de persecución lenta), mientras que la fase rápida se caracteriza por un movimiento similar a una sacudida o movimiento sacádico. La dirección del componente rápido establece la denominación del nistagmo. El nistagmo en el neonato es tradicionalmente denominado congénito, aunque este término es aplicado de forma poco estricta y se utiliza para todo nistag-

mo que aparece en los primeros dos o tres meses de vida, independientemente de la etiología y momento de origen. Como congénito significa presente al nacimiento y este no siempre el caso, Castells ha propuesto denominarlo nistagmo de inicio precoz.67

Nistagmo congénito Este es un nistagmo bilateral que se objetiva desde el nacimiento, tiene lugar en el plano horizontal y permanece uniplanar en todas las direcciones de la mirada. Este nistagmo puede ser pendular o sacádico, se amortigua con la convergencia y se acentúa con la fijación visual y la atención. En el plano horizontal este nistagmo exhibe una ausencia o alteración de la respuesta optocinética que se cree que está relacionada con los mecanismos que conducen al nistagmo congénito.68,69 Se reconocen tres tipos de nistagmo congénito o nistagmo de inicio temprano: nistagmo por deprivación sensorial, nistagmo idiopático congénito y nistag-

Nistagmo congénito

Defecto sensorial

• Alteraciones anteriores. Cataratas, glaucoma, opacidades corneales, aniridia • Alteraciones posteriores. Coloboma coriorretiniano, desprendimiento retina, retinopatía de la prematuridad IV y V • Acromatopsia, distrofia de conos, amaurosis congénita de Leber, albinismo • Alteraciones del nervio. Hipoplasia del nervio óptico

Idiopático congénito

Típico

Atípico

Figura 11.13. Clasificación del nistagmo congénito o de inicio precoz.

Neurológico

• Vestibular • Vertical • En vaivén • De convergencia y retracción • De divergencia

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

mo neurológico (Figura 11.13 ).67,70 En la mayoría de las ocasiones, el nistagmo persistente es un trastorno del movimiento ocular aislado, y en un recién nacido sano sin alteración neurológica suele corresponder a un nistagmo congénito por deprivación sensorial o idiopático congénito, y sólo excepcionalmente es expresión de un trastorno neurológico subyacente. Sin embargo, cuando otros signos de disfunción del SNC están presentes o este tiene lugar en un contexto patológico, el nistagmo puede entonces ser un signo de anomalía neurológica. Además el nistagmo neurológico suele tener características particulares como ser vertical, asimétrico o unilateral.

Nistagmo por deprivación sensorial El nistagmo por deprivación sensorial es el tipo más común de nistagmo congénito y es secundario a un grave trastorno visual que limita la fijación ocular estable. Las causas de este nistagmo

congénito son virtualmente todas las causas oculares que producen déficit visual en la infancia. Las anomalías oculares que causan el déficit sensorial pueden ser aparentes y detectables en el examen ocular (cataratas, atrofia del nervio óptico) o no detectables, en cuyo caso sólo pueden ser establecidas mediante investigaciones neurofisiológicas, como ocurre en la amaurosis congénita de Leber, la distrofia de los conos y la acromatopsia (monocromatismo). Estas entidades sólo pueden establecerse mediante electroretinograma y acontecen en aproximadamente el 56% de los casos con nistagmo congénito por deprivación sensorial (Tabla 11.8).71 Algunos signos que pueden ser de ayuda en la valoración del nistagmo congénito son la pupila paradójica y la fotofobia. La pupila paradójica es difícil de apreciar en el neonato, pero consiste en una constricción inicial de la pupila a la penumbra en vez de la dilatación acorde a esta situación. Este signo ha sido descrito en numerosos lactantes con anomalías estructurales de la vía visual anterior.68 La fotofobia persistente se aprecia en lactantes

Tabla 11.8. Etiología del nistagmo por deprivación sensorial. Alteración ocular clínicamente obvia

Entidades

Segmento anterior.

Opacidad corneal – catarata. Glaucoma / turbidez corneal. Aniridia. Leucocoria.

Segmento posterior.

Displasia retiniana. Coloboma. Coriorretinitis destructiva (ej. toxoplasmosis). Cicatriz macular. Albinismo. Retinopatía de la prematuridad grave (grado IVb y V). Hipoplasia del nervio óptico. Atrofia del nervio óptico.

Requiere confirmación neurofisiológica Segmento posterior.

477

Entidades Amaurosis congénita de Leber. Distrofia de conos. Acromatopsia. Ceguera nocturna estacionaria congénita.

478

Evaluación neurológica del recién nacido

pequeños con albinismo, aniridia y distrofia congénita de conos y algunas otras formas de distrofia retiniana. En neonatos y lactantes pequeños, la fotofobia cursa con blefarospasmo.

Tabla 11.9. Tipos de nistagmo adquirido ante los cuales debe sospecharse problema neurológico subyacente. • Monoocular • Asimétrico

Nistagmo idiopático congénito (NIC) Este nistagmo es diagnosticado tras excluir cualquier trastorno visual subyacente mediante examen ocular y evaluación neurofisiológica (electrorretinograma). El examen oftalmológico normal no excluye disfunción retiniana grave, la cual sólo es evidenciada mediante electrorretinografía.71 El diagnóstico de NIC es, por tanto, un diagnóstico de exclusión que exige amplia investigación antes de alcanzar una conclusión firme.67,68,70,71 Este nistagmo es con frecuencia familiar y el patrón de herencia más habitual es ligado al sexo, pero también existen formas autosómicas dominantes y recesivas. En el nistagmo idiopático congénito con herencia ligada al sexo, las mujeres portadoras pueden presentar nistagmo. Sobre la base de las características del nistagmo no es posible diferenciar este nistagmo del producido por deprivación sensorial. Sin embargo, mientras el nistagmo congénito idiopático es genuinamente horizontal, el nistagmo congénito por deprivación sensorial es con frecuencia más complejo y puede tener un componente de torsión.67

Nistagmo neurológico Este tipo de nistagmo también se presenta en los primeros seis meses de vida, incluyendo el periodo neonatal. Cuando el nistagmo tiene un componente vertical, es asimétrico o monoocular, es frecuente que exista un trastorno subyacente del SNC, siendo preciso entonces investigar patología intracraneal. Los tipos de nistagmos que deben hacernos sospechar un problema neurológico subyacente se muestran en la Tabla 11.9. Ante la apreciación de cualquiera de estas formas de nistagmo, además del examen ocular con examen oftalmoscópico, debemos prestar atención a: tamaño y ritmo del crecimiento cefálico, signos de hipertensión intracraneal como fonta-

• Direccional hacia abajo • Direccional hacia arriba • Nistagmo de convergencia • Nistagmo de vaivén

nelas abombadas y suturas dehiscentes, signos de disfunción neurológica y patología asociada. Los estudios de neuroimagen en esta circunstancia son obligados. Una enfermedad que cursa con nistagmo horizontal o rotatorio muy manifiesto es la forma connatal o tipo II de la enfermedad Pelizaeus-Merzbacher. Esta es un rara enfermedad ligada al sexo, causada por la mutación del gen proteína proteolipídica en el locus Xq22, en la que tiene lugar un trastorno de la mielinización del SNC. En el periodo neonatal, la constelación de manifestaciones asociada al nistagmo, como hipotonía marcada, estridor inspiratorio, sacudidas de la cabeza o los miembros, cabeceo y con frecuencia convulsiones, señala un origen neurológico del nistagmo y ayuda a establecer la sospecha diagnóstica.72-74 Nistagmo vertical. Puede ser direccional hacia arriba o hacia abajo. En el nistagmo direccional hacia abajo, los ojos se desvían inicialmente hacia arriba y a continuación baten hacia abajo. La amplitud del nistagmo aumenta cuando el sujeto mira hacia abajo. Este nistagmo se asocia a lesiones en la fosa posterior, como una anomalía estructural del tronco del encéfalo, particularmente de la unión cervicomedular, o del cerebelo. La atrofia cerebelar y la malformación Chiari están entre las posibles causas. El nistagmo direccional batiente hacia abajo se diferencia del anterior en que el nistagmo sólo ocurre cuando la mirada se dirige hacia abajo y se ha referido en niños con dosis tóxicas de antiepilépticos y sedantes. En el nistagmo direccional hacia arriba los ojos se desvían lentamente hacia abajo y a continuación baten hacia

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

arriba. Cuando este nistagmo es de gran amplitud, la mirada hacia arriba acentúa el nistagmo, y cuando es de pequeña amplitud, la intensidad disminuye al mirar hacia arriba. Las causas son diversas, pero algunos casos se asocian a lesiones estructurales del cerebro, como: lesiones del vermis cerebeloso, del pedúnculo cerebeloso superior y del tronco del encéfalo.68,70 No todos los nistagmos verticales o asimétricos asocian lesiones o trastornos neurológicos. En un estudio, el 30% de los lactantes con nistagmo vertical y el 13% de aquellos con nistagmo asimétrico no tenían trastorno neurológico sino enfermedad retiniana (disfunción congénita de conos), albinismo o nistagmo idiopático congénito. En 6 de los 14 pacientes con nistagmo vertical o asimétrico no neurológico, el nistagmo fue apreciado desde el nacimiento.69 Nistagmo de vaivén (en balancín). Este nistagmo es denominado descriptivamente en ingles como «seesaw» por su peculiar movimiento, en el que se aprecian dos oscilaciones diferentes. Una oscilación es vertical y la otra consiste en un movimiento de torsión en el que uno de los ojos se eleva y gira hacia dentro mientras que el otro cae y gira hacia fuera. La luz brillante acentúa este nistagmo, mientras que la fijación y la convergencia disminuyen su amplitud.68 Este nistagmo se asocia con lesiones de la región de la silla turca (craneofaringioma, teratoma) y lesiones del quiasma óptico. Se ha referido una forma congénita que no asocia anomalía ocular o neurológica.75 Nistagmo de convergencia y retracción. Este tipo de nistagmo se desencadena al intentar mirar hacia arriba y se caracteriza porque ambos ojos baten hacia dentro (convergencia) y se produce retracción del globo ocular. Este nistagmo denota presión en la región periacueductal y es típico de hidrocefalia o de lesiones en masa pineales.70 Nistagmo de divergencia. Este nistagmo es raro y los dos ojos baten simultáneamente hacia fuera. Hasta donde conocemos, no ha sido referido en neonatos. Es compatible con anomalías de la fosa posterior y se asocia con degeneración espinocerebelosa.

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Nistagmo ictal. Es una forma rara de nistagmo que ocurre como manifestación de una crisis convulsiva epiléptica. Este es un nistagmo sacádico binocular y puede presentarse como la única manifestación de una convulsión o asociado a otros fenómenos: motores, autonómicos o conductuales. El nistagmo ictal ha sido descrito en dos recién nacidos, uno con encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal,76 y otro con displasia cortical.77 Ambos casos ilustran la existencia de conexiones eferentes entre la corteza cerebral y los centros oculomotores del tronco del encéfalo en el neonato. La oscilación ocular rítmica de los ojos debe ser diferenciada de los automatismos motores típicos de las crisis neonatales sutiles. El diagnóstico de nistagmo ictal no se basa sólo en la observación del movimiento ocular durante la crisis, sino que precisa de confirmación mediante EEG con electrooculograma o electronistagmografía.

Spasmus mutans Este es un síndrome transitorio de nistagmo, cabeceo involuntario y una posición anormal de la cabeza. Es probable que no esté presente al nacimiento, pero aparece en la lactancia precoz, por lo general entre los cuatro y los doce meses de edad. El nistagmo es típicamente bilateral, disconjugado y simétrico, de alta frecuencia y baja amplitud, aunque ocasionalmente puede ser monoocular. El síndrome es de causa desconocida, y en general es un trastorno benigno y transitorio que suele durar de uno a dos años.68 Cuando el nistagmo es monoocular, antes de atribuirlo a un spasmus mutans debe descartarse una lesión oculta, como un glioma de la vía visual anterior, que puede ser detectada mediante resonancia magnética.

Oftalmoplejía internuclear La oftalmoplejía internuclear resulta de la lesión unilateral del fascículo longitudinal medial (FLM), el cual conecta el núcleo del motor ocular externo (VI) con el núcleo motor ocular común contralateral (III). Esta vía inter-

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Evaluación neurológica del recién nacido

segmentaria del tronco del encéfalo permite la conjugación horizontal de la mirada lateral y es una de las primeras estructuras del tronco del encéfalo que se mieliniza. En la lesión unilateral del FLM, el recto lateral se contrae adecuadamente en los movimientos oculares horizontales, pero el recto medial del ojo ipsilateral a la

OI

Fascículo longitudinal medial izquierdo

lesión no lo hace. Este fracaso en la aducción en el lado afectado es una anomalía aislada y a diferencia de la parálisis del III par no se acompaña de ptosis, alteración de la pupila, ni de la convergencia (Figura 11.14).7 El ojo que realiza la abducción presenta con frecuencia nistagmo, el cual puede ser sostenido o de corta duración,

OD

Nervio motor ocular externo

Formación reticular parapontina

Ojo Derecho

Ojo Izquierdo

Figura 11.14. Oftalmoplejía internuclear izquierda. Deficiente aducción en la mirada conjugada hacia el lado contrario a la lesión.

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

y a menudo es vertical. La oftalmoplejía internuclear es causada principalmente por lesiones isquémicas del tronco del encéfalo, aunque también se observa en anomalías del tronco, como en la malformación Chiari tipo II. En esta anomalía, la oftalmoplejía internuclear puede tener un origen multifactorial relacionado con: compresión del tronco por hidrocefalia, compromiso vascular, distorsión mecánica y/o malformación congénita del tronco.78 También se ha referido oftalmoplejía internuclear como un fenómeno transitorio en lactantes con aumento de la presión intracraneal. En estos casos, la alteración ocular se atribuye a compresión transitoria del tronco.79 En recién nacidos prematuros menores de 32 semanas, el test calórico oculovestibular ha puesto de manifiesto una oftalmoplejía internuclear transitoria, la cual se atribuye a una inmadurez del fascículo longitudinal medial.64 La oftalmoplejía internuclear como un fenómeno transitorio no asociado a patología no ha sido referido en el recién nacido a término.

Opsoclonía Es un raro trastorno de la motilidad ocular caracterizado por movimientos oculares conjugados, involuntarios, rápidos, irregulares y caóticos en todas las direcciones (multidireccional). A la observación, los movimientos oculares son tan impredecibles y caóticos en todos los planos de la mirada (horizontal, oblicuo y vertical) que se utiliza el término descriptivo de «ojos danzantes» como sinónimo de este trastorno del movimiento ocular. Cuando los movimientos caóticos y sin pausa se observan sólo en el plano horizontal hablamos de aleteo o «flutter» ocular. La opsoclonía no es un genuino nistagmo y difiere en que las oscilaciones no son rítmicas ni regulares y hay largos periodos silentes entre los brotes de actividad.80 La opsoclonía puede ser continua, aún durante el sueño o el coma, o puede manifestarse sólo durante los movimientos sacádicos. La opsoclonía y el aleteo ocular se atribuyen a disfunción del sistema de control de los movimientos sacádicos de los ojos, los cuales, como se señaló previamente, están loca-

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lizados en el tronco del encéfalo y el cerebelo. Sin embargo, la localización anatómica exacta de la anomalía que causa opsoclonía no se conoce. Leigh ha propuesto que la explicación puede residir en la alteración de la función de las neuronas pausa que controlan los movimientos sacádicos.81 Esta alteración de la motilidad ocular en niños puede ser un signo ominoso y se asocia con una gran diversidad de entidades como: A) neuroblastoma y otros tumores derivados de la cresta neural, donde su ocurrencia se asocia con relativo buen pronóstico,80,82 B) infecciones del SNC: encefalitis y meningitis,83,84 C) mioclono,85 D) dismorfismo craneofacial,86 E) parainfeccioso,87 y F) hidrocefalia.88 La opsoclonía en el neonato rara vez se ha descrito asociada a patología cerebral; sólo se ha referido asociada a encefalitis por herpes simple tipo 2,83 y en neonatos que más tarde mostraron ataxia y grave alteración neurológica (retraso del desarrollo y convulsiones).89 Por el contrario, la opsoclonía se ha descrito como un fenómeno benigno transitorio que aparece durante la primera semana de vida, tanto en recién nacidos a término como pretérminos, y que desaparece en los primeros meses de vida.68,90,91 La prevalencia en 242 recién nacidos a término sanos consecutivos fue de un 3,3%,90 y en 528 neonatos pretérmino consecutivos menores de 33 semanas de gestación o con un peso menor de 1.500 gramos al nacimiento, fue de un 0,6% a la edad de un mes.91 En todos, término y pretérminos, la opsoclonía fue un fenómeno motor transitorio que desapareció entre los dos y los tres meses de edad.68,90,91 En esta forma transitoria neonatal, el trastorno del movimiento ocular es más evidente antes de la alimentación o el sueño y no desaparece durante este.68,75,90 La forma transitoria descrita en prematuros se diferencia de la descrita en términos en la dirección de los movimientos caóticos, en el prematuro la opsoclonía fue casi siempre en el plano vertical más que multidireccional.91 Aun cuando este trastorno motor puede ser benigno y transitorio en el neonato, su observación obliga a excluir un neuroblastoma, por lo que la ultrasonografía abdominal o pélvica, y la determinación de las concentraciones de vanililmandélico y catecolaminas en orina son obligadas.

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Trastornos de la mirada vertical Se han descrito diferentes episodios y formas de desviación vertical de la mirada vertical y con diversos significados.

Desviación paroxística de la mirada hacia abajo Estos movimientos se caracterizan por extrema desviación ocular hacia abajo estando el lactante en vigilia. Los ojos rotan hacia abajo súbitamente durante unos pocos segundos y la posición del ojo se mantiene tanto si el bebé está en supino o enderezado el tronco. La desviación ocular hacia abajo se acompaña de movimiento hacia abajo de los párpados superiores, es decir, no cursa con retracción de los párpados sino lo contrario. En la primera serie publicada, todos los pacientes tuvieron cuadriplejía o diplejía espástica y retraso mental. Todos los niños tuvieron una encefalopatía hipóxico-isquémica o fueron prematuros y todos tenían afectación de la corteza visual o de las radiaciones ópticas. Por el perfil de neurodesarrollo que mostraron estos pacientes, este signo se considera un indicador de daño cerebral en lactantes con alteración visual cortical.92 Sin embargo, el fenómeno puede ser benigno y transitorio, tanto en neonatos a término como pretérminos. La desviación transitoria de la mirada hacia abajo benigna se caracteriza por cortos episodios transitorios de desviación de la mirada. Se ha referido que este fenómeno está presente en el 2% de los recién nacidos y se resuelve siempre en los primeros seis meses de vida.75 Este fenómeno puede ser observado también a las 36-38 semanas de edad postmenstrual en neonatos que fueron extremadamente prematuros (22-25 semanas). Estos episodios de desviación de la mirada hacia abajo duran varios segundos, ocurren diariamente, a veces se acentúan con la estimulación mientras que en otras ocasiones ocurren con más frecuencia antes de la alimentación.93 Este es un fenómeno benigno, que se resuelve espontáneamente y parece no asociarse con riesgo de trastorno del neurodesarrollo. Esta desviación ocular transitoria hacia abajo benigna

se atribuye a una mielinización del sistema de movimiento vertical inmadura o a inmadurez del desarrollo visual cortical y persistencia del sistema subcortical. La prueba más sólida de apoyo a esta hipótesis es la desaparición del fenómeno en el periodo de tiempo en el que tiene lugar la maduración del sistema geniculocalcarino.

Desviación de la mirada tónica paroxística hacia arriba benigna Es una entidad caracterizada por episodios de desviación sostenida de los dos ojos hacia arriba, que ocurre antes del año de edad, habiéndose descrito casos tan precoces de inicio como la semana de vida.94 Los episodios de desviación tónica duran horas o días. Cuando el niño mira hacia abajo puede desencadenarse nistagmo hacia abajo.94-96 No hay alteración de la alerta durante los episodios, y en lactantes se observa palidez y ataxia truncal durante los episodios. Los estudios de neuroimagen y los estudios neurofisiológicos excluyen un origen epiléptico. Los episodios ceden gradualmente, siendo normal el desarrollo neurológico en prácticamente la mitad de los casos. Una proporción de casos desarrolla ataxia residual, leves alteraciones del movimiento ocular y unos pocos casos retraso cognitivo. Por esta razón, se ha señalado que la palabra «benigna» debería ser eliminada.97 La causa del trastorno no es clara, pero varios casos han mejorado con bajas dosis de L-dopa.98 Esta observación sugiere que algunos casos pueden ser debidos a un déficit focal de L-dopa. Se han referido tres casos de niños nacidos de madres que tomaron ácido valproico durante el embarazo.95 El diagnóstico diferencial incluye las lesiones destructivas del tronco del encéfalo que afectan a la sustancia gris mesencefálica periacueductal o al núcleo intersticial rostral, las cuales deben ser descartadas mediante estudio de neuroimagen. La gran mayoría de los casos descritos son esporádicos, pero algunos casos son sugestivos de herencia autosómica dominante y otros de herencia autosómica recesiva, señalando heterogeneidad genética de la entidad.97,98

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

Mala alineación vertical de los ojos (Skew deviation) La mala alineación ocular en el plano vertical es denominada en inglés skew deviation. Esta condición es una hipertropia bastante comitante, lo que significa que la magnitud de la desviación es la misma en todas las posiciones de la mirada. Los ojos se mueven, por tanto, de igual forma y magnitud pero en direcciones opuestas. Esta hipertropia no cumple los criterios de una parálisis del nervio troclear unilateral, en la cual el estrabismo es incomitante; la desviación afecta a un solo ojo y es más evidente cuando el paciente quiere mirar hacia abajo y hacia adentro. Esta alteración del alineamiento ocular es causada por daño al sistema vestíbuloocular. Este sistema controla el movimiento conjugado de los ojos que compensa los movimientos cefálicos. Una lesión unilateral en alguno de los diferentes niveles de este sistema puede causar esta disparidad vertical de la mirada. En general, de acuerdo a su localización las lesiones que causan inclinación ocular pueden ser subdivididas en periféricas o centrales.99 Las lesiones periféricas asientan en el utrículo o en el nervio vestibular, mientras que las lesiones centrales afectan a las vías y conexiones vestíbulooculares o vestíbulocerebelosas y asientan desde el núcleo vestibular al núcleo intersticial de Cajal en el mesencéfalo rostral. Las lesiones de las conexiones vestíbulooculares rara vez son aisladas, de forma que la alteración de la alineación vertical de la mirada suele presentarse asociada a otras alteraciones neurológicas del tronco del encéfalo que dependen de la localización de la lesión; bulbo raquídeo, puente, cerebelo o mesencéfalo. En el adulto, la disparidad vertical ha sido referida en múltiples procesos, condiciones y diferentes cuadros patogénicos que afecten a las vías vestibulooculares periféricas o centrales.99 Entre las causas principales, destacan las lesiones de la fosa posterior, particularmente las lesiones isquémicas del tronco.99 Skew deviation se ha observado en neonatos con lesiones del tronco encefálico.54,101,102 Chuang et al, observaron skew deviation mediante resonancia magnética prenatal en un feto de 33 semanas de gesta-

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ción. El feto tenía un glioblastoma en el hemisferio cerebral derecho con extensión a la fosa craneal media y al hiato tentorial y el estudio necrópsico mostró afectación del tronco del encéfalo y herniación transtentorial.101 Esta alteración ocular ha sido también referida en un neonato con hemorragia intracerebelar y compresión del tronco del encéfalo.102 Basándose en su experiencia personal, Volpe señala que esta alteración se observa con frecuencia en los casos graves de encefalopatía hipóxico-isquémica con afectación del tronco del encéfalo y en la hemorragia intraventricular extensa con disfunción del tronco encefálico.54 El conjunto de información disponible señala que lesiones similares a las que producen skew deviation en el adulto pueden producir esta alteración en el neonato. Aunque la disconjugación de la mirada en el plano vertical en un neonato puede indicar una alteración del sistema vestibuloocular por lesión en el tronco del encéfalo, en un estudio de 242 neonatos sanos, Hoytt et al observaron disparidad vertical transitoria de la mirada en 22 (9%), ninguno de los cuales mostró ningún otro signo neurológico de disfunción del tronco encefálico.75 La alteración fue transitoria, desapareció antes de los tres días de vida en 15 neonatos, y cinco pacientes desarrollaron más tarde esotropia. Esta observación parece indicar que la mala alineación vertical en un neonato sin alteración del tronco puede ser un indicador de ulterior esotropia.75

Ocular bobbing Es una alteración del movimiento ocular que se caracteriza por rápidos movimientos sincrónicos hacia abajo de ambos ojos, con lento retorno a la posición primaria. En adultos, este nistagmo vertical se observa en lesiones pontinas, generalmente masivas. En el neonato se ha observado asociado a hemorragia intraventricular grave y a encefalopatía hipóxico-isquémica grave.54

Problemas neonatales y esotropia Ciertos problemas neonatales conllevan un incremento del riesgo de esotropia comitante en el

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lactante. Entre estos factores está la prematuridad, incluyendo niños prematuros sin retinopatía de la prematuridad, historia familiar de estrabismo en parientes de primer y segundo grado, parálisis cerebral, anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, síndromes genéticos, exposición prenatal a tóxicos, incluyendo alcohol, y anomalías oculares congénitas.

Inervación de la musculatura ocular intrínseca. Las pupilas El ojo está inervado por fibras simpáticas y parasimpáticas, las cuales regulan: A) la cantidad de luz que alcanza la retina mediante el reflejo pupilar a la luz, y B) la acomodación mediante la contracción o relajación del músculo ciliar, lo que permite enfocar el sistema de lentes para conseguir una adecuada agudeza visual. La acomodación es inmadura en el neonato, y esta capacidad funcional no se evalúa, a diferencia del adulto y del niño mayor, en los cuales un fracaso para acomodar puede indicar presión o destrucción del mesencéfalo.

El reflejo pupilar a la luz. Recuerdo funcional El esfínter pupilar es una banda ancha y delgada de músculo liso en el iris que rodea a la pupila, que al modificar el diámetro de esta funciona como un diafragma que controla la cantidad de luz que entra en el ojo y alcanza la retina. Esta es una función refleja —el reflejo pupilar— que depende de la integridad estructural de un arco de cuatro neuronas. La primera neurona aferente (las células ganglionares de la retina) conduce los estímulos, generados por los niveles de iluminación, a través de axones que viajan por los nervios y tractos ópticos. Estos axones abandonan el tracto óptico antes de alcanzar el núcleo geniculado lateral y van a finalizar en el núcleo pretectal (segunda neurona) en el techo del mesencéfalo rostral, el cual proyecta bilateralmente al núcleo de Edinger-Westphal (tercera neurona) de ambos lados. Desde estos núcleos parasimpáticos parten fibras que acompañan al nervio motor ocular común y que terminan en el ganglio ciliar (cuarta neurona), desde donde nacen fibras colinérgicas postganglionares que alcanzan el músculo constrictor de la pupila (esfínter pupilar del iris), situado en el borde interno del iris (Figura 11.15).7,103,104

Músculo ciliar

Nervio óptico

Ganglio ciliar Quiasma Tracto óptico

Figura 11.15. Esquema de la inervación pupilar. Vía aferente (nervio y tracto óptico) y eferente parasimpática por el nervio motor ocular común.

Nervio ocular común Núcleo Edinger-Westphal Núcleo pretectal

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

El tracto óptico tiene probablemente conexión directa con el hipotálamo, desde donde se origina el tracto simpático central que desciende a través del tronco del encéfalo y la médula cervical hasta alcanzar el centro cilioespinal o núcleo intermediolateral en el asta lateral de la sustancia gris de la médula espinal, desde C8 a T2. Desde este centro, fibras simpáticas preganglionares ascienden al ganglio cervical superior, desde donde emergen las fibras posganglionares que entran en el cráneo acompañando a la arteria carótida interna hasta el seno cavernoso. En el seno, algunas fibras adrenérgicas se unen al tercer par e irán a inervar los músculos tarsal superior y tarsal inferior, mientras que otras se unen al nervio nasociliar del trigémino y salen

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del seno formando los nervios ciliares largos que inervan el músculo dilatador de la pupila (Figura 11.16). Las respuestas de la pupilas de ambos ojos a la luz van asociadas entre sí, de modo que un haz luminoso dirigido a un solo ojo desencadena la contracción pupilar de ese ojo (respuesta directa) como la del ojo opuesto (respuesta consensuada). Los músculos del iris derivan del neuroectodermo, de la vasculatura del mesodermo y del estroma de la cresta neural.105 Los músculos del iris, el constrictor y el dilatador, inician su desarrollo muy tardíamente. Mientras el músculo constrictor (el esfínter) inicia su desarrollo hacia el cuarto mes y finaliza hacia el séptimo mes, el músculo dilatador del iris no se desarrolla hasta

Músculo tarsal superior Nervio ciliar largo

Arteria carótida interna Fibra simpática posganglionar Ganglio cervical superior

Fibra simpática preganglionar

Figura 11.16. Esquema de la inervación de la pupila. Vía simpática.

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el sexto mes de gestación, pero su maduración es más rápida debido a que no necesita vascularizarse ni tienen septos mesodérmicos.106

Características de las pupilas El examen del tamaño, la forma, la posición, y la igualdad entre ambas pupilas, así como la evaluación de la respuesta pupilar directa y consensuada a la luz son esenciales en determinados contextos patológicos, particularmente en el examen del neonato en coma, y por ello este punto es parcialmente tratado en el Capítulo 23. Tamaño. El tamaño aproximado de la pupila se obtiene a la cabecera del neonato con relativa precisión mediante una regla con orificios milimetrados en forma creciente de 2 a 9 mm. Las pupilas son generalmente de igual tamaño, aunque grados leves, menores de 1 mm, de desigualdad (anisocoria) ocurre entre un 15 y un 20% de los individuos normales. En recién nacidos, una anisocoria mayor o igual a 0,5 mm se observa en un 21% y sólo un 3% exhibe diferencias pupilares de 1,0 mm.107 El diámetro (tamaño) pupilar se relaciona con la edad gestacional, observándose una correlación negativa con dicha edad.106-110 Cuanto menor es la edad gestacional mayor es el diámetro pupilar en penumbra.106,108110 Mientras que a las 26 semanas postmenstruales el diámetro pupilar medio es de 4,7±0,3 mm, hacia las 30 semanas es de 3,4±0,5 mm.106,108 Como resumen fácil de memorizar, puede ser útil recordar que en el niño nacido a término el diámetro pupilar normal en penumbra es de 4-5 mm y en el pretérmino mayor de 32 semanas de 3-4 mm. A la edad postmenstrual de término, se debe considerar midriasis cuando el diámetro pupilar excede los 5,4 mm, y miosis cuando el diámetro es menor de 1,8 mm.106,108 Existen pequeñas diferencias en el tamaño pupilar de acuerdo al color del iris; los niños con iris de color marrón presentan pupilas algo más pequeñas que las que exhiben los niños con iris azules.107 Respuesta pupilar a la luz. El reflejo pupilar directo y consensuado a la luz es examinado en cada ojo en ciertas circunstancias o contextos patológicos diversos. Este reflejo no es fácil de

examinar en el neonato por el color oscuro de sus iris y por el cierre intenso de los párpados en respuesta a la luz, lo que obliga en ciertas ocasiones a utilizar blefaróstatos de 7 mm. El entorno debe estar en penumbra, la luz que focalizamos sobre la pupila debe ser brillante y es preciso un tiempo de demora de varios segundos entre el examen de una y la otra pupila. De acuerdo al vigor y la rapidez de la respuesta de constricción, la respuesta se gradúa como: rápida y vigorosa, lenta o ausente, o bien de 0 a 3+. Ontogenia funcional del reflejo pupilar a la luz. Una respuesta fotomotora de al menos 0,5 mm comienza a observarse hacia las 30 semanas postmenstruales. A las 34 semanas, el 86% de los bebés muestran una brusca respuesta de constricción pupilar a la luz,110 y a las 35 semanas es constante una respuesta mayor de 0,5 mm.108,110 A partir de este momento, las pupilas exhiben un reflejo de contracción a la estimulación luminosa, y a la edad de término la respuesta pupilar a la luz es una rápida y brusca constricción (cambio en el diámetro) que alcanza los 2,5 mm.106 Varias implicaciones prácticas derivan de estas observaciones. 1). La retina de los prematuros menores de 30 semanas de gestación puede recibir una excesiva cantidad de luz si no se presta atención a la intensidad lumínica del entorno. 2). Antes de la 30 semana postmenstrual, la presencia de pupilas dilatadas no reactivas a la luz no señala alteración en la integridad de la vía visual, ni sugiere un trastorno neurológico subyacente, como hemorragia intraventricular masiva o daño hipóxico-isquémico. 3). En un prematuro con patología cerebral menor de 30 semanas, la midriasis y la pobre reactividad a la luz no deben ser consideradas como signos neurológicos ominosos, ni indican la necesidad urgente de un estudio de neuroimagen o de intervención terapéutica. La tardía aparición del reflejo fotomotor y el gran tamaño pupilar que se aprecia antes instaurarse el reflejo pupilar a la luz se atribuyen principalmente al perfil madurativo del esfínter del iris, pero no puede excluirse que desempeñen un papel la inmadurez funcional de los fotorreceptores de la retina o el perfil temporal de maduración de la vía nerviosa del reflejo pupilar.

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

Alteraciones pupilares Las alteraciones pupilares pueden presentarse como pupilas demasiado grandes o pequeñas de forma unilateral o bilateral, o por un reflejo pupilar a la luz lento o ausente. Las alteraciones pupilares relacionadas con el coma se abordan en el Capítulo 23, por lo que aquí sólo nos referimos a otras alteraciones.

Anisocoria Las causas de anisocoria son diversas, desde la anisocoria benigna esencial a condiciones patológicas diversas; entre estas: aniridia, síndrome Horner, neuroblastoma, e infección por citomegalovirus. Cuando se detecta anisocoria es importante examinar la reactividad pupilar a la luz, la función oculomotora y si el neonato presenta alteración de los párpados. La primera pregunta a responder es cuál de las pupilas, la más grande o la más pequeña, indica un trastorno neurológico subyacente. En gran medida la respuesta a esta pregunta puede obtenerse del examen de la pupila en diferentes entornos lumínicos. Como regla general, si la anisocoria se acentúa bajo el examen con luz brillante, la pupila más grande es anormal, y si la anisocoria es máxima en un entorno de luz amortiguada, la pupila más pequeña es anormal. La anisocoria congénita o benigna esencial se observa en aproximadamente un 21% de los nacidos a término. 107 Esta anomalía puede pasar inadvertida hasta bien avanzada la infancia y entonces interpretarse como un signo de nueva aparición y generar inquietud. El diagnóstico es establecido al observar en el examen de las pupilas que la anisocoria persiste sin cambios tanto en un ambiente luminoso como oscuro, y que ambas pupilas muestran reflejos pupilares normales. La púpila fija y dilatada es un signo que puede indicar una parálisis del motor ocular común (III par). La causa más frecuente en el neonato es la parálisis congénita, siendo muy raras las lesiones adquiridas de este par craneal. En el neonato en coma por encefalopatía hipó-

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xico-isquémica o meningitis, la presencia de una o ambas pupilas fijas y dilatadas constituye un signo ominoso al sugerir herniación transtentorial o daño mesencefálico. A diferencia del adulto, en neonatos y lactantes pequeños la afectación pupilar no ayuda a diferenciar entre causas compresivas o isquémicas de parálisis del motor ocular común.9 Aunque las intoxicaciones farmacológicas y las metabolicopatías suelen cursar con pupilas reactivas a la luz, esto no es una regla constante; en el coma por hiperamoniemia transitoria del recién nacido prematuro, las pupilas con frecuencia no son reactivas a la luz y existe alteración de la movilidad ocular, y la administración de altas dosis de lidocaína, un bloqueante del canal del sodio que se utiliza como anticonvulsivo en neonatos, produce dilatación pupilar no reactiva.111 La aniridia puede interpretarse como midriasis no reactiva ya que en esta anomalía, la pupila es fija y muy dilatada. Por lo general, asocia algún grado de hipoplasia de la mácula y del nervio óptico, y con frecuencia catarata, ectopia lentis, glaucoma y opacificación corneal progresiva, por lo que en la mayoría de los casos, la aniridia es realmente un trastorno panocular. La aniridia es con frecuencia bilateral, pero la hipoplasia del iris difiere a menudo en ambos ojos. Existen varias formas de aniridia, una forma familiar transmitida de forma autosómica dominante con alta penetrancias y una forma esporádica. Un tercio de los niños con la forma esporádica asocian una mutación del gen PAX6 y del gen WT1, de esos la mitad desarrollan tumor de Wilms.112,113 Una de las formas esporádicas, el denominado síndrome WAGR, es causado por la delección intersticial del brazo corto del cromosoma 11 (11p13) y estos neonatos asocian además de otras anomalías oculares, tumor de Wilms, anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadias) y retraso mental (moderado o grave). Otra forma de aniridia que no se debe a alteraciones del gen PAX6 en el cromosoma 11, es la asociada a ataxia cerebelar y retraso mental, el denominado síndrome Gillespie. En este síndrome la aniridia es parcial, no se asocia a alteraciones de la córnea y del cristalino, cursa con hipotonía durante el

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periodo neonatal y en ocasiones con atrofia cerebral y cerebelosa.114-116 La causa más frecuente de anisocoria por una pupila miótica es el síndrome Horner (Capítulo 24). Las manifestaciones cardinales son miosis (por acción parasimpática sobre el esfínter pupilar sin oposición de la acción dilatadora simpática), ptosis parcial (por relajación del músculo tarsal superior) y anhidrosis facial ipsilateral si la lesión es proximal a la bifurcación carotídea (por la denervación de las glándulas sudoríparas faciales). La pupila no solo es pequeña, sino que se dilata menos y más lentamente que la pupila contralateral normal por la paresia del dilatador del iris. Debido a la integridad de la inervación parasimpática, la reacción pupilar a la luz y la acomodación no están alteradas. En este síndrome, la exposición de los ojos a una luz brillante reduce la anisocoria por la acción normal de ambos esfínteres, lo que hace que ambas pupilas puedan parecer similares, y por el contrario, la anisocoria se acentúa cuando se examinan las pupilas con luz amortiguada, al hacerse entonces más manifiesta la paresia del músculo dilatador del iris. Las pruebas farmacológicas son importantes en el diagnóstico y localización de la parálisis simpática. Estas pruebas se basan en el fenómeno de hipersensibilidad por denervación, el cual se observa

A

B

a las dos a tres semanas de la denervación y se utiliza para localizar la lesión como preganglionar o postganglionar. No obstante, se ha señalado que pueden ser menos útiles en lactantes que en niños y adultos.117-120 Como regla general, la respuesta de hipersensibilidad es máxima cuando la interrupción de la inervación autónoma es posganglionar y puede ser demostrada mediante la hiperrespuesta a epinefrina y la ausencia de respuesta a cocaína (Capítulo 24). Tras la instilación del agente farmacológico, el tamaño pupilar debe ser examinado y registrado 15, 30 y 45 minutos después. Cuando la inervación simpática es normal, la instilación de cocaína al 4% en el saco conjuntival produce una dilatación pupilar, posiblemente por la inhibición de la recaptación del transmisor adrenérgico en las terminaciones nerviosas posganglionares que produce la cocaína. Cuando existe una lesión en la vía oculosimpática, la reacción ocular a la cocaína está ausente o muy reducida debido a la pobre o ausente disponibilidad de neurotransmisor, pero la instilación de epinefrina 0,1% o fenilefrina (agonista directo α1), que no tiene efecto sobre la pupila normal, causa marcada dilatación de la pupila (Figura 11.17).7,117 Por las limitaciones de la evaluación farmacológica de la pupila en lactantes pequeños, algunos autores prefieren establecer el origen pregangliónico

C

Figura 11.17. Evaluación farmacológica de la pupila. A: Basal: ptosis parcial y miosis del ojo izquierdo. B: Aplicación de cocaína en ambos ojos. Nótese que el ojo normal se dilata en respuesta al bloqueo de la recaptación de neurotransmisor por la cocaína, mientras que el ojo miótico izquierdo no experimenta ningún cambio. C: Aplicación de fenilefrina en ambos ojos. Marcada dilatación sólo en la pupila previamente miótica debido a la hipersensibilidad por denervación del ojo izquierdo.

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

examinando el test del sudor en la cara (Capítulo 24); si existe anhidrosis facial ipsilateral la lesión está en la neurona pregangliónica.119 Otra maniobra que permite testar la integridad de la inervación simpática pupilar es evocando el reflejo cilioespinal mediante pellizcos sostenidos en el cuello o la cara. En este reflejo se produce dilatación pupilar ipsilateral o bilateral, y está ausente en el síndrome Horner. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que no es fácil de desencadenar y que la amplitud de la dilatación en adultos parece depender de la intensidad de la reacción emocional generada por el estímulo y varía ampliamente entre pacientes. Tras varios meses de denervación de la pupila, puede observarse una decoloración de la pupila parética (heterocromía pupilar). 7 En el periodo neonatal, el síndrome Horner puede ser congénito, adquirido al nacimiento o excepcionalmente adquirido postnatalmente. La lesión que da lugar a la denervación simpática puede ocurrir en cualquier punto de la larga vía que se extiende desde la corteza (campo ocular frontal en el área 6 de Brodmann) y el hipotálamo a los nervios ciliares largos. En general, las lesiones proximales a la columna intermedio lateral de C8 a T2 (lesiones intraparenquimatosas, del hipotálamo o de la porción lateral del tronco) son menos evidentes en su expresión clínica que la lesión de las fibras preganglionares y distales al ganglio cervical superior. La causa más frecuente de síndrome de Horner en neonatos es la lesión del sistema nervioso periférico por traumatismo obstétrico, particularmente la lesión completa del plexo braquial o la parálisis del plexo inferior (parálisis Klumpke) en las que la disrupción del plexo involucra a las raíces provenientes del segmento medular T1. Se estima que aproximadamente un tercio de los niños con parálisis total del plexo presentan síndrome de Horner.121-124 Otras causas de este síndrome en el neonato son: tumores en el cuello y el mediastino, principalmente el neuroblastoma congénito, síndrome de la varicela congénita, cirugía cardiopulmonar o lesiones por tubos de toracostomía. También puede asociarse a agenesia de la carótida interna y en algunas ocasiones ser idiopático.125-128

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Antes de la 30 semana postmenstrual, las pupilas son grandes y arreactivas, hallazgos que, por tanto, no deben ser considerados signos neurológicos ominosos en prematuros (< 30 s) con lesión hemorrágica (hemorragia intraventricular, infarto hemorrágico parenquimatoso) o de la sustancia blanca (leucomalacia periventricular). En el recién nacido a término consideramos midriasis cuando el diámetro pupilar es mayor de 5,4 mm y miosis si es menor de 1,8 mm. Antes de atribuir una disparidad en el diámetro pupilar a anisocoria benigna esencial, es preciso una evaluación detenida del reflejo pupilar directo y consensuado a la luz en diferentes entornos lumínicos, un examen del globo ocular y fundoscópico, y en ocasiones realizar una evaluación farmacológica de la pupila.

Lecturas recomendadas • Campbell WW. The ocular motor nerves. En: Campbell WW. (ed.) DeJong`s The neurologic examination. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins 2005: 149-1. • DeMeyer WE. Examination of the peripheral optomotor system. En: Thecnique of the neurologic examination. Fifth edition. New York, McGrawHill 2004: 145-230. • Volpe JJ. Neurological examination. En: Neurology of the newborn. Fourth edition. Philadelphia, W.B. Saunders, 2001: 103-133. • May PJ, Corbett JJ. Sistemas motores visuales. En: Haines DE. (ed.). Principios de neurociencia. Madrid, Elsevier Science 2003: 445-1463. • Lavrich JB, Nelson LB. Diagnosis and treatment of strabismus disorders. Pediatr Clin N Amer 1993; 40: 737-752. • Nelson LB. Diagnosis and management of strabismus and amblyopia. Pediatr Clin N Amer 1983; 30: 1003-1014. • Ticho BH. Strabismus. Pediatr Clin N Am 2003; 50: 173-188. • Duke Elder S, Wybar K. Amblyopia. En: System of ophthalmology, Vol VI, ocular motility and strabismus. London, H Kimpton, 1973: 292-317.

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GLOSARIO-11

Abducción. Llevar el ojo hacia fuera, es decir, moverlo en dirección temporal o hacia el canto externo. Acomodación. Respuesta refleja inducida por el cambio de la fijación binocular hacia una diana más cercana; implica convergencia y constricción pupilar. Acromatopsia. Enfermedad genética, no progresiva ligada al cromosoma X, en la que existe una anomalía de la visión caracterizada por la ausencia de percepción de los colores. El individuo sólo percibe los colores blanco y negro, por eso también se denomina a esta enfermedad; monbocromatismo. Aducción. Llevar el ojo hacia el canto interno (el lado nasal). Aferente. En latín significa «llevar a» y es sinónimo de centrípeto. Este término se utiliza en anatomía y fisiología para indicar el sentido de la conducción: de la periferia al centro. En neurología se utiliza la palabra aferente para aquellas fibras que conducen impulsos desde la periferia hacia los centros nerviosos en la médula espinal o el cerebro. Por ejemplo: las vías sensitivas son aferentes. Campos oculares frontales. Área cortical del lóbulo frontal que interviene en la generación de los movimientos sacádicos del ojo. Tracto óptico o cintilla óptica. Dioptría prismática. Es la unidad en la medición del estrabismo. Una dioptría prismática denota la fuerza de un prisma que tuerce un rayo de luz 1 centímetro a un metro de distancia del prisma. Dismetría ocular. Es la ausencia de precisión al realizar movimientos oculares refinados. En el cambio de la mirada de un punto a otro, el movimiento ocular es excesivo y pasa el objeto o es corto y no llega. Este fenómeno se asocia con enfermedad del cerebelo y sus vías, y con más frecuencia se observa en condiciones agudas. Ducción. Movimiento ocular de un ojo. Se designa según la dirección del movimiento. Lesión supranuclear. Déficit causado por la lesión de una vía descendente desde centros superiores, generalmente la corteza cerebral, antes de alcanzar el núcleo craneal correspondiente en el tronco del encéfalo. Lesión nuclear. Cuando la lesión asienta o involucra al núcleo del nervio craneal.

Lesión fascicular. Cuando la lesión afecta a las fibras nerviosas una vez que salen del núcleo, pero antes de su salida del tronco del encéfalo. Lesión periférica. Cuando la lesión afecta al nervio craneal tras su salida del tronco del encéfalo. Eferente. Es lo opuesto a aferente y se utiliza para designar a las vías nerviosas que se dirigen hacia una posición determinada, generalmente transmiten impulsos desde los centros nerviosos hacia la periferia. Estrabismo. Desviación del alineameinto de un ojo en relación al otro. Generalmente se debe a la falta de equilibrio entre los músculos del globo ocular. Estrabismo comitante. La medición de desviación (la magnitud) permanece similar en todas las posiciones de la mirada. Este estrabismo es el tipo más frecuente e incluye la mayoría de formas congénitas de estrabismo no paralítico. Estrabismo incomitante. La amplitud de la desviación cambia en diferentes posiciones de la mirada. Este grupo incluye estrabismos paralíticos y trastornos de la mirada con origen en el SNC. Formación reticular paramediana de la protuberancia (FRPP). Región premotora en la protuberancia relacionada con los movimientos sacádicos horizontales. También se denomina centro de la mirada horizontal. Heterotropia. Desviación ocular manifiesta. Intorsión. Rotación del ojo hacia dentro. Maniobra de Bielschowsky. Esta maniobra consiste en inclinar la cabeza 45° sobre un hombro y luego sobre el otro, para que gracias a la estimulación otolítica se produzca la contracción de los músculos oblicuo superior y recto superior (músculos inciclotorsores) del ojo del lado de la inclinación y del oblicuo inferior y del recto inferior (músculos exciclotorsores) del contralateral. En la parálisis del nervio troclear se produce elevación del ojo al inclinar la cabeza sobre el hombro del músculo paralizado. Midriasis. Pupila de gran tamaño. En el neonato se considera la pupila midriática cuando es mayor de 5 mm de diámetro. Miosis. Pupila de pequeño tamaño. En el neonato se considera la pupila miótica cuando es menor de 2 mm de diámetro. Movimiento conjugado de los ojos. Desviación lateral de los ojos en paralelo.

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Movimiento sacádico. Movimientos oculares conjugados rápidos de pequeña amplitud que permiten capturar una diana visual. Es decir, dirigen los ojos hacia cada nuevo objeto. Movimiento de persecución suave (smooth pursuit movement) o movimientos de seguimiento. Son movimientos conjugados lentos de los ojos, que permiten seguir cualquier objeto a lo largo de su desplazamiento. Movimientos de vergencia. Pueden ser de convergencia o divergencia y tienen por fin enfocar el objeto cercano o alejado, respectivamente. Neurona posganglionar. Neurona periférica de las divisiones simpática o parasimpática cuyo cuerpo celular se encuentra dentro de un ganglio autónomo. Neurona preganglionar. Neurona de las divisiones simpática o parasimpática cuyo cuerpo celular se encuentra en el SNC y su axón establece sinapsis con neuronas posganglionares en los ganglios autónomos. Nistagmo. Movimientos oculares involuntarios caracterizados por oscilación rítmica y alternante de los ojos. Nistagmo pendular. Los movimientos de oscilación rítmica son lentos en las dos direcciones. Nistagmo sacádico. Las dos fases de la oscilación son de velocidad desigual, una fase es lenta y la de retorno es rápida. Nistagmo de sacudida. Cuando las dos fases de los movimientos oculares involuntarios son de velocidad desigual; hay una fase lenta y otra de retorno o rápida en dirección opuesta. Nistagmo optocinético. Es un fenómeno normal, caracterizado por un nistagmo conjugado inducido por una sucesión de estímulos visuales en movimiento constante. Núcleo. Es el término anatómico que designa una agregación de neuronas. Núcleo de Edinger-Westphal. Núcleo parasimpático del complejo nuclear del motor ocular común (oculomotor). Oftalmoplejía. Oftalmoplejía interna, cuando la afectación está limitada a las fibras parasimpáticas que viajan en la superficie del nervio y que inervan el esfínter pupilar y el músculo ciliar. Oftalmoplejía externa, cuando la expresión clínica está solo limitada a la motilidad ocular. Oftalmoplejía completa si existe afectación de la motilidad y de la pupila. Oftalmoplejía internuclear. Es el síndrome clínico que resulta de la lesión unilateral del fascículo longitudinal medial y se caracteriza por parálisis de la aducción ocular ipsilateral respecto a la lesión y nistagmo monocular en el ojo contralateral en abducción.

Opsoclonía. Trastorno de la motilidad ocular caracterizado por movimientos involuntarios oculares conjugados, rápidos, irregulares, multidireccionales y caóticos. Ortoforia. Alineación ocular ideal Propioceptivo. Percepción de lo «propio». Información de la posición y movimiento de nuestro cuerpo. Pseudoestrabismo. Ilusión óptica de mala alineación de los ojos, muy frecuente en neonatos y lactantes pequeños, causada por una raíz nasal plana, telecanto o epicanto. Quemosis. Padecimiento por el cual la conjuntiva que recubre los párpados y la superficie del ojo se encuentra inflamada y llena de líquido. El edema, la acumulación de líquido en la conjuntiva bulbar, con frecuencia llega a impedir el cierre apropiado de los párpados. Reflejo luminoso corneal. Cuando se proyecta un haz de luz (linterna-lápiz u oftalmoscopio) sobre la córnea de ambos ojos de forma simultánea, se forma en cada córnea una imagen virtual de la fuente de luz. Cuando los reflejos luminosos sobre ambas córneas son simétricos, coinciden en puntos correspondientes en cada córnea, se dice que el paciente tiene ortoposición ocular, es decir, los ejes visuales son paralelos Reflejo oculovestibular (VOR). Movimiento reflejo de los ojos que es desencadenado por los movimientos de rotación de la cabeza. Reflejo rojo (test de Bruckner). Un haz de luz enfocado directamente sobre los ojos desde 45 a 50 cm en un ambiente de luz amortiguada permite obtener el reflejo rojo. El haz de luz entra en el ojo a través de la pupila y el reflejo directo de la luz en los abundantes vasos sanguíneos del fondo ocular se ve como un enrojecimiento dentro de la pupila del neonato. Este reflejo permite una valoración indirecta de la claridad (transparencia) del eje visual. Signo de Collier. Retracción bilateral del párpado que se observa en el síndrome pretectal o síndrome Parinaud. Síndrome Duane. Limitación de la abducción de un ojo con estrechamiento de la fisura palpebral al aducir dicho ojo; al intentar abducir el ojo se produce ensanchamiento de la fisura palpebral. Este síndrome se debe a agenesia del motor ocular externo (VI par) e inervación paradójica del músculo recto lateral externo por fibras del tercer par craneal. Síndrome Horner. Denervación simpática del ojo que cursa con constricción de la pupila (miosis), ptosis y anhidrosis facial. Síndrome Parinaud. También denominado síndrome del acueducto de Silvio o del mesencéfalo dorsal. Se debe a lesión pretectal, un área importante en la vía refleja pupilar a la luz y la mirada vertical hacia arri-

Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular

ba. Los pacientes sufren parálisis de la mirada hacia arriba, y pueden presentar también: anomalía pupilar (pupila grande), retracción del párpado (signo Collier) y nistagmo de retracción por convergencia de la mirada hacia arriba. Spasmus mutans. Síndrome transitorio caracterizado por nistagmo, cabeceo involuntario y una posición anormal de la cabeza. Test de Hirschberg. Prueba utilizada para calcular de forma aproximada el ángulo de un estrabismo manifiesto. Consiste en apreciar la desviación del reflejo

497

luminoso desde el centro de la pupila del ojo estrábico al examinar el reflejo luminoso corneal. Test de Krimsky. Prueba utilizada para calcular de forma más certera el ángulo de un estrabismo. En esta prueba se utilizan prismas, que se colocan frente al ojo desviado hasta encontrar aquel que hace que los reflejos luminosos corneales sean simétricos. Versión. Movimiento binocular con ambos ojos moviéndose en la misma dirección. Visión estereoscópica. Percepción del relieve (esteropsia).

CAPÍTULO

12

PARES CRANEALES DE LA PROTUBERANCIA Y DEL BULBO RAQUÍDEO Introducción Nervio trigémino Recuerdo anatómico División motora División sensitiva Evaluación de la función sensitiva Evaluación de la función motora Alteraciones funcionales Nervio facial Recuerdo anatómico Componente motor Componente parasimpático Componente sensitivo Evaluación de la función motora La succión Evaluación de la función parasimpática y sensitiva Alteraciones funcionales. Parálisis facial congénita Lesión del nervio Alteración nuclear Alteración supranuclear Trastornos de la unión neuromuscular Trastorno del músculo El sistema vagal Recuerdo anatómico Evaluación funcional Alteraciones de la función Nervio accesorio espinal Recuerdo anatómico Evaluación funcional Trastornos de la función del nervio o del músculo esternocleidomastoideo Tortícolis congénita Nervio hipogloso Recuerdo anatómico Evaluación funcional Alteraciones funcionales Signos de lesión o disfunción Alteraciones funcionales Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción

División motora

Este capítulo aborda la evaluación clínica de diversos nervios craneales cuyos núcleos se localizan en la protuberancia (V, VII) y en el bulbo raquídeo (IX, X, XI, XII). La evaluación del nervio motor ocular externo (VI) y del nervio vestibulo coclear (VIII), localizados en la protuberancia, han sido abordados en capítulos anteriores. Tomados en conjunto, los trastornos de estos nervios craneales y/o de la musculatura inervada son relativamente frecuentes en el periodo neonatal, ocasionalmente de forma aislada o en contextos patológicos diversos, que van desde trastornos del desarrollo del tronco del encéfalo a enfermedades neuromusculares.

Esta división tiene su núcleo en el tegmento pontino medial al núcleo sensitivo principal del trigémino. El núcleo recibe estímulos aferentes desde las áreas motoras derecha e izquierda de la corteza cerebral, en particular de la porción caudal de la circunvolución precentral, a través del tracto córticonuclear. Los impulsos proceden principalmente de la corteza del lado opuesto, pero también del mismo lado, lo que justifica la poca expresividad clínica de las lesiones supranucleares focales. El núcleo motor también recibe estímulos aferentes desde el núcleo mesencefálico del V par, que trasmite información procedente de los husos musculares de los músculos de la masticación. El nervio motor sale del cráneo a través del agujero oval junto con la rama sensitiva mandibular, formando el nervio mandibular (V3) e inerva los músculos de la masticación: masetero, temporal, pterigoideos lateral y medial, milohioideo, y otros músculos más pequeños como son: tensor del tímpano, tensor del velo del paladar y el vientre anterior del músculo digástrico. Todos ellos derivan embriológicamente del primer arco branquial, por lo que las fibras motoras del trigémino se consideran eferentes viscerales especiales.1-4

Nervio trigémino Recuerdo anatómico El nervio trigémino, el V par craneal, es el mayor de los pares craneales, inerva las estructuras que derivan del primer arco branquial y consta de una gran porción sensitiva y una parte motora más pequeña. Este nervio mixto inerva los músculos de la masticación y la porción sensitiva de la cara, la boca, la cavidad nasal, la órbita, la mitad anterior de la piel del cuero cabelludo, y la duramadre. El nervio deja el tronco del encéfalo en el aspecto lateral del puente e inmediatamente se expande para formar el ganglio del trigémino (ganglio semilunar de Gasser), donde asientan los cuerpos celulares de las neuronas sensitivas pseudounipolares. Del ganglio del trigémino parten tres divisiones que dan nombre al nervio y que son los nervios: oftálmico (V1), maxilar (V2) y mandibular (V3). El núcleo motor se localiza en la mitad de puente y los núcleos sensitivos forman una columna celular continua que se extiende a través de todo el tronco del encéfalo. Los núcleos sensitivos son: el núcleo espinal del trigémino, el núcleo sensitivo principal y el núcleo mesencefálico.1-3

División sensitiva La información sensitiva transmitida por el nervio trigémino se relaciona con la sensibilidad térmica, dolorosa, táctil, discriminatoria y propioceptiva. Los cuerpos celulares de las fibras sensitivas aferentes se localizan en el ganglio del trigémino (semilunar), con la excepción de los somas de las fibras propioceptivas provenientes de los husos musculares de los músculos de la cabeza. Estas fibras propioceptivas tienen sus cuerpos celulares en el interior del SNC, en el núcleo mesencefálico. Las fibras aferentes primarias, que trasportan la sensibilidad dolorosa, térmica y el tacto suave (no discriminatorio), forman el haz espinal del nervio

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

trigémino tras entrar en la protuberancia y terminan en el núcleo espinal que se extiende hacia la médula cervical a través de la protuberancia y el bulbo raquídeo. Las fibras que trasmiten la sensibilidad discriminativa (discriminación táctil y presión) de la cara y de la cavidad bucal terminan en el núcleo sensitivo principal. Los tres núcleos sensitivos forman una columna celular continua que se extiende a través de todo el tronco del encéfalo, desde la zona rostral del mesencéfalo a la unión bulbomedular (Figura 12.1).1-4

501

Los impulsos sensitivos son transmitidos al tálamo desde los núcleos espinal del trigémino y sensitivo principal. Las fibras que se originan en el núcleo espinal se decusan al lado opuesto y ascienden, formando el fascículo trigémino talámico ventral, hasta el núcleo ventral posteromedial del tálamo, desde donde se proyectan fibras a la corteza somatosensorial de la circunvolución postcentral. Las fibras procedentes del núcleo sensitivo principal del trigémino, que llevan impulsos procedentes de los mecanorreceptores para la discriminación, se decusan y

II III IV

Nervio oftálmico Nervio maxilar

•

Núcleo mesencefálico del trigemino

• • VI

Núcleo princial del trigémino

Nervio mandibular Ganglio semilunar

Núcleo espinal del trigémino XII

Figura 12.1. Localización en el tronco del encéfalo de los tres núcleos sensitivos del trigémino. Los tres núcleos forman una columna celular continua que se extiende a través de todo el tronco del encéfalo.

502

Evaluación neurológica del recién nacido

ascienden en el lemnisco medial contralateral hasta alcanzar el núcleo ventral posteromedial del tálamo, pero contactan con neuronas diferentes a las que reciben las proyecciones del núcleo espinal. Además, el núcleo sensitivo principal proyecta a través de un fascículo de fibras no decusadas al núcleo ventral posteromedial del tálamo ipsilateral: este fascículo se denomina fascículo trigeminotalámico dorsal.1-4 El ganglio trigémino que está localizado en la base del cráneo sobre el vértice del hueso petroso, da origen a las tres divisiones sensitivas que dan lugar al nombre del nervio y que recogen la sensibilidad de las diferentes partes de la

cara. La Figura 12.2 muestra la distribución de la sensibilidad recogida por cada una de las tres divisiones principales. La rama oftálmica (V1) tienen tres ramas terminales: los nervios frontal, ciliar y nasociliar, los cuales recogen la sensibilidad del área frontal y nasal. Las ramas terminales del nervio maxilar (V2) son el nervio infraorbital, el zigomático, el alveolar superior y el pterigopalatino, que en conjunto recogen la sensibilidad de los carrillos y el labio superior. Las ramas terminales del nervio mandibular son el nervio bucal, el lingual, el alveolar inferior y el auriculotemporal. Además de las ramas terminales mencionadas para cada una de las principa-

V1

C2

V2

V3

C3

Figura 12.2. Distribución de la sensibilidad de cada una de las tres divisiones principales del nervio trigémino (V). Se señalan también las distribuciones de las raíces cervicales (C).

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

les divisiones sensitivas, cada una tiene además una rama meníngea. En conjunto, las tres ramas principales transportan la información sensitiva de: toda la cara (desde el borde de la mandíbula hasta el vértice cefálico), la mucosa de las fosas nasales, la cavidad bucal, los senos paranasales, los dientes superiores e inferiores, la córnea, la conjuntiva y la duramadre de la fosa craneal media y anterior. También transportan información propioceptiva de los músculos masticadores y extrínsecos del ojo. Los límites entre dermatomas faciales adyacentes están perfectamente definidos y el territorio trigeminal hace frontera con los dermatomas correspondiente a la raíces nerviosas cervicales C2 y C3.1-4

Evaluación de la función sensitiva La valoración de la sensibilidad se realiza mediante la observación de la conducta y las respuestas motoras del neonato a estímulos táctiles o pinchacitos en la cara. El examen clínico sensitivo de la cara del neonato, como el de cualquier otra parte del cuerpo, está muy influido por la estimación subjetiva del examinador. En el examen neurológico, la sensibilidad facial es evaluada al testar el reflejo de búsqueda u hociqueo, el cual es provocado al estimular las esquinas de la boca, la mejilla o los labios con el dedo. El estímulo táctil desencadena una respuesta motora, en la que la boca y posteriormente la cabeza se desplazan hacia el lado estimulado. Este reflejo comienza a las 24 semanas de gestación y a partir de las 32 semanas la respuesta es manifiesta y uniforme, desapareciendo para el tercer o cuarto mes.5,6 El brazo aferente de este reflejo son los nervios maxilar y mandibular (V2 y V3), y el brazo eferente lo constituyen el nervio facial y el nervio accesorio espinal. La sensibilidad nociceptiva es testada de forma grosera observando si estímulos táctiles o pequeños pellizcos en la cara desencadenan mueca, patrones motores de retirada del estímulo o llanto. Cuando es preciso un examen más detenido de los dermatomas, al igual que en otras partes del cuerpo, la sensibilidad facial es examinada prin-

503

cipalmente mediante pinchacitos (pinprick) en cada una de las divisiones del trigémino, comenzando en V3 para ir progresivamente ascendiendo hasta completar el dermatoma correspondiente a V1. Como ya se señaló, la sensibilidad se infiere de las respuestas conductuales al estímulo: despertar, mueca, llanto, respuesta motora de evitación, movimientos generales, etc. La sensibilidad que el clínico evalúa a la cabecera del niño es la sensibilidad dolorosa y/o táctil no discriminativa, cuyos estímulos son conducidos al núcleo espinal del trigémino. La sensibilidad térmica puede ser también valorada examinando la conducta del neonato ante la aplicación en la cara de estímulos de diferente temperatura (sin producir daño tisular). Sin embargo, por facilidad se presta atención sólo a la sensibilidad táctil y dolorosa. La sensibilidad discriminativa (discriminación táctil y presión) de la cara no se evalúa clínicamente en el neonato. Un aspecto que puede generar confusión, es la ausencia de respuesta a los pinchacitos u otros estímulos táctiles o dolorosos cuando existe una parálisis facial bilateral, como ocurre en la secuencia Möbius. En estos casos, la observación de lágrimas ante pinchacitos (pinprik) o tras la estimulación táctil corneal es interpretada como percepción y respuesta autónoma a través del nervio mediano del facial (véase más adelante). En el examen sensitivo del nervio trigémino pueden ser utilizados una serie de reflejos, en los que el brazo aferente está constituido por fibras que llevan información sensitiva por alguna de las grandes divisiones del trigémino, y el brazo eferente, que media la respuesta motora, involucra generalmente al facial (VII par craneal). Es por ello que estos reflejos trigéminofaciales sirven para evaluar tanto el brazo aferente (trigeminal) como el brazo eferente (facial).1,7 Los reflejos trigémino-faciales más importante desde el punto de vista adaptativo son los reflejos periorales originados desde mecanoreceptores periorales, como son el reflejo de búsqueda y el de succión. Estos reflejos juegan un papel importante en la alimentación y en la coordinación oromotora. El reflejo de succión será tratado más adelante dentro del aparta-

504

Evaluación neurológica del recién nacido

do del nervio facial. A continuación se señalan aquellos reflejos que son utilizados con más frecuencia en la clínica para examinar la porción sensitiva o motora del trigémino. El reflejo corneal consiste en una respuesta de cierre de ambos párpados al tocar la córnea suavemente con una punta de algodón (Figura 12.3A). El brazo aferente del reflejo lo constituye la división oftálmica del V par craneal y el brazo eferente el nervio facial. El estímulo debe ser aplicado idealmente a la porción superior de la córnea debido a que en algunas personas la parte inferior puede ser inervada por V2. El estímulo es transmitido por la división oftálmica (V1), cuyas proyecciones centrales alcanzan, mediante el haz espinal del trigémino, el núcleo espinal del trigémino. Desde este núcleo se proyectan las fibras trigeminotalamicas, las cuales, en su camino al tálamo, envían colaterales al núcleo facial que activa el músculo orbicular y

A

cierra el ojo ipsilateral. La respuesta consensuada del reflejo se explica porque las interneuronas en el núcleo espinal también proyectan al núcleo facial del lado contrario, lo que resulta en el cierre del párpado contralateral. En ocasiones se observan lágrimas al evocar este reflejo, y ello se debe a que al tocar la córnea se activan conexiones reflejas con neuronas autonómicas en el núcleo salival superior.1,8 El reflejo corneal es la evaluación clínica más objetiva acerca de la sensibilidad mediada por el nervio oftálmico (V1) y aporta información acerca de la función de los núcleos de los pares craneales V y VII, y de las conexiones entre ellos. La interrupción del nervio trigémino en un lado suprime la respuesta directa y consensuada a la estimulación de ese lado, pero cuando el trastorno afecta al nervio facial de un lado, la estimulación de la córnea ipsilateral no produce respuesta directa pero, si la consensuada o contralateral (Tabla 12.1). En el

B

Figura 12.3. A: Reflejo corneal. El reflejo se examina tocando la córnea con suavidad con una punta de algodón. La respuesta normal es un cierre inmediato de ambos párpados. B: Reflejo del cielo del paladar. Con una punta de algodón se estimula el cielo del paladar duro. La respuesta normal es más amplia que el cierre exclusivo de los párpados, ya que puede producirse la contracción simultánea de otros músculos de la cara y respuestas motoras cervicales de evitación.

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

505

Tabla 12.1. Reflejo corneal y patrones de respuesta directa y consensuada en lesiones del nervio trigémino y en lesiones del nervio facial. Reflejo corneal directo Lesión completa de un nervio trigémino

Lesión completa del nervio facial

Reflejo corneal consensuado

Estímulación córnea ipsilateral

Ausente

Ausente

Estimulación córnea contralateral

Normal

Normal

Estimulación córnea ipsilateral

Ausente

Normal

Estimulación ojo contralateral

Normal

Ausente

neonato en coma este reflejo permite estimar la integridad funcional del tegmento pontino, pero su ausencia no establece certeramente la existencia de daño en la protuberancia y puede estar alterado en situaciones de depresión marcada del SNC. Sin embargo, la ausencia de este reflejo junto con alteración de la respuesta oculocefálica o con alteraciones oculares, apoya con fuerza la existencia de un daño significativo del tronco del encéfalo en el neonato en coma.9 Reflejo nasal y reflejo del cielo del paladar. Estos reflejos son muy similares; el primero se desencadena al estimular la mucosa nasal, y el segundo al estimular el cielo del paladar duro con una punta de algodón. La rama oftálmica (V1) y no la maxilar es la que recoge la sensibilidad del tabique nasal, mientras que es la rama maxilar (V2) la que recoge la sensibilidad del cielo del paladar. La respuesta normal es más amplia que el cierre exclusivo de los párpados, ya que puede producirse estornudo, contracción simultánea de otros músculos de la cara y respuestas motoras cervicales de evitación. El brazo eferente del reflejo (respuesta motora) puede ser mediado en un momento dado por el efecto combinado de varios nervios craneales, como: V, VII, IX, X e involucrar en ocasiones a los nervios motores de la médula espinal cervical (Figura 12.3B). Una exhalación forzada nasal o un estornudo puede producirse en ocasiones al desencadenar el reflejo nasal.1

Reflejo del estornudo. Este reflejo es similar al anterior, se utiliza con frecuencia en adultos pero excepcionalmente en neonatos. Este reflejo se desencadena mediante una diversidad de estímulos, pero el más utilizado en la práctica clínica es la estimulación de la mucosa nasal por un estímulo químico o táctil. El brazo aferente son los nervios etmoidales (trigémino), y si el estímulo es químico es el olfatorio (primer nervio craneal). Los impulsos van al centro del estornudo en el margen ventromedial del núcleo espinal del trigémino en el bulbo raquídeo. La rama eferente es compleja y la integran neuronas inspiratorias y espiratorias, y los nervios facial, vago, frénico e intercostales.1

Evaluación de la función motora La valoración de la función motora trigeminal es realizada mediante el examen de los músculos de la masticación: el temporal, el masetero y los pterigoideos lateral y medial. El masetero y el temporal cierran la mandíbula y los músculos pterigoideos mueven la mandíbula de lado a lado. El examen motor se funda en la observación de la mandíbula, la evaluación del tono y la fuerza de los músculos masticadores, así como en la evaluación del reflejo masetero. Los músculos pterigoideos de ambos lados están balanceados, por lo que la debilidad de los músculos

506

Evaluación neurológica del recién nacido

de un lado determina que la mandíbula se desvíe hacia ese lado al abrir la boca.1 Esto no debe confundirse con el desplazamiento lateral de la lengua hacia el lado débil que se observa en las lesiones unilaterales del hipogloso (XII). El tono muscular basal y la fuerza de los maseteros y pterigoideos es difícilmente apreciada en los neonatos mediante la palpación de los vientres musculares cuando el neonato tiene cerrada la boca. La observación de una boca permanentemente abierta con un cierre débil puede sugerir una debilidad de la musculatura masticadora. En el neonato, la fuerza de estos músculos es difícil de estimar tanto mediante la percepción de la resistencia de la mandíbula abierta al desplazamiento lateral pasivo, como valorando la capacidad de desviar la mandíbula contra una resistencia. En este periodo de la vida, la función de los músculos masticadores es testada mediante el reflejo de succión, ya que este requiere la acción motora del V par craneal, entre otros. La primera fase de la respuesta motora de este reflejo consiste en el cierre de la boca, por lo que al desencadenar este reflejo mediante la introducción de nuestro dedo en la boca del neonato, la mordedura sobre el dedo permite apreciar la fuerza de los músculos masticadores.10 En el examen motor del nervio trigémino puede ser de ayuda examinar el reflejo masetero o mentoniano, ya que la respuesta consiste en el cierre de la mandíbula por los músculos masticadores. Reflejo masetero. Este reflejo recibe otras denominaciones, como mentoniano o miotático mandibular. El reflejo es evocado mediante un suave golpe en el mentón mientras la boca está parcialmente abierta y los músculos de la mandíbula relajados. La respuesta consiste en el cierre de la mandíbula por la acción concertada de los músculos temporal, masetero y pterigoideos. En el neonato la forma operativa de desencadenarlo es presionar suavemente hacia abajo el mentón con nuestro dedo índice y entonces percutir con cuidado sobre el dedo. En general, la respuesta motora en este reflejo es más fácil de sentir que de ver y para su obtención es importante que el neonato tenga la mandíbula relajada y la boca semiabierta. También puede ser desencadenado percutiendo directa-

mente el masetero o el mentón mientras tenemos introducido parcialmente un dedo en su boca. En estos casos podemos percibir la elevación o cierre de la boca en nuestro dedo. El asa aferente de este reflejo viaja desde los receptores de los músculos de la mandíbula al núcleo mesencefálico del trigémino, y colaterales de estas fibras proyectan bilateralmente a los núcleos motores del trigémino. En el adulto este reflejo es considerado particularmente útil en el examen neurológico para determinar el nivel segmentario de un problema y el estado general del neuroeje. La hiperactividad de este reflejo junto con la de los reflejos miotáticos de las extremidades indica que la lesión asienta rostral a la mitad del puente, como ocurre en las lesiones que afectan a las vías corticobulbares.1,7 En el neonato el valor de este reflejo es mucho menor que en el adulto, y con frecuencia al evocarlo se desencadena clonus mandibular, el cual no tiene un obligado significado patológico. El examen de la función sensitiva del trigémino en el neonato se evalúa mediante la observación de la conducta motora a estímulos táctiles o pinchacitos en la cara y mediante los reflejos trigeminofaciales, particularmente con el reflejo de búsqueda (V2,V3) y el reflejo corneal (V1). La función motora se examina mediante la observación del cierre espontáneo y del cierre activo de la boca alrededor del dedo del examinador al tratar de desencadenar el reflejo de succión. También es de ayuda el examen del reflejo masetero.

Alteraciones funcionales Las lesiones del nervio trigémino pueden causar debilidad de los músculos masticadores y alteración de la sensibilidad facial. Las disfunciones motora y sensitiva del nervio trigémino son muy raras en el neonato y la literatura muy escasa.

Componente motor Una debilidad significativa de los músculos masticadores de forma aislada es excepcional en

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

el neonato, y por lo general cuando se aprecia existe disfunción de otros pares craneales como son: nervio facial, glosofaringeo, e hipogloso. La sospecha de afectación de la porción motora del trigémino se establece de acuerdo a la presencia de una boca permanentemente abierta, la ausencia de cierre mandibular al examinar el reflejo de succión y la ausencia de reflejo masetero. La disfunción motora del trigémino se puede apreciar en trastornos del desarrollo del tronco encefálico o en procesos disruptivos de esta estructura, que generalmente causan la secuencia Möbius.11-13 La debilidad de los músculos masticadores puede apreciarse también en algunas enfermedades neuromusculares de expresión neonatal, particularmente en aquellas que cursan con marcada diplejia facial, como son las formas graves de distrofia miotónica congénita, miopatía miotubular, miopatía nemalínica y miastenia gravis neonatal transitoria. En el botulismo infantil, por lo general debido a la infección intestinal por Clostridium botulinum, la diplejía facial es acusada y cursa con pobre succión y seguramente debilidad de la musculatura masticadora. En esta enfermedad, a diferencia de los procesos musculares congénitos mencionados, la hipotonía y la debilidad no están presentes en las primeras semanas, sino que se observan entre las dos semanas y los seis meses.14,15 En la encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal tras un episodio agudo de asfixia total o casi total tiene lugar una lesión extensa del tronco del encéfalo. En estos casos, tras la recuperación del coma inicial, se aprecia dependencia del respirador y alteración funcional de numerosos pares craneales. Esta alteración de los núcleos motores es manifiesta y marcada; el recién nacido muestra alteración de la movilidad ocular (III, IV y/o VI), ptosis palpebral (III), incapacidad para cerrar la boca y morder (núcleo motor del trigémino), ausencia de succión (VII), incapacidad para deglutir, excesivo babeo y acumulación de secreciones en la boca (IX y X), y ausencia de movimientos de la lengua (XII).16-20 En el examen de los reflejos del tronco del encéfalo encontramos una ausencia del reflejo corneal junto con alteración de otros reflejos integrados en el tronco del encéfalo.

507

Alteración sensitiva A diferencia del adulto, las alteraciones sensitivas por disfunción de los núcleos sensitivos trigeminales o por disfunción del nervio se han referido muy rara vez en la literatura, y a tenor de lo referido son más infrecuentes que los trastornos motores del trigémino.21-24 Se han referido casos de anestesia corneal congénita bilateral limitada a la rama oftálmica (V1), involucrando a las tres divisiones del nervio trigémino, o asociada a una reducción generalizada de la sensibilidad.22 El neurinoma trigeminal es muy raro en lactantes pequeños, pero pueden producir déficit sensitivo facial en el territorio de alguna de las divisiones, con más frecuencia en la división oftálmica.23,24 Las alteraciones sensitivas de la división oftálmica (V1) suelen sospecharse tras varias semanas de una úlcera corneal intratable.22 El diagnóstico precoz de este trastorno sensitivo trigeminal es importante para prevenir el daño corneal y la alteración visual subsecuente.

Nervio facial El nervio facial inerva cada uno de los músculos que participa en los movimientos de la cara, excepto en el movimiento de elevación de los párpados y en el cierre de la boca. La alteración funcional del nervio facial es relativamente frecuente en el periodo neonatal y acontece en algo más de 2 de cada 1.000 recién nacidos vivos.25-27

Recuerdo anatómico El nervio facial (VII par craneal) es un nervio mixto, aunque es predominantemente motor también es sensitivo y parasimpático. Su porción motora, la más grande, inerva los músculos de la expresión facial (orbicular de la boca y los ojos, bucinador), los músculos del cuero cabelludo (occipital, frontal) y la oreja, así como el músculo cutáneo del cuello, el estapedio, el estilohioideo y el vientre posterior del músculo digástrico. Todos estos músculos derivan del segundo arco branquial

•

• • EVE

• •

•

Nervio intermedio

Sensibilidad piel conducto auditivo externo

Orificio estilomastoideo

Cuerda del tímpano

Ganglio geniculado

Cervicofacial

Temporofacial

• •

• •

Estilohioideo Vientre posterior digástrico

Gusto de los 2/3 anteriores de la lengua

Glándula sublingual

Glándula submandibular

Glándulas salivares menores

Glándula lacrimal

Figura 12.4. Diagrama del nervio facial. EVG: eferente visceral general; AVE: aferente visceral especial; ASG: aferente somático general; EVE: eferente visceral especial.

Núcleo Motor

Núcleo espinal del V

ASG

AVE

•

Núcleo solitario

EVG

Núcleo salival superior

508 Evaluación neurológica del recién nacido

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

(faríngeo) por lo que las fibras motoras se consideran fibras eferentes viscerales especiales. Las divisiones sensorial y parasimpática conforman el nervio intermedio, el cual contiene: A) fibras secretoras parasimpáticas que inervan las glándulas salivales y lagrimales, así como las mucosas de la cavidad bucal y nasal (fibras eferentes viscerales generales). B) fibras exteroceptivas que trasportan los estímulos gustativos procedentes de los dos tercios anteriores de la lengua (aferentes viscerales especiales) y las sensaciones somáticas del pabellón auricular y del conducto auditivo externo.2-4,28 La Figura 12.4 muestra un dia-

509

grama del nervio facial con los diferentes tipos de fibras que componen este nervio.

Componente motor El núcleo del componente motor del facial se localiza en la porción ventrolateral del tegmento pontino. Los grupos neuronales en este núcleo se organizan en columnas orientadas de forma longitudinal que se relacionan con músculos faciales específicos. Las fibras nerviosas que se proyectan desde el núcleo siguen un curso algo complicado, inicialmente se proyectan en direc-

•

••

• • •

Figura 12.5. Las motoneuronas del núcleo motor del facial que controlan los músculos de la parte superior de la cara reciben inervación cruzada y directa de la corteza cerebral de ambos hemisferios (línea continua), mientras que las motoneuronas que inervan los músculos inferiores de la expresión facial sólo son inervadas por la corteza cerebral contralateral (línea discontínua).

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Evaluación neurológica del recién nacido

ción dorsal, realizan un asa alrededor del núcleo del motor ocular externo (rodilla interna del facial) lo que condiciona una pequeña prominencia en el suelo del IV ventrículo, el denominado colículo facial (véase Figura 11.8 del Capítulo 11), y entonces se proyectan de modo ventrolateral para surgir en la cara lateral del borde caudal de la protuberancia, en el ángulo cerebelopontino. Una vez fuera del tronco del encéfalo, entran en el conducto auditivo interno junto con el nervio intermedio y el nervio vestibulococlear (VIII) y salen del cráneo a través del foramen estilomastoideo. Las fibras motoras se distribuyen a todas las regiones de la cara, a través de cinco ramas terminales, algunas de las cuales viajan un trayecto a través de la glándula parótida. El núcleo motor del facial en la protuberancia recibe estímulos aferentes desde las áreas motoras derecha e izquierda de la corteza cerebral a través de las fibras corticonucleares (corticobulbares). Mientras que las motoneuronas del facial que controlan los músculos de la parte superior de la cara (el orbicular de los ojos y el frontal) son inervadas por la corteza cerebral de ambos hemisferios (inervación cruzada y directa), las motoneuronas que inervan los músculos inferiores de la expresión facial sólo son inervadas por la corteza cerebral contralateral (Figura 12.5).2-4

Componente parasimpático Las fibras parasimpáticas del nervio facial proceden del núcleo salival superior en el tegmento del puente y son fibras preganglionares que salen del tronco del encéfalo con el nervio intermedio y hacen sinapsis en ganglios colaterales. Mientras que las fibras que van a las glándulas lagrimales salen del nervio intermedio y hacen sinapsis en el ganglio pterigopalatino, las destinadas a las glándulas submandibulares y sublinguales se unen a la cuerda timpánica y los nervios linguales, y hacen sinapsis en el ganglio submandibular, del que surgen las fibras parasimpáticas posganglionares (Figura 12.6).

Componente sensitivo El nervio facial lleva dos tipos de aferentes sensitivas: procedentes del oído externo y de los

dos tercios anteriores de la lengua. Las fibras exteroceptivas del oído externo tienen su soma en el ganglio geniculado y proyectan centralmente al núcleo espinal del trigémino. Las fibras gustativas tienen también sus cuerpos neuronales en el ganglio geniculado, pero sus procesos centrales se proyectan a la parte gustativa del núcleo solitario, donde también proyectan el glosofaríngeo (sensibilidad del tercio posterior de la lengua) y el vago (región epiglótica) (Figura 12.6).

Evaluación de la función motora Las alteraciones de la motilidad facial son buscadas observando atentamente la cara del niño en reposo (dormido o en alerta tranquila), al inicio del movimiento facial y durante la mueca y el llanto (Tabla 12.2). Se puede obtener gran cantidad de información con el niño en reposo o dormido de la simple observación de la cara. Así, es posible apreciar la simetría de la cara, la simetría y profundidad de los surcos subpalpebrales y nasogenianos, lo completo del cierre palpebral (ancho vertical de las fisuras palpebrales) y la fuerza con la que cierra los párpados y la boca. Durante la mueca y el llanto se presta particular atención a la simetría y amplitud de los movimientos faciales espontáneos (Figura 12.7). La calidad de los movimientos faciales espontáneos al inicio de los mismos, puede reflejar lesiones sutiles, particularmente de localización supranuclear.10 Con atención se puede percibir que una fisura palpebral parece ser más amplia y que al cerrar los ojos dicha fisura palpebral no se cierra. En ocasiones, sobre todo en ambientes luminosos, el ojo que no se cierra se desplaza hacia arriba, hasta quedar el iris total o parcialmente oculto por el párpado superior. Este fenómeno de reversión ocular es realizado por los ojos para evitar que la luz incida en la retina (fenómeno de Bell). En el examen motor del nervio facial pueden utilizarse una serie de reflejos en los que el brazo eferente está constituido por el nervio facial. El brazo aferente esta formado por fibras sensitivas del nervio trigémino, por lo que estos reflejos se conocen colecti-

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

el mismo objetivo: proteger el ojo. En este reflejo, el estímulo visual luminoso es conducido al colículo superior, el cual envía estímulos al núcleo facial para que tenga lugar el cierre palpebral bilateral. Uno de los reflejos trigémino faciales, el reflejo de succión tiene un importante papel funcional en la alimentación y por su relevancia funcional se aborda a continuación con mayor extensión.

vamente como reflejos trigémino-faciales. Como se comentó previamente, estos reflejos sirven para evaluar tanto el brazo aferente (trigeminal) como el brazo eferente (facial).1,7 De los reflejos trigémino-faciales, el reflejo corneal ya ha sido tratado anteriormente. El reflejo de parpadeo consiste en que ante un estímulo luminoso brillante se produce parpadeo y por tanto, no es un reflejo trigémino-facial, aunque su función tiene

Glándula lagrimal

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Raíz motora del nervio facial

Núcleo motor del V Núcleo motor del VI

Ganglio esfenopalatino

Núcleo salival superior Núcleo motor del nervio VII Núcleo del fascículo solitario

Nervio petroso

Nervio intermedio Cuerda del tímpano Glándula sublingual

Ganglio submaxilar

Ganglio geniculado Plexo timpánico

Ramas motoras

Glándula submaxilar

Figura 12.6. Curso y ramas del nervio facial. Se representan principalmente los componentes sensitivo y parasimpático del nervio.

512

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 12.2. Método de examen (aspectos a inspeccionar) al evaluar la función del nervio facial. Estado del neonato

Aspectos (comparación entre los dos lados de la cara)

Dormido.

La simetría de la cara. El cierre completo de los párpados. La profundidad de los surcos nasogenianos.

Alerta tranquila.

La simetría de la cara. La anchura palpebral. El cierre espontáneo de los párpados. La profundidad de los surcos nasogenianos.

Inicio de llanto o mueca.

Arrugas de la frente y entrecejo. El cierre de los párpados. La profundidad de los surcos nasogenianos. Los movimiento y desplazamiento de los ángulos de la boca. La presencia de lágrimas.

La succión La succión es una conducta motora compleja y estereotipada que tiene una marcada función adaptativa, al ser esencial para la alimentación

A

B

oral del neonato. En los fetos de mamíferos la primera región de la neocorteza en desarrollarse es la parte que posteriormente representa la boca y la lengua. El desarrollo temprano de la representación de la boca tanto en la corteza motora

C

Figura 12.7. Expresividad facial. Durante el reposo (A) la mueca (B) y el llanto (C) se presta particular atención a la simetría, profundidad de los surcos, amplitud de los movimientos faciales espontáneos, posición y desplazamiento de las ángulos de la boca, y al cierre de los párpados.

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

como somatosensorial se atribuye a la necesidad de las crías de mamíferos de mamar inmediata o poco después de nacer.29 No es de extrañar por ello, que la maduración sensoriomotora perioral comience tempranamente en la vida fetal con el desarrollo de reflejos orales. Así,se detectan conductas reflejas de succión en un momento tan temprano como la novena semana de gestación, y es el patrón motor facial del feto que se observa con más frecuencia durante el segundo trimestre.30,31 El reflejo de succión y el reflejo de búsqueda están perfectamente establecidos hacia las 26-28 semanas, y la coordinación de la succión y la deglución en este momento podría permitir la alimentación oral sino fuera por la pobre coordinación de estas funciones con la respiración.5,32 Hacia las 32-34 semanas postmestruales el neonato prematuro comienza a tener éxito en la coordinación de la succión-deglución-respiración. Antes de este momento la inmadurez neurológica sacrifica la ventilación frente a las demandas de alimentación, como pone de manifiesto la reducción de la ventilación minuto (en un 52%), la caída de la presión transcutánea de O2 y el aumento en la concentración de CO2 , que acontecen durante succión continua.33,34 Antes de la semana 34, los neonatos degluten generalmente durante la pausa respiratoria, pero después de la semana 35 lo hacen típicamente al final de la inspiración.35 La presión, la frecuencia de succiones por minuto, la duración de la succión y la eficiencia (volumen de leche extraído), aumentan progresiva y linealmente entre la 32 y la 36 semanas, alcanzando un volumen de extracción láctea de 10 mL/minuto a las 36 semanas postmestruales.35 Los datos disponibles señalan que la coordinación de la succión-deglución-respiración es más una función de la maduración gestacional que de la experiencia postnatal.34-37 El recién nacido a termino exhibe una coordinación alimentación-respiración bastante madura pero aún no perfecta y puede ser muy pobre tras un daño perinatal al SNC. En estos casos, el inicio de la alimentación oral durante la fase de recuperación origina una depresión exagerada del esfuerzo respiratorio que da lugar a apnea, hipoxemia e hipercapnia. Esta apnea sólo cesa cuan-

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do se interrumpe la alimentación y es un fenómeno transitorio que desaparece con el tiempo y no se atribuye a un trastorno de la succióndeglución sino a una insensibilidad de los sensores centrales para percibir el desarrollo de hipercapnia e hipoxia durante la alimentación oral.38,39 La succión es un reflejo trigémino-facialhipogloso activado por estímulos sensoriales periorales y bucales, pero también por señales descendentes desde la corteza por fibras corticobulbares. Este reflejo involucra a numerosos músculos de la boca y la lengua, y al igual que otros patrones rítmicos motores (ejemplo: deglución, locomoción) se cree que es controlado en el tronco cerebral por un «generador central de patrones». Este generador coordina la activación de todos los músculos orobucolinguales implicados. Como los demás generadores centrales de patrones, la red neuronal consiste de neuronas multifuncionales que forman circuitos, algunos de los cuales están localizados en la formación reticular y comparten conexiones recíprocas con la corteza premotora. Este generador muestra flexibilidad funcional y en lactantes humanos se ha apreciado que puede ser modificado de forma armónica mediante estimulación sensorial. Es por ello, que la succión es una función oral con marcada adaptación a la experiencia sensorial.40 Además del nervio facial (VII), en el fenómeno motor de la succión participan el nervio trigémino (V) y el hipogloso (XII). En la succión, la actividad rítmica de la mandíbula, los carrillos y la lengua generan cambios de presión dentro de la cavidad oral que hacen que la leche fluya del pezón materno. La succión incluye tanto presión positiva generada por la compresión rítmica del pezón entre la lengua y el paladar y presión negativa o succión generada por las contracciones rítmicas del orbicular de los labios, los músculos de la mandíbula y los movimientos de la lengua.41-45 Esta combinación de presiones, y particularmente la presión ejercida por la parte media de la lengua con movimientos hacia arriba y hacia abajo, consigue la eyección (el ordeñado) de leche desde el pezón a la boca.46 Existe demos-

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Evaluación neurológica del recién nacido

tración de que los niños a término tienen capacidad de regular la cantidad de presión que generan durante la succión.42 La lengua parece moverse de forma algo diferente según se alimente el niño con biberón o al pecho. En los niños alimentados con biberón, el movimiento de la lengua es más similar a un pistón que al movimiento en forma de rodillo de los alimentados al pecho.43 Estudios experimentales en ratas recién nacidas han permitido examinar el papel funcional de los nervios craneales que median la succión. La resección unilateral o bilateral del nervio facial resulta en una reducción de la capacidad de succionar y retraso del crecimiento postnatal, pero las ratas recién nacidas logran sobrevivir. Por el contrario, la resección bilateral del hipogloso da lugar a un fracaso de la succión que conduce a la muerte de todos los animales, y cuando la resección es unilateral la capacidad para succionar decae y la mortalidad varía en relación con el nivel de la sección del nervio (entre un 8 y un 76%).47,48 Estos estudios confirman lo señalado previamente por estudios fisiológicos de la succión, aunque el nervio facial y la musculatura orofacial tienen un papel importante en el éxito de la succión, no son esenciales para esta, lo contrario que la lengua, que juega un papel esencial en el éxito de la succión y en el amamantamiento. La succión y la deglución (véase sistema vagal) precisan de la integridad de numerosas estructuras neuroanatómicas, localizadas principalmente en el tronco del encéfalo, pero también de señales descendentes desde la corteza cerebral al tronco encefálico. De aquí, que estos fenómenos complejos y estereotipados, y en particular su coordinación con la respiración, constituyen un importante marcador cualitativo de la maduración del tronco encefálico.49 Examinado el fenómeno como un todo, un reciente estudio ha mostrado que la succión (expresión y presiones de succión) una y dos semanas después del inicio de la alimentación oral puede ser un buen predictor del neurodesarrollo a los 18 meses de edad.50

Evaluación de la función parasimpática y sensitiva La función de estos componentes rara vez es evaluada en el neonato y su interés radica en su capacidad para diferenciar entre lesiones del núcleo motor y lesiones del tronco del nervio, tanto proximales como distales al ganglio geniculado. La lesión aislada del núcleo motor no se acompaña de alteración de la función autónoma o sensitiva. Cuando la lesión es distal al ganglio geniculado pero proximal a la cuerda del tímpano, la salivación y la sensibilidad gustativa de los dos tercios anteriores de la lengua están reducidas, pero la secreción de lágrimas no se altera.2 La alteración del nervio a su salida en el orificio estilomastoideo no cursa con alteración de la secreción lagrimal, salival o de la sensibilidad de los dos tercios anteriores de la lengua (véase Figura 12.4). La lacrimación puede ser estimada mediante el test de Schirmer, que consiste en colocar una tira de papel secante colgando del párpado inferior y observar cuánta longitud del papel se empapa de lágrimas en un periodo de tiempo de cinco minutos. Aunque en el pasado ha existido la creencia general de que los recién nacidos no producen lágrimas o su producción es muy deficiente, el neonato a término es capaz de secretar una cantidad normal de lágrimas y esta capacidad, aunque reducida, está presente en el prematuro.51 La producción de lágrimas en los recién nacidos depende de la madurez, así la producción de lágrimas está en función de la edad postmenstrual y el peso en los niños prematuros. A las 32 semanas postmenstruales la secreción basal media obtenida mediante el test de Schirmer es de 3,5±1,3 mm (media ± desviación estándar), mientras que a la edad de término es de 7,4±3,2 mm. La secreción total se incrementa marcadamente hacia las dos semanas de vida en los recién nacidos a término y a las cuatro semanas postnatales en los pretérminos.52 El flujo de saliva no es examinado en el neonato pero en niños y adultos puede ser testado mediante aplicación de una gota de limón en la lengua, estando esta ligeramente elevada. Este estímulo incrementa la producción de saliva por las glándulas salivales. El neonato humano, como

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

todas las crías de mamíferos, muestra un aumento de los movimientos de succión-deglución ante sabores dulces y estos disminuyen ante sabores amargos, lo que refleja de forma conductual el sentido del gusto en estas etapas de la vida. Esta observación pude ser examinada y evaluada de forma subjetiva, pero también de forma objetiva mediante dispositivos que miden el número y la fuerza de las succiones. La función motora del facial se valora mediante la observación de: la simetría de la cara, los surcos nasogenianos, el cierre palpebral y la expresión facial durante el reposo, al comienzo y durante los movimientos espontáneos o provocados de la cara, incluyendo el llanto. También utilizamos una serie de reflejos cuyo brazo eferente está constituido por el nervio facial como son los reflejos trigéminofaciales (corneal, búsqueda, succión).

Alteraciones funcionales. Parálisis facial congénita Los trastornos de la motilidad facial son relativamente frecuentes en el periodo neonatal y son debidos a lesiones en cualquier nivel, bien a nivel supranuclear, en el núcleo motor, el nervio o el músculo (Tabla 12.3). El grupo más numeroso es el congénito, «parálisis facial congénita», aunque también pueden tener su origen en el periodo perinatal y postnatal. Los signos de lesión o parálisis del nervio facial varían según la localización de la lesión y se distinguen dos tipos principales de debilidad motora del facial, uno con participación de la motoneurona superior (central), también denominado supranuclear o de las vías corticonucleares, y otro con afectación de la motoneurona inferior o parálisis periférica del nervio. Finalmente, un grupo de pacientes

Tabla 12.3. Principales causas de diplejía facial en el neonato. Nivel de lesión

515

Entidades

Supranuclear (parálisis pseudobulbar)

Encefalopatía hipóxico-isquémica. Infarto bilateral de la opércula inferior. Síndrome perisilviano bilateral congénito.

Nuclear

Disgenesia troncoencefálica (Síndrome o secuencia Möbius). Lesión isquémica disruptiva prenatal. Encefalopatía hipóxico-isquémica con patrón de asfixia total o casi total. Enfermedades de la motoneurona inferior: Atrofia muscular espinal infantil tipo 0 o I, enfermedad de Pompe.

Nervio

Neuropatía congénita con hipomielinización. Neuropatía traumática prenatal. Neuropatía traumática perinatal. Hematoma de fosa posterior.

Unión neuromuscular

Miastenia grave neonatal. Síndromes miasténicos. Botulismo infantil.

Músculo

Distrofia miotónica congénita. Distrofia muscular congénita. Miopatía miotubular. Miopatía nemalínica. Desproporción congénita del tipo de fibras. Distrofia facioescapulohumeral. Miopatía mitocondrial.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 12.4. Diagnóstico diferencial de causas de debilidad facial. Localización

Tipo de debilidad de músculos de expresión facial

Debilidad de músculos inervados por otros pares craneales

Reflejos Faciales

Lesión supranuclear

Generalmente bilateral.

Sí

Sí

Lesión núcleo motor

Generalmente bilateral. Debilidad musculatura superior > musculatura inferior.

Si en casos con disgenesia troncoencefálica local o extensa.

No

Lesión del nervio en orificio estilomastoideo

Unilateral. Debilidad musculatura facial superior e inferior.

No

No

Debilidad de otros músculos de la cabeza y del cuerpo. En algunas entidades en ocasiones ptosis y oftalmoplejía.

Sí

Alteración muscular Bilateral. Debilidad de la musculatura facial y de otros músculos de la cabeza.

tienen debilidad de la musculatura facial pero no por un proceso nervioso sino por un trastorno muscular (Tabla 12.4).

Lesión del nervio La pérdida de función del nervio facial a nivel del orificio estilomastoideo causa parálisis total de los músculos de la expresión facial de ese lado. En las lesiones del nervio están paréticos tantos los músculos de la porción superior de la cara (frontal y orbicular de los párpados) como los músculos de la porción inferior de la cara. El lado afectado de la cara es liso, el surco nasogeniano (alrededor de los labios) está aplanado, y la fisura palpebral es más ancha en el lado afectado. Aún con el niño dormido, puede apreciarse el escaso relieve de los surcos y con frecuencia un párpado entreabierto deja ver la esclera. Cuando el neonato hace una mueca o inicia el llanto, el extremo de la boca del lado paralizado no se mueve y la cara se desplaza hacia el lado sano, y mientras los surcos subpalpebral y nasogeniano del lado sano se acentúan, los del lado afectado permanecen planos. El signo más llamativo y el más útil para establecer el nivel periférico de la lesión es la incapacidad para cerrar el ojo del lado paralizado, y por ello, durante el llanto

mientras el ojo sano es fuertemente cerrado, el ojo del lado afecto permanece abierto (Figura 12.8). Durante la toma se puede apreciar algo de rebosamiento de leche por la comisura paralizada. La ptosis del párpado no es un signo clínico de parálisis del nervio facial, esta cursa con imposibilidad de cerrar el párpado por debilidad del músculo orbicular pero no con ptosis; la elevación del párpado depende del músculo elevador del párpado, el cual es inervado por el tercer par craneal. La causa más frecuente de lesión del nervio facial es la compresión prenatal del nervio a nivel del orificio estilomastoideo. Esta compresión unilateral del nervio se relaciona con la posición intrauterina de la cabeza durante el parto, lo que facilita la compresión del nervio contra el promontorio del sacro materno. El predominio de la parálisis facial izquierda se relaciona estrechamente con la presentación occipital anterior izquierda.53 Otra causa de parálisis periférica del nervio es el traumatismo perinatal por la pala del fórceps en los partos instrumentales. La lesión del nervio se produce por la presión ejercida por la pala de forcéps sobre el nervio en el agujero estilomastoideo. Cuando la compresión del nervio es en el recorrido a través de la glándula parótida, las fibras nerviosas que tras salir del agujero estilomastoideo siguen un

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

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Alteración nuclear

Figura 12.8. Parálisis facial izquierda. El extremo de la boca del lado izquierdo no se mueve y la cara se desplazada hacia el lado derecho y los surcos subpalpebral y nasogeniano se acentúan, mientras que los del lado izquierdo permanecen planos y el paciente no puede cerrar el ojo izquierdo.

trayecto ascendente quedan indemnes y la parálisis facial es parcial y el niño es capaz de cerrar el ojo. En la parálisis facial por presión sobre el nervio con la pala del forcéps puede observarse equímosis periauricular o erosión cutánea sobre el área de la glándula parótida. La mayoría de los casos de parálisis del nervio por presión extrínseca prenatal o perinatal se resuelven en unas pocas semanas, y excepto que persista durante meses no está indicada la exploración quirúrgica del nervio. Otras causas potenciales de parálisis del nervio facial son la compresión extrínseca del nervio, bien por un hematoma o tumor en la fosa posterior, o por un teratoma en el oído medio.53,54

Por lo general, las lesiones del núcleo en el tronco del encéfalo son bilaterales y el paradigma de lesión nuclear es el síndrome Möbius. La forma clásica de esté síndrome se caracteriza por parálisis facial y parálisis bilateral del motor ocular externo (VI). En ocasiones este síndrome cursa además con alteraciones craneofaciales, musculoesqueléticas o cardiovasculares. Cuando el síndrome Möbius involucra al menos otros dos pares craneales se ha denominado «secuencia expandida» y en esta forma además de la parálisis bilateral del facial y del motor ocular externo, existe afectación adicional de otros pares craneales, especialmente el IX y el XII.13 Los hallazgos clínicos cardinales en este síndrome son la presencia al nacimiento de una marcada diplejia facial y una esotropia bilateral (Figura 12.9). La debilidad facial es acusada y, por lo general, los músculos faciales superiores son más débiles que los músculos faciales inferiores. La cara de estos niños es completamente lisa, sin expresión, y los ojos no pueden ser cerrados, lo que causa irritación de la córnea y predispone a la ulceración e infección. La marcada debilidad facial bilateral impide lograr un buen sello perioral, lo que determina un trastorno de la alimentación oral y la necesidad de alimentación por sonda nasogástrica en muchos de estos pacientes. La esotropia bilateral y la limitación de la abducción de ambos ojos está presente en prácticamente el 80% de los pacientes, un pequeño porcentaje exhibe parálisis del motor ocular común (III) y más rara vez oftalmoplejía externa total. Signos de afectación del núcleo hipogloso (XII) como una lengua atrófica y/o fasciculaciones linguales y alteraciones de la motilidad de la lengua son relativamente frecuentes (30%) en este síndrome. Otras anomalías neuromusculares fuera de la cabeza se observan en prácticamente el 30% de los niños con esta condición, siendo los pies equinovaros con o sin otras contracturas articulares la anomalía más frecuente.15 El mecanismo etiopatogénico del síndrome Möbius es heterogéneo y puede tener su origen en: A) trastornos del desarrollo del tronco del encéfalo que dan lugar a una apla-

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Evaluación neurológica del recién nacido

A

B

Figura 12.9. Hallazgos clínicos cardinales del síndrome de Möbius: marcada diplejia facial y esotropía bilateral en un lactante. A: cara en reposo; B: iniciando el llanto.

sia o hipoplasia de los núcleos del facial y del motor ocular externo. Estos casos son de origen malformativo, con una probable base genética. B) Procesos disruptivos del tronco del encéfalo por isquemia focal o extensa. La necrosis isquémica focal del tegmento pontino es probablemente la causa de la mayoría de casos y puede expresarse en los estudios de neuroimagen por calcificación en áreas del puente.55-57 Lesiones disruptivas extensas del tronco del encéfalo pueden dar lugar a la secuencia Möbius, que cursa con disfunción de numerosos pares craneales.15 El examen neuropatológico de estos casos, muestra una lesión columnar rostro-caudal que se extiende a través de todo el tegmento del tronco del encéfalo. Esta distribución característica corresponde a una zona de irrigación limítrofe (watershed) en el tronco encefálico, que incluye a los núcleos de los pares craneales, del III al XII, al núcleo y tracto solitario (centro respiratorio central) y al núcleo ambiguo (núcleo eferente somático del vago y que participa en la deglución).58-60 Esta lesión extensa del tegmento del tronco puede resultar de la hipoperfusión basilar en el feto, tanto en etapas tempranas como tar-

días de la gestación. El común denominador clínico de estos pacientes vivos al nacimiento es la afectación de múltiples pares craneales, la alteración del tono muscular y del movimiento, así como hipoventilación central. En muchos de estos pacientes se refieren rasgos dismórficos secundarios al déficit de fuerzas tensiles y la hipo/acinesia fetal. La anomalía más frecuente es la micrognatia, pero otras anomalías presentes pueden ser: telecanto, pabellones auriculares rotados posteriormente, múltiples contracturas articulares (artrogriposis múltiple), camptodactilia y secuencia de Pierre Robin. Algunos casos de síndrome Möbius asocian otros síndromes que resultan de la alteración de un campo de desarrollo secundario, generalmente por disrupción vascular, como son los síndromes Poland y KlippelFeil. De todos estos síndromes, el que se asocia con mayor frecuencia es el síndrome Poland, que se caracteriza por hipoplasia unilateral del músculo pectoral y sindactilia ipsilateral. La asociación de la secuencia Möbius con estos síndromes se atribuye a una disrupción por insuficiencia vascular en el territorio de la arteria subclavia. Todos estos casos de síndrome Möbius por dis-

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

rupción focal o extensa del tronco del encéfalo no corresponden a trastornos primarios del desarrollo, y es más correcto hablar de secuencia Möbius. El término de disgenesia troncoencefálica se ha propuesto para agrupar bajo el mismo paraguas todos los trastornos del desarrollo del tronco del encéfalo, independientemente que la etiopatogenia sea disruptiva o malformativa.60 Además del síndrome Möbius, otras disgenesias del tronco del encéfalo pueden causar parálisis facial congénita. Estas pueden separarse en dos grandes grupos de acuerdo a la presencia o no de otras malformaciones congénitas asociadas. Entre las entidades que no asocian otras anomalías congénitas destaca la parálisis facial congénita hereditaria, un trastorno autosómico dominante que cursa con parálisis facial uni o bilateral sin disfunción de otros pares craneales. Hasta el momento se han señalado dos locus genéticos, uno en el cromosoma 3q21.2-q22.1 y otro en 10q21.3-q22.1.61 A diferencia del síndrome Möbius, estos pacientes exhiben en el examen neuropatológico una marcada reducción de neuronas en el núcleo facial (hipoplasia) y no se observan signos de degeneración o necrosis neuronal, ni gliosis o depósitos de calcio en el tegmento del puente.62 Entre los casos con parálisis facial, por probable disgenesia cerebral, que asocian otras anomalías congénitas, destaca el síndrome CHARGE, así como el síndrome Goldenhar, formas menores de este como la microsomía hemifacial,63-66 la delección 22q11 y otros cuadros que cursan con diversas anomalías congénitas.63,67 El síndrome CHARGE se debe principalmente a mutaciones en el gen CHD7,68 y el acrónimo que lo nombra describe la constelación de anomalías congénitas asociadas a esta entidad: coloboma ocular, cardiopatía congénita, atresia de coanas, retraso del crecimiento o del desarrollo, hipoplasia genital y anomalías de los pabellones auriculares o déficit auditivo. La parálisis facial congénita está presente en el 48% de estos pacientes al nacimiento y constituye un fuerte predictor de ulterior sordera neurosensorial.69 Además de la parálisis facial, este síndrome puede cursar con disfunción de otros pares craneales, lo cual apoya una posible disgenesia del tronco del encéfalo en un número importante de pacientes con este trastorno.70,71

519

Alteración supranuclear Las lesiones corticales (supranucleares) pueden producir debilidad facial, pero a diferencia de las lesiones del núcleo o del tronco del nervio facial, dejan una función residual en la musculatura facial superior gracias a la inervación bilateral de esta desde la corteza cerebral. Así la musculatura facial superior (orbicular de los párpados y músculo frontal) es en gran medida respetada. El diagnóstico es sencillo si se tiene en cuenta el contexto patológico en el que se observa la debilidad facial supranuclear. Las condiciones patológicas en las que puede darse esta debilidad facial son: la encefalopatía hipóxicoisquémica, el infarto arterial cerebral en el territorio de la arteria cerebral media, y más rara vez en contusiones cerebrales frontoparietales tras un parto traumático.10 Los neonatos con lesiones isquémicas prenatales (ejemplo: lesión porencefálica del área motora o presión del tracto corticobulbar) muestran poca o ninguna expresivitad clínica de debilidad facial. Volpe ha propuesto que la retención de terminaciones ipsilaterales que son eliminadas normalmente durante la fase de organización del desarrollo cerebral puede justificar la pobre expresividad clínica. En condiciones normales el sistema corticobulbar proyecta además de contralateralmente (fibras decusadas) de forma ipsilateral y estas terminaciones ipsilaterales son eliminadas durante la fase de organización del desarrollo cerebral. Cuando las fibras contralaterales normales son dañadas, las terminaciones ipsilaterales corticobulbares son probablemente retenidas postnatalmente.10 Cuando la lesión prenatal es bilateral, este fenómeno de retención de fibras ipsilaterales no tiene lugar y se aprecia debilidad facial y de la legua, así como dificultad en la succión y la deglución. Este cuadro constituye la parálisis pseudobulbar y se observa en el síndrome FoixChavany-Merie ó síndrome de la opércula anterior (infarto bilateral de la opércula anterior), que puede ocurrir tras la encefalopatía hipóxicoisquémica grave, y en el síndrome perisilviano bilateral congénito. Este último se caracteriza por una malformación cortical perisilviana bilateral: paquigiria y polimicrogiria de las regiones

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Evaluación neurológica del recién nacido

de Silvio y de Rolando.72 La mayoría de los casos con este síndrome son esporádicos, pero se han descrito casos con herencia ligada al cromosoma X (Xq28). La expresión clínica precoz consiste en pobre expresividad facial y disfagia, mientras que las convulsiones (85%), el retraso mental y el fracaso del habla, aparecen más tarde.

de sospecha y el diagnóstico se establece observando la respuesta del neonato a un test anticolinesterasa; metilsulfato de neostigmina 0,04 mg/kg intramuscular o por vía subcutánea o cloruro de edrofonio 0,15 mg/kg. En la observación de la respuesta del paciente se presta particular atención a la expresión facial, la succión y el volumen del llanto.15,74,75

Trastorno de la unión neuromuscular

Síndromes miasténicos

La miastenia grave neonatal transitoria, los síndromes congénitos miasténicos (miastenia congénita y miastenia infantil familiar) y el botulismo infantil, pueden cursar con marcada debilidad de los músculos faciales (diplejía facial). Sin embargo, en estas entidades la hipotonía y la debilidad no están restringidas a la musculatura facial, sino que también afecta a músculos de la cabeza inervados por otros pares craneales, a la musculatura corporal (axial y apendicular), y en ocasiones a la musculatura ocular extrínseca y al elevador del párpado. El cuadro clínico de la miastenia grave neonatal transitoria comienza a las pocas horas de vida. En un 80% de los pacientes, el cuadro clínico debuta en las primeras 24 horas de vida y en el resto antes del tercer día.73 Tras el comienzo, la expresión clínica evoluciona rápidamente y la principales manifestaciones son hipotonía generalizada, marcada dificultad para alimentarse, llanto débil y pobre expresividad facial. En un pequeño porcentaje (≈ 15%) se observa ptosis palpebral y en un número menor (≈ 8%) oftalmoplejía extrínseca. Un hallazgo que sorprende en el examen de estos niños, por lo general hipotónicos y débiles, son los reflejos miotáticos que son normales. La dificultad respiratoria por debilidad muscular y dificultad en el manejo de las secreciones faríngeas se observa en la mayoría de los casos. Tras unos días, el cuadro clínico mejora; la duración media es de 18 días (entre 5 días y 2 meses) y la recuperación total es la norma. El diagnóstico de esta causa de diplejía facial asociada a hipotonía-debilidad no ofrece dificultad cuando existe el antecedente de una madre miasténica. Cuando la enfermedad de la madre se desconoce, es preciso un alto índice

Se han identificado varios defectos congénitos de la función neuromuscular causantes de síndromes miasténicos, y excepto el síndrome del canal lento, todos se heredan con carácter autosómico recesivo y su expresión clínica se inicia en el periodo neonatal. Estos síndromes se caracterizan por temprana afectación de la musculatura facial y bulbar. En algunos síndromes miasténicos la debilidad de la musculatura ocular extrínseca (oftalmoplejía) y la ptosis son llamativos. Con frecuencia se aprecia insuficiencia respiratoria y dificultad para alimentarse desde el nacimiento y puede existir artrogriposis congénita. A diferencia de los neonatos con miastenia neonatal transitoria, estos pacientes son seronegativos para anticuerpos contra el receptor de acetilcolina. El diagnóstico es realizado mediante la observación de la respuesta a medicación anticolinesterasa (cloruro de edrofonio). El EMG confirma el diagnóstico al identificar el fenómeno miasténico; reducción de la amplitud de los potenciales sucesivos de unidades motoras con la estimulación nerviosa repetida. La identificación del defecto preciso requiere de técnicas especializadas en laboratorios de referencia.15,76,77

Botulismo infantil Resulta de una infección intestinal por clostridium botulinum con producción de toxina in situ, y no por la ingestión de alimentos contaminados con exotoxina preformada, como ocurre en otras edades de la vida. El cuadro comienza entre las dos semanas y los seis meses de edad, y en casi un 15% de los pacientes la clínica debuta en el primer mes de vida. Esta afección se presenta con

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

un curso agudo o subagudo y en ocasiones catastrófico,78,79 y por lo general, las manifestaciones prodrómicas que preceden a la debilidad progresiva de los músculos bulbares y esqueléticos son el estreñimiento y la dificultad para la alimentación. Pocos días después aparece: diplejía facial, alteración de la succión y de la deglución (disfagia), llanto débil, hipotonía generalizada, debilidad muscular, desaparición o hiporreflexia de reflejos miotáticos y pupilas dilatadas con reacción perezosa a la luz. El reflejo pupilar se fatiga rápidamente, por lo que la respuesta pupilar anómala se acentúa con la repetición del reflejo pupilar. El botulismo infantil es un proceso autolimitado con recuperación completa tras dos a seis semanas de curso clínico. El botulismo infantil difiere de los síndromes miasténicos congénitos en que estos últimos no tienen pupilas dilatadas, abolición de reflejos miotáticos, ni

521

estreñimiento intenso (Tabla 12.5). La diferenciación clínica entre botulismo y procesos neuromusculares congénitos es sencilla en base a la edad de inicio, la manifestaciones precoces de debilidad facial y faríngea, seguidas de debilidad, que indican un proceso paralítico descendente y progresivo rápido. Cuando se sospeche este proceso es importante no administrar gentamicina, ya que este fármaco produce bloqueo neuromuscular presináptico y puede agravar este trastorno. Aunque el diagnóstico se establece por el aislamiento del microorganismo en las heces, el estudio electromiográfico puede per se establecer el diagnóstico.15,79

Trastornos del músculo La debilidad generalizada de la cara se observa en diversas enfermedades neuromusculares con-

Tabla 12.5. Diagnóstico diferencial entre causas de debilidad facial por trastornos de la unión neuromuscular. Miastenia neonatal transitoria Edad de inicio

80% primer día de vida. Siempre primeros tres días de vida

Síndrome miasténico congénito Puede estar presente inmediatamente tras el nacimiento

2 semanas-6 meses

Hipotonía y debilidad

Sí

Debilidad facial (diplejía)

Sí

Sí

Sí

Ptosis

+/–

Sí

Sí

Alteración de la función pupilar

No

No

Sí

Estreñimiento

No

No

Sí

Reflejos tendinosos

Normales

Normales

Ausentes

Respuesta a medicación anticolinesterasa

Sí

Sí

No

EMG. Estimulación nerviosa repetida

Reducción de la amplitud de potenciales de unidades motoras

No siempre aparente (+/-)

Botulismo infantil

Reducción de la amplitud de potenciales de unidades motoras

Sí

Aumento de la amplitud de los potenciales de unidades motoras

522

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 12.10. Debilidad facial generalizada bilateral en miopatía miotubular. La cara es lisa, surcos prácticamente ausentes, pobre expresividad facial, micrognatia, discreta ptosis (debilidad del elevador del párpado).

génitas, principalmente: distrofía miotónica congénita, distrofia muscular congénita, distrofia facioescapulohumeral, miopatía miotubular, miopatía nemalínica, desproporción congénita del tipo de fibras, trastornos mitocondriales (Figura 12.10). Por otra parte, también en casos graves de inicio intraútero de atrofia muscular espinal infantil tipo 0 o I puede apreciarse marcada diplejía facial, así como en la enfermedad Pompe. Estas enfermedades no cursan con diplejia facial aislada, sino que la debilidad global de la musculatura facial se asocia con hipotonía y debilidad generalizadas, así como otros hallazgos que hacen que el diagnóstico nosológico sea fácil de establecer. La expresión clínica de la distrofia facioescapulohumeral por lo general comienza en la adolescencia o más tarde, pero existe una forma de inicio en la infancia temprana. Esta forma cursa con debilidad facial manifiesta que se caracteriza por cara inexpresiva, incapacidad para mover el labio

superior lo que da una sonrisa horizontal peculiar y marcada dificultad para cerrar los ojos.80 Esto último hace que el niño duerma con los ojos entreabiertos, apreciándose la esclera de ambos ojos. El diagnóstico diferencial entre las distintas enfermedades neuromusculares es difícil sobre bases clínicas, aunque algunos signos pueden ayudar a establecer un diagnóstico de presunción (Tabla 12.6). De los trastornos neumusculares de expresión neonatal el más frecuente es la distrofia miotónica congénita, y esta cursa con marcada diplejia facial.15,80,81 Una entidad relativamente común (1/25.000) que cursa con hipotonía generalizada y marcada dificultad para la alimentación por boca es el síndrome Prader-Willi.82 Además de estos signos, otras manifestaciones presentes durante el periodo neonatal son: bajo peso para la edad gestacional, llanto muy débil y monótono, manos y pies pequeños, hipogonadismo (criptorquidia, hipoplasia escrotal y pene pequeño), y un aspecto facial característico condicionado por: cráneo dolicocefálico con diámetro bifrontal estrecho, ojos almendrados, boca triangular con labio superior fino y ángulos de la boca hacia abajo. La cara adquiere una apariencia más inusual con el llanto, cuando muestra un ceño muy fruncido con excesivas arrugas frontales (véase Figura 3, Capítulo 14). Con frecuencia estos niños son rubios y/o tienen iris claros. La marcada dificultad para alimentarse por boca que muestran estos neonatos se debe a una pobre succión junto con alguna dificultad para la deglución, además la saliva es abundante y viscosa y con frecuencia esta queda seca en los márgenes externos y ángulos de la boca. La incapacidad para alimentarse por boca no asocia trastornos respiratorios.83 Además de los trastornos por debilidad intrínseca de la musculatura facial, existe un conjunto heterogéneo de trastornos que se caracterizan por contractura de los músculos faciales. Las entidades más características son los síndromes: Freeman-Sheldon, Sheldon-Hall y SchwartzJampel.84,85 Las diferencias entre estas entidades que cursan con contractura de la musculatura facial se muestran en la Tabla 12.7. La microsto-

Sí

Sí

Sí

Sí

Sí

No No No

Sí

Disminución relieves musculares

Hipotonía y debilidad

Hiporreflexia / arreflexia

Debilidad facial

Fasciculaciones linguales

Ptosis

Oftalmoplejía

Disgenesia cerebral

Estigmas de hipocinesia fetal

No

No

No

No

Sí

No

Sí

Sí

No

Enf. Pompe

Sí

No

No

No

Sí

No

Sí

Sí

Sí

Neuropatía hipomielinización congénita

Nervio periférico

Sí

No

No

No

No

Sí

Sí

Sí

Sí

DmiC

Sí

Sí

No

No

No

Sí

Sí

Sí

Sí

DMC

Sí

Sí

Miopatía miotubular

No

No

No

No

No

Sí

Sí

No

Sí

Sí

No

Sí

Sí o no Sí en EESS

No

No

DFEH

Sí

No

No

No

No

Sí

Sí

Sí

Sí

Miopatía nemalínica

Músculo

No

No

No

No

No

Sí

No

Sí

Sí

Enfermedad central core

AME = atrofia muscular espinal, Enf = enfermedad, DmiC = distrofia miotónica congénita, DMC = distrofia muscular congénita, DFEH = distrofia facioescápulo humeral.

AME tipo 0óI

Neurona motora inferior

Entidad

Nivel

No

No

No

No

No

Sí

Sí

Sí

No

Miopatía mitocondrial

Tabla 12.6. Signos clínicos que orientan el diagnóstico diferencial entre diferentes causas de debilidad facial por trastornos neuromusculares en el neonato.

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

523

Paladar ojival, microcefalia ocasional.

Otras alteraciones.

Paladar ojival.

Principalmente dístales. El 100% de los pacientes tienen contracturas de pies y tobillos. Además, es muy frecuente la camptodactilia de dedos de las manos y/o desviación muñecas. Deformidad calcáneo valga frecuente.

Malposición dental (100%), escoliosis progresiva (85%), criptorquidia (42%), estrabismo (42%), infecciones respiratorias (33%), hernia (23%). Retraso del habla (50%) y leve retraso desarrollo motor. Riesgo de rigidez en anestesia con halotano.

No desarrollan malposición dental, estrabismo, ni escoliosis.

Principalmente dístales. El 100% contracturas de pies y tobillos, el 89% camptodactilia de dedos de las manos y/o desviación muñecas, el 89% muestra reducción del rango de movilidad cervical y un 58% contractura de las caderas. Rara vez deformidades calcáneo valgas.

Contracturas articulares.

Facies parecida. La gran mayoría no labios funcidos ni hoyito en forma de "H" en el mentón. Microstomía en general no tan grave.

Evolución.

"facies en silvido" Microstomía, labios fruncidos, pliegues nasogenianos marcados, microretrognatia, fisuras palpebrales hacia abajo (antimongoloides), filtro alargado con alas nasales hipoplásicas, y hoyito en forma de "H" en el mentón.

Características faciales.

Autosómica dominante / desconocido.

No grave dificultad en la alimentación.

Autosómica dominante / desconocido.

Herencia / gen.

Sheldon-Hall (Artrogriposis distal D2B)

Dificultad en la Grave dificultad en la alimentación. alimentación: pobre succión (% pacientes).

Freeman-Sheldon (Artrogriposis distal 2A)

Síndrome

Tabla 12.7. Diagnóstico diferencial entre los principales síndromes que cursan con contractura de la musculatura facial.

Miotonía progresiva, riesgo de hipertemia maligna. No retraso mental.

Dificultad en la alimentación.

Condrodisplasia esquelética (radiológica y estatura corta). Pectus carinatum, rigidez muscular, cifosis, paladar ojival. Episodios de hipertermia sin relación con procesos infecciosos.

Dístales y proximales: caderas, muñecas, dedos, columna vertebral.

"Cara triste, gesto de llorar, labios en monedero". Pobre expresividad facial, blefarofimosis, contracción tónica de músculos faciales. Micrognatia.

Autosómica recesiva/mutación del gen perlecan (HPSG2).

Schwartz-Jampel tipo 2 (miotonía condrodistrófica)

524 Evaluación neurológica del recién nacido

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

525

mía, junto con la contractura de los músculos circumorales puede dar lugar a una pobre succión de los niños con los síndromes Freeman-Sheldon y Shedon-Hall, sobre todo en los primeros.84-86

Aplasia o hipoplasia del músculo depresor del ángulo oris La debilidad unilateral aislada del músculo depresor del ángulo oris es la causa más frecuente de asimetría facial al nacimiento y está presente en el 0,6% de los recién nacidos vivos.87,88 Esta anomalía menor se debe a la hipoplasia o la ausencia del músculo depresor del ángulo de la boca, y la expresión clínica sólo se manifiesta con la mueca o el llanto, por lo que se utiliza el término descriptivo de «facies del llanto asimétrico» para resaltar el fenotipo clínico de esta entidad.80,87,89 Cuando el niño llora se aprecia que uno de los ángulos de la boca no se mueve hacia abajo, mientras que el otro lado (contralateral al músculo hipoplásico) se desplaza hacia abajo y hacia fuera (Figura 12.11). La hipoplasia del músculo asienta en el lado de la boca, cuyo ángulo no se mueve y el desplazamiento del lado opuesto se debe a la función normal del músculo contralateral. A diferencia de las parálisis del nervio, los demás movimientos de la cara son normales y el niño es capaz de fruncir el entrecejo, cerrar fuertemente los párpados, la profundidad del surco nasogeniano es similar entre ambos lados y en ocasiones puede apreciarse que el labio inferior parece más fino a la palpación.80,87,89. Debido a que el músculo depresor del ángulo oris no es un componente importante de la expresión facial de niños mayores y adultos, la asimetría es con el tiempo menos obvia y más difícil de detectar. La hipoplasia del músculo depresor del ángulo oris es una anomalía menor aislada en la gran mayoría de casos, pero cerca de un 20% presentan otras anomalías congénitas asociadas.88,90 Las anomalías asociadas más frecuentes involucran a la cara o los pabellones auriculares, pero son los defectos cardiacos congénitos las anomalías asociadas más relevantes desde el punto de vista clínico. Las anomalías cardiacas que se asocian con más frecuencia son los defectos

Figura 12.11. Hipoplasia del depresor del músculo del ángulo oris izquierdo. El extremo de la boca del lado izquierdo no se mueve. Los surcos subpalpebral y nasogeniano son marcados prácticamente por igual en ambos lados de la cara y el niño puede cerrar el ojo izquierdo y fruncir el ceño.

conotruncales (defectos septales auriculares o ventriculares, coartación de aorta, tetralogía de Fallot). La asociación de «cara de llanto asimétrica» y cardiopatía congénita es conocida como síndrome cardiofacial o síndrome Cayler, el cual puede asociar también anomalías urogenitales y musculoesqueléticas. Algunos pacientes con el síndrome cardiofacial presentan microdelecciones del cromosoma 22q11 y se ha sugerido que la delección 22q11.2 debería ser excluida en todos los neonatos con hipoplasia del músculo depresor del ángulo oris que asocian otras anomalías congénitas.91,92

El sistema vagal Los nervios glosofaríngeo (IX), vago (X), intermedio (VII) y la porción craneal del nervio accesorio (XI) son nervios mixtos que están íntimamente relacionados, de tal forma que su

526

Evaluación neurológica del recién nacido

integración anatómica se realiza en un grupo común de columnas celulares en el bulbo raquídeo del tronco del encéfalo. La actividad funcional de estos nervios está tan relacionada que pueden ser considerados en conjunto como el «sistema vagal»,4 y así será considerado aquí con objeto de evitar repeticiones y facilitar la compresión global. Además estos nervios, particularmente el glosofaríngeo y el vago, son alterados por los mismos procesos patológicos y la afectación de uno de ellos puede ser difícil de diferenciar de la de los otros.

núcleo inferior envía fibras al nervio glosofaríngeo. C) La columna sensitiva visceral esta constituida por el núcleo solitario, el cual recibe los impulsos gustativos de la epiglotis y del tercio posterior de la lengua por el nervio vago y particularmente por el glosofaríngeo. Los impulsos gustativos de los dos tercios anteriores de la lengua alcanzan el núcleo solitario mediante el nervio mediano.2-4,93 El principal nervio de este sistema es el X par craneal o nervio vago, llamado así por su amplia distribución, la cual se muestra en la Figura 12.12.

Recuerdo anatómico

Evaluación funcional

Todos los nervios de este sistema contienen fibras motoras viscerales especiales (inervación de la musculatura branquial), parasimpáticas preganglionares y sensitivas. Todas las fibras entran y salen del bulbo raquídeo dispuestas en una hilera longitudinal posterior a la oliva y los nervios glosofaríngeo, vago y accesorio salen juntos del cráneo a través del foramen yugular. Las cuatro columnas celulares en el bulbo raquídeo que participan del sistema son: A) la columna motora visceral especial formada por el núcleo ambiguo, llamado también motor ventral del vago, cuyo papel principal es la inervación de la musculatura branquial. Las proyecciones de las neuronas de este núcleo entran en los nervios glosofaríngeo y vago, las cuales, junto con las raíces del accesorio inervan la musculatura del paladar blando, la faringe y la laringe. B) La columna motora visceral general o columna parasimpática está constituida por los núcleos salival superior e inferior (extremo rostral de la columna), el núcleo motor dorsal del vago y el subnúcleo externo del núcleo ambiguo. Las proyecciones desde estos núcleos proyectan fibras eferentes a los ganglios parasimpáticos de la cabeza, el cuello, el tórax y el abdomen. Desde estos ganglios, las proyecciones posganglionares van directamente al músculo liso, músculo cardiaco, y las glándulas de la mucosa bronquial y gástrica. Los núcleos salivales estimulan la secreción de la saliva. El núcleo salival superior envía fibras preganglionares por el nervio intermedio y el

En neonatología, la evaluación de los cambios de frecuencia cardiaca a estímulos vagales y el examen de la variación latido a latido constituyen las estrategias más utilizadas para examinar la integridad funcional de la inervación autonómica del corazón (Capítulo 24). Signos de disfunción del sistema vagal pueden ser: alteraciones en el tono del llanto, estridor inspiratorio, dificultad en la deglución (disfagia), regurgitaciones nasales y reflujo gastroesofágico. Debido a que el sistema vagal participa en diversos reflejos, el examen de estos puede aportar información relevante cuando se sospeche disfunción de este sistema. A continuación se señalan diversos reflejos y fenómenos motores complejos en los que participan activamente los nervios que conforman el sistema vagal y que por tanto son utilizados para valorar la integridad de este sistema.

Reflejos del sistema vagal Reflejo nauseoso. El brazo aferente de este reflejo son las fibras sensoriales del nervio glosofaríngeo, las cuales conducen los impulsos generados al haz del tracto solitario y desde aquí mediante interneuronas, los impulsos son proyectados al núcleo ambiguo. Desde este núcleo se envían proyecciones eferentes a través del nervio vago a los músculos estriados de la faringe. El examen de este reflejo evalúa la integridad del tegmento del bulbo raquídeo y se obtiene tocando el pilar

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

anterior (faringe posterior) de la amígdala o el paladar con un depresor o con un palillo de algodón. La respuesta normal es la elevación del paladar y de la úvula. Este reflejo es la forma más sencilla de examinar la sensibilidad de la orofa-

527

ringe (nervio glosofaríngeo) y la inervación de la musculatura branquial (IX, X). En ocasiones, cuando el neonato bosteza o durante el llanto tenemos la oportunidad de observar la elevación del paladar blando (nervios IX y X). Esta obser-

Núcleo motor dorsal del vago

Porción medial del núcleo ambiguo

Nervio X

Ganglio vagal superior Ganglio vagal inferior

Rama faríngea

Nervio laríngeo superior Ramas cardíacas

Nervio recurrente laríngeo Rama pulmonar Plexo pulmonar

Cordón anterior del vago Vísceras abdominales

Figura 12.12. Distribución de las principales ramas del nervio vago.

528

Evaluación neurológica del recién nacido

vación equivale a la petición a un paciente cooperativo de decir «ah» y observar la elevación del paladar y permite estimar la integridad de la inervación motora de la orofaringe.93 Reflejo del vómito. Este reflejo no se utiliza para evaluar la integridad del sistema vagal, pero es importante conocerlo para interpretar correctamente este fenómeno neural. El vómito es un vaciamiento forzado del estómago secundario a reflejos somatoautónomos que se integran en el bulbo raquídeo. Los impulsos locales que generan el vómito son conducidos al núcleo solitario principalmente por fibras sensoriales del nervio vago, y en menor medida por fibras sensoriales del nervio facial y del nervio glosofaríngeo. El núcleo solitario proyecta a un generador central que activa en secuencia grupos de neuronas organizadas de modo laxo, dando lugar a una secuencia coordinada de fenómenos motores que conducen al vómito. El inicio del vómito puede ser desencadenado también por un área quimioreceptora, el área postrema, un área localizada en el piso del cuarto ventrículo que carece de barrera hematoencefálica. Esta área tiene conexiones con el núcleo solitario, a través del cual puede desencadenar el vómito.93 Reflejo oculocardiaco. Consiste en una bradicardia desencadenada por la compresión ocular. Esta compresión genera impulsos aferentes que son conducidos al tronco encefálico a través de la rama oftálmica del V par craneal y desde el tronco, la estimulación eferente parasimpática al corazón proviene del núcleo motor dorsal del nervio vago. La respuesta cardiaca es valorada mediante la cuantificación de la reducción de la frecuencia cardiaca o del alargamiento relativo del intervalo R-R en el electrocardiograma durante la estimulación.94,95 Aunque se considera que este reflejo es inconstante e influenciado por el estado de conducta, se ha estandarizado para ser reproducible y aplicable en la clínica. El método estándar para desencadenar el reflejo consiste en aplicar una compresión ocular sobre cada ojo mediante una bolsa inflable a 100-140 mmHg durante aproximadamente 10 segundos en el estado de sueño tranquilo y comparar los resultados con los datos normativos disponibles.94,95.

Deglución. La deglución, y más concretamente la succión-deglución, es un fenómeno motor complejo, estereotipado, que constituye un componente integral de la alimentación oral y cuya alteración grave constituye un importante problema que amenaza la vida. El fenómeno motor involucra a numerosos músculos de la boca, faringe, laringe y esófago, que están funcionando activamente desde tan temprano como la novena semana de gestación.30,31 Aunque la coordinación de la succión-deglución está establecida hacia las 28 semanas de la gestación, la coordinación con la respiración es más tardía y no alcanza una adecuada actuación hasta la semana 37 y en el recién nacido a termino no es completamente óptima hasta las 48 horas de vida.10,34 En general, la coordinación de la alimentación (succión-deglución) con la respiración se correlaciona con la madurez neuroevolutiva (edad gestacional). La Tabla 12.8 resume la ontogenia funcional de las conductas reflejas asociadas con la alimentación (succióndeglución). Se distinguen tres fases de la deglución: fase oral, faríngea y esofágica. La fase oral corresponde en el neonato a la succión y es una actividad refleja trigemino-facial-hipoglosa. En la fase faríngea comienza el fenómeno de deglución en el neonato, y consiste en una serie de movimientos semiautomáticos desencadenados por la presencia de líquido en la boca.43,45,96 Esta fase orofaríngea involucra a la lengua, la cual realiza el desplazamiento de la leche hacia la faringe posterior (nervio hipogloso) mediante un movimiento similar a un rodillo. Este movimiento impulsa el bolo hacia el esófago al tiempo que se abre el esfínter esofágico superior y se cierra la glotis para proteger las vías respiratorias (glosofaríngeo). Además, la respiración es suprimida al generarse impulsos inhibitorios directos que suprimen la actividad de las neuronas inspiratorias que controlan la respiración. Tras esta fase hay una etapa esofágica que incluye la acción de músculos esofágicos estriados y lisos para impulsar junto con la gravedad el alimento hacia el estómago. La deglución es controlada por redes neurales ubicadas en el bulbo raquídeo que constituyen el

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

529

Tabla 12.8. Ontogenia funcional de la conducta motora relacionada con la alimentación. Edad gestacional

Conducta

9 semanas

Apertura de la boca y movimiento a la estimulación perioral.

9-11 semanas

Comienza la deglución.

10 semana

Comienza apertura de la mandíbula.

12-17 semanas

La succión y deglución se observan regularmente.

28 semanas

Aceptable coordinación succión-deglución, respuesta de búsqueda presente.

32 semanas

Reflejo de nausea presente. Succión no nutritiva.

34 semanas

Comienza la coordinación entre la alimentación (succión-deglución) y la respiración.

37 semanas

Adecuada coordinación succión/deglución/respiración.

denominado generador central del patrón motor deglutativo, el cual coordina la activación de músculos de la boca, faringe, laringe y esófago. La fase orofaríngea es controlada principalmente por el núcleo hipogloso y el núcleo ambiguo, mientras que la fase esofágica es controlada por las neuronas del vago en el núcleo ambiguo y por el núcleo motor dorsal del vago. Además el generador central del patrón para la deglución incluye el núcleo del tracto solitario y la formación reticular adyacente (formación reticular medular ventrolateral), los cuales poseen las neuronas que desencadenan, modelan y programan el patrón de deglución secuencial o rítmico.34, 97,98 Bostezo. Es un fenómeno motor estereotipado filogénicamente muy antiguo que se observa en el feto desde la onceava semana de gestación. Se caracteriza por gestos faciales, marcada apertura de la boca y cierre de los párpados, acompañados de una inspiración profunda prolongada seguida de una espiración más corta. Las estructuras neurales para el bostezo asientan en el bulbo raquídeo cerca de los centros respiratorio. El fenómeno del bostezo involucra a múltiples circuitos neurales, así como a múltiples núcleos y nervios craneales entre ellos el X.1 La presencia de alteraciones en el tono del llanto, estridor inspiratorio, dificultad en la deglución (disfagia), regurgitaciones nasales y reflujo gastroesofágico, pueden señalar alteración del sistema vagal. Su

evaluación es compleja e incluye: a) examen de la variabilidad latido a latido y cambios del ritmo cardiaco a estímulos vagales, b) estudio de la deglución, y c) examen de algunos reflejos complejos mediados por el sistema vagal, como son: reflejo nauseoso, del vómito y oculocardiaco.

Alteraciones de la función Los trastornos de la función del sistema vagal afectan a la función motora del paladar, faringe y laringe y pueden conllevar marcada disfunción autonómica (Figura 12.13). En general la alteración funcional de este sistema es un indicador de «parálisis bulbar». Los signos de disfunción del sistema vagal son: disfonía, estridor inspiratorio, grave dificultad en la deglución (disfagia), regurgitaciones nasales, reflujo gastroesofágico y susceptibilidad a la neumonía por aspiración. A continuación se señalan diversas entidades o condiciones específicas en todas las cuales subyace disfunción restringida o extensa del sistema vagal.

Lesión unilateral del nervio glosofaríngeo La lesión o disfunción unilateral de este nervio da lugar a debilidad de la musculatura faríngea; el rafe medio del paladar blando y la úvula se desvían hacia el lado contralateral (sano). Este desplazamiento se aprecia con el movimiento

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Evaluación neurológica del recién nacido

IX

X

XI

Paladar Faringe Laringe Inervación autónoma

Glándulas salivares Corazón, grandes vasos Vísceras abdominales

Figura 12.13. Sistema vagal. Los trastornos del sistema vagal afectan a la función motora del paladar, faringe y laringe y pueden conllevar marcada disfunción autonómica.

activo de elevación del paladar y la úvula al desencadenar el reflejo nauseoso.

Parálisis laríngea La musculatura de la laringe participa en la respiración, la tos y la emisión de sonido. La parálisis laríngea o parálisis de las cuerdas vocales es un trastorno grave y muy infrecuente, habiéndose estimado una incidencia de 0,75 casos por millón de recién nacidos y por año.99 De 42 pacientes identificados con parálisis laríngea a lo largo de 16 años en un único centro, 22 presentaron parálisis congénita bilateral (52%) y el resto fueron adquiridas (cirugía, intubación, etc.).100 La parálisis laríngea bilateral origina

cuadros de gravedad variable cuya expresión clínica y curso evolutivo dependen de la gravedad de la parálisis y de la causa. Los signos clínicos característicos son el estridor inspiratorio, la disfonía, la obstrucción de la vía aérea y la disfagia. Los signos respiratorios son los más relevantes: el estridor inspiratorio es el signo más constante (70%) y la obstrucción grave de la vía aérea es frecuente (68%) y representa una grave amenaza para la vida del bebé que obliga a una intubación inmediata y necesidad de ventilación mecánica.80,100,101 Las causas de parálisis laríngea congénita son diversas, siendo la disfunción congénita aislada la causa más frecuente, que puede presentarse de forma esporádica o familiar.101,102 En la forma esporádica no se logra

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

obtener una explicación clara de la etiopatogenia y el curso es hacia la recuperación espontánea, pero algunos pacientes precisan traqueostomía para mantener la apertura de la vía aérea.102 La segunda causa es la malformación ArnoldChiari II asociada a mielomeningocele. Esta malformación es la anomalía más frecuente del tronco del encéfalo en el neonato y su expresión clínica no se limita exclusivamente a disfunción de las cuerdas vocales (Capítulo 9). El síndrome clínico suele aparecer varias semanas después del nacimiento y, además del estridor y la obstrucción del tracto respiratorio, estos neonatos presentan apnea central, respiración periódica durante el sueño, ausencia de respuesta a la hipoxia y a la hipercarbia, hidrocefalia, en ocasiones disfunción de otros pares craneales además del vago, y trastornos episódicos de la alimentación, así como reflujo gastroesofágico y riesgo de aspiración.103-107 La presencia de estridor, apnea o crisis de cianosis y disfagia se asocia con un pobre pronóstico. La parálisis de las cuerdas vocales suele mejorar tras la colocación de un drenaje ventrículo peritoneal para la hidrocefalia.103-106,108 Otras anomalías del tronco, como la secuencia Möbius, pueden cursar con parálisis de las cuerdas vocales asociada con la disfunción de múltiples nervios craneales. También se ha referido que la neuropatía congénita con hipomielinización, además de causar debilidad muscular generalizada puede cursar con parálisis de las cuerdas vocales.109 En ocasiones la parálisis de las cuerdas vocales resulta de fuerzas mecánicas, tanto intraútero como durante el parto, que lesionan el nervio. Estos casos considerados globalmente como fruto de traumatismo obstétrico, son unilaterales y cursan con alteración de la deglución, disfonía (ronquera) y estridor. Estos casos parecen ser debidos a la compresión del nervio laríngeo contra el hueso hioides por el rígido cartílago tiroides, o bien debidos a la compresión de la rama del recurrente contra el cartílago cricoides. Esto puede ocurrir durante movimientos de rotación ligera de la cabeza con simultánea flexión lateral de esta durante el parto o por una postura similar de la cabeza fetal intrautero.110 El daño traumático del nervio laríngeo puede acontecer tam-

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bién durante la canulación de los vasos del cuello para la aplicación de oxigenación con membrana extracorpórea.111 La parálisis laríngea de origen traumático (fuerzas mecánicas sobre el nervio laríngeo) tiene buen pronóstico y la recuperación completa es la norma tras unas pocas semanas.53,110 Otras causas como la fibromatosis subglótica congénita o un gran ductus que comprime el recurrente laríngeo son muy raras. En nuestro medio, la parálisis unilateral de las cuerdas vocales está asociada a la intervención quirúrgica cardiaca, particularmente del ductus arterioso o de coartación aórtica. En estos casos secundarios a traumatismo quirúrgico del nervio, la disfonía y en algunos pacientes la dificultad para el destete del respirador son las principales manifestaciones clínicas, pero la recuperación completa es la regla tras varias semanas.111

Disfunción faríngea La disfunción de la musculatura faríngea es una grave condición cuya manifestación cardinal es la alteración de la deglución (disfagia). La Tabla 12.9 muestra las principales causas de disfagia en el neonato. La disfunción faríngea se asocia con frecuencia a disfunción de otros pares craneales (VII), estridor inspiratorio por parálisis de las cuerdas vocales, apnea central y reflujo gastroesofágico. En conjunto, estas manifestaciones señalan la existencia de un trastorno en el tegmento del bulbo raquídeo, bien disgenético (malformación Arnold Chiari) o secundario a daño isquémico en el contexto de una encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal. El reflujo gastroesofágico, como expresión de disfunción del sistema vagal, se debe a que la contracción del esfínter esofágico inferior, provocada por la distensión de la pared del estómago, es un reflejo vago-vagal que involucra al núcleo del tracto solitario, el cual forma parte del generador central del patrón para la deglución. Saito ha propuesto el término complejo disfagia-reflujo gastroesofágico para describir el trastorno asociado a los procesos de disfunción del tegmento del bulbo raquídeo.112

532

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 12.9. Causas de disfagia significativa. Trastornos centrales Lesión supranuclear

Síndrome de Prader-Willi Parálisis psudobulbar

Disgenesia del tronco

Secuencia Möbius Secuencia Pierre Robin Otras alteraciones disgenéticas

Lesión del tronco por asfixia aguda total o casi total perinatal

Lesión isquémica focal o extensa del tronco tras encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal o postnatal

Enfermedades motoneurona inferior

Atrofia muscular espinal tipo 0 o I Enfermedad Pompe

Alteración o lesión del nervio (Neuropatía)

Neuropatía congénita con hipomielinización Lesión traumática del nervio laríngeo • Origen obstétrico • Postural. Flexión lateral de la cabeza intraútero • Tras intervención quirúrgica cardiaca

Trastornos de la unión neuromuscular

Miastenia grave neonatal transitoria Botulismo infantil Síndromes miasténicos congénitos

Enfermedades musculares

Distrofia miotónica congénita Miopatía miotubular Miopatía nemalínica Distrofia facioescapulohumeral

Alteraciones que cursan con contractura músculos faciales

Síndrome Freeeman-Sheldon Síndrome Sheldon-Hall Síndrome Schwartz-Jampel

Idiopática

Disfunción faríngea congénita aislada

Las enfermedades neuromusculares por lo general alteran más la succión que la deglución, pero en conjunto constituyen un amplio grupo de enfermedades que cursan con disfagia. La disfunción faríngea congénita aislada no asociada a trastornos disgenéticos del tronco del encéfalo ni a enfermedades neuromusculares generalizadas es muy rara, pero es un trastorno grave que amenaza la vida del bebé por los episodios de aspiración pulmonar que complican esta disfunción muscular.113,114 La serie más grande y mejor estu-

diada de pacientes corresponde a la referida por Mbonda hace más de una década. De los cuatro pacientes referidos en este estudio, uno asoció parálisis de los aductores de las cuerdas vocales y el estudio cinerradiográfico mostró una alteración funcional grave de la fase faríngea de la deglución (mediada principalmente por el nervio glosofaríngeo). Dos de los pacientes murieron por aspiración y neumonía, pero los otros dos se recuperaron espontáneamente a los 20 y 40 meses de edad, respectivamente.114

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

Nervio accesorio espinal Recuerdo anatómico El nervio accesorio espinal (XI) tiene dos conjuntos de raíces y fibras, y puede considerarse que son dos nervios que corren juntos durante un corto trecho, pero en un fascículo común. Las neuronas que dan lugar a la porción craneal, la más pequeña, asientan en el núcleo ambiguo y proyectan fibras eferentes viscerales especiales hacia los músculos del paladar blando, faringe y laringe. Esta porción craneal del nervio accesorio espinal se une a nivel del agujero yugular al nérvio vago, por lo que es considerada como un componente funcional del nervio vago. La porción espinal tiene su origen en células del asta anterior de los segmentos cervicales C2 a C5 o incluso C6 de la médula espinal, y sus fibras son motoras puras. Esta porción del nervio sale de la médula cervical espinal como una serie de raicillas por el cordón lateral (entre las raíces anteriores y posteriores) que se reúnen en un tronco común en el espacio subaracnoideo. Este tronco común asciende para entrar en el cráneo a través del foramen mágnum y unirse con la porción craneal del mismo nervio que procede del núcleo ambiguo en el bulbo raquídeo. Después de un corto trayecto descendente en común, las dos raíces se separan de nuevo y mientras las fibras craneales giran para unirse al nervio vago e inervar los músculos branquioméricos de la laringe y faringe, la rama espinal desciende a la región de la nuca para inervar el esternocleidomastoideo y el trapecio (Figura 12.14). La inervación supranuclear de las neuronas de la porción espinal proviene de la porción inferior del giro precentral, la cual proyecta a través de tracto corticoespinal lateral de forma cruzada y directa, si bien el músculo esternocleidomastoideo recibe impulsos principalmente ipsilaterales y el músculo trapecio contralaterales.2-4 El músculo esternocleidomastoideo tiene su origen en la clavícula y se inserta en el proceso mastoideo, su contracción unilateral gira la cabeza al lado opuesto y dado que su inervación es ipsilateral el hemisferio cerebral derecho gira la cabeza a la izquierda y viceversa. También la

533

contracción unilateral da lugar a una inclinación (no giro) de la cabeza hacia el hombro ipsilateral. La contracción simultánea de ambos músculos produce una flexión del cuello que dirige la cabeza hacia delante y hacia abajo. El músculo trapecio se origina en la línea media en el occipucio y en las apófisis espinosas de todas las vértebras cervicales y torácicas, y se inserta en la clavícula y la escápula. Cada músculo tiene forma de triángulo, con la base (el origen) en la línea media. El nombre de trapecio lo recibe en consideración a la forma que adoptan conjuntamente los músculos de los dos lados corporales. La acción del trapecio es realizar la extensión del cuello, rotar y elevar la cabeza, elevar la escápula y ayudar en la abducción del brazo por encima de la horizontal. La contracción unilateral de un trapecio inclina la cabeza hacia ese lado y la contracción simultánea dirige hacia atrás la cabeza (extensión del cuello y caída hacia atrás de la cabeza.115

Evaluación funcional El examen comienza observando el relieve y volumen de los vientres musculares, la posición de la cabeza y la alineación de esta con el tronco, así como los movimientos espontáneos cervicales y de la cabeza. Tras esta etapa, es necesario la palpación de los músculos esternocleidomastoideo y trapecio en reposo, y se examina el tono muscular mediante ítems dirigidos a estimar la resistencia a la distensión pasiva de estos músculos (Capítulo 13). Finalmente estimamos la fuerza mediante maniobras que exigen al músculo vencer una resistencia y lo palpamos durante su acción. En caso de debilidad bilateral el niño no gira activamente la cabeza y esta tiende a permanecer en la posición que la dejan sus cuidadores. Varios ítems son de gran utilidad para estimar el tono muscular del esternocleidomastoideo y del trapecio. Entre estos destacan los ítems clásicos de: a) control de la cabeza, b) examen del rezago de la cabeza a la tracción simultánea de ambos brazos, y c) giro pasivo de la cabeza con intención de llevar el mentón hacia el acromio escapular. Estos ítems clásicos de

Figura 12.14. Nervio accesorio espinal.

Médula espinal cervical

Núcleos del nervio accesorio

Núcleo ambiguo

Núcleo motor dorsal del vago

Tracto piramidal

•

•

•

•

•

•

•

•

•

Músculo trapecio

C4

C3

C2

C1

Nervio accesorio

• Músculo esternocleidomastoideo

Raíz espinal

Raíz craneal

Nervio vago

Bulbo raquídeo

534 Evaluación neurológica del recién nacido

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

evaluación del tono muscular sólo nos permiten establecer la existencia de trastornos del tono muscular. Sin embargo, la alteración del tono es un hallazgo muy inespecífico que no indica alteración del núcleo del nervio accesorio espinal, del nervio o de los músculos inervados. Mayor valor semiológico tiene la estimación de la fuerza del músculo esternocleidomastoideo para vencer una resistencia. Al igual que en el niño y adulto esta evaluación precisa que el paciente gire la cabeza contra la mano del examinador, la cual opone resistencia a este movimiento voluntario. La no cooperación del neonato hace difícil evaluar la fuerza del esternocleidomastoideo, aunque ciertas aproximaciones pueden ser de utilidad. En la evaluación de cada músculo por separado puede ser útil intentar desencadenar la rotación activa de la cabeza hacia un lado y luego hacia el otro con un estímulo táctil en el ángulo de la boca o con la respuesta de orientación auditiva. La fuerza ejercida con la mano del examinador para evitar el giro puede darnos una cierta aproximación a la fuerza de cada músculo esternocleidomastoideo. En el recién nacido a término, la evaluación funcional conjunta de ambos externocleidomastoideos puede ser estimada mediante la maniobra de llevar el niño a la posición sentada. Durante esta maniobra la respuesta normal es una contracción activa de los músculos flexores que hacen que la cabeza se enderece y se alinee con el tronco antes de que este haya alcanzado la vertical, y tras permanecer unos segundos alineada verticalmente cae hacia delante (Capítulo 14). Para que el niño levante la cabeza en esta maniobra es preciso que los músculos flexores venzan la oposición de la fuerza de la gravedad. También antes de alcanzar la cabeza la posición vertical podemos oponer una suave resistencia con la mano sobre la frente y observar el intento que hace con los esternocleidomastoideos de superar esta resistencia y conseguir la vertical de la cabeza. En la evaluación del músculo trapecio, además de observar si existe una depresión del contorno del hombro con desplazamiento de la escápula hacia abajo y hacia fuera (parálisis unilateral), podemos conseguir una aproximación a la integridad funcional mediante la observación

535

de si el neonato es capaz de encoger los hombros y elevarlos durante las respuestas motoras de evitación (retirada), las cuales pueden obtenerse mediante estímulos táctiles (pinchacitos) en los hombros. Si en el neonato no es fácil objetivar la incapacidad para elevar y retraer los hombros, mucho más lo es apreciar la dificultad para levantar el brazo por encima de la horizontal. Como en otros momentos de la evaluación neurológica, el examinador debe suplir con imaginación la falta de colaboración de su paciente y encontrar la forma de desencadenar la acción muscular que precisa evaluar.

El examen de la función del nervio espinal se realiza mediante las siguientes etapas: a) apreciación (observación y palpación) del relieve y volumen de los vientres de los músculos esternocleidomastoideos y trapecio, b) observación de la posición de la cabeza y de los movimientos espontáneos de la cabeza y de elevación de los hombros, c) valoración del tono de los músculos mediante ítems dirigidos a estimar la resistencia a la distensión pasiva de estos (giro pasivo de la cabeza) y la fuerza mediante maniobras que exigen a los músculos esternocleidomastoideos y trapecio vencer una resistencia.

Trastornos de la función del nervio o del músculo esternocleidomastoideo Los trastornos funcionales bilaterales del músculo esternocleidomastoideo y trapecio se dan en una variedad de desórdenes neurológicos, principalmente trastornos neuromusculares de expresión neonatal, en los que la debilidad de estos músculos no es aislada sino generalizada, y asocian otras anomalías neurológicas obvias y estigmas deformativos fruto de la acinesia/ hipocinesia fetal. Estos trastornos son los mismos que producen diplejia facial y no serán abordados aquí. La alteración más frecuente del músculo esternocleidomastoideo es la tortícolis congénita, un problema propio del músculo que no es consecuencia de trastornos del núcleo ni del nervio accesorio espinal.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tortícolis congénita La tortícolis (cuello torcido) congénita es una deformidad del cuello por la contractura unilateral y acortamiento de uno de los músculos esternocleidomastoideos que es detectada al nacimiento o poco tiempo después. Es una anomalía musculoesquelética relativamente frecuente con una incidencia que varía entre el 0,3 y el 1,9% de los recién nacidos vivos cuando la detección se basa en signos clínicos,116 pero la incidencia aumenta (sorprendentemente) al 3,92% cuando el diagnóstico se establece mediante ultrasonografía.117 La expresión clínica se caracteriza por una inclinación de la cabeza (flexión lateral del cuello) hacia el lado donde asienta el músculo contracturado, junto con una ligera rotación del cuello que hace que el mentón se dirija ligeramente hacia el otro lado. El niño tiene además dificultad para inclinar o dirigir la cabeza hacia el lado contrario. En la inspección del músculo contracturado este se percibe acortado y más duro o tenso que el del lado contrario, a veces se siente fibroso y muestra resistencia aumentada a la distensión pasiva. En ocasiones, se detecta una masa o tumor, generalmente de forma y tamaño similar a una oliva en el vientre del músculo, la cual alcanza su mayor expresividad a las 2-4 semanas y desaparece gradualmente durante los primeros 8,5 meses de vida.80,116,118,119 Tradicionalmente, de acuerdo al examen clínico y/o los hallazgos ultrasonográficos, los casos se dividen en tres grupos: a) aquellos que presentan la masa o tumor y son diagnosticados de tumor en el esternocleidomastoideo, b) pacientes sin masa pero con músculo duro y tenso, y que se diagnostican como tortícolis muscular y c) pacientes con la posición característica de la cabeza, pero en los que el músculo no muestra ni el tumor ni está tenso, y son diagnosticados de tortícolis postural.116,119,120 En la tortícolis congénita, la posición anómala persistente de la cabeza al descansar sobre el lecho condiciona con frecuencia una asimetría facial y una deformación craneal, plagiocefalia posterior, secundaria a la presión local sobre la región occipital ipsilateral.121 Esta plagiocefalia posterior es fácilmente detectada cuando se observa el cráneo (bóveda craneal) desde arriba,

al apreciarse entonces que este tiene forma de paralelogramo (aplanamiento del área occipital y abombamiento frontal ipsilateral), y que la oreja del lado aplanado está desplazada hacia delante. Además, puede observarse pliegue epicántico unilateral y una aparente menor apertura del ojo ipsilateral.122 La plagiocefalia deformativa tiende a la corrección espontánea con terapia posicional y física. Los pacientes con tortícolis muscular congénita asocian luxación congénita de cadera en un porcentaje que varía según los estudios entre el 2 y el 29%.116,120,123 La etiopatogenia de la tortícolis congénita es incierta y posiblemente heterogénea. Se han propuesto varios mecanismos patogénicos: A) traumatismo al nacimiento con hemorragia dentro del músculo y contractura fibrosa posterior. Esta fue la primera hipótesis, reforzada por la observación de que la presentación anómala y el traumatismo obstétrico son antecedentes frecuentes en niños con tortícolis congénita.117,119 B) La malposición intrauterina es también considerada con frecuencia y existen demostraciones de que esta causa puede estar detrás de muchos casos de tortícolis muscular congénita.121,124 C) También se ha propuesto una hipótesis isquémica por oclusión venosa o hemorrágica por anomalía vascular.116 D) Recientemente se ha propuesto una causa hereditaria de este problema musculoesquelético como responsable de algunos casos.125 El principal diagnóstico diferencial de esta condición en el periodo neonatal es con anomalías vertebrales cervicales congénitas, ya que son excepcionales la infección postraumática, la inflamación de estructuras adyacentes y la neoplasia del músculo. La evolución de la tortícolis con tumor y tortícolis muscular es hacia la resolución completa en un 90-95% de los casos, mientras que la resolución completa es la norma en la tortícolis postural.116,120

Nervio hipogloso Recuerdo anatómico El nervio hipogloso es un nervio exclusivamente motor que inerva los músculos de la lengua. Este nervio, además de las fibras eferentes pro-

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

cedentes de motoneuronas del núcleo, similares a las de las células del asta anterior de la médula, contiene fibras propioceptivas aferentes de los husos musculares de los músculos de la lengua. El núcleo del nervio hipogloso, al igual que los otros núcleos motores que derivan de la placa basal (III,IV,VI), se ubica cerca de la línea media y está en lo profundo del denominado trígono hipogloso. El núcleo recibe principalmente fibras corticonucleares (corticobulbares) procedentes del hemisferio cerebral contralateral (fibras cruzadas), pero también del hemisferio ipsilateral (sin cruzar). El núcleo hipogloso recibe impulsos adicionales procedentes de la formación reticular, del núcleo del tracto solitario (sabor), del mesencéfalo por el tracto tectoespinal y de núcleos del trigémino,2-4,126 conexiones que participan en los reflejos relacionados con la succión, la deglución, y el chupar.4 Los axones de las motoneuronas del núcleo surgen en la superficie ventral del bulbo raquídeo entre la pirámide y la oliva inferior y se dirigen a inervar la musculatura intrínseca de la lengua y los músculos en su base, entre los que se encuentra el músculo geniogloso responsable de la protrusión lingual (Tabla 12.10).2-4,126 La lengua del neonato humano está perfectamente adaptada para la succión y frente a la lengua del adulto: a) contiene menos grasa y tejido blando, b) tiene una mucosa más fina, c) posee una musculatura extrínseca relativamente más

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grande y un músculo longitudinal superior (intrínseco) menos desarrollado, y d) los músculos extrínsecos tienen uniones con el grupo muscular transverso que no se observan en la lengua del adulto.127 Mediante cineradiografía y ultrasonografía, se ha demostrado que los movimientos de la lengua son esenciales y perfectamente adaptados para ordeñar del pezón durante la succión. La parte media de la lengua se mueve en relación a las partes laterales y mediante desplazamientos sucesivos hacia arriba y hacia abajo genera una onda peristáltica en la porción media de la lengua. Los desplazamientos sucesivos de la lengua en la parte media comprimen el pezón y las ondas peristáticas generadas empujan la leche extraída hacia la faringe. Las partes laterales de la lengua se encargan de encerrar el pezón y confinan el bolo de leche a la porción media de la lengua.46 El desplazamiento peristáltico de la porción media de la lengua se asocia con un patrón de contracción y relajación muscular, en el que el desplazamiento inferior probablemente se debe a contracción sucesiva del geniogloso e inhibición de los músculos transversos adyacentes, y la elevación a una onda de contracción de los músculos transversos acoplada con inhibición del geniogloso.46

Evaluación funcional El examen funcional de este nervio se basa inicialmente en la observación de la lengua y de los

Tabla 12.10. Acciones de la musculatura lingual extrínseca e intrínseca. Músculos extrínsecos (base de la lengua)

Acción

Geniogloso

Dirige la raíz de la lengua hacia delante y hace que protruya la punta.

Hipogloso

Retrae la lengua y deprime sus lados.

Condrogloso

Depresor y retractor (algunas veces se considera parte del hipogloso).

Estilogloso

Dirige la lengua hacia arriba y hacia atrás, retrae la lengua, eleva los lados y la raíz.

Músculos intrínsecos Longitudinales superior e Estos músculos están relacionados principalmente con la alteración de la forma inferior, transverso y vertical de la lengua haciendo que esta se acorte, estreche o curve en diferentes direcciones.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 12.11. Examen de la función del nervio hipogloso o de los músculos de la lengua. Momento

Aspectos a considerar

Inspección de la lengua en reposo.

La forma, el tamaño y volumen, posición y superficie lingual. Fasciculaciones. Si existe hemihipertrofia es conveniente la palpación.

Inspección de los movimientos espontáneos de la lengua.

Tipo de movimientos, la fuerza y la velocidad, desviaciones con la protusión, temblor y movimientos anómalos.

Maniobras para estimar la funcionalidad y la fuerza.

Reflejo de succión. Permite estimar mejor la función global que la fuerza de los movimientos de la lengua. Maniobras que ejerzan una resistencia pasiva a los movimientos activos de la lengua.

movimientos espontáneos de esta, así como en estimar la función y la fuerza mediante el reflejo de succión (Tabla 12.11). Cuando el neonato está en reposo (sueño o alerta tranquila) la apertura suave de la boca nos permite ver la lengua y evaluar la forma, tamaño, posición, y la superficie. Además puede apreciarse si existen fasciculaciones, las cuales se obserban cuando existe denervación lingual. Tras el examen de la lengua en reposo, es conveniente examinar los movimientos espontáneos de la misma. En esta fase de observación de los movimientos espontáneos prestamos atención a la fuerza, velocidad, desviaciones con la protusión, temblor y movimientos anómalos. Es importante prestar atención a si en algún movimiento es capaz de sacar la lengua. Finalmente, estimamos la fuerza, y más importante, la función global. La fuerza de la lengua es difícil de evaluar y para ello recurrimos a respuestas reflejas como el reflejo de succión desencadenado con el dedo del examinador, y a algunas maniobras que intentan ejercer una resistencia a los movimientos activos de la lengua. Como se comentó previamente, en el reflejo de succión, además de las contracciones rítmicas del orbicular de los labios y de los músculos de la mandíbula, incluye fuertes movimientos de la lengua que son esenciales para el éxito de la succión. La resección bilateral del hipogloso en ratas da lugar a un fracaso de la succión que conduce a la muerte de todos los animales, y cuando la resección es unilateral la capacidad para succionar se reduce y la mortalidad varía en relación

con el nivel de la sección del nervio (entre un 8 y un 76%).47 Por tanto, el reflejo de succión permite estimar la función de la lengua y puede darnos una somera idea de la fuerza. Otra forma más agresiva de testar la fuerza consiste en sujetar la punta de la lengua con nuestros dedos pulgar e índice y entonces tirar de la punta suavemente hacia fuera de la cavidad bucal. En esta maniobra percibimos la resistencia que ofrece la lengua a esta suave tracción y por lo general la punta escapa rápidamente de nuestros dedos a la menor retracción de la lengua al interior de la cavidad bucal. Con imaginación el examinador puede considerar aplicar otras maniobras que ejerzan una resistencia pasiva a los movimientos activos de la lengua, como la utilización de un depresor lingual, para estimar groseramente la fuerza conjunta de los músculos extrínsecos e intrínsecos de la lengua. La percusión de la lengua buscando un fenómeno miotónico o la presencia de mioedema, es importante en ciertas ocasiones, a pesar de la rareza de ambos fenómenos musculares en el neonato. El examen funcional del nervio hipogloso se basa en la observación de la lengua y de los movimientos espontáneos de esta, así como en estimar la función y la fuerza mediante el reflejo de succión o maniobras que intentan ejercer una resistencia pasiva a los movimientos activos de la lengua. Las fasciculaciones linguales constituyen un signo importante que señala un trastorno de la neurona motora inferior (núcleo o nervio) y constituye una importante ayuda en la orientación diagnóstica.

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

Alteraciones funcionales

Signos de lesión o disfunción Debilidad unilateral. Cuando existe podemos apreciar una discreta desviación de la lengua en reposo hacia el lado sano por la acción sin oposición del estilogloso, el cual dirige esta hacia atrás y hacia arriba, pero cuando la legua protruye activamente entonces se desvía hacia el lado débil, debido a la acción del músculo geniogloso normal; este músculo protruye la punta lingual al empujar la raíz de la lengua hacia delante. Además, con observación atenta podemos sospechar una reducción de la capacidad para desviar la lengua protruida al apreciar que el paciente nunca empuja la lengua contra el carrillo contrario a la desviación. Cuando existe parálisis facial, la distorsión de la apariencia facial con el llanto y desviación de la boca hacia el lado sano, pueden dar la sensación de desviación de la lengua si esta protruye en ese momento. Anquiloglosia o lengua anudada (tongue tie). Es una cortedad anormal del frenillo de la lengua que impide el normal movimiento de esta. Aunque esta condición reduce la motilidad de la lengua no es una condición neurológica. La apariencia de la lengua y la presencia de frenillo no bastan para establecer el diagnóstico, dado que el grosor y la elasticidad de este varían ampliamente y pueden jugar un papel mayor en limitar la movilidad.128 Cuando la anquiloglosia es acusada el paciente no puede sacar la punta de la lengua más allá de las encías y en ocasiones puede existir una identación de la punta de la lengua (lengua en forma de corazón) y en estos casos al intentar sacar la lengua se forma una muesca en la punta. Atrofia de la lengua. Es uno de los signos más ominosos, ya que señala denervación bilateral. Si existe atrofia de la lengua por denervación intrauterina, la punta y el rafe medio permanecen en el centro de la lengua, pero esta puede parecer pequeña (microglosia) y los bordes muestran la mayor pérdida de masa.126 Las arrugas y surcos de la lengua atrófica del adulto son excepcionales en la atrofia lingual neonatal. La microglosia extrema aislada es muy rara, y la mayoría de la

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veces se asocia a otras anomalías sugestivas de disgenesia troncoencefálica, como ocurre en la secuencia Möbius y en algunos casos de secuencia Pierre Robin. Sin embargo, en otras entidades como en el síndrome hipoglosia-hipodactilia, la microglosia y la pequeña mandíbula parece resultar de un proceso disruptivo por insuficiencia vascular global al feto, pero no existe disgenesia del tronco ni denervación lingual. Fasciculaciones. Son contracciones espontáneas de fibras únicas que se aprecian bien en la lengua a diferencia de otros músculos, por ser el único sitio en el cuerpo donde no hay prácticamente tejido subcutáneo por encima del músculo. Las fasciculaciones suelen acompañar a la atrofia lingual (ambos son signos de denervación) y son más aparentes en los bordes de la lengua, donde se percibe como un temblor rápido y fino que evoca una «bolsa de gusanos» en el interior de la lengua.10 Las fasciculaciones sólo son valoradas en reposo, ya que con el llanto o los movimientos activos de la legua se pueden apreciar temblores que son difíciles de distinguir de las fasciculaciones. Por lo general, el temblor suele desaparecer en reposo, pero las fasciculaciones persisten. Discinesias como corea, atetosis y distonía afectan también a la lengua pero son difíciles de apreciar en el neonato. Las convulsiones neonatales sutiles pueden expresarse como episodios paroxísticos de movimientos estereotipados rítmicos orobucolinguales, que incluyen brotes de succión o chupeteo.129,130 Macroglosia. Además de los cambios morfológicos, por trastorno de la inervación de la lengua, esta puede presentar cambios morfológicos, entre los cuales el mas llamativo es un excesivo tamaño y volumen de la lengua (macroglosia). Esta alteración de la lengua puede apreciarse en numerosas condiciones que se muestran en la Tabla 12.12. Miotonía. Es una contracción muscular sostenida asociada con una demora de la relajación. Entre los músculos que habitualmente se percuten por ser el fenómeno miotónico más evidente en ellos, están la lengua y la eminencia tenar. En caso de miotonía, la percusión de la punta de la lengua (zona media) con el dedo del examinador deja una depresión sostenida (contracción bila-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 12.12. Causas de macroglosia en el periodo neonatal. • Síndrome Down. • Síndrome Beckwith-Wiedemann y otros síndromes con sobrecrecimiento como: Simpson-GolabiBehmel, Perlman y Denys-Drash. • Diabetes neonatal transitoria (por disomía uniparental del cromosoma 6). • Hipotiroidismo congénito. • Enfermedad Pompe. • Gangliosidosis generalizada. • Angioma o hamartoma lingual. • Miopatía y cardiopatía por deficiencia de citocromo C oxidasa. • Macroglosia aislada (idiopática).

teral de los músculos intrínsecos) en la zona percutida. La miotonía es un fenómeno característico de distrofia miotónica congénita, miotonía congénita (enfermedad Thomsen) y síndrome Schwartz-Jampel. En la distrofia miotónica congénita, la miotonía es excepcional durante el periodo neonatal y el cuadro clínico se caracteriza principalmente por hipotonía, debilidad, diplejía facial, hiporreflexia y estigmas deformativos secundarios a hipocinesia fetal. La miotonía congénita (enfermedad Thomsen) es un enfermedad de herencia autosómica dominante, en la cual los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento, pero por lo general se aprecian más tarde. Los signos más precoces pueden ser el retraso en la apertura de los párpados tras su cierre y la observación del fenómeno miotónico en la lengua.131 Mioedema. Es un fenómeno que se observaba en el pasado en lactantes con hipotiroidismo y en el cual la percusión de la lengua produce una depresión que difunde de forma similar a como cuando una piedra es arrojada a un estanque de agua.132

Alteraciones funcionales Las alteraciones funcionales de la lengua resultan principalmente de alteraciones del núcleo del nervio hipogloso en el bulbo raquídeo, de trastornos musculares que involucran a los músculos de la lengua, rara vez de trastornos supranucleares, y excepcionalmente de alteraciones del nervio hipogloso. Es por ello que la afectación unilateral con desviación de la lengua es muy rara y la práctica totalidad de trastornos funcionales del hipogloso en el neonato cursan con afectación bilateral de los músculos de la lengua, y por tanto con debilidad global de esta estructura anatómica. Alteraciones supranucleares. Son raras y debido a que el núcleo del nervio hipogloso recibe fibras corticonucleares cruzadas e ipsilaterales, la debilidad de la lengua se observa en la parálisis pseudobulbar, la cual ocurre sólo cuando la alteración hemisférica es bilateral. Las lesiones supranucleares causan debilidad de la lengua aunque no grave, dificultad para la deglución y babeo, pero no atrofia ni fasciculaciones. La causa más frecuente de parálisis pseudobulbar en el neonato es la encefalopatía hipóxico-isquémica, los accidentes cerebrovasculares bilaterales en el territorio de la arteria cerebral media y el síndrome perisilviano bilateral congénito. En la parálisis pseudobulbar los movimientos reflejos que se inician en el tronco del encéfalo son normales y los problemas que se aprecian en la alimentación surgen principalmente de la pobre coordinación de la secuencia de los fenómenos motores. Alteraciones del núcleo. Rara vez se presentan de forma aislada y suelen asociar déficit funcional de otros núcleos del tronco encefálico. Estas alteraciones cursan con marcada debilidad de la lengua que es atrófica y muestra fasciculaciones, fracaso para establecer una succión efectiva y babeo al no poder deglutir las secreciones orofaríngeas. Las causas de debilidad de la lengua por alteración nuclear son: A) Disgenesia del tronco encefálico bien por un mecanismo patogénico disruptivo (insuficiencia vascular) o por un trastorno primario del desarrollo. La dis-

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genesia más frecuente del tronco del encéfalo es el síndrome o la secuencia Möbius (ya comentada). Otra causa de grave trastorno de la deglución por lesión disruptiva del bulbo raquídeo es el síndrome varicela congénita. B) Trastornos degenerativos de las motoneuronas como la atrofia muscular infantil tipo 0 o I (enfermedad Werdnig-Hoffmann), la hipoplasia pontocerebelosa tipo I y la glucogenosis tipo II (enfermedad Pompe). Estas tres enfermedades son enfermedades con herencia ausonómica recesiva, en las que una degeneración de las motoneuronas del asta anterior y pueden cursar con atrofia y fasciculaciones en la lengua, indicando afectación del núcleo hipogloso. En base a la expresión clínica, entre un tercio y la mitad de los neonatos con enfermedad Werdnig-Hoffmann de expresión neonatal o muy precoz presentan signos clínicos de denervación lingual.15 Aunque un grave trastorno de la succión-deglución y fasciculaciones linguales pueden estar presentes en la enfermedad Pompe (3%), esta a diferencia de la enfermedad Werdnig-Hoffmann cursa con lengua grande (45%), hepatomegalia (90%) y afectación cardiaca por acumulación de glucógeno en estos órganos.130,131,133 C) Encefalopatía hipóxico-isquémica con daño extenso del tronco del encéfalo.15,134 En el examen neuropatológico estos neonatos muestran una lesión columnar (necrosis simétrica) que se extiende desde el diencefalo a la médula espinal cervical, a través de todo el tegmento del tronco del encéfalo.134-136 Se piensa que este patrón de daño resulta de un episodio agudo de asfixia total o casi total por ser similar al observado en fetos de mono tras oclusión total del cordón umbilical durante 10-30 minutos.137 Alteraciones del nervio. Son extremadamente raras. La neuropatía congénita con hipomielinización puede cursar con disfunción y fasciculaciones de la lengua, pero los signos clínicos no se restringen a esta estructura anatómica, sino que asocian signos que indican afectación generalizada como son: hipotonía, debilidad, hiporreflexia y en ocasiones deformaciones por hipocinesia fetal.15,109 Lesiones adquiridas en el periodo perinatal o postnatal son excepcionales, aunque se ha descrito algún caso de lesión del nervio hipogloso acompañando a una lesión del plexo

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braquial tras parto traumático138 y de lesión tras cirugía de tumores cervicales congénitos gigantes.139 Enfermedades musculares de expresión neonatal. Rara vez cursan con debilidad lingual grave. Las trastornos musculares como: distrofía miotónica congénita, distrofia muscular congénita, distrofia facioescapulohumeral, miopatía miotubular, miopatía nemalínica, desproporción congénita del tipo de fibras, trastorno mitocondriales cursan con debilidad lingual y con debilidad de la succión y la deglución, pero no causan atrofia lingual ni fasciculaciones. Al igual que se comentó para el nervio facial, el botulismo infantil, la miastenia grave neonatal transitoria y los síndromes miasténicos, cursan generalmente con grave dificultad para la alimentación debido a una succión y deglución deficientes como consecuencia de la debilidad de los músculos de la expresión facial, la masticación y la lengua.15,80

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GLOSARIO-12

Aferente. En latín significa «llevar a» y es sinónimo de centrípeto. Este término se utiliza en anatomía y fisiología para indicar el sentido de la conducción: de la periferia al centro. En neurología se utiliza la palabra aferente para aquellas fibras que conducen impulsos desde la periferia hacia los centros nerviosos en la médula espinal o el cerebro. Por ejemplo, las vías sensitivas son aferentes. Área postrema. Esta área se ubica en el piso del cuarto ventrículo y es uno de los órganos circunventriculares que carecen de barrera hematoencefálica y tienen quimiorreceptores. Esta área tiene conexiones con el núcleo solitario, a través de las cuales puede desencadenar el vómito. Colículo facial. Elevación en el suelo del cuarto ventrículo que cubre la rodilla del nervio facial al realizar un asa alrededor del núcleo del motor ocular externo. Disfagia. Dificultad para la deglución Eferente. Es lo opuesto a aferente y se utiliza para designar a las vías nerviosas que se dirigen hacia una posición determinada, generalmente trasmiten impulsos desde los centros nerviosos hacia la periferia. Facies de máscara. Mediante este término descriptivo se refiere la disminución de la mímica facial. Fasciculaciones. Son contracciones espontáneas de fibras únicas que se aprecian bien en la lengua, por ser el único sitio en el cuerpo donde no hay prácticamente tejido subcutáneo por encima del músculo. Fosas del cráneo. El suelo de la cavidad craneal consta de tres fosas: anterior, media y posterior. Cada una acomoda porciones particulares del encéfalo y posee agujeros por los que entran y salen nervios craneales y vasos sanguíneos. Fosa posterior. Está formada por el hueso occipital y la porción petrosa de los huesos temporales. En su aspecto anterior, en la línea media, presenta un declive escarpado, liso que se denomina clivus sobre el que descansa el tronco del encéfalo. La fosa posterior aloja el tronco del encéfalo y el cerebelo. Lesión fascicular. Cuando la lesión afecta a las fibras nerviosas una vez que salen del núcleo pero antes de su salida del tronco del encéfalo. Lesión nuclear, Cuando la lesión asienta o involucra al núcleo del nervio craneal.

Lesión periférica. Cuando la lesión afecta al nervio craneal tras su salida del tronco del encéfalo. Lesión supranuclear. Déficit causado por la lesión de una vía descendente desde centros superiores, generalmente la lesión asienta en la corteza cerebral o en la sustancia blanca, antes de alcanzar el núcleo craneal correspondiente en el tronco del encéfalo. Malformación Arnold-Chiari II. Es la anomalía más frecuente del tronco del encéfalo en el neonato; consiste en: 1) desplazamiento inferior del bulbo raquídeo y del IV ventrículo en el canal cervical superior, 2) elongación y adelgazamiento de la porción superior del bulbo raquídeo y de la porción inferior del puente con persistencia de la flexura embrionaria de dichas estructuras, 3) desplazamiento inferior del cerebelo, especialmente del vermis, en el canal cervical. Esta malformación se presenta en más de un 90% de los mielomeningoceles. Miotonía. Contracción muscular sostenida asociada con retraso en la relajación. Nervio accesorio. Undécimo nervio craneal que se denomina así por recibir una raíz adicional de la parte superior de la medula espinal cervical. Tiene dos porciones con distinto origen. Una porción de origen espinal (medula cervical superior) que inerva dos músculos del cuello; el esternocleidomastoideo y el trapecio, y una porción craneal que procede del núcleo ambiguo y sigue al nervio vago, y que es considerada parte de este. Nervio facial. Séptimo nervio craneal. Inerva a las estructuras derivadas del segundo arco branquial (músculos faciales) y a través del nervio intermedio también contiene fibras parasimpáticas preganglionares y sensitivas. Nervio glosofaríngeo. Noveno nervio craneal. Es un nervio parecido al vago, pero es más pequeño e inerva una región más restringida. Junto con el vago, inerva los músculos y la membrana mucosa de la faringe. Vehicula la información sensitiva de la parte posterior de la lengua, el paladar blando y la región amigdalar. También contiene fibras parasimpáticas (eferentes viscerales) que van a la glándula parótida y a las glándulas salivales ubicadas en la parte posterior de la lengua. Nervio hipogloso. Duodécimo nervio craneal. Es el nervio motor de la lengua y está compuesto sólo por fibras eferentes somáticas.

Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo

Nervio intermedio. Este pequeño nervio sigue al nervio facial y generalmente se le considera como parte de éste. Contiene fibras parasimpáticas preganglionares (eferentes viscerales) y sensitivas (aferentes viscerales). Estas últimas proceden de los dos tercios anteriores de la lengua. Nervio trigémino. Quinto nervio craneal. Lleva los axones motores de la masticación y los axones sensoriales primarios procedentes de la cabeza, la boca y la duramadre. Nervio vago. Décimo nervio craneal que es llamado así por su amplia distribución. Inerva las vísceras de las cavidades torácica y abdominal. Núcleo ventral posterior medial del tálamo. Parte del núcleo ventral posterior del tálamo que recibe información somatosensorial de la cara. Reflejo corneal. Parpadeo en respuesta a la estimulación de la córnea. La rama aferente es a través del nervio trigémino (V1) y la rama eferente por la vía del nervio facial. Reflejo del estornudo. Estornudo en respuesta al hormigueo nasal. La rama aferente es a través del nervio trigémino y la rama eferente por la vía de los nervios vago, frénico e intercostal.

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Reflejo del cielo del paladar. Reflejo desencadenado al estimular el cielo del paladar duro con una punta de algodón. La rama maxilar (V2) es la vía aferente que recoge la sensibilidad del cielo del paladar y el brazo eferente del reflejo es mediado por el efecto combinado de varios nervios craneales, como: V, VII, IX, X e involucrar en ocasiones a los nervios motores de la médula cervical. Reflejo de lagrimeo. Producción de lágrimas en respuesta a la estimulación corneal. La rama aferente es a través del nervio trigémino (V1) y la rama eferente por la vía del nervio facial. Reflejo salival. Salivación en respuesta a un estímulo. En neonatos puede ser testado mediante aplicación de una gota de limón en la lengua, estando esta ligeramente elevada. Este estímulo incrementa la producción de saliva por las glándulas salivales. La rama eferente es por la vía del nervio glosofaríngeo. Test de Schirmer. Prueba para estimar la lacrimación que consiste en colocar una tira de papel secante colgando del párpado inferior y observar cuánta longitud del papel se empapa de lágrimas en un periodo de tiempo de cinco minutos.

CAPÍTULO

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TONO Y FUERZA MUSCULAR. GENERALIDADES Introducción Organización anatómica y funcional del sistema motor Neuronas motoras inferiores y circuitos locales de la médula espinal y del tronco del encéfalo: la vía final común Las neuronas motoras inferiores y la unidad motora Ontogenia neuromuscular El papel de los husos musculares y las motoneuronas γ Generadores centrales de patrones Neuronas motoras superiores y sistemas motores descendentes Neuronas motoras superiores Desarrollo ontogénico de la corteza cerebral Tractos motores descendentes Sistemas de control: el cerebelo y los ganglios basales El tono y la fuerza muscular Definiciones operativas y conceptos: tono y fuerza muscular Maduración del tono muscular Evaluación del tono muscular Variables que influyen en la valoración del tono muscular 1. La postura 2. Maniobras para valorar el tono muscular pasivo 3. Maniobras para valorar el tono muscular activo Maduración del tono activo Relación armónica entre el tono pasivo y el «tono activo» Evaluación de la fuerza muscular Escalas de graduación Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Introducción La actividad motora, sea voluntaria o involuntaria, es producida por la contracción de músculos. La contracción de un músculo esquelético es iniciada por las neuronas motoras inferiores de la médula espinal, o si se trata de un músculo de la cara, por las neuronas de los núcleos motores del tronco del encéfalo. El patrón en el espacio y/o en el tiempo de las contracciones musculares que originan un movimiento concreto, es gobernado y orquestado por el encéfalo y la médula espinal. La expresión de la actividad motora se refleja en el tono y la fuerza muscular, así como en los movimientos voluntarios o reflejos, y en los reflejos miotáticos y superficiales. El control de la actividad motora es muy complejo y la naturaleza del proceso en el neonato es conocida sólo someramente. Las estructuras y sistemas anatómicos que controlan la actividad motora en adultos juegan también un papel crítico en el control motor del neonato, como ilustra el hecho, que los neonatos con patología en estos sistemas presentan trastornos del tono, la fuerza o el movimiento. Sin embargo, aunque es razonable aceptar que el sistema nervioso central (SNC) es operativo en su totalidad durante el periodo neonatal, es indudable que los sistemas anatómicos, involucrados en el control motor, operan en diferente extensión en el neonato que en el niño y el adulto.1 Con objeto de abordar de forma sistemática y facilitar la comprensión de la actividad motora del recién nacido se ha desglosado ésta en varios capítulos. Este primer capítulo aborda los distintos niveles del control motor, aspectos conceptuales sobre el tono y la fuerza muscular y su valoración clínica. El segundo trata con la evaluación clínica de los trastornos del tono y la fuerza, y los siguientes capítulos abordan los patrones motores característicos del neonato y los trastornos del movimiento.

Organización anatómica y funcional del sistema motor Cualquier aspecto de la actividad motora, como los movimientos voluntarios, involuntarios o reflejos, el tono y la fuerza muscular y los reflejos miotáticos, está bajo el control de un conjun-

to de grupos de neuronas interconectadas, que colectivamente denominamos sistema motor. Este sistema involucra cuatro subsistemas distintos pero altamente interactivos, cada uno de los cuales efectúa una contribución singular al control motor. Los cuatro subsistemas son: a) las motoneuronas inferiores y circuitos locales de la médula espinal y el tronco del encéfalo; b) las neuronas motoras superiores, cuyos somas celulares asientan en la corteza cerebral o el tronco del encéfalo, y los tractos descendentes desde estas estructuras; c) los ganglios basales; y d) el cerebelo.2-4 La Figura 13.1 muestra un esquema de la organización global de los cuatro subsistemas implicados en la actividad motora. Como puede verse, la organización fundamental del sistema motor muestra una disposición jerárquica, donde los grupos neuronales superiores controlan a los grupos neuronales inferiores. El análisis conjunto de estos subsistemas es fundamental para comprender el comportamiento motor normal, así como la expresión clínica de la alteración de estos subsistemas y las etiologías responsables de su alteración, por lo que a continuación se resumen cada uno de los subsistemas.

Neuronas motoras inferiores y circuitos locales de la médula espinal y del tronco del encéfalo: la vía final común Los cuerpos celulares de las neuronas motoras inferiores (motoneuronas α y γ) se localizan en el asta ventral de la sustancia gris de la médula espinal y en los núcleos motores de los pares craneales en el tronco del encéfalo. Estas neuronas proyectan sus axones de forma directa a los músculos esqueléticos del cuerpo o la cabeza a través de los nervios periféricos espinales y de los nervios craneales, respectivamente. Aunque a continuación nos centramos en las neuronas motoras inferiores de la médula espinal, en gran medida la explicación es válida también para las neuronas de los núcleos motores de los nervios craneales, responsables del control motor de los músculos de la cabeza y el cuello (Capítulo 12). Además de las neuronas motoras, existen en la médula espinal otras células, las interneuronas o

Tracto vestibuloespinal Tracto retículoespinal

Tracto tectoespinal

Colículo superior

MÚSCULO

Médula espinal

Formación reticular

Tronco del encéfalo

Tracto rubroespinal

Núcleo rojo

Cerebelo

Figura 13.1. Diagrama de flujo que muestra la organización global de los subsistemas implicados en la actividad motora.

Vías indirectas (subcorticoespinales)

Núcleo vestibular

Ganglios basales

Tálamo Núcleo ventral lateral

Corteza cerebral motora

Corticobulbar

Corticoespinal

Vías directas

Tono y fuerza muscular. Generalidades

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neuronas de circuito local que son una fuente importante de impulsos sinápticos a las neuronas motoras. Las neuronas motoras inferiores de la médula espinal y el tronco del encéfalo están controladas de manera directa por las interneuronas. Sin embargo, todas las ordenes finales para el movimiento sea reflejo o voluntario, emanan de las motoneuronas inferiores y por ello Sherrington las consideró la vía final común para todos los impulsos nerviosos desde el sistema nervioso central (SNC) a los músculos.3,4 Las interneuronas reciben aferencias sensitivas desde el músculo, pero también aferencias a través de proyecciones descendentes desde los centros superiores en la corteza (aferencias corticoespinales) y el tronco (aferencias subcorticales). Los circuitos que forman las interneuronas con las neuronas motoras inferiores brindan gran parte de la coordinación entre los diferentes grupos musculares, lo que se traduce en un movimiento organizado.

Las neuronas motoras inferiores y la unidad motora Cada neurona motora inferior inerva múltiples fibras musculares en el interior de un único músculo, y todas las motoneuronas que inervan un músculo se reúnen en agrupaciones longitudinales que adoptan una forma columnar paralela al eje mayor de la médula espinal, a lo largo de uno o más segmentos medulares.5 Existen dos grupos de neuronas inferiores, las motoneuronas α y las motoneuronas γ. Las motoneuronas α inervan las fibras del músculo estriado (extrafusales) que son las que generan la contracción muscular necesaria para determinar la postura y el movimiento. Las motoneuronas α tienen una disposición somatotópica en el asta ventral, de manera que aquellas que inervan el tronco, el cuello y los músculos proximales son más mediales que las que inervan músculos distales, que se ubican en posición más lateral.

Músculos flexores Músculos proximales y axiales

Músculos extensores

Músculos dístales

Figura 13.2. Representación de la organización somatotópica general de las neuronas motoras inferiores en un corte transversal en la médula espinal cervical.

Tono y fuerza muscular. Generalidades

Además, las motoneuronas que inervan los grupos musculares flexores se ubican en posición más dorsal que las que inervan grupos musculares extensores (Figura 13.2).3,4 Cada axón procedente de una motoneurona α se ramifica en el interior de un músculo, dando lugar a múltiples ramas terminales, mediante las cuales inerva un número variable de fibras musculares distribuidas en una zona relativamente amplia, pero cada rama terminal del axón inerva una sola fibra muscular. En el lugar del músculo donde finaliza la rama terminal del axón se establece la unión neuromuscular o placa motora, que es el lugar donde la señal nerviosa es transferida al músculo. La acetilcolina es el único neurotransmisor liberado en las uniones neuromusculares por las motoneuronas α. El conjunto constituido por una sola neurona motora α y las fibras musculares inervadas por esta, se denomina unidad motora, la cual constituye la unidad de fuerza (contracción muscular) más pequeña que puede activarse para producir un movimiento. El tamaño de una unidad motora está determinado por el número de fibras musculares inervadas por una sola neurona motora, y existe una amplia variedad en el tamaño de las unidades motoras. Las unidades motoras más pequeñas se encuentran en músculos que precisan ser controlados de forma precisa por desarrollar una acción fina, como ocurre con los músculos extraoculares, y los músculos de la laringe, la cara y la mano, mientras que las unidades motoras más grandes están en grandes músculos que no necesitan un control tan preciso. Existe una relación entre el tamaño de la neurona motora y el número de fibras musculares inervadas; neuronas motoras α pequeñas inervan relativamente pocas fibras musculares y generan, por tanto, fuerzas pequeñas, mientras que las neuronas α grandes constituyen unidades motoras más grandes y generan fuerzas más potentes. Además, existe también una relación entre el tamaño de la motoneurona y el tipo de fibra muscular inervada. Las neuronas motoras α pequeñas inervan fibras musculares con abundantes mitocondrias, resistentes a la fatiga, con un alto contenido de mioglobina y ricos lechos capilares (fibras rojas).

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Estas fibras tienen color rojo por el pigmento de mioglobina, el cual se comporta como un depósito de oxígeno que permite a estas fibras mantener la contracción muscular. Por sus características fisiológicas se denominan unidades motoras lentas y por sus características histológicas (actividad ATPasa) como fibras tipo 1. Los umbrales para la activación de estas fibras son relativamente bajos y estas unidades motoras son activas de forma tónica en cualquier actividad que requiera una contracción muscular sostenida, como ocurre en el mantenimiento de la postura. Las motoneuronas grandes inervan fibras musculares que poseen escasas mitocondrias, menos mioglobina y lechos capilares más pobres, por lo que se denominan fibras blancas. Desde un punto de vista fisiológico, estas fibras blancas se contraen más rápidamente y desarrollan más fuerza que las fibras rojas pero en cambio se fatigan con facilidad y los umbrales para su activación son más altos. Estas unidades motoras, denominadas unidades motoras fatigables rápidas o fibras tipo 2B, participan en esfuerzos breves pero intensos. Existe una tercera clase de unidades motoras con propiedades a medio camino entre las otras dos, que inervan fibras pálidas (tipo 2), pero que se parecen a las tipo 1 por su relativamente alta capacidad oxidativa y se denominan unidades motoras rápidas resistentes a la fatiga o fibras 2A. Gracias a estos tipos de unidades motoras, el sistema nervioso produce movimientos apropiados para distintas circunstancias. Todas las fibras musculares inervadas por una motoneurona son del mismo tipo, por lo que comparten propiedades respecto a la velocidad de contracción, fuerza y fatigabilidad.2-5 La cantidad de unidades motoras involucradas en una contracción muscular determina la fuerza producida en un momento dado.4 Las neuronas motoras α regulan la fuerza muscular gracias al reclutamiento de las unidades motoras y la frecuencia de potenciales de acción generados. En el proceso de reclutamiento, las unidades motoras son activadas una por una hasta alcanzar el número crítico de unidades motoras requerido para generar la fuerza deseada. En general, las unidades más pequeñas y que generan menos fuerza se reclutan antes que las más

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Evaluación neurológica del recién nacido

grandes. Este orden de reclutamiento aparentemente fijo es conocido como el principio del tamaño. La frecuencia de potenciales de acción generados (rate coding) por las neuronas motoras participa en la regulación de la fuerza muscular; cuanto más alta sea la frecuencia de descarga de potenciales de acción por la neurona motora, mayor será la fuerza generada por la contracción muscular. Este fenómeno es simultáneo con el proceso de reclutamiento, y ambos participan en la consecución de la fuerza apropiada para la acción deseada.3-5 Un músculo desarrolla la fuerza máxima cuando se reclutan todas las unidades motoras y cuando la frecuencia de disparo hace que las contracciones sucesivas se fusionen de forma que ya no pueden distinguirse entre sí. Cuando esto ocurre se dice entonces que las fibras musculares están en un estado de tétanos fusionado.

Ontogenia neuromuscular El músculo esquelético se origina en los somitas (masas de mesodermo paraaxial), y durante las primeras cinco semanas de gestación aparecen los precursores de las células miogénicas (mioblastos), el denominado estadio premioblástico. Los mioblastos proliferan entre la quinta y la octava semana y comienzan a transcribir sus RNA mensajeros para las principales proteínas contráctiles, la actina y la miosina (estadio mioblástico). El proceso fundamental tiene lugar entre la semana 8 y la 15 de la gestación y consiste en la fusión del mioblasto con otras células similares en un miotubo multinucleado. Durante este estadio del desarrollo muscular denominado miotubular se sintetizan las proteínas reguladoras de la contracción muscular, troponina y tropomiosina, y estas se ensamblan en miofibrillas (agregados de unidades contráctiles funcionales). Además, en este estadio del desarrollo muscular comienzan a formarse las uniones neuromusculares. A partir de la semana 15 y extendiéndose hasta la semana 20 de gestación, los núcleos, que habían estado organizados en cadenas centrales durante el estadio miotubular, migran a la periferia y esta célula muscular es conocida como miocito. Durante este estadio

continua la formación de miofibrillas. Aunque a partir de la semana 20 de gestación se reconocen ya fibras musculares diferenciadas (miocitos), el desarrollo no está completo, falta la diferenciación histoquímica. Entre la semana 20 y 24 de gestación tiene lugar una diferenciación histoquímica precoz, durante la cual entre un 5 y un 10% de las fibras presentan un aumento importante de enzimas oxidativas, como corresponde a las fibras tipo 1. Las fibras restantes son pequeñas y por su concentración de ATPasa se clasifican como 2C para diferenciarlas de las 2A y 2B que aparecen y predominan entre las semanas 24 y 34 de la gestación (estadio de diferenciación histoquímica intermedia). Por tanto, hacia las 34 semanas de gestación el músculo estriado es desde el punto de vista histológico e histoquímico relativamente maduro. Entre la 34 y la 38 semanas de gestación aparece un gran número de fibras tipo 1, de forma que para las 38 semanas el número de fibras tipo 1 y 2 es prácticamente igual (diferenciación histoquímica tardía). Después del término de la gestación, tiene lugar un aumento del tamaño de todas las fibras musculares.6 La mielinización en la médula espinal es precoz y precede a la mielinización de las estructuras telencefálicas. Mediante microscopía electrónica se observan trazas de mielina en la capa marginal ventral de la médula espinal hacia las 12 semanas de gestación y a las 14 semanas en las raíces de los nervios periféricos.7,8 La mielinización en la médula espinal progresa en los funículos primitivos (capa marginal) según una secuencia fija, primero la capa marginal ventral, a continuación la capa marginal lateral, y finalmente la capa marginal dorsal (funículos cuneato y grácil).8 La mielinización del funículo grácil y de los tractos corticoespinales lateral y medial es más tardía que la del resto de tractos en la capa marginal. En general, la mielinización en la médula espinal tiene un ciclo corto en comparación con la mielinización del telencéfalo.7,8

El papel de los husos musculares y las motoneuronas γ El receptor sensitivo del músculo, el huso muscular, es sensible al estiramiento, y detecta e infor-

Tono y fuerza muscular. Generalidades

ma al SNC de la longitud y la tensión del músculo. Cuando tiene lugar el estiramiento del músculo, las señales aferentes desde el huso son transmitidas a las motoneuronas α a través de las fibras de conducción rápida, fibras Ia (mielinizadas) y la activación de estas neuronas motoras produce una descarga eferente al músculo. Como los músculos siempre se encuentran bajo cierto grado de estiramiento, este circuito reflejo es responsable junto con la elasticidad intrínseca del tejido, del nivel de tensión en los músculos, el tono muscular.2,3 Las neuronas motoras γ o neuronas fusimotoras inervan los husos musculares, terminando en fibras musculares especializadas que se localizan en el interior de este receptor sensitivo, por lo que se denominan fibras intrafusales. La contracción de estas fibras intrafusales en ambos polos del huso muscular, determina la distensión de la porción ecuatorial de este (terminaciones anuloespirales), lo que las coloca en una longitud apropiada, haciéndolas más sensibles a la distensión de los husos musculares (reducción del umbral). De esta manera, las motoneuronas γ modulan el nivel de excitabilidad de los husos musculares. Las motoneuronas γ están reguladas por vías intersegmentarias y supraespinales y, en menor grado, por estímulos sensoriales segmentarios.

Generadores centrales de patrones La contribución de los circuitos locales al control motor no está limitada a la integración moduladora de influencias supraespinales y a generar respuestas reflejas a aferencias sensitivas, sino que participan también en redes de neuronas que producen patrones motores autosostenidos. Estas redes neuronales se denominan generadores centrales de patrones.9 La locomoción, la deglución, la masticación, y la respiración se consideran ejemplos específicos de conducta motora que tiene su origen en generadores centrales de patrones.10 La red neuronal en estos generadores está constituida por interneuronas multifuncionales que asientan en la médula espinal y en el tronco del encéfalo formando circuitos, algunos de los cuales están

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localizados en la formación reticular.10 Las neuronas de estos circuitos tienen propiedades de marcapaso oscilatorio, particularmente en presencia de neuromoduladores. Los generadores centrales de patrones tienen una organización modular en la cual, subconjuntos de neuronas pueden temporalmente actuar juntas para realizar un particular movimiento rítmico y controlar la coordinación de complejos patrones de movimiento. En un momento dado, subconjuntos de neuronas dentro de la red interactúan entre sí, dando lugar a un circuito funcional y en otras circunstancias la red puede experimentar reconfiguración, de manera que diferentes subconjuntos de neuronas que participan en un circuito pueden pasar a formar parte de otro circuito. Los generadores centrales de patrones muestran flexibilidad funcional y un marcado control epigenético dado que los impulsos sensitivos son requeridos para modificar el patrón de actividad motora.9-11 Estas adaptaciones reflejan cambios en las sinapsis, en la excitabilidad neuronal o en ambas, y dependen de cambios en la actividad aferente, en los impulsos neuromoduladores o en ambos.10,11 En condiciones normales, estas redes neurales no trabajan de forma autónoma, sino que su actividad es influida por señales procedentes de otras partes del sistema nervioso. A diferencia de lo observado en felinos, los generadores centrales de patrones en humanos parecen mostrar una mayor dependencia de las vías descendentes de las motoneuronas superiores.3 La actividad supraespinal involucra redes neurales más grandes, en las que participan tanto áreas corticales como estructuras subcorticales.12 El papel de los generadores centrales de patrones en los movimientos generales del feto y del neonato es difícil de probar, pero en analogía con otros mamíferos, la actividad locomotora observada en la marcha automática del neonato y sus equivalente fetales, los movimientos alternos de las piernas que participan en el cambio de posición del feto mediante volteretas, es muy probable que estén gobernados por generadores centrales de patrones a nivel espinal. 13,14 Debido a que los movimientos generales del feto son relativamente constantes en la forma, fácilmente reconocibles y mues-

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Evaluación neurológica del recién nacido

tran una ocurrencia periódica o episódica, Prechtl ha sugerido que el mecanismo neural subyacente a los movimientos generales del feto puede ser por generadores centrales de patrones.14,15

Surco central

Surco precentral

6 La alteración funcional que resulta del trastorno de la unidad motora en cualquiera de sus niveles (motoneuronas, nervio, unión neuromuscular y músculo), se denomina genericamente como síndrome de la neurona motora inferior

4

Neuronas motoras superiores y sistemas motores descendentes

Neuronas motoras superiores El segundo subsistema está constituido por las neuronas motoras superiores y sus proyecciones descendentes a la médula espinal. Las neuronas motoras superiores se ubican en la corteza cerebral y en el tronco del encéfalo y sus proyecciones descienden para hacer sinapsis principalmente con interneuronas en la médula espinal y con las neuronas motoras inferiores. Las neuronas de las áreas motoras de la corteza cerebral transmiten impulsos de forma directa (sin relevos intermedios) a los núcleos motores de los nervios craneales en el tronco del encéfalo y a la médula espinal, a través de la vías corticobulbar y corticoespinal (piramidal), respectivamente. Las áreas corticales que dan origen a estas proyecciones descendentes son principalmente la corteza motora primaria (área 4 de Brodmann), la corteza premotora (porción lateral del área 6 de Brodmann) y la corteza motora suplementaria (porción medial del área 6 de Brodmann) (Figura 13.3).2,4,16 La corteza motora primaria ocupa el labio anterior del surco central de Rolando y el giro precentral adyacente. Esta área cortical integra impulsos procedentes de múltiples orígenes y tiene una organización somatotópica, en la que está representada una imagen distorsionada del cuerpo y la cabeza (homúnculo) contralateral. El área cortical que representa la cabeza está localizada por

Figura 13.3. Visión lateral del hemisferio cerebral mostrando la corteza motora primaria (área 4 de Brodmann), por delante del surco central y la corteza premotora (porción lateral del área 6 de Brodmann) por delante del surco precentral.

encima de la cisura de Silvio, justo encima se ubica el área correspondiente al pulgar y el índice, y más rostral el resto de la extremidad superior. El área de la cadera está sobre la convexidad y la extremidad inferior está representada en el lóbulo paracentral. El tamaño del área cortical que representa cada región corporal varia de acuerdo a la importancia funcional de dicha área; la región perioral, el pulgar y el dedo índice están representadas en áreas corticales relativamente grandes. Las áreas premotoras se localizan por delante del giro precentral en el lóbulo frontal e influyen en el comportamiento motor tanto por medio de conexiones recíprocas con la corteza motora primaria como por proyecciones directas a través de la vía corticoespinal. En general, en el niño y en el adulto se consideran

Tono y fuerza muscular. Generalidades

áreas de programación cortical de la actividad voluntaria.17 Otros grupos de neuronas motoras superiores con proyección a las neuronas motoras inferiores se ubican en el tronco del encéfalo y dan origen a tractos más complejos que la vía corticoespinal, como son los tractos reticuloespinal, tectoespinal, vestibuloespinal, y rubroespinal. Estos tractos están involucrados en: a) la regulación del tono muscular, b) el mantenimiento de la postura, c) los movimientos automáticos que orientan los ojos, la cabeza y el cuerpo a información vestibular, somática, auditiva y visual, y d) en los movimientos voluntarios estereotipados de las extremidades.4 Como se desprende de los tres primeros tipo de acciones, estos núcleos controlan un gran número de actividades automáticas incluidas en la función motora normal.

Desarrollo ontogénico de la corteza cerebral La corteza cerebral del neonato difiere estructural y funcionalmente de la corteza madura. El desarrollo de la corteza cerebral progresa a través de diferentes periodos. 1) Un periodo embrionario que se caracteriza por el establecimiento de la preplaca, constituida ésta por las neuronas Cajal-Retzius que se ubican en la capa marginal del telencéfalo antes de la llegada de la primera oleada de neuroblastos que migran radialmente desde la zona subventricular. 2) Un periodo de migración durante el cual oleadas de neuroblastos migran sincrónicamente de forma radial y establecen las capas II a VI de la placa cortical. Las células Cajal-Retzius desempeñan un papel crucial en la organización estructural de la corteza en este periodo, al controlar la migración neuronal hacia la capa I, la disposición laminar, y la morfología de la neurona piramidal. Las primeras oleadas de neuroblastos atraídos por la segregación de la glicoproteina reelin por las células Cajal-Retzius forman las capas profundas (V y VI), mientras que las oleadas de neuroblastos que migran más tarde sobrepasan las capas profundas y forman las capas superficiales (II/IV). La placa cortical así cons-

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tituida es visible al final del periodo embrionario (embrión de 52 días). La primera oleada migratoria de neuroblastos, durante la formación de la placa cortical, divide la preplaca en una capa superficial, la zona marginal que vendrá a ser la capa cortical I, y la subplaca por debajo de la placa cortical. 3) Un periodo tardío caracterizado por la diferenciación fenotípica y la maduración funcional a partir de las 24 semanas de gestación.18-21 Una característica esencial del cerebro en desarrollo es la organización y laminación transitoria antes de alcanzar su configuración final madura.22,23 La estructura transitoria más característica durante el desarrollo cerebral es la subplaca. Esta estructura, esencial para el desarrollo de la corteza cerebral y los circuitos tálamo-corticales, se ubica en la interfase entre la zona intermedia (la sustancia blanca periventricular) y la corteza cerebral en desarrollo (Figura 13.4).22,23 En esta estructura cortical se ubican neuronas que migraron a la zona marginal primitiva subpial antes de la migración de las neuronas que constituirán la placa cortical en desarrollo. La zona de la subplaca emerge como una presubplaca a las 910 semanas postmenstruales, se distingue claramente a las 13 semanas de gestación y su pico de expresión morfológica tiene lugar entre las 24 y las 30 semanas de gestación.23 La subplaca funciona como una zona de espera o estación intermedia temporal para proyecciones aferentes desde el tálamo, los hemisferios ipsilateral y contralateral, el prosencéfalo basal y los núcleos monoaminérgicos del tronco encefálico, antes de que sus objetivos neuronales finales (dianas) en la placa cortical se hayan especificado o diferenciado. Además de esta función, las neuronas de la subplaca están involucradas en la maduración funcional y estructural de la corteza cerebral y el tálamo, y sus axones actúan como guías tanto de axones ascendentes que se dirigen a la corteza cerebral, como de axones descendentes de la placa cortical hacia objetivos subcorticales.24 Dado que la subplaca contiene no sólo circuitos funcionales constituidos por interneuronas, sino también por neuronas con proyección distante (ejemplo: proyecciones al tálamo y el colículo superior), se ha sugerido que a través de

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Evaluación neurológica del recién nacido

ZM

PC PP

SP ZI

ZI

ZV

ZV

Figura 13.4. Representación esquemática de la laminación cortical en la pared del telencéfalo durante el desarrollo temprano. Abreviaturas: PP, preplaca; ZV, zona ventricular; ZI, zona intermedia; SP; subplaca; PC, placa cortical; ZM, zona marginal.

vías polisinápticas puede transmitir información a los generadores centrales de patrones en el tronco y la médula espinal, y de esta manera mediar la complejidad y variabilidad de los movimientos generales del feto y del neonato (véase Capítulo 15).13 Esta estructura transitoria, crucial para el desarrollo estructural y funcional de la corteza cerebral y de las principales proyecciones corticales,22,25 desaparece de forma gradual entre las 36 semanas posmenstruales y los 6 meses postérmino. 22-24 El conocimiento de la patología de la subplaca y su plasticidad estructural es relevante en el análisis patogénico de las lesiones cerebrales del feto y el neonato. La lesión de la subplaca puede tener un marcado impacto sobre el desarrollo cortical y sobre una serie de sistemas de proyec-

ción, y por tanto implicaciones no sólo en la función motora, sino también sobre la función cognitiva y otras funciones corticales. Por su ubicación topográfica, el daño a la sustancia blanca del prematuro puede conllevar lesión de la subplaca. De hecho, el período de tiempo en el que subplaca juega su máximo papel en la reorganización estructural de la corteza en desarrollo, se corresponde estrechamente con el periodo temporal en el que tienen lugar las lesiones en la sustancia blanca. El hallazgo de que los niños prematuros de muy bajo peso ( 15°

Figura 13.8. Postura de las extremidades inferiores en el recién nacido a término sano. A: el ángulo de elevación pélvica (ángulo formado entre el lecho y la línea que va desde el xifoides del esternón al centro de la articulación de la cadera) es superior a 15°. B: el ángulo de rotación externa de la pierna (ángulo formado entre el colchón y la superficie anterior de la rodilla) es ≥ 40°.

extendidas y no confinadas durante las semanas que preceden a la edad de término.66 Aunque el aumento del tono flexor valorado mediante la manipulación pasiva de los miembros, ha sido ratificado en numerosas ocasiones, más controvertido ha sido si el neonato presenta una postura preferente en relación con la edad postmenstrual. La preferencia postural madurativa descrita por Saint-Anne Dargassies no ha sido refrendada por otros autores.67-71 Sin embargo, un interesante estudio que examinó el desarrollo de la elevación de la pelvis en prono y del ángulo de rotación externa de la pierna (ángulo formado entre el colchón y la superficie anterior de la rodilla) en supino, mostró que con el avance de la edad postmenstrual tiene lugar un aumento del tono muscular flexor, que los autores definieron como antigravitatorio (Figura 13.8).72 Este estudio concluyó que el desarrollo de posturas antigravitatorias de los miembros inferiores en reposo, está en función de la edad postmenstrual. La discrepancia entre estudios acerca de si existe o no una postura preferente, puede ser atribuida a diferencias metodológicas, particularmente al estado de conducta o conciencia del neonato en el momento de la observación o en relación con la actividad motora; una postura preferente es difícil de precisar en el neonato alerta y con grados variables de actividad moto-

ra. La postura adoptada por el neonato durante el movimiento denota movimiento activo más que movimiento pasivo. Volpe ha señalado que las posturas preferentes que reflejan la maduración del tono muscular son más aparentes cuando el neonato está adormilado.54 La gran mayoría de los estudios que han observado una postura preferente en el neonato pretérmino no ha tenido en cuenta el estado de conciencia del neonato.68-71 Un estudio que examinó 157 neonatos pretérminos (25-33 semanas de edad de gestación) a la edad de término y tuvo en cuenta la variable del estado de conciencia, observó una postura preferentemente flexora de los cuatro miembros, si bien la aducción de los miembros era menor que en los nacidos a término.66 Las pequeñas diferencias fueron atribuidas a factores mecánicos condicionados por la menor duración de la estancia intraútero y la no restricción posicional tras el nacimiento. Durante el desarrollo madurativo, entre la 28 y las 40 semanas postmenstruales, tiene lugar un cambio gradual en el tono flexor que refleja el rápido desarrollo neuromadurativo del neonato. Por ello, la interpretación del tono muscular debe ser siempre realizada en función de la edad gestacional y postmenstrual del neonato.

Tono y fuerza muscular. Generalidades

Evaluación del tono muscular En el neonato, como en cualquier otra edad, el tono muscular pasivo condiciona la postura en reposo, la resistencia de cualquier articulación a la movilización pasiva, la resistencia a un cambio de posición de una parte específica del cuerpo, y previene una movilidad excesiva en las articulaciones. De aquí que la valoración del tono muscular del neonato se base en: a) la observación de la postura en reposo, b) el examen de la distensibilidad muscular en diferentes segmentos corporales y, c) de forma más accesoria mediante el zarandeo rápido de la porción distal de las extremidades. La postura en reposo de los miembros refleja el tono muscular de estos, por lo que la aproximación inicial a la evaluación del tono muscular es una observación cuidadosa de la postura. Al observar la postura del neonato conviene prestar atención a la actitud postural global pero también a la posición de los diferentes segmentos corporales en el siguiente orden: la posición de los miembros inferiores, los miembros superiores, el tronco y el cuello. Resistencia a la movilización pasiva. Tras la observación de la postura, antes de realizar maniobras dirigidas a estimar el tono de forma objetiva, uno puede obtener una idea del tono mediante el examen del rango de movilidad en diferentes articulaciones mediante la manipulación pasiva de los miembros. El lector interesado puede encontrar en la referencia 73 una adecuada descripción de la técnica para medir el rango de movimiento de cada articulación, así como la definición de los movimientos en el neonato siguiendo las directrices de la Americam Academy of Orthopaedic Surgeons.73 En los miembros inferiores el «pedaleo pasivo» de estos, inicialmente de forma lenta y posteriormente aumentando ligeramente la velocidad del «pedaleo» permite hacernos una idea del tono muscular en estos miembros rápidamente. En el neonato normal la resistencia a la movilización no varía de acuerdo a la velocidad de la movilización (pedaleo). La siguiente etapa en la valoración del tono muscular es la realización de una serie de maniobras específicas que permiten valorar más objeti-

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vamente la extensibilidad de diferentes segmentos corporales. La escuela francesa, ha delineado una serie de maniobras de movilización pasiva para estimar el tono muscular en cada uno de los diferentes segmentos corporales.51,52,58,74 Con el objetivo de obtener una mayor precisión de la resistencia pasiva, André-Thomas propuso medir la extensibilidad pasiva del músculo, mediante la estimación del ángulo que se forma al movilizar pasivamente un segmento corporal respecto al segmento proximal adyacente.51 Desde entonces, las estrategias utilizadas para obtener medidas cuantitativas de la distensibilidad pasiva se basan en estimar la amplitud de algunos ángulos articulares tras la movilización pasiva (ejemplo: ángulo poplíteo) o bien utilizar una referencia anatómica fija para señalar el desplazamiento del miembro (ejemplo: signo de la bufanda y rotación lateral de la cabeza).52,74-76 Esta estrategia así como las maniobras propuestas han sido incorporadas en mayor o menor medida en prácticamente todos los esquemas de examen neurológico.73-81 Aunque el ángulo formado entre dos segmentos de un miembro a través de la articulación puede ser medido con precisión mediante un goniómetro, esta medición no es necesaria, y en la práctica clínica el ángulo es estimado fácilmente mediante la observación de los dos segmentos del miembro.74 Una ventaja de estimar la amplitud de algunos ángulos articulares, es que permite identificar y precisar más certeramente una asimetría del tono muscular entre los dos lados del cuerpo. Sin embargo, Volpe no encuentra particularmente útiles estas maniobras para valorar la extensibilidad de los diferentes segmentos corporales y basa la estimación del tono exclusivamente en la valoración de la resistencia a la movilización pasiva de los miembros.54 El balanceo o zarandeo (flapping) de diferentes segmentos de las extremidades fue una acción propuesta por André-Thomas para valorar la amplitud del movimiento pasivo de la porción un miembro, en particular de la porción distal de las extremidades superiores. En condiciones normales el zarandeo es frenado rápidamente por los músculos antagonistas, mientras que cuando existe una reducción del tono muscular, el zarandeo de la porción distal del miembro conlleva un desplazamiento hacia delante y

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Evaluación neurológica del recién nacido

hacia atrás excesivo y que no es frenado. AmielTisson ha señalado que la mayor utilidad de esta maniobra es para demostrar una asimetría en el tono muscular entre las dos extremidades.74

Variables que influyen en la valoración del tono muscular Algunas variables pueden influir en el tono muscular o limitar su valoración, por lo que deben tenerse en cuenta en el momento de la valoración. El estado de vigilia en el momento de la valoración del tono muscular es importante. Durante el sueño tiene lugar una ligera reducción del tono muscular y durante el estado de alerta activa (estado 5 de Brazelton) y de llanto (estado 6 de Brazelton) es difícil estimar el tono muscular por la actividad motora. La postura de reposo es mejor valorada cuando el neonato está adormilado, mientras que la extensibilidad del músculo —la resistencia a la distensión pasiva— es mejor valorada en el estado soñoliento y en la alerta tranquila (estados tres y cuatro de Brazelton). Cuando la cabeza (posición) no se encuentra en la línea media, sino que está girada hacia uno de los lados, la activación del reflejo cervical tónico asimétrico puede aumentar el tono muscular extensor en el lado corporal hacia el que mira la cara, y el tono flexor del lado del occipucio, y dar la sensación de asimetría en el tono muscular. La fuerza utilizada por el examinador en las maniobras de movilización pasiva del segmento corporal, puede justificar inconsistencias y variabilidad entre distintos examinadores. La fuerza aplicada por el examinador debe ser comedida y cada maniobra de extensibilidad finaliza al llegar a un nivel de incomodidad para el niño. El forzar la extensibilidad es uno de los errores metodológicos más frecuentes cuando la experiencia del evaluador es limitada, y nunca se debe forzar la extensibilidad. El otro error común es interpretar por tono muscular lo que corresponde realmente a fuerza. Esto ocurre cuando al manipular los miembros superiores o inferiores para valorar la resistencia de una articulación a la movilización pasiva, el niño opone una resistencia activa, refleja o voluntaria, al

movimiento pasivo, y también cuando la manipulación desencadena una respuesta o reflejo postural. Una contracción activa del músculo dirigida a vencer la resistencia de la gravedad o la oposición al movimiento que ejerce el examinador no es tono, es fuerza. Por ejemplo, cuando en la maniobra del retroceso del brazo (véase más adelante) el examinador percibe que el movimiento de retroceso corresponde a un acción activa de retirada, la respuesta no debe ser interpretada como tono. Es entonces necesario repetir la maniobra tras unos segundos, ya que la respuesta observada corresponde a fuerza muscular y no al tono de los músculos flexores del brazo. Otro ejemplo ilustrativo es la maniobra de llevar al niño en supino a la posición sentada tras desencadenar el reflejo de prensión con los dedos del examinador en las palmas de las manos del niño. En esta maniobra, el enderezamiento antigravitatorio de la cabeza y alineación de ésta con el eje del tronco, así como la capacidad para sentarse utilizando como apoyo los dedos del examinador, es difícilmente compatible con el concepto de tono muscular. Otra fuente de error en la interpretación del tono muscular son las contracturas musculares. Cuando un músculo se mantiene durante semanas en una posición acortada, generalmente por inmovilidad, se producen cambios adaptativos en el músculo. Este pierde sarcómeros activos y por consiguiente, se acorta la longitud de las fibras musculares.82,83 Además de la adaptación en el número de sarcómeros, se producen importantes cambios en el tejido conectivo del músculo; aumento del tejido conectivo, primero en el perimisio y después en el endomisio.84 El músculo ofrece entonces un aumento de la resistencia a su distensibilidad normal, se reduce el rango de movimiento pasivo de las articulaciones y se puede apreciar una mayor tensión del tendón del músculo afectado. Ejemplos de esta situación la ofrecen los neonatos con presentaciones anómalas que han limitado la movilidad de las extremidades (ejemplo: presentación podálica) y también los neonatos con hipocinesia por un problema neuromuscular. Un neonato con marcada hipotonía y debilidad al nacimiento puede parecer que tiene un tono muscular adecuado o aumentado en

Tono y fuerza muscular. Generalidades

las caderas, y la resistencia percibida corresponder realmente a una contractura muscular por hipomovilidad intraútero de esta articulación. Los neonatos que han estado relativamente inmóviles tras el nacimiento durante periodos prolongados (una a dos semanas), también pueden presentar contracturas musculares y los segmentos corporales involucrados pueden ser juzgados como hipertónicos. En estos casos, si la actividad motora es reiniciada otra vez, el número de sarcómeros activos vuelve a la normalidad aún después de tres semanas de inmovilización. Una expresión mayor del fenómeno ocurre cuando la inmovilidad intraútero, además de dar lugar a un acortamiento de los músculos, origina una anquilosis fibrosa de las articulaciones durante la vida fetal, lo que se traduce por una rigidez congénita de las articulaciones (artrogriposis).85-88 Las contracturas articulares, independientemente de su origen, impiden estimar el tono muscular al hacer imposible o dificultar en gran medida la movilización pasiva del miembro a través de la articulación. Por el contrario, en los trastornos del tejido conectivo el rango de movimiento de una articulación puede estar aumentado y el niño presenta una menor resistencia articular a la movilización pasiva. A continuación se señala con mayor detalle la evaluación de la postura y las maniobras operativas para estimar el tono muscular.

1. La postura El recién nacido a término tiene un marcado tono flexor y aductor en las cuatro extremidades, que condiciona que, cuando la cabeza está en la línea media, la postura espontánea del recién nacido a término sea simétrica y muestre todos los miembros flexionados y ligeramente aductos.74-76,81,89,90 La postura corporal con flexión de los cuatro miembros fue denominada por Muhiudeen et al. como «posición neutral», al observar que los recién nacidos a término de tres días retornan a esta posición antes de asumir cualquier otra postura.91 Aunque se acepta, que el neonato a término adopta preferentemente una postura flexionada, existe una amplia variación tanto entre individuos como entre diferentes exámenes en el mismo individuo. Esta varia-

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ción depende de numerosos factores como los días de vida, la presentación intraútero, el entorno y acontecimientos previos al examen como la alimentación, la extracción de muestras sanguíneas, el curso de una enfermedad sistémica, etc. La postura predominantemente flexora está presente durante las primeras semanas de vida y el periodo de tiempo durante el cual la postura semiflexionada está presente en los miembros superiores es mucho más corta que en las piernas.81 Al observar la postura del neonato conviene prestar atención a la posición de diferentes segmentos corporales en el siguiente orden: la posición de los miembros inferiores, los miembros superiores, la cabeza y el tronco. Miembros inferiores. Cuando el neonato a término con tono muscular normal está en posición supina, descansa con las rodillas parcialmente flexionadas pero elevadas por encima del plano del lecho debido a que las caderas están parcialmente aductas. Hacia las 38 semanas, más de un 70% de los neonatos sanos muestran un ángulo de rotación externa de la pierna desde el apoyo lateral (ángulo formado entre el lecho y la cara anterior de la rodilla) mayor o igual a 40° (Figura 13.8).72 En prono la pelvis está elevada, de forma que los muslos nunca están en contacto con el lecho y las rodillas están flexionadas por debajo del abdomen, lo que determina que el cuerpo quede apoyado sobre los dedos de los pies y las rodillas. Más de un 90% de los neonatos de 38 semanas muestran un ángulo de elevación pélvica (ángulo formado entre el lecho y la línea que va desde el xifoides del esternón al centro de la articulación de la cadera) superior a 15°, y en aproximadamente un 50% este ángulo es superior a 30°.72 Miembros superiores. Cuando la cabeza está en la línea media, las extremidades superiores tienden, al igual que las extremidades inferiores, a estar flexionadas y permanecen próximas al tórax. Los recién nacidos a término muestran una tendencia marcada a descansar en supino con sus cabezas giradas hacia la derecha.92,93 Cuando la cabeza está girada hacia un lado del cuerpo, se puede apreciar con frecuencia un aumento del tono extensor del brazo y de la pierna correspondientes hacia el lado que ha girado la

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Evaluación neurológica del recién nacido

cabeza, mientras que permanecen flexionados el brazo y la pierna del lado opuesto.92 Esta postura adquirida por el niño es frecuentemente referida como «postura de espadachín» y corresponde al reflejo cervical tónico asimétrico.74,75,89 Esta respuesta es variable en intensidad y generalmente incompleta.94,95 En la posición de decúbito lateral se aprecia una moderada flexión axial.74 La cabeza. En posición supina, el neonato reposa con la cabeza en el mismo eje que el tronco, y la columna cervical descansa completamente sobre el lecho de forma que no queda prácticamente espacio entre este y la columna cervical.74 Los recién nacidos a término muestran una tendencia marcada a descansar en supino con sus cabezas giradas hacia la derecha.92,93,96 Esta postura preferente de la cabeza en posición supina ha sido observada también en neonatos pretérmino desde las 28 semanas postmenstruales hacia delante por Prechtl.67 En este estudio, la cabeza estaba girada hacia la derecha el 79% del tiempo de observación. Konishi et al., observaron la misma preferencia postural de la cabeza en posición supina, pero algo más tarde; a partir de las 33 semanas postmenstruales.71 Mientras que en supino la preferencia posicional de la cabeza hacia el lado derecho es clara,67,71,97-99 en prono no parece observarse ésta preferencia posicional de la cabeza.71 La preferencia a mantener la cabeza girada hacia el lado derecho parece aumentar con la edad gestacional.71,99 Aunque Vles et al.

Columnas 3-4 (90% de los recién nacidos a término) Niño en supino. Mirar la posición preferente de las piernas, pero también la de los brazos.

Columna 1 Brazos y piernas extendidas.

han atribuido esta preferencia al posicionamiento del neonato por parte de la enfermería,98 esta posibilidad no parece ser suficiente, dado que la preferencia posicional de la cabeza hacia el lado derecho se asocia con una asimetría en la coordinación del movimiento de los dedos.98 Esta observación apoya la sugerencia de que ya existe una asimetría en la función cerebral en el neonato.54 La postura preferente del neonato en reposo es un ítem tradicional de los exámenes neurológicos estructurados y ha sido graduada de forma que refleje el patrón de maduración del tono muscular. El esquema más útil y sencillo de graduación es el sistematizado por Dubowitz y Dubowitz76, en el cual la menor puntuación indica una postura marcadamente hipotónica dominada por la ausencia de flexión de las extremidades, y en cada grado siguiente el neonato incrementa su tono flexor y aductor en los miembros. La máxima puntuación señala una postura anormal de carácter hipertónico (Figura 13.9).

Variables que influyen sobre la postura El tipo de presentación fetal influye sobre la postura. La presentación de nalgas cursa generalmente con mayor flexión de las caderas. Esta es una «posición de confort» como consecuencia de la restricción posicional intraútero. Además se aprecia una mayor resistencia a la

Columna 2

Columna 3

Columna 4

Columna 5

Piernas ligeramente flexionadas.

Piernas bien flexionadas pero no aductas.

Piernas bien flexionadas y aducidas cerca del abdomen.

Postura anómala: a) opistótonos, b) extensión marcada de las piernas y fuerte flexión de brazos.

Marcar la postura predominante. Figura 13.9. Graduación de la postura en el esquema de Dubowitz et al.

76,79

Tono y fuerza muscular. Generalidades

extensión de las caderas. En aquellos casos en los que la presentación de nalgas es con la extremidades inferiores extendidas, las rodillas pueden estar extendidas de forma anormal tras el nacimiento, y en los casos más extremos la postura resultante es muy grotesca, al estar las caderas hipeflexionadas en frente del feto, las piernas aductas y las rodillas completamente extendidas. La postura resultante no traduce un aumento del tono de origen neurológico, sino como ya se comentó, un acortamiento de los músculos por un rango anormal de movimiento intraútero de las articulaciones involucradas.99,100 En la presentación transversa y en la presentación de cara, la cabeza puede encontrarse en retroflexión con la mandíbula elevada y simular opistótonos.75,101,102 Esta postura, posiblemente causada por un acortamiento del músculo trapecio o por hipertonía de los músculos extensores del cuello, es debida a que el cuello del feto ha estado hiperextendido durante un periodo de tiempo relativamente prolongado.102 Una posición de hiperextensión cervical similar se observa también en aquellos neonatos que han permanecido con el cuello hiperextendido durante periodos prolongados para facilitar la ventilación mecánica.74 En ocasiones se observa una postura neonatal asimétrica, sobre todo en caso de primiparidad, por deformación intraútero. En estos casos, el neonato muestra una inclinación lateral de la cabeza y rotación lateral hacia el lado opuesto, hundimiento de la región maxilar por el hombro, asimetría craneana, y marcada escoliosis. Todas estas alteraciones posturales asociadas a presentaciones anómalas intraútero son transitorias, aunque pueden persistir semanas, y cursan por lo general con otras deformaciones corporales de origen mecánico y no asocian otros signos de disfunción neurológica. Tono muscular. Cuando el recién nacido muestra una reducción marcada del tono muscular (hipotonía), el niño da la impresión de estar completamente plano sobre el lecho. En posición supina, las caderas están completamente abductas, de manera que los pies, las piernas inferiores, las rodillas y los muslos están en el mismo plano que la pelvis y sus aspectos laterales en contacto con el lecho. En prono, la pelvis

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no está elevada sino que se encuentra prácticamente apoyada sobre el lecho al ser el ángulo de elevación pélvica menor de 15°. Las extremidades inferiores también descansan planas sobre el lecho, apoyadas sobre este a todo lo largo de su aspecto medial. Los muslos y las rodillas flexionadas están en rotación externa y no se encuentran debajo del abdomen, sino al lado de éste (Figura 13.10). En resumen, se puede decir que el neonato ha perdido la posición antigravitatoria normal de sus extremidades inferiores. En cuanto a las extremidades superiores están menos flexionadas y más abductas de lo habitual. Cuando un brazo y/o la pierna de un lado del cuerpo permanecen menos flexionados y aductos, indica una reducción del tono muscular en un lado del cuerpo y sugiere un daño cerebral focal subyacente. La postura de reposo en caso de hipertonía (incremento del tono muscular) difiere según

Figura 13.10. Neonato hipotónico. Postura característica abducción completa de las caderas con la superficie lateral de los muslos contra el lecho, ligera o mínima flexión de los miembros superiores a nivel del codo y manos abiertas o semicerradas.

576

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 13.11. Postura característica de hipertonía flexora. La postura de reposo se caracteriza por una flexión y aducción excesiva de los miembros superiores e inferiores.

los grupos musculares y/o segmentos corporales involucrados (Figura 13.11). Cuando afecta predominantemente a los músculos flexores de los miembros se caracteriza por una flexión exagerada de estos, mientras que cuando el aumento del tono muscular afecta predominantemente a los músculos flexores y aductores de las extremidades superiores, el neonato presenta aducción de los hombros y extremidades superiores junto con marcada flexión de los brazos, de manera que las manos permanecen de forma constante cerca o enfrente de la boca. Cuando existe hipertonía de los músculos extensores del cuello, el neonato en supino no puede permanecer acostado plano sobre el lecho, por lo que el neonato gira la cabeza hacia uno de los lados y mantiene el cuello hiperextendido (retrocollis) lo que da lugar a que la cabeza se situé por detrás del eje del tronco y se aprecie permanente elevación del mentón.74 Cuando la

cabeza es llevada por el examinador a la línea media, se aprecia entonces un notorio espacio libre entre la columna vertebral cervical y el plano del lecho. En caso de que la hipertonía involucre no sólo a los músculos cervicales posteriores, sino también a los músculos axiales extensores, el neonato no puede permanecer plano sobre la espalda y adopta la postura de opistótonos, caracterizada por retroflexión de la cabeza, arqueamiento del tronco y extremidades inferiores extendidas.74,75 La contractura unilateral y acortamiento de uno de los músculos esternocleidomastoideos, la tortícolis congénita, causa una deformidad del cuello que se detecta al nacimiento o poco tiempo después. La postura que adopta el bebé es una inclinación de la cabeza (flexión lateral del cuello) hacia el lado donde asienta el músculo contracturado, junto con una ligera rotación del cuello que hace que el mentón se dirija ligeramente hacia el otro lado. El niño tiene además dificultad para inclinar o dirigir la cabeza hacia el lado contrario y el músculo contracturado se percibe acortado y más duro o tenso que el del lado contrario, a veces se siente fibroso y muestra resistencia aumentada a la distensión pasiva.103,104 Otras posturas anómalas que pueden ser observadas son posturas tónicas anormales determinadas por rigidez muscular, como son la rigidez de decorticación, la rigidez de descerebración y el opístotonos. Todas estas alteraciones se comentan detenidamente el Capítulo 14.

2. Maniobras para valorar el tono muscular pasivo Con el fin de valorar el tono muscular, se han desarrollado numerosas maniobras que examinan la distensibilidad pasiva o la resistencia de un segmento corporal al movimiento pasivo. No todas las maniobras son valoradas en los diferentes esquemas de examen neurológico estructurado y cada examen utiliza sólo algunas maniobras, en orden a reducir el tiempo de examen y a evitar redundancias (Tabla 13.2). A pie de cuna cada examinador, de acuerdo a su experiencia y al contexto patológico del niño, realiza

Tono y fuerza muscular. Generalidades

577

Tabla 13.2. Maniobras utilizadas para explorar el tono muscular pasivo en diferentes esquemas de exámenes neurológicos. Segmento corporal

Amiel-Tison

Dubowitz

Ellison (Neo Neuro & Up)

Global

• Postura.

• Postura.

• Postura.

Extremidades superiores

• Maniobra de la bufanda.

• Retroceso del brazo.

• Maniobra de la bufanda.

Extremidades inferiores

• Ángulo de los aductores

• Retroceso de la pierna.

• Ángulo poplíteo.

• Ángulo poplíteo.

• Tracción de la pierna.

• Talón-oreja.

• Talón oreja.

• Ángulo poplíteo.

• Tracción del brazo.

• Ángulo de dorsiflexión del pie. Tronco y cuello

• Flexión ventral repetida de la cabeza.

• Suspensión ventral*.

• Suspensión ventral*.

• Flexión ventral del tronco. • Extensión del tronco. • Flexión lateral del tronco. * En la suspensión ventral la respuesta de elevación de la cabeza corresponde a tono activo, pero la postura inicial de la cabeza, el tronco y los miembros refleja el tono muscular pasivo.

más o menos maniobras para explorar el tono muscular. A continuación se describen las principales maniobras que han sido propuestas para evaluar el tono muscular en los diferentes segmentos corporales.

Valoración del tono muscular en los miembros La valoración del tono muscular en los miembros es realizada mediante una serie de maniobras, todas ellas ejecutadas con el neonato en supino y la cabeza en la línea media. Además, cada maniobra debe ser realizada por separado en cada uno de los miembros. En algunas valoraciones segmentarias se ha descrito más de una maniobra para la estimación del tono y estas difieren no sólo en la forma sino en los músculos evaluados, aún cuando se conocen con el mismo nombre.

Las extremidades superiores • Retroceso del brazo o recorrido del antebrazo en el codo. Esta maniobra valora el tono de los músculos flexores de los brazos. Maniobra. Con el bebé en posición supina y la cabeza en la línea media, se flexionan simultáneamente ambos brazos en el codo durante cinco segundos para a continuación extenderlos suavemente a lo largo del tronco. Tras mantenerlos extendidos al lado del cuerpo uno o dos segundos, se liberan suavemente para evitar un sobresalto (Figura 13.12). La respuesta en el neonato a término es el completo retroceso del brazo por flexión simétrica de las extremidades superiores en ambos codos.76,79 Los aspectos valorados de la respuesta son la velocidad del retroceso y el ángulo final en el codo. En los neonatos prematuros la respuesta es menos vigorosa; cuanto mayor es la prematuridad menos vigorosa es la respuesta y mayor el ángulo final del codo. Si el examinador percibe

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 13.12. Maniobra de retroceso del brazo. Se extienden ambos brazos suavemente a lo largo del tronco y tras mantenerlos extendidos al lado del cuerpo uno o dos segundos se liberan suavemente para evitar un sobresalto.

que el retroceso del brazo corresponde a un movimiento activo de retirada debe repetir la maniobra, pues la respuesta observada corresponde a fuerza muscular y no al tono de los músculos flexores del brazo. Esto ocurre sobre todo en neonatos prematuros, ya que la maniobra suele desencadenar en ellos movimientos al azar de los miembros. En caso de duda, Dubowitz propone repetir esta maniobra dos o tres veces y fijarse en la consistencia de la respuesta, ya que el retroceso del brazo tiende a mostrar una respuesta bastante consistente.76 Dubowitz et al., graduaron la respuesta como sigue: 1, no retroceso del brazo; 2, los brazos se flexionan lentamente, de forma incompleta y no siempre; 3, los brazos se flexionan lentamente pero más completamente; 4, los brazos se flexionan de forma rápida y completa; 5, los brazos muestran marcada resistencia a la extensión y vuelven de golpe con gran energía (Figura 13.13).76,79 La respuesta 3 y 4 se observa en más del 90% de los recién nacidos a término sanos.105 Los neonatos prematuros menores de 33 semanas

de gestación no muestran retroceso del brazo (respuesta 1), hacia las 36-37 semanas los brazos se flexionan lentamente y el ángulo de flexión es menor de 90° (respuesta 3), y a las 40 semanas de gestación la respuesta es rápida y completa (respuesta 4).106 En los pretérminos sin patología significativa, cuando son examinados a las 39-40 semanas postmenstruales muestran una respuesta menor que la observada en los nacidos a término, y al igual que ocurre con otras maniobras para valorar el tono, como la maniobra de tracción de los miembros, más de un 90% de los RN a término puntuan en la columna 3, lo que indica un menor tono flexor que los nacidos a término.106 • Maniobra de la bufanda. Esta maniobra valora la resistencia a la distensión pasiva de los músculos que limitan la aducción del hombro: parte posterior del deltoides, redondos menor y mayor, y romboides mayor y menor (Figura 13.14). Maniobra. Con el niño semierguido (sujetándole con una mano la cabeza y el cuello), el examinador toma una mano del neo-

Tono y fuerza muscular. Generalidades

Columnas 3-4 (90% de los recién nacidos a término) Tomar ambas manos, extender los brazos rápidamente en paralelo al cuerpo. Contar hasta 3 y soltar. Repetir 3 veces la maniobra.

Columna 1 No flexiona los brazos.

Columna 2

Columna 3

Columna 4

Columna 5

Flexiona brazos lentamente; no siempre; no completamente.

Flexiona los brazos lentamente; más completamente.

Flexiona los brazos rápida y completamente.

Brazos difíciles de extender; retroceso hacia atrás con energía.

Figura 13.13. Maniobra de retroceso de los brazos en el esquema de Dubowitz et al.

1

2

579

3

Figura 13.14. Los músculos valoradas en la maniobra de la bufanda son aquellos que limitan la aducción del hombro. Estos son principalmente la porción posterior del deltoides (1), los redondos menor y mayor (2), y los romboides mayor y menor (3).

nato y tracciona suavemente de ella intentando llevar el brazo hacia el hombro opuesto pasando por delante el tórax (Figura 13.15).74 La valoración consiste en observar la posición del codo

76,79

respecto a la línea media y evaluar la resistencia a la tracción. La respuesta puede ser graduada como sigue: 1) el brazo rodea el cuello, percibiéndose muy poca resistencia en los músculos de la cintura escapular; 2) el codo alcanza la línea mamilar contralateral; 3) el codo sobrepasa la línea media pero no alcanza la línea mamilar contralateral; 4) el codo no alcanza la línea media pero sobrepasa la línea mamilar ipsilateral; 5) gran resistencia a la movilización del brazo, el codo no alcanza la línea mamilar del mismo lado. La respuesta es simétrica entre ambos lados y cuanto más prematuro es el recién nacido, menor es la graduación de la respuesta. Al realizar la maniobra es importante que el niño esté tranquilo y que el movimiento del brazo sea pasivo, ya que si éste intenta evitar activamente la maniobra no se estará evaluando el tono muscular sino la fuerza de la musculatura de la cintura escapular. La maniobra puede estar limitada cuando el niño es obeso.74 • Tracción del brazo. La maniobra consiste en la tracción hacia arriba de los brazos intentando levantar al niño del lecho, y permite valorar principalmente la resistencia a la distensión pasiva de los músculos flexores del brazo y de los músculos que limitan el desplazamiento anterior del hombro. Maniobra. Se han propuesto dos variaciones en la realización de esta prueba. La forma más utilizada en neonatos es la maniobra propuesta por Dubowitz et al.,76,79 que está dirigida a valorar exclusivamente el tono pasivo de los músculos flexores del los brazos

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 13.15. Maniobra de la bufanda. Se tracciona suavemente de la mano intentando llevar el brazo hacia el hombro opuesto pasando por delante el tórax. Esta maniobra valora la resistencia a la distensión pasiva de los músculos que limitan la aducción del hombro.

Figura 13.16. Maniobra de tracción. Se tracciona del brazo desde la muñeca hacia arriba hasta levantar los hombros del lecho. Ésta maniobra valora el tono pasivo de los músculos flexores del los brazos. Cuando los hombros son levantados del lecho se valora la resistencia pasiva que ofrecen los músculos que limitan el desplazamiento anterior del hombro.

(bíceps braquial, braquial y braquioradial), mientras que la otra valora el tono activo y se señala más adelante en dicho apartado. En la maniobra se evalúa cada brazo por separado y

consiste en traccionar del brazo hacia arriba desde las muñecas hasta levantar los hombros del lecho (Figura 13.16). En esta maniobra el examinador debe evitar estimular el reflejo de

Tono y fuerza muscular. Generalidades

prensión palmar. La respuesta valorada es la resistencia notada en el ángulo del codo y el ángulo que establece hasta el momento en que los hombros son levantados del lecho. En la maniobra, cuando los hombros son levantados del lecho se valora la resistencia pasiva que ofrecen los músculos que limitan el desplazamiento anterior del hombro (romboides e infraespinoso). La respuesta es graduada, al igual que los demás ítems que examinan el tono muscular en el esquema de Dubowitz et al., en 5 puntos (Figura 13.17)76,79 En la estimación de los grados 2 y 3 de la respuesta existe variación entre distintos observadores, pero la graduación es bastante consistente cuando es realizada en el mismo niño por un mismo observador.106 • Balanceo de la mano. La agitación rápida de la mano mientras se sujeta el brazo desde su porción más distal, próxima a la muñeca, origina un movimiento pasivo de la mano hacia delante y hacia atrás. La amplitud del movimiento pasivo de la mano es pequeño e inversamente proporcional a la reacción de los músculos a la distensión.51,52 En el niño normal la amplitud del desplazamiento es pequeña y rápidamente frenada por contracción de los músculos antagonistas. Es mejor realizar simultáneamente la maniobra en ambos lados para facilitar la detección de asimetrías.74 Esta maniobra tiene

Columnas 3-4 (90% de los recién nacidos a término) Sujetar las muñecas y tirar del brazo hacia arriba. Observar la flexión del codo y la resistencia mientras el hombro se levanta de la camilla.

Columna 1 Brazos quedan rectos; no resistencia.

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menos valor que las señaladas previamente para valorar el tono muscular de las extremidades superiores, y por ello se considera una maniobra accesoria.74

Las extremidades inferiores • Retroceso o retracción de las piernas. Esta maniobra valora la resistencia a la distensión pasiva de los músculos flexores de la cadera y la rodilla como son: psoasiliaco, bíceps crural, semitendinoso y semimembranoso. Maniobra. Las dos piernas son flexionadas de forma simultánea desde los tobillos con una mano, y tras mantenerlas flexionadas cerca de cinco segundos para facilitar la relajación, el examinador tracciona suavemente de ambas hasta extenderlas completamente. Tras mantenerlas uno o dos segundos extendidas, las piernas son liberadas de la tracción y se valora, entonces la flexión de las extremidades y el vigor de esta respuesta. Dubowitz et al., proponen repetir esta maniobra tres veces y registrar la respuesta que predomina.107 En la escala para la evaluación del comportamiento neonatal (siglas anglosajonas: NBAS) desarrollada por Brazelton,108,109 esta maniobra es ejecutada de forma algo diferente: el examinador sujeta ambas piernas por los tobillos, las extien-

Columna 2

Columna 3

Columna 4

Columna 5

Brazos ligeramente flexionados o cierta residencia percibida.

Brazos bien flexionados hasta levantar los hombros, después los brazos estirados

Brazos bien flexionados 100° aproximadamente, y la flexión se mantiene mientras se levanta los hombros.

Flexión del brazo 110°

Figura 13.23. Maniobra de talón-oreja en el esquema de Ellison (Neo Neuro & Up).

78

Tono y fuerza muscular. Generalidades

del ángulo es simétrica en ambos lados y depende de la edad gestacional. En el recién nacido a término sano oscila entre 40 y 90°. Un ángulo mayor de 90° sugiere hipertonía y uno menor de 40°, hipotonía. Cuanto más prematuro es el recién nacido menor es el ángulo. • Ángulo poplíteo. Esta maniobra valora la distensibilidad pasiva de los músculos flexores de la corva o isquiotibiales: bíceps crural, semitendinoso y semimembranoso. Maniobra. La maniobra realizada para valorar el ángulo poplíteo difiere entre la escuela francesa51,74 y la inglesa76,79 y ambas aproximaciones son descritas a continuación. Nosotros preferimos la maniobra propuesta por Dubowitz et al., por ser más sencilla, requerir menos experiencia y mostrar más consistencia entre exámenes. Por ello, esta maniobra se comenta en primer lugar.76,79 Maniobra. El ángulo poplíteo de cada una de las piernas es valorado por separado. Con el niño en posición supina y la cabeza en la línea media, el examinador flexiona el muslo sobre el abdomen sujetando la rodilla entre el pulgar y el dedo índice, a continuación extiende la pierna empujando el tobillo con el otro índi-

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ce. La maniobra termina cuando se aprecia una resistencia, valorándose entonces el ángulo establecido entre el muslo y la parte inferior de la pierna (Figura 13.24). El ángulo poplíteo oscila entre 110 y 90° en los recién nacidos a término,105 y es más grande cuanto más prematuro es el recién nacido; 180° por debajo de las 28 semanas de edad gestacional, alrededor de 150° hacia las 32 semanas y de 110° a las 36-37 semanas de gestación.106 El ángulo poplíteo no debe ser valorado en los neonatos con presentación de nalgas y piernas extendidas frente a la cara durante el periodo fetal, ya que la marcada distensión de los músculos flexores condiciona medidas que no reflejan el tono muscular. En la Figura 13.25 se muestra la graduación de la respuesta de acuerdo al esquema de Dubowitz.76,79 La maniobra propuesta por Amiel-Tison difiere de la anterior.74 En esta maniobra, con las caderas situadas sobre el plano, se flexionan los dos muslos lateralmente sobre las caderas de forma simultánea, quedando estos situados a cada lado del abdomen. A continuación se extienden las rodillas y se estima el ángulo formado entre el muslo y la parte inferior de la pierna (Figu-

Figura 13.24. Maniobra para valorar el ángulo poplíteo según Dubowitz et al. Tras fijar la rodilla sobre el abdomen se extiende la pierna mediante una presión suave por detrás del tobillo con el dedo índice. Esta maniobra valora también la distensibilidad pasiva de los músculos isquiotibiales.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Columnas 3-4 (90% de los recién nacidos a término) Fijar la rodilla sobre el abdomen y extender la pierna mediante una presión suave por detrás del tobillo con el dedo índice. Valorar el ángulo poplíteo de cada pierna por separado.

Columna 1

Columna 2

180°

≈150°

Columna 3

≈110°

Figura 13.25. Maniobra del ángulo poplíteo en el esquema de Dubowitz et al.

ra 13.26). Mientras en la maniobra propuesta por Dubowitz el ángulo poplíteo de cada pierna es valorado por separado, en esta maniobra los dos ángulos son valorados simultáneamente. Según Dubowitz, et al., la flexión lateral de los muslos en la cadera afecta a la respuesta, y el ángulo medido

Columna 4

≈90°

Columna 5

mitad del rango (50-75%).

6

Rango de movimiento completo (100%).

7

neonato ha condicionado que no se se utilicen en este grupo de pacientes. La graduación del déficit de la fuerza muscular es muy útil para conocer la gravedad de esta, el patrón de debilidad, y evaluar el progreso o la recuperación. Las escalas de exploración manual o la de observación del movimiento activo pueden ser utilizadas, con modificaciones menores, en el neonato para graduar la fuerza muscular.

Lecturas recomendas • Volpe JJ. Neuromuscular disorders: Motor system, evaluation, and arthrogryposis multiplex congenital. En: Neurology of the Newborn. Fourth edition. Philadelphia, W.B. Saunders Company 2001: 623641. • Benarroch EE: Spinal and brain-stem mechanisms of motor control: reflexes and pattern generators for control of posture, locomotion, eye movements, and swallowing. En: Basic Neurosciences with clinical applications. Philadelphia, Butterworth Heinnemann Elsevier 2006: 571-626.

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Evaluación neurológica del recién nacido

GLOSARIO-13

Abducción. Movimiento de alejamiento de la línea media de una parte del cuerpo en el plano frontal. En las articulaciones proximales la línea media es la línea central en el cuerpo y en las articulaciones dístales (manos y pies) corresponde a la parte central del miembro. Aducción. Movimiento de aproximación de una parte del cuerpo hacia la línea media en el plano frontal. Es el movimiento opuesto a la abducción. Ángulo de los aductores. Ángulo formado entre ambas piernas extendidas al separarlas lateralmente de forma suave lo más lejos posible. Esta maniobra permite estimar el tono de los músculos aductores, y debido a la posición semiflexionada de la cadera del neonato es probable que participe el iliopsoas. Ángulo de elevación pélvica. Es el ángulo formado entre el lecho y la línea imaginaria entre el xifoides del esternón y el centro de la articulación de la cadera. Ángulo de rotación externa de la pierna desde el apoyo lateral. Es el ángulo formado entre el lecho y la cara anterior de la rodilla. Ángulo poplíteo. Ángulo formado entre el muslo y la parte inferior de la pierna (zona poplítea) en una maniobra específica que recibe el nombre de dicho ángulo y que valora la distensibilidad pasiva de los músculos flexores de la corva o isquiotibiales. Anquilosis. Fijación de una articulación generalmente por unión fibrosa a través de la misma. Anticipación. Fenómeno que consiste en que la enfermedad es de generación en generación cada vez más precoz y más grave. Artrogriposis. Término derivado del griego que significa articulaciones rígidas o deformadas (incurvadas). La rigidez articular se debe a una anquilosis persistente y generalmente no progresiva de las articulaciones. Balanceo de la mano. Maniobra para valorar el tono muscular de los músculos flexores y extensores de la muñeca. La maniobra consiste en la agitación rápida de la mano mientras se sujeta el brazo desde su porción más distal, próxima a la muñeca. Cinestesia. Sentido de la percepción del movimiento producido por la contracción muscular activa. Contractura muscular. Cambio adaptativo en el músculo que resulta de inmovilidad o de mantenerlo en una posición acortada. Resulta de la pérdida de sar-

cómeros activos (acortamiento de la longitud de las fibras musculares) y cambios en el tejido conectivo del músculo (aumento del tejido conectivo en el perimisio y en el endomisio). Corteza motora. Áreas corticales 4 y 6, que intervienen en el control de los movimientos voluntarios. Distocia de hombros. Dificultad para extraer los hombros después de salir la cabeza. Decusación. Cruzamiento de fibras nerviosas en la línea media en forma de x. Enfermedad neuromuscular. Término que alude de forma genérica a los trastornos de la unidad motora y excluye específicamente a los trastornos suprasegmentarios. Escala del Medical Research Council (MRC) para graduar la fuerza muscular. Es la escala de exploración manual de la fuerza muscular más conocida y utilizada en adultos y niños mayores, y con mínima simplificación puede ser utilizada en neonatos. La escala gradúa la fuerza muscular valorando la resistencia al movimiento con o sin gravedad utilizando una escala de 6 grados (0 = no contracción, 5 = fuerza normal). Escala de movimiento activo. Escala diseñada para evaluar la fuerza de la extremidad superior en los lactantes con parálisis braquial obstétrica. Está basada en la observación del movimiento espontáneo del miembro y del desencadenado con estimulación. La escala gradúa el movimiento en una escala de 8 puntos, con 0 indicando ausencia de contracción muscular visible y 7 indicando la capacidad para realizar un movimiento completo. Fasciculaciones. Son espasmos simples que se observan en el músculo en reposo y que no producen movimientos articulares. Estos espasmos pueden verse y palparse en los neonatos sobre todo en la lengua. Fibras musculares extrafusales. Son las fibras de músculo estriado que generan la fuerza necesaria para la postura y el movimiento. Fusal significa capsular y por tanto son las fibras musculares no localizadas dentro del huso muscular. Reciben inervación de las motoneuronas alfa. Fibras musculares intrafusales. Fibras musculares especializadas que se encuentran dentro del huso muscular. Son receptores sensitivos que están inervados por axones sensitivos, los cuales remiten información hacia el encéfalo y la médula espinal

Tono y fuerza muscular. Generalidades

acerca de la tensión y la longitud del músculo. Reciben inervación de las motoneuronas gamma. Fibras musculares tipo 1 (rojas). Fibras musculares con abundantes mitocondrias, resistentes a la fatiga, con un alto contenido de mioglobina y ricos lechos capilares (fibras rojas). Por sus características fisiológicas se denominan unidades motoras lentas y por sus características histológicas (actividad ATPasa) como fibras tipo 1. Los umbrales para su activación son relativamente bajos y son activas de forma tónica en cualquier actividad que requiera una contracción muscular sostenida, como ocurre en el mantenimiento de la postura. Fibras musculares tipo 2 (pálidas). La más importantes son las fibras tipo 2B, las cuales son fibras blancas que por sus características fisiológicas se denominan unidades motoras fatigables rápidas, ya que se contraen más rápidamente y desarrollan más fuerza que las fibras rojas. Sin embargo, se fatigan con facilidad y los umbrales para su activación son más altos. Estas unidades motoras participan en esfuerzos breves pero intensos. Existe otra clase de fibras musculares pálidas que se denominan unidades motoras rápidas resistentes a la fatiga o fibras 2A, y cuyas propiedades están a medio camino entre las tipo 1 y las 2B, ya que poseen una capacidad oxidativa relativamente alta. Flexión lateral del tronco. Esta maniobra valora el tono de los músculos espinales contralaterales a la incurvación. Flexión repetida de la cabeza. Maniobra que valora la resistencia a la flexión de la cabeza, la cual es determinada por el tono de los músculos extensores del cuello (trapecio y esplenio). Flexión ventral del tronco. Maniobra que valora el tono muscular del conjunto de músculos dorsales que extienden la columna. En esta maniobra las piernas y caderas son flexionada y empujadas hacia la cabeza intentando conseguir la máxima incurvación del tronco. “Floppy”. Término anglosajón utilizado para describir neonatos o lactantes marcadamente hipotónicos que adoptan posturas en batracio o en muñeca de trapo. Fuerza muscular. Capacidad de los grupos musculares para generar una fuerza. Esta se expresa como movimiento de un miembro o de un segmento corporal. Se gradúa valorando la capacidad de realizar un movimiento contra una resistencia (fuerza cinética) o la capacidad de resistir una fuerza que intenta generar un movimiento (fuerza estática). Generadores centrales de patrones. Redes de neuronas constituidas por interneuronas multifuncionales que asientan en la médula espinal y en el tronco del encéfalo y que constituyen circuitos que generan

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patrones motores autosostenidos. Ejemplos específicos de la actividad motora generada por estas redes son: la locomoción, la deglución, y la respiración. Interneuronas. Son neuronas caracterizadas por tener un axón corto que se ramifica extensamente en un área próxima al cuerpo celular, y que solo participan en circuitos locales. Su función es mediar la comunicación entre neuronas dentro de un particular grupo neuronal. Maniobra de la bufanda. Esta maniobra valora la resistencia a la distensión pasiva de los músculos que limitan la aducción del hombro: parte posterior del deltoides, redondos menor y mayor, y romboides mayor y menor. La maniobra consiste en la tracción suave de una mano del neonato intentando llevar su brazo hacia el hombro opuesto pasando por delante el tórax. La valoración consiste en observar la posición del codo respecto a la línea media y evaluar la resistencia a la tracción. Maniobra talón-oreja. Esta maniobra permite valorar la distensibilidad de los músculos que limitan la extensión completa de la pierna y que el talón del pie alcance su oreja ipsilateral, como son el músculo iliopsoas y los músculos isquiotibiales (semimembranoso, semitendinoso y bíceps femoral). La maniobra consiste en la extensión de las piernas, seguida de la flexión de ambas sobre el abdomen, intentando llevar los pies hacia las orejas, tan lejos como sea posible. En esta maniobra se valora el ángulo formado por la línea imaginaria que une el talón y la cadera con el plano del lecho o el ángulo formado entre los talones y el tronco. Mielina. Cubierta fosfolipídica que envuelve y protege y a los axones. Gracias a su efecto aislante favorece la transmisión de impulsos nerviosos. En el SNC es producida por los oligodendrocitos, mientras que en el sistema nervioso periférico por las células de Schwann. Miotonía. Contracción muscular sostenida asociada a retraso en la relajación. Movimientos fraccionados. Movimientos voluntarios aislados y especializados de las porciones dístales de los miembros que están gobernados por los tractos corticoespinales. No están presentes en los neonatos ni lactantes pequeños. Musculatura axial. Conjunto de músculos que controlan el tono, la fuerza y los movimientos del tronco del cuerpo. Músculo antagónico. Músculo que ejerce una acción (efecto) contraria a otro músculo sobre la misma articulación. Músculo sinérgico. Músculo que se contrae con otros con objeto de generar una fuerza (potencia) o un movimiento en una dirección determinada.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Neuronas Cajal-Retzius. Estas neuronas constituyen la preplaca en el periodo embrionario del desarrollo de la corteza cerebral y desempeñan un papel crucial en la organización estructural posterior de la corteza. Las neuronas Cajal-Retzius controlan la migración neuronal hacia la capa I, la disposición laminar, y la morfología de las neuronas piramidales. Estas células segregan la glicoproteína reelin que atrae las oleadas de neuroblastos que migran radialmente para constituir las capas II a VI de la corteza cerebral. Neuronas motoras alfa. Neuronas motoras localizadas en el asta anterior de la médula espinal que inervan las fibras musculares extrafusales, y que están organizadas de forma somatotópica. Neuronas motoras gamma. Neuronas motoras localizadas en el asta anterior de la médula espinal que inervan las fibras intrafusales (en el interior de los husos musculares). Postura preferente. Este término se utiliza generalmente para señalar la posición que adopta la cabeza, el tronco y los miembros del neonato durante la mayor parte del tiempo de observación. Representación somatotópica. Representación de partes del cuerpo en las zonas correspondientes al cerebro, el tronco o la médula espinal. Retroceso o retracción de las piernas. Esta maniobra valora la resistencia a la distensión pasiva de los músculos flexores de la cadera y la rodilla, como son: psoasiliaco, bíceps crural, semitendinoso y semimembranoso. La maniobra consiste . en traccionar suavemente de ambas extremidades inferiores hasta extenderlas completamente, y tras mantenerlas uno o dos segundos extendidas se liberan de la tracción y se valora la flexión de las extremidades y el vigor de esta respuesta. Retroceso del brazo. Maniobra para valorar el tono de los músculos flexores de los brazos. La maniobra consiste en extender suavemente los brazos a lo largo del tronco y tras mantenerlos extendidos al lado del cuerpo uno o dos segundos se liberan suavemente para evitar un sobresalto. Los aspectos valorados de la respuesta son la velocidad del retroceso de los brazos y el ángulo final en el codo. Rotación lateral de la cabeza. Maniobra para valorar el tono de los músculos. La resistencia a la rotación lateral pasiva de la cabeza es determinada principalmente por el tono del músculo esternocleidomastoideo. La maniobra consiste en girar suavemente la cabeza en dirección al hombro, primero a un lado y después al otro, y se valora la resistencia al giro que ofrece el músculo y se registra la posición del mentón respecto al hombro. Síndrome de la neurona motora inferior. Es la alteración funcional que resulta del trastorno de la unidad

motora en cualquiera de sus niveles: motoneuronas, nervio, unión neuromuscular y músculo. Síndrome de la neurona motora superior. Alteración funcional que resulta de la interrupción de los impulsos aferentes a la médula espinal, por lesión de las neuronas motoras superiores y/o de los tractos descendentes. Sistema subcorticoespinal lateral. Sistema motor constituido principalmente por fibras que se originan en el núcleo rojo, en su porción magnocelular, ubicado en el tegmento mesencefálico, y que se proyectan a la médula espinal formando el tracto rubroespinal. Sistema subcorticoespinal medial. Sistema motor que tiene su origen en los núcleos vestibulares, la formación reticular, y el colículo superior e incluye los tractos de proyección: vestibuloespinal, reticuloespinal, y tectoespinal. Los tres participan en el mantenimiento de la postura antigravitatoria y facilitan la actividad de las motoneuronas más mediales en el asta anterior, que son las que proyectan a los músculos extensores e inhiben la actividad de las motoneuronas que proyectan a los músculos flexores. Mediante este sistema el cerebro controla la extensión de las cinturas de los miembros y del tronco. Subplaca. Estructura transitoria, esencial para el desarrollo de la corteza cerebral y los circuitos tálamocorticales, que se ubica en la interfase entre la zona intermedia (la sustancia blanca periventricular) y la corteza cerebral en desarrollo. La subplaca emerge a las 9-10 semanas posmenstruales y desaparece de forma gradual entre las 36 semanas posmenstruales y los 6 meses postérmino. La subplaca funciona como una zona de espera o estación intermedia temporal para proyecciones aferentes a la corteza antes de que sus objetivos neuronales finales (dianas corticales) en la placa cortical se hayan especificado o diferenciado. Además, las neuronas de la subplaca están involucradas en la maduración funcional y estructural de la corteza cerebral y el tálamo, y sus axones actúan como guías tanto de axones ascendentes a la corteza cerebral, como de axones descendentes desde la placa cortical hacia objetivos subcorticales. Otro aspecto relevante, es el potencial papel que puede tener en la plasticidad estructural y funcional del sistema nervioso tras lesiones perinatales. Surco central. Surco del cerebro que separa el lóbulo frontal del lóbulo parietal. Suspensión ventral. Maniobra dirigida a valorar el tono de los músculos extensores del cuello y del dorso. En esta maniobra, el neonato es suspendido en el aire en posición prona.

Tono y fuerza muscular. Generalidades

Tetanización o tétanos fusionado. La estimulación del músculo con frecuencia creciente hace que las contracciones sucesivas se fusionen y entonces no pueda distinguirse las contracciones entre sí. Tono muscular activo. El tono activo es un concepto desarrollado por la escuela francesa, iniciada por André Thomas, e indica la actividad muscular fásica y estática asociada con los movimientos y los cambios posturales. El tono activo involucra una contracción muscular activa y no la simple distensión pasiva del músculo. Por ello, la evaluación del tono activo es más una evaluación de la fuerza muscular como denotan las maniobras que se utilizan para valorarlo, como por ejemplo el enderezamiento antigravitatorio del tronco o la cabeza. Tono muscular pasivo. Tensión persistente normal de un músculo en reposo, que condiciona la resistencia del músculo a la distensión pasiva. El tono muscular determina en gran medida la postura corporal en reposo y la resistencia a cambios en la posición de una parte del cuerpo. Durante el desarrollo fetal, tiene lugar un incremento gradual del tono flexor en dirección caudo-cefálica. Tracción de la pierna. Maniobra que valora el tono flexor de las rodillas determinado por los músculos de la corva (bíceps crural, semitendinoso y semimembranoso) y la resistencia al estiramiento conforme se levantan la pelvis del lecho. En esta maniobra cada pierna es valorada por separado y consiste en traccionar de la pierna desde el tobillo lentamente hacia arriba (tracción vertical), hasta levantar la pelvis de 2 a 5 cm del lecho. Tracción del brazo. Maniobra para valorar la resistencia a la distensión pasiva de los músculos flexores del brazo y de los músculos que limitan el desplazamiento anterior del hombro. La maniobra consiste en la tracción del brazo hacia arriba intentando levantar al niño del lecho. En esta maniobra cada brazo es valorado por separado. Tracto. Agregado de axones que tienen más o menos el mismo origen y destino. Tracto corticoespinal. Tracto de sustancia blanca que contiene axones procedentes de la corteza motora primaria y secundaria hasta el tronco del encéfalo y la médula espinal. Las proyecciones corticoespinales tienen un desarrollo más tardío tanto en su conectividad como en su mielinización que otros tractos descendentes a la médula espinal y se le atribuye un papel menor en la actividad motora del neonato.

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Tractos reticuloespinales. Tractos de axones procedentes de la formación reticular de la protuberancia y del bulbo raquídeo del tronco de encéfalo. Los axones que se originan desde la formación reticular del puente descienden ipsilateralmente como tracto reticuloespinal medial, mientras que los axones procedentes del bulbo raquídeo descienden bilateralmente en los tractos bulboreticuloespinales (reticuloespinales laterales). Ambos tractos se localizan en el cordón ventral de la médula espinal y proporcionan estímulos eferentes a las motoneuronas alfa y gamma, mediante los cuales influye en el tono muscular, la postura, y la actividad motora antigravitatoria. Este haz también es importante para los movimientos de orientación del cuerpo a estímulos externos y median efectos presores y depresores sobre el sistema circulatorio y están implicados en el control de la respiración. Tracto tectoespinal. Tiene su origen en células del colículo superior del mesencéfalo, se decusa en el tronco cerebral, y desciende a través del cordón ventral de la médula espinal cervical. Las fibras tectoespinales sólo se extienden a los segmentos cervicales de la médula espinal. Se piensa que este tracto descendente media los movimientos reflejos de la cabeza en respuesta a estímulos visuales. Tractos vestibuloespinales. Se originan en los núcleos vestibulares cerca del suelo del cuarto ventrículo. El núcleo vestibular lateral (núcleo de Deiters) es la principal fuente de proyecciones vestibuloespinales (haz vestibuloespinal lateral) que descienden ipsilateralmente en el cordón ventral de la médula espinal. Estas fibras proporcionan estímulos excitadores tanto a las motoneuronas alfa como a las motoneuronas gamma que proyectan a los músculos extensores del cuello, el tronco y las extremidades, por lo que participan en el control del tono de los músculos extensores en el mantenimiento antigravitatorio de la postura. Unidad motora. Es el conjunto formado por los cuatro componentes que constituyen la unidad de fuerza más pequeña que puede activarse para producir un movimiento. Los cuatro componentes son: 1) la neurona motora en el asta anterior de la médula espinal, 2) el axón que unido a otros constituye el nervio periférico, 3) la unión neuromuscular, y 4) todas las fibras musculares inervadas por una neurona motora. Unión neuromuscular (placa motora términal). Sinapsis formada por un axón motor sobre una fibra de músculo esquelético. El neurotransmisor liberado en la unión neuromuscular es acetilcolina.

CAPÍTULO

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TRASTORNOS DEL TONO Y LA FUERZA MUSCULAR Introducción El neonato hipotónico Trastorno de la neurona motora superior. Hipotonía sin debilidad significativa Trastornos de la neurona motora inferior. Hipotonía con debilidad significativa Antecedentes Signos clínicos postnatales sugestivos de enfermedad neuromuscular Debilidad focal. Neuropatías periféricas Monoparesia por lesión del plexo braquial Generalidades acerca de la plexopatía braquial Mononeuropatías del miembro superior Neuropatía del nervio radial Neuropatía del nervio mediano Neuropatía del nervio cubital Parálisis del diafragma Monoparesia del miembro inferior por lesión del plexo lumbosacro Mononeuropatías del miembro inferior Neuropatía del nervio ciático Neuropatía del nervio peroneal El neonato hipertónico Generalidades Consumo materno de tóxicos durante el embarazo. Síndrome de abstinencia Lesión hipóxico-isquémica del sistema nervioso central Hemorragia intracraneal Meningitis Disfunción neurológica inducida por bilirrubina) Hiperekplexia Posturas tónicas anormales Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Las alteraciones del tono muscular constituyen la razón más frecuente por la que se solicita una evaluación neurológica del recién nacido. Prácticamente, cualquier agresión o patología del sistema nervioso central o periférico en el neonato cursa con trastornos del tono muscular. Las alteraciones del tono muscular pueden ser por defecto (hipotonía) o por exceso (hipertonía), y ambas alteraciones son fácilmente identificadas mediante un examen cuidadoso. La caracterización precisa del trastorno del tono y su distribución corporal es muy útil en la orientación clínica diagnóstica del problema subyacente. Sin embargo, como se comentó en el capítulo anterior, debido a que el sistema nervioso del neonato está en un estado dinámico de rápido desarrollo neuromadurativo, un prerrequisito obligado es la valoración de éste en función de la edad gestacional y postmenstrual. Sin esta consideración central, se pueden cometer graves errores, ya que el examinador puede juzgar

malamente no sólo el tono, la fuerza y la actividad motora en general, sino cualquier otro componente del examen neurológico del neonato.

El neonato hipotónico La hipotonía es uno de los signos neurológicos más frecuentes en el periodo neonatal y se presenta en una amplia variedad de trastornos neurológicos que pueden asentar en cualquier nivel del sistema motor. Independientemente de la causa, el neonato marcadamente hipotónico se caracteriza por presentar una postura inusual, una disminución de la resistencia de los miembros a la manipulación pasiva y un aumento en el rango del movimiento articular. El término anglosajón floppy describe las posturas en batracio o en muñeca de trapo que adoptan los neonatos o lactantes marcadamente hipotónicos.1,2 Esta postura se caracteriza por la abducción completa de las caderas con la superficie lateral de los muslos contra el lecho, una ligera o mínima flexión de los

Figura 14.1. Postura característica del neonato hipotónico: abducción completa de las caderas con la superficie lateral de los muslos contra el lecho, ligera o mínima flexión de los miembros superiores a nivel del codo y manos abiertas o semicerradas.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

miembros superiores a nivel del codo con las manos abiertas o semicerradas (Figura 14.1). Por lo general, estos neonatos también muestran una escasez de movimientos espontáneos. La extensión de la hipotonía puede ser valorada mediante la observación de la postura de la cabeza, el tronco y los miembros, tanto en supino como prono, así como mediante la valoración de la resistencia a la movilización pasiva de las articulaciones en los diferentes segmentos corporales. La gravedad de la reducción del tono muscular puede ser graduada de forma semi-

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cuantitativa con las maniobras de manipulación pasiva mencionadas en el capítulo anterior (Capítulo 13). Debido a la diversidad de etiologías que pueden ser responsables de este signo neurológico, el diagnóstico etiológico puede llegar a ser una tarea complicada y laboriosa (Tabla 14.1). Cualquier listado de trastornos que cursan con hipotonía en el periodo neonatal es largo, complejo y con pobre utilidad clínica. La aproximación más ventajosa en la práctica clínica es aquella que focaliza la atención sobre la fuerza muscular más que sobre el tono. Aunque esta

Tabla 14.1. Principales causas de hipotonía en el neonato. Localización del proceso patológico Sistema nervioso central.

Trastorno Encefalopatía hipóxico-isquémica. Hemorragia intracraneal. Malformaciones y alteraciones del desarrollo del SNC. Alteraciones metabólicas transitorias: hipoglucemia, hipocalcemia. Infección intracraneal bacteriana o viral. Encefalopatías metabólicas congénitas. Alteraciones endocrinas: hipotiroidismo. Uso de benzodiacepinas por la madre durante el embarazo.

Neuronas motoras del asta anterior.

Enfermedad Werdnig-Hoffman. Atrofia muscular espinal con atrofia pontocerebelosa. Enfermedad Pompe.

Nervio.

Polineuropatías congénitas hipomielinizantes o axonales. Polineuropatía asociada a enfermedad crítica.

Unión neuromuscular.

Miastenia grave neonatal transitoria. Síndromes miasténicos. Botulismo. Agentes que bloquean la unión neuromuscular (pancuronio, aminoglucósidos, etc.).

Músculo.

Distintas formas de distrofia muscular congénita. Miopatías congénitas. Miopatías metabólicas. Miopatía mitocondrial.

Tejido conectivo.

Síndrome Marfan. Síndrome Ehlers-Danlos.

Inespecífico.

Neonato grave con enfermedad aguda.

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Evaluación neurológica del recién nacido

aproximación tiene algunas limitaciones, es, sin embargo, práctica y sencilla.1-4 Los neonatos y lactantes hipotónicos pueden ser divididos en relación a la fuerza muscular en dos amplias categorías: 1) con hipotonía pero con fuerza normal o reducida ligeramente; y 2) neonatos con hipotonía y debilidad significativa. Los primeros presentan lesiones de la neurona motora superior (hipotonía central) o bien trastornos del tejido conectivo, mientras que los englobados en la segunda categoría presentan generalmente trastornos de la unidad motora, tambien denominada genéricamente neurona motora inferior (hipotonía periférica). En la evaluación del recién nacido hipotónico, el examen neurológico junto con datos clínicos prenatales, perinatales y postnatales, permiten alcanzar el diagnóstico causal en prácticamente el 50% de los casos.5 La evaluación de la fuerza muscular es el elemento cardinal del examen del neonato hipotónico y permite diferenciar dos grandes grupos de pacientes con hipotonía; los que presentan fuerza normal o casi normal, y que generalmente corresponden a trastornos del sistema nervioso central (neurona motora superior) y aquellos con déficit de fuerza (débiles), signo que habitualmente traduce un trastorno en la unidad motora(neurona motora inferior).

Trastorno de la neurona motora superior. Hipotonía sin debilidad significativa Esta categoría diagnóstica incluye la gran mayoría de neonatos y lactantes hipotónicos.6 La hipotonía central es responsable del 88% del conjunto global de neonatos hipotónicos y de dos tercios (66%) de los neonatos hipotónicos ingresados en una unidad de cuidados intensivos neonatales.4,7 Aunque la evolución de los neonatos hipotónicos por lesiones de la neurona motora superior es con frecuencia hacia la hipertonía y más tarde a espasticidad, aún en lactantes hipotónicos menores de un año de edad, los trastornos de la neurona motora superior siguen constituyendo la principal categoría diagnóstica (82%).6

Tabla 14.2. Signos indicadores de hipotonía por trastorno de la neurona motora superior (hipotonía de origen central). • Fuerza normal o ligeramente disminuida: movimientos antigravitatorios y reflejos posturales presentes. • Reflejos miotáticos normales o exaltados (hiperactivos). • Signos de disfunción del sistema nervioso central: alteración de la alerta, convulsiones, pobre habituación a reacciones motoras o reflejos primitivos exagerados. • Rasgos dismórficos craneofaciales no secundarios a hipocinesia fetal. • Malformaciones orgánicas mayores. • No suelen requerir ventilación asistida y si la necesitan es sólo durante un periodo corto de tiempo.

La orientación diagnóstica de que la hipotonía de un neonato tiene su origen en un trastorno de la neurona motora superior (hipotonía central) no ofrece grandes dificultades si se tienen en cuenta una serie de signos clínicos (Tabla 14.2). El signo aislado de mayor valor, es una reducción del tono muscular proporcionalmente más grave que la reducción de la fuerza, la cual es normal o sólo ligeramente reducida. En una serie amplia de neonatos hipotónicos, una reducción de los movimientos antigravitatorios sugestiva de déficit de fuerza fue observada en el 39% de neonatos con hipotonía central. Sin embargo, esta categoría diagnóstica incluía neonatos con síndrome PraderWilli y enfermedad Pelizaeus-Merzbacher, procesos patológicos que aunque involucran principalmente a la neurona motora superior, probablemente implican también a la neurona motora inferior (véase más adelante).7 La valoración de los reflejos miotáticos puede ser de ayuda en la diferenciación entre trastornos de la neurona motora superior y los trastornos de la neurona motora inferior. Mientras que por lo general los reflejos miotáticos son normales o aumentados en los niños con hipotonía de origen central, están marcadamente reducidos o ausentes en los trastornos

Trastornos del tono y la fuerza muscular

de la neurona motora inferior.3 En un estudio de 50 neonatos hipotónicos, el signo clínico de reflejos miotáticos reducidos o ausentes fue observado en el 18% de los neonatos con hipotonía central frente al 88% de aquellos neonatos con hipotonía periférica.7 Además de los signos anteriores, los neonatos con trastornos de la neurona motora superior presentan a menudo, particularmente durante la fase aguda del proceso, otros signos de alteración funcional del sistema nervioso central (SNC) como son: alteración de la alerta (capacidad para despertar y mantener la vigilia), convulsiones, pobre habituación a las reacciones o reflejos primitivos, alteración de la orientación visual y auditiva, pausas de apnea y movimientos oculares anormales.8 La presencia de rasgos dismórficos (no secundarios a hipocinesia fetal) y/o malformaciones orgánicas mayores en un neonato hipotónico sugiere un origen central de la hipotonía, por lo general disgenesia cerebral. La lista de síndromes genéticos o cromosómicos que cursan con hipotonía neonatal es enorme, pero entre estos están los síndromes: Down, Miller-Dieker, Sotos, Kabuki, Pallister-Killiam, Williams, PEHO, etc. Por lo general, excepto en la agresión hipóxico-isquémica o prematuridad extrema, los neonatos con hipotonía central no suelen requerir asistencia respiratoria inmediata tras el nacimiento. En una serie de neonatos hipotónicos ingresados en cuidados intensivos neonatales, el 33% de los neonatos con hipotonía central requirieron ventilación mecánica, pero sólo durante un corto espacio de tiempo; únicamente un tercio continuó necesitando ayuda respiratoria después de 5 días y la duración media fue de 7,6 días. Por el contrario, el 71% de los neonatos con hipotonía por trastorno de la neurona motora inferior, precisó ventilación mecánica y esta fue necesaria durante un periodo prolongado, siempre superior a 5 días, con una duración media de 62,7 días.7 La agresión hipóxico-isquémica perinatal particularmente, la encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI), es una de las causas de hipotonía más común en el periodo neonatal.7 La EHI se caracteriza por la presencia de una constelación de signos neurológicos que aparece inmediatamente

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después del parto tras un episodio potencial de asfixia perinatal. La asfixia es indicada por los antecedentes de alteración en el registro cardiotocográfico fetal, evento hipóxico centinela (rotura uterina, desprendimiento de placenta), acidosis fetal (pH < 7,0, déficit de bases ≥ 12 mEq/L), bajas puntuaciones de Apgar y fracaso para iniciar respiraciones espontáneas tras el nacimiento. El cuadro clínico de la EHI se caracteriza por alteracción de la alerta y de la capacidad de despertar, alteraciones en el tono muscular y en las respuestas motoras, alteraciones en los reflejos, y con frecuencia convulsiones. Mientras que en la EHI grave y moderada el deterioro de la alerta y las convulsiones son los signos más llamativos, en la EHI leve, la hipotonía puede ser la principal manifestación o la única en muchas ocasiones. En la EHI grave la hipotonía puede estar relacionada con alteración cortical, pero en ocasiones también con afectación adicional de la neurona motora inferior. En estos casos, además de hipotonía existe marcada debilidad, ausencia de reflejos miotáticos y fibrilaciones en el estudio electromiográfico.9 En la agresión hipóxico-isquémica perinatal, los neonatos suelen presentar disfunción o daño de variable intensidad en otros órganos o sistemas.10-12 El perfil neurológico evolutivo en el curso de los primeros días o semanas es dinámico o cambiante, a diferencia del cuadro clínico que se observa cuando la encefalopatía traduce un origen prenatal. El diagnóstico diferencial de la EHI no ofrece habitualmente dificultades atendiendo a: 1) los antecedentes perinatales, 2) la disfunción neurológica presente desde el nacimiento, el curso dinámico durante los primeros días y la precocidad de las convulsiones, 3) la presencia de disfunción o daño de otros órganos, y 4) los resultados de las pruebas complementarias, particularmente el electroencefalograma integrado por amplitud y la resonancia magnética. El daño cerebral focal por infarto cerebral perinatal es la segunda causa de convulsiones en el neonato, la principal causa de asimetría en la actividad motora y de hemiplejía congénita. La incidencia de este problema no se conoce, pero gracias a los modernos estudios de neuroimagen este diagnóstico ha aumentado en los últimos años siendo su incidencia anual de 1:4.000 RN

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Evaluación neurológica del recién nacido

vivos. Los acontecimientos vasculares que subyacen al infarto cerebral perinatal son: a) infarto arterial isquémico por embolia o trombosis arterial, b) infarto venoso secundario a trombosis de un seno venoso (seno sagital superior) o a una grave hemorragia intraventricular.13 En el infarto arterial, el territorio vascular afectado con mayor frecuencia corresponde a la arteria cerebral media, y en particular al hemisferio izquierdo. El infarto asociado a la trombosis del seno longitudinal superior, tiende a involucrar a los núcleos grises profundos de forma uni o bilateral.13 Los factores de riesgo para estas lesiones

se muestran en la Tabla 14.3.14-16 Aunque la expresión clínica del infarto cerebral perinatal es variable, las convulsiones clónicas focales en el lado corporal contralateral al infarto son la principal manifestación clínica. A menudo puede detectarse una reducción discreta del tono muscular en un lado del cuerpo, y la observación y valoración neurológica cuidadosa puede poner de manifiesto la presencia de hemiparesia, que afecta más a las extremidades superiores que a las inferiores.12 La asimetría encontrada puede involucrar al tono, la postura y la actividad motora espontánea (Figura 14.2). Cuando al

Tabla 14.3. Factores de riesgo para el infarto cerebral en el neonato a término o casi término. Infarto arterial o venoso (prenatal, perinatal o postnatal) de origen genético o por trombofilia materna

Deficiencia de antitrombina. Mutación del factor V de Leiden. Deficiencia de proteína C. Hiperhomocistinemia y polimorfismo 677T del gen MTHFR. Mutación alelo 20210A del gen de la protrombina. Aumento de la lipoproteína A. Aumento del factor VIII Anticuerpo antifosfolípidos en la madre.

Infarto arterial isquémico adquirido.

Prenatal.

Transfusión gemelo a gemelo. Muerte de un gemelo intraútero. Transfusión feto-materna. Abuso materno de cocaína o anfetaminas.

Perinatal.

Corioamnionitis, ruptura prematura de membranas. Encefalopatía hipóxico-isquémica. Traumatismo al nacimiento.

Postnatal.

Trombosis venosa portal. Asociada a trombosis en la punta de catéter central. Tromboembolismo paradójico asociado a cardiopatía congénita.

Infarto venoso.

Trombosis del seno venoso.

Deshidratación. Policitemia. Traumatismo obstétrico. Preeclampsia.

Hemorragia

Trombocitopenia aloinmune.

intraventricular masiva.

Hemofilia.

MTHFR = metilentetrahidrofolato reductasa.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

menos tres ítems del examen motor muestran asimetría, Prechtl denominó a este cuadro hemisíndrome.17 La asimetría en el movimiento se expresa mejor observando los movimientos espontáneos del neonato, tanto de los movimientos generales como de los segmentarios (Capítulo 15). En un estudio, la evaluación cualitativa de los movimientos generales entre la 3ª y la 6ª semana permitió identificar aquellos neonatos con lesión isquémica focal que presentaron hemiplejía hacia los dos años de edad. La asimetría fue expresada principalmente en los movimientos distales (movimientos segmentarios) de flexión, extensión y rotación.18 Sin embargo, con más frecuencia, y prácticamente en la mayoría de las lesiones que han tenido lugar intráutero, puede no detectarse ninguna manifestación clínica durante el periodo neonatal y aparecer más tarde hemiplejía o convulsiones.19,20

Figura 14.2. Asimetría postural con menor flexión y mayor abducción en el lado izquierdo indicando menor tono muscular en dicho lado. Esta asimetría sugiere daño cerebral focal en el hemisferio cerebral derecho y la asimetría encontrada puede involucrar al tono y la actividad motora espontánea.

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Otras causas relativamente frecuentes de hipotonía en el neonato son: a) hemorragia intracraneal (independientemente de su origen), b) infección intracraneal, c) trastornos metabólicos transitorios como hipoglucemia, trastornos electrolíticos e hiperbilirrubinemia grave (fase precoz), d) trastornos metabólicos congénitos, e) trastornos del desarrollo del cerebro y/o del cerebelo, f) trastornos endocrinos (hipotiroidismo), y g) fármacos consumidos por la madre durante el embarazo. La Tabla 14.4 ofrece pistas para el diagnóstico clínico diferencial entre los diversos procesos que cursan con hipotonía neonatal por trastorno de la neurona motora superior. El término de hipotonía congénita benigna se ha utilizado para describir a lactantes que presentan hipotonía desde el nacimiento, pero en los que el tono muscular se normaliza con el transcurrir de los meses. Este diagnóstico es retrospectivo y corresponde seguramente a un síndrome con más de una etiología, que a una enfermedad concreta. Debido a la trascendencia que puede tener pasar por alto un trastorno neuromuscular, se han propuesto una serie de criterios para aplicar este término. Estos son: 1) hipotonía temprana, generalmente desde el nacimiento; 2) presencia de movimientos activos de los miembros y reflejos tendinosos; 3) desarrollo motor normal o bien leve retraso que mejora con el tiempo; 4) enzimas musculares normales, electromiografía y velocidad de conducción normales, y examen histológico del músculo normal.21-23 Otros criterios que deberían ser añadidos antes de utilizar esta «etiqueta» son: normalidad estructural del cerebro en estudios de neuroimagen y haber descartado mediante pruebas genéticas el síndrome PraderWilli. Debido a que una alta proporción (33%) de progenitores de estos niños tiene hiperlaxitud articular, y a que este signo se ha descrito en etapas posteriores en neonatos diagnosticados de hipotonía congénita, es posible que exista en algunos casos una relación entre hiperlaxitud e hipotonía congénita benigna.23,24 Existe un grupo particular de neonatos con hipotonía marcada que responden a procesos patológicos que involucran principalmente a la neurona motora superior, pero también implican probablemente, aunque en menor medida, a la

Madre en tratamiento con fármacos anticomiciales. Trombocitopenia materna. Madre con plaquetas HPA1 negativa. Madre portadora de hemofilia. Consanguinidad. Hijos anteriores muertos. Convulsiones intratables.

Sin interés.

Hemorragia intracraneal.

Enfermedad metabólica congénita.

Infección intracraneal.

Malformación o Consanguinidad. alteración del Hermanos anteriores desarrollo del con anomalias SNC. congénitas.

Sin interés.

Encefalopatía hipóxicoisquémica.

Antecedentes familiares

Examen físico

Exposición intraútero a factores teratógenicos: hipertermia, radiaciones, fármacos, alcohol, etc.

Madre portadora de SGB. Factores de riesgo de infección: corioamnionitis.

Convulsiones fetales posibles en hiperglicinemia no cetósica y deficiencia de piridoxina. Vómitos, pobre tolerancia. Episodios de sepsis clínica.

Rasgos dismórficos craneofaciales. Malformaciones congénitas mayores.

No hallazgos específicos en infección bacteriana.

Rasgos dismórficos menores. Taquipnea-polipnea. Hipo. Olor peculiar de la orina.

Prematuridad. Petequias y/o Parto distócico o dificultoso. equímosis. Parto instrumental. Cefalohematoma, Trombocitopenia hematoma subgaleal. aloinmune. Sangrado umbilical y por venopunciones.

Evento hipóxico centinela. No hallazgos Alteración registro específicos. cardiotocografico fetal. Acidosis fetal (pH < 7,0) y bajas puntuaciones de Apgar. Fracaso para iniciar respiraciones espontáneas y necesidad de reanimación cardiopulmonar.

Antecedentes personales

Curso temporal de la disfunción neurológica estable. Convulsiones refractarias.

Deterioro progresivo rápido o lento.

Intervalo libre primeras horas o días de vida. Deterioro progresivo: letargia-estupor-coma. Nistagmo, flutter ocular, opsoclonus. Convulsiones refractarias, mioclónicas o de carácter abigarrado.

Súbita o progresiva.

Presente desde el nacimiento. Trastorno del tono, la excitabilidad y la alerta. Convulsiones primeras 24 h.

Disfunción neurológica

Tabla 14.4. Diagnóstico diferencial del neonato hipotónico por trastornos de la neurona motora superior.

No hallazgos específicos.

Inestabilidad hemodinámica.

Ictericia, vómitos, rechazo de las tomas. Trastornos respiratorios Visceromegalia.

Anemización rápida. Coagulopatía de consumo.

Disfunción renal, pulmonar, cardiaca, hepática y gastrointestinal. Coagulopatía de consumo.

Disfunción multiorgánica

622 Evaluación neurológica del recién nacido

Trastornos del tono y la fuerza muscular

neurona motora inferior. Por ello, las manifestaciones clínicas en este grupo de neonatos puede ser muy similar a la de los trastornos de la unidad motora. Las entidades patológicas que se incluyen en este grupo son el síndrome PraderWilli, el síndrome Zellweger u otros trastornos peroxisomales y leucodistrofias como la enfermedad Pelizaeus-Merzbacher. El síndrome Prader-Willi es una entidad relativamente común (1/25.000) que cursa con marcada hipotonía generalizada, reducción de los reflejos miotáticos, llanto débil y monótono, y marcada dificultad para alimentarse por boca debido a una pobre succión, junto con alguna dificultad para la deglución.1,25,26 Con frecuencia la madre refiere movimientos fetales disminuidos y aproximadamente un 10% presentan luxación congénita de cadera.26 Las anomalías genitales, en particular la criptorquidia es muy común, pero en ocasiones tambien presentan

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hipoplasia escrotal y pene pequeño. El aspecto facial es característico y está condicionado por un cráneo dolicocefálico con estrechamiento bifrontal, ojos almendrados, boca triangular con labio superior fino y ángulos de la boca hacia abajo.25,26. La cara en reposo parece bastante lisa y puede parecer que el niño presenta diplejía facial, pero con el llanto la cara adquiere una apariencia inusual, al mostrar un ceño muy fruncido con excesivas arrugas frontales (Figura 14.3).1 Con frecuencia estos niños son rubios, tienen iris claros y las manos y los pies son pequeños. El diagnóstico diferencial sobre bases clínicas con respecto a los trastornos de la neurona motora inferior puede ser difícil por ser muy parecidas las manifestaciones clínicas, por lo que la sospecha diagnóstica exige que el clínico preste atención a todos los detalles señalados, así como a otros, como son la presencia de saliva abundante y viscosa, que con frecuencia se seca en

Figura 14.3. Síndrome Prader-Willi. La cara en reposo parece bastante lisa y puede parecer que el niño presenta diplejía facial, pero con el llanto la cara adquiere una apariencia inusual, al mostrar un ceño muy fruncido con excesivas arrugas frontales.

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Evaluación neurológica del recién nacido

los márgenes externos y ángulos de la boca. A diferencia de los trastornos de la neurona motora inferior, la insuficiencia respiratoria grave con necesidad de ventilación asistida es excepcional en el síndrome Prader-Willi. El diagnóstico clínico es confirmado mediante el estudio genético; el 70% muestran una microdelección en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11q13), el 20% disomía materna, y el resto metilación del ADN. El síndrome Zellweger y la adrenoleucodistrofia neonatal son los trastornos más graves del grupo de enfermedades debidas a alteración en la biogénesis de peroxisomas. Estos son organelas ubicuas, excepto en el eritrocito maduro, que contienen proteínas integrales de la membrana y enzimas oxidantes que intervienen en diferentes reacciones biológicas (producción y degradación de peróxido de hidrógeno). Los neonatos con estas enfermedades presentan un síndrome neurológico caracterizado por marcada hipotonía, debilidad, hipo o arreflexia miotática, pobre succión y deglución, y con frecuencia convulsiones.27-29 A diferencia de los neonatos con adrenoleucodistrofia neonatal, los bebés con síndrome Zellweger presentan un dismorfismo craneofacial característico que incluye frente alta, fontanelas amplias con dehiscencia de suturas, puente nasal bajo y ancho, epicanto, micrognatia, deformidad de los pabellones auriculares, y piel redundante en el cuello. Otras alteraciones características en este síndrome son: hepatomegalia con alteración de la función hepática, alteraciones oculares (cataratas, atrofia óptica, retinopatía pigmentaria y/o glaucoma), riñones poliquísticos y calcificaciones puntiformes epifisiarias similares a la observadas en la condrodistrofia punctata, que afectan con más frecuencia a la rodilla, aunque pueden observarse en otras articulaciones. Los estudios de neuroimagen muestran trastornos de la migración neuronal como paquigiria y polimicrogiria.27 La enfermedad Pelizaeus-Merzbacher y otras leucodistrofias cursan con afectación tanto del SNC como del nervio periférico.7 La forma connatal o tipo II de la enfermedad Pelizaeus-Merzbacher se caracteriza por la presencia de un nistagmo pendular, un movimien-

to de saludo intermitente con la cabeza, hipotonía acusada e instridor inspiratorio. Las convulsiones son frecuentes y la resonancia magnética muestra desmielinización difusa de los hemisferios cerebrales. Esta rara enfermedad es un proceso desmielinizante transmitido por herencia recesiva ligada al cromosoma X. El trastorno se debe a la biosíntesis anómala de una proteína que constituye la principal proteína de la vaina de mielina, la proteína proteolipídica (PLP1).27,30-32

Trastornos de la neurona motora inferior. Hipotonía con debilidad significativa Los trastornos de la neurona motora inferior cursan con debilidad significativa, que es proporcional a la gravedad de la hipotonía. La debilidad puede ser sospechada por la escasez de movimientos antigravitatorios, y confirmada por la incapacidad del recién nacido para sostener la cabeza y los miembros contra la gravedad, así como por la ausencia de respuestas o reflejos posturales y la falta de vigor para retirar los miembros ante un estímulo nociceptivo y vencer una resistencia. Aunque la presencia de debilidad sugiere con fuerza un trastorno de la neurona motora inferior, el valor de este signo no es absoluto. Como se ha comentado, la debilidad puede estar presente en procesos patológicos que aunque involucran principalmente a la neurona motora superior también implican, en alguna medida, a la neurona motora inferior, bien a nivel del músculo (síndrome Prader-Willi, trastornos mitocondriales) o del nervio periférico (trastornos peroxisomales, enfermedad de PelizaeusMerzbacher).4,8 En un reciente estudio de neonatos referidos a un centro terciario por hipotonía y debilidad y/o contracturas articulares, un diagnóstico etiológico fue establecido en el 79,5% de los pacientes estudiados; el 59% de estos presentaron un trastorno neuromuscular y el 41% restante, trastornos genéticos, metabólicos o agresiones antenatales.8 De hecho, el análisis conjunto de la historia familiar, los antecedentes

Trastornos del tono y la fuerza muscular

Tabla 14.5. Síntomas y signos de enfermedad neuromuscular en el neonato. Antecedentes familiares • Consanguinidad. • Mortinatos. • Hijos anteriores fallecidos poco después del parto por insuficiencia respiratoria. • Miotonía en la madre. • Escoliosis, pies cavos. Embarazo y parto • Disminución de los movimientos fetales. • Polihidramnios. • Presentación anómala: podálica o transversa. • Parto prematuro. • Alteraciones en el curso del parto. Signos clínicos • Debilidad generalizada de la musculatura somática. • Diplejía facial. • Fasciculaciones linguales. • Hipo-arreflexia. • Atrofia muscular. • Dificultad e insuficiencia respiratoria. • Secuencia de acinesia fetal:  Contracturas articulares.  Anomalías craneofaciales menores: micrognatia, paladar ojival.  Hipoplasia pulmonar.  Cordón umbilical corto.  Criptorquidia.

prenatales y perinatales, junto con el examen sistemático aportan importantes pistas no sólo en el diagnóstico de trastornos de la unidad motora, como son las enfermedades neuromusculares (Tabla 14.5) y la lesión aguda de la médula espinal, sino también sobre la etiología específica. Las principales causas de trastornos de la unidad motora (neurona motora inferior) se muestran en la Figura 14.4.

625

Antecedentes Historia familiar Una historia familiar cuidadosa puede ser un factor determinante en la orientación diagnóstica. En un estudio realizado en neonatos débiles, una historia familiar positiva (condición similar a la del paciente índice) estaba presente en el 71% de los neonatos con encefalopatía con neuropatía (ejemplo: enfermedades peroxisomales) y en el 23% de los neonatos con enfermedad neuromuscular.8 Información familiar relevante incluye consanguinidad, pérdidas fetales, mortinatos, muerte de hermanos anteriores en la infancia por insuficiencia respiratoria, contracturas articulares, escoliosis, pies cavos, fatigabilidad, incapacidad para relajarse después de una contracción voluntaria (miotonía) y cataratas precoces. El antecedente de abortos espontáneos de fetos o mortinatos varones puede sugerir un proceso ligado al X, como la miopatía miotubular. El registro de los antecedentes familiares en la forma diagramática de un pedigrí permite reconocer trastornos hereditarios y particularmente, conocer la segregación de una enfermedad. La Tabla 14.6 muestra los patrones de segregación de las enfermedades neuromusculares más frecuentes con presentación neonatal y la localización del gen. Con frecuencia, la miotonía, la fatigabilidad miasténica, la escoliosis, y deformidades como los pies cavos, no son reconocidas como alteraciones por los padres y su búsqueda exige no sólo preguntas dirigidas a rastrear su presencia, sino el examen físico de los padres u otros familiares. La historia familiar y el examen de los padres tienen una importancia capital en la orientación diagnóstica de la distrofia miotónica congénita, una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes. Esta enfermedad es heredada de forma autosómica dominante y tiene una penetrancia completa. En el periodo neonatal está ausente la miotonía, pero ésta aparecerá más tarde en la infancia. En la gran mayoría de los casos la madre es el progenitor afectado, pero con frecuencia su enfermedad es leve y desconoce su enfermedad aún cuando presenta ya el fenóme-

626

E N F E R M E D A D E S N E U R O M U S C U L A R E S

Evaluación neurológica del recién nacido

Botulismo infantil

Miastenia grave congénita Síndromes miasténicos congénitos

Distrofia miotónica congénita

Lesión traumática de la médula espinal Mielopatía isquémica

Miopatías metabólicas

Mielomeningocele Hipotonía + Debilidad

Miopatías congénitas

Síndrome Zellweger

Distrofías musculares congénitas

Adrenoleucodistrofia

Miopatías mitocondriales Polineuropatías

Atrofia muscular espinal infantil tipo 1

Enfermedad Palizaeus-Merzbacher

L E S I O N E S P I N A L

D E G E N E R A T I V A S

Figura 14.4. Causas de debilidad significativa en el neonato.

no miotónico. Además, a menudo los adultos con la enfermedad presentan una grado inusual de negación hacia su enfermedad y su existencia en la familia.33 Por ello, el fenómeno miotónico debe buscarse de forma sistemática en la madre y otros familiares, en cualquier neonato con hipotonía marcada de origen incierto. La miotonía es explorada solicitando a la madre del niño que cierre su mano sobre los dedos del examinador con la máxima fuerza que le sea posible, que mantenga la presión durante cinco segundos, y luego suelte la mano rápidamente. La incapacidad para soltar los dedos del examinador y una actitud grotesca rígida de los dedos es la respuesta esperada en caso de miotonía. También puede explorarse este fenómeno mediante la

observación de la dificultad para abrir los párpados tras haberlos cerrado la madre intensamente durante varios segundos. La miotonía pasiva es testada observando la respuesta a una percusión brusca. Los músculos donde se observa más fácilmente el fenómeno miotónico inducido por percusión, son la lengua, el músculo extensor común de los dedos, la eminencia tenar y el deltoides. La percusión de la lengua o del músculo deltoides origina una depresión focal que persiste durante segundos, mientras que la percusión de la eminencia tenar produce una oposición del pulgar que persiste segundos, y la percusión del extensor común de los dedos la extensión de uno o varios dedos. La madre, además del fenómeno miotónico puede mostrar una

Trastornos del tono y la fuerza muscular

627

Tabla 14.6 Herencia y localización del gen en los principales trastornos neuromusculares de presentación neonatal. Entidad

Herencia Localización del gen

Gen

Proteína

AD

19q13.3

DMPK

miotonina-protein kinasa

Miopatía miotubular

RLX

Xq28

MTM

Miotubularina

Miopatía nemalínica

AR

2q21.2-q22

NEM21

nebulin

AD

1q2.1

ACTA1

α-actina

AD

1q21-q23

TPM3

α-tropomiosina

Miopatía centronuclear

AD

19p13.2

DNM2

dinamina2

Enfermedad con cores centrales

AD

19q13.1

RYR1

receptor rianodina

DMC tipo Fukuyama

AR

9q31-q33

FCMD

fukutina

DMC deficiente en merosina

AR

6q2

LAMA2

laminina cadena α 2 de merosina

Enfermedad ojo-cerebro-músculo

AR

1p3

POMGN1

O-manosa β-1,2-Nacetilglucosaminil transferasa

Síndrome Walker-Warburg

AR

9q34

POMT11

O-manosil transferasa 1

Enfermedad Pompe (tipo II)

AR

17q23

GAA

α-glucosidasa

Atrofia muscular espinal tipo 1

AR

5q11-q13

SMN1

proteí na supervivencia de la neurona motora

Distrofia miotónica congénita Miopatías congénitas

Distrofias musculares congénitas

Miopatías metabólicas

Datos tomados en: http://www.musclegenetable.org. AD : autosómica dominante, AR: autonómica recesiva, RLX: recesiva ligada al X.

facies singular caracterizada por atrofia de los músculos masetero y temporal, ptosis y una sonrisa rígida con un labio inferior caído. La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica, por ello, además de miotonía, atrofia y debilidad muscular, otros trastornos orgánicos orientadores de esta enfermedad deben buscarse cuando realizamos la historia familiar (Tabla 14.7). Al realizar y examinar el pedigrí debe tenerse en cuenta el fenómeno de anticipación que consiste en que la enfermedad es cada vez más precoz y cada vez más grave (mayor expresión clínica) de generación en generación.34 Así alteraciones

como cataratas precoces, calvicie precoz o problemas del ritmo cardiaco pueden ser la única expresión de la enfermedad en los abuelos, mientras que la madre presenta más expresividad muscular, y el niño, la forma congénita de esta enfermedad. Este fenómeno de anticipación tiene su explicación en el ámbito molecular. El gen de la enfermedad se localiza en el cromosoma 19q13.3 y la mutación consiste en la repetición de un triplete, constituido por citosina, timina y guanina (CTG), entre 50 y 2.000 veces. Existe una correlación entre el número de repeticiones y la gravedad de la enfermedad y la lon-

628

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.7. Manifestaciones de la distrofia miotónica en el adulto. Aparato o sistema Aparato muscular

Expresión clínica • Miotonia. • Atrofia muscular. • Debilidad.

Sistema ocular

• Cataratas precoces (pueden aparecer desde los 10 años de edad en adelante).

Aparato cardiovascular

• Trastornos del ritmo y sobre todo de la conducción cardiaca (puede ser subclínica). • Hipotensión arterial. • Muerte súbita.

Aparato digestivo

• Disfagia y regurgitación. • Dolores abdominales. • Estreñimiento o diarrea. • Litiasis biliar.

Glándulas endocrinas

• Atrofia testicular tardía. • Intoleracia oral a la glucosa.

gitud de la secuencia repetitiva aumenta de manera variable de una generación a otra. Esto se debe a que cuanto más larga sea la repetición del triplete mayor es la probabilidad de que se alargue cuando se copie para dar lugar a la segunda generación.

Antecedentes prenatales y perinatales El antecedente de movimientos fetales reducidos es referido con frecuencia por la madre de neonatos con enfermedades neuromusculares. Aunque la percepción de la actividad fetal por la madre es una observación subjetiva, existe una buena correlación entre el movimiento fetal y la percepción materna.35 En una serie de neonatos estudiados por sospecha de trastorno neuromuscular, el antecedente de movimientos fetales reducidos se registró en el 46,1% de los neonatos que presentaron dichos trastornos.8 Cuando la madre ha tenido embarazos previos y puede comparar la percepción del movimiento fetal, señala a menudo que el niño no se movía como los anteriores; «no daba patadas ni rodaba, sino que se movía en un

área determinada y la sensación era una ligera molestia». Cuando el polihidramnios es acusado la madre puede no percibir al feto. El polihidramnios es un antecedente muy común en las enfermedades neuromusculares de inicio intraútero.4,7,36-38 La patofisiología del polihidramnios se debe en gran medida a una pobre actividad deglutoria fetal, la cual ha sido confirmada mediante la inyección de medios de contraste o colorante en la cavidad amniótica.31-33 También es posible que la disminución de los movimientos torácicos pueda jugar un papel en su génesis. El pulmón fetal segrega un gran volumen de líquido cada día, pero los movimientos respiratorios fetales determinan no sólo un flujo neto hacia la cavidad amniótica, sino también un flujo de líquido a la vía área distal,42,43 donde puede tener lugar una reabsorción de líquido. La alteración en la presentación fetal, particularmente la presentación podálica, es frecuente es los pacientes con enfermedades neuromusculares.36 Hasta aproximadamente la semana 32, la cavidad amniótica es grande en relación con la masa fetal. A partir de este momento, el creci-

Trastornos del tono y la fuerza muscular

miento rápido del feto hace que las paredes uterinas se apliquen más estrechamente sobre las partes fetales, y tiene entonces lugar un cambio en la polaridad fetal. El feto pasa de la posición podálica a la cefálica, de modo que aprovecha el fondo del útero, para su polo podálico más voluminoso y movible.44 En los fetos con este tipo de enfermedades, el polihidramnios, la inmovilidad fetal y la rigidez corporal que comportan las contracturas articulares, puede alterar el cambio de polaridad fetal y condicionar la alta incidencia de presentación no cefálica. El parto prematuro acontece con más frecuencia que en la población general, particularmente en la distrofia miotónica y en la miopatía miotubular ligada al X. En la distrofia miotónica congénita se ha estimado que el parto prematuro (< 36 semanas) ocurre hasta en un 52% de los casos,38 y un 19% son menores de 34 semanas de gestación.45 Esta elevada frecuencia no puede ser atribuida exclusivamente al polihidramnios y es posible que la anomalía funcional del músculo uterino tenga un papel importante.45,46 Un tercio de los neonatos con miopatía miotubular son prematuros.47,48 En una serie de 120 pacientes estudiados por el «Consorcio Intenacional sobre Miopatía Miotubular», la prevalencia de parto prematuro (< 36 semanas) fue del 30,5%.48 Las alteraciones en el curso del parto son frecuentes y más de la mitad de los casos nacen por cesárea. 7,36 En la distrofia miotónica el curso del parto puede ser largo o abreviado y se atribuye a la afectación de la musculatura del útero.46,49 Un parto vaginal difícil, instrumental (fórceps) y prolongado en el que ha tenido lugar una tracción o rotación excesiva es el antecedente común de las lesiones de la médula espinal por traumatismo obstétrico. Las lesiones de la médula espinal cervical inferior y dorsal superior se asocian con presentación podálica y un importante factor de riesgo, es cuando la cabeza del feto está en hiperextensión. Por el contrario, las lesiones de la médula espinal cervical alta ocurren en la presentación cefálica, cuando el giro del cuello durante la rotación manual o con fórceps medio es excesivo y el tronco no rota con la cabeza.

629

Cerca de la mitad de los pacientes con enfermedades neuromusculares, tanto neuropáticas como miopáticas, precisan reanimación al nacimiento (intubación y ventilación) por fracaso para iniciar movimientos respiratorios efectivos.7,8,36 La marcada hipotonía y la ausencia o debilidad de los movimientos respiratorios condiciona bajas puntuaciones en el test de Apgar, por lo que es fácil atribuir erróneamente la hipotonía a la asfixia perinatal. Por otro lado, el recién nacido puede sufrir un episodio asfíctico al nacimiento, el cual obscurece el diagnóstico al presentar el niño manifestaciones características de encefalopatía hipóxicoisquémica, como son la alteración de la alerta y convulsiones. El crecimiento intraútero retardado es un hallazgo frecuente en los neonatos con enfermedades neuromusculares, y se observa en más de un 20% de los pacientes en las series consecutivas de pacientes publicadas. 7,8,36 En una serie de 11 neonatos con diversas enfermedades neuromusculares y contracturas articulares estudiada por nosotros, 7 de ellos presentaron retraso del crecimiento.50 Este retraso del crecimiento es también observado en aquellos neonatos con artrogriposis múltiple congénita, independientemente de que su origen sea neuropático, miopático o por restricción del espacio intraútero. Hall ha observado que los recién nacidos con contracturas en las extremidades de los cuatro miembros presentan una reducción del peso de un 20% por término medio respecto a lo esperado para su edad gestacional.51 Estas observaciones clínicas han sido ratificadas en un modelo animal de inmovilidad fetal; los fetos de rata curarizados presentan una franca reducción del peso al nacimiento.39,52 La forma y crecimiento de los huesos es determinada por un proceso interactivo entre las propiedades intrínsecas del hueso y las fuerzas biomecánicas extrínsecas, como son la tracción sobre las inserciones musculares en el hueso, la gravedad y las tensiones dinámicas asociadas con el movimiento.53,54 La disminución de las fuerzas biomecánicas extrínsecas debido a la debilidad muscular, la hipocinesia fetal y la atrofia muscular, produce osteopenia difusa con

630

Evaluación neurológica del recién nacido

reducción significativa del diámetro perióstico y del grosor cortical en los huesos de los recién nacidos con enfermedades neuromusculares de inicio intrauterino.50,56 Un hallazgo similar se ha observado en un modelo animal de acinesia fetal.52 La disminución de la masa ósea junto con la atrofia muscular pueden explicar el menor peso al nacimiento de estos neonatos. Sin embargo, algunos neonatos, en particular aquellos con distrofia miotónica, pueden nacer marcadamente edematosos, lo que oculta su peso real, que será apreciado varios días después tras ceder el edema.57,59 El edema en estos pacientes puede ser secundario a la reducción del retorno linfático desde la periferia por la disminución del tono muscular.36,58 Existe evidencia clínica y experimental de que la longitud del cordón umbilical está condicionada por la tensión aplicada al cordón por los movimientos del feto.39,60,61 Ello explica que los recién nacidos con hipomotilidad fetal acusada puedan presentar un cordón umbilical corto.60,62 Este signo ha sido descrito tanto en recién nacidos con enfermedades neuromusculares,60,62 como en neonatos con secuencia deformativa por hipocinesia fetal (fenotipo Pena-Shokeir) de origen no aclarado.62-64 El cordón umbilical corto puede pasar fácilmente desapercibido y ser responsable de complicaciones durante el parto.65

Signos clínicos postnatales sugestivos de enfermedad neuromuscular Debilidad de la musculatura somática En las enfermedades neuromusculares de expresión neonatal, una debilidad significativa está presente en el 88% de los pacientes.7 El valor de este signo (ausencia o reducción extrema de movimientos antigravitatorios) para detectar una enfermedad neuromuscular en el neonato ha sido examinado recientemente, siendo la sensibilidad y la especificidad del 97,4% y del 75%, respectivamente.8 Por lo general, la gravedad de la hipotonía es proporcional a la magnitud de la debilidad,3 y ambas

manifestaciones están presentes por lo general desde el nacimiento. Cuando la hipotonía y la debilidad se expresan tras un periodo libre que oscila entre varias horas y tres días, debe sospecharse miastenia grave neonatal transitoria.37,66 Un trastorno que cursa con un periodo libre más largo que el de la miastenia grave es el botulismo infantil. Este trastorno es debido a la infección intestinal por clostridium botulinum con producción de la toxina in situ, principalmente las toxinas A y B. Esta infección se presenta entre las dos semanas y los seis meses de edad, pero se ha descrito en neonatos de una semana de edad,67 y recientemente un caso producido por neurotoxina F que debutó a las 54 horas de vida.68 El botulismo infantil puede presentar un inicio agudo o subagudo de la debilidad y la hipotonía, pero la alteración funcional es progresiva y en dirección céfalo-caudal. Primero se afecta la musculatura inervada por los nervios craneales, lo que da lugar a: pobre succión-deglución, llanto hipofónico, ptosis, debilidad facial, oftalmoplejía y alteración de la respuesta pupilar (pupilas dilatadas con reacción perezosa a la luz). Posteriormente aparece debilidad del cuello y la cintura del hombro, y finalmente la debilidad se extiende al tronco y las extremidades inferiores.37,69,70 Las manifestaciones clínicas de hipotonía, debilidad y arreflexia progresiva son precedidas con frecuencia por un síndrome prodrómico de estreñimiento. El botulismo infantil se diferencia fácilmente de los neonatos con miastenia grave neonatal transitoria o con miastenia infantil familiar por el momento de inicio, el curso progresivo, la dirección descendente de la debilidad, así como por la midriasis, arreflexia y estreñimiento acusado. El cuadro es autolimitado y dura generalmente entre dos y seis semanas.37,70-72 Algunos niños y adultos ingresados en cuidados intensivos que presentan sepsis, fallo multiorgánico o el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica, desarrollan después de un tiempo variable debilidad y pérdida de los reflejos miotáticos. Éste síndrome clínico denota polineuropatía del paciente crítico, miopatía necrosante aguda o una mezcla de ambos.73,74 También algunos pacientes críticos que reciben

Trastornos del tono y la fuerza muscular

derivados del curare y corticosteroides desarrollan un tipo de miopatía aguda que se traduce en debilidad generalizada que involucra a los músculos respiratorios.73,75 La patofisiología exacta de estos procesos es desconocida, pero la recuperación funcional es posible con un curso gradual que dura varios meses. Hasta el momento, estos trastornos no han sido descritos en neonatos, pero se ha referido en lactantes de tres meses de edad. Patrón de debilidad. En adultos y niños el patrón de debilidad puede ser de ayuda en la orientación diagnóstica de los trastornos de la neurona motora inferior. Sin embargo, en neonatos la identificación de un patrón es más difícil, por cuanto la debilidad tiende a ser generalizada y las contracturas articulares (véase más adelante) de las articulaciones de las manos, rodillas, tobillos y pies, pueden impedir la valoración de la musculatura distal de las extremidades. La estrategia más sencilla para identificar el patrón consiste en comparar la movilidad espontánea o provocada en las caderas y los hombros frente a la movilidad de las manos y los pies. Cuando es posible comparar la debilidad de la musculatura proximal y distal, puede ocasionalmente apreciarse una mayor debilidad de la musculatura próximal que de la distal en la atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad Wernig-Hoffmann), en las miopatías congénitas (miopatía miotubular, miopatía nemalínica, etc.), en la distrofia muscular congénita y en los trastornos de la unión neuromuscular.36,37 En el grupo heterogéneo de las polineuropatías no asociadas a la enfermedad Werdnig-Hoffmann (enfermedad neuronal-axonal), la debilidad es más prominente en los músculos distales. Las lesiones de la médula espinal cervical inferior y dorsal superior por traumatismo obstétrico cursan durante los primeros días con paraplejía flácida de las extremidades inferiores, afectación variable de las extremidades superiores y respiración diafragmática. La fuerza y el tono de las extremidades superiores dependen del nivel de lesión; cuando es por debajo de C6 la fuerza es casi normal en los bíceps pero existe debilidad de los tríceps, lo que da lugar a una flexión de los codos. Mientras que cuando la

631

lesión asienta en la médula cervical superior, los recién nacidos presentan una cuadriplejía flácida y necesidad de ventilación mecánica persistente. Estos niños pueden presentar coma por edema del tronco del encéfalo, pero cuando este cede, los únicos movimientos observados son los movimientos oculares, y faciales. Tanto en las lesiones altas, medias o bajas, se puede observar reflejo de retirada en respuesta al pinchazo, la cual traduce un reflejo procesado a nivel espinal. Durante esta fase de shock espinal, el diagnóstico de lesión medular cervical se omite con frecuencia, al ser erróneamente diagnosticados estos neonatos de atrofia muscular espinal, miopatías congénitas o encefalopatía hipóxico isquémica. Sin embargo, la presencia de un nivel sensorial, distensión vesical, incontinencia por rebosamiento y en ocasiones priapismo, junto con debilidad y arreflexia establece el diagnóstico, ya que ésta constelación de signos solamente se observa en la lesión medular. En días posteriores se instaura progresivamente un estado caracterizado por actividad refleja incrementada, hipertonía y espasticidad.76-79 Los miembros inferiores adoptan una posición de «triple flexión» caracterizada por flexión de las caderas, rodillas y tobillos. En esta fase los reflejos tendinosos son hiperactivos y aparece el signo de Babinski, así como espasmos flexores y posteriormente extensores de las extremidades.79 En la lesión por mielopatía isquémica, como ocurre en el infarto embólico a través de la arteria de Adamkiewicz, la lesión se limita a las extremidades inferiores. Estas lesiones cursan con flaccidez, pérdida de la sensibilidad al dolor y la temperatura por debajo de la lesión, así como disfunción de esfínteres.80-82 Debido a que los cordones posteriores están respetados por ser su irrigación dependiente de la arteria espinal posterior, la sensibilidad táctil, vibratoria y propioceptiva están presentes.83 En el mielomeningocele la extensión de la disfunción motora (debilidad fláccida) y sensitiva se correlaciona con el nivel de la lesión de la médula espinal. Sin embargo, varias consideraciones deben ser tenidas en cuenta durante los primeros días de vida. El examen motor inicialmente puede parecer que corresponde a un nivel

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Evaluación neurológica del recién nacido

de lesión más alto debido a una disfunción reversible condicionada por la exposición del tubo neural o por la agresión mecánica al saco o al tejido neural expuesto durante el parto.84 Por el contrario, también se ha señalado que pueden presentar cambios en el examen motor entre el primer y el séptimo día de vida; durante el primer día de vida pueden apreciarse movimientos de las extremidades inferiores y reflejos caudales al nivel de lesión, que desaparecen a lo largo de la primera semana de vida.85 La fatigabilidad excesiva y rápida es un signo específico de miastenia grave en el niño y el adulto, pero es difícil de detectar en el recién nacido. En los síndromes miasténicos congénitos (miastenia congénita) las manifestaciones más prominentes son la ptosis y la oftalmoplejía, no observándose hipotonía y debilidad, a no ser que el neonato realice una considerable actividad motora.37

Debilidad de la musculatura craneofacial y fasciculaciones linguales La afectación de la musculatura craneofacial da lugar a una serie de signos que ayudan a orientar el diagnóstico (Tabla 14.8). La diplejía facial es un hallazgo frecuente en las enfermedades neuromusculares que tienen su origen en trastornos a nivel del músculo o de la unión neuromuscular. La diplejia facial da lugar a una facies lisa y poco expresiva, surcos nasogenianos mínimos o ausentes, conformación del labio superior en V invertida (este signo está muy acentuado en la distrofia miotónica congénita), y cursa con pobre succión y trastornos de la deglución (Figura 14.5). Las formas más acusadas de diplejía facial se observan en la distrofia miotónica congénita y en miopatías congénitas como: la miopatía miotubular, la miopatía nemalínica y la desproporción congénita del tipo de fibras.37,38,86,87 La debilidad facial es particularmente prominente también en la distrofia facioescapulohumeral; estos neonatos son incapaces de mover el labio superior y muestran dificultad para cerrar los ojos, lo que condiciona que durante el sueño los párpados perma-

nezcan parcialmente abiertos, observándose la esclerótica de los globos oculares. Los trastornos a nivel de la unión neuromuscular como la miastenia grave neonatal transitoria, los síndromes miasténicos y el botulismo infantil cursan con debilidad facial.37 Los trastornos de la neurona motora inferior en la médula espinal (atrofia muscular espinal tipo 1) y del nervio periférico (polineuropatías) cursan por lo general con motilidad facial y masticatoria conservada o relativamente preservada, y por ello, suelen presentar una facies expresiva con una viva mirada y rara vez tienen la boca abierta de forma persistente (Tabla 14.9). Sin embargo, algunos casos con atrofia muscular espinal tipo 1 presentan diplejía facial y la presencia de esta no excluye esta posibilidad diagnóstica.88 La ptosis es observada principalmente en los trastornos de la unión neuromuscular; miastenia grave neonatal transitoria, síndromes miasténicos.37,69,71 Este signo se observa tambien con frecuencia en la miopatía miotubular ligada al X.38 La oftalmoplejía externa es un signo infrecuente en las enfermedades neuromusculares de expresión neonatal, y su presencia en un neonato hipotónico con debilidad generalizada y diplejía facial, sugiere el diagnóstico de miopatía miotubular ligada al X.38 Este signo puede ser encontrado también en los síndromes miasténicos congénitos. Las fasciculaciones son pequeñas contracciones involuntarias de una o más unidades motoras de un músculo que no se traducen en movimiento articular. Se expresan por un pequeño temblor en la piel que cubre el músculo o como temblor fino de progresión vermicular en la lengua. Las fasciculaciones se aprecian bien en los bordes de la lengua, ya que esta no tiene prácticamente tejido subcutáneo por encima del músculo (Figura 14.6). Las fasciculaciones linguales son valoradas en reposo, ya que con el llanto o los movimientos activos de la legua se pueden apreciar temblores que son difíciles de distinguir de las fasciculaciones. Por lo general, el temblor suele desaparecer en reposo, pero las fasciculaciones persisten al azar. La presencia de fasciculaciones linguales constituye una importante ayuda en la orientación diagnóstica

633

Trastornos del tono y la fuerza muscular

Tabla 14.8. Afectación de la musculatura craneofacial en las enfermedades neuromusculares. Diplejia facial

Ptosis

Oftalmoplejía Fasciculaciones

Distrofia miotónica congénita

++

±

–

–

Distrofia muscular congénita

+

±

–

–

Distrofia facioescapulohumeral

++

–

–

Miopatías congénitas Miopatía miotubular

++

+

+

–

Miopatía nemalínica

++

–

–

–

Enfermedad con cores centrales

+

–

–

–

Desproporción congénita del tipo de fibras

+

–

–

–

Miastenia grave neonatal

++

+

+

–

Síndromes miasténicos congénitos

++

+

+

–

Botulismo infantil

++

+

±

–

Atrofia muscular espinal tipo 1

–

–

–

++

Enfermedad Pompe

–

–

–

+

–

–

–

+*

Trastornos de la unión neuromuscular

Trastorno de la neurona motora inferior

Polineuropatias

++ Muy frecuente y acusada, + presente y variable, ± puede estar presente, - no presente. * Cuando acompañada de atrofia muscular espinal infantil.

en el neonato hipotónico y débil, ya que su presencia señala un trastorno en la neurona motora inferior o el nervio periférico: atrofia muscular espinal infantil tipo 1 (enfermedad WerdnigHoffmann), enfermedad Pompe, polineuropatía periférica con hipomielinización y polineuropatía neuronal-axonal asociada con enfermedad Werdnig-Hoffmann (Tabla 14.9).38

Hiporreflexia o arreflexia miotática En la gran mayoría de neonatos con enfermedades neuromusculares los reflejos miotáticos están marcadamente reducidos o ausentes. En un estudio realizado en neonatos hipotónicos ingresados en cuidados intensivos neonatales este signo fue observado en el 88% de los

pacientes con enfermedades neuromusculares.7 Mientras que la ausencia de reflejos miotáticos sugiere con fuerza la presencia de una enfermedad neuromuscular, la reducción de los reflejos es un signo de escaso valor dado que la laxitud de los ligamentos en neonatos hipotónicos de origen no neuromuscular puede dar lugar a este signo. Por el contrario, la hiperactividad de los reflejos miotáticos es un fuerte argumento contra la presencia de una enfermedad neuromuscular. En los neonatos con lesión medular por traumatismo obstétrico están arrefléxicos en los primeros días, pero como ya se ha comentado evolucionan progresivamente en unos días a un estado de reflejos hiperactivos. Unos reflejos miotáticos normales pueden ser observados en la miastenia grave neonatal transitoria y en las etapas iniciales de la enfermedad Pompe.37

Sí

Sí

Sí Sí

No No No

Sí

Hipotonía y debilidad

Hiporreflexia / arreflexia

Debilidad facial

Fasciculaciones linguales

Ptosis

Oftalmoplejía

Disgenesia cerebral

Estigmas de hipocinesia fetal

No

No

No

No

Sí

No

Sí

Sí

No

Enf. Pompe

Sí

No

No

No

Sí

No

Sí

Sí

Sí

Neuropatía hipomielinización congénita

Nervio periférico

Sí

No

No

No

No

Sí

Sí

Sí

Sí

DmiC

Sí

Sí

No

No

No

Sí

Sí

Sí

Sí

DMC

No

No

No

No

No

Sí

Sí o no en EESS

No

No

DFEH

Sí

No

Sí

Sí

No

Sí

Sí

Sí

Sí

Miopatía miotubular

Músculo

Sí

No

No

No

No

Sí

Sí

Sí

Sí

Miopatía nemalínica

No

No

No

No

No

Sí

No

Sí

Sí

Enfermedad central core

No

No

No

No

No

Sí

Sí

Sí

No

Miopatía mitocondrial

AME = atrofia muscular espinal, Enf = enfermedad, DmiC = distrofia miotónica congénita, DMC = distrofia muscular congénita, DFEH = distrofia facioescápulo humeral, EESS = extremidades superiores.

Sí

AME tipo 0 oI

Neurona motora inferior

Disminución relieves musculares

Entidad

Nivel

Tabla 14.9. Signos clínicos que orientan el diagnóstico diferencial entre diferentes causas de debilidad facial por trastornos neuromusculares.

634 Evaluación neurológica del recién nacido

Trastornos del tono y la fuerza muscular

635

Figura 14.5. Diplejía facial. Ésta se caracteriza por una facies lisa y poco expresiva. Los surcos nasogenianos son mínimos o están ausentes, la conformación del labio superior es en V invertida, y cursa con pobre succión y trastornos de la deglución.

Figura 14.6. Fasciculaciones en la lengua.

636

Evaluación neurológica del recién nacido

Pobres relieves musculares Se puede observar unos pobres relieves musculares o una reducción de la masa muscular al nacimiento en algunos procesos patológicos que asientan en la neurona motora inferior e indica atrofia muscular, pero es difícil de detectar inicialmente cuando existe edema o proliferación de grasa subcutánea. Un ejemplo de esta situación de emascaramiento de la pérdida de volumen muscular se observa en la distrofia miotónica congénita, la cual puede cursar con edema excesivo e incluso hidrops.57-59 En la enfermedad Pompe los músculos de las extremidades y la lengua pueden ser prominentes y de consistencia firme a la palpación, en contraste con otros procesos miopáticos (miopatías congénitas) o neuropáticos (atrofia muscular espinal infantil tipo 1, polineuropatía). La disminución del relieve muscular se detecta mediante inspección directa al percibir el examinador un menor contorno y configuración de un segmento de un miembro (Figura 14.7). La apreciación es subjetiva y exige comparar el grupo muscular que parece mostrar un menor relieve con los músculos de otras áreas

corporales o con los relieves de pacientes de similar edad postmenstrual. Cuando existe pérdida selectiva de volumen muscular, esta puede ofrecer una idea aproximada acerca de la distribución del déficit funcional, es decir, del patrón de afectación muscular. Cuando afecta a un segmento de un miembro aislado, la pérdida de volumen puede ser objetivada por la medición y comparación del perímetro del segmento del miembro entre ambos lados del cuerpo. En los gemelos la comparación debe ser realizada en la zona de máxima circunferencia, mientras que en muslos, brazos y antebrazos tomando en cuenta la distancia a alguna marca ósea fija. Cuando se detectan diferencias menores es conveniente cierta cautela antes de concluir que existe algún grado de atrofia muscular. La medición secuencial y comparativa puede ser útil para determinar la progresión de la atrofia en neuropatías periféricas.

Contracturas articulares Cuando por cualquier razón extrínseca o intrínseca los movimientos del feto son reducidos o eli-

Figura 14.7. Pobres relieves musculares en las extremidades inferiores.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

minados se produce una alteración del desarrollo articular (anquilosis fibrosa) y una tendencia a perpetuar la postura anormal. Por ello, cualquier enfermedad neuromuscular que produce debilidad y reducción del movimiento fetal puede conducir a contracturas articulares, que pueden ser únicas (predominantemente en la porción distal de las extremidades) o múltiples (artrogriposis múltiple congénita).90-95 El término de artrogriposis múltiple congénita generó en el pasado enorme confusión al ser considerada una entidad diagnóstica o nosológica concreta. Sin embargo, este es un término descriptivo que indica sólo que el neonato presenta al nacimiento anquilosis de múltiples articulaciones.90-95 La artrogriposis múltiple congénita es por tanto un síndrome clínico que puede resultar de cualquier condición que reduzca el movimiento fetal intraútero. Las articulaciones distales, particularmente los tobillos (pies equinovaros) y las muñecas (deformidad en flexión) son las articulaciones afectadas con mayor frecuencia y gravedad, pero la afectación de articulaciones más proximales, como rodillas, caderas y codos es relativamente frecuente cuando existe inmovilidad significativa intraútero. Las deformidades son generalmente simétricas y principalmente en

637

flexión, pero se pueden encontrar articulaciones fijas en extensión en codos y rodillas (Figura 14.8). Teniendo en cuenta el axioma de que todas las desviaciones de la forma fetal se ajustan a la posición fetal,96 el que la contractura articular sea en flexión o en extensión responde probablemente a la postura del feto intraútero.97 La alteración de las articulaciones y su posición traducen la rapidez evolutiva, la intensidad y extensión del trastorno funcional intraútero, así como el momento de inicio y por ende la duración de la inmovilidad fetal. Los músculos próximos a las articulaciones afectadas muestran generalmente una reducción del volumen (atrofia) y las articulaciones tienen un aspecto fusiforme. La rigidez de la columna es muy infrecuente, aunque puede ser observada en casos de amioplasia congénita. Algunos pacientes con artrogriposis múltiple congénita por hipomovilidad fetal presentan anomalías de la piel que cubre las articulaciones, como: a) fositas o depresiones cutáneas sobre los promontorios óseos de las articulaciones, b) piel lisa sobre las articulaciones, pliegues hipoplásicos o ausentes, incluyendo los de la palma de la mano y de los dedos, c) hipertricosis, y d) pliegue triangular cutáneo (pterigióm) de naturaleza fibrosa uniendo dos zonas adyacentes a una arti-

Figura 14.8. Artrogriposis múltiple congénita. Término descriptivo que indica la presencia al nacimiento de la anquilosis de múltiples articulaciones. Las articulaciones dístales, particularmente los tobillos, son las articulaciones afectadas con más frecuencia y gravedad, pero la afectación de rodillas, caderas y codos es relativamente frecuente cuando existe hipocinesia significativa intraútero. Las deformidades son generalmente simétricas y principalmente en flexión, pero se pueden encontrar articulaciones fijas en extensión en codos y rodillas.

638

Evaluación neurológica del recién nacido

culación. El pterigióm señala un inicio del proceso paralítico intraútero durante el primer trimestre del embarazo.98 Las contracturas articulares dificultan la valoración del tono y la fuerza muscular en los segmentos afectados, pero los músculos involucrados muestran por lo general una marcada reducción del volumen indicando atrofia muscular. En los segmentos que no presentan articulaciones fijas puede apreciarse hipotonía y debilidad. Aunque el mecanismo patogénico de las contracturas articulares es la inmovilidad de la articulación fetal, no sólo las enfermedades neuromusculares de inicio fetal causan hipo-acinesia fetal. Es por ello que las contracturas articulares tienen menos valor que la debilidad para detectar una enfermedad neuromuscular en el neonato.8,95 La diversidad de trastornos no neuromusculares que pueden causar esta manifestación es tal, que un listado exhaustivo no tiene utilidad clínica. Una aproximación al diagnóstico más util es por categorías basadas en el mecanismo patogénico del trastorno subyacente (Tabla 14.10). Entre las categorías de trastornos no neuromusculares que pueden presentar contracturas articulares múltiples se incluyen: A) lesiones disruptivas del cerebro intraútero 95,99-102 o trastornos del desarrollo cerebral no asociados a ningún síndrome genético identificable.95,99,103,104 Algunos de estos neonatos, pueden presentar otras anomalías características de la secuencia de hipocinesia fetal (véase más adelante), pero la presencia de microcefalia al nacimiento constituye un indicio importante para sospechar una lesión disruptiva o malformativa del cerebro fetal. Además, con frecuencia presentan convulsiones epilépticas y otros signos de encefalopatía durante el periodo neonatal.95 B) Diversos síndromes genéticos o cromosómicos que cursan con disgenesia cerebral. Esta categoría incluye una gran diversidad de entidades específicas, cada una de las cuales además de la artrogriposis presenta ciertas anomalías características no secundarias a hipocinesia.10 C) Hipomovilidad fetal de carácter extrínseco (procesos externos al feto). En esta circustancia la hipocinesia fetal se debe a la restricción mecánica del movimiento intraútero impuesta

por fuerzas externas, como ocurre en el oligoamnios, las malformaciones del útero materno y el embarazo múltiple.105 Mientras que las contracturas que tienen su origen en un problema intrínseco del feto (enfermedad neuromuscular) son simétricas, las contracturas por restricción extrínseca del movimiento tienden a ser asimétricas, debido a que la limitación del movimiento producida por fuerzas externas no es uniforme sobre el feto.56,106 Esta asimetría en la posición de los miembros constituye un importante indicio acerca de esta categoría diagnóstica. La sospecha es reforzada por la ausencia de debilidad y la presencia de otros estigmas deformativos, como son signos de compresión facial (nariz aplanada) y piel redundante. D) Enfermedades congénitas del tejido conectivo. Estas pueden presentar contracturas articulares al nacimiento, y se observan principalmente en la aracnodactilia contractural congénita (síndrome Beals), con menos frecuencia en el síndrome Marfan y rara vez en el síndrome EhlersDanlos.92,107,108 La aracnodactilia contractural congénita es un trastorno del tejido conectivo con herencia autosómica dominante que se caracteriza por aracnodactilia, camptodactilia, contracturas articulares principalmente en rodillas, codos y caderas, cifoescoliosis, hábito marfanoide y un hélix arrugado con la concha mal definida y una cruz prominente desde la raíz del hélix. Las contracturas, la aracnodactilia y las alteraciones del pabellón auricular pueden estar tambien presentes en el síndrome Marfan. Sin embargo, éste último cursa con problemas valvulares y dilatación de la raíz de la aorta. Por otro lado, la escoliosis presente en la aracnodactilia contractural congénita no es una característica del síndrome Marfan. Los niños con aracnodactilia contractural congénita no cursan con retraso mental, pero presentan retraso motor debido a las contracturas. El solapamiento clínico con el síndrome Marfan tiene una base molecular, ya que ambas entidades resultan de mutaciones en dos genes homólogos, FBN2 en la aracnodactilia contractural y FBN1 en el síndrome Marfan. E) Raras enfermedades musculares que no cursan con debilidad y que son producidas por mutaciones de genes que codifican proteínas del

Trastornos del tono y la fuerza muscular

639

Tabla 14.10. Causas de artrogrioposis congénita. Lesiones disruptivas del SNC

• Porencefalia. • Encefalomalacia multiquística. • Hidranencefalia. • Hidrocefalia. • Lesiones extensas del tronco del encéfalo (síndrome Möbius expandido).

Síndromes genéticos que cursan • Síndrome Marden-Walker. con anomalías disgenéticas • Síndrome Cerebro-Oculo-Facial-Esqueleto. del SNC • Síndrome Roberts. • Síndrome MASA. • Síndrome Zellweger. • Pseudotrisomía 18. • Trisomía 18. • Síndrome Neu-Laxova. Enfermedades neuromusculares

• Amioplasia congénita. • Atrofia muscular espinal infantil tipo 1 (alteración degenerativa de las neuronas motoras del asta anterior). • Artrogriposis por alteración destructiva o disgenética de las neuronas motoras del asta anterior. • Miopatías congénitas (miotubular, nemalínica, desproporción congénita del tipo de fibras). • Distrofia muscular congénita. • Polineuropatía. • Miastenia grave neonatal transitoria. • Síndrome ARC (artrogriposis neurogénica, acidosis tubular renal, colestasis).

Síndromes con artrogriposis distal

• Tipo I (dominante distal). • Tipo II (síndrome Fremann-Sheldon, síndrome Sheldon-Hall). • Aracnodactilia contractural congénita (síndrome Beals-Hecht).

Síndromes con pterigión

• Síndrome pterigión multiple (síndrome Escobar). • Síndrome pterigión letal múltiple. • Síndrome Bartsocas-Papas. • Síndrome pterigión poplíteo.

Genodermatosis

• Dermopatía restrictiva. • Síndrome Neu-Laxova .

Restricción mecánica del

• Oligoamnios.

movimiento intraútero por

• Embarazo múltiple.

causas extrínsecas

• Tumor intrauterino (mioma). • Compresión abdominal para ocultar el embarazo. • Bandas amnióticas.

640

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.11. Clasificación de las principales causas de artrogriposis distal. Artrogriposis distal tipo I Antecedentes prenatales.

Normales.

Artrogriposis distal tipo 2A (Síndrome Freeman-Sheldon) Dismiución movimientos fetales 53%.

Artrogriposis distal tipo 2B (Síndrome Sheldon-Hall) Dismiución movimientos fetales y polihidramnios poco frecuentes.

Polihidramnios 29%. Contracturas congénitas.

Cara.

Manos, muñecas, tobillos y pies 100%.

Manos, muñecas, tobillos y pies (100%).

Manos, muñecas, tobillos y pies (100%).

No afectación.

«Facies en silvido». Microstomía, labios fruncidos, pliegues nasogenianos marcados, microretrognatia, fisuras palpebrales antimongoloides, filtro alargado con alas nasales hipoplásicas, y hoyito en forma de «H» en el mentón.

Facies parecida al tipo 2A pero menos acusada.

Caderas 58%, codos 44%, limitación del rango del movimento del cuello 88%.

La gran mayoría no labios fruncidos, ni hoyito en forma de «H» en el mentón. Microstomía no tan grave.

Dificultad en la alimentación.

No.

Grave.

Leve o moderada.

Desarrollo motor.

Normal.

Ligeramente retrasado.

Ligeramente retrasado.

Gen.

B-Tropomiosina (TPM2).

MYH3

TNNT2 y TNNT3.

Locus.

9p13

17p13.1

11p15.5, 17p13.1

aparato contráctil de las miofibrillas de contracción rápida.109-111 Estos niños se caracterizan por presentar contracturas articulares restringidas principalmente a la porción distal de las extremidades (las manos y los pies), que tienen un carácter hereditario autosómico dominante con expresividad variable dentro de la familia. Estos trastornos son agrupados bajo el término genérico de artrogriposis distal (Tabla 14.11). F) La última categoría está constituida por genodermatosis de herencia autosómica recesiva. La dermopatía restrictiva es una grave genodermatosis, que se caracteriza por un crecimiento y diferenciación anormal de la piel, que

determina una piel delgada y fuertemente adherida. Esta piel rígida y adherente limita el movimiento del feto, dando lugar a artrogriposis múltiple congénita y otras anomalías características de la secuencia de acinesia fetal (véase más adelante). Otros hallazgos característicos son una boca pequeña y redonda, nariz pequeña, orejas de implantación baja, suturas craneales dehiscentes, y muerte neonatal temprana por insuficiencia respiratoria. El carácter marcadamente dismórfico del cuadro clínico, hace que su naturaleza cutánea pase fácilmente inadvertida. El síndrome Neu-Laxova es un trastorno genético letal que cursa con edema subcutáneo e ictiosis

Trastornos del tono y la fuerza muscular

grave, así como con graves anomalías del cerebro. Ambas alteraciones pueden ser responsables de la artrogriposis múltiple congénita que presentan estos pacientes (véase Capitulo 4).

Después de la debilidad, las contracturas articulares al nacimiento constituyen el mejor indicador clínico de potencial enfermedad neuromuscular. La gravedad y extensión de las contracturas articulares depende del momento de inicio, la gravedad y la extensión de la hipomotilidad fetal.

Fracturas óseas Las fracturas óseas al nacimiento y a veces durante una movilización postnatal han sido referidas en neonatos con inmovilidad intraútero por enfermedades neuromusculares, principalmente en procesos neuropáticos pero también en trastornos miopáticos.50,87,88,112,113 En una serie personal de 11 neonatos fallecidos con diversas enfermedades neuromusculares, el estudio radiológico mostró un total de 12 fracturas diafisarias de los huesos largos en cuatro de los seis pacientes diagnosticados de atrofia muscular espinal tipo 1. El análisis histológico, mostró además fracturas de la placa de crecimiento en ocho pacientes; cuatro con atrofia muscular espinal, dos con procesos miopáticos primarios y otros dos con distrofia miotónica congénita.50 Los factores que predisponen a las fracturas óseas al nacimiento en estos pacientes son, por un lado la marcada osteopenia de los huesos que resulta de la debilidad e inmovilidad intraútero, y por otro la rigidez de las articulaciones (Figura 14.9).55 Cuando ambas situaciones concurren, las fuerzas mecánicas normales ejercidas sobre el feto durante el parto pueden originar fácilmente fracturas.

Dificultad respiratoria La necesidad de asistencia respiratoria inmediata tras el nacimiento o poco después es muy frecuente en los neonatos con enfermedades neuromusculares, tanto en los procesos de origen

641

neuropático como en aquellos de origen miopático, así como en otros trastornos de la unidad motora como la lesión de la médula cervical. Esta insuficiencia respiratoria indica una debilidad muscular significativa y se debe al déficit de fuerza de los músculos respiratorios, tanto de los músculos intercostales como del diafragma. Los casos más graves de debilidad de la musculatura respiratoria fetal, pueden presentar además hipoplasia pulmonar y fallecen pronto tras el nacimiento.370,40,50,58,86,87,93,113-116 En poblaciones seleccionadas de pacientes con enfermedades neuromusculares, la necesidad de ventilación mecánica es referida en un alto porcentaje de pacientes que oscila entre el 43% y el 87%.7,8,36,117,118 Cuando un paciente precisa intubación y ventilación mecánica, la duración media de esta asistencia respiratoria es prolongada. En la serie de recién nacidos hipotónicos estudiada por Richer,7 la duración media de la ventilación mecánica en los neonatos con un trastorno neuromuscular fue de 62,7 días. La necesidad de ventilación mecánica durante más de tres semanas constituye un factor pronóstico de muerte durante el primer año de vida. Enfermedad neuromuscular

Debilidad / Hipotonía Acinesia fetal

Hueso

Articulación

Osteopenia

Artrogriposis

Fracturas

Figura 14.9. Mecanismo potencial de las fracturas en las enfermedades neuromusculares. Modificado de Rodriguez et al. Calcified Tissue Int 1988; 43: 335-339.

642

Evaluación neurológica del recién nacido

En una serie de 17 neonatos con diversas enfermedades musculares, todos los niños que precisaron ventilación mecánica durante más de 21 días fallecieron.118 Esta mortalidad universal en los neonatos que precisan ventilación mecánica durante todo el primer mes de vida ha sido también referida en neonatos con distrofia miotónica congénita.119 Sin embargo, datos más recientes en neonatos con distrofia miotónica, y miopatía miotubular señalan un pronóstico menos adverso. En una serie de 20 neonatos con distrofia miotónica congénita la necesidad de ventilación mecánica más allá del mes de vida comportó una mortalidad del 25% durante el primer año, y de un 17% adicional en los años siguientes.120 La miopatía miotubular ligada al X es un trastorno neuromuscular considerado letal durante el primer año de vida.121,122 Sin embargo, en una serie de 35 niños de EE UU con esta grave enfermedad, 26 (74%) estaban vivos al año (rango 1 a 27 años) y de estos, el 80% era dependiente de forma completa o parcial de un ventilador y el resto no necesitaba asistencia respiratoria.123 Un porcentaje ligeramente inferior de supervivencia (54%), pero tambien muy superior al que una vez se pensó, ha sido referido a los 18 meses en 120 pacientes del «Consorcio Intenacional sobre Miopatía Miotubular».48 Estos datos muestran que la asistencia respiratoria domiciliaria (ventilación convencional o ventilación nasal no invasiva) tras el alta hospitalaria, puede prolongar la supervivencia y esta no parece ser tan pobre como se pensó en el pasado. Sin embargo, la utilización prolongada de estas medidas en niños con estas enfermedades genera dilemas éticos, tanto en los médicos como en los padres, que deben ser considerados en cada paciente de forma individual. El dilema es acentuado en la distrofia miotónica congénita, por la alta incidencia de retraso mental en esta entidad. Aún en aquellos neonatos que no necesitan ventilación mecánica, la respiración es con frecuencia diafragmática, y debido a la debilidad crónica de los músculos de la pared torácica, el tórax adopta progresivamente una forma campaniforme y se desarrolla pectus excavatum. En los procesos neuropáticos y miopáticos graves, la afectación muscular incluye al diafragma, y un diafragma derecho elevado en la

radiografía de tórax es característico de la distrofia miotónica congénita. Durante el ingreso y tras el alta hospitalaria los neonatos con debilidad de los músculos respiratorios presentan con frecuencia infecciones respiratorias (pneumonía), atelectasia e insuficiencia respiratoria con infecciones virales intercurrentes.

Secuencia deformativa por hipocinesia fetal Además de las contracturas articulares, el retraso del crecimiento intraútero, el cordón umbilical corto y la hipoplasia pulmonar ya comentados, el déficit de movimiento intraútero puede dar lugar a otras alteraciones deformativas como son: anomalías craneofaciales, criptorquidia, y huesos largos finos (Figura 14.10) Esta constelación de anomalías secundarias a la hipomovilidad del feto intraútero se ha denominado secuencia de acinesia fetal (SAF). Anomalías deformativas craneofaciales. La actividad de los músculos de la cabeza, incluyendo los músculos del cráneo, la cara, la faringe y el paladar, contribuye al modelado de la forma de las estructuras craneofaciales.94,105 Es por ello que la debilidad de los músculos craneofaciales durante el periodo fetal, puede dar lugar a macrocefalia relativa, dolicocefalia, micrognatia, paladar ojival, pabellones auriculares rotados, y la característica forma de la boca en V invertida. Estos son hallazgos comunes en las enfermedades neuromusculares de inicio intrauterino y forman parte de la denominada secuencia de acinesia fetal.62 La micrognatia es un hallazgo casi constante cuando existe debilidad de la musculatura de la cara intraútero y puede ser producida por la debilidad de los músculos masticatorios, ya que el crecimiento mandibular depende de la actividad de estos músculos.124 Existe evidencia experimental de que la parálisis intraútero origina mandíbulas fetales más pequeñas,39,125 lo que puede conllevar un retraso en el descenso de la lengua y una deformación secundaria del paladar. Éste adquiere una conformación elevada, se hace ojival y muestra prominentes puentes palatinos laterales.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

643

Alteración motriz intrínseca del feto (enfermedades neuromusculares, alteraciones del SNC, dermopatía restrictiva) Disminución de los movimientos fetales

Movimiento torácico

Hipoplasia pulmonar

Movimiento facial Deglución fetal

Polihidramnios Paladar ojival Microretrognatia Telecanto Orejas bajas

Movimiento esquelético

Cambios óseos

Camptodactilia Huesos finos Cifoescoliosis Costillas gráciles Cordón umbilical corto Osteopenia Criptorquidia Reducción masa muscular Contracturas articulares

Alteración del crecimiento

BPEG/CIR

Fracturas óseas Figura 14.10. Secuencia de acinesia fetal. BPEG = bajo peso para la edad gestacional. CIR = crecimiento intrauterino retrasado.

Ocasionalmente se ha referido que el retraso en el descenso de la lengua puede llegar a impedir la fusión de las crestas palatinas y originar fisura palatina y por consiguiente, la secuencia Pierre Robin.126-128 Otras anomalías que se han señalado en neonatos con SAF, son el telecanto y los pabellones auriculares rotados posteriormente.50,62,128 Ambas manifestaciones traducen el déficit de fuerzas tensiles por debilidad de los músculos involucrados en ambas estructuras.105,106 La macrocefalia relativa o absoluta es un intrigante hallazgo en la distrofia miotónica congénita y en la miopatía miotubular, dos procesos neuromusculares que cursan con marcada debilidad de la musculatura craneofacial, por lo que es posible que esta característica responda en cierta medida a un déficit de fuerzas tensiles. En una serie personal de 14 neonatos con distrofia miotónica congénita, esta manifestación estaba presente en 10 neonatos.86 En una serie de 10 niños con miopatía miotubular ligada al X, siete de ellos presentaron macrocefalia. Aunque algu-

nos pacientes presentaban tambien hidrocefalia, ésta no fue siempre la causa y se piensa que la macrocefalia es una característica infradiagnosticada en estos pacientes.47 La criptorquidia es un signo común en recién nacidos varones afectos de procesos neuropáticos o miopáticos.47,50,94 Se ha sugerido que puede ser debido a la afectación de la musculatura del gubernaculum testis.94 Sin embargo, el hecho de que sea frecuente también en niños con restricción del movimiento intraútero por falta de espacio,130 sugiere que al menos en parte el descenso del testículo está relacionado con el movimiento de las extremidades. La criptorquidia en un neonato hipotónico y débil puede ser erróneamente interpretada como hipogonadismo y ser atribuida al síndrome Prader-Willi. Las niñas con inmovilidad fetal y contracturas articulares en las extremidades inferiores pueden mostrar un pobre desarrollo de los labios mayores. El término secuencia de acinesia-hipocinesia fetal (SAF) fue acuñado por Moessinger para

644

Evaluación neurológica del recién nacido

señalar que la disminución del movimiento intraútero produce una serie de anomalías secundarias.39 Los signos cardinales de la secuencia son: polihidramnios, bajo peso al nacimiento, contracturas congénitas, restricción del crecimiento intraútero, anomalías craneofaciales (ejemplo: microretrognatia), e hipoplasia pulmonar. Esta constelación de anomalías configura la secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (SAF), cuya expresión más grave y completa se ha denominado fenotipo Pena-Shokeir, pero tiene poco sentido clínico utilizar esta denominación eponímica para señalar la presencia y gravedad de la secuencia deformativa.62,130-132 Cuando la expresión de la secuencia es grave y completa, el neonato fallece inmediatamente tras el parto o poco después por hipoplasia pulmonar, y los signos deformativos son más llamativos que los neurológicos.133 Con relativa frecuencia estos niños son etiquetados erróneamente como polimalformados o como «trisómicos». La SAF ha puesto de manifiesto la importancia que tiene el movimiento activo intraútero, no sólo para el modelado normal, sino tambien para el crecimiento y desarrollo del feto. Cuando un recién nacido presenta una de las anomalías cardinales de la SAF, es obligado examinar si están presentes otras anomalías que forman parte de la secuencia, en cuyo caso debemos valorar la posible presencia de problemas fetales intrínsecos o extrínsecos que conducen a hipomovilidad fetal. Para el clínico, la importancia de reconocer la SAF en un neonato con debilidad radica en los siguientes puntos: 1) La presencia de las manifestaciones cardinales de la SAF señala un inicio intraútero del trastorno neuromuscular y una debilidad significativa del feto. 2) Debido a que la expresión de la SAF es variable y depende del momento de inicio, y de la gravedad y extensión de la hipomotilidad fetal, la gravedad de ésta constituye un barómetro sensible de la gravedad y extensión del transtorno neuromuscular subyacente. 3) Puede aportar indicios acerca del momento de inicio del trastorno. Ejemplo: pterigión e hipoplasia pulmonar.

Alteración de la sensibilidad El déficit sensitivo es una alteración funcional muy infrecuente en los trastornos de la neurona motora inferior, pero puede estár presente en neonatos con debilidad flaccida por trastornos del nervio periférico (polineuropatías congénitas) o por las lesiones de la médula espinal. Las polineuropatías congénitas son un raro y heterogéneo grupo de trastornos neuromusculares que pueden comenzar durante la vida fetal o en la infancia. En relación a los hallazgos anatomopatológicos, estos trastornos del nervio periférico son divididos en trastornos que afectan primariamente a la mielina (hipomielinizantes) o al axón (axonal).37 Con frecuencia la polineuropatía axonal cursa con afectación de la neurona motora en la médula espinal (enfermedad neuronal-axonal). Las manifestaciones clínicas en el neonato con polineuropatía son indistinguibles de la atrofia muscular espinal infantil tipo 1: debilidad fláccida, reflejos miotáticos hipoactivos o ausentes, atrofia muscular, variable parálisis bulbar y con relativa frecuencia tambien artrogriposis múltiple. La constatación de un défcit sensitivo puede ayudar a orientar el diagnóstico, y por ello este déficit debe ser buscado sistemáticamente en cualquier neonato con debilidad y/o contracturas articulares. Sin embargo, la grave debilidad muscular y la artrogriposis, junto con la variable afectación de la musculatura inervada por los nervios craneales en estas entidades, hace difícil la evaluación sensitiva a partir de la respuesta motora y la expresión facial. Como se comentó, durante la fase de shock medular, las lesiones cervicales de la médula espinal presentan un cuadro clínico similar al de graves enfermedades neuromusculares de presentación neonatal, sobre todo la atrofia muscular espinal tipo 1 por estar respetada la musculatura facial. El nivel sensitivo por debajo del nivel de la lesión y la alteración funcional de los esfínteres (distensión vesical y micción por rebosamiento) constituyen las principales características que ayudan a orientar el diagnóstico en la fase aguda. El déficit sensitivo durante los primeros días es la norma, y se establece observando la respuesta facial a los pinchazitos, y no

Trastornos del tono y la fuerza muscular

con la valoración del reflejo de retirada en respuesta a un pinchazo, ya que este puede tener un procesamiento exclusivamente espinal por debajo de la lesión. En el mielomeningocele, el nivel sensitivo (días después de la cirugía) es un parámetro neurológico más constante y certero que el déficit motor para establecer el nivel de lesión espinal.134-137 Además, es el mejor predictor del déficit neurológico y de la gravedad de la minusvalía en la edad adulta (Capítulo 17).134-137 Las razones que justifican un mejor rendimiento del examen sensitivo, en comparación con el examen motor, son su mayor estabilidad en exámenes repetidos y que el nivel motor puede ser afectado por contracturas articulares, desuso y cirugía.135

Luxación congénita de la cadera La formación de la articulación coxofemoral exige la contracción de los músculos que fijan la cabeza femoral contra el acetábulo, por ello la debilidad intraútero que involucra a los músculos de la cadera origina con frecuencia luxación congénita de la cadera o subluxación.117,138

Trastornos de la alimentación La succión-deglución es un fenómeno motor complejo, estereotipado, que es esencial para la alimentación oral y que involucra a numerosos músculos de la boca, faringe, laringe y esófago. Cuando existe debilidad de la musculatura masticatoria, facial y deglutoria, condiciona una pobre succión y deglución que determinan una marcada dificultad para la alimentación por boca.93,94 En diferentes series seleccionadas de neonatos con enfermedades neuromusculares, aproximadamente el 85% de estos niños precisan alimentación por sonda nasogástrica.8

Disgenesia cerebral y anomalías oculares En algunas enfermedades neuromusculares, junto con el transtorno de la unidad motora coe-

645

xiste un trastorno del encéfalo. De todas las enfermedades neuromusculares, el grupo de las distrofias musculares congénitas (DMC) es el que asocia las anomalías más graves del sistema nervioso central. Dentro de las DMC, no todas involucran al encéfalo. Las que involucran al SNC son la distrofia muscular congénita con deficiencia de merosina, y en particular un subgrupo caracterizado por la reducción de la glicosilación de α-distroglicano (proteína crucial de las membranas de las celulas neuronales y musculares), y que colectivamente son denominadas como distroglicanopatías. Entre estas DMC se encuentran la distrofia muscular congénita Fukuyama, la enfermedad músculo-ojocerebro y el síndrome Walker-Warburg. La distrofia muscular congénita con deficiencia de merosina presenta en la resonancia magnética una señal T2 anormal en la sustancia blanca, principalmente en las astas occipitales, indicadora de hipomielinización, y en ocasiones se detectan trastornos estructurales de la corteza occipital.38,139 Sin embargo, manifestaciones clínicas de encefalopatía (convulsiones) son raras en el periodo neonatal, pero un 20% presenta alteraciones más tarde en la niñez.38 Las distroglicanopatías (distrofia muscular congénita Fukuyama, enfermedad músculo-ojocerebro y síndrome Walker-Warburg) presentan distrofia muscular, trastornos de la migración neuronal y anomalías oculares. Cada una de estas entidades se debe a mutaciones genéticas diferentes (Tabla 14.12). La distrofia muscular congénita Fukuyama se ha referido principalmente en Japón y la enfermedad ojo-músculocerebro principalmente en Filandia, mientras que el síndrome Walker-Warburg no tiene una distribución geográfica particular y no parece restringirse a ningún grupo étnico. Los hallazgos clínicos característicos de cada una de estas entidades se muestran en la Tabla 14.12. El síndrome Walker-Warburg es la enfermedad más grave de este grupo de DMC y las anomalías cerebrales son lisencefalia en empedrado (lisencefalia tipo II) con agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del cerebelo, hidrocefalia y en ocasiones encefalocele. Otras anomalías cerebrales que pueden estar presentes son: trastornos del

646

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.12. Características de las formas de distrofia muscular congénita que cursan con alteración del SNC. DMC con deficiencia de merosina

DMC Fukuyama

Enfermedad músculo-ojo-cerebro

Síndrome Walker-Warburg

607855

253800

253280

36670

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

Autosómica recesiva

Gen

LAMA2

FCMD

POMGnT1

POMT1

Locus genético

6q22-23

9q31-q33

1p32-34

9q34

Microcefalia

No

Sí

Sí

No

Macrocefalia/hidrocefalia

No

No

No

Sí

Lisencefalia-paquigiria

No

Sí

Sí

Sí

Hipoplasia del cerebelo

No

No

No

Sí

Encefalocele

No

No

No

Posible

Graves anomalías oculares

No

No

Sí

Sí

Alteración sustancia blanca en resonancia magnética

Sí

Sí

Sí

Sí

Malformación o hipoplasia del tronco del encéfalo

No

No

Posible

Frecuente

Supervivencia a los tres años

Sí

Sí

Sí

No

OMIM Herencia

Información obtenida de: • Muntoni F, Brockington M, Torelli S, Brown SC. Defective glycosylation in congenital muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 2004; 17: 205-209. • Beltran-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, y cols. Mutations in the O-Mannosyltransferasa gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome. Am J Hum Genet 2002; 71: 1033-1043. • Martin PT. Mechanisms of Disease: congenital muscular dystrophies-glycosylation takes center stage. Nat Clin Pract Neurol 2006; 2: 222-230.

tronco del encéfalo, pirámides pequeñas o ausentes, y colículos fusionados. Las anomalías oculares comprenden opacidad corneal, cataratas, displasia o desprendimiento de la retina, microftalmía e hipoplasia del nervio óptico.38,140 Otras enfermedades neuromusculares tambien pueden asociar trastornos del sistema nervioso central, si bien estos son menos graves y consistentes que en el mencionado grupo de DMC. La ventriculomegalia no progresiva es un hallazgo común en la distrofia miotónica congé-

nita y se refiere en aproximadamente el 80% de los pacientes.86,141 El significado y origen de esta ventriculomegalia no es conocido, pero puede denotar hidrocéfalo externo o un trastorno de la mielinización. Esta última posibilidad es apoyada por la observación de un cuerpo calloso pequeño en cuatro de siete lactantes con esta entidad estudiados con resonancia magnética.142 En la miopatía miotubular ligada al X se ha referido que algunos lactantes desarrollan hidrocefalia y el origen de esta no es conocido.47

Trastornos del tono y la fuerza muscular

Miotonía La miotonía es una contracción muscular persistente con lenta relajación una vez que cesa la estimulación. El fenómeno es independiente de que la estimulación del músculo sea eléctrica o mecánica. La razón de dejar este signo al final de la descipción de signos que denotan alteración de la unidad motora, es por su extrema rareza en el neonato. En este sólo se observa en dos raras enfermedades, la miotonía congénita (enfermedad Thomsen) y el síndrome Schwartz-Jampel, mientras que en la distrofia miotónica congénita, frente a lo que se observa en etapas más tardías, es excepcional. En la miotonía congénita (enfermedad Thomsen) puede estar presente desde el nacimiento, pero por lo general se aprecia más tarde. Los signos más precoces pueden ser el retraso en la apertura de los párpados tras su cierre y la observación del fenómeno miotónico en la lengua. En el síndrome Schwartz-Jampel la miotonía se aprecia principalmente en los músculos faciales, sobre todo en los músculos peribucales (véase más adelante). Como ya se ha señalado, la importancia de conocer el fenómeno miotónico no reside tanto en la relevancia de este signo en el periodo neonatal, sino en el examen de este signo en los familiares del neonato hipotónico y cuya presencia sugiere el diagnóstico de distrofia miotónica congénita.

Debilidad focal. Neuropatías periféricas En ocasiones la debilidad fláccida no es generalizada, sino que involucra a un solo miembro o a parte de éste. Esta debilidad focal resulta de neuropatías periféricas, como lesiones de una raíz nerviosa, del plexo (plexopatías), o de un nervio (mononeuropatías). En cada una de estas condiciones puede estar afectado el axón, la vaina de mielina o ambas estructuras. Las manifestaciones cardinales de la neuropatía periférica son debilidad y alteración sensitiva. El

647

patrón de debilidad en un miembro aporta información acerca de la localización de la lesión. Sin embargo, un prerrequisito necesario para identificar el patrón de debilidad y por ende, establecer la localización de la lesión, es conocer los músculos que mueven las articulaciones y la neuroanatomía periférica. Cuando uno o varios músculos de una extremidad muestran debilidad, la localización de la lesión depende de reconocer la estructura nerviosa común que los inerva.143 Algunas consideraciones generales son de ayuda cuando nos aproximamos a la evaluación de las lesiones periféricas. Un músculo individual es inervado por fibras procedentes de varias raíces espinales ventrales (inervación plurisegmentaria). En consecuencia, si una raíz aislada es lesionada no tiene lugar una pérdida completa (monoplejía) de función. Un plexo es una compleja redistribución de las fibras autónomas y somáticas eferentes y aferentes, de modo que son enviadas a traves de los diversos troncos, divisiones y cordones para alcanzar su distribución en músculos, piel, vasos y glándulas. Los principales plexos somáticos son: el braquial, el lumbar y el plexo sacro, estos dos últimos cuando son analizados conjuntamente se denominan plexo lumbosacro. Si la lesión afecta a la totalidad de un plexo se produce debilidad completa del miembro, mientras que cuando es parcial (afectación de algunos componentes) la debilidad involucra sólo a ciertos músculos, cuyas acciones serán limitadas. La expresión clínica siempre es motora y sensitiva, los reflejos miotáticos son perdidos y cuando la lesión es grave pueden ocurrir trastornos de la función autónoma, como pérdida de la sudoración. Por lo general, la lesión de un plexo afecta a múltiples raíces, varios músculos y múltiples dermatomas. La presencia de hiperreflexia miotática descarta una plexopatía en un miembro parético y sugiere una lesión cerebral o de la médula espinal (fase de hiperreflexia). Un nervio tiene un curso anatómico bien definido en una extremidad, inerva a músculos específicos y a un área concreta de la piel. Los nervios periféricos distales al plexo contienen axones de raices ventrales y dorsales de más de un seg-

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Evaluación neurológica del recién nacido

mento de la médula espinal. Por ello, la lesión de un nervio periférico mixto causa un déficit motor y sensitivo que excede el campo de inervación de una raíz (somita). En consecuencia, sólo los músculos inervados por dicho nervio estarán paralizados (debilidad fláccida) y el déficit sensitivo muestra una topografía completamente diferente de la causada por el daño de una raíz nerviosa. La proximidad de los nervios a estructuras óseas los hace vulnerables a lesiones en esos lugares. Las neuropatías por lesión del plexo o del nervio son de gravedad variable dependiendo de si la disrupción afecta a la vaina de mielina, al axón o al nervio completo, incluyendo el epineuro. Cuando tras una lesión, la conducción del nervio es perdida de forma transitoria, pero el nervio está intacto hablamos de neuropraxia. Lesiones más graves son aquellas que implican la rotura del axón. En estas, según el estado del epineuro o tejidos conectores del nervio, hablamos de axonotmesis cuando existe una rotura anatómica del axón pero existe continuidad del epineuro, y de neurotmesis cuando existe una rotura del axón y del epineuro (tejidos conectores), es decir, cuando tiene lugar una rotura completa del nervio (Tabla 14.13).

Monoparesia por lesión del plexo braquial El plexo braquial es un entrecruzamiento de axones que tiene lugar bajo la fosa supraclavicular. Está formado por las raíces ventrales de

los últimos cuatro segmentos cervicales (C5C8) y el primer segmento torácico (T1), y da origen a los nervios principales de la extremidad superior. Pequeñas contribuciones al plexo pueden proceder del IV nervio cervical (C4) y del II torácico (T2). Los nervios del plexo braquial transcurren desde el cuello a la axila, pasando por detrás de la clavícula. En el cuello, los axones de los nervios espinales se unen formando tres troncos, superior (C5,C6), medio (C7) e inferior (C8 y T1). Cada uno de los troncos se separa en dos divisiones: anterior y posterior. Las divisiones anteriores van a inervar las partes ventrales del miembro y las divisiones posteriores a las partes dorsales. Las divisiones anteriores de los troncos superior y medio se unen y forman el fascículo lateral, el cual contiene axones procedentes de C5 a C7. La división anterior del tronco inferior no se une a ninguna otra división y su continuación forma el fascículo medial, el cual contiene axones procedentes de C8 y T1. La unión de todas las divisiones posteriores forma el fascículo posterior del plexo braquial que lleva axones procedentes de C5 a T1. La denominación del fascículo (ejemplo: fascículo lateral) viene determinada por su relación con la arteria axilar, y cada fascículo se divide en dos ramos terminales, los cuales se reagrupan para formar los nervios terminales. Uno de los ramos terminales del fascículo lateral se une a uno de los ramos del fascículo medial formando el nervio mediano. El otro ramo del fascículo lateral constituirá el nervio axilar y el correspondiente al fascículo medial formará el nervio cubital (Figura 14.11).144

Tabla 14.13. Tipos de lesiones nerviosas. Alteración

Elemento del nervio

Neuropraxia

Axonotmesis

Neurotmesis

Mielina

Desmielinización segmentaria

Desmielinización

Desmielinización

Célula Schwann

Intactas

Intactas

Lesionadas

Axón

Intacto

Interrumpido

Interrumpido

Tejido conectivo

Intacto

Intacto

Interrumpido

Trastornos del tono y la fuerza muscular

C5

5 Raíces 3 troncos

C6

3 Divisiones ventrales 3 Divisiones dorsales

Sup erio r

C7

C8 T1

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3 Fascículos

Me dio Inte rior

La ter al

Po ste rio r

Nervio torácico largo

Nervio pectoral lateral 2 Ramos terminales Por fascículo Nervio musculocutáneo Nervio axilar

Med ial Nervio pectoral medial

Nervio radial Nervio mediano Nervio cubital

Figura 14.11. Plexo Braquial.

Generalidades acerca de la plexopatía braquial La lesión del plexo braquial es con mucho la neuropatía periférica más frecuente en el neonato y su incidencia en nuestro entorno cultural es inferior al uno por mil.145-148 En un estudio reciente, la incidencia en el Reino Unido y la República de Irlanda entre abril de 1998 y marzo de 1999, fue del 0,42 por 1.000 recién nacidos vivos.145 Volpe ha señalado que en partos de riesgo, la plexopatía braquial con expresión sutil puede ser más común de lo que se señala, aunque su trascendencia clínica es mínima, al resolverse rapidamente en unos días y sin necesidad de intervención específica.79 La lesión del plexo braquial ocurre principalmente en recién nacidos a término y sobre todo en aquellos nacidos por vía vaginal. Los principales fac-

tores de riesgo son el parto complicado, el parto instrumental, la macrosomía fetal, la multiparidad, un segundo estadio de parto prolongado, la presentación podálica, y la distocia del hombro (Tabla 14.14).79,145,147,149-151 Entre estos factores predominan la distocia del hombro y la macrosomía. El excesivo tamaño del feto predispone al pato distócico y cuando este ocurre, los hombros quedan encajados dentro de la pelvis y el obstetra se ve obligado a realizar maniobras de tracción hacia abajo de la cabeza, así como rotaciones o leralizaciones de ésta. Un grupo de particular riesgo son los recién nacidos con presentación de nalgas y parto vaginal en quienes se utiliza su brazo posterior para rotar al niño.152 Por otra parte, con frecuencia creciente se refieren neonatos con lesion de la porción superior del plexo (paralysis de Erb) quienes no presentan macrosomía, parto distócico o extracción

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.14. Factores de riesgo asociados con parálisis branquial congénita. Factores maternos • Diabetes materna. • Excesiva gananacia materna de peso. • Anomalías uterinas. • Historia previa de parálisis braquial congénita. Factores fetales • Macrosomía • Malposición intraútero: presentación de nalgas. • Multiparidad. Factores obstétricos • Distocia de hombros. • Parto prolongado. • Parto asistido con por forcéps o ventosa. • Presentación de nalgas y parto vaginal.

dificultosa.148,153 En un estudio, estos casos constituyeron el 47% de los casos con parálisis de Erb.148 En los casos sin distocia del hombro, la lesión del plexo es más frecuente en el brazo posterior y en comparación con la lesión del plexo en los partos distócicos, las lesiones son más graves, la recuperación más tardía y asocian más amenudo fractura clavicular.153 Se presume que estas lesiones son causadas por el impacto del hombro posterior contra el promontorio del sacro o la sínfisis del pubis materno, debido a fuerzas mecánicas generadas intraparto por el útero y la pared abdominal.153 Estas observaciones apoyan la propuesta de EvansJones de utilizar el término de «parálisis braquial congénita» en vez de «parálisis braquial obstétrica.145 Entre los factores maternos de riesgo están la diabetes, la mayor edad materna y el sobrepeso (masa corporal ≥ 29 kg/m2).150 En algunas series, las plexopatías traumáticas perinatales son más frecuentes en el lado derecho y esto se atribuye al predominio de la presentación cefálica anterior occipital izquierda.145 Aunque el parto por cesárea aporta protección, no elimina completamente el riesgo de plexopatía braquial,145,148 y aunque, a tenor de los factores de riesgo, podría esperarse una reducción en

la prevalencia global de la parálisis braquial congénita (mayor tasa de cesáreas en las últimas décadas), los escasos datos disponibles no parecen refrendar esta esperanza.148,150,154 Una causa muy rara de parálisis del plexo braquial son los tumores que se originan en el plexo braquial (neurofibroma) o que lo atrapan (tumor rabdoide). En este último caso, la presencia de una masa supraclavicular puede interpretarse erróneamente como el callo óseo de una fractura clavicular. Varios aspectos clínicos ayudan a sospechar esta posibilidad; a diferencia de la parálisis braquial congénita no hay antecedentes de riesgo, la debilidad no está presente inmediatamente tras el nacimiento, sino que existe un intervalo de días antes de que manifieste, y el curso de desarrollo de la parálisis es progresivo.155 La lesión del plexo tiene lugar principalmente en las raíces nerviosas, particularmente donde estas se unen para formar los troncos del plexo braquial. El mecanismo patogénico es el estiramiento del plexo por tracción hacia abajo y rotación lateral extrema, ejercida desde el hombro en el parto de nalgas y desde la cabeza en los partos con presentación cefálica. Las raíces superiores del plexo (C5,C6) son las más vulnerables, pero con una tracción excesiva todas las raíces son lesionadas.79 En estudios realizados en recién nacidos muertos, Esteban Múgica observó que las tracciones laterales sobre la cabeza tensan de inmediato las raíces superiores del plexo, pero a medida que estas tracciones sobre el hombro o la cabeza se hacen más intensas y mayor es la abducción del miembro superior, más se tensan las raíces inferiores.149 Este patrón rostro-caudal de lesión ha sido confirmado en los estudios de reconstrucción quirúrgica.156 Las raíces pueden ser estiradas, rotas parcial o totalmente, o arrancadas (avulsión). La avulsión es una lesión realmente espinal y puede incluir la lesión de las raíces desde su origen, mientras que las roturas son lesiones más periféricas. Los arrancamientos a nivel medular son más frecuentes en las raíces C8 y T1. La correcta interpretación clínica-topográfica entre los signos y las raíces lesionadas exige conocer la correspondencia del nivel radicular con la función muscular e inervación sensitiva que depende de las diferentes raíces (Tabla 14.15).

Trastornos del tono y la fuerza muscular

651

Tabla 14.15. Resumen abreviado de la inervación motora y sensitiva aportada por las raíces que conforman el plexo braquial. Raíz nerviosa C5

Inervaciópn motora

Acción (muscular)

Inervación sensitiva

Deltoides, romboides.

Abducción hombro.

Cara lateral del brazo.

Reflejo miotático Reflejo biccipital.

Rotación externa del hombro. Flexión codo. C6

Bíceps braquial, braquial anterior, coracobraquial.

Flexión del codo.

Supinación antebrazo. 1º y 2º dedos de la mano. Extensión muñeca.

Cara lateral antebrazo.

Reflejo braquioradial.

C7

Tríceps, ancóneo, extensor largo del carpo radial, extensor común de los dedos, abductor del pulgar.

Extensión del codo y de los dedos.

Dedo medio.

Reflejo tricipital.

C8

Flexor común superficial Flexión dedos. y profundo de los dedos.

Cara medial antebrazo y 4º y 5º dedos.

Reflejo flexor de los dedos.

T1

Interóseos.

Juntar y separar los dedos.

Valoración clínica La valoración clínica de la plexopatía braquial constituye la piedra angular para establecer el diagnóstico y el pronóstico, así como para derivar el paciente a especialistas y diseñar el tratamiento. La valoración clínica se basa en una cuidadosa observación de: a) la postura del hombro, el brazo, la muñeca, el pulgar y los dedos de la mano; b) los movimientos pasivos y espontáneos de los diferentes segmentos de la extremidad superior; c) el movimiento provocado del miembro superior en respuesta a la estimulación táctil-nociceptiva y mediante la provocación de reflejos o reacciones motoras (ejemplos: reflejo de prensión, reflejo de Moro, reflejo cervical tónico asimétrico) (Tabla 14.16). El examen de los reflejos miotáticos de la extremidad parética aporta también información relevante. Sin embargo, el examen de la sensibilidad a los pinchacitos parece tener un papel menor en comparación con el examen motor y

Reflejo biccipital.

No.

rara vez se refiere entre los déficits funcionales de la plexopatía braquial en el periodo neonatal. En la Figura 14.12 se muestra la distribución de los dermatomas sensitivos de las raíces que constituyen el plexo braquial. Finalmente, el examen no será completo si no se valora el tamaño de la pupila y su reactividad, el patrón respiratorio y la posición del diafragma en la radiografía torácica, así como la presencia de comorbilidad: fracturas de clavícula y/o húmero, parálisis facial, lesión de la médula espinal y tortícolis. (Tabla 14.17). Como la lesión se produce a menudo tras un parto difícil y complicado, puede existir una encefalopatía hipóxicoisquémica, en cuyo caso la hipotonía generalizada y/o la depresión de la conciencia pueden enmascarar la debilidad focal durante unos días. La valoración clínica se realiza comparando siempre la extremidad parética con el lado sano. Las parálisis braquiales tienen una extensión variable y conllevan una limitación funcional de grupos musculares que dependen de las raíces

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.16. Sistemática en la valoración del miembro patético.

Tabla 14.17. Morbilidad potencialmente asociada a la parálisis braquial congénita.

• Observación de la postura del miembro parético.

• Parálisis del nervio frénico. • Síndrome Horner. • Fracturas de: clavícula, epífisis del húmero. • Tortícolis. • Lesión de la médula espinal. • Parálisis del nervio facial. • Lesión de tejidos blandos; piel, músculo, etc. • Encefalopatía hipóxico-isquémica.

• Observación de los movimientos espontáneos. • Valoración de los movimientos provocados mediante estimulación del miembro.  Respuesta a la provocación de los reflejos: de prensión, Moro, cervical tónico asimétrico, extensor de los dedos de la mano.  Graduación de la fuerza del movimiento. • Examen de los reflejos miotáticos: bicipital, braquioradial, tricipital, pectoral y flexor de los dedos. • Examen de la sensibilidad a los pinchacitos siguiendo un atlas de dermatomas. • Valoración de posición del párpado y la pupila ipsilateral al miembro parético. • Observación de los movimientos respiratorios.

nerviosas lesionadas, lo que hace posible el diagnóstico clínico topográfico del sitio y de la extensión de la lesión. Desde un punto de vista topográfico, se identifican principalmente tres tipos básicos de lesiones del plexo braquial: la lesión proximal o parálisis Erb (radicular superior), la lesión distal o parálisis Klumpke (radicular inferior) y la lesión total o completa. La lesión radicular inferior exclusiva y por tanto, con expresión clínica limitada sólo a la porción

C7 C6

C4

C6 C5 C8

T1 T2

C6

T2

C7 C8 C6

Figura 14.12. Distribución de los dermatomas sensitivos de las raíces que constituyen el plexo braquial

Trastornos del tono y la fuerza muscular

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distal del miembro es muy rara. Por lo general, los neonatos que muestran parálisis de la porción inferior del plexo, también presentan lesión de la porción superior de este.79 La lesión bilateral del plexo braquial se refiere en porcentajes variables, por lo general alrededor del 10%, sin embargo en un amplio estudio de base poblacional la incidencia fue del 1%.145 Esta lesión ocurre casi exclusivamente en recién nacidos con presentación podálica y la gravedad es asimétrica entre ambas extremidades superiores.

Parálisis de la porción superior del plexo (parálisis Erb) Esta es la lesión más común del plexo braquial y constituye alrededor del 90% de la incidencia total. La lesión se localiza en las raíces C5 y C6, por lo general asienta en el punto donde confluyen (punto de Erb) para formar el tronco superior del plexo braquial, aunque también pueden estar involucradas las raíces C7, aproximadamente en el 50% de los pacientes, y la anastomosis que envía la raíz C4 a C5. Los músculos más comúnmente afectados son: deltoides, supraespinoso, bíceps braquial, infraespinoso, supinador largo, pectoral mayor y redondos. Los músculos extensores de la muñeca y los dedos están parcialmente afectados. Debido a la paresia de estos músculos, la extremidad superior adopta la posición de «camarero en espera de propina»: la extremidad superior está aducta, en rotación interna con el antebrazo extendido y la mano en flexión (Figura 14.13). Cuando hay afectación de C7 el codo puede estar ligeramente flexionado. La exploración muscular precisa se basa en la cuidadosa observación de los movimientos espontáneos y provocados, apreciándose una incapacidad para abducir el hombro, flexionar el codo y realizar la supinación del antebrazo y limitación para extender la muñeca y los dedos. Los reflejos primitivos Moro, prensión palmar y extensor de los dedos de la mano, son de gran ayuda para valorar la debilidad de los músculos involucrados en estas acciones. El reflejo Moro está alterado ya que el neonato no es capaz de realizar la abducción del hombro, si bien la aper-

Figura 14.13. Lesión de la porción superior del plexo braquial (parálisis Erb). El miembro adopta la postura de «camarero en espera de propina»: Esta postura se caracteriza por extremidad superior aducta, en rotación interna con antebrazo extendido y mano en flexión.

tura de la mano es respetada. Los reflejos de prensión palmar y extensor de los dedos estarán conservados. El reflejo miotático bicipital está ausente y el braquioradial puede estar alterado, aunque no de forma constante. La alteración de los reflejos tricipital y pectoral se observan cuando existe afectación de C7. La valoración de las respuestas motoras provocadas, incluyendo los reflejos miotáticos, deben ser realizadas comparando la simetría entre ambas extremidades. Puede apreciarse una ligera pérdida de la sensibilidad en la cara lateral del hombro y del brazo, y se ha referido hiperestesia en el aspecto lateral de la porción proximal de la extremidad,79 pero no es fácil de apreciar. Por lo general, no parece parece haber dolor espontáneo, el niño no se queja y duerme tranquilo, y cuando hay dolor suele deberse más a las lesiones óseas o de los tejidos blandos que a la radiculopatía. Cuando se asocia parálisis dia-

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Evaluación neurológica del recién nacido

fragmática, esta es unilateral y suele ser reversible en días o semanas. A diferencia de las enfermedades neuromusculares, la respiración es de tipo torácico y el abdomen no sobresale con la inspiración. El murmullo vesicular puede apreciarse disminuido en la porción inferior del tórax por el ascenso del diafragma.

Parálisis Klumpke y parálisis total Como ya se comentó, la lesión pura de las raíces inferiores del plexo braquial (C7,C8), la denominada parálisis de Klumpke, es muy rara, y constituye menos del 1% de las lesiones braquiales.157 En esta lesión la función del hombro no está alterada mientras que la función de la mano es muy pobre. Los músculos afectados son el tríceps braquial, los flexores y extensores de los dedos, y los intrínsecos de la mano. El síndrome de Horner es frecuente por la afectación de fibras simpáticas que acompañan a T1. La parálisis de los músculos distales de la extremidad superior con grave afectación de la mano

condiciona una postura caracterizada por flexión del codo, supinación del antebrazo, e hiperextensión de las articulaciones metacarpofalángicas y flexión de los dedos (articulaciones interfalángicas) que da a la mano una configuración en garra (Figura 14.14). El reflejo tricipital puede estar ausente o disminuido, y además de la mano en garra, el dato clínico más llamativo es la ausencia del reflejo de prensión. La parálisis total o casi total (C5-C8), la forma más severa de la plexopatía braquial del recién nacido, constituye alrededor del 10% de las lesiones. La lesión de los tres troncos del plexo condiciona una debilidad flácida de toda la extremidad superior, con ausencia completa de movimientos proximales y distales. Existe una arreflexia miotática completa y una pérdida de la sensibilidad a los pinchacitos en los aspectos laterales del brazo y en toda la mano. La sensibilidad de la cara interna del brazo depende de la raíz T2, y por tanto la sensibilidad en esta área está respetada. Pueden obsevarse cambios vasomotores en la piel de la extremidad. La lesión total del plexo puede tambien cursar con un sín-

Figura 14.14. Parálisis de la porción inferior del plexo braquial (parálisis Klumpke). La parálisis de los músculos dístales de la extremidad superior con grave afectación de la mano condiciona la ausencia de reflejo de prensión y una postura caracterizada por flexión del codo, supinación del antebrazo, hiperextensión de las articulaciones metacarpofalángicas y flexión de las interfalángicas.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

drome Horner, cuyas manifestación más obvias son la ptosis por debilidad del músculo elevador del párpado, y la miosis, ambas ipsilaterales al miembro parético (Capítulo 24). La coexistencia del síndrome Horner es un factor pronóstico adverso.158 Aunque presente, la pérdida de la sudoración en el lado ipsilateral rara vez se constata.

Diagnóstico diferencial Por lo general la clínica es tan característica que el diagnóstico ofrece pocas dudas cuando se realiza una exploración cuidadosa. El diagnóstico diferencial se plantea con cualquier otra condición que cause una impotencia funcional del miembro superior (pseudoparálisis): desprendimiento epifisiario humeral, luxación congénita del hombro, fractura de húmero, del radio o la clavícula. El dolor asociado a las fracturas puede hacer que un neonato rehuse mover el miembro o reducir la amplitud del movimiento, dando la sensación de monoparesia por lesión del plexo. Sin embargo el dolor localizado, la hinchazón de los tejidos blandos y la crepitación sugieren este diagnóstico. Además, en la pseudoparálisis los reflejos miotáticos están conservados y no hay déficit sensitivos. Mayor dificultad ofrecen los desprendimientos condroepifisiarios, pero la radiografía puede ayudar a despejar las dudas.149 Cuando la pesudoparálisis aparece tras un intervalo libre con función normal, es preciso descartar la artritis séptica o la osteomielitis. Esta última puede llegar a producir una verdadera parálisis, bien por compresión del nervio por el edema del tejido blando, o por afectación inflamatoria de los vasa nervorum que causan neuropatía isquémica.159,160 Con frecuencia, en la osteomielitis la impotencia funcional del miembro aparece días antes de que aparezan manifestaciones sistémicas y cambios radiológicos característicos, lo que dificulta el diagnóstico.159-161

655

En series de pacientes neonatales de base hospitalaria la recuperación funcional completa antes de los 12 meses ocurre entre el 75% y el 95% de los pacientes, 145,147,162,163 pero por lo general se considera próxima al 90%.79,164 Sin embargo, una revisión crítica de la literatura ha señalado que el excelente pronóstico que habitualmente se señala no está bien fundamentado y que el porcentaje real de recuperaciones espontáneas es desconocido.165 Se han identificado algunos factores que implican un peor pronóstico (Tabla 14.18). El principal indicador de pobre recuperación funcional es la lesión completa del plexo braquial. Estas lesiones tienen peor pronóstico que las lesiones de la porción superior o inferior del plexo debido a que asocian con más frecuencia una lesión más grave de las raíces,79,145,149,158,165,166 lo que es acorde con el patrón rostro-caudal del daño. La coexistencia de síndrome de Horner o parálisis diafragmática parece asociar un peor pronóstico.158 El problema para el clínico, ante un paciente individual, es que la gravedad del daño sobre las raíces es principalmente evaluada mediante la valoración de la recuperación funcional durante las primeras semanas de vida. No hay consenso del momento oportuno para los estudios neurofisiológicos y ninguno de estos identifica por si sólo que porción del plexo necesita reparación quirúrgica, y por lo general son

Tabla 14.18. Factores que implican un peor pronóstico de la parálisis braquial congénita. • Ausencia del antecedente obstétrico de distocia de hombros. • Coexistencia de síndrome Horner o parálisis diafragmática. • Parálisis total del plexo braquial. • Ninguna mejoría a las dos semanas de edad.

Pronóstico según la evaluación clínica El pronóstico depende de la gravedad de la lesión de las raíces y de la extensión de la lesión.

• No mejoría a los tres meses de edad. • Ausencia de fuerza antigravitatoria en el deltoides y en el tríceps braquial al final del segundo mes.

656

Evaluación neurológica del recién nacido

realizados al final del primer mes de vida y a los tres meses de vida. Cuando la lesión responde a una neuropraxia o una axonotmesis la recuperación puede ser completa, mientras que la neurotmesis y el arrancamiento de raíces (avulsión) conllevan una pobre recuperación funcional y por tanto un déficit funcional del miembro permanente. Es por ello, que la caracterización del curso clínico evolutivo de la parálisis braquial durante el periodo neonatal y la infancia tempra-

na tiene una relevancia capital para predecir la recuperación funcional. Bennet y Harrold observaron que todos los neonatos que mostraron mejoría hacia las dos semanas de edad consiguieron la recuperación completa.163 Diversos estudios han encontrado que la observación de cierta recuperación funcional a los tres meses de edad predice buena recuperación, particularmente la recuperación de la función del bíceps,168 mientras que aquellos que no muestran signos de recupe-

Recién nacido Monoparesia extremidad superior Exploración neurológica Radiografía de clavícula y de extremidad superior

Caracterizar tipo de lesión del plexo braquial: superior, inferior o total Examen neurológico Cada 7 o 15 días

1 mes Examen neurológico

3 meses Examen neurológico

Mejoría parálisis

Recuperación completa

No mejoría parálisis Parálisis Klumpke Parálisis completa

Recuperación imcompleta

No mejoría parálisis

Estudio neurofisiológico

Estudio neurofisiológico Resonancia magnética Valorar exploración quirúrgica

Recuperación imcompleta 6 meses Examen neurolólgico

Exploración quirúrgica Valorar exploración quirúrgica

Figura 14.15. Algoritmo de manejo de la parálisis braquial según la evolución clínica durante los primeros meses de vida.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

ración para ese momento tendrán una pobre función en etapas posteriores.156,166-169 La escala de movimiento activo (véase Capítulo 13) diseñada para evaluar la fuerza de la extremidad superior en los lactantes con parálisis braquial obstétrica, es una herramienta clínica útil para evaluar la recuperación funcional durante los primeros meses de vida. La Figura 14.15 ofrece un algoritmo orientativo del manejo de la parálisis braquial congénita según la evolución clínica durante los primeros meses de vida. En el neonato con parálisis braquial congénita, el examen clínico neurológico permite establecer la extensión de la lesión del plexo y valorar la progresión de la recuperación funcional. La apreciación de mejoría funcional durante durante las primeras cuatro semanas de vida predice recuperación completa. La recuperación funcional antes de los tres meses es un buen indicador de posible recuperación completa, mientras que cuando ésta no ocurre a los tres o cuatro meses de edad, la recuperación completa es improbable.

657

Mononeuropatías del miembro superior

Neuropatía del nervio radial El nervio radial, la rama más grande del plexo braquial, nace por continuación directa del fascículo posterior del plexo braquial y contiene axones procedentes de C5 a C8 y muchas veces de T1. Este nervio sale a través de la axila, desciende por la cara medial del tercio proximal del brazo, y siguiendo un curso espiroideo en el surco radial del húmero, se sitúa en la parte lateral en el tercio inferior del brazo. Las ramas del nervio radial que inervan la cabeza larga del músculo tríceps nacen antes de que el nervio entre en el surco espiroideo y las ramas que inervan las cabezas medial y lateral del tríceps nacen con frecuencia en el curso del nervio a través del surco (Figura 14.16). En el transcurso del nervio, en el aspecto lateral del brazo nace la rama que inerva al músculo braquiorradial (supinador largo). Tras entrar en el comparti-

Nervio musculocutáneo Nervio mediano Nervio radial

Surco espiral Nervio radial

Rama profunda

Rama superficial

Figura 14.16. Neuroanatomía del nervio radial. En rosa la inervación cutánea de la mano.

658

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.19. Nervio radial. Principales músculos, acciones y patrón de debilidad. Músculos

Acción

Posición resultante de la debilidad

Tríceps braquial.

Extensión del antebrazo.

Braquioradialis o supinador largo.

Flexión del brazo semipronado.

Extensor largo del carpo radial.

Extensión de la muñeca.

Mano péndula.

Extensor común de los dedos.

Extensión de los dedos.

Dedos flexionados.

Extensor propio del índice.

Extensión del dedo índice.

Flexión del dedo índice.

Abductor largo del pulgar.

Abducción del pulgar.

Pulgar aducto.

Extensor corto y largo del pulgar.

Extensión del pulgar.

Flexión del pulgar.

mento anterior del brazo, desciende por delante del epicóndilo lateral del húmero y posteriormente se divide en sus ramos profundo y superficial. El ramo superficial desciende a lo largo del aspecto lateral del antebrazo y termina como fibras sensitivas que inervan el área radial del dorso de la mano. El ramo profundo desciende por la cara posterior del radio y en su trayecto descendente inerva el supinador, el extensor largo y corto del carpo radial, los tres extensores del pulgar, el extensor común de los dedos, el extensor del índice y el abductor largo del pulgar (Tabla 14.19).170,171 El nervio radial, es por tanto el principal responsable de la inervación de los músculos extensores de la extremidad superior. Este nervio no inerva los musculos intrínsecos de la mano que causan la flexión de los dedos, lo que motiva que esta función esté respetada y se conserve el reflejo de prensión en la lesión del nervio radial. A tenor del número de casos publicados, la lesión del nervio radial es la mononeuropatía más frecuente en el neonato. El principal mecanismo patogénico de parálisis del nervio radial en el recién nacido es la compresión extrínseca del nervio en su trayecto descendente. La expresión clínica depende de la altura a la que se lesiona el nervio. Esta puede ocurrir intraútero por bandas amnióticas, malposición del miembro, al nacimiento durante un parto prolongado o por fractura del húmero.172-175 Postnatalmente

Flexión del codo.

las causas referidas son: la artritis séptica del hombro y la compresión extrínseca del nervio. Esta puede ser por un tumor benigno, la utilización frecuente del manguito para medir la tensión arterial, por un vendaje compresivo para mantener una férula de inmovilidad, o por hiperostosis cortical (Tabla 14.20).176-178 De todas estas causas, las más comunes son el

Tabla 14.20. Causas de parálisis radial en el neonato. Momento Prenatal

Causas • Compresión del miembro superior por bandas amnióticas. • Malposición del miembro. • Herida por arma blanca penetrando la cavidad uterina.

Intraparto

• Parto prolongado. • Fractura del húmero.

Postnatal

• Artritis séptica del hombro. • Tumor benigno (angioleiomioma). • Frecuente uso del manguito para medir la tensión arterial. • Vendaje compresivo para mantener férula de inmovilidad. • Hiperostosis cortical.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

parto prolongado y las bandas amnióticas, estas últimas pueden dar lugar a disfunción combinada del nervio radial, mediano y cubital.172,179 A menudo la parálisis radial asocia un área indurada de piel con necrosis grasa subyacente en la cara dorsal y lateral del brazo. Esta área dérmica corresponde a la región situada sobre surco espiral, donde el nervio es más vulnerable a la compresión. Las compresiones proximales causan debilidad del tricéps braquial, la cual es por lo general de naturaleza neuropráxica y la recuperación suele ser completa en dos o tres meses. El signo clínico más característico de la parálisis radial es la posición péndula de la mano (Figura 14.17). El niño no es capaz de extender la mano por debilidad de los músculos extensores de la muñeca y los dedos. Además, tampoco es capaz de separar o extender el pulgar, el cual queda en posición aducta. La posición del miembro y la incapacidad para extender la mano, pueden generar confusión con una parálisis de la porción inferior del plexo braquial (parálisis de Klumpke). Sin embargo, en la lesión del nervio radial el reflejo de prensión está conservado, mientras que está abolido en la parálisis de

659

Klumpke. De la revisión de Hayman se desprende que en los casos por compresión del nervio asociada a parto prolongado, la recuperación funcional en días o semanas es la norma, mientras que cuando la compresión del nervio es realizada por bandas amnióticas, la recuperarción es más tardía y a veces sólo parcial.175

Neuropatía del nervio mediano El nervio mediano se forma por la unión de dos ramos terminales de los fascículos lateral y medial del plexo braquial y contiene axones procedentes de C5 a C8 y T1. El nervio mediano transcurre a lo largo del brazo en situación medial a la arteria braquial y en la fosa del codo se situa detrás de la aponeurosis bicipital y la vena mediana del codo. El nervio pasa al antebrazo entre las cabezas humeral y cubital del músculo pronador redondo y en el antebrazo da origen a ramas que inervan los músculos pronador redondo, flexor superficial de los dedos, flexor radial del carpo y palmar largo. En el antebrazo inferior se hace más superficial y penetra

Figura 14.17. Parálisis del nervio radial. La debilidad de los músculos extensores de la muñeca y los dedos da lugar a una mano péndula e incapacidad para extender la muñeca y los dedos, así como para separar o extender el pulgar .

660

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.21. Nervio mediano. Principales músculos, acciones y patrón de debilidad. Músculos

Acción

Posición resultante de la debilidad

Pronador redondo.

Pronación del antebrazo.

Supinación.

Palmar mayor.

Flexión radial de la muñeca.

Incapcidad para la desviación radial de la mano.

Flexor común superficial de los dedos.

Flexión de las falanges medias.

Extensión de las falanges medias.

Flexor común profundo de los dedos.

Flexión de las falanges terminales del segundo y tercer dedos.

Segundo y tercer dedos extendidos.

Flexor corto del pulgar.

Flexión de la falange proximal del pulgar.

Pulgar extendido.

Flexor largo del pulgar.

Flexión de la falange terminal del pulgar.

Extensión de la falange términal del pulgar.

Oponente del pulgar.

Oposición del pulgar contra el quinto dedo.

Incapacidad para tocar el meñique con el pulgar.

en la palma de la mano a tavés del tunel carpiano y va a inervar los musculos: flexor corto del pulgar, abductor corto del pulgar, oponente del pulgar. A través de los nervios digitales palmares propios inerva los músculos lumbricales primero y segundo y recoge la sensibilidad de la eminencia tenar y de la cara palmar de los tres primeros dedos de la mano, incluyendo el lecho de las uñas (Tabla 14.21).170,171 A lo largo de su trayecto el nervio mediano puede ser lesionado o comprimido principalmente en dos zonas: la flexura del codo (fosa antecubital) y la cara anterior de la muñeca. En el neonato la lesión de este nervio es debida a punciones percutáneas de la arteria braquial en la flexura del codo o de la arteria radial en la muñeca. Debido a que los músculos comprometidos serán los inervados por ramas que salen por debajo de la lesión, la expresión clínica dependerá de si la afectación es proximal o distal. La afectación en la flexura del codo causa parálisis de la flexión de la muñeca y de los dedos radiales (pulgar, índice) así como incapacidad para la abducción del pulgar. La mano adquiere una postura característica, y el reflejo de prensión está alterado (Figura 14.18).180 En el

pasado esta lesión parece haber sido frecuente en prematuros menores de 1.500 gramos por la frecuente punción percutánea de la arteria braquial en la fosa antecubital que se realizaba para obtener muestras de sangre para análisis de pH y

Figura 14.18. Parálisis del nervio mediano. La afectación causa incapacidad para flexionar la muñeca y los dedos radiales (pulgar, índice) así como incapacidad para la aducción del pulgar. La mano adquiere una postura característica, y el reflejo de prensión está alterado.

Trastornos del tono y la fuerza muscular

661

gases o rara vez para monitorizar la tensión arterial en la coartación de aorta. En un estudio de 139 neonatos menores de 1.501 gramos de peso al nacimiento, la lesión del nervio mediano fue detectada a los 18 meses en 18 (13%) niños.180 En la actualidad, la causa principal es la lesión del nervio por constricción del brazo del feto por bandas amnióticas. En estos casos la lesión del nervio mediano no suele ser aislada, sino que ocurre concomitantemente con lesiones del nervio radial y cubital.172,179,183 Las lesiones en la cara anterior de la muñeca resultan tambien de punciones para obtención de muestras de sangre y la expresión clínica se reduce a una prensión palmar débil.181

Neuropatía del nervio cubital El nervio cubital es la principal continuación del fascículo medial del plexo braquial y contiene axones de C8 a T1. El nervio desciende por el brazo sin dar ninguna rama hasta pasar el codo, lo que hace por detrás del cóndilo interno del húmero. En el antebrazo da ramas que van a inervar los músculos flexor cubital del carpo y la mitad medial del flexor profundo de los dedos. En la mano inerva los músculos de la eminencia hipotenar, los interóseos dorsales, los lumbricales tercero y cuarto, el aductor del pulgar y a veces la cabeza profunda del músculo flexor corto del pulgar.170,171 Al igual que en la parálisis del nervio mediano, la principal causa de lesión del nervio cubital parece ser la constricción del miembro superior por bandas amnióticas proximales a la muñeca. En la parálisis del nervio cubital la mano adopta una postura en garra (Figura 14.19), y el niño es incapaz de extender los dedos espontáneamente a nivel de las articulaciones interfalángicas proximales.182 La actitud en garra que adoptan los dedos de la mano resulta del predominio de la musculatura antagonista cuando están paralizados los músculos lumbricales que flexionan las articulaciones metacarpofalángicas y extienden las interfalángicas (Tabla 14.22).171,184 La identificación de la parálisis cubital o de otros nervios

Figura 14.19. Parálisis del nervio cubital. La mano adopta una postura en garra y el niño es incapaz de extender los dedos espontáneamente a nivel de las articulaciones interfalángicas.

(mediano y/o radial) por bandas de constricción intraútero es importante, ya que algunos niños consiguen la recuperación funcional tras la excisión circunferencial de la banda y otras medidas de reparación, si bien esta no es una evolución uniforme.172,175,179,182,183

Parálisis del diafragma La inervación del diafragma deriva de las raíces ventrales de los nervios cervicales tercero, cuarto y quinto (C3-C5), pero principalmente del cuarto, que conforman el nervio frénico. La parálisis de este importante músculo respiratorio es por lo general unilateral y está presente en un 5% a un 10% de los neonatos con parálisis del plexo braquial,79,185 y cuando esto ocurre,

662

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.22. Nervio cubital. Principales músculos, acciones y patrón de debilidad. Músculos

Acción

Posición resultante de la debilidad

Interóseos dorsales y palmares.

Abducción y aducción de los dedos.

Incapacidad para abrir y separar los dedos.

Oponente del meñique.

Aducción y oposición del quinto dedo.

Abducción del quinto dedo.

Flexor profundo de los dedos.

Flexión de las falanges distales del cuarto y quinto dedo.

Deformidad en garra o «dando la bendeción» por extensión de las

Lumbricales tercero y cuarto.

Extensiónde las articulaciones. metacarpofalángicas del cuarto y quinto dedo.

flexión de las metacarpofalángicas

Aductor del pulgar.

Aducción del pulgar contra el dedo índice.

Separación del pulgar.

Flexor corto del pulgar.

Flexión de la falange proximal del pulgar.

Extensión del pulgar.

siempre está afectada la porción superior del plexo. Por ello, en todo paciente con parálisis braquial congénita debe buscarse una posible lesión del nervio frénico. La parálisis diafragmática ipsilateral es más frecuente tras el parto de nalgas que en el parto en cefálica y se localiza principalmente en el lado derecho.79,186 Otras causas de lesión del nervio frénico son la cirugía cardiotorácica; el cierre quirúrgico del ductus arterioso en los neonatos prematuros y la cirugía extracorpórea en recién nacidos a término.187-190 La lesión del nervio frénico también puede producirse tras la colocación de tubos de drenaje para aliviar un pneumotorax.191 La manifestación que denota la lesión del nervio frénico asociada a parálisis del plexo braquial es la dificultad respiratoria, que se detecta al nacimiento o poco después y cursa con taquipnea y en ocasiones cianosis. Cuando la lesión es unilateral se puede apreciar marcada retracción subcostal del diafragma no paralizado y ausencia de esta retracción en el lado paralizado. Cuando el daño es bilateral, la dificultad respiratoria no cursa con respiración diafragmática y por tanto no se aprecia disociación toraco-abdominal ni retracción subcostal. El soporte ventilatorio con ventilación asistida o CPAP nasal es necesario por la insuficiencia respiratoria (hipoxemia e

articulaciones interfalángicas y del 4º y 5º dedos.

hipercarbia) durante días o semanas. Tras un periodo de varios días en los que el neonato puede necesitar apoyo respiratorio, la dificultad respiratoria cede o se estabiliza. En la mayoría de los pacientes la recuperación de la movilidad del diafragma tiene lugar durante los primeros meses de vida,186,192,193 pero algunos niños requieren la plicatura del diafragma.194 Cuando la lesión del nervio frénico ocurre como una complicación de la cirugía cardiotorácica, la parálisis diafragmática dificulta el destete del soporte ventilatorio y prolonga marcadamente su duración, siendo necesaria en muchos de ellos la plicatura quirúrgica del diafragma paralizado.187,188,190

Monoparesia del miembro inferior por lesión del plexo lumbosacro El plexo lumbosacro está formado por las raíces ventrales de los nervios que van desde el primer segmento lumbar al tercer segmento sacro (L1S3). La porción lumbar del plexo incluye a los cuatro primeros nervios lumbares (L1-L4) y la porción sacra a L4-S3. Al igual que ocurre en el plexo braquial, se divide en ramos anteriores y posteriores (Figura 14.20). La lesión del plexo lumbosacro es menos frecuente que la del plexo

Trastornos del tono y la fuerza muscular

663

L1 L2

Plexo lumbar

L3 Nervio genitofemoral L4 L5

Nervio cutáneo lateral del muslo

S1 Nervio Femoral Plexo sacro

S2 S3

Nervio glúteo superior Nervio glúteo inferior Nervio ciático Nervio peroneal

Nervio pudendo

Nervio tibial Figura 14.20. Plexo lumbosacro.

braquial, debido a que los músculos de la cadera ofrecen una considerable protección a la tracción. El mecanismo patogénico es el estiramiento del plexo por tracción intensa de las piernas en la presentación de nalgas. En esta presentación, la tracción de los miembros inferiores tensa las raíces lumbosacras, sobre todo cuando esta se realiza con las caderas en flexión y con las rodillas en extensión. Las primeras raíces que se tensan son las que van a formar el nervio ciático (L4-S3) y posteriormente, si continúa la tracción intensa, se tensan las raíces superiores (L1,L2).195 La lesión extensa del plexo cursa con debilidad flácida del miembro inferior, ausencia de movimientos espontáneos y provocados, arreflexia miotática de todos los reflejos del miembro y

puede apreciarse alteración de la sensibilidad a los pinchazitos, disminución de la temperatura en el miembro y anhidrosis en la zona dérmica afectada por la lesión.79,184 La lesión completa bilateral del plexo lumbosacro puede ser confundida con una lesión de la médula espinal por mielopatía isquémica por oclusión de la arteria de Adamkiewicz. Cuando la lesión involucra principalmente a la porción lumbar del plexo, existe debilidad del cuádriceps, por lo que el recién nacido no es capaz de extirar la rodilla y el reflejo rotuliano está ausente. Al igual que en la plexopatía del braquial y las mononeuropatías del miembro superior, la correcta interpretación clínica-topográfica entre los signos y las raíces o nervios lesionados exige conocer su correspondencia con los músculos y acciones de estos (Tabla 14.23).

664

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.23. Acciones e inervación de los músculos de la extremidad inferior. Acción

Raíces

Nervios

Músculos

Flexión de la cadera desde una posición semiflexionada.

L1,L2,L3

Femoral.

Psoasiliaco.

Flexión cadera desde una posición de rotación externa.

L2,L3

Femoral.

Sartorio.

Extensión de la rodilla.

L2,L3,L4

Femoral.

Cuádriceps crural.

Aducción del muslo.

L2,L3,L4

Obturador.

Aductor largo.

Abducción y rotación interna del muslo.

L4,L5,S1

Glúteo superior.

Glúteo mediano.

Extensión del muslo.

L5,S1,S2

Glúteo inferior.

Glúteo mayor.

Flexión de la rodilla.

L5,S1,S2

Ciático mayor.

Bíceps crural, semitendinoso, semimembranoso.

Dorsiflexión del pie (medial).

L4,L5

Peroneal (profundo).

Tibial anterior.

Dorsiflexión de los dedos.

L5,S1

Peroneal (profundo).

Flexor largo común de los dedos y pedio.

Dorsiflexión del dedo gordo.

L5,S1

Peroneal (profundo).

Extensor largo del dedo gordo.

Eversión del pie.

L5,S1

Perineal (superficial).

Peroneo lateral largo y peroneo lateral corto.

Inversión del pie.

L4,L5

Tibial.

Tibial posterior.

Flexión plantar del pie.

L4,L5

Tibial.

Gemelos, gastrocnemio y sóleo.

Flexión de los dedos (falanges distales).

L5,S1,S2

Tibial.

Flexor largo común de los dedos.

Flexión de los dedos (falanges medias).

S1,S2

Tibial.

Flexor corto de los dedos.

Flexión del dedo gordo del pie.

S1,S2

Tibial.

Extensor corto del dedo gordo.

Mononeuropatías del miembro inferior

Neuropatía del nervio ciático El nervio ciático, el nervio periférico más largo del cuerpo, está formado por los ramos ventrales de las raíces L4 a S3 que forman un tronco único constituido por dos divisiones: la peroneal (lateral) y la tibial (medial). Ambas divisiones transcurren juntas en una vaina común hasta la fosa poplí-

tea. El nervio penetra en la nalga a través del agujero ciático mayor y desciende por debajo del glúteo mayor para entrar en el muslo por debajo del borde inferior del glúteo mayor. A nivel de la fosa poplítea, la división tibial y peroneal se separan y a partir de entonces siguen cursos diferentes. El nervio ciático aporta inervación motora a los músculos de la corva (semimembranoso, semitendinoso y bíceps femoral) y a todos los músculos de la porción inferior de la pierna y del pie. La por-

Trastornos del tono y la fuerza muscular

ción peroneal del nervio es más vulnerable a la lesión e inerva principalmente los músculos extensores del pie y el dedo gordo, mientras que el nervio tibial inerva los flexores plantares y la mayoría de los músculos intrínsecos del pie. La porción proximal del nervio ciático es irrigada por ramas de la arteria glútea inferior, la cual se anastomosa distalmente con la arteria circunfleja del fémur. La cateterización de la arteria umbilical puede dar lugar a espasmo o trombosis de la arteria glútea inferior por desplazamiento del catéter o como respuesta vascular a la perfusión de soluciones hipertónicas. Esta isquemia en el territorio de la arteria glútea inferior parece ser hoy la principal causa de lesión del nervio ciático en el neonato.196-198 Estos casos cursan con gangrena de la nalga y la diabetes materna constituye un factor predisponente.196 El segmento subglúteo del nervio es también vulnerable a hematomas, infecciones y a daño por inyección de soluciones intramusculares.199 Otras causas de lesión del nervio ciático referidas en el neonato son: traumatismo obstétrico,200 compresión del nervio intraútero,201 inmovilización prolongada del miembro por paralización con pancuronium,202 o como complicación de la extirpación intraútero de un teratoma sacrocoxígeo con radiofrecuencia.203

665

La clínica se caracteriza por déficit en la abducción de la cadera y de todos los movimientos de las articulaciones más distales con caída del pie e incapacidad de efectuar la flexión dorsal de éste. A diferencia de la lesión del plexo lumbosacro, la flexión, aducción y rotación externa de la cadera, están conservadas.79 El diagnóstico diferencial también debe realizarse con un el disrafismo espinal oculto. Por lo general, estas alteraciones cursan con estigmas cutáneos en la línea media del neuroeje en la parte baja de la espalda (Capítulo 5).

Neuropatía del nervio peroneal El nervio peroneal es una de las dos ramas del nervio ciático y su lesión puede tener lugar a nivel del tronco al estar sus fibras situadas en la superficie y en el aspecto lateral del nervio ciático a nivel de la nalga. Una vez que tiene lugar la separación de la división tibial y peroneal, la lesión puede ser producida por bandas compresivas intraútero, férulas e infiltración de soluciones intravenosas.182,199,202 La parálisis peroneana se reconoce enseguida por la posición colgante de la punta del pie (Figura 14.21) y por la imposibilidad de efectuar la dorsiflexión de éste.182,196-202,204

Figura 14.21. Parálisis del nervio peroneal. Se caracteriza por la posición colgante del pie y la incapacidad del niño para efectuar la flexión dorsal de éste.

666

Evaluación neurológica del recién nacido

Al igual que ocurre con la plexopatía braquial, las lesiones del plexo lumbosacro o de los nervios a los que da origen pueden ser de diversos grados. Cuando la rotura es completa (neurotnesis) la recuperación es pobre y habrá parálisis, atrofia, anestesia y trastornos tróficos. Cuando la lesión es de menor grado (axonotmesis), la reinervación será parcial o total y la recuperación funcional es posible tras varias semanas o meses, y cuando sólo ha tenido lugar una lesión mínima (neuropraxia), la parálisis y el resto de los síntomas tienen una corta duración y la recuperación funcional completa es la norma.

El neonato hipertónico Generalidades El aumento del tono muscular, la hipertonía, es un signo clínico mucho menos frecuente que la hipotonía. En términos generales la hipertonía es definida como el aumento del tono muscular a la manipulación pasiva. En el niño y adultos se reconocen principalmente dos variedades de hipertonía: la espasticidad y la rigidez. El término espasticidad ha sido históricamente asignado a un aumento en la resistencia pasiva al movimiento proporcional a la velocidad de éste.205-208 Con el movimiento pasivo rápido, la resistencia de los músculos al movimiento aumenta y luego súbitamente se relaja, dando lugar al denominado fenómeno de «navaja de muelle» (clasp-knife). Esta hipertonía dependiente de la velocidad del movimiento pasivo, se asocia con hiperactividad de los reflejos miotáticos, clonus y signo de Babinski. La espasticidad suele ser consecuencia de la lesión de la vía corticoespinal.205-208 El término de rigidez es utilizado para designar un aumento del tono muscular sin cambios a través de todo el rango del movimiento pasivo y es, por tanto, independiente de la velocidad del movimiento. En esta variedad de hipertonía, la resistencia del miembro al movimiento pasivo, es percibida por el examinador como si el miembro fuese un «tubo de plomo» y, por lo general, en niños y adultos es consecuencia de lesión o enfermedad de los

ganglios basales. La rigidez tambien se aprecia cuando hay una acción preponderante de los núcleos subcorticales, particularmente de los núcleos vestibulares y de la formación reticular, por liberación de las influencias inhibidoras de la corteza. En el neonato la variedad espástica de la hipertonía es rara y sólo ocasionalmente se aprecia en aquellos con daño cerebral y hospitalización prolongada. La principal forma es la hipertonía flexora, pero en daños cerebrales graves puede observarse rigidez tónica sostenida por liberación de las acciones inhibidoras de la corteza. La hipertonía flexora se caracteriza principalmente por un incremento uniforme del tono muscular flexor. Para Volpe, la hipertonía neonatal tiene por lo general una calidad plástica, en la que el tono aumenta de forma más o menos proporcional al intento de movilización pasiva por parte del examinador, y por ello recuerda a la paratonía (gegenhalten) del adulto.209 La postura de reposo en caso de hipertonía difiere según los grupos musculares y/o segmentos corporales involucrados. Cuando afecta predominantemente a los músculos flexores de los miembros se caracteriza por una postura hiperflexionada; los miembros superiores están marcadamente aducidos y los codos hiperflexionados, lo que hace que las manos caigan sobre el tórax o casí enfrente de la cara, los miembros inferiores están marcadamente aductos y muestran una flexión excesiva de las rodillas (Figura 14.22). Las maniobras más útiles para objetivar hipertonía en las extremidades superiores son la maniobra de tracción del brazo y el signo de la bufanda. En la primera maniobra, al traccionar del brazo percibimos una marcada resistencia, el ángulo del codo cuando los hombros comienzan a elevarse del plano es menor de 100°, y el neonato mantiene la flexión del codo mientras es erguido por la tracción. En la maniobra de la bufanda, el neonato hipertónico ofrece una marcada resistencia a la movilización del brazo y este apenas llega a la línea mamilar del mismo lado. En las extremidades inferiores, además del aumento uniforme de la resistencia percibida a la movilización pasiva, las maniobras más útiles para objetivar el aumen-

Trastornos del tono y la fuerza muscular

667

A

B

Figura 14.22. Postura de reposo hipertónica. A: decúbito prono; muslos excesivamente aductos. B: decúbito supino; extremidades superiores excesivamente flexionados y aductas y extremidades inferiores con escasa abducción.

to del tono muscular son: el ángulo poplíteo, el ángulo de los aductores y la maniobra de tracción de la pierna. El ángulo poplíteo (en la maniobra propuesta por Dubowitz)238 es < 90°, y un ángulo de los aductores < 60° (Figura 14.23). Al traccionar lentamente de la pierna sujeta desde el tobillo hacia arriba (tracción vertical) la rodilla permanece flexionada < 90° cuando la pelvis se levanta entre 2 y 5 cm del lecho. La hipertonía en el neonato se acompaña generalmente de hiperreflexia miotática y clonus aquíleo. Posiblemente, el aumento de la tensión basal del músculo coloca a las fibras musculares en una longitud que hace a los husos musculares más sensibles a la distensión. El tono muscular puede estar aumentado cuando los miembros, particularmente los inferiores, son atrapados en una posición de desventaja mecánica o son inmovilizados por factores extrínsecos como el oligoamnios. En estos casos la restricción mecánica del movimiento puede conducir a acortamiento muscular y el niño muestra un aumento de la resistencia de los músculos involucrados a la distensión pasiva e incluso dolor a la movilización

Figura 14.23. Ángulo poplíteo < 90° reflejando hipertonía de los músculos de la corva.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 14.24. Principales causas de hipertonía en el neonato. Genéticas

Síndromes genéticos con disgenesia cerebral. Hiperekplexia mayor familiar (autosómica dominante). Hiperekplexia mayor esporádica. Hiperekplesia sintomática (trastornos del desarrollo cerebral).

Adquiridas

Prenatales

Cambios posturales tónicos paroxísticos. Adicción pasiva del feto por consumo materno de drogas de abuso: síndrome de abstinencia tras el nacimiento. Infección TORCH. Malposición fetal con contractura muscular.

Perinatales

Agresión hipóxico-isquémica. Convulsiones tónicas localizadas o generalizadas. Rigidez de decorticación o descerebración. Infección del SNC (meningitis). Hemorragia subdural de fosa posterior por traumatismo obstétrico.

Postnatales

Infección del SNC (meningitis). Hemorragia intraventricular masiva en el prematuro (forma catastrófica). Síndrome de abstinencia por sedación prolongada con mórficos en el periodo neonatal. Tétanos.

del miembro. Estos casos no suelen asociar hiperreflexia miotática y asocian deformaciones o modelados, particularmente en los pies, que indican la malposición de los miembros. Las causas de hipertonía en el neonato son muy diversas y una clasificación por categorías patogénicas se presenta en la Tabla 14.24. A continuación se señalan las principales categorías patogénicas de hipertonía.

Consumo materno de tóxicos durante el embarazo. Síndrome de abstinencia Esta es la categoría diagnóstica que en nuestra experiencia agrupa un mayor número de neonatos con aumento del tono muscular. Ante cualquier recién nacido hipertónico durante los primeros días de vida sin explicación aparente, debe evaluarse de forma sistemática un posible consumo

de tóxicos por la madre durante el embarazo, incluyendo entre estos el tabaco. El número de mujeres que consumen drogas durante la gestación, incluyendo alcohol, tabaco y drogas ilegales, como opiáceos (heroína, metadona), cocaína, cannnabis, tolueno y otras, es muy alto. En el Reino Unido, el cribado anónimo de drogas de abuso ha mostrado que entre el 11 y el 16% de las mujeres embarazadas consumen al menos una droga ilegal.210,211 Dependiendo del área urbana y el estrato social de la población estudiada, la incidencia de drogas neuroactivas varía entre el 14% y el 90%.212 Aunque en general, el abuso de drogas registra un predominio desproporcionado entre mujeres de sectores sociales desfavorecidos y de minorías étnicas, la adicción a drogas durante el embarazo se da en todos los estratos socioeconómicos. En general se estima que al menos el 10% de los recién nacidos pueden haber estado expuestos en el útero a dro-

Trastornos del tono y la fuerza muscular

gas ilegales.213-215 Aunque el abuso de cocaína y de heroína ha disminuido, y no tiene el carácter epidémico de hace 20 años, el consumo de cocaína tiene una alta prevalencia. Cada una de las drogas neuroactivas de abuso que producen síndrome de abstinencia se han asociado de forma consistente con hipertonía en el periodo neonatal. El consumo de tóxicos como el tabaco pueden causar también un cuadro de hiperexcitabilidad e hipertonía en el neonato.216 El que la incidencia de hipertonía esté aumentada en los hijos de fumadoras, tiene una marcada relevancia clínica ya que el tabaco es el tóxico legal más prevalente en nuestro medio. Cuando se considera el efecto de cualquier tóxico consumido por la madre durante la gestación, debe tenerse en cuenta que la delineación precisa y certera de los efectos individuales sobre el feto y el neonato de una substancia es difícil y la investigación en este sentido presenta diversas dificultades metodológicas. A) Con frecuencia la embarazada no abusa solamente de una substancia, sino de múltiples tóxicos, entre ellos el tabaco, alcohol y opiáceos; entre un 50% y un 80 % de las madres que abusan de cocaína durante el embarazo son fumadoras, cerca de un 30%-70% refieren consumir alcohol y un tercio marihuana.217-219 B) Por lo general, la madre niega o no refiere el consumo de un tóxico; en un estudio un 60% de las mujeres en las que se detectó exposición a cocaína durante el último trimestre mediante radioinmunoensayo del pelo, negaron su consumo.217 C) Por otra parte, aún cuando la madre recono-

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ce el consumo, es difícil establecer con precisión el momento, la duración y la cantidad de droga consumida; factores que determinan en gran medida la variabilidad en la expresión clínica. D) Una serie de factores biológicos como el metabolismo y la excreción del tóxico, tanto de la madre como del feto, pueden jugar también un papel en la expresión clínica. E) Por si fuesen pocas las dificultades metodológicas, hay que tener en cuenta que diversos factores nutricionales y sociales pueden contribuir de forma directa o indirecta a la expresión clínica. La hipertonía es una de las manifestaciones del síndrome de abstinencia o síndrome de deprivación. Este síndrome clínico traduce la adicción pasiva del feto a una droga de abuso. Con el parto cesa la transferencia transplacentaria de la droga, mientras que continúa la excreción y metabolismo del tóxico, lo que conduce a la desaparición de la droga en el neonato y al desarrollo del síndrome de abstinencia después de un periodo variable tras el parto. El mejor conocido es el producido por el consumo materno de opiáceos (heroína, metadona), pero también ha sido descrito en hijos de madres que consumen analgésicos (pentazocina, propoxifeno, codeína), hipnóticos-sedantes como barbitúricos, benzodiacepinas (diacepam, clordiacepóxido), antidepresivos (tricíclicos e inhibidores de la recaptación de serotonina), medicación antipsicótica (fenotiacinas) y estimulantes (anfetaminas, fenciclidina, cocaína) (Tabla 14.25). Aunque el abuso materno de cocaína asocia en el neonato algunos de los signos observa-

Tabla 14.25. Principales drogas de abuso. Opiáceos • Morfina.

Estimulantes del SNC

Alucinógenos

• Alcohol.

• LSD.

• Codeína.

dextroanfetamina.

• Barbitúricos.

• Inhalantes: solventes y aerosoles

• Meperidina.

metanfetamina.

• Benzodiacepinas.

• Metadona.

sulfato de anfetamina.

• Cannabinoides:

• Heroína.

• Anfetaminas:

Depresores del SNC

• Cocaína.

marihuana, hachís. • Hidrato de cloral. • Clordiacepoxido.

(pegamento, gasolina).

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Evaluación neurológica del recién nacido

dos en el síndrome de abstinencia, es controvertido si la disfunción neurológica observada responde a un verdadero síndrome de abstinencia o bien a los efectos tóxicos propios de la cocaína. El síndrome de abstinencia se caracteriza por una combinación de signos de disfunción del sistema nervioso central y del sistema nervioso autónomo (Tabla 14.26). Los signos clínicos iniciales y que dominan el cuadro son aquellos que traducen disfunción del sistema nervioso central como son hiperactividad motora, hipertonía, temblores, y trastornos conductuales, como llanto prolongado de tono alto, dificultad para consolarse, irritaTabla 14.26 Signos comunes del síndrome de abstinencia en neonatos. Disfunción del sistema nervioso central • Hiperactividad motora → abrasiones de la piel. • Irritabilidad - intranquilidad – insomnio. • Llanto de tono alto. • Temblor sensible a estímulos. • Hipertonía. • Hiperreflexia, clonus. • Pobre consolabilidad, llanto persistente. • Trastornos del sueño. • Succión excesiva, pobre alimentación. • Convulsiones. Disfunción del sistema nervioso autónomo • Distensión abdominal. • Vómitos → Pobre ganancia ponderal. • Diarrea → Deshidratación. • Taquipnea. • Dificultad respiratoria. • Rinorrea. • Sudoración. • Fiebre. • Enrojecimiento de la piel. • Bostezo, hipo.

bilidad e insomnio. Ocasionalmente se observan trastornos oculares (estrabismo, nistagmo) y muy ocasionalmente convulsiones.214,218,219,221 Este cuadro característico puede ir acompañado por signos de disfunción autonómica, como son: sudoración, bradicardia, taquicardia, taquipnea, hipertermia, rinorrea, congestión nasal, pobre succión, vómitos y diarrea. A esta constelación de manifestaciones se le ha denominado «signos del sistema nervioso central y autónomo» que en literatura anglosajona se conoce por el acrónimo CNS/ANS.214,219,222 Por lo general las manifestaciones de disfunción autónoma aparecen después del comienzo de las manifestaciones de encefalopatía de origen central, y son más frecuentes y llamativas en el síndrome de abstinencia por opiáceos (heroína y metadona) que en el producido por otras drogas neuroactivas, incluyendo cocaína. Aunque la hipertonía es franca, esta no es el signo más llamativo, el cual suele ser la irritabilidad y el temblor sensible a estímulos. El momento de inicio del cuadro clínico tras el nacimiento depende del tiempo transcurrido desde la última exposición materna, pero tambien del metabolismo y excreción de la droga neuroactiva y sus metabolitos. Cuanto más larga es la vida media de la droga más tarde tiende a aparecer el síndrome de abstinencia (Tabla 14.27).221 El síndrome de abstinencia a opiáceos no sólo se observa en neonatos expuestos intraútero por consumo materno, sino tambien en neonatos gravemente enfermos que precisan sedación o analgesia durante periodos relativamente prolongados con una infusión continua de fentanilo. El riesgo de desarrollar este síndrome guarda relación con la duración de la perfusión y con la dosis total administrada.223 En un cuidadoso estudio de 19 neonatos que recibieron una infusión de fentanilo durante al menos 24 horas, una dosis total de 415 microgramos/kg predijo abstinencia con una sensibilidad del 70% y una especificidad del 78%, y cuando la perfusión fue mayor de 7 días, la sensibilidad y especificidad fueron del 90% y 67% respectivamente.224 El cuadro clínico se caracterizó principalmente por trastornos del sueño e hipertonía y apareció en las primeras 24 horas tras la discontinuación de la terapia.224

Trastornos del tono y la fuerza muscular

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Tabla 14.27. Síndrome de abstinencia. Edad de inicio y duración. Inicio

Duración

Narcóticos / Opiáceos • Heroína

1-96 horas

7-20 días

• Metadona

1-7 días

20-45 días

Analgésicos • Codeína

< 24 horas

3 -6 días

• Propoxifeno

< 24 horas

10 días

• Pentazocina

< 24 horas

14 días

• Barbitúricos

0,5 -30 horas

4-17 días

• Diacepam

< 12 horas

14 días – 6 semanas

• Clordiacepóxido

21 días

37 días

< 12 horas

96 horas-30 días

21 días

> 11 días – 4 meses

54 horas

18 días –2 meses

Alcohol

< 12 horas

> 30 días

Tabaco

< 48 horas

?

Sedantes

Antidepresivos • Tricíclicos • Inhibidores de la recaptación de serotonina (paroxetina y otros) Antipsicóticos • Fenotiacinas Estimulantes • Cocaína • Fenciclidina

El cuadro de disfunción neurológica asociado al consumo materno de cocaína no es tan característico y consistente como el síndrome de abstinencia por opiáceos. Los hallazgos más característicos son los trastornos del comportamiento (Capítulo 21) y los trastornos motores. Un número significativo de neonatos expuestos a cocaína durante la gestación presentan trastornos motores: aumento del tono muscular y de la actividad motora, mayor número de sacudidas, temblores, arqueamientos de la espalda o postura en extensión de las piernas.217,225-230 En una serie de 104

neonatos expuestos a cocaína intraútero (confirmada mediante radioinmunoensayo del pelo materno), la hipertonía generalizada estaba presente en 33 (32%) de los neonatos expuestos; en 30 neonatos fue generalizada y tres exhibieron hipertonía con predominio en las extremidades inferiores (postura en extensión de las piernas). Los principales ítems alterados fueron los ángulos poplíteo y aductor.217 El riesgo de presentar hipertonía, postura extensora y temblor en las primeras horas de vida se correlacionó de forma directa con la cantidad de droga en el pelo

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Evaluación neurológica del recién nacido

materno, indicando una relación dosis-respuesta. La edad media a la cual fueron examinados los pacientes fue a las 54,7 horas por término medio, indicando que hipertonía y tremor pueden ser detectados pronto tras el nacimiento.217 La hipertonía parece ser la principal razón por la que se consulta al neurólogo infantil en los hijos de madres consumidoras de cocaína.228 Varios estudios han mostrado que la hipertonía observada en los hijos de madres que consumen cocaína puede estar relacionada más con el hábito fumador de la madre durante el embarazo que con el consumo de cocaína.230,231 Dempsey ha mostrado que en los hijos de madres que consumen cocaína, los niveles de cotidina, un metabolito mayor de la nicotina con una vida media larga, se correlacionan en forma dosis-dependiente con los trastornos del tono muscular a las seis semanas de edad.230 El tabaco es un tóxico infravalorado respecto a sus efectos neurotóxicos en el feto y el neonato. En un estudio diseñado específicamente para examinar los efectos del tabaco en el neonato, este se asoció con hipertonía, hiperexcitabilidad (mayor reactividad), mayor respuesta a la manipulación, así como más signos de estrés/abstinencia en el área correspondiente al sistema nervioso central y en las áreas gastrointestinal y visual en las primeras 48 horas de vida.216 Los efectos neurotóxicos del tabaco en los hijos de madres fumadoras no se relacionan con el efecto trofogénico del tabaco, sino que se relacionaron sólo con el número de cigarrillos por día y con los niveles de cotidina en la saliva de la madre.216 Esta observación es concordante con los efectos del tabaco referidos en los hijos de madres que consumen además cocaína.230 Se ha referido en la literatura un hijo de una madre fumadora con concentraciones marcadamente elevadas de nicotina y cotidina que, a partir de las 48 horas de vida, presentó temblor espontáneo, rigidez muscular fluctuante y opistótonos. La madre continuó fumando y el cuadro clínico en forma de crisis episódicas (3 a 4 por día) persistió durante un mes y fue atribuido a un síndrome de deprivación de nicotina.232 Dada la alta prevalencia del consumo de tabaco es posible que este tóxico sea una causa importante de trastornos del comportamiento y del tono mus-

cular en el neonato. Son necesarios más estudios dirigidos a examinar el perfil temporal de estas alteraciones.

Lesión hipóxico-isquémica del sistema nervioso central Por lo general, en la encefalopatía hipóxicoisquémica perinatal, la hipotonía es una manifestación más predominante que la hipertonía durante la primera semana de vida. Sin embargo, a menudo se aprecian aumentos del tono muscular de forma episódica o de forma más o menos persistente. Durante los primeros días tras el nacimiento, los episodios bruscos y estereotipados de aumento del tono muscular extensor, flexor o mixto en las extremidades, el cuello y el tronco, corresponden a convulsiones tónicas generalizadas que traducen un acontecimiento epiléptico o un fenómeno de liberación (Capítulo 16). En este tipo de convulsiones neonatales, el aumento brusco del tono muscular origina un cambio en la postura corporal y de las extremidades. El neonato adopta una postura marcadamente anómala que mimetiza la actitud de decorticación o de descerebración (véase más adelante), la cual se mantiene fija durante un cierto tiempo, que puede durar en ocasiones varios minutos y cede bruscamente.233-235 Estos cambios posturales tónicos se presentan de forma espontánea, pero tambien son desencadenados muy a menudo por estímulos táctiles o propioceptivos.234,235 Por lo general, los recién nacidos que presentan estas convulsiones tónicas generalizadas están estuporosos o comatosos y el EEG muestra una marcada depresión de la actividad eléctrica cortical o un trazado de brote-supresión. Cuando la hipertonía no es episódica sino persistente, por lo general además de lesión cortical existe lesión de los ganglios basales y el tálamo. A menudo esta hipertonía aumenta con la estimulación y tiene características de distonía.236 A diferencia de las lesiones prenatales, el perfil evolutivo de los signos neurológicos en la encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal es cambiente y los signos clínicos varían de un día a otro y entre exámenes. En las

Trastornos del tono y la fuerza muscular

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Figura 14.24. Leucomalacia periventricular. Entre las 6 y las 10 semanas tras la agresión, el dedo gordo puede adoptar una posición espontánea y sostenida de dorsiflexión.

semanas siguientes, los neonatos con encefalopatía grave adquieren una postura preferentemente extensora, con aumento del tono extensor en las piernas y sobre todo en el cuello y tronco,237 y emergen posturas distónicas y temblor. Esta expresión clínica es sobre todo evidente en neonatos con lesión de los ganglios basales.238 Los movimientos espontáneos de los neonatos con lesión cerebral perinatal tambien adquieren en pocas semanas un caracter rígido, con escasa variabilidad y fluidez (Capítulo 15).238 Una causa relativamente frecuente de hipertonía en los pretérminos al final de su ingreso en neonatología son las lesiones adquiridas de la sustancia blanca en el área periventricular y que se agrupan bajo el término de leucomalacia periventricular. El principal mecanismo patogénico, pero no el único, de estas lesiones es una agresión isquémica durante el periodo perinatal o neonatal, aunque la agresión también puede ocurrir intraútero. Inicialmente tras la agresión el neonato permanece unos días hipotónico, hipoactivo, con pobre repertorio de movimientos generales y letárgico. Tras varias semanas, por lo general 6-10 semanas, emerge un cuadro clínico particular caracterizado por: irritabilidad progresiva, y un patrón de tono anormal que se expresa por un aumento del tono flexor de los brazos y sobre todo por un marcado aumento del tono extensor en los miembros inferiores, junto

con una marcada hipertonía de los músculos cervicales extensores. El dedo gordo del pie adopta una posición espontánea y sostenida de dorsiflexión (Figura 14.24).238 Los movimientos generales de estos neonatos parecen rígidos, en bloque y tienen un carácter brusco que hace que no tengan la suavidad ni la fluidez característica de los movimientos generales, por lo que se han denominado de forma descriptiva como movimientos espasmódicos-sincronizados (Capítulo 15). Las agresiones isquémicas del sistema nervioso central intraútero tambien cursan a menudo con hipertonía en el periodo neonatal. En las lesiones prenatales, las alteraciones neurológicas, entre estas el aumento del tono muscular, tiene un perfil evolutivo estático. Es decir, los signos clínicos no varían de un examen a otro. Esto es muy diferente de lo observado en las lesiones hipóxico-isquémicas de origen perinatal, en las cuales es mucho más común la hipotonía y el cuadro clínico puede variar entre exámenes. Otras alteraciones disruptivas del cerebro fetal, como aquellas que resultan de infecciones congénitas particularmente la infección por citomegalovirus, pueden cursar con aumento del tono muscular en el periodo neonatal.239 Aunque por lo general el cuadro clínico de los trastornos disgenéticos cerebrales está dominado por las convulsiones, pueden cursar también con alteraciones del tono, entre estos la hipertonía.240

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Evaluación neurológica del recién nacido

Hemorragia intracraneal La presencia de hipertonía con rigidez de nuca, retrocollis o opistotonos desde el momento del nacimiento o poco después, en un neonato macrosómico o con el antecedente de presentación anómala y parto distócico o instrumental puede indicar una gran hemorragia subdural de la fosa posterior. Las dos principales variedades de hemorragia subdural en la fosa posterior son la hemorragia infratentorial masiva por laceración del tentorio con rotura del seno recto, y la osteodiástasis occipital, en la cual el desplazamiento hacia delante de la escama occipital puede ocasionar hemorragia subdural de fosa posterior, laceración o contusión masiva del cerebelo. En los hematomas subdurales de la fosa posterior, el recién nacido muestra otros signos de compresión del mesencéfalo-puente superior, como son: estupor o coma, alteración de la respuesta oculocefálica, alteración pupilar (anisocoria y/o pobre respuesta pupilar a la luz) y bradicardia.241,242 La progresión de la compresión del tronco encefálico en dirección rostro-caudal evoluciona en minutos u horas, y se traduce por una acentuación del coma, la ausencia de respuestas reflejas mediadas en el tronco encefálico y la aparición de respiración atáxica.243 En el recién nacido prematuro, se han descrito varios síndromes clínicos asociados a la hemorragia intraventricular.244,245 En uno de los síndromes, el denominado «síndrome catastrófico» por Volpe, la hemorragia intraventricular masiva da lugar a un rápido (minutos u horas) deterioro de la conciencia, y signos que traducen aumento de la presión intracraneal, con marcada disfunción del tronco del encéfalo. El neonato presenta estupor o coma, fontanela anterior llena o abombada, convulsiones tónicas generalizadas, rigidez de descerebración, pérdida de la respuesta oculocefálica, pupilas fijas, trastornos respiratorios (respiración arrítmica, apnea) y finalmente cuadriparesia flácida. Pueden aparecer signos de disfunción hipotalámica como alteración de la homeostasis del agua (diabetes insípida o secreción inadecuada de ADH) y distermia. La marcada y rápida pérdida de sangre da lugar a palidez, caída del hematocrito, hipo-

tensión, y acidosis metabólica. Volpe atribuye este cuadro al movimiento de sangre a través del sistema ventricular con afectación secuencial del diencéfalo, el mesencéfalo, el puente y finalmente el bulbo raquídeo.244 En cuadros menos graves de «hemorragia de la matriz geminal-hemorragia intraventricular» que en el pasado se consideraron clínicamente silentes, Dubowitz et al. han delineado mediante exámenes neurológicos seriados un curso clínico caracterizado por tres estadios.238 El estadio 1 precede a la evidencia ecográfica de hemorragia o se aprecia justo cuando ésta ocurre, y se caracteriza según estos autores por un aumento de la motilidad, hipertonía (más acusada en los miembros superiores), irritabilidad, temblor, hiperreflexia miotática y sacudidas excesivas, así como una perdida de la orientación visual y auditiva. El estadio 2 se aprecia una vez establecida la hemorragia y se caracteriza por una reducción del tono muscular y de la motilidad. Sin embargo, un signo común en este estadio es la reducción del ángulo poplíteo en relación al tono muscular apreciado con la maniobra de tracción. En este estadio la reactividad a estímulos es pobre y el temblor y las sacudidas excesivas del primer estadio están ausentes. En el estadio 3, que denominan fase de recuperación, comienza al final de la primera semana tras la hemorragia y su duración es variable. En este estadio se recupera el control del tronco y la cabeza, así como la orientación visual y auditiva que pueden estar alterados desde el estadio 1. A menudo se aprecian movimientos oculares de rotación.238

Meningitis A diferencia de la meningitis de inicio precoz (edad de comienzo ≤ 72 horas) en la que el cuadro clínico es dominado principalmente por manifestaciones inespecíficas, entre las cuales están la hipotonía y la hipoactividad motora, la meningitis de inicio tardío (edad de comienzo después de las 72 horas de vida) cursa con frecuencia con un síndrome neurológico manifiesto caracterizado principalmente por trastorno del nivel de conciencia, convulsiones, y fontanela

Trastornos del tono y la fuerza muscular

anterior abombada. La rigidez extensora, en ocasiones causando opistótonos (véase más adelante) aparece en el curso clínico con una prevalencia que varía entre un 26 y un 50% de los casos.245 En nuestra experiencia, al inicio del cuadro clínico y en casos menos graves, se aprecia hipertonía flexora, sobre todo de las extremidades inferiores e hipertonía de los músculos dorsales. A diferencia del niño, la rigidez de nuca es un signo infrecuente en la meningitis neonatal y se observa en menos del 25% de los neonatos; 245 en una revisión de siete estudios que incluyó un total de 255 neonatos con meningitis bacteriana, la rigidez de nuca fue señalada en algún momento del curso clínico en un 15%.246 La rigidez de los músculos cervicales y del dorso condiciona que el neonato pierda la curvatura dorsal fisiológica al sentarlo, un signo que posiblemente refleja el equivalente neonatal al signo de Brudzinski. Volpe ha señalado tembien un aumento de la irritabilidad al flexionar el cuello como un equivalente de la rigidez de nuca.245

Disfunción neurológica inducida por bilirrubina Desde 1990 se ha comunicado un aumento en la incidencia de encefalopatía por bilirrubina y de ictericia nuclear en Estados Unidos y en otros países occidentales, con la particularidad de que una proporción significativa de los casos referidos ha ocurrido en recién nacidos sanos, sin enfermedad hemolítica, deficiencia de glucosa 6-fosfatodeshidrogenasa o enfermedad CriglerNajjar.247-249 Por otra parte, la ictericia nuclear (Kernicterus) se observa ocasionalmente en neonatos prematuros de muy bajo peso con un curso perinatal complicado y con hipoalbuminemia y/o acidosis durante el periodo de hiperbilirrubinemia. Estos escenarios explican que la disfunción neurológica inducida por bilirrubina aún mantiene su actualidad, pues de no ser reconocida y tratada, puede progresar a alteración neurológica permanente. El término kernicterus ha sido utilizado tradicionalmente para describir los hallazgos patológicos de la toxicidad por

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bilirrubina en el cerebro: tinción y necrosis de las neuronas en los ganglios basales, hipocampo, núcleos subtalámicos y cerebelo. Estas áreas dañadas muestran gliosis en los pacientes que sobreviven. La presentación clínica de la forma más grave de encefalopatía por bilirrubina en aquellos neonatos a término en los que se confirman las lesiones características en el estudio necrópsico o que desarrollan la encefalopatía crónica, es bien conocida desde los años 50 y 60 del pasado siglo.249-251 Volpe ha caracterizado el curso clínico temporal en tres fases que progresan secuencialmente en unos pocos días.250 La fase inicial se caracteriza por pobre succión, deterioro de la alerta (estupor), hipotonía y escasez de movimientos espontáneos. Esta fase es reversible y la instauración de tratamiento yugula la progresión de la encefalopatía. En la fase intermedia aparece irritabilidad, incremento del tono en respuesta a estímulos y fiebre. El aumento del tono es más prominente en los músculos extensores cervicales y dorsales, lo que se traduce en retrocollis y opistótonos. Algunos neonatos fallecen en esta fase o en la fase avanzada. Esta última se caracteriza por mayor deterioro de la alerta y los neonatos presentan estupor profundo o coma. El tono muscular está consistentemente elevado y de forma más pronunciada, y el retrocollis y el opistótonos pueden ser constantes o desencadenados con facilidad por estímulos. El llanto es agudo, la alimentación oral es pobre o imposible, y existe alteración en la audición. En esta fase el niño puede presentar convulsiones. Los niños que desarrollan esta fase presentarán más tarde encefalopatía crónica.250,251 Sin embargo, no todos los neonatos que desarrollan encefalopatía crónica por kernicterus presentan este síndrome clínico en el periodo neonatal, y se estima que aproximadamente un porcentaje próximo al 45%, no manifiestan signos neurológicos o estos son equívocos de encefalopatía aguda.250 Tras la fase avanzada, el neonato evoluciona de la hipertonía a la hipotonía, los reflejos miotáticos son hiperactivos, el reflejo cervical tónico asimétrico es obligado, y existe un retraso en la adquisición de hitos motores. La encefalopatía crónica no es claramente manifiesta hasta

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después del año y se caracteriza por atetosis, distonía, sordera neurosensorial parcial o completa, limitación de la mirada hacia arriba, displasia dental y leve déficit cognitivo. Un grupo de particular riesgo de kernicterus son los recién nacidos con una edad gestacional menor de 37 semanas (35 y 36 semanas) que no precisan ingreso en neonatología en el periodo neonatal inmediato y son dados de alta. En estos neonatos la hiperbilirrubinemia es más prevalente, elevada y prolongada que en los nacidos a término, y diversos factores han sido implicados en el desarrollo de hiperbilirrubinemia grave (bilirrubina > 25 mg/dL) y kernicterus: falta de control médico en la primera semana de vida, relajación de los criterios de diagnóstico y tratamiento, una lactancia materna inadecuada, y un peso excesivo para la edad gestacional. 252 Estos neonatos pueden cursar con el síndrome clínico descrito, pero en la mayoría los signos de disfunción neurológica inducida por bilirrubina son lentos e insidiosos y la progresión a menudo no se reconoce.252 En los recién nacidos pretérminos de muy bajo peso, los signos clínicos también son menos estereotipados y característicos que en los nacidos a término. Estos neonatos tienen un curso postnatal complicado y pueden presentar hipertonía, apnea grave refractaria a cafeína o doxapram, y potenciales evocados auditivos gravemente alterados.253 Se ha referido que los prematuros con encefalopatía transitoria, definida por alteración de los potenciales evocados auditivos en relación con la hiperbilirrubinemia, tienen más pausas de apnea y precisan soporte ventilatorio más prolongado.254

Hiperekplexia La rigidez tras el nacimiento es característica de la hiperekplexia mayor. Este es un síndrome clínico infrecuente caracterizado por sobresaltos exagerados desencadenados por estímulos auditivos, visuales o somestésicos, que cursa con marcada hipertonía en el periodo neonatal (Capítulo 16). Los signos cardinales de la hiperekplexia

mayor son: a) presencia de rigidez generalizada tras el nacimiento, que se normaliza durante los primeros años de vida, b) sobresalto excesivo ante cualquier estímulo inesperado en el periodo neonatal, y c) espasmo tónico sostenido (hipertonía flexora rígida) con el sobresalto que dura unos pocos segundos.255-257 En los casos más graves, el sobresalto característico ante cualquier estímulo sensitivo (auditivo, táctil o visual) puede no ser aparente hasta varios días después del nacimiento, y el cuadro clínico es dominado por la rigidez, dando lugar al denominado síndrome del bebé rígido, stiff-baby.258 Esta rigidez que permite erguir verticalmente en bloque a estos niños, aumenta con la vigilia y la manipulación, y se reduce o desaparece durante el sueño. La rigidez muscular basal es acompañada por hiperreflexia marcada, a veces con difusión contralateral y temblores, que pueden hacerse amplios y clonoides y ser confundidos con una convulsión clónica.257 En los espasmos flexores inducidos por un estímulo sensitivo, el neonato adopta una marcada postura fetal con flexión de antebrazos y piernas, manos fuertemente cerradas y mirada ansiosa o «hiperalerta».255,259 Estos espasmos tónicos flexores pueden mimetizar una convulsión tónica generalizada y pueden interferir con actividades como la respiración causando apnea, y en ocasiones muerte súbita durante el periodo neonatal.259-261 En la hiperekplexia esporádica se han referido ataques de cianosis neonatal que ceden con la flexión forzada de la cabeza y las piernas hacia el tronco.261,262 Uno de los signos más notables y considerado el sello característico de la hiperekplexia, es la brusca extensión hacia atrás de la cabeza junto con contracción de los músculos de la cara y espasmo flexor generalizado, que se produce al percutir la nariz o la porción media del labio superior.263 Esta respuesta motora desencadenada por la percusión nasal es uniforme, constante y no muestra habituación.255,263 La forma más común de hiperekplexia es la forma familiar, la cual tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresión variable. Esta forma se debe a una mutación de la subunidad alfa-1 del receptor de la glicina (GLRA1) en el locus cromosómico

Trastornos del tono y la fuerza muscular

5q33-35.264 En la forma esporádica no hay antecedentes familiares, no se encuentra ningún problema neurológico subyacente capaz de causar el cuadro, y la mayoría de los casos no portan la mutación del gen GLRA1. Existe una tercera forma de hiperekplexia denominada sintomática, en la cual el sobresalto excesivo se asocia con daño estructural en el tronco cerebral.265-267 La evolución neurológica tanto de la forma familiar como de la esporádica es favorable; aunque los sobresaltos persisten en la vida adulta, la rigidez desaparece hacia los tres años de edad y la inteligencia es normal o levemente alterada. El clonacepan es el tratramiento de elección y produce una franca mejoría del síndrome clínico. El lactante con hiperekplesia precisa monitorización continua tanto durante el ingreso como en su domicilo, con un monitor de apnea. Ante cualquier neonato con rigidez, espasmos tónicos episódicos o hiperexcitabilidad excesiva (hipertonía-temblor-hiperreflexia) sin alteración de la conciencia, debe valorarse esta posibilidad diagnóstica.255,259,262,268 La hiperkplexia debe ser diferenciada del síndrome Schwartz-Jampel, el cual es una rara enfermedad autosómica que puede presentar rigidez generalizada y cuyas manifestaciones cardinales son: miotonía generalizada, facies en mascara, displasia esquelética, retraso del crecimiento y de la maduración ósea. De acuerdo a la edad de la expresión clínica se distinguen dos tipos, el más grave de los cuales se expresa en el periodo neonatal. Esta forma grave, denominada tipo 2, tiene un inicio prenatal y cursa con dismorfismo facial (blefarofimosis y micrognatia), contracturas congénitas, rigidez, dificultad respiratoria, dificultad o fracaso de la alimentación por boca, tendencia a la hipertermia y displasia esquelética. Debido a la miotonía de la musculatura facial, estos neonatos muestran pobre expresividad facial, cara triste, gesto de llorar y labios en bolsa de monedas. Estos pacientes pueden presentar dificultad respiratoria y tienen riesgo de muerte en el periodo neonatal.269-271 La diferenciación con la hiperekplexia es fácil atendiendo a la expresión facial característica, la blefarofimosis y a la condrodisplasia esquelética (radiológica y estatura corta).

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Posturas tónicas anormales En ocasiones la hipertonía se caracteriza por rigidez tónica extensora. En estos casos la postura tónica extensora que adopta el bebé es muy llamativa y en general estas posturas se asocian con trastornos del sistema nervioso central más graves que la hipertonía flexora. Las formas extremas de hipertonía rígida producen posturas estereotipadas del tronco y las extremidades, y se conocen colectivamente como posturas tónicas anormales. Estas posturas tónicas se observan en neonatos a término y pretérmino con grave daño prosencefálico, no sólo como manifestación convulsiva sino por liberación de estructuras troncoencefálicas de las acciones inhibidoras de la corteza. Estas posturas incluyen la rigidez de decorticación, la rigidez de descerebración y el opistótonos. Estas posturas tónicas anormales pueden estar presentes en reposo o, más a menudo, se desencadan con la estimulación nociceptiva. El patrón de postura tónica que adopta el paciente está condicionado por la localización y gravedad de la afectación del sistema nervioso central. La actitud postural predominante que adoptan las extremidades superiores e inferiores difiere según la localización y extensión rostrocaudal del daño. Como norma general, respuestas flexoras tónicas de los brazos, con o sin respuestas extensoras de las piernas, reflejan daños de localización supratentorial, mientras que las posturas extensoras de los miembros superiores e inferiores traducen daños más caudales y graves que pueden ser supratentoriales y/o infratentoriales.273 La rigidez de decorticación se caracteriza por flexión de los brazos y dedos de la mano (hipertonía flexora), extensión o abducción de las caderas, y arqueamiento dramático de la columna y retrocollis (opistótonos) (Figura 14.25A). La respuesta puede ser incompleta y cuando es desencadenada por estímulos nociceptivos, la flexión del brazo, muñeca y dedos es lenta, a diferencia de la retirada normal a un estímulo nociceptivo.273 La rigidez de descerebración se caracteriza por una rigidez notable de los músculos extensores de los cuatro miembros, así como de los músculos extensores del tronco y del cuello (opistótonos). Los brazos

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A

B

Figura 14.25. A: rigidez de decorticación; B: rigidez de descerebración.

están aducidos, hiperextendidos y pronados con rotación interna a nivel del hombro, y las piernas están hiperextendidas con los pies en flexión plantar (Figura 14.25B). La postura de decorticación indica siempre una marcada disfunción hemisférica con integridad del tronco del encéfalo. La causa más frecuente es la agresión hipóxico-isquémica perinatal o postnatal (parada cardiorrespiratoria) y la postura tónica resultante se atribuye a la ausencia de influencias inhibitorias corticales que da lugar a una notable facilitación tónica tanto del haz rubroespinal (flexión de los miembros superiores), como de los haces vestibuloespinal y reticuloespinal (extensión tónica de los músculos del dorso y de los miembros inferiores). La rigidez de descerebración traduce un aumento marcado de la actividad tónica descendente por la vía subcorticoespinal medial, a través de los haces vestibuloespinal y reticuloespinal. La ausencia de influencias inhibitorias corticales junto con los impulsos tónicos a través de estos haces da lugar a una notable facilitación tónica de la actividad de las motoneuronas γ de los músculos extensores en la médula espinal. La rigidez de descerebración es un signo ominoso e indica compresión o compromiso de la porción superior del tronco del encéfalo. Debido a que la afectación funcional del tronco del encéfalo por encima del bulbo raquídeo casi invariablemente afecta al sistema activador reticular, estos neonatos están invariablemente en coma. La rigidez de descerebración puede observarse tras una grave agresión hipóxico-isquémica perinatal, particularmente en el curso del coma, indicando un deterioro rostrocaudal y también en la hemorragia infratentorial que origina compresión del tronco encefálico, en el síndrome catastrófico asociado a la hemorragia intraventricular masiva en el recién nacido prematuro,243,244 y cuando tiene lugar un aumento brusco y rápido de la presión intracraneal, sobre todo si tiene lugar una compresión del mesencéfalo o una incipiente herniación tentorial.274 El opistótonos, un dramático arqueamiento de la columna con marcada hiperextensión del cuello, es considerado una variante de la postura tónica extensora característica de la descerebra-

Trastornos del tono y la fuerza muscular

ción (Figura 14.26). Esta postura tónica anormal puede estar presente en reposo o ser desencadenada también por estimulación. Aunque el opistótonos puede ser parte de un síndrome de descerebración, no siempre es así, y por ello puede estar presente sin necesidad de hiperextensión de los miembros y en neonatos que no están invariablemente en coma. El opistótonos no debe ser confundido con la postura neonatal asimétrica que se observa ocasionalmente, sobre todo en caso de primiparidad, por deformación intraútero. En estos casos, el neonato muestra una inclinación lateral de la cabeza y rotación lateral hacia el lado opuesto, hundimiento de la región maxilar por el hombro, asimetría craneana, y marcada escoliosis. Las deformaciones craneales, el tortícolis, la asimetría de la pelvis y las malposiciones de los pies señalan un origen deformativo y no neural. Las causas de opistótonos sin rigidez de descerebración son muy diversas e incluyen: irrita-

Figura 14.26. Postura de opistótonos.

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ción meníngea, encefalopatía aguda por bilirrubina (fase intermedia y avanzada), síndrome Dandy-Walker, tétanos neonatal, anestesia con propafenona, tumores cerebrales (astrocitoma), trombosis venosa intracraneal con hemorragia tálamo-ventricular, asociado a reflujo gastroesofágico (síndrome Sandifer) y en enfermedades metabólicas como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la aciduria 2-cetoglutárica.275-279 La fisiopatología del opistótonos seguramente es más heterogénea de lo que habitualmente se presupone. Pocos mecanismos han sido propuestos para explicar la postura extensora de los músculos de la espalda y el cuello (extensores dorsales): A) Por facilitación tónica sin oposición de los haces vestibuloespinal y reticuloespinal sobre las unidades motoras alpha y gamma. Esto puede ser debido a daño en áreas rostrales, que en condiciones de integridad estimulan neuronas inhibitorias pontinas. B) Disfunción o destrucción bilateral del lóbulo cerebeloso anterior del cerebelo con la consiguiente deshinbición del núcleo vestibular lateral (núcleo de Deiters) y su haz eferente, el haz vestíbuloespinal. C) Por una neurotoxina como ocurre en el tétanos neonatal. El tétanos neonatal, aunque es excepcional en nuestro entorno, es todavía un problema de salud en países en desarrollo, principalmente en áreas rurales. El tétanos es una enfermedad infecciosa no contagiosa causada por una neurotoxina sintetizada por el clostridium tetani; la tetanoespasmina. La forma neonatal de esta enfermedad resulta de prácticas antihigiénicas al cortar el cordón umblical o tras el parto, al «curar» el muñón umbilical con sustancias contaminadas por clostridium tetani. El tétanos neonatal puede aparecer desde los tres a los 28 días después del nacimiento, por lo general hacia el sexto día de vida.280 El primer signo clínico suele ser una incapacidad para succionar por espasmo del músculo masetero. La incapacidad para lactar condicionada por la rigidez de la mandíbula (trismo) hace que el neonato se vuelva irritable y llore constantemente con un llanto corto y ronco inicialmente. Aproximadamente la mitad de los niños muestran onfalitis. Rápidamente aparece rigidez del cuello e hipertermia. y en las horas siguientes a menudo se produce rigidez generalizada y espas-

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mos. Cuanto más corto es el tiempo que transcurre entre los primeros signos y la aparición de espasmos peor es el pronóstico. Los espasmos tetánicos duran desde varios segundos hasta más de un minuto, se van haciendo cada vez más frecuentes y a menudo se acentúan con la luz y el ruido. Los espasmos faciales condicionan que los labios se estiren lateralmente y hacia arriba, lo que con las cejas arqueadas da lugar a la expresión conocida como risa sardónica. Los miembros superiores están por lo general flexionados y se observa dorsiflexión de los pies con los dedos fuertemente flexionados hacia la planta del pie y puede aparecer opistótonos. Los recién nacidos tienen dificultades para respirar y pueden morir durante los espasmos. La risa sardónica, la rigidez generalizada, el opistótonos y la aparición de hipotermia se asocian con una alta mortalidad.280-282 Se pueden observar episodios transitorios de rigidez y opistótonos no sólo en las convulsiones tónicas locales o generalizadas (Capítulo 16), sino también en el síndrome Sandifer y tras la administración de algunos medicamentos. El síndrome Sandifer se caracteriza por episodios paroxísticos distónicos de rigidez asociados a reflujo gastroesofágico. Este síndrome se caracteriza por opistotonos intermitente, retrocollis (hiperextensión de la cabeza), tortícolis (rotación y lateralización cefálica) e irritabilidad, generalmente coincidiendo con las tomas y existe siempre el antecedente de vómitos y regurgitaciones.283 El síndrome se presenta por lo general durante la infancia tardía, pero se puede iniciar en el periodo neonatal y las manifestaciones habituales son: cianosis, apnea y rigidez.284 En adultos y niños mayores, anestésicos como la propofenona, pueden causar opistótonos, pero no se ha referido este fenómeno en lactantes pequeños. En neonatos, la sobredosis aguda de cafeína por vía intravenosa ha dado lugar a cuadros de rigidez y opistótonos.285 El bolo intravenoso de fentanilo (2 a 4 microgramos/kg) puede dar lugar a rigidez transitoria de la pared torácica y a veces de la lengua. Estos efectos iatrogénicos son de inicio súbito y dificultan la ventilación y la inserción del tubo endotraqueal.286 Se ha referido un caso de rigidez generalizada en un neonato cuya madre reci-

bió fentanilo intratecal durante el parto.287 Episodios recurrentes de ligera rotación e inclinación de la cabeza hacia un lado, ocasionalmente acompañada por una postura asimétrica del tronco, se observan en la tortícolis paroxística benigna. Los episodios son autolimitados, ceden en pocas horas o días, finalizan de forma espontánea y recidivan varias veces al año. Aunque por lo general el tortícolis paroxístico benigno comienza después del segundo mes de vida, se han referido varios casos que comenzaron a los siete días de vida.288,289

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Evaluación neurológica del recién nacido

GLOSARIO-14

Abducción. Movimiento de alejamiento de la línea media de una parte del cuerpo en el plano frontal. En las articulaciones proximales la línea media es la línea central en el cuerpo, y en las articulaciones distales (mano y pies) corresponde a la parte central del miembro. Aducción. Movimiento de aproximación de una parte del cuerpo hacia la línea central en el plano frontal. Es el movimiento opuesto a la abducción. Ángulo de elevación pélvica. Es el ángulo formado entre el lecho y la línea que va desde el xifoides del esternón al centro de la articulación de la cadera estando en decúbito prono. Ángulo de rotación externa de la pierna desde el apoyo lateral. Es el ángulo formado entre el lecho y la cara anterior de la rodilla estando en decúbito prono. Anquilosis. Rigidez de una articulación generalmente por unión fibrosa a través de la articulación. Anticipación. Fenómeno que consiste en que la enfermedad es cada vez más precoz y cada vez más grave de generación en generación. Artrogriposis. Término derivado del griego que significa articulaciones rígidas o deformadas. La rigidez articular se debe a una anquilosis persistente y generalmente no progresiva de las articulaciones. Axonotmesis. Discontinuidad de los axones de un nervio periférico con preservación de la vaina de tejido conjuntivo. Camptodactilia. Deformidad de uno o varios dedos de la mano por rigidez de la articulación interfalángica proximal. Distocia de hombros. Dificultad para extraer los hombros después de salir la cabeza. Espasticidad. Aumento de la resistencia para el movimiento proporcional a la velocidad de este. Fasciculaciones. Son espasmos simples que se observan en el músculo en reposo y que no producen movimientos articulares. Estos espasmos pueden verse y palparse en los neonatos sobre todo en la lengua. Floppy. Término anglosajón utilizado para describir neonatos o lactantes marcadamente hipotónicos que adoptan posturas en batracio o en muñeca de trapo. Fuerza muscular. Capacidad de un músculo o de un grupo de músculos para generar una fuerza (movimiento) tras contraerse con energía.

Hemisíndrome. Este termino diagnóstico clínico es utilizado para denotar una asimetría manifiesta entre ambos lados del cuerpo en el examen motor. Prechtl considera que debe haber asimetría en la respuesta en al menos tres ítems del examen. Hiperekplexia. Trastorno caracterizado por sobresaltos excesivos ante cualquier estímulo inesperado. Hipertonía. Aumento de la resistencia muscular a la distensión pasiva. Hipotonía. Disminución de la resistencia de los músculos a la distensión pasiva. Kernicterus (ictericia nuclear). Término utilizado para describir de la toxicidad de la bilirrubina en el cerebro: tinción y necrosis de las neuronas en los ganglios básales, hipocampo (sectores CA2,3), núcleos subtalámicos y cerebelo. En ocasiones se utiliza para definir el síndrome nerológico clínico (encefalopatía) inducido por bilirrubina. Laceración tentorial. Desgarro o rotura del tentorio en su unión con la hoz, lo que puede conllevar la rotura del seno recto, la vena de Galeno, el seno transverso o de las venas infratentoriales. El mecanismo patogénico más frecuente es el excesivo moldeamiento de la cabeza, que genera fuerzas tensiles importantes sobre el tentorio. Miotonía. La contracción muscular es sostenida y existe retraso en la relajación. Cuando los músculos están relajados el tono es normal. En el neonato se observa principalmente en el síndrome de SchwartzJampel y nunca en la distrofia miotónica congénita. Neuropatía. Trastorno que afecta a algún nervio craneal o periférico. Neuropraxia. Pérdida de la conducción nerviosa transitoria sin daño estructural del nervio. Neurotmesis. Sección parcial o total de un nervio con interrupción del axón y la vaina de mielina y elementos del tejido conjuntivo. Oftalmoplejía externa. Alteración de la motilidad ocular. Opistótonos. Incurvación de la columna vertebral y el cuello con la convexidad hacia delante por hipertonía extensora que determina que el cuerpo en decúbito supino se apoye en la cabeza y los talones. Osteodiástasis occipital. Fractura de la base del cráneo con separación de las porciones basal y escamosa del hueso occipital. Se produce por presión suboccipital en el parto de nalgas a consecuencia de la hiperexten-

Trastornos del tono y la fuerza muscular

sión del feto cuando la cabeza está atrapada por la sínfisis materna. La escama es desplazada hacia adelante, pudiendo ocasionar una hemorragia subdural de fosa posterior, laceración del cerebelo, compresión cerebelar-medular sin hemorragia o una contusión masiva del cerebelo. Osteomalacia. Reducción de la fuerza física del hueso por mineralización reducida de la matriz osteoide. Paratonía. Forma de rigidez en la cual la resistencia al movimiento pasivo es proporcional al vigor con el que se intenta movilizar el miembro. Plexopatía. Término que hace referencia a los trastornos que afectan a un plexo nervioso, principalmente al plexo braquial o lumbosacro. Pies valgos. La parte distal del pie está dirigida hacia fuera, es decir se aleja de la línea media. Pies varos. La parte distal del pie se desvía hacia dentro. Postura preferente. Este término se utiliza generalmente para señalar la posición que adoptan la cabeza, el tronco y los miembros del neonato durante la mayor parte del tiempo de observación. Rigidez. Incremento difuso del tono muscular que afecta tanto a los músculos agonistas como antagonistas.

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Este aumento del tono no varia a través del rango de movimiento de la articulación. Rigidez de decorticación. Marcada hipertonía rígida con flexión a nivel de los codos, muñecas y dedos en los miembros superiores y extensión de las piernas y de los pies en los miembros inferiores. Rigidez de descerebración. Marcada rigidez y contracción sostenida de los músculos extensores de los cuatro miembros y opistótonos. Síndrome de abstinencia. Síndrome clínico que traduce la adicción pasiva del feto o del neonato a una droga neuroactiva. Tono muscular pasivo. Tensión persistente normal de un músculo en reposo, medida por su resistencia al estiramiento pasivo. El tono muscular determina la resistencia del músculo a la distensión pasiva, lo que condiciona en gran medida la postura corporal en reposo y la resistencia a cambios en la posición de una parte del cuerpo. Traumatismo al nacimiento. Mediante este término nos referimos a todas aquellas lesiones producidas en el recién nacido a consecuencia de las fuerzas mecánicas (compresión, tracción, torsión, contracción y rotación) ejercidas sobre él en el parto.

CAPÍTULO

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CONDUCTA MOTORA. LOS MOVIMIENTOS GENERALES Introducción Ontogenia de la actividad motora: del feto al neonato Mecanismos neurales de los movimientos generales del feto y del neonato Los movimientos generales Movimientos generales anómalos Valoración de los movimientos generales Técnica del examen Puntuación de optimidad motora Valor de la evaluación de los movimientos generales Alteración de los movimientos generales y tipo de parálisis cerebral La evaluación de los movimientos generales frente al examen neurológico tradicional El movimiento de los dedos de la mano Evaluación cuantitativa Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción El recién nacido tiene un rico y complejo repertorio de conducta motora. Por conducta motora nos referimos a los movimientos o patrones de movimientos más o menos perceptibles que resultan de la contracción muscular, la cual se encuentra bajo control neural. Los patrones de movimiento son una serie reconocible de movimientos, ordenados en una más o menos particular secuencia espaciotemporal.1 La evaluación cuantitativa y cualitativa de la actividad motora, así como la valoración de la simetría de los movimientos espontáneos o desencadenados tras estimulación suave, constituyen una parte importante del examen neurológico del neonato. Junto con la neuroconducta y los reflejos primarios del desarrollo, los patrones motores del neonato son específicos de este periodo de la vida y difieren considerablemente de los patrones motores observados en cualquier otro periodo de la vida. Aunque la valoración del movimiento neonatal está contemplada desde los primeros esquemas de examen neonatal,1-3 y se conocía que los movimientos espontáneos de los miembros eran alternantes, suaves y de intensidad media, una evaluación fundamentada en las características del movimiento espontáneo del neonato no se ha incorporado al examen neurológico hasta recientemente, gracias a los trabajos sobre este dominio de la función neurológica llevados a cabo principalmente por el grupo dirigido por el Dr. Prechtl. La evaluación semicuantitativa, aquella que juzga la actividad motora provocada como ausente, escasa, normal o excesiva, así como los reflejos del desarrollo, temblores, sacudidas y mioclonias, ha sido la aproximación dominante para valorar la actividad motora hasta los años noventa del pasado siglo. Esta aproximación, aún tributaria de la reflexología de Sir Charles Sherrington de principios del siglo XX, no ha mostrado ser eficaz para distinguir entre neonatos que mostrarán una evolución neurológica normal de aquellos que presentarán parálisis cerebral y/o trastorno del desarrollo.4 Muchas de las dudas y controversias acerca del valor del examen neurológico en el neonato estaban fundadas en las limitaciones de esta aproximación, ya que el examen motor refle-

jaba fundamentalmente estructuras subcorticales. Sin embargo, desde la década de los 80 del pasado siglo ha tenido lugar un cambio de paradigma; el foco de atención ha dejado de ser dominado por la actividad motora provocada, pasando a primer plano la valoración de la actividad motora espontánea. Esta aproximación a la valoración de la actividad motora ha mostrado una mayor capacidad para detectar disfunción del SNC en el periodo temprano de la vida. El estudio de la actividad motora espontánea ha permitido caracterizar los movimientos espontáneos del neonato, los cuales constituyen un apropiado indicador del estado neurológico, por lo que su evaluación se ha incorporado al examen neurológico neonatal. La valoración de los movimientos espontáneos es fundamentalmente cualitativa al examinar la amplitud, dirección, suavidad, intensidad y aceleración de los patrones de movimiento. En este capítulo abordamos la actividad motora espontánea, primero examinando el patrón motor normal característico del neonato y sus alteraciones, y posteriormente, en el capítulo siguiente los trastornos del movimiento desde un punto de vista más semicuantitativo, que incluye el exceso o el defecto en la actividad motora y los movimientos estereotipados como sacudidas, temblores, movimientos segmentarios de brazos o piernas y convulsiones, así como trastornos del movimiento de carácter discinético. Otros patrones motores característicos del neonato, como son aquellos necesarios para la supervivencia (reflejos de búsqueda, succión y succión-deglución) así como aquellos patrones motores estereotipados y transitorios como la marcha automática y las reacciones a estímulos táctiles, son presentados en el capítulo que aborda los reflejos primitivos.

Ontogenia de la actividad motora: del feto al neonato La aparición de la motilidad embrionaria-fetal, tanto espontánea como provocada, es muy precoz; alrededor de las 7, 5-8 semanas de gestación.5,6,7 Los primeros movimientos consisten en la inclinación a un lado de la cabeza, pero poco después, a las 9-10 semanas postmenstruales,

Conducta motora. Los movimientos generales

emergen sobresaltos y un conjunto de movimientos amplios, más lentos que los sobresaltos y que exhiben una secuencia compleja y variable que involucra a varias partes del cuerpo (cabeza, tronco y miembros), pero sin una secuencia fija en la participación de las diferentes partes del cuerpo. Estos movimientos, denominados por Prechtl con el término de movimientos generales (MG), son movimientos espontáneos fácilmente identificables que tienen un carácter tónico y fásico y están organizados en patrones motores. Los movimientos generales emergen muy precozmente y el feto no muestra prácticamente un periodo de tiempo previo con movimientos al azar, amorfos e indi-

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ferenciados, sino que desde un primer momento se observan patrones motores distintivos y complejos.5-9 Esto parece ser algo diferente de lo referido en embriones de vertebrados superiores, en los que se observan prolongados periodos de movimientos espontáneos al azar antes de la aparición de patrones de conducta motora coordinada.10 En el feto humano, poco después de la aparición de los movimientos generales aparece un gran repertorio de otros tipos de movimientos fetales, como son: movimientos aislados de las extremidades, anteflexión, retroflexión y rotación de la cabeza, contacto mano-cara, estiramiento, etc. (Tabla 15.1).

Tabla 15.1. Repertorio de actividad motora fetal en diferentes edades postmenstruales. 10 semanas

12 semanas

14 semanas

20 semanas

33 semanas

Sacudidas

Sacudidas

Sacudidas

Sacudidas

Sacudidas

Movimientos generales

Movimientos generales

Movimientos generales

Movimientos generales

Movimientos generales

Movimientos aislados del brazo

Movimientos aislados del brazo

Movimientos aislados del brazo

Movimientos aislados del brazo

Movimientos aislados del brazo

Movimientos aislados de la pierna

Movimientos aislados de la pierna

Movimientos aislados de la pierna

Movimientos aislados de la pierna

Movimientos aislados de la pierna

Hipo

Hipo

Hipo

Hipo

Hipo

Movimientos respiratorios

Movimientos respiratorios

Movimientos respiratorios

Movimientos respiratorios

Contacto mano-cara

Contacto mano-cara

Contacto mano-cara

Contacto mano-cara

Retroflexión de la cabeza

Retroflexión de la cabeza

Retroflexión de la cabeza

Retroflexión de la cabeza

Anteflexión de la cabeza

Anteflexión de la cabeza

Anteflexión de la cabeza

Anteflexión de la cabeza

Rotación de la cabeza

Rotación de la cabeza

Rotación de la cabeza

Rotación de la cabeza

Estiramiento

Estiramiento

Estiramiento

Estiramiento

Bostezo

Bostezo

Bostezo

Bostezo

Succión y deglución

Succión y deglución

Succión y deglución

Movimientos de los ojos

Movimientos de los ojos Movimientos oculares rápidos Sonrisa

Modificada de Einspieler C, Prechtl HF, Bos AF, Ferrari F y Cioni G. Prechtl`s method on the qualitative assessment of general movements in preterm, term and young infants. Clinics in Developmental Medicine Nº 167.Mac Keith Press., London 2004.

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Evaluación neurológica del recién nacido

El inicio de los movimientos generales y de otros patrones de actividad compleja se correlaciona con el incremento en el número de sinapsis axodendríticas y axosomáticas entre las ocho y las diez semanas de gestación, teniendo lugar una segunda fase entre las doce y las quince semanas de edad postmenstrual.11 En general, todos los tipos de movimientos observados presentan pocas fluctuaciones entre la semana 13 y 16, pero algunos tipos de movimientos predominan en ciertos momentos; la actividad facial domina entre la semana 30 y 33 de la gestación.12-14 A diferencia de los primeros estudios del movimiento fetal realizados a principios del siglo XX en fetos exteriorizados en los que se examinaba la respuesta motora a estímulos táctiles,15 el conocimiento de la motilidad fetal espontánea ha sido establecido estudiando al feto en el medio intrauterino, mediante ultrasonografía fetal. El reciente desarrollo de la ultrasonografía cuatridimensional, que añade el parámetro tiempo a la ecografía tridimensional, permite la monitorización continua del movimiento fetal y ha abierto nuevas posibilidades al estudio de los patrones motores del feto y su conducta.12-14 Los patrones motores espontáneos distintivos del feto no son generados por estímulos externos, sino que son generados de forma endógena.5 Frente a lo que podía pensarse, no sólo algunos patrones motores rítmicos como los movimientos respiratorios, sino también los patrones motores espontáneos episódicos del feto como los movimientos generales, el sobresalto y el bostezo son generados endógenamente (autogenerados), y aparecen antes de que el patrón motor constituya una respuesta a estímulos sensoriales.5 El que algunos patrones motores aparezcan antes de que puedan ser usados para responder a estímulos específicos, señala la primacía de la actividad motora en el desarrollo fetal temprano, en un momento en el que la estructura neural es muy inmadura. De acuerdo a la cronotopía de la formación de estructuras neurales y musculares, en el feto humano pero también en vertebrados e invertebrados, la motilidad parece comenzar tan pronto como estas estructuras se forman, particularmente cuando los axones forman placas neuromusculares con el músculo en desarrollo.16,17

¿Cuál puede ser la significación funcional de los movimientos fetales? Los patrones de movimientos del feto no son un epifenómeno del desarrollo del SNC, sino que juegan un papel importante en la adaptación y supervivencia fetal, y por ello Prechtl los considera adaptaciones específicas a la condición intrauterina.5 Existe evidencia de que en etapas tempranas del desarrollo, la actividad de las uniones neuromusculares participa en la regulación de la muerte celular programada a nivel espinal. En embriones de pollo se ha demostrado que poblaciones de neuronas destinadas a morir mediante el proceso de muerte celular programada se salvan mediante la administración de curare, un bloqueante neuromuscular; y por el contrario, más neuronas degeneran tras la estimulación eléctrica del miembro.18,19 Este tipo de observaciones son acordes con el nuevo modelo de desarrollo del control motor, el modelo denominado «selección de grupos neuronales». Este modelo presupone que al inicio del desarrollo existe un repertorio de redes neurales genéticamente determinadas, que mostrarán una variación substancial a través de una regulación epigenética dinámica, la cual modulará la división, adhesión, migración y muerte de las células, así como la extensión y retracción de axones. De acuerdo con este modelo, la información aferente producida por el movimiento se presupone que participa en la selección del proceso mediante el cual se retienen las redes neurales más favorables.20 Durante el período fetal otros movimientos como los respiratorios y los movimientos de succión deglución, son claramente adaptativos: por un lado participan en la regulación del medio interno, al regular la cantidad de líquido amniótico, y por otro lado anticipan y preparan funciones que le son esenciales al recién nacido para su supervivencia. Los movimientos fetales juegan un importante papel en el cambio de orientación y de posición del feto intraútero. La mayor frecuencia de cambios de posición del feto se da entre las 12 y 15 semanas de gestación (hasta 25 cambios por hora) y posteriormente la frecuencia declina.6,7 Estos cambios tienen una clara función adaptativa y previenen adherencias y estasis local de la circulación en la piel del feto.5

Conducta motora. Los movimientos generales

Los cambios en la posición fetal se producen gracias a rotaciones del tronco, movimientos generales y movimientos alternos de las piernas, que mediante el contacto de los pies con la pared uterina originan volteretas del feto. Los movimientos alternos de las piernas que participan en el cambio de posición fetal se mantienen después del embarazo y corresponden al reflejo de la marcha.9 El papel epigenético de la motilidad fetal a la forma de diversas estructuras del cuerpo es ilustrado de forma espectacular por la secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (Capítulos 6 y 14) que se observa en cualquier condición intrínseca (enfermedad neuromuscular) o extrínseca (oligoamnios) que reduzca el movimiento fetal durante el segundo y/o el tercer trimestre de gestación. Los signos cardinales de la secuencia son: oligohidramnios, contracturas congénitas, hipoplasia pulmonar, restricción del crecimiento intraútero, microretrognatia y huesos largos finos e hipomineralizados.21-25 La gravedad de la secuencia de acinesia fetal es variable y depende del momento de inicio y de la gravedad y extensión de la hipomotilidad fetal.21,24,25 Esta secuencia pone de manifiesto que los movimientos fetales son necesarios para el desarrollo adecuado del músculo, del sistema osteoarticular y pulmonar, el crecimiento mandibular, y el control de volumen de líquido amniótico. Un aspecto que es preciso resaltar es que el nacimiento del bebé no conlleva cambios relevantes en el repertorio neurológico, respecto al feto, y más concretamente en el dominio motor, observándose una sorprendente continuidad en el perfil funcional a pesar de que ahora el individuo está en un entorno completamente diferente. Si se excluyen las pequeñas diferencias triviales causadas por diferencias impuestas por el medio, los patrones motores de los recién nacidos prematuros no difieren sustancialmente de los observados intraútero en fetos de la misma edad gestacional y tampoco difieren de los observados en los recién nacidos de 40 semanas.5 Es ahora evidente que los patrones motores fetales, particularmente los movimientos generales, permanecen sin grandes cambios hasta el final del segundo mes. Las únicas diferencias entre los patrones de movimientos pre-

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natales y postnatales son discretos cambios en la calidad de los movimientos, probablemente por una mayor influencia de la gravedad tras el nacimiento. Así, mientras que en el útero el feto es capaz de realizar anteflexión de la cabeza, el neonato no es capaz y este movimiento reaparece mucho más tarde, a las 15 a 18 semanas tras la edad de término. El aspecto más sobresaliente tras el nacimiento no son los pequeños cambios cualitativos, sino el hecho de que algunos patrones motores espontáneos del feto pasan a estar bajo control sensitivo. Esta capacidad de generar respuestas específicas a estímulos específicos está presente también en el feto, como demostraron los estudios con fetos exteriorizados.15 Sin embargo, esta capacidad no es utilizada de forma adaptativa antes del nacimiento, ya que este tipo de estímulos no existen en el medio intrauterino. Los patrones motores que pasan a estar bajo control aferente (desencadenados por estímulos sensitivos) son una serie de respuestas motoras complejas pero estereotipadas, los llamados «reflejos primitivos» (Capítulo 19) como son los reflejos de búsqueda, prensión palmar y plantar, extensión cruzada, Galant, etc.5 Una excepción son las respuestas motoras desencadenadas por estimulación vestibular (ejemplo: reflejo de Moro). Estas no han sido apreciadas en fetos, y Prechtl ha señalado que la supresión puede ser un mecanismo biológico para prevenir que el feto responda a cada movimiento de la madre.5 Desde una perspectiva global estos cambios son pequeños, y el neonato y el lactante menor de tres meses muestran claramente un repertorio de conducta neural que mantiene muchas de las características fetales.5

Mecanismos neurales de los movimientos generales del feto y del neonato La función motora es el dominio neurológico más aparente del feto y del recién nacido. Sin embargo, se conoce relativamente poco de los mecanismos neurales que gobiernan esta actividad motora. Basándose en que los movimientos generales del feto son relativamente

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Evaluación neurológica del recién nacido

constantes en la forma, fácilmente reconocibles y muestran una ocurrencia periódica o episódica, Prechtl ha sugerido que el mecanismo neural subyacente a estos movimientos son los «generadores centrales de patrones».5,8 Los generadores centrales de patrones son redes de neuronas que producen patrones motores autosostenidos sin necesidad de una estimulación sensitiva continua.26 La locomoción, la deglución, y la respiración se consideran ejemplos específicos de conducta motora que tiene su origen en generadores centrales de patrones.27 La red neuronal de estos generadores está constituida por interneuronas multifuncionales en la médula espinal y tronco del encéfalo que forman circuitos, algunos de los cuales están localizados en la formación reticular.27 Las neuronas de estos circuitos tienen propiedades de marcapaso oscilatorio, particularmente en presencia de neuromoduladores. Los generadores centrales de patrón tienen una organización modular en la cual, subconjuntos de neuronas pueden temporalmente actuar juntas para realizar un particular movimiento. En cualquier momento, subconjuntos de neuronas dentro de la red interactúan entre sí dando lugar a un circuito funcional. En otras circunstancias la red puede experimentar reconfiguración, de manera que diferentes subconjuntos de neuronas que participan en un circuito pueden formar parte de otro circuito. Los generadores centrales de patrones muestran flexibilidad funcional y un marcado control epigenético desde que los impulsos sensitivos son requeridos para modificar el patrón de actividad motora. 26-28 Estas adaptaciones reflejan cambios en las sinapsis, en la excitabilidad neuronal o en ambas, y dependen de cambios en la actividad aferente, en los impulsos neuromoduladores o en ambos.27,28 Aunque el papel de los generadores centrales de patrón como origen de los movimientos generales del feto y del neonato es difícil de probar, en analogía con otros mamíferos, la actividad locomotora observada en la marcha automática del neonato y sus equivalente fetales, los movimientos alternos de las piernas que participan en el cambio de posición del feto mediante volteretas, es muy probable que estén gober-

nados por generadores centrales de patrones a nivel espinal.5,9 El desarrollo debe incluir una interacción entre generadores centrales en el tronco o la médula espinal e impulsos de estructuras más rostrales, como sugiere la alteración en la variabilidad y complejidad de los movimientos generales en caso de patología cerebral. Se ha postulado que la subplaca, la estructura cortical que primero madura (véase Capítulo 13), puede jugar un papel capital en la generación, complejidad y variación de los movimientos generales. La subplaca mediante sus conexiones aferentes con los generadores centrales de patrones en el tronco y la médula espinal puede ser la estructura cortical que condiciona estos movimientos. Esta posibilidad es apoyada por el hecho de que esta estructura cortical transitoria tiene un desarrollo paralelo al de los movimientos generales; alcanza su cenit entre la 24 y la 36 semanas postmenstruales, cuando la complejidad y variación de los movimientos generales es máxima, y desaparece gradualmente entre las 36 semanas postmenstruales y los primeros meses postérmino, momento en que desaparecen los movimientos generales de ajetreo.28a En bebés primates, Lawrence y Kuypers dividieron las vías descendentes en un sistema medial y uno lateral.29,30 El sistema medial está formado por vías subcorticales que se originan en la formación reticular (haz retículoespinal), y en los núcleos del tectum mesencefálico y vestibular (haz tectoespinal y vestibuloespinal). El sistema lateral está constituido por vías corticoespinales y rubroespinales. El sistema medial se origina de las estructuras más viejas, tanto desde el punto de vista ontogénico como filogénico, y alcanza una competencia funcional antes que el sistema lateral. Su mielinización es mucho más precoz, tiene lugar entre la 24 y la 34 semana de gestación, y al nacimiento este sistema, a diferencia del sistema lateral, está bien mielinizado.31 El sistema subcorticoespinal medial es el sistema básico mediante el cual el cerebro controla la extensión de las cinturas de los miembros y del tronco, y su papel en el control motor

Conducta motora. Los movimientos generales

y postural es más importante en el neonato que en cualquier otro momento de la vida.31,32 El sistema subcorticoespinal lateral (tracto rubroespinal) facilita la actividad de las motoneuronas que proyectan a los músculos flexores e inhibe la actividad de las motoneuronas extensoras, por lo que media la flexión de los miembros y parece ser crucial para el movimiento independiente de las extremidades, particularmente de las manos y los pies.27 El sistema corticoespinal realiza un papel complementario a los sistemas subcorticoespinales medial y lateral, pero además proporciona la capacidad para controlar los movimientos finos fraccionados, como son los movimientos independientes de los dedos. El sistema corticoespinal tiene un desarrollo más tardío tanto en su conectividad como en su mielinización, y se le atribuye un papel menor en la actividad motora del neonato. Si el neonato presenta movimientos volitivos controlados por el sistema corticoespinal es un aspecto controvertido. Utilizando ingeniosas técnicas para examinar el control visual de los movimientos de los brazos, van der Meer ha señalado que los neonatos realizan movimientos volitivos (intencionales) de los brazos y que exhiben un control visual de estos movimientos.33-35 Más recientemente, Nagi ha observado un movimiento de imitación motora volitiva en el dedo índice probablemente, de origen cortical.36 Desde el punto de vista funcional, el sistema corticoespinal puede ser estudiado mediante estimulación magnética transcraneal. En recién nacidos esta tecnología que examina las conexiones corticoespinales ha sido poco estudiada, pero los escasos datos disponibles señalan que las respuestas ipsilaterales comienzan antes que las respuestas contralaterales, y muestran umbrales y amplitudes similares a las contralaterales.37 Posteriormente, las respuestas ipsilaterales son gradualmente cada vez más pequeñas, y tienen umbrales más altos y latencias más largas que las respuestas contralaterales, desapareciendo hacia los 10 años de vida.38,39 El conjunto de datos obtenidos mediante estimulación magnética transcraneal indican que las conexiones en el recién nacido son escasas y son principalmente proyecciones corticoespinales ipsilate-

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rales. Se puede obtener información in vivo sobre la actividad fisiológica y bioquímica del cerebro mediante tomografía por emisión de positrones (PET). Utilizando esta tecnología, Chugani et al., han examinado los cambios ontogénicos que tienen lugar en el consumo regional de glucosa en el cerebro.40,41 En el neonato observaron cuatro regiones metabólicas prominentes: corteza sensitivomotora ya tálamo, tronco del encéfalo y vermis del cerebelo.40,41 Excepto la corteza sensitivomotora, la participación de las demás estructuras en la actividad motora del neonato, particularmente en los reflejos primitivos intrínsecos y las conductas motoras estereotipadas, es bien conocida. Sin embargo, la observación de una corteza sensitivomotora, y activa en el neonato, añade nueva información y plantea interrogantes sobre su potencial papel en el control motor. Es posible que en los próximos años nuevos experimentos y sofisticados estudios complementarios permitan redefinir el papel del tracto corticoespinal en la actividad motora neonatal. Aún si es cierto el postulado tradicional de que el sistema corticoespinal no condiciona movimientos voluntarios ni movimientos independientes de los dedos, no significa que su función no juegue ningún papel en la modulación del movimiento neonatal. Así la disrupción de las proyecciones del sistema corticoespinal, como ocurre en la leucomalacia periventricular, altera los movimientos generales, estos pierden su carácter complejo y variable, lo que puede señalar un papel de este sistema (véase más adelante).

Los movimientos generales El feto, el recién nacido y el lactante pequeño poseen un repertorio de diferentes patrones de movimiento, entre estos destacan los movimientos generales (MG), los cuales constituyen el patrón más complejo de movimientos espontáneos. Estos movimientos no son estereotipados a diferencia de otros patrones motores del recién nacido como las sacudidas, los reflejos del desarrollo y las sonrisas espontáneas, sino que son movimientos complejos y variables que ocurren con frecuencia. Los movimientos generales son movimientos que

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Evaluación neurológica del recién nacido

involucran a diferentes partes del cuerpo sin que se aprecie una secuencia espaciotemporal característica. La secuencia de movimientos es variable, fluida y compleja, en la cual se observan movimientos de flexión-extensión de las extremidades y movimientos del cuello y el tronco. La velocidad, la fuerza y la amplitud de estos movimientos no son fijas, sino que varían constantemente, observándose aumentos y disminuciones en la intensidad durante el curso de un único movimiento general, así como entre estos movimientos. Los movimientos son suaves, comienzan y finalizan gradualmente y muestran movimientos de rotación superimpuestos, así como cambios discretos en la dirección. En general dan la impresión de complejidad, fluidez y elegancia y pueden durar de unos pocos segundos a varios minutos.9,42-48 Los movimientos generales emergen a la 910 semana postmenstrual y persisten hasta el final del segundo mes de vida. Sin embargo, aunque esencialmente idénticos, la observación de pequeñas diferencias durante el desarrollo ha dado lugar a que antes de la edad de término se prefiera denominarlos movimientos generales

fetales o pretérmino, y tras el término de la gestación como «writhing movements» o movimientos de contorsión (Figura 15.1). Los MG pretérmino son idénticos a los movimientos observados en el feto, indicando que ni los cambios que acontecen en la fuerza de la gravedad ni la maduración influyen en los movimientos generales.43,47 Frente a los movimientos de contorsión, los MG pretérmino pueden mostrar mayor amplitud y con frecuencia son más rápidos. Los MG de contorsión persisten durante las primeras 6 a 9 semanas postérmino y tienen en cambio una amplitud más moderada, una velocidad más lenta y típicamente tienen forma elipsoidal que justifica el término descriptivo de contorsión (writhing movements) acuñado por Precthl.45 En los registros electromiográficos se observa que el brote de actividad motora es más largo en los MG pretérmino que en los MG de contorsión.49 Lo que se desprende de la conducta motora del feto, del pretérmino y del neonato, es que los patrones motores generados mantienen sus características esenciales, siendo más fuertes las similitudes que las pequeñas diferencias que aparecen de acuerdo a la edad postmenstrual. Además, las pequeñas diferencias

Figura 15.1. Secuencia de un movimiento de contorsión en el recién nacido a término. El movimiento involucra a diferentes partes del cuerpo observándose movimientos de flexión-extensión de las extremidades y movimientos del cuello y el tronco, sin que se aprecie una secuencia espacio temporal característica. Los movimientos son suaves, comienzan y finalizan gradualmente y dan la impresión de complejidad, fluidez y elegancia.

Conducta motora. Los movimientos generales

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MG de ajetreo («Fidgety»)

MG de Contorsión (Whritting)

MG feto y pretérmino

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

55

60

65

70

Figura 15.2. Desarrollo temporal de los movimientos generales (MG).

en estos patrones motores se relacionan estrechamente con la edad postmenstrual del neonato y no con el hecho de haber sido o no prematuro, señalando que los MG son expresión del programa de desarrollo.5,8,9,12,6,43,47,50 A partir de las seis semanas postérmino, la forma y carácter de los MG cambia y aparece un nuevo patrón de movimientos generales que se ha denominado como ajetreo «Fidgety movements», los cuales se extienden hasta las 15 o 20 semanas postérmino. Este rango de edad se cumple tanto para los neonatos a término como para los pretérminos. Los «fidgety movements» son movimientos circulares, de pequeña amplitud, variable aceleración y moderada velocidad que afectan a todo el cuerpo, el cuello, el tronco y los miembros. Cuando el niño está despierto, tienen un carácter continuo, cesando cuando el niño centra su atención o llora. Estos movimientos que dan la sensación de que el bebé está agitado o inquieto, de aquí el término anglosajón, y que pueden recordar una discinesia involuntaria, desaparecen gradualmente hacia el final del quinto mes tanto en lactantes que nacieron a término como en aquellos que fueron pretérminos.9,42,4448,50 Los registros EMG y los análisis tridimensionales del movimiento han mostrado que la actividad basal tónica, así como la velocidad y amplitud del movimiento, disminuyen durante la transformación de movimientos de contorsión en

movimientos de ajetreo.51 Los movimientos de ajetreo en los pequeños lactantes (< 5 meses) coexisten con otros movimientos como llevar las manos y juntarlas en la línea media, manipulación de algún objeto o la ropa, rotación del tronco, elevación de las piernas, contorneo y oscilación de los brazos y explosiones de placer.42,43,47 La organización temporal de los movimientos de agitación varía con la edad, mientras al comienzo son acontecimientos aislados aumentan gradualmente en frecuencia y finalmente disminuyen otra vez hasta desaparecer. Así, de acuerdo con su frecuencia se han clasificado como: esporádicos (+/), intermitentes (+) o continuos (++).52 El desarrollo temporal de los movimientos generales se muestra en la Figura 15.2. Para aprender a reconocer los diferentes tipos de movimientos generales en el neonato y lactante pequeño se recomienda al lector interesado la observación del DVD, que acompaña al libro de Einspieler et al.43

Movimientos generales anómalos Como se ha señalado previamente, complejidad y variación son los dos términos que nuclean las características de los movimientos generales. La variabilidad de la actividad motora es una propie-

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Evaluación neurológica del recién nacido

dad del sistema nervioso normal a cualquier edad. Volpe ha señalado que las respuestas reflejas estereotipadas, y aquellas que no muestran habituación son características del neonato con daño cerebral.53 Touwen fue más lejos al mostrar que no sólo las respuestas reflejas estereotipadas, sino la pérdida de la variabilidad y la estereotipia de los patrones de motilidad espontánea en el neonato, eran claros marcadores de disfunción del SNC.54 Esta norma general se cumple en los movimientos generales. Existen diversas categorizaciones de los movimientos generales anómalos. La categorización original (Tabla 15.2), es la que se utiliza con mayor frecuencia, y de la que se dispone de mayor información acerca de su valor diagnóstico y pronóstico. Los patrones de movimientos generales que se consideran anómalos son:

A) Pobre repertorio de MG. Cuando la secuencia de los componentes de los movimientos sucesivos es monótona y los movimientos de las diferentes partes corporales no muestran la complejidad habitual.4,43 Esta categoría corresponde a la que Hadders-Algra ha denominado MG moderadamente anormales y que describe como movimientos con insuficiente variabilidad, complejidad y fluidez.55,56 El pobre repertorio de MG es el patrón anormal observado con más frecuencia en neonatos nacidos pretérmino y a término.57 También se señalan con frecuencia en neonatos con anomalías ecográficas cerebrales.43 Estos movimientos pueden ser seguidos o no por movimientos de ajetreo a las nueve semanas postérmino.4,43,45-47,55,56

Tabla 15.2. Patrones de los movimientos generales en el neonato y el lactante pequeño. Tipo de Patrón

Movimientos de contorsión «Writhing movements»

Movimientos de ajetreo Fidgety movements

Edad de observación

Características normales

Alteraciones

38 semanas postmenstrual a las 48-50 semanas postmenstrual

Involucran a todo el cuerpo y tienen • Pobre repertorio. La secuencia de una secuencia variable, fluida y movimientos sucesivos es monótona compleja, en la cual se observan y no muestran la complejidad movimientos de flexión-extensión de habitual. las extremidades, el cuello y el tronco. • Espasmódicos-sincronizados. Los Los movimientos comienzan y movimientos tienen un carácter finalizan gradualmente, son suaves, rígido y han perdido su fluidez y de pequeña amplitud y de velocidad suavidad; los músculos del tronco y lenta o moderada. Hay movimientos los miembros se relajan y contraen de rotación superimpuestos, así como simultáneamente. cambios discretos en la dirección. En • Caóticos. Los movimientos son de general dan la impresión de gran amplitud y ocurren en un orden complejidad, fluidez y elegancia. caótico, sin suavidad y fluidez.

6-20 semanas postérmino

Movimientos circulares de pequeña • Ausente. No se observan estos amplitud, aceleración variable y movimientos y si otros movimientos velocidad moderada que afectan a de otras características. todo el cuerpo; el cuello, el tronco y los miembros. Cuando el niño está • Anormal. Los movimientos muestran despierto, tienen un carácter continuo, una amplitud, velocidad, y cesando cuando el niño focaliza su aceleración claramente aumentada. atención o llora.

Conducta motora. Los movimientos generales

B) Movimientos espasmódicos-sincronizados (cramped-synchronised). Este es un patrón de MG claramente anormal en el cual los movimientos parecen rígidos y en bloque; el tronco y los músculos de los miembros (flexión o extensión) se contraen y se relajan casi simultáneamente. Esto da a los movimientos un carácter rígido y brusco que hace que los movimientos generales no muestren la suavidad y fluidez característica. Estos movimientos constituyen el paradigma de movimientos generales patológicos, y si se observan de forma constante y persistente durante semanas tienen un alto valor predictivo de trastorno motor, particularmente de parálisis cerebral (véase más adelante).4,27,45,58-60 C) Movimientos caóticos. En esta categoría los movimientos de todos los miembros son de gran amplitud y ocurren en un orden caótico sin suavidad ni fluidez.4,43,45,47 Estos movimientos son los más raros y pueden ser observados tanto durante la etapa pretérmino, a término o postérmino precoz, y con frecuencia preceden a los movimientos espasmódicos-sincronizados (cramped-syncronized), los cuales se desarrollan pocas semanas después. D) Ausencia de movimientos de ajetreo. Los movimientos de ajetreo se consideran realmente alterados cuando entre las 9 y las 20 semanas postérmino no se observan estos movimientos multidireccionales

705

de carácter continuo de pequeña amplitud. La ausencia de estos movimientos es altamente predictiva de alteración neurológica posterior, principalmente parálisis cerebral. 43,47,50,55-59 E) Movimientos de ajetreo anormales. Estos movimientos se diferencia de los de ajetreo normales en que son más amplios, rápidos y bruscos. Esta categoría de alteración es rara y su valor predictivo de discapacidad ulterior, a diferencia de la ausencia de estos MG, es baja.43,47 Existen otras caracterizaciones de los movimientos generales, una de ellas establecida por Van Kranen-Mastenbroek et al.,61 quienes clasifican los movimientos generales en cinco tipos. El tipo I es similar a los movimientos generales normales descritos por Precthl, el tipo II señala la presencia de MG abruptos y bruscos pero que muestran variabilidad en la amplitud y la velocidad, el tipo III señala la presencia de MG también rápidos y bruscos pero de aspecto estereotipado por la pérdida de variabilidad y complejidad, el tipo IV son MG fluidos y lentos pero estereotipados, y el tipo V son temblorosos, con un carácter estereotipado.61 Hadders-Algra et al., han introducido una nueva terminología y categorización basándose en el registro EMG (Tabla 15.3).48,55,56 Aunque sin duda merecen reconocimiento, estas categorizaciones no han sido igual de validadas mediante estudios como la original de Prechtl, que sigue siendo la preferida por su sencillez.

Tabla 15.3. Clasificación de la calidad de los movimientos generales según Hadders-Algra. Clasificación

Complejidad

Variación

Fluidez

Normal- MG óptimos

+++

+++

+

Normal-MG subóptimos

++

++

+

MG moderadamente anormales

+

+

–

MG claramente anormales

–

–

–

Complejidad y variación: +++ presente de forma profusa; ++, presente de forma suficiente; +, presente pero insuficiente; -, ausente o virtualmente ausente. La fluidez (el aspecto menos importante de la valoración): +, presente; -, ausente.

706

Evaluación neurológica del recién nacido

Valoración de los movimientos generales La valoración de los movimientos generales, tanto de los MG pretérmino, de los movimientos de contorsión como de los movimientos de ajetreo, se centra en la apreciación de la complejidad y la variabilidad del movimiento mediante la percepción gestáltica de estos por parte del observador. La percepción gestáltica es considerada un poderoso instrumento en el análisis de fenómenos complejos, al permitir tener en cuenta un gran número de detalles y las relaciones entre ellos, lo cual, a diferencia de cualquier cálculo racional, permite obtener un juicio global del repertorio de patrones de movimiento y así apreciar, por ejemplo, si los movimientos son bruscos o suaves. Aunque puede parecer rara esta metodología, la percepción gestáltica es utilizada cuando imágenes dinámicas o estáticas son valoradas globalmente, como hacemos cuando leemos una imagen de resonancia magnética o un EEG o cuando analizamos una cara peculiar en un síndrome genético.42,62,63 Por complejidad del movimiento se entiende la variación de los movimientos en el espacio, es decir, si durante el movimiento el neonato muestra cambios frecuentes en la dirección de las partes del cuerpo involucradas. Esto se traduce por la observación de combinaciones de flexión-extensión, abducción-aducción, y de rotación externa e interna de los miembros. Con el término variabilidad se señala la variación en el tiempo de los movimientos, e intenta reflejar el hecho de que el neonato neurológicamente intacto genera en el tiempo nuevos patrones de movimientos.55 La valoración de los MG es realizada en la práctica clínica diaria a pie de cuna mediante la observación con el ojo desnudo. Sin embargo, esta observación es muy vulnerable a las limitaciones en la atención, y además nuestro sistema visual capta mejor cambios cuantitativos como temblor, sacudidas, mioclonias que las características cualitativas relacionadas con la fluidez y variabilidad del movimiento.46,55 Con objeto de mejorar la percepción gestáltica del curso temporal, así como la valoración de la intensidad y complejidad de estos movimientos

(velocidad, coordinación, sincronía, inicio y agotamiento), Prechtl desarrolló un método basado en la observación de estos tras su filmación en vídeo.4,46,62 Ello posibilita apreciar en toda su riqueza lo que el ojo desnudo no puede, y ofrece la posibilidad de repetir la observación cuantas veces se desee y a diferentes velocidades. Hadders-Algra ha señalado que la valoración al pie de la cuna introduce errores y en su opinión debería evitarse.55 Otras ventajas añadidas de esta metodología es la posibilidad de guardar las filmaciones como documentación, así como la comparación con evaluaciones posteriores seriadas.62 Este método de valoración ha mostrado en numerosos estudios su fiabilidad y solidez. Así, a pesar de que la valoración cualitativa puede ser juzgada a priori como muy subjetiva, el acuerdo entre observadores es alto. En general, esta concordancia en el juicio entre distintos observadores se mantiene tanto en recién nacidos a término como en pretérminos y también en estudios longitudinales a las diferentes edades de observación.4,59,60,62,64-67 En el conjunto total de estudios publicados, independientemente de que fuesen realizados en recién nacidos pretérminos o términos, el coeficiente de acuerdo entre diferentes observadores ha variado entre 89 y 98% y el Kappa (K), otra simple medida para valorar la concordancia en la que 1 señala el máximo posible, de 0,84 a 0,92.62,68 El acuerdo entre observadores puede variar ligeramente según la edad; en un estudio de 35 neonatos pretérminos, el acuerdo entre dos observadores durante el periodo antes del término fue de 87% y después de la edad de término del 93%.65 Las filmaciones almacenadas de las evaluaciones han permitido examinar la fiabilidad de un re-examen 2 años después de la evaluación inicial, encontrando una concordancia de 1.0 para el juicio global (normal vs anormal) y de 0,85 para el análisis de detalles como amplitud, velocidad, fluidez y rango de movimientos.69 También se ha valorado el coeficiente de acuerdo entre diferentes participantes tras un curso de entrenamiento básico de tres a cuatro días de duración, y esté fue del 83%.43,47 En la actualidad la valoración de los MG es un

Conducta motora. Los movimientos generales

707

de los primeros meses de vida en un paciente individual documenta la evolución en el tiempo de los MG y muestra los cambios acaecidos durante el desarrollo. Esta evaluación longitudinal de los MG maximiza el poder de esta herramienta clínica para establecer la integridad o no del SNC. Einspieler et al. han propuesto el siguiente esquema de seguimiento y filmaciones: durante el periodo pretérmino varios registros (preferiblemente uno cada semana), un registro a la edad de término, un registro entre las tres y las seis semanas y al menos un registro entre las nueve y las 15 semanas post-término.62,63 La trayectoria del desarrollo individual de los movimientos generales puede registrase en una hoja específica en la que puede verse rápidamente la continuidad o discontinuidad de los tipos de movimientos generales (Tabla 15.4). Algunas consideraciones metodológicas son necesarias para una correcta valoración (Tabla 15.5). La valoración debe hacerse con el bebé en supino descansando en su incubadora o en su cuna, desnudo o ligeramente vestido y en un medio con temperatura medioambiental confortable para la edad del bebé y al menos una hora después de la toma. Un aspecto a resaltar es que la filmación de los MG no constituye una técnica invasiva, no interfiere con los cuidados rutinarios, ni limita el acceso al neonato. Al no involucrar manipulación alguna, esta evaluación no conlleva el riesgo de desorganización fisiológica del pequeño prematuro, en forma de cambios de coloración, aumento del esfuerzo respiratorio, pobre regulación de la temperatura y trastornos funcionales y digestivos, que puede acaecer durante la parte del examen neurológico que exige manipulación. Por

método no invasivo, barato, sencillo y con un alta capacidad para estimar la integridad del cerebro. Las dos piedras angulares en la evaluación cualitativa de los movimientos generales, tanto de los movimientos pretérmino como los de contorsión, son la apreciación de la complejidad y de la variabilidad del movimiento espontáneo mediante la observación atenta de este.

Técnica del examen La valoración de los MG, sea a pie de cuna u observando una filmación, se basa en la percepción de estos y de las características cualitativas, tras la cual nos formamos un juicio global acerca de la calidad de los MG. Es por ello que esta valoración exige una atención cuidadosa a dicha tarea y cierta experiencia. En una aproximación práctica, en una primera etapa establecemos un juicio global acerca de si los MG son normales o anómalos, sin prestar atención a los detalles. Posteriormente, si se considera que los movimientos generales son anómalos ponemos toda nuestra atención en caracterizar el tipo de patrón anómalo mediante la observación repetida de la filmación.4,62,63 Debido a que los MG muestran características específicas para la edad durante el desarrollo y dado que algunas alteraciones precoces son transitorias, para que su valoración sea una importante herramienta en la evaluación neurológica, es necesaria la evaluación longitudinal de los MG. Por ello, el examen del curso de los MG a lo largo

Tabla 15.4. Ejemplo de dos trayectorias longitudinales de patrones motores correspondientes a dos pacientes individuales. Edad Postmenstrual*

31

Paciente A Paciente B

•

32

33

34

35

36

37

38

40

42

44

46

48

50

52

•

PR

PR

ES

ES

ES

ES

ES

ES

ES

ES

A-

A-

A-

PR

N

N

N

N

N

N

N

N

N

N

A+

A+

A+

* Semanas postmenstruales. • Nacimiento. PR = pobre repertorio de movimientos generales. ES = movimientos espasmódicos-sincronizados. N = movimientos generales normales («movimientos de contorsión»), A- = ausencia de movimientos fidggety, A+ movimientos fidggety presentes.

708

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 15.5. Consideraciones metodológicas en la evaluación de los movimientos generales. Condiciones para la evaluación

• Despierto en estado de alerta tranquila • En decúbito supino • Desnudo o ligeramente vestido • Confortable

Requerimientos

• Observación atenta • Paciencia • Percepción «gestáltica» • Vídeo filmación

Evitar valoración

• Llanto, irritación, somnoliento • Alimentándose o succionando un chupete • Episodios prolongados de hipo • Interferencia por padres u otros examinadores • Preferible no hacer la valoración durante los primeros tres días de vida

Tabla 15.6. Efecto del estado de conducta sobre los movimientos generales. Estado de conducta

Complejidad y variación

Fluidez

Sueño activo

Normal

Reducida

Alerta activa

Normal

Normal

Llanto

Reducida

Reducida

Succión no nutritiva

Reducida

Normal

Hadders-Algra. J Pediatrics 2004; 145: S12-S18.

lo tanto, esta técnica de evaluación es aplicable en aquellos casos en los que la inestabilidad homeostática del niño aconseja evitar las manipulaciones del examen neurológico.62 El estado de vigilia más idóneo para una adecuada apreciación de los MG es el de vigilia activa (estado 5 de Brazelton o 4 en la graduación de Prechtl). La complejidad, variabilidad y fluidez de los MG varían con los diferentes estados de conducta (Tabla 15.6).55,62,63 Cuando el bebé está adormilado, llorando, agitado, con hipo, succionando o tranquilizándose mediante estimulación oro-buco-lingual es difícil juzgar

apropiadamente los MG.55,63 Los registros fílmicos en los términos son realizados en los periodos de alerta activa, pero en los prematuros, particularmente en los menores de 34 semanas, debido a que los estados de conducta no están bien establecidos, deben registrase los brotes de actividad, independientemente de que esté dormido o despierto. Lo mismo ocurre con los niños con daño cerebral grave, ya que su conducta puede estar marcadamente desorganizada y la irritabilidad y el llanto cuando está despierto son frecuentes.63 Es preciso evitar posibles interferencias por las condiciones del medio y por observadores presentes durante la evaluación, bien sean familiares o cuidadores. La duración de la filmación depende de la edad del niño, pero se recomienda filmar al niño durante 30-60 minutos intentando registrar un promedio de tres episodios de movimientos generales.62,63 Más información acerca de la metodología utilizada para la correcta filmación, como son: la duración, el procedimiento de trabajo y la sistemática del análisis de los registros filmados, puede encontrarse en la referencias4,62,63. Diversas condiciones pueden repercutir transitoriamente sobre la calidad de los movimientos generales. En un estudio los MG fueron más lentos durante la fase aguda de la septicemia,

Conducta motora. Los movimientos generales

pero dos semanas después la velocidad y amplitud se habían normalizado.70 El efecto en los movimientos generales de la medicación sedante o anticonvulsiva y de otros fármacos con efecto en el SNC, como dexametasona, indometacina o teofilina, ha sido escasamente examinado.71 En neonatos prematuros con enfermedad pulmonar crónica la administración de dexametasona conllevó una reducción transitoria de la cantidad de movimientos espontáneos y una reducción de la velocidad y amplitud de los movimientos generales.72 Estos datos señalan que la cantidad y calidad global de los movimientos generales no es fija y está influida por circunstancias endógenas y exógenas, de aquí la necesidad de evaluaciones seriadas de los MG antes de establecer una conclusión.

Puntuación de optimidad motora En un intento de establecer un índice clinimétrico del gradiente de gravedad de la alteración de los movimientos generales, se han construido escalas semicuantitativas aplicando el concepto de optimidad de Prechtl.73 Estas escalas se han construido a partir de la evaluación cualitativa de los MG; una para los movimientos pretérmino y de contorsión y otra para los movimientos de ajetreo. En la escala específica para los movimientos pretérmino y de contorsión se puntúa primero la consideración global (normal, pobre repertorio, espasmódicos-sincronizados, etc.) y posteriormente los diferentes criterios incluidos en la valoración de la calidad, como son: secuencia, amplitud, velocidad, espacio, componentes rotatorios, forma de comienzo y terminación del movimiento. En la escala se dan dos puntos si el aspecto es juzgado óptimo y un punto si es considerado no óptimo.4 La puntuación total resume la calidad del movimiento en un número (máxima puntuación 16 y mínima 8) lo cual permite el tratamiento estadístico, pero por el contrario, se pierde la riqueza de la descripción de los detalles del cuadro y el poder de la percepción «gestáltica». Son muy escasos los trabajos que han utilizado esta estrategia para valorar la conducta motora del neonato y lactante pequeño.

709

Valor de la evaluación de los movimientos generales La evaluación cualitativa de los movimientos generales, tanto de los movimientos de contorsión en neonatos como de los movimientos de ajetreo en lactantes pequeños, ha mostrado una marcada utilidad en la evaluación del estado neurológico. Más importante aún, esta evaluación ha mostrado ser una herramienta clínica altamente predictiva de la evolución neurológica ulterior.4,43-47,55-60,64-66 Esto es un aspecto muy importante, habida cuenta que las predicciones basadas en alteraciones cuantitativas detectadas con el examen neurológico tradicional, como son alteración de los reflejos miotáticos, sacudidas, cambios en el tono muscular, mioclonias, etc., muestran una pobre capacidad predictiva.4,74 Esto ha llevado a algunos a señalar que no hay ningún marcador clínico en el periodo neonatal capaz de predecir parálisis cerebral ulterior.75 La especificidad de los movimientos generales respecto al neurodesarrollo ulterior del niño se muestran en la Tabla 15.7. La presencia de movimientos generales normales tanto durante las primeras seis semanas postérmino como posteriormente (ajetreo) constituye un aceptable marcador de normalidad neurológica y se correlaciona bien con una evolución neurológica normal. El porcentaje de casos correctamente identificados como normales (no parálisis cerebral o retraso del desarrollo) mediante los movimientos generales varía según el periodo de edad a la cual es examinado el bebé. Así la especificidad global en el periodo neonatal (incluyendo los movimientos pretérmino y los movimientos de contorsión) es aproximadamente de un 70% (rango 58-93%).4,59,60,62,64-67,74 Sin embargo, los movimientos de ajetreo normales, entre las 9 y 20 semanas postérmino, tienen un especificidad claramente superior a la de los movimientos generales neonatales.68 El desarrollo de movimientos de ajetreo después de las nueve semanas postérmino predice certeramente un neurodesarrollo normal (especificidad de 91%, rango del 82 al 100%).4,59,60,62,64-67,74 Einspieler et al. han señalado que ningún niño con un patrón

710

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 15.7. Especificidad* de los movimientos generales a diferentes edades postconcepcionales para predecir normalidad neurológica. Referencia

Población 4

Ferrari et al. 1990

29 RNPrt

Geerdink y Hopkins 35 RNPret 65 1993 Prechtl et al. 1993 Cioni et al. 1997

Movimientos generales

Movimientos «Fiddgety»

≤ 37 s 38-42 s 4348

> 48

59%

66 RNPrt

84

58 RNT

Cioni et al. 1997

59

130 RN (26-41 s): 96 RNPrt y 34 RNT

60

84 RNPrt con alteración ecografía cerebral

Prechtl et al. 1997

Ferrari et al. 2002

PC a los 2 años

58%

26 RNT asfixiados

74

67% 45%

58%

Punto final

100% Pobre evolución neurológica al año según examen neurológico 82% PC a los 2 años

65%

74%

85% PC y/o retraso del desarrollo a los 2 años

59%

86%

83% PC y/o retraso del desarrollo a los 2 años 96% PC y/o retraso del desarrollo a los 2 años

93%

93% 100%

Parálisis cerebral a los 3 años

* Especificidad: número de bebés con neurodesarrollo normal que presentaron movimientos generales normales. PC = parálisis cerebral. RNT = recién nacidos a término. RNPrt = recién nacidos pretérmino. S = semanas postmenstruales.

normal de MG en exámenes repetidos desarrolla más tarde parálisis cerebral.68 La sensibilidad, la capacidad para identificar trastornos del neurodesarrollo, de los movimientos generales es muy alta (Tabla 15.8). Sin embargo esta capacidad no es igual para todos los tipos de movimientos generales anómalos. El patrón de pobre repertorio de movimientos generales, la alteración más frecuente durante el periodo pretérmino (antes de la 38 semana postmenstrual), término (38-42 semanas) y postérmino (42-48), tiene un pobre valor predictivo de trastorno del neurodesarrollo. En la mayoría de los neonatos con pobre repertorio de los MG, este patrón persiste durante los periodos en los que el niño sano exhibe MG pretérmino y de contorsión. No obstante, los neonatos con pobre repertorio de los movimientos generales muestran tres posibles cursos evolutivos. 1) En cerca de la mitad, los MG se normalizan en el periodo neonatal o durante los primeros dos meses postérmino y estos niños presentan un neurodesarrollo posterior normal. En estos casos, la alte-

ración del movimiento es transitoria, se normaliza antes de la aparición de los movimientos de ajetreo. 2) En otro 50%, el patrón anómalo persiste, no aparecen los movimientos de ajetreo y el neurodesarrollo es desfavorable. 3) En un pequeño número de neonatos, el pobre repertorio de los MG evoluciona a movimientos espasmódicos-sincronizados y estos niños exhiben un neurodesarrollo anormal.57 Desde el primer estudio longitudinal acerca de los MG, los movimientos espasmódicos-sincronizados (cramped-syncronised) han sido constantemente relacionados con un neurodesarrollo desfavorable.4,59,60,64 Los neonatos con movimientos espasmódicos-sincronizados que persisten durante todo el periodo neonatal invariablemente desarrollan parálisis cerebral.60 Se ha observado que cuanto más temprano aparecen los movimientos espasmódicos-sincronizados peor es el neurodesarrollo ulterior.60 La ausencia de movimientos de ajetreo entre las 9 y las 20 semanas postérmino predice parálisis cerebral y/o retraso del neurodesarrollo

Conducta motora. Los movimientos generales

711

Tabla 15.8. Sensibilidad* de los movimientos generales a diferentes edades postconcepcionales para predecir trastorno del neurodesarrollo.

Referencia

Población

Ferrari et al. 1990

4

29 RNPrt

Geerdink y Hopkins 35 RNPret 65 1993 Prechtl et al. 1993

Movimientos «Fiddgety»

≤ 37 s 38-42 s 4348

> 48

100%

74

66 RNPrt

Cioni et al. 1997

84

58 RNT

59

130 RN (26-41 s): 96 RNPrt y 34 RNT

60

84 RNPrt con 100% alteración ecografía cerebral

Ferrari et al. 2002

80% 100%

91%

Punto final PC a los 2 años

60%

26 RNT asfixiados

Cioni et al. 1997

Prechtl et al. 1997

Movimientos generales

85% Parálisis cerebral a los 2 años

100% 100% 94%

100% Pobre evolución neurológica al año según examen neurológico

94%

100% Parálisis cerebral y/o retraso del desarrollo a los 2 años 94% Parálisis cerebral y/o retraso del desarrollo a los 2 años 95% Parálisis cerebral y/o retraso del desarrollo a los 2 años

100% 100%

Parálisis cerebral a los 3 años

* Sensibilidad: número de niños con neurodesarrollo adverso correctamente identificados por presentar movimientos generales alterados. RNT = recién nacidos a término. RNPrt = recién nacidos pretérmino. S = semanas postmenstruales.

con una certeza del 85 al 100 %.4,59,60 Prechtl y su grupo han mostrado que la alteración de los movimientos generales durante las primeras semanas, seguida de la ausencia de movimientos de ajetreo, identifica certeramente a aquellos prematuros que presentarán parálisis cerebral en una etapa precoz, mucho antes de que aparezcan los primeros signos de espasticidad.4,58,59 En las raras ocasiones en que los movimientos generales espasmódicos-sincronizados son seguidos por la aparición de movimientos fidgety, la evolución neurológica puede ser normal, y viceversa cuando el niño exhibe sólo de forma transitoria movimientos espasmódicos-sincronizados y en la fase postérmino avanzada no aparecen movimientos de ajetreo, el niño puede desarrollar parálisis cerebral.60 En un estudio longitudinal de 130 neonatos, la capacidad de los movimientos generales, particularmente los movimientos de ajetreo, para predecir la evolución fue claramente superior a la ecografía cerebral (especificidad: 96% vs 83%, sensibilidad: 83% vs 80%).59

La presencia de movimientos generales normales a la edad de término y durante las primeras ocho semanas postérmino, constituye un excelente marcador de normalidad neurológica. Por el contrario, la presencia de movimientos generales alterados durante estas semanas identifica a neonatos y pequeños lactantes con alto riesgo de parálisis cerebral y/o trastorno del neurodesarrollo. El valor pronóstico de la evaluación cualitativa de los movimientos generales aumenta considerablemente cuando la alteración de los movimientos generales persiste en evaluaciones seriadas. La persistencia de movimientos espasmódicossincronizados durante el periodo pretérmino, a término y postérmino, y la ausencia de movimientos de ajetreo después del segundo mes postérmino o ambos, señalan certeramente de forma muy precoz a aquellos neonatos que desarrollarán parálisis cerebral. La evaluación cualitativa de los movimientos generales contradice la presunción de que la mayoría de los prematuros con una alteración estructural adquirida del SNC permanecen durante meses sin signos neurológicos que expresen la lesión.

712

Evaluación neurológica del recién nacido

Alteración de los movimientos generales y tipo de parálisis cerebral La gran mayoría de estudios que han examinado la utilidad de la valoración de los movimientos cualitativos han centrado su foco de atención en la predicción de parálisis cerebral. Mientras que la alteración de los MG es un hallazgo universal en todos los neonatos que desarrollaran parálisis cerebral, un estudio reciente ha mostrado que el tipo de alteración cualitativa de los movimientos generales permite predecir la forma de parálisis cerebral que desarrollará el pequeño lactante. En este contexto, los neonatos y pequeños lactantes que desarrollan parálisis cerebral espástica muestran movimientos generales espasmódicossincronizados de forma persistente hasta el final del segundo mes de vida.59,60 El tipo de parálisis cerebral puede ser diplejía o tetraplejía espástica. Algunos niños que presentan un pobre repertorio de MG evolucionan a parálisis cerebral Los niños que desarrollan parálisis cerebral discinética muestran un pobre repertorio de los MG, acompañado de un patrón motor llamativo, caracterizado por movimientos circulares de los brazos y extensión sostenida de los dedos de la mano.64 Los movimientos circulares de las extremidades superiores eran lentos, monótonos, de gran amplitud y carácter relativamente estereotipado y afectaban a uno o a ambos brazos. La frecuente y prolongada extensión de los dedos de la mano se acompañó de la pérdida de los movimientos variables y diversos de los dedos que se observan normalmente. Este patrón persistió hasta los cinco meses. Más adelante, muchos de estos niños con parálisis cerebral discinética no mostraron movimientos hacia la línea media, ni contacto pie-pie, mano-boca, ni juntaron las manos en la línea media.62 En resumen, un pobre repertorio de los MG, coexistiendo con movimientos circulares de los brazos, y extensión frecuente y prolongada de los dedos parece constituir un claro síndrome clínico que predice parálisis cerebral discinética. El valor de la evaluación cualitativa de los movimientos generales para predecir hemiplejía ha sido examinado en recién nacidos con infarto cerebral. En estos pacientes, la observación de los movimientos generales entre la 3ª y la 6ª semana

puede identificar aquellos que presentarán hemiplejía hacia los dos años de edad. En un estudio realizado en 11 lactantes mayores de 36 semanas de gestación con infarto cerebral, 7 fueron evaluados entre las 3 y las 6 semanas y todos excepto uno presentaron una asimetría de los movimientos dístales (movimientos segmentarios) de flexión, extensión y rotación. La reducción de los movimientos segmentarios al final del periodo neonatal se correlacionó con el desarrollo posterior de hemiplejía. El total de los 11 pacientes fue evaluado entre las 9 y 16 semanas (periodo de los movimientos de ajetreo) y en este periodo, todos excepto uno de los lactantes que presentaron asimetría en los movimientos desarrollaron ulteriormente hemiplejía.67 Sin embargo, en los recién nacidos pretérmino la asimetría de los movimientos generales en las primeras semanas de vida no parece ser la norma en aquellos que desarrollan hemiplejía. En un estudio de 16 pretérminos con hiperecogenicidad intraparenquimatosa unilateral probablemente por infarto venoso, se observó hemiplejía a los dos años en 12 de ellos, ninguno presentó asimetría en el periodo pretérmino y sólo dos en el periodo a término (38-42 semanas postmenstruales).69 Aún cuando la asimetría fue infrecuente, los dieciséis mostraron movimientos generales anómalos (pobre repertorio y MG espasmódicos-sincronizados) en el periodo de pretérmino y de término. La ausencia de ajetreo en el periodo postérmino (4956 semanas postmenstruales) predijo certeramente el desarrollo de hemiplejía.69 Los signos precoces específicos de parálisis cerebral espástica tras una agresión al SNC en el periodo prenatal, perinatal o postnatal son los movimientos espasmódicos-sincronizados (cramped-synchronised) persistentes o la ausencia posterior de movimientos de ajetreo (fidgety). Los recién nacidos que desarrollan parálisis cerebral discinética muestran un pobre repertorio de los MG, así como un patrón motor caracterizado por movimientos circulares lentos, monótonos, de gran amplitud y carácter relativamente estereotipado de los brazos y una extensión sostenida de los dedos de la mano. En recién nacidos a término o casi término con infarto cerebral, la asimetría de los movimientos dístales (movimientos segmentarios) de flexión, extensión y rotación de los miembros predice el desarrollo de hemiplejía posterior

Conducta motora. Los movimientos generales

La evaluación de los movimientos generales frente al examen neurológico tradicional El valor diagnóstico y pronóstico del examen neurológico tradicional ha sido examinado en diversos estudios, tanto en cohortes de diferentes edades de gestación no seleccionadas por patología,76-80 como en cohortes de niños con patología específica.74,81-84 Los estudios de cohortes no seleccionadas han puesto de manifiesto una buena sensibilidad pero una pobre especificidad del examen neurológico estándar, ya que existe un alto porcentaje de resultados falsos positivos debido a la morbilidad neurológica transitoria.85-87 Sin embargo, la especificidad mejora en poblaciones seleccionadas; ejemplo: encefalopatía hipóxico-isquémica.81-84

713

La concordancia entre el examen neurológico estructurado a diferentes edades desde el nacimiento hasta los seis meses postérmino, (esquema de Prechtl en el neonato y de Amiel-Tison y Grenier en el lactante) y la evaluación cualitativa de los movimientos generales, y la comparación entre ambos métodos de evaluación neurológica para predecir el neurodesarrollo, ha sido examinada en un estudio prospectivo en 58 recién nacidos de 37 a 41 semanas de edad gestacional, 28 de los cuales presentaron una encefalopatía hipóxicoisquémica.84 Como puede observarse en la Tabla 15.9, la concordancia entre ambas formas de evaluación clínica neurológica fue inicialmente bastante alta (82,3%) y persistió sin variación substancial hasta los seis meses de vida. Sin embargo, un estudio similar realizado en neonatos pretérmino mostró una menor concordancia entre ambas técnicas y una mejor capacidad predictiva por

Tabla 15.9. Comparación entre el examen neurológico y los movimientos generales así como de los índices predictivos de ambas evaluaciones en 58 recién nacidos a término. Comparación entre el examen neurológico y los movimientos generales Término Edad postmenstrual

Postérmino

38-42

43-47

48-56

57-65

Movimientos generales Normal Anormal

41,2 58,8

55,6 44,4

58,6 41,4

62,9 37,1

Examen neurológico Normal Anormal

43,1 56,9

44,4 55,6

55,2 44,8

57,4 42,6

Coeficiente de acuerdo

82,3

77,8

82,7

83,3

Comparación de la capacidad predictiva de la valoración de movimientos espontáneos y del examen neurológico estructurado Edad postnatal

38-42

43-47

48-56

57-65

Movimientos generales Sensibilidad Especificidad

94,1 58,8

94,1 85,7

94,4 82,5

82,3 83,8

Examen Neurológico Sensibilidad Especificidad

88,2 58,8

88,2 67,8

88,9 72,5

94,1 81,1

Datos de la referencia nº 84.

714

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 15.10. Comparación entre el examen neurológico y los movimientos generales así como de los índices predictivos de ambas evaluaciones en 66 recién nacidos pretérmino (media ± DE; 30,7 ± 2,6 semanas postmenstruales) Comparación entre el examen neurológico y los movimientos generales Pretérmino Edad postmenstrual

Término

Postérmino

43-47

48-56

57-65

Movimientos generales Normal Anormal

30,8 69,2

33,3 66,7

37,7 62,3

42,4 57,6

49,2 50,8

Examen neurológico Normal Anormal

36,9 63,1

48,3 51,7

32,8 67,2

36,4 63,6

47,6 52,4

Coeficiente de acuerdo

72,9

74,2

78,7

83,1

92,6

Comparación de la capacidad predictiva de la valoración de movimientos espontáneos y del examen neurológico estructurado Edad postnatal

Pretérmino

Término

43-47

48-56

57-65

Movimientos generales Sensibilidad Especificidad

90,6 57,6

100 64,5

100 74,2

100 84,8

96,8 96,7

Examen Neurológico Sensibilidad Especificidad

75,0 48,5

79,3 70,9

93,3 58,1

93,9 66,7

93,5 90,0

Datos de la referencia nº 74.

parte de los movimientos generales en el periodo pretérmino y a término (38-42 semanas postmenstruales). Las diferencias se amortiguaron en los primeros meses de vida (Tabla 15.10).74 El conjunto de datos disponibles señala que aunque el examen neurológico estructurado evalúa múltiples dominios o subsistemas, la valoración aislada de la calidad de los movimientos generales es una herramienta adecuada para evaluar la función cerebral en neonatos y lactantes pequeños. Esta evaluación, por ser barata, rápida, fácil de realizar y no conllevar riesgo de desorganización fisiológica del pequeño prematuro, sustituye en muchas ocasiones, por circunstancias del niño, al examen neurológico estándar. Sin embargo, la evaluación de los MG es mejor apreciada como una extensión del examen neurológico y es utilizada de forma complementaria para valorar la función neurológica, particularmente para examinar la

repercusión sobre el subsistema motor y ayudar a establecer más certeramente el pronóstico, particularmente en el periodo pretérmino. Por tanto, a pesar del gran valor diagnóstico y pronóstico de la evaluación de la calidad de los MG, esta no sustituye al examen neurológico clásico. Este último aporta información más amplia sobre el repertorio de la conducta neurológica y dirige el establecimiento de intervenciones terapéuticas, como por ejemplo en caso de hiperexcitabilidad o hipertonía. Además, la evaluación de los movimientos generales no es aplicable en caso de encefalopatía aguda, que cursa con estupor o coma, en niños con enfermedades neuromusculares o cuando el neonato es restringido por dispositivos técnicos como ventilación mecánica, infusiones de fluidos, etc. Una estrategia que integra ambas herramientas clínicas es la inclusión en el examen neurológico estructurado de uno o varios ítems para reflejar la

Conducta motora. Los movimientos generales

calidad de los movimientos generales. La última versión del examen neurológico estructurado de Dubowitz et al. incluye en su esquema un ítem para puntuar la calidad de los movimientos generales.85 Esta aproximación es seguramente la más útil y sencilla en la práctica clínica diaria, sin embargo, en niños seleccionados que precisan por su patología una evaluación detenida y precisa en orden a caracterizar la disfunción y establecer el pronóstico, es preferible combinar el examen estructurado y la evaluación estándar (filmaciónobservación) de los movimientos generales.

El movimiento de los dedos de la mano El movimiento espontáneo de los dedos de la mano en el periodo neonatal ha sido evaluado de forma sistemática en contadas ocasiones, aunque se señala tradicionalmente que estos movimientos deberían ser observados durante el examen neurológico.86 Saint-Anne Dargassies fue la primera investigadora en estudiar la actividad espontánea (ausencia de estimulación exógena) de los dedos de la mano en neonatos a término, y observó que en un 84% de los neonatos las manos permanecen semiabiertas, y en aproximadamente la mitad, los pulgares son activos.3 Amiel-Tisson ha señalado que «aunque las manos de los recién nacidos permanecen cerradas generalmente, las manos se abren y se cierran continuamente mientras descansan tranquilos»,87 y que los movimientos de los dedos a la edad de término son más independientes, elegantes y controlados que los de los neonatos pretérmino.86 Ferrari observó que los recién nacidos de bajo riesgo muestran una gran variedad de movimientos variables de los dedos con frecuencia de tipo atetoide.4 Konishi y Prechtl, utilizando la misma metodología que en la evaluación de los movimientos generales para examinar específicamente los movimientos de los dedos, observaron que los neonatos en el periodo pretérmino muestran una gran variedad de movimientos variables de los dedos, no apreciando cambios en la frecuencia de ningún patrón particular de los movimiento de los dedos

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entre las 28 y las 39 semanas de edad postmenstrual en recién nacidos pretérmino de bajo riesgo.88 Se ha señalado en los prematuros de 31 a 37 semanas, una asimetría de los movimientos coordinados de los dedos; la mano y los dedos del lado derecho muestran más movimientos, aunque no hay diferencias en el carácter de los mismos. Este característica está asociada a la preferencia postural a girar la cabeza hacia el lado derecho de los neonatos.89 Aunque, la posibilidad de movimientos independientes de los dedos en el neonato no es comúnmente aceptada y habitualmente se piensa que aparece después de los seis meses de vida, Amiel-Tisson ha señalado que la observación de movimientos independientes de los dedos es un criterio de optimidad neurológica en recién nacidos,86 de aquí que la pérdida del movimiento independiente de los dedos pueda indicar patología del SNC. En un estudio este signo estuvo presente en un 17% de los recién nacidos a término con infarto cerebral en el territorio de la arteria cerebral media, y fue considerado un indicador de hemiparesia.90 Un estudio reciente en nacidos a término sanos ha señalado la existencia de movimientos independientes de los dedos. Más aún, el análisis de estos movimientos indicó la posibilidad de movimientos de extensión del dedo índice como conducta imitativa. Los neonatos, según este estudio, comienzan a imitar rápidamente y progresan desde movimientos generales de la mano a movimientos incompletos del dedo, para finalmente conseguir movimientos de imitación completos del dedo índice.36 Esta capacidad de extender el dedo índice como conducta imitativa parece mostrar una preferencia por la mano izquierda, lo que sugiere un sistema lateralizado. En el mismo sentido, otros estudios han sugerido que los neonatos pueden controlar propositivamente los movimientos de sus brazos.33-35 De confirmarse estas observaciones, como se ha comentado anteriormente tendría lugar un cambio de paradigma en la función motora del neonato al mostrar la existencia de movimientos volitivos en estos y podría tener una aplicación clínica en la evaluación del daño cerebral. El que los movimientos espontáneos de los dedos y la mano sean considerados un indica-

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Tabla 15.11. Posición del pulgar de acuerdo a la forma de cerrar la mano en 753 recién nacidos a término sanos*. Forma de cerrar la mano Pulgar debajo de los dedos Pulgar encima de los dedos Pulgar al lado de los dedos Completa

51,4%

21,8%

15,7%

Incompleta

5,6%

2,8%

2,8%

Total

57%

24,6%

18,5%

* Datos de: Faridi MMA, Rath S, Aggarwal A. Eur J Paediatr Neurol 2005; 9: 67-70. Completa: dedos de la mano flexionados cubriendo los surcos proximal y distal de la palma. Incompleta: los dedos flexionados de la mano cubren solo el surco distal de la palma.

dor de integridad neurológica del neonato, es reforzado por la asociación de alteración de la motilidad de la mano y de los dedos en recién nacidos con patología cerebral. La aducción sostenida del pulgar (cortical thumb) con la mano fuertemente cerrada (fisted hand) y ausencia de apertura espontánea se considera tradicionalmente un signo de lesión del tracto corticoespinal y precursor de espasticidad.91-93 Sin embargo, en un estudio sistemático de los movimientos de la mano en una población que incluyó 13 prematuros de bajo riesgo y 21 con lesión cerebral, este signo fue observado solamente en cuatro (19%) de los niños con daño cerebral y en tres neonatos del grupo de bajo riesgo (23%). Esta observación llevó a los autores a concluir que la consideración de que la aducción sostenida y persistente de los pulgares con la mano fuertemente cerrada como un indicador certero de daño cerebral no es correcta y este signo puede ser observado en prematuros sin daño cerebral.88 Existe cierta confusión en la consideración de la aducción del pulgar. El pulgar aducto incluido en la palma de la mano, es la postura predominante, aunque no uniforme, en el neonato a término y también se ha denominado pulgar cortical (Tabla 15.11). Esta postura del pulgar, observada en ambas manos en el 30% de los neonatos a término entre las 24 y 48 horas de vida,94 es una postura preferente, por lo que no es fija, ni simétrica, existiendo marcada variación en la postura de ambas manos y pulgares.95 La frecuencia de esta postura del pulgar disminuye en los primeros días de vida, lo que parece señalar un proceso de maduración de la

función de la mano en el periodo neonatal.95 Nosotros pensamos que no debería utilizarse el término de pulgar cortical o mano en puño para designar la postura normal de la mano neonatal, en la que los dedos están flexionados y el dedo pulgar aducto y cubierto con frecuencia por los otros dedos, sino sólo para designar el cierre fuerte y persistente de la mano con ausencia de apertura espontánea de los dedos y pulgar aducto de forma fija. Esta postura del pulgar es una característica clínica relativamente constante en los neonatos con hidrocefalia congénita por una mutación del gen de la molécula de adhesión célular L1 (L1CAM). Estas mutaciones son responsables de diferentes fenotipos, aún dentro de la misma familia, que representan la expresión variable de las mutaciones de este gen. Las mutaciones del gen L1CAM son la causa de la hidrocefalia (por estenosis del acueducto) ligada al X, del síndrome MASA (retraso Mental, Afasia, eSpasticidad, pulgares Aductos), de la paraplejía espástica tipo 1 y de algunos casos con agenesia del cuerpo calloso. Se ha propuesto el acrónimo CRASH para designar el síndrome caracterizado por hipoplasia del cuerpo Calloso, Retraso mental, pulgares Aductos, paraplejia eSpástica e Hidrocefalia congénita,96 pero otros autores han propuesto denominar al conjunto de fenotipos causados por mutación de L1CAM como «Enfermedad L1».97 Otra alteración descrita en la actividad motora de la mano y los dedos es la extensión sostenida de los dedos de la mano con la pérdida de los movimientos variables y diversos de los dedos. Esta alteración asociada a un pobre repertorio de los movimientos generales con movimientos circulares lentos, monótonos y de gran amplitud de

Conducta motora. Los movimientos generales

los brazos desde el nacimiento hasta el quinto mes, se ha asociado con el desarrollo ulterior de parálisis cerebral discinética.64 Por otra parte, la extensión y separación de los dedos de las manos junto con la extensión de brazos y piernas se ha señalado como un potencial signo de estrés en el modelo de NIDCAP y ambas conductas motoras han sido reiteradamente señaladas en investigaciones prospectivas acerca de la conducta motora asociada a dolor en neonatos pretérmino durante procedimientos dolorosos o molestos.98,99 En 1989 Perlman y Volpe describieron un síndrome neurológico en neonatos y lactantes pequeños con displasia broncopulmonar grave.100 El síndrome neurológico consistió en un trastorno del movimiento, caracterizado principalmente por movimientos continuos, bruscos, rápidos y al azar, visibles principalmente en los dedos de las manos en forma de movimientos de carácter coreoatetoide. Estos movimientos tenían lugar en un contexto de trastorno generalizado del movimiento en el que los movimientos continuos se diferenciaban de los movimientos de ajetreo (fidgety) por la ausencia de fluidez y elegancia.

Evaluación cuantitativa La evaluación cuantitativa de la actividad motora ha sido la aproximación tradicional y forma parte del examen neurológico estructurado estándar. Desde un punto de vista cuantitativo, la actividad motora es juzgada como ausente, esporádica (escasa), normal o frecuente y excesiva, como son los movimientos exagerados y continuos. Además, en la evaluación cuantitativa también se presta atención a la simetría o asimetría en la cantidad de movimientos entre ambos lados del cuerpo. En neonatos prematuros la evaluación cuantitativa global de la conducta motora espontánea a lo largo del periodo neonatal, incluyendo movimientos generales, sacudidas, temblor, clonus, movimientos segmentarios (aislados) de brazos o piernas y tics, no demostró ser capaz de distinguir entre neonatos que mostrarán una evolución neurológica normal de aquellos que presentarán parálisis cerebral y/o trastorno del desarrollo.4 En este

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estudio el análisis aislado de los diferentes tipos de movimientos espontáneos durante los periodos de actividad, mostró que la única diferencia entre ambos grupos fue una menor frecuencia de movimientos aislados de los brazos y una tendencia a mayor temblor en los neonatos con daño cerebral. Cuando el análisis cuantitativo fue realizado en los periodos de descanso, se observó una mayor frecuencia de movimientos generales.4 Existe un detector de movimiento comercializado denominado actígrafo. Este sistema ha aportado información clínica para la valoración y manejo del síndrome de abstinencia a opiáceos.101 Este tipo de dispositivos en principio permite caracterizar certeramente el aumento crudo de actividad motora que presentan los neonatos con el síndrome y tiene la ventaja frente a los esquemas de graduación clínica semicuantitativos, de su objetividad, disponibilidad, rapidez y permitir una mejor optimización de recursos. Este tipo de medición cuantitativa de la actividad motora no ha sido utilizado en neonatos con lesión cerebral.

Lecturas recomendadas • Einspieler C, Prechtl HFR, Bos AF, Ferrari F, Cioni G. Prechtl´s method on the qualitative assessment of general movements in preterm, term and young infants. Clinics in Developmental medicine Nº 167. London, Mac Keith Press. Cambridge University Press, 2004. Nota. El libro contiene un DVD que muestra los movimientos generales normales y anormales del neonato y lactante pequeño. • Prechtl HFR. Continuity and change in early neural development. En: Prechtl HFR (ed.). Continuity of neural functions from prenatal to postnatal life. Clinics in Developmental Medicine Nº 94. Spastics International Medical Publications. Philadelphia JB. Lippincott 1984: 1-15. • Prechtl HFR. Prenatal and early postnatal development of human motor behaviour. En: Kalverboer AF, Gramsbergen A (eds.). Handbook of brain behaviour in human development. Amsterdam, Kluver 2001:415-427. • Hadders-Algra M. General movements: a window for early identification of children at high risk for developmental disorders. J Pediatr 2004; 145:S12S18.

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Evaluación neurológica del recién nacido

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Conducta motora. Los movimientos generales

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GLOSARIO-15

Acinesia. ausencia de movimientos. Automatismos motores. Fenómenos paroxísticos episódicos caracterizados por alteración de la conducta motora. Característica adaptativa. Es una característica controlada por genes que aumenta la posibilidad del individuo de tener éxito en las condiciones del entorno y por tanto perpetuar sus genes. Generadores centrales de patrones. Redes de neuronas constituidas por interneuronas multifuncionales en la médula espinal y el tronco del encéfalo, que forman circuitos, que originan patrones motores específicos, incluyendo locomoción, deglución, y respiración. Gestalt. Percepción de un fenómeno integrado de tal manera que constituye una unidad funcional de propiedades que no derivan de ninguna de sus partes. Hipercinesia. aumento de la actividad motora (movilidad excesiva). Hipocinesia. Escasez de movimientos. Movimiento paroxístico. Acontecimiento motor que inicia y finaliza de forma brusca, y cuya duración es más o menos breve. Movimientos espontáneos. Movimientos manifiestos que aparecen sin aparente concurrencia de estímulos externos. Movimientos generales. Son manifiestos patrones de movimientos espontáneos, no estereotipados, que involucran a diferentes partes del cuerpo sin que se aprecie una secuencia espaciotemporal característica. En la secuencia de movimientos se observan movimientos de flexión-extensión de las extremidades y movimientos del cuello y el tronco. La velocidad, la fuerza y la amplitud de estos movimientos no son fijas, sino que varían constantemente, observándose aumentos y disminuciones en la intensidad durante su curso. Los movimientos son suaves, comienzan y finalizan gradualmente y muestran movimientos de rotación superimpuestos, así como cambios discretos en la dirección. En general dan la impresión de complejidad, fluidez y elegancia y pueden durar de unos pocos segundos a varios minutos. Movimientos generales caóticos. Patrón de movimientos generales anómalo, que se caracteriza por una gran amplitud de los movimientos de los miembros que ocurren en un orden caótico, sin suavidad ni fluidez.

Movimientos generales con pobre repertorio. Patrón de movimientos generales en los que los que estos no muestran la complejidad habitual y la secuencia de los componentes es monótona. Movimientos generales de ajetreo (fidgety movements). Son los movimientos generales que aparecen a partir de las seis semanas postérmino y se extienden hasta las 15 o 20 semanas, tanto en los neonatos nacidos a término como en los pretérminos. Estos movimientos difieren, tanto en la forma como en el carácter, de los movimientos generales característicos del periodo neonatal, y se caracterizan por ser movimientos circulares de pequeña amplitud, variable aceleración y moderada velocidad, que afectan a todo el cuerpo, el cuello, el tronco y los miembros. Son más evidentes en la cabeza y la porción distal de las extremidades. Cuando el niño está despierto, tienen un carácter continuo, cesando cuando el niño centra su atención o llora. Movimientos generales de contorsión (writhing movements). Son los movimientos generales que se aprecian durante las primeras 6 a 9 semanas postérmino. Estos movimientos difieren de los pretérmino en que su amplitud es más moderada, la velocidad es más lenta y típicamente tienen forma elipsoidal que justifica el término descriptivo de contorsión. Movimientos generales espasmódicos-sincronizados (cramped-synchronised movements). Patrón de movimientos generales claramente anormal en el cual los movimientos parecen rígidos y en bloque; el tronco y los músculos de los miembros (flexión o extensión) se contraen y se relajan casi simultáneamente. Por ello, estos movimientos no muestran la suavidad, complejidad y fluidez característica de los movimientos generales normales. Cuando se observan de forma constante y persistente durante semanas tienen un alto valor pronóstico de trastorno motor en la niñez. Movimientos generales pretérmino. Son los movimientos generales normales del recién nacido pretérmino y en esencia son idénticos a los movimientos observados en el feto de la misma edad gestacional. Frente a los movimientos de contorsión característicos del recién nacido a término, los movimientos generales pretérmino pueden mostrar mayor amplitud y con frecuencia son más rápidos.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Movimientos monótonos. Con este término descriptivo se señalan movimientos caracterizados por una mínima o ninguna variabilidad en el tipo, dirección, velocidad, y con frecuencia amplitud. Movimientos en sacudida (jerky). Son movimientos de carácter abrupto, con súbitas aceleraciones y deceleraciones, oscilantes o temblorosos. Movimientos segmentarios. Son movimientos de manos, pies o de los dedos que ocurren de forma aislada o como parte de los movimientos generales. Movimientos variables. Se denominan así a aquellos movimientos que muestran cambios en la velocidad, amplitud y dirección, que denota que existe un repertorio diverso de movimientos y variaciones en el repertorio, lo que implica varios patrones motores y posturas. Pulgar cortical. Existe cierta confusión sobre este término, pero pensamos que no debería utilizarse para

indicar la postura normal de la mano neonatal, en la que los dedos están generalmente flexionados y el dedo pulgar aducto y cubierto con frecuencia por los otros dedos. Este término debe utilizarse para designar un cierre fuerte y persistente de la mano, con un pulgar aducto de forma fija. Sobresalto. Es una respuesta motora estereotipada normal a estímulos nocivos, como un sonido rudo o súbito, un estímulo táctil brusco o doloroso, una iluminación brusca, etc. La respuesta motora visible es una sacudida motora súbita, sincrónica bilateral, y en masa (generalizada) que incluye cierre de los párpados, mueca facial, flexión momentánea del cuello, el tronco, los codos, caderas y rodillas. Temblor. Es el tipo más frecuente de movimiento involuntario, caracterizándose por ser movimientos rítmicos de velocidad constante y de igual amplitud de una parte del cuerpo; cabeza, mandíbula, manos o pies.

CAPÍTULO

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TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO Introducción Movimientos anormales Temblor Aproximación clínica al temblor Mioclonías Mioclonía benigna del sueño neonatal Mioclonía benigna de la infancia temprana Sobresaltos (startles) Hiperekplexia Corea y coroatetosis Acatisia/agitación Distonía Convulsiones neonatales Magnitud del problema Significación clínica Reconocimiento de las convulsiones Clasificación de las convulsiones neonatales Convulsiones sutiles Convulsiones clónicas Convulsiones tónicas Convulsiones mioclónicas Espasmos Diferenciación entre convulsiones epilépticas y convulsiones no epilépticas Fisiopatología de las convulsiones no epilépticas Fisiopatología de las convulsiones epilépticas Etiología Pronóstico de las convulsiones neonatales Síndrome epilépticos en el neonato Convulsiones neonatales familiares benignas Convulsiones neonatales-infantiles benignas Convulsiones neonatales idiopáticas benignas Encefalopatía mioclónica neonatal o temprana y encefalopatía epiléptica infantil temprana Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción

Movimientos anormales

Los trastornos transitorios del movimiento son bastante frecuentes en lactantes y niños pequeños. Una mirada a los capítulos que abordan este tema en neuropediatría muestra rápidamente que mientras que este tema es objeto de aproximaciones sistemáticas en lactantes y niños, excepcionalmente es abordado en neonatos.1-6 Sin embargo, el tipo de trastorno del movimiento, la aproximación clínica, las patologías subyacentes y el manejo terapéutico difieren marcadamente entre los neonatos y los otros grupos de edad pediátrica. Aunque los trastornos del movimiento pueden expresarse por alteración de la postura y del tono muscular, se caracterizan fundamentalmente por la presencia de movimientos involuntarios (no deseados) anómalos. Sin embargo, esta definición no es totalmente operativa en neonatos, ya que su actividad motora es mayormente no volitiva. Los trastornos del movimiento neonatal, si excluimos las alteraciones de los movimientos generales y las convulsiones son un tema de difícil aproximación y que no ha recibido mucha atención. Esto puede ser debido a que a diferencia de los niños (ejemplo: la corea de Huntington juvenil, o la distonia sensible a levodopa, etc.), los trastornos del movimiento neonatal son, la mayoría de las veces, estados transitorios que duran días o semanas y, por otra parte, no tienen, por lo general, su origen en alteraciones de los ganglios basales y estructuras relacionadas. En este capítulo se presentan aquellos trastornos del movimiento caracterizados fundamentalmente por ser estereotipados, y que no corresponden a las respuestas motoras estereotipadas propias del desarrollo normal, como son los denominados reflejos primitivos. Los movimientos anormales se abordan en dos vertientes: primero se examinan los movimientos anormales clásicos (temblor, corea, mioclonías, sobresaltos, distonía, atetosis, etc.), en segundo lugar se examinan las alteraciones abruptas, estereotipadas y transitorias de la función neurológica que repiten o no tras un intervalo libre, que se engloban bajo el epígrafe de colvulsiones. Bajo esta rúbrica se incluyen en el neonato tanto trastornos paroxísticos epilèpticos como no epilépticos.

La diferenciación entre los diversos movimientos anormales puede muchas veces ser difícil, de forma que en ocasiones la distinción entre unos movimientos y otros es ardua; ejemplo: mioclonía versus sobresaltos. La piedra angular del diagnóstico de estos movimientos anormales es su reconocimiento, y el grado de precisión de este diagnóstico viene determinado por la habilidad del observador para reconocerlos y de la experiencia. Un problema añadido en la identificación correcta de estos movimientos anormales es la necesidad de disponer de adecuadas definiciones operativas para calificar y clasificar el movimiento anómalo. Sin embargo, los términos no han sido uniformes en la literatura. Algunos movimientos anormales, sobre todo en el pretérmino, no pueden ser encuadrados en una única de las categorías y en estos casos puede ser más informativo describir los movimientos que intentar ponerles una etiqueta. Sin embargo, muchas de las características del movimiento y sus circunstancias son inevitablemente perdidas en cualquier relato escrito. Ante la duda de cómo clasificar un patrón motor anómalo es aconsejable filmarlo y examinarlo más tarde detenidamente con un neurólogo interesado en los trastornos del movimiento. En algunas ocasiones incluso un examinador experimentado tiene problemas para clasificar un movimiento o postura anormal. Es una lástima que a diferencia de los trastornos del movimiento en adultos y niños mayores, no se disponga de vídeos educativos dirigidos a enseñar a reconocer este tipo de trastornos en el periodo neonatal. En nuestra experiencia, excepto los temblores y las sacudidas, los demás movimientos anómalos rara vez se clasifican correctamente en el neonato y existen dificultades entre los neonatólogos para conceptualizar la naturaleza de los movimientos anormales.

Temblor Es el tipo más frecuente de movimiento anómalo y se caracteriza por ser un movimiento rítmi-

Trastornos del movimiento

co, de velocidad constante y de igual amplitud, de una parte del cuerpo sobre un punto o plano fijo.5-8 Pueden afectar a la cabeza, la mandíbula, las extremidades o en estas quedar limitados a las manos o los pies. Esta manifestación parece deberse a la contracción alterna y de igual amplitud de músculos agonistas y antagonistas. No se dispone de una clasificación uniforme, pero la amplitud, la frecuencia, la distribución y el estado o desencadenante son utilizados para la diferenciación de diversos tipos de temblor.5-8 La extensión del temblor es estimada prestando atención primero a los dedos de las extremidades, después a los miembros —tobillos, rodillas, caderas— y finalmente a los párpados y el mentón. La valoración de la frecuencia y la amplitud de los temblores exige prestar atención al número de oscilaciones por segundo y al desplazamiento oscilante del miembro. Cuando se observan más de seis oscilaciones por segundo se considera que es un temblor de alta frecuencia, y si tiene menos de baja frecuencia. Cuando las oscilaciones son mayores de tres cm hablamos de temblor de alta amplitud y cuando es menor se considera de baja amplitud.9 Estas aproximaciones a la categorización del temblor son las más frecuentes en el periodo neonatal y la siguiente utilizada en niños y adultos no ha mostrado gran utilidad en el neonato. Temblor de reposo o estático, aquel que se produce en ausencia de movimiento, con la extremidad en reposo y puede ser observado al sostener las muñecas del niño en una posición neutra.4 El temblor funcional es el temblor asociado con excitación, llanto o con cualquier otra condición que curse con aumento de la actividad adrenérgica. El temblor postural es aquel que se observa cuando la extremidad se sostiene en contra de la fuerza de la gravedad, aparece al intentar mantener la extremidad en una posición fija. Por ejemplo, al extender los brazos o al intentar mantener un miembro elevado sobre el plano de la cuna. El temblor de acción es el que se produce al intentar una actividad motora, es decir, se desencadena con el movimiento.3,5,8-11 A pesar de la frecuencia del temblor en el neonato, no existe una categorización específica

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de acuerdo a su fenomenología, y por lo general es denominado bajo el término anglosajón jitteriness. Aunque en principio este término denota un temblor característico del neonato, que ocurre en brotes cortos y en los cuales el temblor es generalizado, simétrico, grosero y en ocasiones con características de clonus,12 en la práctica cualquier temblor en el neonato, independientemente del estado de conducta en que aparezca y de las características de frecuencia y amplitud, es denominado en la literatura anglosajona con este término.9 Así, el término jitteriness es utilizado en la práctica como sinónimo de temblor. El temblor en el neonato se asocia con gran frecuencia al llanto o al estrés y cuando es benigno cede con la succión.13 El temblor es, por lo general, un fenómeno inducido y acentuado mediante estímulos sensoriales (táctiles, percusión de un miembro) y que se frena mediante la flexión pasiva y suave de los miembros.12 La gravedad de los temblores es variable y ha sido graduada como leve si el temblor aparece solamente cuando el recién nacido está irritado o llorando, moderado cuando aparece durante el estado de vigilia y grave, cuando los temblores aparecen en varios estados de conducta, particularmente si se producen cuando el recién nacido está tranquilo y despierto (estado 4 de Brazeltón).14 Otros gradúan la gravedad de los temblores de acuerdo a la gravedad de otros signos neurológicos asociados, como hipertonía e hiperreflexia. En ocasiones, cuando el temblor tiene un carácter clonoide puede ser confundido con una convulsión.8 Volpe ha señalado cinco puntos que ayudan a diferenciar entre ambos fenómenos motores (Tabla 16.1).15 El temblor en el neonato puede ser encontrado en dos grandes grupos de pacientes, el primero constituido por recién nacidos sanos en los que el temblor es la principal o la única manifestación, y el segundo, constituido por un grupo muy heterogéneo de pacientes que presentan una causa de irritabilidad neuronal dentro de un contexto patológico particular. En recién nacidos sanos, el temblor (jitteriness) puede estar asociado con otros signos neurológicos; la hipertonía ha sido referida en un

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 16.1. Diferenciación entre temblor y convulsión. Característica clínica

Temblor (jitteriness)

Convulsión

Característica del movimiento predominante

Oscilación rítmica

Sacudida clónica

Inducción por estímulos

Sí

No

Cese con la flexión pasiva del miembro

Sí

No

Asocian alteración de la mirada o del movimiento ocular

No

Sí

Manifestaciones autonómicas

No

Frecuentes

34% y la hiperreflexia en un 52% de estos pacientes.16 En otro estudio, en el cual se evaluó la neuroconducta de los neonatos participantes, los temblorosos fueron considerados con más frecuencia como poco atentos visualmente y difíciles de consolar.14 El temblor constituye un fenómeno muy común en el neonato; en un estudio que incluyó 936 recién nacidos a término sanos, un 44% presentaron temblor entre las 8 y las 72 horas de vida.14 Sin embargo, temblores de gravedad moderada y extrema sólo se apreciaron en el 21% de los niños. Una prevalencia similar ha sido referida en otros estudios más pequeños.17,18 En estos casos el temblor neonatal no tiene un significado patológico y puede presentarse asociado o no a otros signos sugestivos o de aumento de la excitabilidad. Linder et al. examinaron los cambios en el temblor neonatal tras estimular la succión activa del bebé en 102 recién nacidos a término sanos.13 En 84 pacientes (82%) el temblor se resolvió inmediatamente y ninguno tenía alteraciones de la glucosa o el calcio sérico, mientras que en aquellos en los que persistió presentaban hipoglucemia o hipocalcemia. Estos autores consideran que si el temblor retorna inmediatamente tras retirar el dedo de la boca del niño, este tiene un temblor excesivo.13 La patogénesis del temblor en los neonatos sanos es desconocida y se han barajado varias hipótesis. En un estudio de 34 recién nacidos a término sanos con temblor sin causa aparente se encontraron concentraciones séricas elevadas de

noradrenalina en comparación con un grupo de recién nacidos no temblorosos.19 Otros autores han sugerido que mecanismos periféricos o centrales pueden estar detrás del fenómeno motor, como por ejemplo un aumento de la sensibilidad de las terminaciones aferentes del huso muscular con reflejos de distensión muscular no inhibidos.20 El que el temblor desaparezca de forma espontánea durante los primeros meses de vida sin complicaciones a medio o largo plazo, aunque en un pequeño número persisten más allá del primer año, ha llevado a sugerir que se trata de un fenómeno madurativo más que reflejar una irritación del SNC.15 El tiempo medio de desaparición parece depender de la gravedad de los signos asociados. Así, en los casos leves los temblores han cedido para los 5,5 meses por término medio y en los moderados-graves para los 9,5 meses.21 El temblor es una manifestación principal de muchos procesos que cursan con irritabilidad neuronal. En estos casos el temblor no suele ser la única manifestación sino que aparece dentro de un contexto patológico particular y está asociado a otros signos clínicos de disfunción neurológica. Entre las causas más frecuentes de irritabilidad neuronal están: a) encefalopatía hipóxico-isquémica,22 b) síndrome de abstinencia neonatal,22-30 c) trastorno glucoelectrolítico,33,34 e) trastorno metabólico congénito,35,36 f) intoxicación,37 g) tirotoxicosis,38 y h) trastornos del desarrollo cerebral (Tabla 16.2).39

Trastornos del movimiento

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Tabla 16.2. Causas de temblor en el neonato. Entidad nosológica Déficit de oxígeno, de flujo sanguíneo o ambos. Encefalopatía por deprivación.

Causas de temblor Encefalopatía hipóxico-isquémica. Opiáceos, marihuana, cocaína, alcohol, mate. Inhibidores de la recaptación de serotonina (fluoxetina, paroxetina).

Encefalopatía infecciosa.

Meningitis, meningoencefalitis .

Trastorno metabólico transitorio.

Hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia. Hipertiroidismo. Deficiencia de cobalamina (vitamina B12).

Trastorno metabólico congénito.

Déficit de piruvato carboxilasa, déficit de ciclohidrolasa GTP. Dependencia de piridoxina.

Intoxicación.

Te de anis estrellado, teofilina.

Alteraciones del desarrollo cerebral.

Hipoplasia pontocerebelosa. Displasias corticales.

Aproximación clínica al temblor

Mioclonías

Ante un recién nacido tembloroso es preciso realizar un examen neurológico estructurado y una historia clínica completa y detenida acerca de hábitos de vida, ingesta de tóxicos durante el embarazo, medicación materna, datos del parto, etc. Estas dos herramientas son de enorme valor para dilucidar la causa del temblor. En el examen neurológico es preciso prestar atención a la localización anatómica, al tipo de temblor en base a su frecuencia, amplitud y desencadenantes o atenuantes, así como la gravedad. La extensión con que un neonato tembloroso es estudiado depende de la complejidad y gravedad del temblor, así como del contexto patológico y de si el diagnóstico puede ser establecido sobre bases clínicas.

La mioclonía es una contracción súbita, rápida, simétrica o asimétrica, de un grupo de músculos de regiones bien circunscritas en cualquier parte del cuerpo. La contracción de los grupos musculares puede afectar a la porción proximal o distal de los miembros, a los miembros enteros, al tronco, al diafragma, el abdomen o la cara.5,6,40,41 Su presentación clínica es en forma de sacudida inesperada o sorpresiva para el paciente y el examinador.40 Las sacudidas mioclónicas pueden ser rítmicas o arrítmicas, episódicas y aleatorias en el tiempo o repetitivas, así como simétricas, focales, segmentarias o generalizadas. La recurrencia de los acontecimientos mioclónicos suele ser lenta, irregular o errática. Las mioclonías pueden ser espontáneas o provocadas por estímulos sensoriales (visuales, auditivos o táctiles) o por movimientos voluntarios (mioclonía por intención). Existe una variación del mioclonus clásico denominado mioclonus negativo, que se caracteriza por una rápida pérdida del tono muscular (atonía) que afecta en particular a las piernas y el tronco.5 Este tipo de mioclonus ha sido obser-

El contexto patológico, los resultados de la evaluación neurológica y la fenomenología del temblor son cruciales para orientar el diagnóstico etiológico del temblor.

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Evaluación neurológica del recién nacido

vado en un neonato con hemimegalencefalia que presentó mioclonus negativo epiléptico.42 La mioclonía es un fenómeno complejo no bien comprendido que ocurre en una gran variedad de condiciones tanto normales como patológicas. Los mecanismos fisiopatológicos son múltiples e involucran a cualquier nivel del SNC: la corteza cerebral, los ganglios básales, el tronco encefálico o la médula espinal. Ante un neonato con mioclonías, el aspecto nosológico más importante es distinguir si las mioclonías son epilépticas o corresponden a mioclono no epiléptico. Algunas formas de mioclonías muestran correlato con descargas eléctricas corticales sincronizadas en el tiempo, pero otros eventos mioclónicos no, particularmente cuando las sacudidas mioclónicas son focales o multifocales. De aquí que desde un punto de vista electrofisiológico las mioclonías pueden ser clasificadas como epilépticas o no epilépticas. El diagnóstico diferencial entre mioclono epiléptico y no epiléptico es fundamental para permitir el correcto manejo de los pacientes, y establecer el estudio del proceso etiológico causal. La categorización de las mioclonías exige caracterizar su fenomenología, es decir, definir si es generalizada o segmentaria (focal o multifocal), si aparecen durante el sueño o la vigilia, y si es rítmica o arrítmica, si es un fenómeno recortado o repetitivo, si asocian otras manifestaciones de encefalopatía como cambio en la vigilia o hiperexcitabilidad y establecer si presentan o no correlato con descargas eléctricas

corticales. Independientemente de que el fenómeno asocie o no signos electroencefalográficos de elaboración epileptogénica (descargas eléctricas corticales), por ser un fenómeno paroxístico, las mioclonías han sido abordadas en el neonato tradicionalmente como convulsiones. Esto se debe a que el término «convulsión» (seizure) se utiliza en neonatos para señalar cualquier evento clínico paroxístico. A continuación se aborda el mioclono no epiléptico con objeto de examinar este acontecimiento con mayor detenimiento y ofrecer un análisis fisiopatológico del fenómeno motor. El mioclono epiléptico se tratará más adelante en el apartado de convulsiones neonatales.

Microclono no epiléptico El mioclono no epiléptico es principalmente focal o multifocal y de carácter arrítmico, aunque puede ser repetitivo y ocurre en varias condiciones fisiológicas o patológicas. Las sacudidas mioclónicas per se no pueden considerarse patológicas, son bastante frecuentes en neonatos, sobre todo en recién nacidos pretérmino, especialmente durante el sueño.43 Las mioclonías benignas o fisiológicas se presentan principalmente durante el sueño tranquilo (movimiento ocular no rápido), cesan cuando el neonato despierta y pueden ser suprimidas por flexión pasiva de los miembros.9 Estas mioclonías acontecen sin un contexto patológico particular y el examen neurológico es normal. Las mioclonías patológicas ocurren en condiciones que cursan

Tabla 16.3. Categorización del mioclono en base a las características. Clasificación

Distribución (parte del cuerpo)

Arrítmico

Varias partes, con frecuencia fluctúan

Irregular y Aumentan variable

Rítmico

Segmentaria

Regular

Tomada de Swaiman 1985.

Ritmo

Respuesta al estrés

Respuesta al sueño Movimientos ausentes

Sin cambios Movimientos presentes

Respuesta a Respuesta a la estímulo sensorial actividad motora Aumentan

Aumentan

Sin cambios

Sin cambios

Trastornos del movimiento

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Tabla 16.4. Mioclonus arrítmico. Mioclonus reticular reflejo

Mioclonus cortical reflejo

Afecta principalmente a músculos proximales.

Afecta principalmente a músculos distales.

Mioclonía generalizada en respuesta a estímulos sensitivos.

Mioclonía desencadenada por estímulos sensoriales, entre estos el movimiento o imaginar el movimiento (mioclono de acción).

Mioclonía no sincrónica con descargas en el EEG.

Mioclonía sincrónica con descargas en el EEG.

Potenciales evocados somatosensoriales de voltaje normal.

Potenciales evocados somatosensoriales de alto voltaje.

Activación caudorostral del tronco del encéfalo.

Activación rostrocaudal del tronco del encéfalo.

Se aprecia sobre todo en la fase aguda de la encefalopatía posthipóxica.

Se aprecia sobre todo en la fase crónica de la encefalopatía posthipóxica.

Modificada de Swaiman 1985 Movement disorders and disorders of the basal ganglia. En: Pediatric Neurology. Principles & Practice. Third Edition. Swaiman KF, Ashwal S (Eds). Mosby, St Louis 1999: 810.

con hiperexcitabilidad y la alteración del SNC puede estar a cualquier nivel. El mioclono en la edad pediátrica ha sido categorizado de diferentes formas; la más aceptada se basa en si es rítmico o arrítmico (Tabla 16.3).5,44 El mioclono rítmico es segmentario (afecta a un segmento corporal) y tiene su origen en la médula espinal o en el tronco del encéfalo. Las contracciones rítmicas son repetitivas, entre dos y 180 sacudidas por minuto, y a diferencia de otras formas de mioclonus no es afectado por el sueño, la anestesia o el coma.45,46 Una gran variedad de procesos patológicos han sido referidos como causantes de mioclono rítmico en niños y adultos (vascular, infeccioso, desmielinizante, traumático, por hiperglicorraquia o desconocido).5,44,47 El mioclono arrítmico es por lo general un mioclono irregular y variable que involucra a varias partes del cuerpo, es sensible a estímulos sensoriales, al estrés y la actividad motora, y a diferencia del rítmico tiende a desaparecer con el sueño. Las sacudidas mioclónicas son generalmente fragmentarias, al azar y por lo general se desencadenan cada vez que el niño es tocado. Este mioclono se asocia a encefalopatía y es atribuido a la interrupción de la actividad inhibitoria supraespinal, procedente del cerebro, el cerebelo o el tronco, que modula las respuestas

de la formación reticular a impulsos sensitivos. Un ineficaz reflejo inhibitorio espinal-bulbarespinal determina que cuando los estímulos sensoriales ascendentes alcanzan núcleos en la formación reticular medial en el bulbo raquídeo, se generen estímulos descendentes que alcanzan varios segmentos espinales a través del tracto retículoespinal.5,42 Existe también un asa cortical refleja que desde la corteza cerebral influye profundamente sobre el reflejo espinal-bulbo-espinal. Estos dos sistemas moduladores interdependientes explican el porqué lesiones en diferentes lugares originan mioclono arrítmico. Hallet separó el mioclono arrítmico en dos grupos: el mioclono reticular reflejo y el mioclono cortical reflejo (Tabla 16.4).48,49 El mioclono reticular reflejo es consecuencia de un trastorno funcional de estructuras del tronco encefálico y es desencadenado por estímulos auditivos o somestésicos. Los estudios neurofisiológicos sugieren que tiene su origen en la porción caudal del tronco encefálico.49-51 El mioclono cortical reflejo es epiléptico y representa la hiperactividad de un área focal de la corteza cerebral, y a diferencia del mioclono reticular reflejo es crónico y aparece tras la encefalopatía aguda.49,51 En este tipo de mioclono, los potenciales evocados somatosensitivos están aumentados en voltaje y las estructuras del

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tronco encefálico son involucradas rostrocaudalmente.5 Desde un punto de vista neuroquímico, se ha visto que la inyección de antagonistas del receptor GABA(A) en el sistema ventricular, así como en núcleo reticular del tálamo produce mioclono.52 Esta observación ha conducido a sugerir que el mioclono resulta de la disrupción de la actividad de los receptores GABA(A) en cualquiera de los niveles del eje neural.52 En el paciente en coma con marcada disfunción funcional del tronco del encéfalo se puede observar el mioclono reticular reflejo, el cual si persiste conlleva un pobre pronóstico. Los pacientes que se recuperan del coma pueden desarrollar un mioclono cortical reflejo.48-50,53,54 Ambos tipos pueden ser observados en adultos y niños tras una agresión hipóxicoisquémica y han sido tambien observados en 10 neonatos con encefalopatía grave de origen diverso.55 Otras causas de mioclono reticular reflejo se muestran en la Tabla 16.5. El mioclono también se clasifica sobre la base del curso temporal, es decir, si es estático o progresivo. Cuando es progresivo generalmente indica la existencia de una enfermedad metabólica congénita o de un proceso infeccioso.5,44 Las causas de mioclono en el neonato pueden ser muy heterogéneas,39,47,56-61 por lo que la orientación diagnóstica del mioclono exige considerar el contexto patológico, el tipo de encefalopatía del neonato (aguda vs crónica, estable vs progresiva), el estado neurológico y la fenomenología del mioclono (sensible a estímulos, ocurrencia durante el sueño). A continuación se señalan los principales cuadros y/o entidades

Tabla 16.5. Causas de mioclono reticular reflejo. • Encefalopatía hipóxico-isquémica grave. • Tumor en la médula espinal. • Hiperglucorraquia. • Meningitis. • Disrafismo espinal. • Hiperekplexia.

que cursan sin encefalopatía y con mioclono no epiléptico durante el periodo neonatal.

Mioclonía benigna del sueño neonatal Este es un trastorno del sueño tranquilo que se caracteriza por sacudidas mioclónicas, generalmente bilaterales, sincrónicas, rítmicas y repetitivas, que ocurren sólo mientras el neonato está somnoliento o dormido. Aunque puede observarse en cualquier estado de sueño, con más frecuencia se observa en el estado de sueño tranquilo (estado 1 Brazelton). El cuadro cesa al despertar al niño y el registro EEG es normal, antes, durante y después de los episodios.14,43,6163 El cese del episodio de mioclonías repetidas al despertar es la característica que establece el diagnóstico. Las sacudidas mioclónicas tienden a presentarse en brotes cortos de cuatro o cinco sacudidas, con una frecuencia de una por segundo, pero en ocasiones los episodios pueden durar desde 30 minutos a una hora.62-64 La sacudida puede involucrar a todo el cuerpo (generalizada), al abdomen o a la porción proximal o distal de los miembros. Los episodios pueden ser provocados por balanceo suave del colchón en dirección de la cabeza a los pies.65 La prevalencia de este cuadro se desconoce pero muchos piensan que esta condición es infradiagnosticada.66 El cuadro clínico no se asocia con complicaciones perinatales, comienza en los primeros días de vida y desaparece después de varias semanas, y hacia los tres meses se han resuelto la mayoría de los casos.14,62,63,67 Sin embargo, algún paciente presenta episodios nocturnos de mioclono durante meses y aún años. Aunque el mioclono nocturno puede ser observado ocasionalmente en la hiperekplexia,68,69 en esta entidad el cuadro clínico neonatal se caracteriza principalmente por la hipertonía flexora y sobresaltos exagerados y persistentes ante estímulos auditivos, visuales o somestésicos, por lo que el diagnóstico diferencial entre ambas entidades no conlleva ninguna dificultad. La evolución neurológica del mioclono del sueño neonatal benigno es invariablemente normal. El correcto diagnóstico es esencial, ya que en ocasiones el fenómeno clínico se atribuye a

Trastornos del movimiento

convulsiones clónicas, mioclónicas o a espasmos infantiles,63,70,71 lo cual no sólo conlleva información errónea y angustiosa a la familia sobre el origen del fenómeno y la potencial patología cerebral subyacente, sino tratamientos no exentos de riesgo. Las benzodiacepinas exarceban los episodios de mioclonías; nosotros hemos visto un caso en el que la exacerbación inducida por el tratamiento con benzodiacepinas fue tal que se consideró que el neonato estaba en un estado convulsivo.

Mioclonía benigna de la infancia temprana Esta es una rara entidad que comienza en general entre los tres y los nueve meses, aunque puede ocasionalmente aparecer en las primeras semanas de vida y se caracteriza por brotes de sacudidas tónicas o mioclónicas de flexión del cuello, tronco y extremidades, mientras el niño está despierto. Los episodios recuerdan a espasmos infantiles pero el registro EEG es normal y el examen neurológico, excepto por las mioclonías, es normal. La evolución neurológica es invariablemente normal.72,73 Este mioclono puede representar una exageración del mioclono fisiológico de la infancia temprana. El diagnóstico diferencial incluye síndromes epilépticos como el síndrome de West, y las encefalopatías mioclónicas (véase más adelante).

Sobresaltos (startles) El sobresalto, denominado en lengua inglesa startle, es una respuesta motora estereotipada normal a estímulos nocivos como un sonido rudo o súbito, un estímulo táctil brusco o doloroso, una brusca iluminación, etc. La respuesta motora visible es una sacudida motora súbita, sincrónica bilateral, y en masa (generalizada) que incluye: cierre de los párpados, mueca facial, flexión momentánea del cuello, del tronco, los codos, caderas y rodillas.74 El término reflejo del sobresalto se utiliza para describir esta respuesta a un estímulo sensorial y es una reacción de alarma común a todos los mamíferos. Estudios

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en animales sugieren que el sobresalto en respuesta a un estímulo auditivo se origina en la porción caudal del tronco del encéfalo, más específicamente en la formación reticular bulbopontina, en la cual el núcleo reticular caudal del puente parece jugar un papel importante.74-76 En el sobresalto, la conducción de impulsos eferentes hacia arriba o hacia abajo desde el generador del tronco en la formación reticular medial es lento y las latencias de activación de músculos específicos van desde las más cortas en el músculo orbicular del párpado a las más largas en el cuadriceps, los músculos de las manos y los pies.77 Al contrario que el sobresalto, la velocidad de conducción en la mioclonía refleja generalizada es muy rápida y esta característica distingue el mioclono del sobresalto.78 Cuando se desencadena repetidamente el reflejo de sobresalto mediante estimulación táctil o sonora, la respuesta motora normal se acostumbra (habitúa) rápidamente y desaparece después de cuatro a seis estímulos.79 A lo largo del examen neurológico pueden apreciarse varios sobresaltos de intensidad variable. Estas respuestas reflejas son modificables por factores como la intensidad del estímulo, un preestímulo antes de desencadenar el sobresalto, la cantidad de actividad muscular en ese momento, la postura y la atención.74 En ocasiones, la sacudida es tan vigorosa que despierta al bebé y puede acompañarse de defecación, micción o llanto. Los prematuros pueden tener reacciones más intensas, llegando a reflejos en masa. Estas respuestas pueden ser confundidas con el reflejo de Moro, pero difieren de este en que la reacción incluye flexión de los codos mientras las manos permanecen cerradas.79-81 Aunque la estimulación para desencadenar el reflejo de Moro y el reflejo de sobresalto son similares, ambas respuestas motoras estereotipadas difieren en la secuencia completa de movimientos. Además, mientras el sobresalto persiste durante toda la vida, el reflejo de Moro comienza a desaparecer progresivamente a partir de los tres meses y ha desaparecido hacia los seis meses de edad. El sobresalto se considera anormal cuando: a) está ausente o la respuesta es mínima, b) la respuesta es excesiva (muy exagerada) y se des-

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encadena al menor estímulo, c) no muestra fenómeno de habituación, d) el número de sobresaltos durante el examen neurológico es alto. Cuando el sobresalto es patológicamente exagerado interfiere con la actividad normal y ocasionalmente puede ser peligroso. Una respuesta de sobresalto excesiva a estímulos auditivos, somatosensoriales y visuales es característica de una entidad denominada hiperekplexia que se señala a continuación con mayor detalle.

Hiperekplexia La hiperekplexia (término preferible) o hiperexplexia es un raro trastorno no epiléptico caracterizado por un sobresalto exagerado y persistente ante estímulos auditivos, visuales o somestésicos, asociado a hipertonía y mioclono nocturno. La hiperekplexia es un síndrome clínico que puede tener diversas causas. La forma más común es la familiar, la cual se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresión variable, y su base genética es una mutación generalmente de la subunidad alfa-1 del receptor de la glicina (GLRA1) en el locus cromosómico 5q33-35. En condiciones normales, la unión de la glicina a su receptor abre un canal para el cloro, cuya entrada al interior de la neurona provoca una hiperpolarización postsináptica, la cual media la inhibición sináptica en el tronco cerebral y la médula espinal. La alteración del receptor de la glicina conduce a una hiperexcitabilidad de la formación reticular de la porción caudal del puente. En la forma esporádica no existen antecedentes familiares, no se encuentra ningún problema neurológico subyacente capaz de causar el cuadro de excesivos sobresaltos, y la mayoría de los casos no portan la mutación del gen GLRA1. Existe una tercera forma de hiperekplexia denominada sintomática, en la cual el sobresalto excesivo se asocia generalmente con signos neurológicos o confirmación neuroradiológica de daño estructural en el tronco cerebral.39,74,82 También se ha referido hiperekplexia en un neonato con deficiencia del cofactor molibdeno.83 En adultos la hiperekplexia sintomática es por lo general consecuencia de

lesiones adquiridas de la formación reticular de la porción inferior del tronco del encéfalo, probablemente a nivel del núcleo reticularis pontis caudalis.78 Independientemente de que la hiperekplexia sea familiar, esporádica o sintomática, el reflejo de sobresalto anormal tiene su origen en el tronco del encéfalo. La evidencia que favorece esta presunción se basa en los siguientes puntos: a) en humanos, los receptores de glicina se concentran en el tronco del encéfalo y en la médula espinal; b) la mayoría de casos descritos con hiperekplexia sintomática asocian daño del tronco cerebral; c) las latencias de las respuestas electromiográficas señalan que los impulsos provienen del tronco del encéfalo, y la investigación neurofisiológica de los reflejos del tronco del encéfalo señalan una exagerada excitación refleja y una atenuación de la inhibición; d) no se han encontrado datos en estudios complementarios, entre estos la espectroscopia de resonancia magnética, de que exista en estos pacientes una alteración cortical.74,84 Se reconocen dos formas clínicas en relación a la gravedad de los signos clínicos, una forma mayor y una forma menor. El diagnóstico de la forma mayor de hiperekplexia se establece de auerdo con tres características: a) presencia de rigidez generalizada tras el nacimiento, que se normaliza durante los primeros años de vida; b) sobresalto excesivo ante cualquier estímulo inesperado en el periodo neonatal, característica que a diferencia de la rigidez persiste durante toda la vida; y c) espasmo tónico sostenido (hipertonía flexora rígida) con el sobresalto que dura unos pocos segundos.68,85,86 Estos niños presentan hipertonía generalizada en forma rígida, la cual permite erguirlos verticalmente en bloque. La rigidez aumenta con la manipulación y se reduce o desaparece durante el sueño. El denominado síndrome del bebé rígido, stiff-baby se considera un cuadro de hiperekplexia mayor.87 En adultos el estudio neurofisiológico de pacientes con hiperekplexia y con el síndrome del hombre-rígido (stiff-man) ha mostrado que ambos comparten a nivel del tronco encefálico una excitación refleja exagerada y una inhibición atenuada, lo que indica una relación fisiológica.84 La rigidez muscular basal es acompañada

Trastornos del movimiento

por hiperreflexia marcada, a veces mostrando difusión contralateral, y temblores que pueden hacerse amplios y clonoides y entonces, parecer una convulsión clónica.85 El mioclono nocturno es también un signo relativamente frecuente, así como la hernia umbilical, inguinal y/o diafragmática, que se atribuyen a la hipertonía basal sostenida.87-89 En los casos más graves, el sobresalto característico ante cualquier estímulo sensitivo (auditivo, táctil o visual) puede no ser aparente hasta varios días después del nacimiento, debido a que el cuadro clínico es dominado por la rigidez y unos espasmos tan intensos que son percibidos como convulsiones.90 En el espasmo flexor tónico inducido por un estímulo sensitivo, el neonato adopta una marcada postura fetal con flexión de antebrazos y piernas, manos fuertemente cerradas y mirada ansiosa o «hiperalerta».69,91 Estos espasmos tónicos flexores pueden mimetizar una convulsión tónica generalizada y pueden interferir con actividades como la respiración, causando apnea, y en ocasiones, muerte súbita durante el periodo neonatal.90-93 En la hiperekplexia esporádica se han referido también ataques de cianosis neonatal tónica, que ceden con la maniobra de Vigevano, que consiste en la flexión forzada de la cabeza y las piernas hacia el tronco.92,94 Uno de los signos más notables y considerado el sello característico de la hiperekplexia es la brusca extensión hacia atrás de la cabeza junto con contracción de los músculos de la cara y espasmo flexor generalizado, que se produce al percutir la nariz o la porción media del labio superior.95 Esta respuesta motora desencadenada por la percusión nasal es uniforme, constante y no muestra habituación.69,95 También se ha señalado que un soplo de aire sobre la cara del niño, tomando como epicentro del soplo la nariz, desencadena también el sobresalto abrupto en estos niños.69 La evolución neurológica es generalmente favorable: aunque los sobresaltos persisten en la vida adulta, la rigidez desaparece hacia los tres años de edad y la inteligencia es normal o levemente alterada. En la forma menor de hiperekplexia, los pacientes muestran sobresaltos excesivos ante estímulos de forma inconstante, pero no presentan rigidez, espasmos tónicos flexores, hiperreflexia y temblores. Se ha señalado que nunca

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comienza en el periodo neonatal y que lo hace en la infancia temprana.74 Sin embargo, en ocasiones se observa algún neonato con excesivos sobresaltos pero sin otra sintomatología ni antecedentes familiares y que responden de forma excesiva a la percusión nasal con marcada retracción de la cabeza. Estos casos pudieran corresponder a hiperekplexia menor y pueden ser más frecuentes que lo que parece reflejar la literatura. El diagnóstico de hiperekplexia durante el periodo neonatal es esencial por varias razones: A) es un trastorno neurológico que tiene un tratamiento eficaz; el clonacepam es el tratamiento de elección para la hipertonía y los episodios de apnea; B) para evitar errores diagnósticos como convulsiones tónicas generalizadas o encefalopatía epiléptica, con la carga de angustia y ansiedad familiar que conllevan, y evitar posibles tratamientos ineficaces con potenciales efectos secundarios; C) necesidad de remitir estos neonatos a su domicilio tras el alta hospitalaria con monitor de apnea; D) evitar potenciales fármacos que pueden acentuar el cuadro, como los broncodilatadores beta-adrenérgicos. Es por ello que se ha propuesto realizar la percusión nasal, para examinar si existe reflejo de retracción de la cabeza y espasmo flexor en el examen de rutina de todos los recién nacidos, y que se considere la hiperekplexia en la evaluación de aquellos neonatos con hipertonía generalizada, espasmos tónicos episódicos, apnea, síndrome de muerte súbita neonatal o muerte frustrada, neumonía por aspiración e hiperexcitabilidad excesiva (hipertonía-temblor-hiperreflexia).69,88,91,94 La hiperekplexia es un trastorno neurológico que tiene un tratamiento eficaz y se caracteriza por un sobresalto excesivo ante cualquier estímulo inesperado en el periodo neonatal y rigidez generalizada tras el nacimiento. El sobresalto cursa con un espasmo tónico flexor sostenido que dura unos pocos segundos y puede llegar a producir muerte súbita. La percusión de la punta nasal provoca una respuesta uniforme, constante y que no muestra habituación, de extensión brusca hacia atrás de la cabeza, junto con contracción de los músculos de la cara y espasmo flexor generalizado.

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Corea y coreoatetosis La palabra corea proviene del griego y quiere señalar «danza». Por corea se entiende un estado de hiperactividad motora no deseada, caracterizada por continuos movimientos —sacudidas— espontáneos de carácter brusco, breves, arrítmicos, que ocurren de forma aleatoria (inesperados) en una o varias partes del cuerpo. Cualquier grupo muscular —la cara, el tronco o los miembros— puede ser afectado, pero la localización e intensidad es muy variable e impredecible.3,5-7,96 La aleatoriedad y la falta de estereotipia diferencian el corea de la mayor parte de otros movimientos involuntarios anormales, además estos movimientos migran de un lado al otro del cuerpo y determinan que el paciente pueda tener dificultad para mantener una postura uniforme durante mucho tiempo. La hipercinesia que caracteriza el corea desaparece durante el sueño y suele cursar con disminución del tono muscular. El corea aumenta con el intento de actividad, el estrés o la estimulación sensorial. El examen de los reflejos tendinosos varía de un momento a otro debido a la coincidencia de una sacudida coreiforme al desencadenar el reflejo.7 Atetosis significa «sin postura» y este término señala que la postura está cambiando continuamente y que existen movimientos relativamente lentos, reptantes, repetitivos y complejos, que afectan principalmente a la musculatura distal de los miembros. La atetosis puede ser uni o bilateral y afecta principalmente a los miembros, preferentemente a los dedos, y a los músculos peribucales, la lengua, y los músculos oculares y del cuello. Los movimientos involuntarios de la cara pueden dificultar la alimentación. La atetosis y el corea coexisten con frecuencia, observándose signos de ambas variedades en el mismo paciente, denominándose entonces «coreoatetosis». El origen patológico de estos movimientos anormales radica presumiblemente en trastornos de los ganglios básales.5,6 Esta presunción está fundada en los coreas familiares y en los hallazgos patológicos postmorten de pacientes con corea. Estudios del metabolismo de glucosa en

diferentes regiones del cerebro mediante tomografía por emisión de positrones, han puesto de manifiesto que los niños con parálisis cerebral coreoatetoide muestran un patrón de metabolismo cortical relativamente normal, mientras que el metabolismo se encuentra marcadamente reducido en el tálamo y núcleo lenticular. Este patrón es completamente diferente al observado en otras formas de parálisis cerebral.98 La etiología del corea o de la coreoatetosis en niños y adultos es muy amplia, y algunas de la causas habituales de corea o coreoatetosis en niños residen en procesos agudos que tienen lugar en el periodo neonatal, principalmente la asfixia perinatal y la encefalopatía grave por bilirrubina (kernicterus). Sin embargo, ambas entidades no cursan con corea o coreoatetosis en el periodo neonatal. En el periodo neonatal estas hipercinesias anormales han sido referidas sólo en contadas ocasiones. En 1989 Perlman y Volpe describieron, en neonatos y lactantes pequeños con displasia broncopulmonar grave, un síndrome neurológico caracterizado por un trastorno del movimiento con comienzo alrededor del tercer mes postnatal.99 El cuadro estaba dominado por movimientos continuos, bruscos, rápidos y al azar, de carácter coreiforme que afectaban a los miembros, el cuello, el tronco y estructuras orolinguales. Estos movimientos se exacerbaban durante los episodios de empeoramiento respiratorio y se atenuaban durante el sueño.99 HaddersAlgra et al. describieron un cuadro de corea en otro neonato prematuro con displasia broncopulmonar grave.97 A diferencia de los casos iniciales, el corea comenzó más tarde, a las 12 semanas postérmino. Estos movimientos coreicos se diferenciaban de los movimientosde ajetreo (fidgety) del lactante pequeño por la ausencia de fluidez y elegancia. Perlman y Volpe atribuyeron este cuadro de corea a daño o disfunción del circuito estriado-talámico por los episodios recurrentes de hipoxia en los niños con displasia broncopulmonar.99 Hadders-Algra et al. sugirieron que la ausencia de corea en el neonato y su tardía aparición durante el segundo o tercer mes postérmino podría ser debida al ritmo de maduración ontogénica de las conexiones tálamo-corticales.97

Trastornos del movimiento

La coreoatetosis puede ser una grave complicación en cerca de un 10% de los niños tras la cirugía cardiaca con derivación cardiopulmonar e hipotermia profunda. La hipercinesia coreoatetoide aparece de forma aguda entre 2 y 15 días después de la cirugía cardiaca e involucra a los miembros, la musculatura facial y la lengua. Esta complicación es menos frecuente en neonatos y lactantes pequeños que en edades más tardías.100,101 La discinesia cede en algunos niños de forma espontánea en los meses siguientes a la intervención, pero persiste en un 47% de los niños que la desarrollan.102,103 La mitad de los pacientes que desarrollan la coreatetosis postcirugía sufren trastornos cognitivos, particularmente aquellos en quienes persiste la discinesia motora.102 Aunque durante la discinesia aguda la resonancia magnética es normal, los estudios neuropatológicos han mostrado un daño localizado preferentemente en el globo pálido, principalmente en el segmento externo.104 El corea inducido por fármacos, como se observa en niños y adultos tras la brusca interrupción de los antagonistas de la dopamina, ha sido excepcionalmente referido en neonatos.105 La causa más frecuente de coreoatetosis neonatal inducida por fármacos es posiblemente la inducida por fenitoína en niños con daño cerebral. En estos casos la coreoatetosis no se correlaciona con los niveles del fármaco en sangre y la discontinuación de fenitoína da lugar al cese rápido de las manifestaciones.106-108

Acatisia / agitación La acatisia es el término utilizado para describir una condición mal comprendida de inquietud motora, que va desde una sensación interna de intranquilidad con o sin manifestación externa, a un síndrome de excesiva actividad motora (incapacidad para estar quieto) con o sin sensación subjetiva de agitación.109 En el neonato y lactante es obvio que el diagnóstico no puede descansar en la sensación subjetiva y aunque no existe una definición operativa, en ocasiones se utiliza este término para designar un neonato con hipercinesia continua «sin descanso», tem-

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blores e irritabilidad. Probablemente ante cuadros extremos de hiperexcitabilidad con hiperactividad motora sea preferible utilizar el término: agitación. Realmente, los paradigmas clínicos de este estado de agitación pueden ser la hiperexcitabilidad del síndrome de abstinencia neonatal110,111 y el estado de agitación observado en ocasiones durante la recuperación anestésica.112 Otra causa de agitación motora en neonatos es la inducida por fármacos, siendo la causa más frecuente la intoxicación por teofilina.113,114

Distonía La distonía se caracteriza por la contracción muscular súbita, sostenida y simultánea de músculos agonistas y antagonistas, dando lugar a posturas inusuales y extrañas que se mantienen de forma transitoria, así como a lentas torsiones espasmódicas. Por tanto, este término describe movimientos o posturas anormales. Puede afectar de forma conjunta o separada a la musculatura de los apéndices corporales y a los músculos del cuello y el tronco (axiales). Cuando la contracción muscular afecta a una sola parte del cuerpo hablamos de distonía focal, si afecta a dos o más partes contiguas del cuerpo de distonía segmentaria, y si afecta al tronco, a una extremidad y a otra parte del cuerpo, hablamos de distonía generalizada. Si la contracción de agonistas y antagonistas está balanceada, puede no existir o ser escaso el movimiento inicial, observándose sólo una marcada rigidez y endurecimiento muscular. Cuando existe disbalance entre grupos musculares, se produce un movimiento lento continuo (torsiones) de una parte del cuerpo, finalizando en una postura extrema y anómala que se mantiene fija durante un cierto tiempo (un minuto o más).2,3 Los movimientos distónicos se exacerban al realizar un movimiento voluntario y generalmente cesan durante el sueño, pero ocasionalmente, en casos graves, persisten posiblemente en respuesta a estímulos sensoriales menores.3 Al igual que el corea, la distonía es un cuadro clínico muy infrecuente en el periodo neonatal y

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su prevalencia es marcadamente inferior que en el lactante. Las lesiones anatómicas responsables de la distonía no son completamente conocidas. Sin embargo, los estudios de neuroimagen en niños y adultos señalan que los ganglios basales, particularmente el putamen, son las localizaciones anatómicas dañadas en estos pacientes. En un paciente con convulsión distónica epiléptica, un problema de origen cortical, una tomografía computada por emisión de un único fotón (SPEC) mostró una hiperperfusión de los ganglios basales contralaterales durante la distonía paroxística.115 La distonía es rara vez observada en el neonato, y aún en aquellos con lesiones de los ganglios basales visibles mediante neuroimagen, la distonía no aparece hasta meses después.116 Algunos cambios posturales tónicos semejan eventos transitorios de distonía aguda. Entre estos, las convulsiones tónicas generalizadas (véase más adelante) observadas en neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica grave perinatal y el opistótonos, un arqueamiento dramático de la columna vertebral que puede producirse por irritación meníngea, drogas anestésicas (propafenona), y lesiones con efecto masa en la fosa posterior. Sin embargo, ambas alteraciones tienen mecanismos fisiopatológicos diferentes que la distonía. Las distonías genéticas generalizadas del lactante, como la distonía sensible a dopa, otros defectos del metabolismo de aminas biógenas, acidemia glutárica tipo I y degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson), no cursan con distonía en el periodo neonatal, y las manifestaciones clínicas discinéticas aparecen durante la lactancia y la niñez. Aún en el déficit grave de tiroxina hidroxilasa, o en la deficiencia de L-aminoácido decarboxilasa, la clínica neonatal está marcada por hipocinesia e hipotonía generalizada, no por distonía, la cual aparece varios meses después.117-119 La distonia inducida por fármacos, particularmente por bloqueantes de la dopamina, es bien conocida en niños y adultos. En neonatos, los pocos casos referidos han sido por fármacos neurosiquiátricos administrados a la madre y por consumo materno de cocaína.120,121 De los cuatro neonatos con distonía transitoria por

consumo materno de cocaina durante el embarazo referidos, sólo uno presentó distonía generalizada y tres distonía focal (tortícolis transitoria).121 Entre las distonías focales puede incluirse el espasmo hemifacial, que se caracteriza por contracción tónica unilateral e irregular de la musculatura facial que dura cerca de un minuto y repite varias veces al día. El inicio es por lo general en los primeros días de vida y generalmente es causado por lesión del nervio facial por compresión microvascular o por un tumor en la fosa posterior.122,123 El espasmo hemifacial puede ser confundido con una convulsión focal, pero el EEG es normal en el primero. Sin embargo, en aquellos casos por tumor en la fosa posterior, los espasmos hemifaciales corresponden realmente a epilepsia subcortical, ya que se registran descargas focales en la masa (ejemplo: ganglioglioma) y la excisión completa de ésta resuelve el problema.123,124 Dos cuadros de distonía aguda benigna característicos del lactante pequeño pueden observarse ya en el periodo neonatal: el síndrome Sandifer y la tortícollis paroxística benigna. El síndrome Sandifer es un evento paroxístico distónico asociado a reflujo gastroesofágico. Este síndrome se caracteriza por opistótonos intermitentes, retrocollis (hiperextensión de la cabeza), tortícolis (rotación y lateralización cefálica) e irritabilidad, generalmente coincidiendo con las tomas. Una historia de vómitos y regurgitaciones está siempre presente y con frecuencia también hay escasa ganacia ponderal e infecciones pulmonares recurrentes.6 El síndrome puede iniciarse en el periodo neonatal, pero generalmente lo hace durante la infancia tardía. En el periodo neonatal las manifestaciones habituales son: cianosis, apnea y rigidez.3 El tortícollis paroxístico benigno se caracteriza por episodios recurrentes de ligera rotación e inclinación de la cabeza hacia un lado, ocasionalmente acompañada por una postura asimétrica del tronco, el cual se inclina hacia el mismo lado (tortipelvis). Algunos niños sólo tienen esta manifestación motora, pero otros presentan palidez, sudoración, irritabilidad y vómitos. Los episodios son autolimitados, ceden

Trastornos del movimiento

en pocas horas o días, finalizan de forma espontánea y recidivan varias veces al año. Los episodios de tortícolis desparecen gradualmente en los primeros años de vida pero en algunos niños los ataques evolucionan a episodios de vértigo paroxístico benigno o migraña clásica. Aunque por lo general el tortícollis paroxístico benigno comienza después del segundo mes de vida, se han referido varios casos que comenzaron a los siete días de vida.125,126

Convulsiones neonatales Las convulsiones constituyen el principal evento paroxístico de los recién nacidos. Por fenómeno paroxístico se entiende un acontecimiento motor o conductual que inicia y finaliza de forma brusca, y cuya duración es más o menos breve. Una convulsión es una alteración paroxística en la función neurológica; conductual, motora o autonómica, o una combinación de estas.14 Cuando este fenómeno neurológico resulta de una descarga eléctrica hipersincrónica de un grupo de neuronas dentro del sistema nervioso central (SNC) hablamos de convulsión epiléptica. Que muchos de los acontecimientos neonatales denominados convulsiones son de origen epiléptico no cabe la menor duda, dada su relación precisa y constante con la actividad convulsiva en el electroencefalograma (EEG). Sin embargo, el estudio sistemático con monitorización vídeo-electroencefalográfica prolongada ha puesto de manifiesto que muchos eventos clínicos de carácter paroxístico en el neonato no asocian temporalmente descargas electroencefalográficas, y que por tanto pueden ser generados por mecanismos no epiléticos.127-129 Por otra parte, estos estudios también han puesto de manifiesto que cerca del 50% de las descargas epileptiformes prolongadas en el EEG no asocian cambios clínicos paroxísticos. Debido a que no todos los eventos paroxísticos estereotipados asocian la descarga característica de epileptogénesis, el término de «convulsión» (seizure) se utiliza de forma general para señalar cualquier evento clínico paroxístico, independientemente de que el fenómeno asocie o no sig-

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nos electroencefalográficos de elaboración epileptogénica.41,128 Varias circunstancias complican la interpretación del fenómeno paroxístico clínico en el neonato. Primero, en contraste con los niños, los recién nacidos no suelen tener convulsiones epilépticas bien definidas, organizadas, con generalización secundaria y sostenida. Esto es debido al desarrollo anatómico, bioquímico y neurofisiológico del SNC en este periodo de la vida.14 Segundo, los acontecimientos paroxísticos sin correlato electroencefalográfico pudieran ser generados por actividad epiléptica en núcleos subcorticales y las descargas eléctricas no expresarse en la corteza por ausencia de proyección a ésta o por depresión cortical importante.130 Por otra parte, existe abundante evidencia acumulada clínica y experimental (véase más adelante) que sugiere que muchos de estos acontecimientos son patrones motores primitivos del tronco del encéfalo o de la médula espinal que han sido liberados de la inhibición tónica cortical.41,127-129 Por tanto, el que un fenómeno sea paroxístico y condicione una conducta inusual, no significa que tenga obligatoriamente su origen en una descarga eléctrica anormal, hipersincrónica, súbita y excesiva desde una población neuronal de la corteza o de los núcleos grises profundos. Todo esto ha llevado a distinguir dos grandes grupos de fenómenos paroxísticos, a) los que muestran un adecuado correlato temporal con descargas eléctricas —acontecimientos paroxísticos epilépticos— o convulsiones epilépticas, y aquellos que no muestran correlato temporal con descargas convulsivas EEG, muchos de los cuales pueden realmente tratarse de acontecimientos paroxísticos no epilépticos.131 Sin embargo, dado que en la mayoría de las ocasiones no podemos excluir que tengan su origen en descargas eléctricas desde estructuras profundas, es más útil en el neonato abordar los movimientos paroxísticos bajo el epígrafe genérico de convulsiones neonatales y de esta forma serán abordados a lo largo de este capítulo. Las mioclonías no epilépticas y los sobresaltos exagerados en la hiperekplexia son fenómenos paroxísticos que se incluyen con frecuencia bajo la rúbrica de convulsiones, sin embargo, no

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Evaluación neurológica del recién nacido

serán tratados aquí por haber sido abordados previamente. La observación de una convulsión genera numerosas preocupaciones y retos a los clínicos, como son: la caracterización del evento, la fisiopatología de este, la etiología y patogenia, su repercusión clínica sobre el SNC y la homeostasis corporal, la necesidad o no de administrar drogas antiepilépticas y los efectos secundarios de estas, y finalmente acerca de la necesidad de control clínico y monitorización farmacológica y electroencefalográfica. Muchos de estos puntos están fuera del ámbito de este capítulo, en el cual las convulsiones se tratan fundamentalmente desde un punto de vista clínico dirigido a facilitar su reconocimiento y comprensión en este periodo de la vida.

Magnitud del problema La incidencia de convulsiones durante el primer mes tras el nacimiento es muy superior a la observada en cualquier otro periodo de la vida. Dentro del primer mes, las convulsiones ocurren con mayor frecuencia durante la primera semana, y su prevalencia disminuye semana a semana a medida que transcurre el primer mes de vida.132 Sin embargo, existe una marcada variabilidad en la incidencia referida en la literatura médica, que oscila entre 0,15 y 1,4% del total de recién nacidos vivos.131 Esta variabiliadad puede ser explicada por la dificultad en el recomocimiento de las convulsiones neonatales, ya que la expresión clínica puede ser poco organizada y difícil de distinguir de la actividad normal. Tambien contribuye a la variabilidad en la incidencia, las diferentes definiciones operativas y la dificultad de identificar el evento como epiléptico o no epiléptico, y la frecuente ocurrencia de descargas eléctricas sin correlato clínico. Por otra parte, la incidencia de convulsiones neonatales varía dependiendo del tipo de estudio (de base poblacional o de base hospitalaria y aún en estos según el tipo de hospital y el porcentaje de patología grave que atienden). El estudio prospectivo del «National Collaborative Perinatal Proyect» que incluyó 54.000 mujeres embaraza-

das entre 1959 y 1966 señaló una incidencia de 5,1/1000 nacidos vivos.133 En un estudio prospectivo de base poblacional, en el que las enfermeras fueron entrenadas para reconocer las convulsiones clínicas y se establecieron criterios operativos uniformes para el diagnóstico, la incidencia fue de 2,5/1000 nacidos vivos,134 mientras que en un estudio retrospectivo poblacional fue del 3,5/1000.135 La incidencia de convulsiones neonatales tambien depende de las características de la población diana. Lanska et al. observaron que el riesgo de convulsión varía inversamente con el peso al nacimiento; la incidencia de convulsiones en reción nacidos de muy bajo peso (< 1500 g) fue de 57,5 casos por 1000 nacidos vivos, una incidencia muy superior a la observada en la población de bajo peso (4,4/1.000) y de peso normal(2,8/1.000).135 Como es de esperar, los recién nacidos ingresados en el área de cuidados intensivos muestran una incidencia más alta que los ingresados en otras áreas de hospitalización. Scher estimó que el 2,3% de los neonatos ingresados en cuidados intensivos presenta convulsiones;: el 1,5% de los prematuros mayores de 30 semanas y el 3,9% de los menores de 30 semanas postmenstruales.136,137

Significación clínica Las convulsiones neonatales señalan generalmente la existencia de un trastorno neurológico subyacente (Tabla 16.6). Las convulsiones son relativamente frecuentes en los recién nacidos con enfermedad grave y asocian un aumento de la mortalidad y un mayor riesgo de evolución adversa (discapacidad neurológica y epilepsia).14 Aunque no existe certeza absoluta de que las convulsiones causen per se daño cerebral, en modelos animales las convulsiones prolongadas o repetidas acentúan el daño neuropatológico. Una detallada revision de los efectos bioquímicos asociados a las convulsiones así como de los mecanismos de daño cerebral con las convulsiones repetidas está fuera del ámbito de este capítulo, pero puede ser encontrado en las referencias 14, 138 y 139. Sin embargo, algunas generalidades

Trastornos del movimiento

Tabla 16.6. Generalidades y significación de las convulsiones neonatales. • Señalan la existencia de un trastorno neurológico. • No constituyen un diagnóstico específico. • Mayor incidencia en prematuros que en términos. • Heterogeneidad causal. • Pueden interferir con las medidas de soporte. • Pueden aumentar la vulnerabilidad, incrementar el daño o en ocasiones dañar el cerebro per se. • Asocian un aumento de la mortalidad neonatal. • Aumentan el riesgo de evolución neurológica adversa. • Un neonato convulsionando requiere monitorización y atención médica urgente, tanto diagnóstica como terapéutica.

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funcional de un área del cerebro, es decir, una sensibilización (kindling) que puede dar lugar a convulsiones generalizadas o a que un grupo de neuronas sean más susceptibles a generar convulsiones en edades posteriores. No todas las convulsiones son peligrosas, de hecho las cortas e infrecuentes no parecen conllevar efectos nocivo para el cerebro. Sin embargo, de los estudios en animales inmaduros se desprende que las convulsiones repetidas y prolongadas en el periodo neonatal pueden predisponer a trastornos cognitivos, del comportamiento y a epilepsia en etapas posteriores.140,141 Por todo ello, un neonato convulsionando requiere atención médica urgente en una triple vertiente: diagnóstica, terapéutica y de cuidados.142

Reconocimiento de las convulsiones son necesarias para situar la trascendencia del fenómeno. Las convulsiones aumentan la demanda metabólica del SNC, causan liberación de neurotransmisores excitatorios a nivel sináptico y conllevan fluctuaciones en la presión arterial sistémica y compromiso respiratorio que puede generar hipoxia e hipercapnia. Las convulsiones prolongadas o recurrentes pueden ser dañinas para el cerebro por causar alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral y un desajuste entre la demanda y la oferta en el metabolismo energético, con la consecuente caída en la concentración de fosfatos de alta energía, incremento de la glucogenólisis y caída en la concentración de la glucosa cerebral. Otros aspectos que pueden jugar un papel en la vulnerabilidad del cerebro en desarrollo a las crisis convulsivas repetidas, son la mayor densidad de receptores NMDA que de receptores operados por voltaje en las neuronas, y el menor desarrollo de los sistemas inhibidores.14,136,137 La excesiva liberación de aminoácidos excitatorios, particularmente glutamato, durante las convulsiones epilépticas y la menor recaptación de estos por la deplección de fosfatos de alta energía facilita el daño postsináptico. Un potencial efecto de las convulsiones es también el descenso relativamente prolongado del umbral para la activación

Una convulsión en el neonato se expresa clínicamente como un acontecimiento agudo, de inicio y final súbito (paroxístico), estereotipado y que puede ser complejo y polimorfo en su expresión clínica. El caracter polimórfico, atípico, fragmentario y pobremente organizado de las convulsiones neonatales determina la dificultad para reconocerlas.41,142,143 Cualquier clínico debe tener en cuenta estas características únicas y específicas de este periodo de la vida. Cuanto menor es la edad gestacional o postmenstrual, mayor es el riesgo de convulsión neonatal, pero tambien mayor es la dificultad en el reconocimiento clínico. Excepto en los neonatos enfermos con monitorización electroencefalográfica prolongada, el diagnóstico se basa fundamentalmente en el reconocimiento clínico y por tanto, el grado de certeza diagnóstica se relaciona con la experiencia clínica.14,144 Debido a la pobre organización de las convulsiones neonatales, a que suelen ser de corta duración y a que pueden ocurrir ante personal sanitario no entrenado en su reconocimiento, otros factores que influyen en el diagnóstico son: el periodo de observación, los criterios operativos utilizados para definir «convulsión», y el tipo y detalle de la información aportada por el personal de enfermería o los padres.144 Las convulsiones deben ser

142

Poco frecuente Poco frecuente Poco frecuente

Movimientos orobuco-linguales

Automatismos motores

Signos autonómicos

Frecuente

Multifocal

Poco frecuente Frecuente

Focal o Multifocal

Generalizada

Sacudidas bilaterales y sincrónicas de flexión de miembros superiores y ocasionalmente inferiores.

Involucran típicamente a grupos musculares flexores de la extremidad superior. Las multifocales se caracterizan por contracción asincrónica de varias partes del cuerpo.

Contracciones súbitas y rápidas de grupos musculares de regiones proximales o distales de los miembros o del miembro entero o del tronco, diafragma, abdomen o la cara. Predilección por grupos musculares flexores. Los movimientos provocados son rápidos y pueden ocurrir como eventos aislados o pueden aparecer como un evento repetitivo, pero a diferencia de las convulsiones clónicas su recurrencia suele ser lenta, irregular o errática.

Postura asimétrica sostenida de los miembros, la cara, cuello y tronco. Determinan posturas inusuales, con flexión o extensión de los miembros. Pueden ser provocadas o intensificadas por estimulación táctil y suprimidas por restricción o reposicionamiento.

Poco frecuente

Generalizada

Mioclónica

Postura asimétrica sostenida de un miembro o del tronco. Para algunos la desviación ocular tónica es una convulsión tónica focal. Algunas convulsiones muestran un patrón de migración.

Frecuente

Contracción muscular sostenida que determina un cambio postural.

Las contracciones pueden ocurrir de forma sincrónica o asincrónica en grupos musculares del mismo lado corporal u ocurrir simultáneamente pero sin sincronía entre ambos lados del cuerpo, o alternar de un lado al otro del cuerpo.

Las contracciones afectan a grupos musculares de la cara, el cuello o el tronco o de los miembros de un lado del cuerpo.

Contracciones rítmicas, lentas (1-3 por segundo), repetitivas de grupos musculares específicos de la cara, los miembros y el tronco. No son provocados o intensificados por estimulación táctil. Su velocidad lenta, persistencia y regularidad rítmica permite diferenciarlas de las convulsiones mioclónicas.

Cambios bruscos en la tensión arterial y/o en la frecuencia cardiaca, cambios en el ritmo respiratorio incluyendo apnea e hipo, fenómeno cutáneo vasomotor, cambios en el tamaño pupilar y aumento de la salivación.

Movimientos estereotipados de natación, remo, boxeo en las extremidades superiores, pedaleo o marcha en las inferiores.

Protusión rítmica de la lengua, movimientos de succión, masticación, movimientos rítmicos de chupeteo.

Apertura sostenida de los párpados con mirada en posición neutra, desviación ocular sostenida, parpadeo, nistagmo.

Conjunto variado y polimórfico de movimientos complejos como automatismos oculares, buco-linguales o motores de los miembros. En ocasiones pueden ser provocados o intensificados por estimulación táctil y detenidos mediante restricción física o reposicionamiento.

Caracterización

Focal

Tónica

Frecuente

Focal

Clónica

Poco frecuente

Correlato EEG

Signos oculares

Sutil

Clasificación

Tabla 16.7. Clasificación, características clínicas y correlato eléctrico de las convulsiones neonatales.

742 Evaluación neurológica del recién nacido

Trastornos del movimiento

diferenciadas de conductas normales del neonato tanto término como pretérmino, y tambien de fenómenos motores o conductuales anormales pero no convulsivos. En ocasiones movimientos desorganizados espontáneos de los miembros, sacudidas mioclónicas, un episodio de temblor de un miembro, un episodio de apnea, un clonus aquíleo o episodios de succión espontánea, pueden ser confundidos con convulsiones. El número de veces que estos fenómenos plantean dudas depende de la experiencia. Cuando la experiencia clínica es limitada, un punto de partida útil es observar detenidamente el fenómeno paroxístico y confrontarlo con las características descritas para cada tipo en la clasificación de Volpe (Tabla 16.7).142 La definición de «estado epiléptico» en el neonato es menos precisa y estricta que en el niño: persistencia durante 30 minutos de un acontecimiento convulsivo clínico o eléctrico, o 30 minutos de convulsiones repetidas sin recuperación interictal.41,145 En el neonato se utiliza este término para expresar que las convulsiones son prolongadas y frecuentes. Se considera que el neonato está en un estado epiléptico cuando las convulsiones persisten o recurren durante los primeros 15 minutos de observación directa o mediante monitorización EEG.41 Los neonatos con estado epiléptico permanecen con frecuencia con estado electrográfico (persisten las descargas epilépticas en el EEG) a pesar del cese de las convulsiones clínicas tras el tratamiento con anticonvulsivantes (ejemplo: fenobarbital intravenoso). Una convulsión debe ser sospechada ante cualquier conducta estereotipada que ocurre periódicamente en forma paroxística

Clasificación de las convulsiones neonatales No existe una clasificación aceptada universalmente de las convulsiones neonatales. Horton y Snead han propuesto una clasificación basada en el EEG: 1) convulsiones electroclínicas, aquellas en las que el fenómeno clínico se correlaciona con actividad epileptiforme en el EEG,

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2) convulsiones electrográficas cuando se registran patrones epileptiformes en el registro EEG pero estos no se asocian con ningún fenómeno clínico, 3) convulsiones clínicas cuando el episodio clínico no cursa concomitantemente con actividad epileptiforme en el EEG. Sin embargo, esta clasificación no es muy útil en la clínica, siendo la clasificación de Volpe la más utilizada por su sencillez y caracterización de la expresión clínica (Tabla 16.7).15 Aunque esta clasificación pone énfasis en el evento como un único tipo de convulsión, algunos neonatos presentan más de un tipo y otros registran la presencia de actividad eléctrica convulsiva en ausencia de signos clínicos.

Convulsiones sutiles Son las convulsiones más frecuentes pero tambien las que pasan desapercibidas más facilmente, tanto en el RN a término como en el pretérmino. Volpe las define por exclusión:15 alteración súbita de la función neurológica que no corresponde a una convulsión clónica, tónica o mioclónica. Su expresión clínica se caracteriza por un conjunto variado y polimórfico de fenómenos complejos estereotipados como: 1) Signos oculares; nistagmo, apertura ocular con mirada fija, desviación ocular sostenida, desconjugación episódica de la mirada, y apertura y cierre repetitivo de los párpados. En ocasiones estos automatismos oculares y perioculares pueden ser complejos y mostrar secuencias de diferentes automatismos asociados. Mientras Volpe considera la desviación horizontal sostenida de los globos oculares como una convulsión sutil, Mizrahi y Kellaway la consideran una convulsión tónica.14,41,129 2) Movimientos oro-buco-linguales como movimientos paroxísticos de succión, masticación, chupeteo del labio, besos, y protusiones linguales. 3) Movimientos de progresión estereotipados similares a pedaleo de las extremidades inferiores, o movimientos en las extremidades superiores similares a los de nadar, remar o boxear o combinaciones de esos movimientos que afectan a todas las extremidades simultáneamente. 4) Una variedad de cambios autonómicos;

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Evaluación neurológica del recién nacido

cambios bruscos en la tensión arterial y/o en la frecuencia cardiaca, cambios en el ritmo respiratorio, incluyendo apnea e hipo, fenómeno cutáneo vasomotor, cambios en el tamaño pupilar y aumento de la salivación. La apnea como expresión convulsiva es más frecuente en RN a término y generalmente asocia otros fenómenos sutiles como desviación ocular y/o movimientos oro-buco-linguales.129 La apnea aislada se ha asociado a actividad convulsiva eléctrica en el recién nacido a término y se ha señalado que la apnea epiléptica no asocia bradicardia.146,147 De los datos disponibles se puede concluir que la apnea prolongada sin bradicardia y en especial si asocia taquicardia u otros fenómenos clínicos sutiles debe ser considerada una convulsión hasta que se demuestre lo contrario. En el pretérmino la gran mayoría de episodios apneicos no son de naturaleza epiléptica, sino que responden a una inmadurez de los centros respiratorios del tronco del encéfalo y son más comunes durante el sueño activo. Los accesos apneicos de 10 a 20 segundos de duración cursan con una discreta reducción de la frecuencia cardiaca, cuando duran más de 20 segundos aparece bradicardia y cianosis y después de 30-45 segundos asocian palidez, hipotonía y ausencia de respuesta motora a estímulos táctiles. En los recién nacidos paralizados con derivados del curare para facilitar la ventilación mecánica o para evitar el aumento de la presión intraabdominal tras intervención abdominal por gastrosquisis u onfalocele, la observación de aumentos bruscos de la tensión arterial, de la frecuencia cardiaca, de la saturación de oxígeno o fenómenos vasomotores pueden responder a una convulsión. La expresión más frecuente de las convulsiones sutiles son los signos oculares; en el RN a término la desviación ocular horizontal sostenida y en pretérminos la apertura sostenida de los párpados con la mirada en posición neutra y fija. Aunque los signos oculares se observan con frecuencia de forma aislada, también se presentan combinados con automatismos oro-bucolinguales, movimientos estereotipados de las extremidades y/o fenómenos vegetativos. Con frecuencia las convulsiones sutiles son provocadas o intensificadas con estimulación y, por lo

general, tienen lugar en el contexto de graves encefalopatías. Este tipo de convulsiones pueden ser pasadas por alto por el personal no entrenado en su reconocimiento con mayor facilidad que cualquier otro tipo de convulsiones. Aunque cualquiera de estos fenómenos motores paroxísticos puede ocurrir concomitantemente con descargas eléctricas corticales y ser verdaderos fenómenos epilépticos, los estudios con monitorización vídeo-EEG han mostrado que en la mayoría de las ocasiones, estos fenómenos no asocian a actividad convulsiva EEG en los recién nacidos a término. Por ello, la fisiopatología presumida para la mayoría de estas convulsiones es no epiléptica y por ello Mizrahi las denomina automatismos motores, con objeto de no atribuir a estos fenómenos paroxísticos un mecanismo fisiopatológico específico y enfatizar la dificultad de interpretar el fenómeno como un evento epiléptico.41,127,128

Convulsiones clónicas Consisten en contracciones repetitivas ritmicas, lentas (de 1 a 3 por segundo) de grupos musculares específicos de la cara, los miembros o el tronco.15 Este tipo de convulsión se reconoce con facilidad, sobre todo si involucra a los miembros. Estas convulsiones pueden ocurrir de forma sincrónica o asincrónica en grupos musculares de un lado del cuerpo o simultáneamente, pero de forma asincrónica en ambos lados. De acuerdo a su extensión se han categorizado como focales o multifocales. Cuando las convulsiones clónicas se desplazan con relativa rapidez de una parte a otra del cuerpo o al lado opuesto, en una forma desordenada y no predecible (migración no Jacksoniana) se consideran convulsiones multifocales. En ocasiones, las convulsiones clónicas involucran a varios segmentos del cuerpo simultáneamente simulando una convulsión generalizada, pero esto es muy raro en el neonato.131 Mientras que en las convulsiones clónicas focales la respiración es poco afectada, en las multifocales el ritmo respiratorio es con frecuencia irregular.41,129 En general, la capaci-

Trastornos del movimiento

dad para despertar y la vigilia no se ven alteradas durante y despues de las convulsiones clónicas. Este tipo de convulsiones no son provocadas por estimulación, y a diferencia del temblor no muestran la oscilación rítmica rápida de este y no ceden con la restricción física del movimiento de sacudida. El carácter rítmico lento y el hecho de que la actividad clónica puede ser sentida aún cuando se intenta cercenar el movimiento del miembro mediante restricción física, son dos importantes características para diferenciarlas de otros movimientos paroxísticos. Tanto las convulsiones clónicas focales como las multifocales muestran una estrecha relación con actividad convulsiva eléctrica en el EEG. Las convulsiones clónicas focales señalan con frecuencia un trastorno focal en el SNC, generalmente un infarto cerebral. Sin embargo, esto no siempre es así y pueden ocurrit también en encefalopatías metabólicas. Las multifocales pueden asociarse o no con daño focal o difuso.15

Convulsiones tónicas Este tipo de convulsión es menos frecuente que las dos anteriores y se caracteriza por una contracción muscular sostenida que determina un cambio postural transitorio. De acuerdo a la extensión distinguimos dos tipos: focales y generalizadas. La convulsión tónica focal es más infrecuente que la generalizada y determina una postura asimétrica del área involucrada; los miembros, el tronco o el cuello. Las desviaciones oculares horizontales sostenidas son clasificadas por Mizrahi y Kellaway como convulsiones tónicas focales.129 A favor de ello es que tanto las tónicas focales como la desviación horizontal de los ojos, muestran un buen correlato con actividad eléctrica epileptiforme. Las convulsiones tónicas generalizadas se caracterizan por un aumento brusco del tono muscular extensor, flexor o mixto en las extremidades, el cuello y el tronco, lo que origina un cambio en la postura corporal y de las extremidades. En la mayoría de las ocasiones estos epi-

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sodios cursan con una contracción súbita, sostenida y simultánea de músculos agonistas y antagonistas, pero el disbalance entre los distintos grupos musculares determina un movimiento lento continuo (torsiones) de una parte del cuerpo que finaliza en una postura extrema e inusual que se mantiene fija durante un cierto tiempo, en ocasiones varios minutos (Figura 16.1).142 La postura final mimetiza la actitud de decorticación o de descerebración.15,129,142,149 Estas convulsiones se presentan de forma espontánea, pero tambien los estímulos táctiles o propioceptivos puede desencadenarlas. El aumento en la intensidad de los estímulos en una localización concreta, y el aumento del número de sitios estimulados, puede producir un aumento en la intensidad de la respuesta tónica. Además, la persistencia de los estímulos puede dar lugar a que la respuesta se extienda a otras regiones corporales. Estos fenómenos se denominan sumación temporal, sumación espacial e irradiación, respectivamente. Los recién nacidos que presentan convulsiones tónicas generalizadas están estuporosos o comatosos, los estudios de neuroimagen muestran daño cerebral estructural, y el EEG es sugestivo de depresión del prosencéfalo y no muestra habitualmente actividad eléctrica convulsiva en el EEG. En cuidadosos estudios con monitorización vídeo-EEG casi un 85% de estos acontecimientos paroxísticos no se acompañaron por actividad eléctrica convulsiva.129 Por ello habitualmente se consideran un fenómeno de liberación no epiléptica.

Convulsiones mioclónicas Las mioclonías son contracciones bruscas, rápidas y aleatorias de un grupo de músculos de los miembros, la cara o el tronco. Se expresan preferentemente por una sacudida súbita y rápida de un miembro o del tronco, con un carácter por lo general flexor y son habitualmente episódicas, aleatorias y no repetitivas. Cuando son repetidas su recurrencia suele ser lenta, irregular o errática.41 De acuerdo a su extensión pueden ser focales, multifocales o generalizadas. Las mioclonías focales afectan predominante-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Determina el estado neurológico del neonato Valora el carácter del evento paroxístico espontáneo

Determina la respuesta a la restricción física

Determina la respuesta a la estimulacón

Valora el EEG ictal e interictal

Asigna una fisiopatología al acontecimiento Convulsión neonatal epiléptica

Convulsión neonatal no epiléptica

Figura 16.1. Algoritmo de aproximación al fenómeno paroxístico según Mizrahi y Kellaway (Ref.129).

mente a los músculos flexores de una extremidad y las multifocales se caracterizan por sacudidas asincrónicas de varias partes del cuerpo. Ambos tipos de mioclonías no tienen por lo general naturaleza epilética y han sido comentadas previamente. Estas mioclonías no asociadas con descargas eléctricas corticales son erráticas, fragmentarias y aleatorias, son provocadas por estimulación táctil y a veces suprimidas por restricción física. Las convulsiones mioclónicas generalizadas originan sacudidas de flexión bilateral de los miembros superiores y a veces también de los miembros inferiores y pueden ser idénticas a los espasmos infantiles de los niños.15 A diferencia de las mioclonías focales o multifocales, las convulsiones mioclónicas generalizadas muestran con más frecuencia relación con actividad eléctrica epileptiforme en el EEG. Estas convulsiones pueden ocurrir aisladas o repetirse en series cortas y en ocasiones puede ser difíciles de distinguir de las convulsiones clónicas, sobre todo cuando se ubican en regiones distales de los miembros. Sin embargo, la rapidez

del movimiento mioclónico, así como su menor regularidad y persistencia de repetición, nos ayuda a diferenciar ambos tipos de convulsiones.

Espasmos Aunque muy raros, los espasmos infantiles pueden ocurrir en el recién nacido e involucran principalmente a los músculos del tronco y los miembros y pueden ser extensores, flexores o flexores-extensores. La contracción muscular es muy rápida, la flexión o extensión resultante es mantenida de forma breve y seguida inmediatamente por relajación. Cada espasmo dura por lo general menos de dos segundos. Los espasmos tienden a ocurrir en brotes particularmente alrededor del despertar del sueño y su carácter repetitivo es una importante pista diagnóstica.41,150 Los espasmos no son provocados por estimulación táctil o propioceptiva, ni suprimidos por restricción física o cambio postural y pueden cursar con cambios autonómicos como palidez,

Trastornos del movimiento

enrojecimiento, dilatación pupilar o cambios en el ritmo respiratorio y de la frecuencia cardiaca.150 El número de espasmos por brote puede variar considerablemente, así como el número de brotes al día. Los espasmos infantiles se asocian por lo general con EEG marcadamente alterados. En el EEG interictal se observa un patrón caracterizado por periodos de marcada atenuación del voltaje interrumpidos por brotes de actividad asincrónica, lenta y de alto voltaje junto con ondas agudas y espigas (trazado hipsarrítmico modificado). Durante los espasmos los cambios ictales son variables, habiéndose descrito diferentes tipos de patrones EEG que acompañan a los espasmos.41,151

Diferenciación entre convulsiones epilépticas y convulsiones no epilépticas Como se ha señalado, por su comienzo brusco, curso clínico estereotipado y cese espontáneo, todos los acontecimientos paroxísticos, independientemente de su mecanismo de producción, son considerados convulsiones. Aunque el término de convulsión sería deseable reservarlo para aquellos eventos clínicos de origen epiléptico y no aplicarse de forma indiscriminada a todos los fenómenos paroxísticos, en la arena

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clínica es muchas veces difícil diferenciar si un evento clínico paroxístico es o no epiléptico. Esta consideración no es una cuestión baladí, debido a que una terminología precisa es esencial para comprender el significado del fenómeno observado, así como para establecer planes diagnósticos y de manejo adecuados.144 El mecanismo fisiopatológicos de producción del acontecimiento paroxístico estereotipado es diferente en uno u otro trastorno y tiene implicaciones diagnósticas y terapéuticas. ¿Es posible diferenciar a la cabecera del neonato entre convulsiones epilépticas y no epilépticas? Varias características del fenómeno paroxístico son de utilidad para distinguir entre un acontecimiento epiléptico y otro no epiléptico. De ahí la gran utilidad de una observación y descripción detallada del fenómeno paroxístico observado. Los fenómenos paroxísticos no epilépticos pueden ser provocados mediante estimulación y suprimidos mediante restricción o cambio postural del bebé y no cursan con actividad eléctrica convulsiva simultánea en el EEG (Tabla 16.8). Estos eventos muestran, por tanto, características más típicas de una respuesta motora refleja o de conductas reflejas exageradas que de un mecanismo epiléptico.130 La Tabla 16.9 compara las características de la fisiología refleja en animales y las características de aquellas convulsiones neonatales que no tienen corre-

Tabla 16.8. Convulsión epiléptica versus fenómeno paroxístico no epiléptico. Fenómeno paroxístico epiléptico

Fenómeno paroxístico no epiléptico

Provocado por estimulo externo

Infrecuente. Cuando ocurre muestra características de todo o nada

Sí

Sumación espacial y temporal

No

Sí

Irradiación

No

Sí

Cesa con la flexión pasiva (restricción)

No

Sí

Cambios autonómicos

Sí

No

EEG

Descargas eléctricas

Marcada depresión de la actividad eléctrica

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Evaluación neurológica del recién nacido

lato EEG. La ocurrencia episódica de las convulsiones sutiles (automatismos motores complejos), de las posturas tónicas generalizadas y de las convulsiones mioclónicas focales o multifocales puede ser desencadenada por estimulación sensorial, particularmente táctil y propioceptiva. Tanto en las convulsiones tónicas generalizadas como en los automatismos motores de origen no epiléptico, la intensidad y extensión del fenómeno paroxístico se relaciona con la intensidad del estímulo.127-129 Estas respuestas motoras paroxísticas y estereotipadas aumentan en intensidad y extensión a más grupos musculares o a otras regiones de cuerpo (irradiación) cuando los estímulos se repiten con mayor intensidad (sumación temporal) o se aplican a más de un área corporal (sumación espacial). La modificación del acontecimiento mediante restricción o cambio postural del bebé es ejemplificada por el cese de los automatismos motores (convulsiones sutiles) tras cambier la posición de la cabeza, el tronco o los miembros, o por la restricción suave de los movimientos. Por lo general. los niños con convulsiones tónicas generalizadas y con automatis-

mos motores muestran alteración de la capacidad para despertar y mantener la vigilia y muestran un EEG que señala depresión de la función cortical, lo que apoya la posibilidad de que reflejen fenómenos de liberación del tronco del encéfalo. Mizrahi y Kellaway han propuesto un algoritmo de aproximación a la fisiopatología del fenómeno paroxístico, el cual se muestra en la Figura 16.1.130

La caracterización clínica cuidadosa del acontecimiento puede ayudarnos a distinguir la naturaleza epiléptica o no de la convulsión. Los aspectos más relevantes para este fin es prestar atención a si el acontecimiento puede ser provocado mediante estimulación y suprimido mediante restricción física, y si se acompaña de fenómenos autonómicos. La ausencia de sensibilidad a estímulos, la persistencia del fenómeno motor paroxístico tras la restricción física y en ocasiones la presencia de fenómenos autonómicos favorece el diagnóstico de convulsión epiléptica

Tabla 16.9. Comparación entre las características de la fisiología refleja en modelos animales y las características de las convulsiones neonatales sin correlato EEG. Modelos animales Decorticación

Neonatos Decorticación funcional (depresión cortical) Coma o estupor

Movimientos reflejos

Movimientos espontáneos o provocados

Progresión

Automatismos motores

Cambio postural tónico

Convulsión tónica generalizada

Respuesta a la estimulación

Respuesta a la estimulación

Sumación temporal

Sumación temporal

Sumación espacial

Sumación espacial

Irradiación

Irradiación

Respuesta a la restricción física

Respuesta a la restricción física

Cese de los movimientos

Cese de los movimientos

Tomada de Mizrahi y Kellaway. Diagnosis and management of neonatal seizures. Lippincott-Raven, Philadelphia 1998:41.

Trastornos del movimiento

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Figura 16.2. Convulsión tónica generalizada. Aumento brusco del tono muscular que origina un cambio en la postura corporal y de las extremidades. En la mayoría de las ocasiones el episodio cursa con una contracción súbita, sostenida y simultánea de músculos agonistas y antagonistas. El disbalance entre los distintos grupos musculares determina un movimiento lento continuo de una parte del cuerpo que finaliza en una postura extrema e inusual que se mantiene fija durante un cierto tiempo, en ocasiones varios minutos.

Fisiopatología de las convulsiones no epilépticas Las convulsiones no epilépticas del neonato, como pueden ser muchas de las convulsiones sutiles caracterizadas por automatismos motores, las convulsiones tónicas generalizadas, y ciertas convulsiones mioclónicas, parecen estar mediadas a nivel del tronco encefálico y existe evidencia clínica y experimental que sugiere con fuerza que estos patrones motores pueden ser expresión de la liberación del tronco del encéfalo (fenómenos de liberación) por la pérdida de influencias inhibidoras corticales sobre este. El fenómeno mioclónico y los sobresaltos han sido presentados anteriormente, por lo que sólo se abordan a continuación las convulsiones tónicas generalizadas, también denominadas cambios posturales tónicos, y las convulsiones sutiles, particularmente los fenómenos clínicos denominados por Mizrahi automatismos motores.41,128

Convulsiones tónicas generalizadas (cambios posturales tónicos). Los estudios clásicos de rigidez extensora por descerebración o flexora por decorticación, sugirieron que el tronco encefálico ejerce una influencia tónica sobre los reflejos espinales asociados con la postura.152 Más recientemente, en ratas y gatos se ha observado que la estimulación del tronco, con estímulos eléctricos de baja intensidad, a nivel de la sustancia reticular bulbopontomesencefálica, produce respuestas motoras tónicas estereotipadas y paroxísticas, sin actividad hipersincrónica de tipo convulsivo en el registro electroencefalográfico.153,154 Las proyecciones caudales de la formación reticular bulbopontomesencefálica se distribuyen ampliamente en la médula espinal y constituyen un importante sistema para el inicio y el control de la postura.155 Los núcleos responsables de estas respuestas tónicas parecen ser particularmente el núcleo vestibular y la formación reticular cuya actividad neuronal será con-

750

Evaluación neurológica del recién nacido

ducida a la médula espinal por los tractos vestibuloespinal, retículoespinal y tectoespinal; los tractos agrupados en la vía denominada subcorticoespinal medial por Lawrence y Kuypers.156-158 En condiciones normales, dada la organización jerárquica del sistema nervioso, estos sistemas vienen a estar controlados por estructuras superiores. El tracto corticoespinal y corticobulbar parecen ejercer una influencia inhibidora sobre los núcleos vestibuloespinal y reticuloespinal.20,22 Las convulsiones tónicas generalizadas se observan en neonatos con marcada alteración de la vigilia que muestran una depresión del trazado de base electroencefalográfico. Bonvallet et al., demostraron que cuando la actividad cortical esta deprimida o virtualmente abolida por hipoxia, la actividad de las neuronas reticulares está marcadamente aumentada.159 En aquellas situaciones de pérdida de equilibrio del sistema, en los que la vía subcorticoespinal medial continua ejerciendo una fuerte influencia que no es balanceada o antagonizada por la actividad cortical a través del tracto corticoespinal y corticobulbar aparecerán los cambios posturales tónicos, una condición análoga al estado hipertónico producido por decorticación.127,130 La ocurrencia episódica de estos cambios posturales tónicos puede deberse a fluctuaciones en los impulsos sensitivos interoceptivos y propioceptivos que alcanzan el sistema facilitador reticular del tronco del encéfalo a través de numerosas colaterales de las fibras ascendentes del tracto espinotalámico y del sistema trigeminal. Ello explicaría el porqué los cambios posturales tónicos son desencadenados mediante estimulación sensorial y muestran sumación temporal, espacial e irradiación.41,127-130 La posibilidad de que estos cambios posturales tónicos paroxísticos reflejen actividad epiléptica subcortical no reflejada en la superficie por ausencia de proyecciones hacia esta o por profunda depresión cortical es difícil de sostener a la luz de numerosas observaciones fisiológicas. Los estudios dirigidos a determinar el papel del tronco encefálico en la fisiopatología de las convulsiones han puesto de manifiesto que el umbral del tronco del encéfalo para desencadenar actividad convulsiva, bien sea por estimulación o por activación farmacológica, es

significativamente más alto que el de la corteza cerebral.160,161 Aunque en neonatos humanos se han descrito convulsiones clónicas con correlato eléctrico en bebés atelencefálicos y se presupone que estas convulsiones tuvieron su origen en estructuras diencefálicas más que en el tronco del encéfalo, las descripciones son parcas, y no parecen haber mostrado las características de la fisiología refleja comentada.162 Automatismos motores. El tronco encefálico, además de contribuir al control de la postura, así como de la respiración, la regulación cardiovascular y otras funciones vitales, juega un papel esencial en generar y controlar una serie de conductas motoras específicas básicas como deglución, masticación, succión, locomoción.152,153 Esta actividad motora es originada por los «generadores centrales de patrones», redes de neuronas en el tronco, y sobre todo en la médula espinal, cuya actividad es controlada por impulsos procedentes de niveles más rostrales del tronco del encéfalo.163,164 Los patrones de movimientos rítmicos orales y/o de los miembros generados en el tronco del encéfalo son retenidos en gatos descerebrados, lo que indica que son generados en el tronco y la médula espinal.152 Esta actividad motora es filogénica y ontogénicamente muy precoz, y aunque experimenta cambios cuantitativos con la edad, es un fenómeno conservado que retiene sus características básicas y funciones durante toda la vida. Los recién nacidos manifiestan reflejos locomotores de marcha y natación, así como respuestas motoras orales, como la succión no nutritiva. Estos patrones motores reflejos desaparecen con la maduración, a medida que se van haciendo más evidentes la influencias inhibidoras superiores. Estudios de electrofisiología han mostrado que el tronco posee una «zona de disparo», denominada región locomotora mesencefálica.165-167 Así, el mesencéfalo y otras partes inferiores del sistema nervioso central son suficientes por sí mismas para generar patrones motores complejos. La ocurrencia episódica de los automatismos motores también se atribuye a impulsos sensitivos interoceptivos y propioceptivos que alcanzan el sistema reticular del tronco del encéfalo, el cual, proyectando a los generado-

Trastornos del movimiento

res centrales de patrones puede originar movimientos estereotipados repetitivos oro-buco-linguales, movimientos oculares y perioculares, movimientos de progresión (pedaleo, natación, remo) o movimientos complejos sin propósito. Aunque los automatismos motores (convulsiones sutiles) pueden corresponder en muchas ocasiones, por lo ya comentado, a fenómenos de liberación del troncoéncefalo, la posibilidad de que tengan su origen en descargas epilépticas subcorticales es más controvertido que en las convulsiones tónicas generalizadas. Aunque, en general, se considera que el tronco del encéfalo es poco epileptogénico en comparación a la corteza y el hipocampo, y parece jugar un papel más importante en la propagación de la actividad convulsiva que en su inicio,168 algunos datos recientes sugieren que un origen subcortical es posible, al observarse en modelos animales que la estimulación del mesencéfalo, particularmente del colículo inferior, da lugar a crisis electroencefalográficas con manifestaciones clínicas similares a las convulsiones sutiles del neonato humano.169 Así, descargas eléctricas subcorticales, como regiones del sistema límbico, diencéfalo o mesencéfalo, pueden difundir de forma errática a la corteza. Se ha señalado que en muchas ocasiones las convulsiones sutiles comienzan segundos después de la descarga electroencefalográfica, lo cual se interpreta como un dato a favor de un origen subcortical con propagación posterior a la superficie cortical.136 Sin embargo, para Mizrahi y Kellaway, la presencia de datos característicos de fisiología refleja junto con la ausencia de actividad electroencefalográfica, en un neonato con convulsiones sutiles sugiere que se trata de un fenómeno paroxístico no epiléptico.130 En resumen, el origen epiléptico o no de las convulsiones sutiles es el aspecto nosológico más controvertido de las convulsiones neonatales.

y excesiva de una población de neuronas cerebrales. En el neonato, el fenómeno eléctrico (la descarga epiléptica) no se acompaña con frecuencia de expresividad clínica lo que determina que muchas convulsiones epilépticas puedan pasar desapercibidas. Entre los fenómenos clínicos paroxísticos que se correlacionan bien con una descarga epiléptica simultánea están las convulsiones clónicas focales o multifocales, las convulsiones tónicas focales, las mioclonías generalizadas y los espasmos.41,128,129 El cerebro inmaduro es más susceptible a las convulsiones epilépticas que el cerebro maduro. Aún cuando la razones que justifican la mayor excitabilidad

Tabla 16.10. Factores que justifican la mayor epileptogénesis del cerebro neonatal frente a etapas posteriores del desarrollo. Factores anatómicos • Exuberancia de procesos dendríticos y axonales • Sinaptogénesis incompleta • Mielinización incompleta en sistemas corticales eferentes • Deficiente desarrollo de la sustancia negra Aumento de la excitación sináptica • Abundancia de sinapsis excitadoras • Alta densidad de receptores excitadores (NMDA) • Acción excitadora paradójica de GABA • Baja densidad de receptores inhibidores Aumento de la excitabilidad neuronal • Tendencia de las neuronas inmaduras a oscilar • Acumulación de cloro intracelular por expresión demorada de cotransportador de cloro KCC2 • Sistemas enzimáticos inmaduros

Fisiopatología de las convulsiones epilépticas Una convulsión epiléptica es un acontecimiento transitorio que resulta de una descarga anormal

751

Menor inhibición de la actividad convulsiva • Deficiente desarrollo de la sustancia negra • Inhibición focal menos efectiva Referencias 15,138,139,141.

752

Evaluación neurológica del recién nacido

del cerebro inmaduro no son totalmente comprendidas, estas son claramente dependientes del estado de neurodesarrollo bioquímico, fisiológico y anatómico del SNC. Los estudios en animales inmaduros han permitido dilucidar en cierta medida no sólo la mayor epileptogénesis del cerebro inmaduro, sino también otras propiedades que justifican el mantenimiento, la propagación y las características únicas electroencefalograficas del neonato (Tabla 16.10).15,138,139

Etiología Una convulsión es una manifestación clínica, no constituye un diagnóstico específico. La etiología de las convulsiones es muy heterogénea (Tabla 16.11), y aunque virtualmente cualquier encefalopatía neonatal puede originarlas, la mayoría de las veces responden a unas pocas causas, y en el neonato sólo del 3 al 5% de las convulsiones tienen un origen idiopático. Es posible que haya tenido lugar un cambio en la contribución de ciertas etiologías al total de las convulsiones neonatales debido a una posible reducción de las convulsiones por hipocalcemia de inicio tardío y por traumatismo obstétrico, mientras que puede haber aumentado el diagnóstico de convulsiones de origen isquémico, hemorrágico o disgenético. Por otro lado, un alto porcentaje de convulsiones eléctricas no cursan con correlato clínico y pasan desapercibidas, por ello la disponibilidad actual de monitorización electroencefalográfica continua en los cuidados intensivos neonatales puede no sólo reestablecer la prevalencia total de convulsiones, sino definir la contribución de diversas etiologías al total de las convulsiones clínicas y/o eléctricas en este subgrupo de pacientes. La necesidad de establecer la etiología de las convulsiones se debe a que: 1) en muchas condiciones nos permite iniciar un tratamiento específico (ejemplo meningitis, hipoglucemia, trastornos electrolíticos, dependencia de piridoxina, convulsiones que responden al ácido fólico); 2) es esencial para establecer el significado y el pronóstico.142 A pesar de la diversidad etiológica, las principales causas en el presente son: la encefalo-

Tabla 16.11. Etiología de las convulsiones neonatales. • Encefalopatía hipóxico-isquémica • Trastorno cerebrovascular; Infarto isquémico, (stroke) Malformaciones vasculares Trombosis venosa o del seno venoso • Contusión cerebral por traumatismo obstétrico • Hemorragia intracraneal Hemorragia epidural, hemorragia subdural, hemorragia subaracnoidea Hemorragia parenquimatosa • Hemorragia intraventricular / periventricular • Infección del SNC / meningitis Intrauterina o adquirida perinatal o postnatalmente: virus / bacterias/ hongos • Anomalías congénitas del desarrollo / disgenesia cerebral Lesiones encefaloclásticas del SNC Trastornos de la migración neuronal, trastornos de la proliferación neuronal Trastornos en la organización y de la sinaptogénesis • Enfermedades metabólicas Trastornos electrolíticos: hipocalcemia, hipomagnesemia, hiponatremia Hipoglucemia Errores innatos del metabolismo intermediario Defectos de la neurotransmisión: dependencia de piridoxina, dependencia de piridoxal fosfato. Deficiencia del cofactor de molibdeno, deficiencia de biotinidasa Convulsiones que responden al ácido fólinico • Intoxicación (anestésicos locales) / deprivación drogas de abuso • Idiopática • Síndromes convulsivos neonatales Epilépticos Convulsiones neonatales familiares benignas Convulsiones neonatales idiopáticas benignas (convulsiones del quinto día) Encefalopatía mioclónica temprana Encefalopatía epiléptica infantil temprana No epilépticos Mioclonus del sueño neonatal benigno Hiperekplexia

Trastornos del movimiento

patía hipóxico-isquémica (EHI), la enfermedad cerebrovascular, la disgenesia cerebral, las infecciones del SNC y en los prematuros la hemorragia intraventricular grave. Causas menos frecuentes son la encefalopatía por deprivación de drogas, los errores innatos del metabolismo y los síndromes epilépticos neonatales. El momento de inicio de la actividad convulsiva y la respuesta a la terapia pueden ayudarnos a sospechar causas específicas. Convulsiones de inicio precoz (primeras horas) se asocian a encefalopatía hipóxico-isquémica, malformacionesdisgenesia cerebral, intoxicación por anestésicos locales, dependencia de la piridoxina y convulsiones que responden al ácido folínico.15 Las convulsiones por dependencia de la piridoxina pueden ser observadas tan pronto como a los 30 minutos y por lo general comienzan entre el nacimiento y el cuarto día de vida. Estas convulsiones son por lo general abigarradas y puede observarse más de un tipo de convulsión (clónicas, mioclónicas, espasmos), y son resistentes al tratamiento estándar. Ciertas características clínicas adicionales a las convulsiones pueden ayudar a establecer la sospecha diagnóstica, como son la presencia de hiperexcitabilidad (temblor, sobresaltos) y agitación persistente (hiperactividad motora, insomnio, estado hiperalerta) del bebé.170 El diagnóstico diferencial de las convulsiones por dependencia de la piridoxina es con las convulsiones que responden al ácido folínico. Estas convulsiones pueden también comenzar muy precozmente (desde las dos horas de vida), son mixtas (clónicas, mioclónicas, clónicas con apnea) y el neonato puede presentar un cuadro de irritabilidad, temblores o estar comatoso. Estas convulsiones pueden o no responder al tratamiento convencional.171,172 Ante un neonato que no responde al tratamiento con piridoxina se debe considerar realizar un ensayo terapéutico con piridoxal fosfato y posteriormente con ácido folínico durante 24-48 horas.172 Antecedentes familiares de hijos anteriores muertos con convulsiones intratables pueden estar presentes en estas entidades. Las convulsiones que inician despues de las primeras 24 horas y antes de las 72 horas pueden ser por: trombosis venosa cerebral, disgenesia cerebral, trastornos metabólicos transito-

753

rios (hipoglucemia, hipocalcemia e hipomagnesemia), hemorragia intraventricular en recién nacidos prematuros, errores innatos del metabolismo (encefalopatías metabólicas), familiares benignas, y abstinencia a opiáceos. La presencia de convulsiones clínicas focales sugiere infartocerebral perinatal secundario a trombosis-embolización arterial o trombosis venosa, y en caso de parto traumático, hemorragia subdural, epidural o contusión cerebral. Despues de las 72 horas, la ingesta de proteínas y glucosa hace de los errores congénitos del metabolismo una posibilidad a valorar sistemáticamente, particularmente si el neonato presenta deterioro de la vigilia y rechazo del alimento. Las convulsiones neonatales idiopáticas benignas (convulsiones del quinto día) comienzan al final de la primera semana de vida; entre el cuarto y el sexto día, y en esta entidad el recién nacido no cursa con deterioro general ni ningún otro signo de encefalopatía (véase más adelante). Otra causa de convulsiones al final de la primera semana de vida y durante la segunda semana es la encefalitis por herpes simple. En un 30% de los casos existe un exantema vesicular en la zona de presentación; en el cuero cabelludo en la presentación de vértex y en la zona glútea en la presentación de nalgas. En las formas localizadas al cerebro los primeros signos son irritabilidad y convulsiones, mientras que en la forma generalizada son el deterioro del estado general, ictericia y diátesis hemorrágica. Despues de la primera semana de vida, las convulsiones neonatales pueden ser expresión de enfermedades degenerativas, particularmente aquellos trastornos que afectan predominantemente a la sustancia gris (gangliosidosis GM1, enfermedad Menkes, enfermedad Alpers). Sin embargo, algunas enfermedades degenerativas que afectan predominantemente a la sustancia blanca, como la enfermedad Palizaeus-Merzbacher y la adrenoleucodistrofia neonatal, presentan con frecuencia convulsiones. Estas enfermedades cursan con cuadros clínicos abigarrados que pueden incluir visceromegalia, trastorno de la alimentación, mioclonía sensible a estímulos sensoriales, hipotonía y debilidad, y deterioro neurológico progresivo. Otra causa de convul-

754

Evaluación neurológica del recién nacido

siones después de la primera semana de vida es el defecto del trasportador de la glucosa (GLUT1) a través de la barrera hematoencefálica y al interior de las células cerebrales, una condición denominada síndrome de deficiencia de GLUT1. Estos neonatos presentan convulsiones que pueden ser de características variables y presentar opsoclonus y apnea durante el fenómeno convulsivo.173 La marca característica de esta entidad es la hipoglucorraquia (< 40 mg/dL) en LCR tras cuatro horas de ayuno, o una relación entre las concentraciones de glucosa en LCR y glucosa en sangres < 0,33.173,174 La importancia de alcanzar el diagnóstico precoz se debe a que la instauración de una dieta cetogénica yugula las convulsiones y mejora la evolución neurológica (retraso del desarrollo y microcefalia). Cuando el tratamiento es iniciado precozmente el desarrollo neurológico del niño puede ser normal.174,175 Una revisión de los estudios diagnósticos ante un neonato con convulsiones está fuera del

alcance de este capítulo, pero las pruebas de primera fila señaladas en la Tabla 16.12 deberían ser realizadas sin demora con objeto de diagnosticar de forma urgente condiciones relativamente frecuentes que tienen un tratamiento o manejo específico y que si no se tratan urgentemente pueden conducir a daño significativo y consecuencias a largo plazo (ejemplo: hipoglucemia, meningitis, acidemia grave, hiperamoniemia). Un ensayo con pridoxina piridoxal fosfato o ácido fólinico debe ser considerado ante convulsiones persistentes y etiología no aparente. En la mayoría de las convulsiones neonatales, el trípode constituido por la historia familiar, los antecedentes personales (anteparto, perinatales y postnatales) y un cuidadoso examen físico y neurológico, junto con unas pocas pruebas complementariaspermite sugerir la etiología de las convulsiones y en ocasiones establecer el diagnóstico.

Tabla 16.12. Aproximación inicial (pruebas de primera línea) al estudio etiológico de las convulsiones en el neonato. Estudios

Sangre

Determinaciones

Posibilidad etiológica examinada

Glucosa sérica

Hipoglucemia

Ionograma sérico completo

Hipocalcemia, hipomagnesemia, hiponatremia, hipokaliemia

pH y gases, «anion gap» sérico

Acidemias orgánicas y acidosis láctica primaria

Amonio en sangre

Hiperamoniemia en defectos del ciclo de la urea o acidemias orgánicas

Lactato en sangre

Acidosis lácticas primarias (déficit piruvato deshidrogenasa, acidemias orgánicas, trastornos mitocondriales)

Estudios bacteriológicos y virológicos, Infección del SNC incluyendo serología TORCH LCR (punción

Citoquímico

lumbar)

Estudios bacteriológicos y virológicos Etiología de la infección

Orina

Cribado de tóxicos en orina

Convulsiones por síndrome de abstinencia

Ultrasonografía cerebral

Alteraciones estructurales del SNC adquiridas perinatal y postnatalmente

Neuroimagen

Meningitis y déficit de glut 1

Disgenesia cerebral y lesiones encefaloclásticas prenatales Hemoragia intraventricular prematuro

Trastornos del movimiento

Pronóstico de las convulsiones neonatales El pronóstico las convulsiones neonatales ha mejorado durante los ultimas décadas, así la mortalidad asociada a las convulsiones clínicas ha declinado desde un 40% a un 15%.15 Sin embargo, la incidencia de secuelas neurológicas adversas ha permanecido más estable y afectan a prácticamente un tercio de los neonatos que sobreviven. La presencia de convulsiones clínicas conlleva un riesgo de epilepsia de entre un 20 y un 25%,133 mientras que la prevalencia estimada de epilepsia entre los 6-7 años de edad para las convulsiones confirmadas mediante electroencefalográfía es de un 15-30%, dos tercios de los cuales son neonatos que fueron prematuros.136 Mientras el riesgo neuroevolutivo de las convulsiones neonatales se ha centrado en trastornos motores (parálisis cerebral), retraso mental y epilepsia, otras potenciales consecuencias a largo plazo, como trastornos del aprendizaje, conductuales y de la memoria. rara vez han sido examinados,140 a pesar de su observación en modelos animales.141 Diversos factores influyen en el pronóstico de las convulsiones; entre estos: la edad gestacional, la etiología de las convulsiones, el tipo de convulsión clínica, el momento de inicio, la duración y frecuencia de las convulsiones, y el EEG interictal. De estos factores, la causa de las convulsiones y el EEG son los dos factores más útiles en este sentido. La naturaleza o etiología del proceso subyacente responsable de las convulsiones es obviamente el determinante más importante del pronóstico neuroevolutivo. La evolución neurológica adversa es la norma en todos aquellos neonatos con convulsiones asociadas a disgenesia cerebral (defecto del desarrollo) y en prácticamente el 90% de los prematuros que cursan con convulsiones asociadas a hemorragia intraventricular, mientras que esta evolución adversa ocurre en cerca del 50% de los neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica, meningitis bacteriana o hipoglucemia que presentan convulsiones neonatales.15,141,176,177 Una evolución claramente más favorable puede ser observada cuando la

755

causa es una hemorragia subaracnoidea o un trastorno electrolítico transitorio.15 Sin embargo, aunque se señala reiteradamente que la evolución normal es universal en los trastornos electrolíticos tempranos (hipocalcemia y/o hipomagnesemia en los primeros tres días de vida) y transitorios no asociados a encefalopatía hipóxico-isquémica, lo cierto es que la evolución parece depender de la etiología del trastorno electrolítico.178 Muchos de estos pacientes presentan cardiopatía congénita conotruncal por delección 22q11 o endocrinopatía y la evolución neurológica normal no es la regla en ambos tipos de trastornos. Mientras el trazado ictal per se tiene escaso valor predictivo, el trazado de fondo EEG es un excelente predictor de la evolución neurológica del neonato con convulsiones. Trazados de fondo muy alterados, como el trazado brotesupresión, tienen un alto valor predictivo de pobre evolución neurológica. Un trazado de fondo normal se asocia con una posibilidad de cerca del 90% de desarrollo normal a los cuatro años, mientras que esta posibilidad se reduce a un 30%-50% en aquellos con alteraciones moderadas y a sólo un 7% o menos cuando el trazado de fondo es marcadamente anormal.179181 Diversos estudios han señalado la importancia de registros EEG seriados para valorar la potencial evolución neurológica.182,183 El tipo de convulsión clínica está relacionado con el grado y tipo de encefalopatía, por lo que no es de extrañar que se relacione también con el pronóstico neuroevolutivo. Las convulsiones tónicas generalizadas, las convulsiones sutiles y las convulsiones mioclónicas generalizadas reflejan disfunción del SNC difusa o multifocal y se asocian con encefalopatía hipóxico-isquémica, enfermedades metabólicas congénitas y disgenesia cerebral, y portan un peor pronóstico que las convulsiones clónicas focales, o multifocales, tónicas focales y mioclonicas multifocales.15,129,184 Las convulsiones clónicas focales son las que asocian un mejor pronóstico, lo que es lógico dado que estas se asocian con etiologías más benignas, como hipocalcemia y otros trastornos electrolíticos, o con lesiones focales circunscritas a regiones cerebrales, como son: infarto isquémico, hemo-

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Evaluación neurológica del recién nacido

rragia epidural, o contusión cerebral tras traumatismo obstétrico.15,177 Los neonatos que presentan más de un tipo de convulsión clínica tienen mayor riesgo de epilepsia, retraso mental o examenes neurológicos alterados a los 3,5 años de vida.129,184,177 Estos datos enfatizan la importancia de caracterizar cuidadosamente el tipo de convulsión. El momento de inicio de la convulsión tambien puede ser un factor orientador. En general el inicio de las convulsiones en las primeras 48 horas conlleva un peor pronóstico que cuando estas inician despues del cuarto día de vida.185 La frecuencia y la duración de las convulsiones también comporta información pronóstica;129 más de diez convulsiones electroencefalográficas por hora conllevan riesgo de epilepsia posterior.186 Finalmente, la presencia de signos clínicos de encefalopatía grave o un examen neurológico muy alterado, en un neonato con convulsiones, asocian una pobre evolución neurológica.186,187 Es evidente que las variable anteriores están condicionadas por la etiología y la gravedad de la encefalopatía subyacente, por lo que la etiología y las gravedad de la encefalopatía desde un punto de vista clínico y electroencefalográfico constituyen la mejor aproximación al pronóstico. Probablemente, la predicción es mejor delineada considerando los múltiples factores señalados que sólo un único factor predictor en un momento dado.

Síndromes epilépticos en el neonato En el periodo neonatal pueden tener lugar sólo unos pocos síndromes epilépticos definidos: las convulsiones neonatales familiares benignas, las convulsiones neonatales benignas, la encefalopatía mioclónica neonatal y la encefalopatía epiléptica temprana. Estas entidades se abordan a continuación y una revisión puede encontarse en la cita 188.

Convulsiones neonatales familiares benignas Este síndrome es una epilepsia genética benigna que se transmite con rasgo autosómico dominante

con alta penetrancia. Los locus genéticos se localizan en los cromosomas 8q24 y 20q13.3, y las mutaciones afectan a los genes de canales de potasio voltaje-dependientes, por lo que estos pacientes tienen una alteración de la repolarización neuronal dependiente del K.188 Las convulsiones comienzan generalmente en el segundo o tercer día postnatal, son de corta duración (generalmente duran pocos segundos) y ocurren de 3 a 20 veces por día.15,188-190 Las convulsiones son con frecuencia mixtas, comienzan con actividad motora tónica, apnea y otras características autonómicas y progresan a convulsiones clónicas multifocales. El neonato, entre las convulsiones presenta un examen neurológico rigurosamente normal y el EEG interictal es normal. Las convulsiones remiten de modo espontáneo hacia las seis semanas en dos tercios de los pacientes, pero en algún caso se extienden hasta cerca de los seis meses de vida.15,190 El curso fenomenológico de las convulsiones en un bebé que está bien entre las convulsiones establece la sospecha diagnóstica, la cual es confirmada mediante una buena historia familiar al identificar otros familiares con convulsiones en el periodo neonatal y evolución posterior normal. Aproximadamente un tercio de los neonatos afectados presentan convulsiones febriles durante la infancia y entre un 10-15% desarrollarán epilepsia.

Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Este es otro síndrome de epilepsia familiar benigna que puede aparecer entre los dos días y los siete meses de edad. La transmisión del rasgo es autosómica dominante y se debe a una mutación de sentido erróneo en el gen SCN2A que codifica la subunidad α2 en los canales de sodio voltaje-dependientes. Esta canalopatía cursa principalmente con convulsiones que repiten de forma variable, desde unas pocas crisis por día a brotes de convulsiones. El regisro EEG ictal muestra un inicio en un área posterior focal. Estos lactantes tienen un desarrollo posterior normal y las convulsiones cesan hacia los doce meses de edad. La Tabla 16.13 resume las características de esta entidad y se compara con la otra canalopatía familiar benigna.

Trastornos del movimiento

757

Tabla 16.13. Diferencias entre las dos canalopatías causantes de convulsiones familiares benignas de expresión neonatal. Convulsiones neonatales familiares benignas

Características

Convulsiones neonatales-infantiles benignas

Herencia

Autosómica dominante.

Autosómica dominante.

Genes

Genes de canales de potasio voltaje-dependientes: KCNQ2, KCNQ3.

Genes de canales de sodio voltaje-dependientes: SCN2A.

Locus cromosómico

20q (KCNQ2) 8q (KCNQ3)

Inicio

Segundo o tercer día postnatal.

Entre los dos días y los 7 meses.

Tipo de convulsión

Mixta; comienzan con actividad motora tónica y apnea, y progresan a convulsiones clónicas multifocales.

Manifestación motora focal (desviación de la cabeza y los ojos) seguida de movimientos tónicos y clónicos.

Duración de las convulsiones

Generalmente cortas (pocos segundos)

Generalmente largas (hasta cuatro minutos)

Frecuencia

Variable.

Variable.

Cese de las convulsiones

Generalmente antes de seis meses.

En los primeros 12 meses de edad.

Estado neurológico entre crisis

Normal.

Normal.

EEG ictal

Descargas punta-onda generalizadas

Inicio de las descargas en áreas posteriores.

Curso y evolución

Benigna: desarrollo normal, 30% convulsiones febriles y 10-15% epilepsia

Benigna; desarrollo normal.

Convulsiones neonatales idiopáticas benignas En esta entidad las convulsiones comienzan al final de la primera semana de vida, entre el cuarto y el sexto día de vida, por eso fueron anteriormente denominadas «convulsiones del quinto día». Las convulsiones son de carácter clónico multifocal, algunas veces asocian apnea y cianosis y en la mayoría de pacientes duran menos de 24 horas. Sin embargo, estado epiléptico electroclínico ocurre en cerca del 80% de los casos. Todas las convulsiones ceden en el plazo de 15 días.15,188 La etiología de esta entidad es desconocida.

Encefalopatía mioclónica neonatal o temprana y encefalopatia epiléptica infantil temprana Estos dos síndromes epilépticos inician su expre sión clínica en las primeras semanas de vida. La encefalopatía mioclónica temprana, descrita inicialmente por Aicardi y Goutières,192 se caracteriza por mioclonías erráticas, fragmentarias o masivas y convulsiones motoras parciales desde los primeros días de vida y secundariamente aparecen espasmos infantiles.15,188,193-196 Existe un caso de inicio intraútero de este síndrome epiléptico.197 El EEG en todos los casos muestra un patrón brote-supresión

758

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 16.14. Diferencias entre la encefalopatía mioclónica temprana y el síndrome Ohtahara. Características Etiología (principal)

Encefalopatía mioclónica temprana

Síndrome Ohtahara o encefalopatía epiléptica infantil temprana

Enfermedad metabólica congénita.

Disgenesia cerebral-anomalías estructurales estáticas del cerebro (lesiones corticales graves).

Principalmente mioclonías fragmentarias.

Espasmos tónicos que aparecen durante el sueño o la vigilia y no se presentan en brotes.

Pueden presentar también convulsiones erráticas parciales, mioclonías masivas y espasmos tónicos.

Además pueden observarse convulsiones erráticas focales, hemiconvulsiones o convulsiones tónicas generalizadas.

EEG interictal

Brote-supresión (BS) principalmente durante el sueño. La alteración se hace más pronunciada con la profundización del sueño.

Brote-supresión tanto en estados de sueño como durante la vigilia.

Evolución EEG

Persistencia del trazado BS después del año.

Transformación en trazado hipsarrítmico a la edad de 3-6 meses.

Clínica

periódico y la evolución es generalmente adversa. El origen principal de esta encefalopatía es metabólico, pero también puede presentarse en neonatos con anomalías del desarrollo del SNC (trastornos de la migración, hemimegalencefalia o micrencefalia) o más rara vez en neonatos con lesiones disruptivas del cerebro. La causa más frecuente es la hiperglicinemia no cetósica, pero otras enfermedades metabólicas congénitas, como la acidemia propiónica, la acidemia por D-glicina, la acidemia metilmalónica, y la deficiencia del cofactor de molibdeno, pueden causar este síndrome epiléptico.15,56,188, La encefalopatía epiléptica infantil temprana, descrita por Ohtahara et al.,198 no cursa con mioclonías fragmentarias o convulsiones clónicas, sino con espasmos tónicos que aparecen en el periodo neonatal o en la infancia temprana. El síndrome Ohtahara es la forma más precoz del grupo de encefalopatías dependientes de la edad (inicio preferente en un periodo específico del desarrollo), junto con el síndrome West y el síndrome Lennox-Gastaut, los cuales no se presentan en el periodo neonatal. El síndrome Ohtahara muestra algunas características comunes con la encefalopatía mioclónica temprana:

ambas entidades se presentan en el periodo neonatal, las convulsiones son intratables, muestran un trazado de brote-supresión en el EEG, comparten en gran medida las mismas causas y el pronóstico es igual de adverso. Esto ha llevado a algunos expertos a señalar que la separación entre ambos síndromes epilépticos puede ser artificial.41,194-199 Recientemente, Ohtahara ha señalado que ambas entidades tienen ciertas características clínicas, electrográficas y evolutivas diferentes que ayudan a distinguir entre ambos síndromes epilépticos y que se señalan en la Tabla 16.13.200

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Trastornos del movimiento

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GLOSARIO-16

Acatisia. Se caracteriza por un sentimiento de intranquildad y la compulsión a realizar movimientos, que afecta principalmente a las extremidades inferiores. Aunque en el neonato y lactante no existe una definición operativa, en ocasiones se utiliza este término para designar un lactante con hipercinesia continua «sin descanso», temblores e irritabilidad. Acinesia. Ausencia de movimientos. Atetosis. Movimientos repetitivos relativamente lentos, reptantes, y complejos, que afectan principalmente a la musculatura de la porción distal de las extremidades. Automatismos motores. Fenómenos paroxísticos episódicos caracterizados por alteración de la conducta motora. Convulsión. Es una alteración paroxística en la función neurológica: conductual, motora o autonómica o una combinación de estas. Convulsión epiléptica. Cuando este fenómeno neurológico resulta de una descarga eléctrica hipersincrónica de un grupo de neuronas dentro del sistema nervioso central (SNC). Convulsión sutil. Alteración súbita de la función neurológica que no corresponde a una convulsión clónica, tónica o mioclónica. Convulsión clónica. Contracciones repetitivas rítmicas, lentas (de 1 a 3 por segundo) de grupos musculares específicos de la cara, los miembros o el tronco. De acuerdo a su extensión se han categorizado como focales o multifocales. Convulsión tónica o cambio tónico de la postura. Episodios paroxísticos caracterizados por extensión del tronco y/o extensión o flexión de los miembros, lo que determina cambios posturales reminiscentes de actitudes de decorticación o descerebración. Convulsión mioclónica. Acontecimiento caracterizado por contracciones bruscas, rápidas y aleatorias de un grupo de músculos de los miembros, la cara o el tronco. Se expresan preferentemente por sacudidas súbitas y rápidas de un miembro o del tronco, con un caracter por lo general flexor. Convulsiones mixtas. Cuando el neonato presenta más de un tipo de convulsión clínica; Ejemplo: convulsiones clónicas y mioclónicas. Corea. Hiperactividad motora no deseada caracterizada por continuos movimientos espontáneos de carácter brusco, breves, arrítmicos, que ocurren de forma

aleatoria (inesperadamente) en una o varias partes del cuerpo. Discinesias. Movimientos involuntarios anómalos que incluyen al corea, la atetosis, y el temblor entre otros. Distonía. Contracción súbita, sostenida y simultánea de músculos agonistas y antagonistas, dando lugar a posturas inusuales que se mantienen de forma transitoria, así como a lentas rotaciones espasmódicas (torsiones). Estado epiléptico. En el niño se utiliza este término para señalar un acontecimiento convulsivo clínico o eléctrico que persiste durante 30 minutos o cuando se presentan convulsiones repetidas sin recuperación interictal durante 30 minutos. En el neonato hablamos de estado epiléptico cuando las convulsiones persisten o recurren durante 15 minutos de observación directa o mediante monitorización EEG. Facilitación o sensibilización en las convulsiones (Kindling). Descenso relativamente prolongado del umbral para la activación funcional de un área de el cerebro; es decir, una sensibilización que puede dar lugar a convulsiones generalizadas o a que un grupo de neuronas sean más susceptibles a generar convulsiones en edades posteriores. Fenómeno paroxístico. Acontecimiento motor, conductual o autonómico que comienza y finaliza de forma brusca, y cuya duración es más o menos breve. Habituación. Proceso por el cual el SNC reduce o inhibe la respuesta a una estimulación repetida. Hiperekplexia. Trastorno neurológico que se caracteriza por un sobresalto excesivo ante cualquier estímulo inesperado en el periodo neonatal y rigidez generalizada tras el nacimiento. El sobresalto cursa con un espasmo tónico flexor sostenido que dura unos pocos segundos y puede llegar a producir muerte súbita. Hipercinesia. Aumento de la actividad motora (hiperactividad motora) o movimientos excesivos. Hipocinesia. Escasez de movimientos. Irradiación. Este término se utiliza para señalar que la respuesta muscular tónica se extienda a otros grupos musculares o regiones corporales. Este fenómeno se observa en las convulsiones tónicas generalizadas de origen no epiléptico.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Mioclonía. Movimiento involuntario, brusco, rápido que se expresa como una corta y súbita sacudida de un miembro con desplazamiento real de este. Sobresalto. Es una respuesta motora estereotipada normal a estímulos como un sonido rudo o súbito, estimulo táctil brusco o doloroso, iluminación brusca, etc. La respuesta motora visible es una sacudida motora súbita, sincrónica bilateral, y en masa (generalizada) que incluye cierre de los párpados, mueca facial, flexión momentánea del cuello, el tronco, los codos, caderas y rodillas. Sumación espacial. Este término se utiliza para señalar el aumento en la intensidad de una respuesta postural tónica cuando aumenta el número de estímulos en el espacio. Este fenómeno se observa en las con-

vulsiones tónicas generalizadas de origen no epiléptico. Sumación temporal. Término utilizado para señalar un aumento en la intensidad de una respuesta postural tónica cuando aumenta la persistencia en el tiempo de los estímulos. Este fenómeno se observa en las convulsiones tónicas generalizadas de origen no epiléptico. Temblor. Movimientos rítmicos de velocidad constante y de igual amplitud de una parte del cuerpo: cabeza, mandíbula, manos o pies. Temblor de acción. Temblor que ocurre durante los movimientos voluntarios. Tirosina-hidroxilasa. Enzima reguladora de la formación de levodopa y, por tanto, del neurotransmisor dopamina.

CAPÍTULO

17

SENSIBILIDAD SOMÁTICA Introducción Organización anatómica y funcional del sistema sensitivo Vías para la sensación térmica, la sensación de dolor y tacto simple Vías para la propiocepción, la discriminación táctil y la sensación de vibración Corteza somatosensitiva primaria y secundaria Dermatomas Ontogenia de la sensibilidad Desarrollo y mielinización Procesamiento de los estímulos externos Percepción cortical sensitiva Respuestas al dolor Cambios en la expresión facial Llanto Reflejo de retirada o de flexión Actividad motora no refleja Indicadores fisiológicos Otros indicadores Metodología de la evaluación sensitiva Consideraciones generales Sensibilidad al tacto ligero y presión Sensibilidad al dolor Temperatura Vibración Sensibilidad propioceptiva y cinestésica Trastornos de la sensibilidad somática Lesiones en la raíz espinal dorsal, el plexo o el nervio periférico Neuropatías generalizadas Lesión de la médula espinal Lesiones del tronco del encéfalo Lesiones en el tálamo, el tercio posterior de la cápsula interna, el tracto tálamocortical y en la corteza parietal Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Durante gran parte del pasado siglo los neonatos fueron considerados seres relativamente insensibles al dolor, argumentándose que su sistema nervioso estaba poco desarrollado, que lo mismo ocurría con sus receptores para el dolor y otras sensaciones, y que los nervios periféricos no estaban mielinizados. Otra idea central era que el neonato no era capaz de recordar la experiencia dolorosa y por tanto no podía interpretar la experiencia sensitiva, particularmente el dolor. Durante los últimos 30 años se ha puesto de manifiesto que tanto las vías somatosensitivas básicas, como las estructuras anatómicas y funcionales necesarias para la percepción del dolor y otras modalidades sensitivas primarias están desarrolladas antes de nacimiento.1-4 Por otra parte, el recién nacido responde de forma diferente tras previos episodios dolorosos, lo que sugiere memoria de esas experiencias previas y que éstas influyen en la respuesta.3-6 Es lógico que la mayor parte de la investigación sobre la capacidad sensitiva del neonato se haya centrado en el dolor, primero porque los neonatos hospitalizados en el área de cuidados intensivos sufren con frecuencia numerosos procedimientos potencialmente dolorosos,7 y segundo, por el potencial efecto adverso sobre la homeostasis corporal del recién nacido, particularmente sobre los sistemas cardiovascular, respiratorio e inmunológico, así como por sus potenciales efectos sobre el desarrollo cerebral y sus consecuencias sobre la conducta a largo plazo.4 La capacidad del neonato para experimentar dolor ha sido demostrada mediante numerosos estudios, examinando los cambios en la conducta motora,3-6,8 en las variables fisiológicas (frecuencia cardiaca y respiratoria, saturación de oxígeno, sudoración palmar y tono vagal),9-12 en la expresión facial,13,14 y las características del llanto asociadas a una experiencia dolorosa.14,15 Con el fin de valorar lo más certeramente posible esta sensación, se han desarrollado numerosas escalas unidimensionales que utilizan varios ítems fisiológicos o conductuales, la más conocida de estas escalas, el Neonatal Facial Coding System (NFCS),9,16 pero también se han desarro-

llado escalas multidimensionales que incluyen ítems conductuales, fisiológicos e indicadores del contexto, como son, entre otras, la escala COMFORT,17 y la escala de dolor del neonato (Neonatal Infant Pain Scale).18 El perfil temporal de cambios en la respuesta al dolor en el neonato ha sido establecido entre las 25 y las 41 semanas postmenstruales,9,19 Este es un aspecto relevante pues permite estimar la sensibilidad al dolor aun en los recién nacidos más prematuros. Todo lo anterior traduce que la principal aproximación a la sensibilidad somática del neonato se ha centrado casi exclusivamente en la experiencia dolorosa. Sin embargo, este capítulo no aborda el tema de la experiencia dolorosa en el recién nacido, sino que se centra exclusivamente en la valoración de la sensibilidad al dolor y otras modalidades primarias de sensibilidad somática en el contexto de la evaluación neurológica. La evaluación de la sensibilidad somática rara vez se incluye en el examen neurológico del neonato, y puede decirse que por lo general, es negligente aún en aquellos neonatos que presentan alteraciones patológicas que potencialmente alteran el universo sensitivo somestésico. La pobre evaluación del déficit sensitivo en el neonato se debe probablemente a la ausencia de herramientas de valoración objetivas, disponibles y certeras, lo que hace que el examen se base principalmente en la observación de los cambios en la conducta provocados por el estímulo aplicado. Por ello, el examen sensitivo a pie de cuna es subjetivo y sin duda difícil por depender en gran medida de la precisión, paciencia y experiencia del examinador. Sin embargo, ello no significa que esté exento de valor, si no que por el contrario, de su examen se obtiene información relevante para establecer trastornos del sistema nervioso central y periférico. El diagnóstico preciso de déficit sensitivo es importante en ciertos contextos clínicos neurológicos del neonato, como son: lesión del sistema nervioso periférico, neuropatía congénita con o sin hipomielinización, neuropatía sensorial hereditaria, mielodisplasia, y lesión adquirida o congénita de la médula espinal, incluyendo la médula anclada y el teratoma sacro. Este capítulo expone la evaluación clíni-

Sensibilidad somática

ca de las modalidades sensoriales primarias como dolor, presión, tacto, temperatura, vibración y percepción de la posición articular en el neonato en el contexto de la evaluación neurológica.

Organización anatómica y funcional del sistema sensitivo Hay cuatro tipos principales de sensibilidad somática: la sensación de dolor a consecuencia de estímulos nociceptivos en la superficie corporal, la sensación térmica que nos permite percibir temperaturas más altas o más bajas que las de la superficie corporal, la sensación de tacto y presión que resulta de la estimulación mecánica de ciertos receptores en la superficie corporal y la sensación de posición que detecta los cambios mecánicos en los músculos y articulaciones e incluye también las sensaciones de posición estática de la extremidad y los movimientos de la misma (cinestesia) (Tabla 17.1).

771

Vías para la sensación térmica, la sensación de dolor y tacto simple El origen de la información sensitiva somática de dolor, temperatura y tacto grosero o poco localizado, son órganos receptores localizados principalmente entre la epidermis y el tejido conectivo. De acuerdo a su morfología, la gran diversidad de receptores se puede dividir en libres y encapsulados. Los receptores del dolor, tacto grosero (protopático) y la temperatura son principalmente terminaciones nerviosas libres, las cuales tienen una amplia distribución en la piel, las mucosas, la fascia profunda y en casi todos los órganos del cuerpo. El otro gran grupo de receptores muestra cierto grado de encapsulación y son mecanorreceptores, los cuales proporcionan información al sistema nervioso central acerca del tacto, la vibración, la presión y la tensión de la piel. Los receptores se clasifican también según el tipo de adaptación que presentan ante el estímulo. Cuando el receptor responde de forma rápida y breve ante un estímulo que

Tabla 17.1. Componentes del sistema somatosensitivo . Sistemas

Vías

Sensibilidad transportada

Espinotalámico

Haz espinotalámico.

Dolorosa. Térmica. Táctil grosera (prototopática).

Espinorreticular

Haces espinorreticulares.

Dolorosa.

Lemniscal

Cordón posterior y lemnisco medial.

Sensibilidad propioceptiva consciente: • Sensación de posición. • Sensación de movimiento por contracción. muscular activa. • Sensación de movimiento pasivo. • Sensación de tensión por contracción. muscular sostenida. • Sensación de vibración. • Sensación táctil discriminativa (fina).

Espinocerebeloso

Fascículos espinocerebeloso anterior, posterior, cuneocerebeloso y rostral.

Sensibilidad propioceptiva inconsciente acerca de posición de los miembros, los ángulos articulares y de la tensión y la longitud muscular.

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Evaluación neurológica del recién nacido

se presenta, pero luego queda en silencio si se mantiene la estimulación, se denomina receptor de adaptación rápida o fásica, mientras que los receptores que continúan respondiendo (disparando) mientras dura el estímulo se denominan receptores de adaptación lenta o tónica (Tabla 17.2). Estos receptores seguramente responden a una amplia variedad de estímulos, particularmente al dolor y la temperatura. Las terminaciones nerviosas libres son nervios pequeños constituidos por fibras Aδ, ligeramente mielinizadas, y fibras C, no mielinizadas. Todos los nociceptores son terminaciones libres de axones poco o nada mielinizados y en adultos existen al menos dos subgrupos de nociceptores; aquellos que responden a una estimulación mecánica intensa y que se denominan de alto umbral y los que responden a calor intenso, substancias químicas y estímulos mecánicos, que por ser activados por diferentes modalidades sensoriales se denominan polimodales. Los receptores para el dolor exhiben un fenómeno denominado sensibilización, lo que señala que

se tornan más sensibles (reducción del umbral) ante estímulos dolorosos dentro de su campo receptor. Esto determina que el área afectada se hace muy sensible a los estímulos dolorosos (hiperalgesia). Este sensibilización de los nociceptores periféricos provoca un aumento de la actividad espontánea en las fibras Aδ y C, lo que suscita cambios en el procesamiento central: aumento del tamaño del campo receptor en las neuronas del asta posterior, mayor respuesta a estímulos, y activación de los receptores periféricos por estímulos nuevos.20 Los impulsos somatosensitivos procedentes de estos receptores en la periferia son conducidos a la médula espinal por fibras nerviosas aferentes, cuyo soma se encuentra en el ganglio de la raíz dorsal. Estas fibras aferentes que conducen señales dolorosas, sensibilidad táctil no discriminatoria y térmica entran en la médula espinal por la división ventrolateral de las raíces posteriores (Figura 17.1). Dentro de la médula espinal, tanto las fibras Aδ como las C ascienden o descienden uno o dos segmentos en el

Tabla 17.2. Principales clases de receptores somatosensitivos. Receptor

Tipo

Terminaciones Terminaciones nerviosas. nerviosas libres Encapsulados

Axones asociados

Localización

Función

Adaptación

C, Aδ

Toda la piel.

Dolor, temperatura, Lenta. tacto grosero.

Corpúsculos de Meissner.

Aβ

Principalmente piel glabra.

Tacto, presión.

Corpúsculos de Pacini.

Aβ

Tejido subcutáneo, membranas interóseas, vísceras.

Presión profunda, vibración.

Rápida.

Rápida.

Discos de Merkel.

Aβ

Toda la piel, pelo, folículos.

Tacto y presión.

Lenta.

Corpúsculos de Rufffini.

Aβ

Toda la piel.

Tensión cutánea.

Lenta.

Ia y II

Músculos.

Longitud muscular. Rápida y lenta.

Ib

Tendones.

Tensión muscular.

Especializados Husos musculares.

Órganos tendinosos de Golgi.

Lenta.

Sensibilidad somática

Corpúsculo de Meissner

Terminación nerviosa libre

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Corpúsculo de Pacini

Huso muscular

Figura 17.1. Esquema de la médula espinal con las fibras que entran por las raíces dorsales y terminación de éstas dentro de la médula espinal.

tracto dorsolateral de Lissauer y establecen sinapsis con neuronas de segundo orden localizadas en varias de las láminas específicas (Láminas de Rexed) del asta posterior de la médula espinal. Mientras que las fibras Aδ terminan principalmente en la lámina I y algunas en la lámina V, las fibras C hacen sinapsis en las láminas II y III (Figura 17.2). Los axones de las neuronas de segundo orden cruzan la línea media a través de la comisura blanca ventral de la médula espinal y ascienden para constituir un haz de fibras que se proyectan a los cordones anterolaterales, formando los haces espinotalámico y espinoreticular. El haz espinotalámico asciende a través de la médula espinal y el tronco encefálico para proyectarse en neuronas del núcleo ventral posterolateral del tálamo (VPL) (Figura 17.3). Además de esta vía directa espinotalámica, existe una vía indirecta que conduce información térmica y

mecánica dolorosa y no dolorosa, (transmitida a la médula principalmente por las fibras C) que asciende o desciende uno o dos segmentos en la médula espinal para hacer sinapsis con interneuronas en las láminas II y III del asta posterior. Estas interneuronas hacen sinapsis con neuronas de las láminas V a VIII, cuyos axones se decusan en la comisura blanca anterior para entrar en el haz espinorreticular. Este haz es un sistema polisináptico, de conducción lenta, que asciende a través de la médula espinal, y que hace finalmente sinapsis en la formación reticular del tronco del encéfalo. Las células de la formación reticular envían fibras aferentes que conducen información del dolor a los núcleos medial e intralaminar del tálamo, al sistema límbico y al hipotálamo, estructuras que median el aspecto afectivo-motivacional del dolor. En el núcleo ventrolateral del tálamo convergen las proyecciones espinotalámicas con las

774

Evaluación neurológica del recién nacido

Aβ

Aδ

Columna dorsal

C I II III

IV

V

Figura 17.2. Fibras que conducen impulsos sensitivos a la médula espinal. Las fibras Aδ como las C establecen sinapsis con neuronas de segundo orden en láminas específicas del asta posterior de la médula espinal. Mientras que las fibras Aδ terminan principalmente en la lámina I y algunas en la lámina V, las fibras C hacen sinapsis predominantemente en la lámina II. Las fibras Aβ entran directamente en las columnas dorsales.

proyecciones lemniscales (véase más adelante) y este núcleo proyecta mediante el haz talamocortical a varias áreas corticales, principalmente a la corteza somatosensorial primaria (áreas de Brodmann 3,1 y 2). La corteza somatosensorial primaria está localizada en la circunvolución poscentral del lóbulo parietal. Las proyecciones a la corteza están organizadas somatotópicamente, de forma que los impulsos procedentes de la porción superior del cuerpo se ubican en posición medial respecto a los procedentes de la porción inferior del cuerpo. La corteza somatosensorial primaria también tiene una organización somatotópica; la mitad contralateral del cuerpo está representada en un patrón invertido que recuerda al de la corteza motora primaria: las fibras de la porción superior del cuerpo proyectan a áreas cercanas a la cisura lateral y las procedentes de la porción inferior proyectan a la superficie medial del hemisferio en el lóbulo paracentral (Figura 17.3). Las áreas del cuerpo más sensibles al estimulo somatosensorial (área circum-

oral y dedos de la mano) tienen las áreas más grandes de representación neuronal en la corteza somatosensorial. La circunvolución poscentral está interconectada con las porciones posteriores del lóbulo parietal (corteza de asociación) y ambas áreas participan en la integración de la modalidad del dolor con los otros tipos de estímulos sensoriales.20,21

Vías para la propiocepción, la discriminación táctil y la sensación de vibración La propiocepción incluye la percepción de la posición estática de las extremidades y la cinestesia (movimiento articular producido por contracción muscular activa) o sentido del movimiento. Esta información sensorial acerca de la acción muscular y la posición articular, es transportada a la corteza cerebral por el sistema lemniscal. Además, este sistema transporta infor-

Sensibilidad somática

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Pierna Brazo Radiaciones tálamocorticales Cara

Tálamo

Mesencéfalo

Puente

Bulbo raquídeo

Médula espinal

Figura 17.3. Esquema del tracto espinotalámico. Esta es la principal vía para la transmisión de la sensibilidad dolorosa y térmica.

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mación sobre los objetos con los que contactamos y la vibración. La información sobre la posición estática y cinestésica de las articulaciones proviene de receptores propioceptivos como los husos musculares y los órganos tendinosos de Golgi. En la sensación cinestésica participan no solamente los receptores articulares y musculares, sino también una serie de mecanoreceptores cutáneos, la mayoría de los cuales por sus características de respuesta se denominan mecanoreceptores de bajo umbral. A diferencia de las terminaciones nerviosas libres, los mecanoreceptores cutáneos son encapsulados y perciben modalidades sensitivas como la vibración, el tacto, la presión y el movimiento piloso. Entre los mecanoreceptores están los corpúsculos de Meissner que responden al tacto fino y la presión ligera, y se encuentran en la piel lampiña, particularmente en las palmas, las plantas y los labios. Los corpúsculos de Pacini detectan la vibración y se encuentran en las capas más profundas de la piel y tejido conjuntivo que rodea los huesos y articulaciones. Los discos de Merkel, no son receptores encapsulados, se localizan principalmente en los pulpejos de los dedos y responden al tacto y la presión ligera. Gracias a estos receptores realizamos el reconocimiento táctil de objetos estáticos. Todos estos mecanoreceptores son inervados por fibras mielinizadas de gran tamaño que entran a la médula espinal a través de la división dorsolateral de la raíz posterior y sin hacer sinapsis, estas fibras ascienden en el cordón posterior de la médula espinal. El cordón posterior está constituido por dos grandes haces de fibras adyacentes denominados fascículos; las fibras procedentes de la pierna ocupan la posición más medial y forman el fascículo grácil, mientras que las procedentes del brazo descansan más lateralmente y forman el fascículo cuneiforme. Estos fascículos terminan en núcleos de relevo en el bulbo raquídeo; el núcleo grácil y el núcleo cuneiforme, respectivamente. En estos núcleos de relevo de las columnas posteriores, las fibras nerviosas de las neuronas de segundo orden se decusan en el tegmento del bulbo raquídeo y ascienden a través del bulbo, la protuberancia y el mesencéfalo formando el lemnisco medial hasta alcanzar el

núcleo ventral posterolateral del tálamo. Estas fibras mantienen la organización somatotópica en el lemnisco medial y en el núcleo ventral posterolateral del tálamo, donde hacen contacto con las terceras neuronas, las cuales proyectan a la corteza somatosensorial primaria (áreas de Brodmann 3,1 y 2) a través del tracto talamocortical (Figura 17.4).21 Este sistema de la columna posterior-lemnisco medial tiene una alta velocidad de conducción, pocos relevos sinápticos y una organización somatotópica precisa que hacen que los impulsos se transmitan con gran fidelidad y una elevada resolución espacial y temporal.22 Las vías trigeminales conducen al tálamo sensaciones exteroceptivas y propioceptivas de la cara y han sido señaladas en el Capítulo 13, por lo que no serán abordadas aquí. Toda la información propioceptiva al cerebro mencionada constituye sólo una pequeña fracción de los impulsos propioceptivos que alcanzan el cerebro. El mayor número de impulsos propioceptivos no alcanza la corteza cerebral y por tanto, no aporta una apreciación consciente de la propiocepción. La mayor parte de la información sobre la posición de los miembros y los ángulos articulares, así como la tensión y la longitud muscular se proyecta al cerebelo a través de los haces espinocerebelosos ventral y dorsal, el cual integra toda esta información para regular el tono muscular, el movimiento y la postura. Sin embargo, al no ser consciente esta información propioceptiva no se valora en el examen sensitivo.

Corteza somatosensitiva primaria y secundaria Los axones de las neuronas talámicas terminan en la corteza somatosensitiva primaria, una región cortical situada entre el surco central o surco de rolando y el surco poscentral y que incluye de delante hacia atrás, las áreas citoarquitectónicas de Brodmann 3 (3a y 3 b), 1 y 2 y la circunvolución postcentral (Figura 17.5). La corteza contiene, como ya se ha comentado, una representación somatotópica de la superficie corporal que simula una imagen distorsionada

Sensibilidad somática

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Pierna Brazo Radiaciones tálamocorticales

Cara

Mesencéfalo

Puente

Bulbo raquídeo

Médula espinal

Figura 17.4. Esquema de la vía de la columna dorsal-lemnisco medial. Esta es la principal vía para la transmisión de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Surco poscentral

Surco central

4 B

1

2 C

3b 3a

5

Corteza somatosensitiva primaria

A Figura 17.5. Corteza somatosensitiva primaria. A: localización en la circunvolución poscentral del lóbulo parietal; B: vista lateral. Nótese su localización entre el surco central y poscentral; C: corte transversal que muestra la localización de las cuatro áreas citoarquitectónicas: 3a, 3b, 1 y 2.

del cuerpo y la cabeza (homúnculo), en .la cual las regiones corporales con alta densidad de receptores, como la mano y la región perioral están representadas por una cantidad desproporcionada de corteza (Figura 17.6). Cada una de las áreas de Brodmann recibe impulsos específicos de una submodalidad sensitiva procedentes de los núcleos ventrales posterolateral y posteromedial del tálamo. Además recibe fibras comisurales de la corteza sensitiva primaria contralateral a través del cuerpo calloso y fibras de la corteza motora primaria adyacente. La corteza sensitiva primaria, al igual que otras áreas de la corteza donde existe una representación somatotópica de la superficie corporal, se organiza en unidades funcionales denominadas

columnas corticales. Estas columnas tienen, por lo general, una orientación perpendicular a la superficie cortical y cada columna contiene neuronas que responden a una modalidad sensitiva, debido a la llegada selectiva de fibras desde los núcleos talámicos de relevo. La irrigación sanguínea de la corteza sensitiva primaria procede de las arterias cerebral anterior y cerebral media.20,21 La corteza somatosensitiva secundaria se ubica en la superficie inferior del giro poscentral y en la cara interna del surco lateral (opérculo parietal). Esta área somestésica también contiene una representación somatotópica de la superficie corporal, pero las neuronas tienen campos receptivos grandes, mal delimitados y

Sensibilidad somática

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Tronco Cabeza Brazo Pierna

Mano

Pies

Dedos

Genitales

Pulgar Cuello Cara Labios Mandíbula

Sustancia blanca

Lengua

Sustancia gris

Figura 17.6. Representación somatotópica del cuerpo en la corteza somatosensitiva primaria.

superpuestos en grado extenso, y no contiene neuronas sensibles al movimiento de la posición articular. El área somestésica secundaria recibe aferencias de la corteza sensitiva primaria tanto ipsilateral como contralateral y del núcleo ventral posteroinferior del tálamo. Su irrigación procede de la arteria cerebral media.20,21 Todas las fibras que conducen las diferentes modalidades sensitivas primarias están juntas en el nervio periférico y en la raíz espinal dorsal. Pero a partir de su entrada en la médula divergen. Mientras las vías que conducen los impulsos de dolor, tacto no discriminativo y temperatura ascienden en el tracto espinotalámico, las que conducen las sensaciones de tacto discriminativo, presión, posición y vibración, ascienden en las columnas posteriores de la médula espinal y en el lemnisco medial en el tronco del encéfalo. Ambas vías convergen en el tálamo y permanecen juntas en el tracto tálamocortical.

Dermatomas Las raíces dorsales trasportan a la médula espinal todas las sensaciones de los receptores por debajo de la cara. El área cutánea inervada por una raíz dorsal se denomina dermatoma, y por tanto cada dermatoma corresponde, por así decirlo, a un único segmento de la médula espinal. Las raíces nerviosas sensoriales recogen la sensibilidad de dermatomas específicos. La médula espinal es de carácter segmentario y los nervios espinales están distribuidos en las estructuras desarrolladas a partir de metámeras. La organización metamérica de los dermatomas es fácil de apreciar en los segmentos torácicos, ya que la disposición de estos adquiere una forma de bandas circulares consecutivas. Sin embargo, en los miembros la distribución de los dermatomas es compleja, en gran parte por el desarrollo de los esbozos de los miembros

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Evaluación neurológica del recién nacido

(migración de las yemas) durante el periodo embrionario. El desarrollo de estos arrastra partes de determinados segmentos y centros mesodérmicos, junto con sus cubiertas ectodérmicas y los correspondientes nervios y vasos segmentarios. La torsión de 90° que experimentan los miembros alrededor de sus ejes longitudinales hacia la séptima semana, da lugar a que los codos apunten en dirección caudal y las rodillas hacia el cráneo. En los miembros superiores los dermatomas más proximales son bandas alargadas situadas en la porción preaxial (borde externo) y los dermatomas más distales están situados a lo largo de la porción postaxial; el borde interno de la extremidad. (Figura 17.7) En los miembros inferiores, junto con la torsión interna tiene lugar un retorcimiento permanente que da lugar a que la inervación cutánea de estos se disponga oblicuamente en una distribución que recuerda el «poste de barbero».23 Las cartas de dermatomas disponibles proviene de diversos estudios realizados en adultos y han sido establecidas gracias a rizotomías en pacientes adultos con dolor crónico, mediante estimulación eléctrica de los muñones de varias raíces nerviosas, anestesia local de una o varias

raíces en voluntarios sanos y de la observación del efecto en pacientes con compresiones radiculares por herniación del disco intervertebral.24 Los estudios en adultos han mostrado un marcado solapamiento entre los dermatomas, y este solapamiento determina que la lesión de una raíz aislada curse con una alteración sensitiva restringida a un área geográfica mucho menor que la que corresponde al dermatoma.24 El grado de superposición nerviosa varía para las diferentes sensibilidades, y es mayor para el tacto que para el dolor y la temperatura. La variación en la distribución de raíces y nervios es frecuente, lo que junto con el solapamiento entre dermatomas vecinos, determina que todos los mapas de dermatomas sean aproximaciones. Cuando el clínico efectúa una exploración de la sensibilidad somática precisa conocer, al menos a grandes rasgos, la distribución de los dermatomas sensitivos y en ocasiones de los nervios periféricos. Los mapas constituyen una importante herramienta diagnóstica para localizar la lesión de la médula espinal o de las raíces posteriores (véase mielomeningocele más adelante). La Figura 17.8 muestra la distribución de los dermatomas sensitivos sobre un recién nacido. Aunque la dispo-

Figura 17.7. Desarrollo de la inervación sensitiva segmentaria (dermatomas) de la piel del miembro superior.

Figura 17.8. Distribución de los dermatomas sensitivos sobre un recién nacido.

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sición de los dermatomas en esta ilustración deriva de la señalada en adultos,25 la imagen general en el neonato debe ser parecida dada la relativa regularidad en la distribución de los dermatomas en el cuerpo, lo cual tiene una importancia superior a las fronteras exactas entre dermatomas. La distribución sensorial varía ligeramente entre individuos y existe un grado considerable de solapamiento entre dermatomas para las diferentes sensibilidades, mayor para el tacto que para el dolor y la temperatura. Cualquier mapa o atlas de distribución de la inervación sensitiva es siempre una aproximación, pero constituyen una útil herramienta para localizar el nivel de lesión en la médula espinal y las raíces dorsales.

Ontogenia de la sensibilidad Desarrollo y mielinización Los ganglios espinales en la raíz dorsal están constituidos por neuroblastos migrados desde la cresta neural, por lo que el desarrollo del sistema somatosensorial está estrechamente relacionado con el desarrollo del sistema nervioso autónomo, al tener ambos sistemas su origen en las células de la cresta neural. Los axones y las dendritas de los neuroblastos sensitivos penetran en la región dorsolateral de la médula espinal y terminan en la sustancia gris de la placa alar de la médula primitiva. Unas interneuronas cortas conectarán estos axones sensitivos con las motoneuronas de la placa basal, y a partir de ese momento un estímulo sensitivo puede convertirse en una respuesta motriz. El feto de ocho semanas de edad gestacional responde a un estímulo aplicado con un fino pelillo a la piel que rodea la boca con una flexión contralateral del cuello, mientras que el mismo estímulo aplicado a otras áreas no ocasiona ninguna respuesta. En las siguientes semanas, la región de la piel sensible a la estimulación táctil se extiende desde la cara a la palma de las manos y la región superior del tórax, y hacia la decimosegunda semana es sen-

sible toda la superficie del cuerpo, excepto la espalda y la coronilla.26,27 Las terminaciones nerviosas libres son probablemente los primeros receptores en desarrollarse, mientras que los receptores sensoriales encapsulados lo hacen más tarde. Los receptores sensoriales encapsulados, tanto los localizados en el tejido subcutáneo profundo (corpúsculos de Vater-Pacini) como los localizados dentro de las papilas dérmicas (corpúsculos de Meissner) comienzan a desarrollarse en el cuarto mes de gestación en las crestas dérmicas.28 A la edad de término, existe una alta densidad de los corpúsculos de Vater-Pacini en la piel de las palmas y las plantas del recién nacido. En ratones recién nacidos los mecanoreceptores de bajo umbral son esencialmente versiones en miniatura de sus homólogos en adultos, y se arborizan y establecen contactos sinápticos en las mismas regiones del asta posterior de la médula que lo hacen en adultos.29 También en ratones neonatos se ha observado que los receptores de alto umbral muestran un gran número de similitudes con sus homólogos en adultos, además responden de forma vigorosa y con capacidad para codificar la intensidad del estímulo. Un subconjunto de fibras proyecta a las láminas I y II del asta posterior como en adultos, pero otras fibras dan lugar a arborización que se extiende a través de casi todo el asta posterior de la médula espinal (láminas I-V) y se especula que esta población de fibras puede contribuir a la hipersensibilidad neonatal.29 Aunque puede existir considerable variación en la secuencia de mielinización, a continuación se señalan la mielinogénesis de los principales sistemas sensitivos. La mielinización en el SNC progresa en dirección caudocraneal, y desde la parte dorsal a la parte ventral. En general, los sistemas sensitivos preceden a los sistemas motores, y las vías de proyección a las de asociación. La mielinización de las raíces sensitivas comienza aproximadamente a las 24 semanas postmenstruales y finaliza hacia los seis meses postérmino.30 Los fascículos cuneiforme y grácil aparecen a las ocho semanas de gestación, mientras la mielina en el cuneatus aparece a las 14 semanas, en el fascículo gracilis lo hace hacia

Sensibilidad somática

las 22-24 semanas de gestación.31 El lemnisco medial se mieliniza aproximadamente hacia las 23-25 semanas postmenstruales y procede en dirección caudo-rostral, finalizando aproximadamente a los 12 meses postérmino.30,32 Antes de las 32 semanas el tálamo no tiene mielina, pero hacia las 36 semanas se observa mielina en el tálamo en aproximadamente el 70% de los cerebros y cuatro semanas después en el 87%.32 Las fibras talamocorticales inician su mielinización aproximadamente hacia las 40 semanas postmenstruales y su mielinización no es completa hasta los 12-18 meses postérmino.30 Por tanto, la mielinización del nervio periférico y de la columna posterior progresa más rápidamente que los segmentos lemniscal y talamocortical de la vía somatosensitiva. La mielinización se expresa por un incremento en la velocidad de conducción con el consiguiente acortamiento progresivo de las latencia en la transmisión de impulsos a medida que aumenta la edad de gestación.

Procesamiento de los estímulos externos La capacidad del sistema nervioso del neonato para procesar estímulos externos se ha examinado principalmente mediante la medición de potenciales evocados somatosensitivos y más recientemente mediante magnetoencefalografía, resonancia magnética (RM) funcional o por «tensor de difusión», tomografía por emisión de positrones y espectroscopia cerca del infrarrojo. Los potenciales evocados somatosensitivos son mediados principalmente por los cordones posteriores, el lemnisco medial y el sistema talamocortical. Los estudios con estos potenciales evocados han mostrado que los neonatos prematuros, desde las 27-28 semanas postmenstruales, pueden conducir impulsos a la corteza y que ésta es capaz ya en este momento de generar respuestas. En este estadio de maduración del SNC, los neonatos muestran una larga latencia de las respuestas corticales, que se atribuyen a una menor velocidad de conducción y a respuestas sinápticas más lentas en los circuitos sensiti-

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vos.33,34 A partir de este momento, tiene lugar un acortamiento progresivo de las latencias de las respuestas corticales en relación directa con la edad postmenstrual, lo que se atribuye al incremento progresivo de la mielinización de las vías aferentes a la corteza.34-37 Estudios con magnetoencefalografía han mostrado que la estimulación táctil del dedo índice en el neonato a término evoca respuestas corticales similares a las obtenidas mediante estimulación eléctrica del nervio mediano.38 Esta observación señala que la vía somatosensitiva a la edad de término está suficientemente desarrollada para aportar información táctil al cerebro. Sin embargo, la secuencia de activación cortical difiere entre neonatos y adultos, lo que sugiere que los circuitos neuronales corticales pueden no funcionar en el mismo camino en el neonato que en el adulto.38 Mediante resonancia magnética funcional realizada a una edad media de 42 semanas (rango 38-49 semanas), se ha demostrado que la estimulación de los receptores cutáneos y propioceptivos de la mano origina un incremento significativo de la activación de la corteza y del tálamo, con un ligero predominio contralateral.39 Mediante tomografía por emisión de positrones, Chugani et al. han observado que la corteza somatosensorial, el tálamo, el tronco del encéfalo y el vermis del cerebelo son los sitios metabólicamente más prominentes en el cerebro en desarrollo.40,41 Estudios anatómicos realizados con técnicas sofisticadas de resonancia magnética («tensor de difusión») que permiten delinear las vías sensitivas y motoras in vivo, han establecido la existencia de haces sensoriomotores talamocorticales a las 28 semanas postmenstruales.42,43 Desde un punto de vista clínico, mediante valoración conductual y fisiológica (mueca facial, llanto, retirada de la extremidad estimulada y cambios en la frecuencia cardiaca), se observan respuestas consistentes a estímulos nociceptivos ya en neonatos de 25 a 28 semanas postmenstruales.9,19 Acorde con lo observado con potenciales evocados somatosensitivos, la expresión conductual y motora a esta edad muestra también latencias más largas.3

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Percepción cortical sensitiva Existe controversia acerca de cuándo comienza la percepción cortical sensitiva somática, lo que parece necesario para que exista un componente emocional del dolor y de otras sensaciones. Las proyecciones talamocorticales comienzan a aparecer en el cerebro humano a partir de las 23 semanas postmenstruales, pero algunos autores consideran que no existen conexiones funcionales nociceptivas con neuronas corticales y circuitos específicos antes de las 29 o 30 semanas postmenstruales.44 Sin embargo a las 28 semanas postmenstruales se observan cambios hemodinámicos específicos mediante espectroscopia cerca del infrarrojo en la corteza cerebral somatosensitiva tanto tras un estímulo táctil como tras un estímulo doloroso. 45 La magnitud del cambio hemodinámico se atribuye a un incremento en la actividad cortical. Los cambios son significativamente más importantes tras el estímulo nociceptivo que tras el estímulo táctil, y se observa una correlación negativa de la respuesta hemodinámica específica a ambos estímulos con la edad gestacional y una correlación positiva con la edad postnatal. Además parece existir una diferente intensidad de la respuesta de acuerdo con el sexo del bebé; es más grande en varones que en mujeres.45 El procesamiento cortical de estímulos nociceptivos y táctiles es controvertido antes de las 28 semanas. No obstante, se ha observado que fibras potencialmente nociceptivas procedentes del tálamo ventroposterior penetran en la corteza somatosensitiva hacia las 24-26 semanas,46 lo cual indica que al menos la vía anatómica final para el sistema sensitivo táctil y nociceptivo está presente más temprano de lo que se pensaba. En apoyo de esta observación anatómica, Slater et al. utilizando espectroscopia próxima al infrarrojo han mostrado cambios hemodinámicos en la corteza cerebral tras estimulación nociceptiva pero no tras estimulación táctil con pelos de von Freir (véase glosario) a las 25 semanas de edad postmenstrual.47 Aunque las respuestas reflejas (retirada del miembro) fueron más intensas cuanto más pretérmino eran los neonatos, ello no significa que perciban necesariamente más dolor a

tenor de los pequeños cambios hemodinámicos observados en la corteza cerebral. La ausencia de cambios tras un estímulo táctil señala diferencias entre el procesamiento espinal y cortical en los neonatos mas prematuros.47 Esta observación puede implicar un procesamiento más específico y cortical para el dolor que para el estímulo mecánico (tacto ligero y presión) y que la transmisión dolorosa a la corteza cerebral precede en semanas al tacto ligero. De confirmarse mediante otras técnicas estas observaciones, la transmisión de información dolorosa a la corteza tendría lugar a una edad más precoz que lo que previamente se pensó y abre la posibilidad de una verdadera experiencia de dolor a las 25 semanas postmenstruales. Mediante estudios comparativos de neonatos y ratas, se ha observado que el umbral de la respuesta de retirada aumenta durante la gestación y con la edad postnatal, sugiriendo que el umbral es más bajo cuanto más temprano es el estadio de desarrollo. En crías de rata, la intensidad y la duración de las respuestas al estímulo doloroso son procesos dependientes del desarrollo, siendo el umbral más bajo cuanto más joven es la cría.4,48 Existe evidencia derivada de animales de una mayor sensibilidad al dolor durante el último trimestre de la gestación, un periodo crítico durante el cual la transmisión supraespinal de estímulos dolorosos está facilitada, mientras que la modulación de esos impulsos es rudimentaria.4 Una revisión de los mecanismos biológicos que subyacen a este fenómeno del desarrollo puede ser encontrado en la cita número 4. Mientras existe abundante información sobre la ontogenia de la sensibilidad dolorosa y táctil ligera, la capacidad de discriminación táctil y otras modalidades sensoriales han recibido menos atención. Existe la idea generalizada de que el procesamiento, codificación y retención (memoria) de información sensorial a través de la actividad de las manos no tiene lugar en el neonato. Sin embargo, se ha observado que la textura del objeto situado en la palma modula la conducta de prensión de este y la actividad de los dedos. Esto sugiere cierto grado de discriminación táctil y quizás alguna representación mental del estímulo.49

Sensibilidad somática

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Respuestas al dolor

Cambios en la expresión facial

Diversos indicadores de dolor han sido examinados para establecer esta sensación en el neonato. Entre estos destacan: A) variables fisiológicas: cardiorrespiratorias, sudoración palmar, conductancia eléctrica de la piel, y valoración hormonal (catecolaminas, cortisol, glucagón y otras), y B) respuestas conductuales al estímulo.50 Sin embargo, al pie de cuna las más disponibles son las cardiorrespiratorias y las conductuales: el reflejo de retirada, los cambios en la expresión facial, y el inicio y la duración del llanto (Tabla 17.3). Cuando se examina la respuesta del neonato al dolor es preciso tener en cuenta diversos factores que influyen en la respuesta. La gravedad de la enfermedad afecta a las características acústicas del llanto y el estado de conducta del neonato influye sobre las variables fisiológicas y sobre los cambios faciales.51,52 La edad tiene un potente efecto sobre los cambios fisiológicos y los conductuales en la respuesta al dolor. La medicación, particularmente analgésica o sedante, que está recibiendo el niño puede alterar la respuesta, así como la experiencia dolorosa previa.6,53 Las lesiones cerebrales del prematuro (infarto hemorrágico periventricular, leucomalacia periventricular quística) no parecen alterar la respuesta al dolor tanto en su aspecto conductual como en las variables fisiologicas.54

A diferencia de la respuesta al estímulo táctil, el dolor se caracteriza por una respuesta motora que incluye cambios específicos en la expresión facial. Este cambio en la expresión facial es visto desde una perspectiva evolucionista como una conducta adaptativa que juega un papel en la supervivencia por alarmar automáticamente al cuidador de amenazas inmediatas, y desencadenar conductas empáticas hacia el individuo que experimenta dolor.55 Este sentido adaptativo del cambio facial ante el dolor adquiere sentido pleno en el contexto de la crianza del bebé. El llanto y los cambios en la expresión facial son utilizados intuitivamente por padres y cuidadores para juzgar si un estímulo o situación conlleva disconfort o dolor y la actividad facial más que el llanto, es el principal elemento que utilizan los adultos para considerar dolor en el neonato.56 En la práctica clínica, también, se considera que la expresión facial es el indicador más sensible de dolor agudo o a corto plazo en neonatos.9,14,56,57 Ekman et al., desarrollaron en 1978 y 1979 un sistema de codificación para la expresión de la emoción facial denominado «Facial Action Coding System» (FACS),58,59 que identificaba unidades de acción que representaban específicos movimientos faciales. Estas unidades de acción se derivaron del conocimiento del movimiento de la piel asociado a la acción de los músculos faciales. A partir del FACS se han adaptado otras escalas para diferentes edades, entre estas una específica para neonatos. Grunau y Craig desarrollaron la Neonatal Facial Coding System (NFCS) basándose en aquellas acciones faciales que previamente se habían identificado como respuesta a un estimulo nociceptivo.14 Las acciones incluidas en el NFCS son: contracción de las cejas o ceño fruncido, cierre apretado de los ojos, pronunciamiento de los surcos nasolabiales, apertura de los labios, estiramiento vertical y horizontal de la boca, fruncimiento de los labios, lengua tensa, protrusión de la lengua y temblor del mentón.14 Diversos estudios han mostrado que los neonatos prematuros exhiben respuestas conductuales, incluyendo cambios en

Tabla 17.3. Indicadores utilizados para indicar dolor en el neonato al pie de la cuna. Cardiorrespiratorio Aumento de la frecuencia cardiaca. Aumento de la tensión arterial. Aumento de la frecuencia respiratoria. Caída en la saturación de oxígeno transcutáneo Conductual

Cambios en la expresión facial. Inicio y duración del llanto. Reflejo de retirada.

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la expresión facial, más cortos y menos consistentes que los observados en neonatos a término y pequeños lactantes. La actividad facial es más consistente y reconocible cuanto mayor es la edad postmenstrual.9 Los neonatos prematuros muestran más estiramiento horizontal de la boca y un llanto de tono más agudo que los neonatos a término. Estos últimos muestran más protrusión lingual y en términos generales están más capacitados para expresar su emoción con acciones faciales específicas.57 El NFCS requiere entrenamiento y no es fácil de utilizar en la arena clínica diaria, por lo que su uso está orientado a la investigación. Sin embargo, las acciones faciales del NFCS son aquellas a las que prestamos atención al observar la cara del bebé en la valoración de la sensibilidad al dolor. La observación cuidadosa de la expresión facial al dolor y la calidad del llanto permiten apreciar diferentes grados de dolor percibidos por el neonato 15,16 A diferencia del reflejo de retirada del miembro que puede ser procesado exclusivamente en la médula espinal, el cambio en la expresión facial, al igual que el llanto, implica la presencia de vías intactas entre la médula espinal y el cerebro.

Llanto El llanto, la forma más temprana y poderosa de comunicación, está presente ya al nacimiento. En condiciones normales el llanto es un sistema de señalización social que guía la conducta de los padres en el cuidado de los hijos. Su función es provocar respuestas en los cuidadores para aportar las necesidades fisiológicas del bebé.60 Los neonatos lloran por numerosas razones incluyendo hambre, fatiga, disconfort, dolor, irritabilidad y emociones en general. Las causas de llanto en el bebé son por tanto diversas y éste puede actuar como un signo, un síntoma o una señal dependiendo del contexto.61 El llanto que responde a un estímulo doloroso puede ser un signo específico de percepción de dolor y se considera que es un importante signo relacionado con el estado subjetivo del neonato. Aunque el análisis acústico objetivo (análisis espectrográfico) del llanto mediante sistemas electróni-

cos han establecido un patrón característico de llanto siguiendo a la exposición de un estímulo nociceptivo,62,63 estos sistemas no son de utilidad en la arena clínica y son utilizados principalmente en investigación. El análisis a pie de cuna es subjetivo y precisa de la capacidad del examinador para interpretar el significado del llanto y caracterizarlo mediante un lenguaje descriptivo apropiado. Los estudios de Brennan y Kirkland (1982, 1983) han mostrado tres dimensiones diferentes que pueden ser utilizadas para describir el llanto asociado al dolor, sin necesidad de ningún dispositivo electrónico o computacional.64,65 Estas dimensiones son: calidad afectiva (desagradable, tenso, agitado), potencia (débil, fuerte, pequeño, plano) y la opinión del evaluador (importante, no intencional, insincero, elocuente o valioso). De acuerdo con estas tres dimensiones, en el estudio de Brennan,65 las madres caracterizan el llanto de dolor como desagradable, fuerte e importante. Zeskind et al. utilizando cuatro características con formato Likert para valorar el llanto tras un corto estímulo doloroso, encontron que este fue considerado como urgente, desagradable y angustioso.66 El análisis subjetivo de las características del llanto ha permitido caracterizar y diferenciar entre diferentes tipos de llanto: de dolor, hambre, asociado al nacimiento, y de placer o satisfacción. Cuando los profesionales sanitarios o los cuidadores son entrenados en identificar las características del llanto, estos son capaces de identificar correctamente los cuatro tipos de llanto.67 En la práctica clínica, a diferencia de complicados métodos acústicos, el análisis subjetivo de las características del llanto permite una valoración rápida, disponible y barata de juzgar el llanto. Sin embargo, para otros autores los sonidos del llanto comunican información más certera acerca de malestar general que la causa específica.68 En el contexto del examen neurológico, la valoración de la sensibilidad al dolor no se realiza habitualmente en neonatos normales, sino en pacientes con diversas patologías o problemas, que pueden dar lugar a señales no claras o atípicas, por lo que es preferible prestar principalmente atención a la capacidad del estímulo ligeramente

Sensibilidad somática

nociceptivo o molesto para provocar el llanto. Aunque las características del llanto y la capacidad del neonato para ser consolado aportan información importante sobre la capacidad del bebé para organizar su conducta y responder al entono, así como acerca de la patología subyacente (véase capítulo 21), estos aspectos son menos relevantes al explorar si es o no capaz de percibir el estímulo sensitivo. Una complicación añadida es que algunos neonatos no emiten sonidos con el llanto, como ocurre en aquellos intubados, con parálisis de una cuerda vocal o con una traqueotomía, y aquellos con enfermedad neuromuscular pueden mostrar un llanto extremadamente débil o apagado. En estos casos la observación de los cambios faciales y suspiros constituye la prueba de la percepción del estimulo desagradable.

Reflejo de retirada o de flexión El reflejo de retirada es un reflejo espinal polisináptico desencadenado por un estímulo nociceptivo, el cual es conducido en adultos a través de

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fibras C (no mielinizadas) y Aδ a la médula espinal. En la médula espinal estas fibras establecen contactos polisinápticos divergentes que excitan las motoneuronas que inervan los músculos flexores del miembro e inhiben las motoneuronas que inervan los músculos extensores (inervación recíproca). La respuesta motora implica a varios segmentos medulares, y por tanto es mucho más amplia que el área donde se aplicó el estímulo desencadenante. La respuesta consiste en una rápida y coordinada retirada flexora del miembro que constituye una respuesta de evitación al estímulo (Figura 17.9). Este reflejo local específico incluye movimientos coordinados de los distintos segmentos del miembro y tiene un importante papel adaptativo de carácter protector y postural.3,69-71 El umbral para este reflejo es menor en neonatos que en adultos y puede ser desencadenado mediante estímulos no dolorosos como la estimulación mecánica de la piel con pelos de von Frair.3 El bajo umbral del neonato se atribuye parcialmente a la organización inmadura de las conexiones dentro del asta anterior de la médula espinal, de forma que tanto los estímulos de baja (táctil) o alta inten-

Figura 17.9. Reflejo de retirada. Respuesta de retirada rápida del miembro de carácter flexor ante un estímulo nociceptivo.

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Evaluación neurológica del recién nacido

sidad (nociceptivo) excitan sinapsis que en principio son puramente nociceptivas. Este reflejo es utilizado para valorar la respuesta al estimulo doloroso en neonatos y también en fetos.72 En el neonato, la latencia de la respuesta y la amplitud y duración de la misma se relacionan con la intensidad del estímulo mecánico (táctil), mientras que el estímulo doloroso (punción con lanceta del talón) produce respuestas más grandes y consistentes. El umbral necesario para generar una respuesta a un estímulo mecánico aumenta en relación directa con la edad postmenstrual.3 Además, en momentos particulares pueden tener lugar cambios más marcados en el umbral de respuesta. Andrews y Fitzgerald observaron un marcado aumento del umbral de respuesta del reflejo de retirada, tanto en el estímulo inicial como tras estimulación repetida, a las 37 semanas postmenstruales.73 La reducción del umbral al estímulo, es decir la hiperalgesia e hiperestesia, es difícil de valorar en el neonato y aunque ha recibido una creciente atención en el contexto de la cirugía neonatal, también se ha observado tras repetidas punciones del talón para monitorización de la concentración de glucosa. En la hiperestesia un estímulo mecánico inocuo es percibido como doloroso, y en la hiperalgesia un estímulo nociceptivo simple como pinchazitos causa un dolor desproporcionado frente al estímulo aplicado.74 En neonatos tras cirugía abdominal unilateral, la estimulación inocua (táctil) en ambos lados del abdomen desencadena una respuesta de retirada excesiva, caracterizada por una brusca flexión de la cadera.75 Esta reducción del umbral en la respuesta refleja al estímulo puede ser utilizada para detectar hiperestesia. Aunque en adultos, la lesión de la raíz nerviosa, el plexo o el nervio puede conducir a la hipersensibilidad en el dermatoma o dermatomas correspondientes a la lesión, esto sólo ha sido descrito en neonatos con plexopatía braquial (véase más adelante).

como un indicador de dolor. Tras una intervención potencialmente dolorosa, el aumento de actividad motora y el aumento del tono muscular respecto al estado basal se interpreta como indicadores de dolor. En el Newborn Individualized Developmental Care and Assessment Program (NIDCAP), un programa de valoración e intervención precoz para optimizar el desarrollo en prematuros (Capítulo 21), entre las conductas específicas que se observan y se evalúan están los movimientos. Diversos estudios utilizando este programa han mostrado que mientras los sobresaltos y contracciones no son de utilidad para valorar el dolor, la extensión y separación de los dedos de las manos junto con la extensión de brazos y piernas pueden ser un potencial signo de dolor durante procedimientos dolorosos o molestos.76-78

Indicadores fisiológicos Los indicadores fisiológicos utilizados con más frecuencia son las variaciones de la frecuencia cardiaca, la tensión arterial, la saturación de oxígeno y los patrones respiratorios. El cambio más consistente es el incremento de la frecuencia cardiaca, pero este aumento es de corta duración y puede pasar sin detección. La variación de la frecuencia cardiaca es más llamativa cuanto mayor es la edad postmenstrual y más acusada que el cambio en la saturación de oxígeno.9,19,62 La variación en constantes fisiológicas es particularmente útil cuando se valora la sensibilidad al dolor en neonatos con enfermedades neuromusculares que cursan con diplejía facial además de hipotonía y debilidad generalizada. Sin embargo, una limitación de los indicadores fisiológicos es que las variaciones pueden ser condicionadas por la la enfermedad subyacente.

Otros indicadores Actividad motora no refleja Además del reflejo de retirada, la actividad motora global de las extremidades ha sido considerada

Durante la punción del talón con lanceta se ha observado sudoración en la palma de la mano y la planta del pie. Esta respuesta que es debida a un aumento de la actividad del sistema nervioso

Sensibilidad somática

simpático asociada al dolor es medida como conductancia de la piel o respuesta galvánica de la misma. En un recién nacido con atrofia muscular espinal infantil que cursó con hipotonía y debilidad generalizada, arreflexia y marcada diplejía facial bilateral, se observaron lágrimas y una ligera mayor apertura de los párpados tras la estimulación mediante pinchazitos para valorar la sensibilidad.79 Esta respuesta fue interpretada como expresión de la sensibilidad al dolor.

Metodología de la evaluación sensitiva Consideraciones generales El examen sensitivo a pie de cuna es marcadamente subjetivo y sin duda es la parte más difícil del examen neurológico, y por lo general es dejado para el final del examen. El estado de conducta del neonato más adecuado para la valoración sensitiva es el estado de alerta tranquila (estado 4 de Brazelton) o soñoliento (estado 3). Aunque la sensibilidad puede ser valorada en el neonato dormido (estados 1 y 2 de Brazeltón), las respuestas son menos consistentes, más débiles y por tanto, menos fiables.52 No es posible examinar ninguna modalidad sensitiva durante el estado de llanto o alerta activa (estados 6 y 5 de Brazelton, respectivamente). También es importante tener en cuenta factores que puede alterar la respuesta como experiencia dolorosa previa al examen, la gravedad del estado del neonato, la edad postnatal y postmenstrual,52 así como, si el paciente está recibiendo medicación analgésica o sedante. Por su marcado carácter subjetivo al evaluar la respuesta, el examinador debe ser cauto y no obtener conclusiones precipitadas. La evaluación de la sensibilidad puede conllevar una rápida fatiga del neonato en relación inversa con la edad gestacional. Además, los estímulos molestos y ligeramente nociceptivos utilizados para explorar la sensación dolorosa pueden dar lugar a una desorganización fisiológica en forma de cambios de coloración, hiperactividad motora

789

caótica, aumento del esfuerzo respiratorio, pobre regulación de la temperatura, apnea y trastornos digestivos. Los resultados en un neonato gravemente enfermo pueden ser poco fiables. Por ello, el examen debería ser realizado con la máxima eficiencia en orden a obtener datos fiables y no cansar y/o desestabilizar al paciente. Si el examen de los otros dominios se ha prolongado y el neonato muestra signos de fatiga, trastorno en la regulación de estados, desorganización o irritabilidad, es conveniente dejar la evaluación sensitiva para otro momento. Es preferible hacer un cribado grosero en el examen neurológico inicial y si se sospecha un déficit sensitivo por los hallazgos o por la patología de base, reexaminar con cuidado este dominio en otro momento. Nosotros buscamos con cuidado un déficit sensitivo siempre que el examen motor pone de manifiesto la existencia de debilidad muscular localizada o generalizada y/o hiporreflexia tendinosa, y también cuando el neonato presenta ciertas anomalías del desarrollo, como son: mielomeningocele o anomalías de la columna vertebral sugestivas de disgenesia espinal segmentaria, secuencia de disgenesia caudal, y lesiones cutáneas en la línea media del neuroeje que pueden indicar la existencia de disrafismo espinal oculto. Como se ha señalado, la evaluación sensitiva se basa principalmente en la observación de la respuesta motora y de la expresión facial al estímulo aplicado, sea táctil, ligeramente nociceptivo, térmico o vibratorio. Con objeto de que el examen sea lo más fiable posible, el examinador debe ser preciso al aplicar el estímulo, no sólo en el carácter (pellizco frente a pinchacitos) sino también en la intensidad del estímulo en los diferentes dermatomas. Además, es esencial la observación atenta del neonato, haciendo hincapié en cómo responde al estímulo e interpretando los patrones de conducta. Debido a que la respuesta al estímulo aplicado se valora en diferentes dermatomas, y que con frecuencia el neonato alcanza el llanto o un estado de actividad motora, es preciso calmarlo antes de volver a aplicar el estímulo. Esto hace del examen sensitivo una etapa relativamente tediosa que exige paciencia por parte del examinador. En el examen es preciso

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 17.4. Consideraciones metodológicas en la evaluación de la sensibilidad. Condiciones para la evaluación

• Soñoliento o en estado de alerta tranquila. • Iniciar la evaluación con el niño en decúbito supino. • No succión de chupete.

Evitar valoración cuando

• Llanto, irritabilidad, o actividad motora considerable. • Durante la alimentación. • Tras un largo examen, o cuando el neonato está fatigado o muestra pobre regulación de estados.

Requerimientos

• Observación atenta. • Paciencia. • En ocasiones es necesaria la monitorización de la frecuencia cardiaca y saturación de oxígeno.

Aspectos a considerar

• Cambio en la frecuencia cardiaca o saturación. • Expresión facial. • Reflejo de retirada u otra actividad motora desencadenada por el estímulo. • Llanto. • Latencia y habituación en la respuesta al estímulo.

Desarrollo de la evaluación

• Comparar áreas simétricas en ambos lados del cuerpo, en las extremidades y el tronco. • Comparar entre áreas proximales y distales de las extremidades. • Diseminar los estímulos para probar la mayor parte de los dermatomas.

comparar la respuesta al estímulo en áreas simétricas de ambos lados del cuerpo y entre áreas proximales y dístales de las extremidades. En nuestra experiencia, cuando existen dudas e inconsistencias, es de ayuda contar con observadores externos que valoren la respuesta y siempre que se aprecie alteración sensitiva es obligado repetir el examen al menos una vez. La consistencia de hallazgos para varias modalidades sensitivas; tacto ligero, temperatura o dolor leve, asegura la validez de las observaciones. A tenor de lo que se observa en los exámenes, la sensibilidad cutánea parece mayor en la cara, particularmente en la región perioral, las manos, la cara interna de muslos y brazos, y los pies. En la Tabla 17.4 se señalan las consideraciones metodológicas a tener en cuenta para la evaluación de cualquier modalidad sensitiva. A continuación se aborda el examen sensitivo somático corporal, excepto el de la cara que se abordó en el Capítulo 13.

La evaluación de cualquier modalidad sensitiva se basa en la observación e interpretación de los cambios en la conducta del neonato (cambios en la actividad motora, mueca facial o llanto) ante el estímulo aplicado. La respuesta al estímulo debe ser comparada entre áreas simétricas de ambos lados del cuerpo (extremidades y tronco) y entre áreas proximales y distales de las extremidades. Para que el examen sea fiable es preciso que el examinador sea paciente, atento, preciso en la aplicación del estímulo y que preste atención a los detalles, tanto de la respuesta conductual provocada por el estímulo como al estado del neonato. Un examen cuidadoso buscando un déficit sensitivo es necesario siempre que el examen motor ponga de manifiesto la existencia de debilidad muscular localizada o generalizada, hipo-arreflexia tendinosa, artrogriposis múltiple congénita y también cuando el neonato presenta ciertas anomalías del desarrollo, como mielomeningocele o anomalías de la columna vertebral, y lesiones cutáneas en la línea media del neuroeje.

Sensibilidad somática

Sensibilidad al tacto ligero y presión La sensibilidad táctil del neonato y su capacidad para discriminar tacto y dolor fue resaltada por Saint-Anne Dargassies en 1966.80 La sensibilidad al tacto y a la presión es examinada de forma grosera en el examen neurológico estándar, mediante la evaluación de los reflejos primitivos táctiles que incluyen una serie de reacciones motoras estereotipadas inducidas por la estimulación de la piel o de una mucosa, en un área corporal determinada. Como se señala en el Capítulo 19, estos reflejos ayudan a evaluar la integridad del sistema nervioso central y periférico. Volpe ha enfatizado la relevancia clínica de estos reflejos para valorar trastornos de la neurona motora inferior, entre estos los procesos patológicos a nivel de la médula y/o el nervio que pueden cursar con alteración de la sensibilidad.81 La razón para utilizar estos reflejos primitivos en la evaluación de la sensibilidad táctil se debe a que el arco reflejo es iniciado por mecanorreceptores cutáneos que generan impulsos que alcanzan la sustancia gris de la médula espinal a través de fibras sensitivas primarias. Entre estos reflejos táctiles, el reflejo de búsqueda que consiste en el desplazamiento de los labios y la lengua, apertura de la boca y posteriormente giro de la cabeza al estimular las esquinas de la boca o la mejilla, permite examinar la sensibilidad al tacto ligero de la región perioral. Los reflejos táctiles a nivel del tronco y los miembros no son puramente táctiles sino que conllevan cierto grado de presión sobre los tejidos subcutáneos. Aún cuando no examinan exclusivamente tacto ligero, estos reflejos son de gran utilidad para examinar la sensibilidad mediada por mecanorreceptores. El reflejo de Galant, que consiste en una fuerte incurvación de la columna vertebral hacia el lado estimulado, al aplicar un roce con el dedo índice a lo largo de ambos lados de la columna (región paravertebral), permite examinar la sensibilidad del dorso. Otros reflejos que permiten indirectamente valorar la sensibilidad a la presión son los reflejos de Vollmer y de Perez. Estos reflejos son desencadenados al aplicar una presión firme a lo largo de la espina dorsal y permiten examinar la sensibilidad a la

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presión a lo largo del eje dorsal. Otros reflejos táctiles a nivel de las extremidades superiores, como el reflejo de prensión, el extensor de los dedos, o a nivel de las extremidades inferiores como el reflejo del escalón, de extensión cruzada, extensor plantar o flexor plantar nos permiten aproximarnos a la sensibilidad táctil de los miembros. Como en cualquier otra edad también es factible examinar si el roce con una pequeña torunda de algodón, con los pelos del cepillo que asocian algunos martillos de reflejos o con un cepillo estandarizado, conlleva un cambio en la expresión facial (mueca) o alguna respuesta motora. Aunque este tipo de estímulo si corresponde a lo que se considera tacto ligero, a diferencia de los reflejos primitivos desencadenados por un estímulo táctil, las respuestas son menos consistentes, imprecisas y es necesario que el neonato esté en un estado de alerta tranquila (estado 4 de Brazelton). Este tipo de estímulo no conlleva llanto ni respuestas de retirada, la latencia es larga y hay una clara disminución de la respuesta (habituación) tras varios estímulos aplicados en el mismo área. Una evaluación más detallada y cuantitativa puede ser realizada con los pelos de von Freir, que son monofilamentos finos de rigidez graduada que permiten aplicar estímulos de diferente intensidad a la piel. También se utiliza con frecuencia una variación de los monofilamentos de von Freir, los monofilamentos de SemmesWeinstein. Sin embargo, estos monofilamentos no son utilizados en los exámenes de rutina ya que los métodos anteriores suelen ser suficientes y su uso se restringe generalmente a los estudios experimentales dirigidos a examinar el umbral al tacto ligero. Los monofilamentos son disponibles en: www.somedic.com

Sensibilidad al dolor El método habitual para valorar la percepción del dolor consiste en estimular la piel con un alfiler o aguja roma (pinchacitos, pinprick) y examinar atentamente la respuesta conductual del neonato.8 La piel del neonato puede ser dañada fácilmente si el alfiler o la aguja no se han despunta-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 17.10. Valoración de la sensibilidad al dolor mediante pinchacitos (pinprick). Se debe utilizar una aguja gruesa estéril, despuntada y de un solo uso. Nunca utilizar una aguja intravenosa sin despuntar.

do, lo cual puede hacerse cortando el extremo más distal con una tijera. Es preferible utilizar una aguja gruesa (Nº 20) estéril, despuntada y de un solo uso que la aguja que incorporan algunos martillos de reflejos, para evitar el riesgo de transmisión de enfermedades por una punción accidental de la piel. Nunca debe utilizarse una aguja intravenosa sin despuntar. En condiciones de hipoalgesia marcada, debe prestarse atención a la fuerza del pinchazito, ya que es fácil incrementar ésta con objeto de estar seguros de la ausencia de respuesta y producir entonces daño cutáneo. Para evitar esto se recomienda sostener la aguja suavemente entre el pulgar y la yema del dedo índice y dejar que la aguja se deslice entre la punta de los dedos con cada estimulación (Figura 17.10).82 Esta forma de aplicar el estímulo consigue que sea más uniforme y similar en todos los pacientes. La evaluación de la sensibilidad al dolor debe ser realizada mientras el neonato se encuentra dormido (estados 1-2 de Brazelton), soñoliento (estado 3) o en alerta tranquila (estado 4) y nunca cuando el neonato muestra considerable actividad motora (estado 5) o llanto (estado 6). Los aspectos a prestar atención

en la valoración de la respuesta a los pinchazitos incluye: respuesta motora de evitación, la latencia de la respuesta motora, el cambio en la expresión facial, el desencadenamiento de llanto y la habituación (decremento progresivo) de la respuesta.6,81 En un estudio realizado en recién nacidos a término, la respuesta motora de las extremidades fue acompañada de mueca y/o llanto en el 83% de los neonatos examinados y la habituación de la respuesta fue universal.6 Aunque habitualmente en textos de neurología de adultos se señala que como regla general el examen procede de áreas de menor sensibilidad o sensibilidad alterada a una con mayor sensibilidad o sensibilidad normal,82-84 nosotros encontramos útil comenzar escogiendo un área que se presume normal y utilizamos la respuesta observada como referencia inicial. Por ejemplo, en un mielomeningocele, preferimos ver la respuesta inicial en las extremidades superiores o el tórax, para posteriormente comenzar la evaluación en la porción distal de las extremidades inferiores y proceder entonces de forma ordenada en dirección proximal. A medida que avanza el examen es necesario comparar áreas simétri-

Sensibilidad somática

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cas en ambos lados del cuerpo, incluyendo los brazos, las piernas y el tronco. También es necesario comparar áreas proximales y dístales de las extremidades. El orden en que puede procederse al examinar la sensibilidad para probar la mayor parte de los dermatomas se muestra en la Tabla 17.5.

información es conducida a la médula espinal por pequeñas fibras no mielinizadas o minimamente mielinizadas (fibras C o Aδ). Probablemente por ello, en la valoración sensitiva sólo se ha prestado atención a la sensibilidad al dolor, siendo la valoración de la sensibilidad térmica excepcional. Nosotros no conocemos ningún estudio que haya examinado de forma sistemática la sensibilidad térmica en neonatos, excepto un estudio de los años 60 del pasado siglo que incluyó lactantes pequeños.85 Aún en neonatos y lactantes pequeños con diferentes formas de neuropatía congénita o insensibilidad congénita al dolor rara vez se describe la insensibilidad térmica,86 a pesar de que esta es un hallazgo frecuente en niños con estas entidades.87 La sensación de la temperatura puede ser valorada con tubos que contengan agua caliente o fría u objetos con diferente conductividad térmica. Los tubos deben estar secos para evitar que la humedad se interprete como frío.82 Debido a que la respuesta neonatal no permite discriminar entre sensación de frío o calor, probablemente para ver la respuesta conductual del neonato basta sólo con el tubo frió. Idealmente la temperatura del tubo debería ser de 15-20 ° C, una temperatura que no debería producir dolor en un neonato a término sino la sensación de frío. En general salvo en investigación, el diapasón o el mango del martillo si este es metálico, pueden servir y son los objetos utilizados con frecuencia. Es conveniente dejarlos en una nevera unos pocos segundos antes de aplicarlos si antes de su aplicación han estado en contacto con las manos del examinador. Una de las escollos de esta evaluación sensitiva se debe a la dificultad para mantener una temperatura constante tras varias aplicaciones del objeto frio a la piel. Esta limitación es superada si se utilizan equipos electrónicos los cuales permiten además testar el umbral a la sensibilidad térmica (calor o frío) de forma cuantitativa (MSA Thermotest. www.somedic.com).

Temperatura

Vibración

La temperatura como el dolor está mediada por terminaciones nerviosas libres en la dermis y la

La sensación vibratoria es la capacidad para percibir una vibración cuando un diapasón es situa-

Tabla 17.5. Orden de examen de los principales dermatomas. Área examinada

Raíz nerviosa

Dedo pequeño del pie y talón

S1

Dedo gordo del pie

L5

Aspecto lateral de la pierna

L5

Aspecto medial de la pierna

L4

Rodilla

L3

Tercio medio del muslo

L2

Ingle

L1

Anillos concéntricos alrededor del ano

S3-S5

Reflejo de contracción anal

S2-S4

Pubis

T12

Area periumbilical

T10

Área mamilar

T4

Cuarto y quinto dedos de la mano

C8

Pulgar

C6

Hombros

C4

Cara anterior y posterior del cuello

C3

Occipucio

C2

794

Evaluación neurológica del recién nacido

do sobre ciertas prominencias óseas.88 El hueso puede actuar ampliamente como un resonador. La sensación vibratoria y la de posición están estrechamente relacionadas y ambas sensaciones pueden perderse cuando existe alteración de las columnas posteriores, neuropatías periféricas, y lesiones del tronco del encéfalo. Los receptores para los estímulos vibratorios son mecanorreceptores como los corpúsculos de Pacini localizados en la dermis profunda, tejidos subcutáneos, músculos y periostio, así como los corpúsculos de Meissner y los discos de Merkel.88 Los impulsos nerviosos que se relacionan con las sensaciones propioceptivas y táctiles son conducidos desde los mecanorreceptores a la médula espinal por grandes fibras nerviosas mielinizadas. El instrumento utilizado para calorar la sensación vibratoria es un diapasón de 128 Hz con pesos en las terminaciones distales (las que no se aplican al paciente). La frecuencia de vibración del diapasón se relaciona con la frecuencia de los potenciales de acción en las fibras nerviosas aferentes, y la intensidad de la vibración con el total de fibras nerviosas activadas. El diapasón es golpeado sobre la palma de la mano y colocado sobre una prominencia ósea, generalmente el dorso del dedo gordo (cabeza metartarso), o bien sobre el proceso estiloide del radio, procesos espinales de las vertebral, la clavícula, y a veces sobre el hueso temporal. Conviene golpear el diapasón antes de cada aplicación y también comparar la respuesta observada con un estímulo silente conseguido mediante la aplicación del diapasón sin vibrar. En adultos se señala que el umbral para la percepción de la vibración es generalmente más alta en las extremidades inferiores que en las superiores. Hasta el presente no se ha realizado ningún estudio que examine la sensibilidad a la vibración en el neonato, sin embargo nosotros hemos observado consistentes cambios de estado, mueca facial, así como respuesta motora discreta cuando se sitúa el diapasón sobre un promontorio óseo en el neonato a término sano en estado de alerta tranquila. Existen equipos electrónicos (biotesiómetros) que permiten cuantificar la sensación de vibración y detectar umbrales para el estímulo vibra-

torio, pero hasta donde conocemos no han sido aplicados a neonatos.

Sensibilidad propioceptiva y cinestésica La sensación de movimiento o sensación cinética o cinestésica nos permite conocer el movimiento de alguna parte de nuestro cuerpo. Esta sensación depende de impulsos propioceptivos, procedentes de receptores en tendones, articulaciones y músculo, que viajan a la médula espinal a través de grandes fibras mielinizadas y ascienden por los cordones posteriores (fascículos grácil y cuneiforme) y a través del tronco del encéfalo por el lemnisco medial. Dado que la mielinización del nervio periférico y de la columna posterior progresa más rápidamente que otros sistemas, es de esperar que la sensación propioceptiva sea relativamente operativa desde antes de la edad de término. De hecho, los potenciales evocados somatosensitivos muestran que este sistema pueden conducir impulsos a la corteza desde las 27-28 semanas postmenstruales.33,34 El interés por la estimulación propioceptiva-vestibular o bien cinestésica en el neonato prematuro se ha centrado en su potencial repercusión sobre la neuroconducta a medio plazo (a la edad de término) y sobre los reflejos ventilatorios, particularmente su capacidad para prevenir o tratar la apnea del prematuro.89-91 El estudio de los movimientos espontáneos de los brazos muestra que los neonatos realizan acciones precisas capaces de contrarrestar fuerzas externas aplicadas a sus muñecas y realizar acciones guiadas por información propioceptiva y visual.92 Sin embargo, a diferencia del niño mayor y el adulto, no se ha desarrollado ningún test que permita testar la sensibilidad propioceptiva o cinestésica a pie de cuna. Ninguno de los métodos utilizados habitualmente en niños es aplicable a neonatos. En el niño mayor de cinco años, el método más sencillo consiste en el desplazamiento pasivo de una única articulación y pedirle que identifique la dirección del movimiento o bien que identifique que mano está más alta tras el desplazamiento de ambas manos a niveles y ángulos diferentes.93,94

Sensibilidad somática

Trastornos de la sensibilidad somática Las alteraciones sensoriales pueden ser por exceso, por defecto o ausencia y por perversión de la sensación. En el examen neurológico del neonato prácticamente sólo detectamos aquellas por defecto o ausencia y excepcionalmente se sospecha un aumento de la sensación o perversión de esta, como las parestesias o disestesias.

Lesiones en la raíz espinal dorsal, el plexo o el nervio periférico Debido a que todas las fibras que conducen las diferentes modalidades sensitivas primarias están juntas en el tronco del nervio periférico y en la raíz espinal dorsal, cualquier lesión a estos niveles conlleva una pérdida de todas las modalidades sensitivas (tacto, dolor, temperatura, presión y vibración) en el territorio de distribución de dicho tronco nervioso o raíz. El área de pérdida demostrable es siempre más pequeña que la distribución del dermatoma, debido al solapamiento entre estos. La causa más frecuente de lesión del sistema nervioso periférico en el neonato son las lesiones del plexo braquial por distensión de éste durante el parto debido a la tracción lateral excesiva. Aunque no existe ningún estudio clínico sistemático y cuantitativo de la función sensitiva en neonatos con estas lesiones, Volpe ha señalado que en la parálisis de la porción superior del plexo braquial (parálisis Erb Duchene), la alteración sensitiva a los pinchacitos es muy frecuente, señalando que la hiperestesia es constante sobre el aspecto lateral de la extremidad proximal superior.95 En el seguimiento de los neonatos con parálisis de la porción superior del plexo, se observa ocasionalmente sensibilidad defectuosa alrededor del codo, y aproximadamente el 50% de los niños con parálisis total del plexo braquial presentan alteración de la sensibilidad en la mano.96,97 Una evaluación sistemática de la recuperación de la sensibilidad (táctil, térmica, vibratoria), así como de la función simpática colinérgica (sudoración en la

795

palma de la mano) fue realizada en un estudio que incluyó 24 pacientes de 3 a 23 años con parálisis completa del plexo braquial. Mientras que ninguno de los cuatro pacientes que no tuvieron reparación quirúrgica del plexo en la infancia mostró recuperación motora o sensitiva, 16 de los 20 pacientes con reparación quirúrgica mostraron una restauración de la sensibilidad en todos los dermatomas en al menos una modalidad sensitiva. La recuperación sensitiva fue superior a la recuperación simpática colinérgica y a la recuperación motora, y ningún niño mostró dolor crónico.98 El déficit sensorial en otras neuropatías focales periféricas del neonato, como las lesiones traumáticas del nervio radial, del nervio mediano, del plexo lumbosacro o del nervio ciático, no ha sido referidos, pero seguramente una alteración sensitiva estará presente en la distribución específica del nervio involucrado. En la Figura 17.11 se muestra la distribución de la sensibilidad cutánea del nervio radial, mediano y ulnar en la mano y por tanto, las áreas de la mano donde es de esperar un déficit sensitivo en caso de lesión de alguno de estos nervios. El examen sensitivo es una herramienta importante en el diagnóstico de las lesiones de un nervio periférico y en la evaluación del progreso en la regeneración del nervio.99

Neuropatías generalizadas La neuropatía neuronal-axonal con enfermedad Werdnig-Hoffmann cursa seguramente con un déficit sensitivo a tenor de los estudios que muestran un trastorno de la velocidad de conducción nerviosa sensitiva y de la pérdida axonal e infiltración glial que se observa en las raíces dorsales y ventrales.100 También las neuropatías con hipomielinización con o sin desmielinización-remielinización presentan déficit sensitivo Sin embargo, la grave debilidad muscular, la artrogriposis múltiple, y la variable afectación de la musculatura inervada por los nervios craneales con que cursan en estas entidades, hace difícil la evaluación sensitiva a partir de la respuesta motora y la expresión facial.

796

Evaluación neurológica del recién nacido

Es posible que en estos casos, la ausencia de variación en la frecuencia cardiaca y otras variables fisiológicas, o bien la ausencia de sudoración en la palma de la mano tras la punción del talón (dextrostix), puedan ser de utilidad para examinar la sensibilidad en estos niños. Como se ha señalado previamente, en un neonato con enfermedad Wernig-Hoffman sin neuropatía neuronal-axonal, en el que la respuesta al estímulo doloroso era difícil de apreciar por debilidad generalizada y marcada diplejía facial, nosotros hemos observado lágrimas tras la estimulación nociceptiva sugiriendo percepción del estímulo.79 Las neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas (NHSA) son un conjunto de entidades en las que una alteración temprana en la migración y diferenciación de las células pluripotenciales de la cresta neural origina una alteración

A

del sistema nervioso autónomo y sensitivo. Algunos de estos trastornos son debidos a mutaciones que involucran a genes que regulan o gobiernan los procesos de migración, diferenciación y maduración de las células de la cresta neural. Entra estas neuropatías con expresión en el periodo neonatal están la disautonomía familiar o síndrome Riley-Day (NHSA tipo III) y la neuropatía autonómica-sensorial hereditaria tipo II y tipo IV (Tabla 17.6). El síndrome Riley-Day es una entidad con herencia autosómica recesiva que se debe a un pobre desarrollo y degeneración progresiva del sistema nervioso autónomo y sensitivo (Capítulo 24). La expresión clínica de esta neuropatía incluye signos de disfunción autonóma y de neuropatía sensitiva. Aunque la clínica puede estar presente desde el nacimiento, el diagnóstico en el periodo neonatal requiere un alto índice de sos-

B

C

Figura 17.11. Distribución del déficit sensitivo en la mano en las lesiones de: A: nervio radial; B: nervio mediano; C: nervio ulnar. Puede existir considerable variación en la extensión del área.

Sensibilidad somática

797

Tabla 17.6. Tipos de neuropatía autonómica-sensorial hereditaria (NASH) con expresión neonatal o en la infancia precoz. Tipo NASH tipo II

Déficit sensorial

Distribución del déficit sensorial

Táctil, dolor, Distal —en temperatura calcetín o propioceptiva. guante—.

Déficit de la función del sistema nervioso autónomo Ausente o muy limitado.

Reflejos miotáticos

Herencia

Ausentes /débiles

Recesiva

NASH tipo III Dolor, Síndrome temperatura. Riley-Day

Generalizada

Trastorno en la alimentación, Ausentes /débiles vómitos, aspiraciones, fiebre recurrente, déficit de lacrimación, hipotonía.

Recesiva

NASH IV

Dolor, temperatura.

Generalizada

Anhidrosis, fiebre recurrente.

Débiles o normales

Recesiva

NASH V

Dolor, temperatura.

Distal

No conocido

Normales

Recesiva

pecha debido a que los síntomas pueden ser leves o inespecíficos, ya que los signos más llamativos aparecen más tarde. En el periodo neonatal las manifestaciones más constantes son: retraso del crecimiento intraútero, pobre succión, vómitos con aspiraciones traqueales que pueden dar lugar a apnea y neumonía, llanto débil y episodios de irritabilidad acusada con retrocollis y opistótonos. En el examen físico, estos neonatos exhiben hipotonía, hiporreflexia tendinosa, pobre reflejo de succión, reflejo de Moro incompleto, movimientos linguales ondulantes, ausencia de reflejo corneal y lengua depapilada.100-105 Aunque puede existir una indiferencia relativa al dolor, ésta no es fácil de apreciar en el neonato.100-104 La NHSA tipo II presenta desde la infancia temprana una alteración difusa de la sensación de tacto y presión con variable afectación de otras modalidades sensoriales. Los déficits son distales y tienen una distribución en guante y calcetín. La NHSA tipo IV, denominada insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, es un trastorno muy raro y que pueden cursan con pobre lagrimeo, anhidrosis y insensibilidad congénita al dolor desde el nacimiento. Sin embar-

go, el diagnóstico en el periodo neonatal es excepcional y el primer signo que atrae la atención médica son los episodios recurrentes de hipertermia. La insensibilidad dolorosa y térmica es difusa.87

Lesión de la médula espinal La presencia de un déficit sensorial que afecta a ambos lados del cuerpo por debajo de un determinado nivel sugiere una lesión de la médula espinal. En las lesiones traumáticas de la médula espinal durante la fase inicial de shock espinal, además de la debilidad fláccida, la arreflexia de las extremidades y la alteración en la función de esfínteres, se aprecia una alteración sensitiva por debajo de la lesión durante los primeros días.95,106,107 La detección de un nivel sensitivo es la norma, y se establece observando la respuesta facial a los pinchazitos, así como la cantidad y calidad de la respuesta motora provocada por el estímulo. Una retirada flexora estereotipada, rápida y vigorosa del miembro con ausencia de respuesta facial a un estímulo nociceptivo sugiere un reflejo espinal y la res-

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puesta no debe interpretarse como sensibilidad respetada, ni indica recuperación espontánea.94,108 En los casos menos graves sin sección transversal de la médula espinal, tanto el nivel motor como el sensitivo pueden ser parcheados y asimétricos, y el nivel sensorial no se correlaciona obligadamente con el nivel de déficit motor.108 En la mayoría de los pacientes con lesiones traumáticas, tras la fase de shock espinal, que puede durar hasta varias semanas, se instaura progresivamente una segunda fase de reaparición de funciones medulares, que se caracterizan por un marcado aumento de la actividad refleja, hipertonía, espasticidad, mioclonías y espasmos espontáneos. Un cuadro de disfunción transversal abrupta de la médula espinal, tiene lugar en la mielopatía infecciosa secundaria a meningitis bacteriana. En la mayoría de los neonatos con esta complicación, la localización de la lesión es cervical y los gérmenes involucrados han sido: Escherichia Coli, Streptococcus del grupo B, y Neisseria meningitidis.109,110 A diferencia de la mielopatía transversa de la médula de origen traumático o infeccioso, en las mielopatías por isquemia como el infarto embólico a través

Arteria espinal posterior

Cordones posteriores

Arteria medular posterior Conona vascular Rama central Arteria medular anterior

Arteria espinal anterior

Figura 17.12. Irrigación de la médula espinal. Obsérvese que los cordones posteriores son irrigados por la arteria espinal posterior.

de la arteria de Adamkiewicz o durante la cirugía para la corrección de la coartación aórtica, la lesión se limita al territorio de la médula irrigado por la arteria espinal anterior; los dos tercios anteriores de la médula espinal.111-114 Este territorio vascular incluye los tractos anterolaterales, las astas anteriores y los cordones laterales. Estas lesiones cursan por tanto con flaccidez, pérdida de la sensibilidad al dolor y la temperatura por debajo de la lesión, así como disfunción de esfínteres. Sin embargo, debido a que los cordones posteriores están respetados al ser su irrigación dependiente de la arteria espinal posterior, la sensibilidad táctil, vibratoria, y propioceptiva están presentes (Figura 17.12).114 Mielomeningocele. Este defecto en la formación del tubo neural (defecto del cierre) se localiza preferentemente en el área lumbar (toracolumbar, lumbar, lumbosacra) y cursa con un compromiso neurológico, urológico y ortopédico que depende del nivel de la lesión en la médula espinal.115,116 La gravedad y extensión de la discapacidad de los niños con mielomeningocele puede ser anticipado en el periodo neonatal a partir de ciertos signos clínicos, particularmente del déficit sensitivo y motor.117-120 Mientras que ambos déficits predicen la discapacidad física ulterior del niño, la anomalía intracraneal, principalmente la hidrocefalia asociada a la malformación Arnold-Chiari influye sobre el cociente intelectual.120-122 La extensión del déficit neurológico es puesta de manifiesto mejor por el nivel sensitivo a los pinchazitos que por el déficit motor. Las razones que se argumentan son su mayor estabilidad en exámenes repetidos y que el nivel motor puede ser afectado por contracturas articulares, desuso y cirugía.120 Además, la extensión del déficit sensitivo es esencial en el manejo y cuidado del lactante, al indicar áreas vulnerables a úlceras por presión, quemaduras o traumatismos indoloros. Durante los primeros días de vida se han referido cambios en el examen motor. Inicialmente éste puede parecer que corresponde a un nivel de lesión más alto debido a una disfunción reversible por la exposición del tubo neural o por agresión mecánica al saco o al tejido neural expuesto durante el parto.115 Por otra parte, los

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Tabla 17.7. Nivel sensitivo después del cierre en el periodo neonatal y discapacidad a la edad de 30 años en 57 pacientes con espina bífida. Nivel sensitivo

Nº (%) 57

Bajos: por debajo de L3 N = 25

Intermedios: L3-T1 Altos: superior a T11 Asimétricos N = 16 N = 13 N=3

Discapacidad grave

21 (37)

0

8

13

0

Derivación ventrículoperitoneal

48 (84)

17

16

12

3

Cociente intelectual < 80

17 (30)

3

5

7

2

Silla de ruedas

40 (70)

9

16

13

2

Deambulación*

17 (30)

16

0

0

1

Necesidad de cuidados diarios

19 (33)

4

5

10

0

Vida independiente

29 (51)

7

10

10

2

Deambulación; capaces de andar 50 metros con o sin ayudas de ortesis maleolopédicas Modificada de Oakeshott P y Hunt GM. Br J Gen Pract 2003; 53: 632-636.

niños con mielomeningocele presentan cambios en el examen motor entre el primer y el séptimo día de vida; durante el primer día de vida se aprecian movimientos de las extremidades inferiores y reflejos caudales al nivel de lesión que desaparecen a lo largo de la primera semana de vida.123 Se desconoce si tienen lugar cambios similares en la capacidad sensitiva. El nivel sensitivo registrado en días después de la cirugía es el parámetro neurológico más constante y certero para establecer el nivel de lesión espinal,119,120 y el mejor predictor del déficit neurológico y de la gravedad de la minusvalía en la edad adulta (Tabla 17.7).119,120,125-127 La Figura 17.13 muestra un mapa de los dermatomas T10 a S5, que es de gran utilidad para establecer el nivel sensitivo en los neonatos con mielomeningocele. De acuerdo al nivel de déficit sensitivo las lesiones se consideran altas (por encima de T11), intermedias (T11 a L3), bajas (por debajo de L3) y asimétricas (Figura 17.14).117,120 Los neonatos con lesiones altas muestran de forma universal discapacidad grave con marcada limitación motora durante toda su vida y requieren

de ayuda diaria. Los neonatos con una lesión intermedia (T11-L3) tienen un alto riesgo de discapacidad grave, desarrollan escoliosis significativa, dependerán de una silla de ruedas en la edad adulta, y la mayoría requerirán desde supervisión y algo de ayuda a cuidados diarios. La probabilidad es mayor con cada ascenso de nivel sensorial. Los neonatos con lesión baja muestran sensibilidad a los pinchazitos por debajo de la rodilla (L3). Estos niños no presentarán discapacidad significativa y la mayoría mantienen la marcha a los 30 años de edad, son independientes y no necesitan asistencia diaria.119,120,125 L3 es, por tanto, el nivel crítico que tiende a distinguir entre los que lograrán la deambulación y los que necesitarán una silla de ruedas en sus desplazamientos fuera del domicilio. Cuando existe sensibilidad al dolor en el talón, lo cual puede detectarse tan fácilmente como la aparición de llanto durante el cribado metabólico del talón, el nivel sensitivo es S1 o por debajo. Estos niños rara vez desarrollan escoliosis, caminan sin ninguna ayuda (ortesis) y de adultos viven de forma independiente. La presencia de sensibilidad

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A

B

Figura 17.13. Mapa de dermatomas desde T10 a S5. A: Visión dorsal. B: visión frontal.

a los pinchazitos en el perineo en el periodo neonatal (S2-S4) conlleva un buen pronóstico renal y predice la probabilidad a largo plazo de control vesical e intestinal,126 un aspecto crítico para el desempeño social exitoso. Disgenesia espinal segmentaria. Esta es una rara anomalía congénita caracterizada por agenesia o disgenesia segmentaria de la columna vertebral torácica o lumbar, grave cifosis o cifoescoliosis congénita y anomalía focal de la médula espinal y de las raíces nerviosas subyacentes al defecto óseo. La malformación es típicamente segmentaria estando respetadas la columna vertebral y la médula espinal por encima y por debajo del defecto. Además de la

deformidad de la columna vertebral, al nacimiento están presentes déficits sensitivo-motores que pueden ser segmentarios y agravarse rápidamente, así como deformidades de los miembros.128,129 En una serie de 10 pacientes, todos presentaron paraparesia o paraplejía espástica y los potenciales evocados somatosensitivos fueron anormales.129 Secuencia de displasia caudal. Este es un espectro de anomalías de las vértebras caudales, del tubo neural, de los órganos urogenitales y digestivos, y de los miembros inferiores. Debido a que todas estas estructuras derivan de la eminencia caudal, se presupone que esta secuencia tiene su origen en una agresión a esta durante el periodo embrionario, pero otros autores piensan

B C D

Figura 17.14. Clasificación del nivel sensitivo en el mielomeningocele. De acuerdo al nivel de déficit sensitivo las lesiones se consideran: A: asimétricas; B: bajas (por debajo de L3): C: intermedias (T11 a L3); D: altas (por encima de T11). Esquema modificado de Hunt GM y Poulton A. Dev Med Child Neurol 1990; 32: 108-118.

A

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que este espectro de anomalías es un defecto durante la blastogénesis y que por tanto se trata de un defecto de campo politópico.130 Un pobre control de la diabetes gestacional y pregestacional ha sido implicado como factor causal en algunos casos. Se ha señalado que en la displasia caudal, la anomalía ósea se relaciona con el déficit motor de las extremidades pero no con un déficit la sensibilidad, la cual está relativamente preservada.131

Lesiones del tronco del encéfalo Debido a que el tronco del encéfalo es una estructura compacta en la que hay una gran densidad de núcleos y vías nerviosas, cualquier lesión focal puede causar daño en varias estructuras (núcleos y vías) y determinar una plétora de manifestaciones clínicas. Estas lesiones focales cursan con afectación de pares craneales ipsilaterales a la lesión y de las vías motoras descendentes o de las vías sensoriales ascendentes a través del tronco del encéfalo. La localización medial o lateral en el tronco del encéfalo condiciona la clínica. Debido a que los tractos largos (corticoespinal y lemnisco medial) y el fascículo longitudinal medial se localizan medialmente, una insuficiencia vascular de las arterias paramedianas lesiona las estructuras mediales del tronco y estos pacientes presentan hemiparesia contralateral y pérdida de las sensaciones de posición y vibración, junto con parálisis de alguno de los nervios craneales motores (III, IV, VI, XII) y oftalmoplejía internuclear ipsilateral. Por el contrario, las lesiones laterales por insuficiencia vascular de las arterias circunferenciales largas no causan hemiplejía ni pérdida de la propiocepción, sino déficit contralateral de la sensibilidad al dolor y la temperatura (tracto espinotalámico) y alteración ipsilateral de la sensibilidad al dolor y la temperatura en la cara (afectación del núcleo sensorial del quinto nervio craneal).132 Cuando se afectan las conexiones cerebelosas en niños mayores se observa ataxia ipsilateral. Estos cuadros se han referido en lactantes,133,134 pero no en neonatos, aún con grandes lesiones en el tegmento del tronco, probablemente debido a la dificultad que entraña el examen sensorial cuidadoso en el neonato.

Lesiones en el tálamo, el tercio posterior de la cápsula interna, el tracto talamocortical y en la corteza parietal En adultos las lesiones talámicas extensas pueden causar alteración de todas las modalidades sensoriales en el lado opuesto del cuerpo, no solo déficits sino también parestesias e hiperestesias. Hasta donde nosotros sabemos, no se han referido déficits sensitivos en neonatos con lesiones extensas uni o bilaterales del tálamo, una estructura que junto a los ganglios básales se daña en alguna extensión con relativa frecuencia en la asfixia grave y en ocasiones se aprecia un daño extenso bilateral.135-137 Mientras que la afectación de las radiaciones sensitivas en la rama posterior de la cápsula interna en el adulto causan una variable alteración de todas las modalidades sensitivas somáticas en el lado opuesto del cuerpo, las lesiones de la corteza parietal es menos frecuente que causen una pérdida de la sensibilidad, aunque se observa un aumento del umbral para la sensibilidad extereoceptiva y propioceptiva, sobre todo en las extremidades superiores.99 Los adultos con lesión de la corteza sensitiva primaria conservan la capacidad para reconocer las modalidades primarias de la sensación (tacto, dolor y temperatura), pero muestran una pobre localización. Al igual que en las lesiones talámicas, la posible alteración de la sensibilidad en neonatos con daño cerebral que afecte a la rama posterior de la cápsula interna, el tracto talamocortical o la corteza parietal ha recibido escasa atención. En neonatos con infarto hemorrágico periventricular y leucomalacia periventricular quística la respuesta al dolor no parece estar alterada.54 Sin embargo, en niños mayores de seis años con parálisis cerebral (no se especifican las lesiones del SNC subyacentes) estudios más finos han observado déficit en la capacidad para discriminar dos puntos en la mano y en el reconocimiento de formas (estereognosia).133,124 También se han señalado alteraciones en la capacidad sensitiva en niños con epilepsia intratable y retraso mental.140,141 Aunque es posible que alteraciones sensitivas hayan sido

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pasadas por alto en los neonatos con daño grave y extenso a las estructuras del SNC mencionadas, no parecen presentar alteraciones mayores como indiferencia al dolor. Son precisos estudios cuidadosos dirigidos a examinar la posibilidad de alteraciones sensitivas en los neonatos con daño cerebral que involucra a las estructuras relacionadas con la sensibilidad.

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Sensibilidad somática

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GLOSARIO-17

Algesia. Sensación de dolor. Anestesia. Pérdida completa de la sensibilidad. Arteria de Adamkiewicz. Arteria que tiene su origen en una arteria intercostal, por lo general del lado izquierdo, y que constituye la más importante arteria radicular anterior de la médula espinal. Esta arteria, también conocida por arteria radicular magna anterior, tiene su origen con más frecuencia entre los espacios T8 y T12 e irriga la porción lumbosacra de la médula espinal. Campo receptivo. Un campo receptivo es la región de superficie sensitiva que debe ser estimulada para obtener una respuesta en alguna neurona o grupo de neuronas. En las fibras de tipo C, el campo receptivo más simple corresponde a una pieza diminuta de piel (cerca de 100 mm2) inervada por una neurona sensitiva periférica amielínica. Columnas dorsales. Tractos ascendentes en el aspecto dorsal de la médula espinal que trasportan información propioceptiva, táctil y vibratoria del lado ipsilateral del cuerpo. Corteza somatosensitiva. Región de la corteza cerebral vinculada al procesamiento de la información sensitiva. Cinestesia. Sentido de la percepción del movimiento producido por la contracción muscular activa. Decusación. Cruzamiento de fibras nerviosas en la línea media en forma de X. Decusación lemniscal. Cruzamiento de los axones procedentes de los núcleos de la columna posterior (núcleos cuneiforme y grácil) en el bulbo raquídeo para formar el lemnisco medial. Dermatoma. Área de piel inervada por una raíz dorsal. En embriología este término tiene un significado diferente ya que señala el área de piel derivado de un único somita. Diencéfalo. Es la parte del sistema nervioso central situada entre los dos hemisferios cerebrales y forma la pared lateral del tercer ventrículo. Comprende, de dorsal a ventral: el epitálamo, el tálamo, el subtálamo y el hipotálamo. Discriminación táctil. Implica la percepción del tamaño y la forma de los objetos. Disestesia. Sensación anormal con carácter doloroso o desagradable. Disgenesia caudal. Constelación de anomalías que tienen su origen en una alteración del desarrollo del

polo caudal del embrión. La imagen radiológica se caracteriza por disgenesia lumbosacra de gravedad variable con alteraciones en la médula espinal distal. Disgenesia espinal segmentaria. Transtorno congénito de la columna vertebral, que se caracteriza por una agenesia o disgenesia segmentaria de la misma, a nivel torácico o lumbar, y que da lugar a grave cifosis o cifoescoliosis, así como una anomalía focal de la médula espinal y de las raíces nerviosas subyacenes al defecto óseo. Esterognosia. Apreciación de la forma de un objeto mediante el tacto. Funículo. Haz de sustancia blanca que contiene uno o más tractos de fibras nerviosas. Ganglios de la raíz dosal. Ganglios sensitivos segmentarios de la médula espinal que contienen las neuronas sensitivas de primer orden, tanto de la sensibilidad termoalgésica como propioceptiva. Hiperestesia (Alodinia). Cuando un estímulo mecánico inocuo es percibido como doloroso. Hiperalgesia. Cuando un estímulo doloroso es percibido como demasiado doloroso. Por ejemplo, un estímulo nociceptivo simple como pinchazitos causa un dolor desproporcionado frente al estímulo aplicado. Láminas de Rexed. Divisiones de la sustancia gris medular en el corte transversal que responden a variaciones en la citoarquitectura (forma, tamaño y distribución de las neuronas). Se han establecido diez láminas, algunas de las cuales se identifican con grupos celulares funcionales específicos. El asta posterior está constituida por las láminas I a VI, y el asta anterior por las láminas VIII y IX. La lámina X rodea el conducto medular y la lámina VII (zona intermedia) se extiende desde la lámina X hasta el borde lateral de la sustancia gris. En la médula torácica contiene el núcleo de Clarke y el núcleo intermediolateral. Hipoalgesia. Disminución de la sensación de dolor. Lemnisco medial. Tracto de fibras en el tronco del encéfalo que transporta información propioceptiva, táctil y vibratoria del lado contralateral del cuerpo desde los núcleos grácil y cuneiforme hacia el tálamo. Mecanorreceptores. Receptores encapsulados especializados en proporcionar información al sistema nervioso central acerca del tacto, la presión, la vibración y la tensión cutánea. Incluye los siguientes receptores: cor-

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púsculos de Meissner, Pacini y de Ruffini, así como los discos de Merkel. Todos estos receptores están inervados por axones mielínicos relativamente grandes. Médula espinal. Porción del sistema nervioso central que se extiende desde el extremo inferior del bulbo raquídeo (médula oblongada) hasta la cola de caballo. Mielomenigocele. Trasnstorno congénito que tiene su origen en un fracaso retringido del cierre del tubo neural posterior, lo que da lugar a que la columna vertebral y el canal medular no se cierre antes del nacimiento, lo cual condiciona que la médula espinal y las membranas que la recubren se hernien por la espalda del niño. Parestesia. Perversión de la sensación que la da un carácter anormal. Pelos de von Freir. Alambres finos de rigidez graduada utilizados para aplicar estímulos de intensidades calibradas a la piel. Se utilizan para examinar en estudios experimentales el tacto ligero. Propiocepción. Incluye la percepción de la posición estática de las extremidades y la cinestesia. Receptores sensitivos en la piel. Receptores sensoriales que proporcionan información sobre la localización, la intensidad y la duración de un estímulo somático en la piel. Reflejo de retirada o de flexión. Reflejo espinal polisináptico que media la retirada del miembro a un estímulo doloroso Sensibilidad estereoceptiva. Sensaciones procedentes de la parte externa del cuerpo. Sensibilización sensitiva. Aumento de la sensibilidad a los estímulos en un área.

Sistema anterolateral. Vía sensitiva ascendente de la médula espinal y el tronco del encéfalo que transporta información termoalgésica hacia el tálamo. Este sistema está formado por los tractos espinotalámicos. Shock espinal. Cuadro agudo que acompaña a la lesión aguda de la médula espinal y se caracteriza por parálisis flácida, arreflexia miotática y alteración sensitiva por debajo de la lesión, así como por una alteración en la función de esfínteres. Somático. Término utilizado para señalar un aspecto motor o sensitivo perteneciente al cuerpo y no a las vísceras Somatotópico. Representación de partes del cuerpo en las zonas correspondientes al cerebro, el tronco o la médula espinal. Tálamo. Conjunto de núcleos que constituyen el principal componente del diencéfalo. Tiene numerosas funciones, pero un papel importante es recibir y transmitir información sensitiva desde los centros inferiores hasta la corteza cerebral. Tracto dorsolateral de Lissauer. Tracto posterolateral de la médula espinal que se localiza superficial al vértice del asta posterior y contiene fibras poco mielinizadas y amielínicas. Tacto simple o ligero. Forma de sensación de tacto que incluye la sensación de contacto ligero con la piel relacionada con una presión leve y una sensación de ubicación táctil. Trastorno en la regulación de estados de consciencia. Pobre capacidad del neonato para adaptar su estado a los estímulos del entorno, lo que se expresa por una pobre adaptación desde un nivel de estabilidad a otro tras algún cambio en la estimulación.

CAPÍTULO

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REFLEJOS MIOTÁTICOS O TENDINOSOS PROFUNDOS Introducción Mecanismos fisiológicos de los reflejos miotáticos Reflejos miotáticos en el neonato Ontogenia de los reflejos miotáticos Valoración clínica de los reflejos miotáticos Método y técnica Gradación de los reflejos Reflejos examinados Reflejo mandibular o mentoniano (rama mandibular del nervio trigémino) Reflejo biccipital (C5-C6, nervio musculocutáneo) Reflejo braquioradial (C5-C6, nervio radial) Reflejo tricipital (C6-C8, nervio radial) Reflejo flexor de los dedos (C8-T1, nervio mediano) Reflejo pectoral mayor (C7-C8, nervio pectoral lateral) Reflejo de los aductores cruzados (L3,L4) Reflejo patelar o rotuliano (L2-L4, nervio femoral) Reflejo aquíleo (L5-S2, nervio ciático o tibial) Otros reflejos Clonus Valor de la evaluación de los reflejos miotáticos en el neonato Alteración de los reflejos miotáticos Hiperactividad o hiperreflexia Hiporreflexia Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Introducción Un arco reflejo consiste en una respuesta específica y estereotipada a un estímulo sensitivo adecuado. Para que haya un reflejo se precisan fibras aferentes a la médula espinal provenientes de los receptores sensoriales de músculos, articulaciones y piel, y motoneuronas en la médula espinal que proyectan fibras eferentes a un tejido efector. Los reflejos pueden ser limitados a un único nivel medular (intrasegmentarios) y mediados por dos neuronas, una aferente y otra eferente (reflejo monosináptico) o implicar varios segmentos medulares (intersegmentarios) o varias interneuronas (polisináptico).1 Cuando un músculo normal es estirado (distendido) de forma pasiva se genera una contracción muscular que se opone al estiramiento. Esta contracción muscular en respuesta al estiramiento es producida por estimulación de órganos sensoriales en el músculo: los husos musculares. Esta secuencia de alargamiento, contracción y después relajación conforman el reflejo de distensión muscular o reflejo miotático, el cual juega un importante papel en el control motor, al asegurar que la longitud de un músculo se mantiene constante. Este fenómeno permite contrarrestar fuerzas súbitas inesperadas que causan distensión muscular y es por ello que los reflejos de distensión muscular tienen una función protectora. Los reflejos de distensión muscular o miotáticos son habitualmente denominados reflejos tendinosos profundos, si bien esta es una denominación incorrecta ya que los receptores sensoriales a la distensión del músculo no están en los tendones sino en el músculo. Sin embargo, la amplia utilización de esta denominación en la práctica clínica y en los libros de texto ha validado su uso.2 El término profundo se utiliza para diferenciarlos de los reflejos cutáneos o superficiales, los cuales tienen una fisiología y un significado diferente (Capítulo 20). Los reflejos miotáticos son reflejos monosinápticos, constituidos por el arco reflejo más simple posible; una sola sinapsis intercalada en el arco reflejo. Como cualquier reflejo, la respuesta a su provocación es específica y estereotipada y por ser monosinápticos, su latencia —el tiempo que media entre el

estímulo y la respuesta— es corta. Estos reflejos son provocados por una elongación súbita y breve del músculo producida por la aplicación de un estímulo en el tendón o en el periostio y ocasionalmente en las estructuras aponeuróticas.2 Los reflejos miotáticos han sido extensamente estudiados en adultos y niños tanto a nivel clínico como electromiográfico. El equivalente neurofisiológico de los reflejos miotáticos es el reflejo H (reflejo Hoffmann), el cual es un reflejo monosináptico u oligosináptico provocado mediante estimulación eléctrica de un nervio mixto y la respuesta es registrada en el músculo correspondiente. Este reflejo puede ser estudiado en todos los músculos de los lactantes menores de dos años de edad y es obtenido con mayor facilidad en lactantes que en niños y adultos.3 Ciertas enfermedades o trastornos funcionales tanto del sistema nervioso central como del sistema nervioso periférico cursan con alteración de los reflejos medulares, particularmente de los reflejos de distensión muscular o miotáticos. Por ello, los reflejos miotáticos son examinados sistemáticamente en la evaluación neurológica del neonato, el niño y el adulto.

Mecanismos fisiológicos de los reflejos miotáticos Las estructuras anatómicas y los mecanismos fisiológicos subyacentes a los reflejos miotáticos están bien definidos1 y en los últimos años se han producido importantes avances en nuestra comprensión de los mecanismos moleculares que determinan el desarrollo de estos reflejos monosinápticos espinales.4 Al estar constituidos por uno de los circuitos neuronales más simples, pero con una alta precisión y selectividad en sus conexiones, estos reflejos constituyen un excelente sistema para investigar los principios que subyacen a la formación de conexiones sinápticas específicas, así como de los requerimientos tróficos para su mantenimiento.5 Diversos estudios con electromiografía de superficie han puesto de manifiesto que existen importantes diferencias fisiológicas en los reflejos tendinosos entre recién nacidos y niños mayores.6-11

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

Fisiología en adultos. La percusión de un ligamento o tendón es el estímulo que determina un estiramiento rápido e instantáneo de los husos musculares (receptores musculares sensibles al estiramiento), transmitiéndose entonces una señal enérgica y sincrónica a las grandes motoneuronas (motoneuronas α) del cuerno anterior de la médula espinal, a través de las fibras aferentes de conducción rápida; fibras Ia (mielinizadas). Los axones de las grandes motoneuronas α constituirán la vía eferente que produce una contracción muscular inmediata, corta e involuntaria. La distensión muscular no sólo excita las motoneuronas del músculo que está siendo distendido, sino que da lugar a una inhibición de las motoneuronas de los músculos antagonistas. Este fenómeno, se denomina inhibición recíproca e impide que el reflejo se desencadene en los músculos antagonistas tras la contracción de los agonistas, reduciéndose así la perpetuación de oscilaciones en la articulación. La inhibición recíproca es mediada por interneuronas inhibitorias que son estimuladas por las aferentes sensoriales Ia (Figura 18.1).1,10-12

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Otras estructuras que juegan un papel en los reflejos miotáticos son el órgano tendinoso de Golgi y el sistema gamma (sistema fusimotor). El órgano tendinoso de Golgi es una importante estructura sensorial, localizada en el tendón, que responde a la tensión de los músculos. El umbral de excitabilidad de los órganos de Golgi es muy superior a los husos musculares y su estimulación precisa de un fuerte aumento de la tensión muscular, independiente de que sea por distensión pasiva o por contracción muscular activa. Cuando esto ocurre, el órgano tendinoso de Golgi a través de las fibras Ib envía impulsos inhibidores (vía interneuronas) a las motoneuronas del músculo homónimo e impulsos excitadores a las motoneuronas de los músculos antagonistas. La estimulación del órgano tendinoso de Golgi participa en el reflejo miotático invertido, en el cual se inhiben las motoneuronas alfa homónimas y se estimula la contracción del antagonista. Esta acción frena la estimulación de los husos, lo que determina que no se sucedan en condiciones normales reflejos miotáticos repetidos al examinar un reflejo.

L4 A

B S1 B

Figura 18.1. Representación esquemática del reflejo rotuliano. Como se aprecia es un reflejo espinal monosináptico (A). En la figura se muestra también la vía de inhibición recíproca (B).

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Evaluación neurológica del recién nacido

Además de este sistema funcional que mantiene la longitud del músculo constante, el sistema gamma (sistema fusimotor) también contribuye a mantener la longitud y particularmente la tensión del músculo. Este sistema hace además posible el control preciso de los movimientos voluntarios desde zonas rostrales del SNC y regula la sensibilidad de los receptores de distensión muscular. Los elementos celulares esenciales de este sistema en el asta anterior de la médula espinal, son las motoneuronas γ (existen dos tipos: dinámica y estática, según el tipo de respuesta del huso muscular que genere). Las fibras eferentes de estas motoneuronas van a los husos musculares, terminando en unas pequeñas fibras estriadas dentro del huso muscular denominadas intrafusales. La contracción de estas fibras intrafusales en ambos polos del huso muscular, determina la distensión de la porción ecuatorial de este (terminaciones anuloespirales) e instantáneamente se transmitirá la señal a través de las fibras Ia a las grandes motoneuronas α del asta anterior de la médula espinal, incre-

mentando de esta forma la tensión de trabajo de la musculatura y reduciendo umbral de los receptores de distensión. Las motoneuronas α y γ están bajo control de vías descendentes que provienen de porciones rostrales del SNC, como son: el tracto piramidal y particularmente la formación reticular (tracto retículoespinal), núcleo vestibular (tracto vestíbuloespinal), cerebelo y ganglios basales (Figura 18.2). Esta dependencia de la excitabilidad de las motoneuronas α y γ por influencias excitadoras o inhibidoras descendentes, determina que en neonatos con lesiones del SNC puedan observarse reflejos miotáticos hiperactivos o hipoactivos. La fisiopatología de la hiperreflexia y de la hipertonía (espasticidad) asociadas a lesión del tracto corticoespinal ha sido tradicionalmente atribuida a la hiperactividad del sistema gamma (sistema fusimotor). Este sistema, al condicionar la contracción de las fibras intrafusales, hace más sensible a la distensión la porción de los husos neuromusculares y disminuye, por tanto, el umbral de respuesta de estos receptores, de modo que una mínima

Tracto corticoespinal Tracto retículoespinal

Órgano de Golgi Fibra 1b

Fibra 1a Motoneurona γ Motoneurona α Figura 18.2. Representación esquemática del sistema fusiforme (órgano de Golgi, fibras aferentes 1b y motoneuronas γ, y tracto retículoespinal) responsable de mantener la tensión muscular.

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

distensión del huso desencadena una fuerte contracción muscular y los reflejos serán hiperactivos.1,12-15 Sin embargo, actualmente se piensa que los cambios en la actividad basal de las motoneuronas α y de las interneuronas en el asta anterior juegan un papel más importante que la hiperactividad del sistema gamma.1 Fisiología en neonatos y lactantes pequeños. A diferencia de los adultos, los neonatos no muestran el patrón de inhibición recíproca característico que es observado en adultos. Así la distensión del cuadriceps no se acompaña de inhibición de los músculos isquiotibiales, sino de excitación de estos. Además de este fenómeno de excitación de músculos agonistas y antagonistas, denominado excitación recíproca,6 existe una extensión de la excitación a múltiples músculos vecinos, un fenómeno denominado irradiación refleja.9,11 Cuando se estudian las ondas F (ondas foot), un componente del potencial de acción muscular que ocurre cuando un impulso desencadenado por estimulación eléctrica viaja antidrómicamente en las fibras motoras para excitar las motoneuronas, los neonatos muestran una mayor ocurrencia, amplitud y cronodispersión de las ondas F que el adulto. Estos datos sugieren que el neonato tiene una mayor excitabilidad de las neuronas motoras de la médula espinal que el adulto y se piensa que ello refleja la inmadurez de la inhibición de las motoneuronas por parte del tracto piramidal.16 Todas estas características justifican el patrón EMG observado en el neonato, el cual es bastante difuso en comparación con el patrón mejor diferenciado y localizado que se observa en niños mayores y adultos.9,11 Además, existe una marcada variabilidad en la respuesta refleja entre diferentes estímulos en el mismo niño y en la respuesta entre diferentes niños. Esta variabilidad en la respuesta no está relacionada con el estado de vigilia del bebé, excepto cuando el neonato está en sueño profundo, entonces los reflejos no pueden ser obtenidos de forma constante.11 El patrón neonatal desaparece progresivamente durante los dos primeros años de vida y hasta entonces es relativamente similar al observado en niños con parálisis cerebral.7-9 Sin

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embargo, en los niños con parálisis cerebral la amplitud del reflejo es mayor y la irradiación refleja a otros músculos es más amplia y más perseverante frente a lo que se observa en neonatos y lactantes pequeños.9 El recién nacido prematuro de 35 semanas de edad postmenstrual muestra un umbral para desencadenar el reflejo de distensión (miotático) más bajo que el nacido a término y exhibe además una mayor irradiación refleja.7 Se precisan más estudios que examinen el desarrollo de las respuestas reflejas miotáticas a diferentes edades gestacionales, particularmente en menores de 32 semanas, así como estudios comparativos, en la amplitud de la respuesta y la irradiación entre neonatos, con y sin daño estructural del cerebro durante el periodo neonatal. Mediante evaluación neurofisiológica (EMG), se ha observado que el reflejo mandibular aparece a las 31 semanas y su presencia es constante después de las 35 semanas, y que la latencia del reflejo se correlaciona de forma negativa con la edad gestacional.17 En la Tabla 18.1 se muestran los diferentes patrones neurofisiológicos entre neonatos, adultos y niños con parálisis cerebral. Se han propuesto varios mecanismos neurales para explicar este patrón neonatal y su gradual desaparición con el desarrollo. Entre estos: 1) que el neonato presenta un mayor número de proyecciones neurales aferentes a la médula (exuberancia neuronal), así como una distribución más amplia de estos impulsos aferentes. Tras el nacimiento tiene lugar una marcada eliminación postnatal de sinapsis de las motoneuronas, lo cual conduce a la desaparición progresiva de la irradiación refleja. Esta hipótesis es sustentada por datos obtenidos de estudios en animales recién nacidos.18-20 2) Otro posible mecanismo es una mayor sensibilidad de las motoneuronas a los impulsos aferentes, que disminuye con la edad. Sin embargo, esta hipótesis no es apoyada por la evidencia experimental disponible, ya que se ha observado reiteradamente que durante el desarrollo, la excitabilidad de las motoneuronas en gatos o ratas no sólo no aumenta sino que disminuye. Estos datos sugieren con fuerza que los cambios en el umbral de los reflejos así como en la irradiación de estos, resultan

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 18.1. Diferencias neurofisiológicas en los reflejos tendinosos entre neonatos, adultos y niños con PC. Neonatos

Adultos

Niños con PC

Excitación recíproca

Sí

No

Sí

Irradiación refleja

Sí

No

Sí (más amplia y perseverante que en el neonato)

Variabilidad

Aumentada

Pequeña

Pequeña

Amplitud

Normal

Normal

Aumentada

En base a las citas 9 y 11.

principalmente de cambios fisiológicos en la médula espinal. 3) También se ha valorado la posibilidad de que los cambios en la irradiación refleja sean debidos a cambios en la maduración de las vías excitadoras e inhibidoras descendentes y en las influencias inhibitorias presinápticas Ia.21,22 El tracto corticoespinal y otros sistemas (véase más adelante) ejercen efectos inhibitorios sobre las motoneuronas α tanto de forma directa como indirecta y este tracto no está completamente desarrollado al nacimiento, de modo que no es capaz de realizar la misma modulación inhibitoria sobre los circuitos segmentarios que en el adulto.21-23 En resumen, la excitación recíproca (excitación de músculos agonistas y antagonistas) y la irradiación refleja (extensión de la

excitación a otros músculos vecinos), son atribuidas al mayor número de proyecciones neurales aferentes a la médula (exuberancia neuronal), del número de sinapsis en esta y a una distribución más amplia de los impulsos aferentes, durante el periodo neonatal.

Reflejos miotáticos en el neonato En la Tabla 18.2 se muestran los segmentos medulares, nervios y músculos involucrados en los principales reflejos miotáticos evaluados en el neonato, que son los mismos que en otras eda-

Tabla 18.2. Segmentos medulares, nervios y músculos incluidos en los reflejos miotáticos. Reflejo

Segmento Espinal

Nervio

Músculo

Mandibular

Núcleos del V

Rama mandibular del trigémino

Masetero, pterigoideos

Bicipital

C5-C6

Musculocutáneo

Bíceps

Tricipital

C6-C7

Radial

Tríceps

Pectoral mayor

C7- C8

Pectoral lateral

Pectoral mayor

Braquiorradial

C5-C6

Radial

Braquiorradial

Aductor cruzado

L3, L4

Obturador

Aductores

Rotuliano o patelar

L2-L4

Femoral

Cuádriceps

Aquíleo

L5-S2

Tibial

Tríceps sural

Rossolimo

L5, S1 y S2

Tibial

Flexores de los dedos

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

des de la vida. Excepto el reflejo rotuliano o patelar, en el pasado se pensó que en general los reflejos tendinosos no eran obtenibles de forma constante en el recién nacido.24,25 Hill ha señalado que aproximadamente un 10% de los recién nacidos normales muestran una ausencia de todos los reflejos tendinosos.26 Sin embargo, para Volpe, excepto el reflejo tricipital, los reflejos pectoral, bicipital, braquiorradial, rotuliano, y aquíleo son fácilmente desencadenados en el recién nacido a término.27 Esta apreciación es acorde con lo observado cuando se utiliza un vibrador electromagnético para desencadenar un reflejo de distensión. Los neonatos a diferencia de niños y adultos responden de forma constante y no requieren una contracción muscular de fondo facilitadora, sino que en el reflejo puede ser desencadenado aún cuando el músculo está en reposo.7 En la clínica, las discrepancias referidas a la facilidad y consistencia para obtener los reflejos tendinosos pueden deberse a variaciones en el estado de alerta del neonato (sueño profundo), a diferencias en la postura del neonato o en el procedimiento utilizado (ejemplo: percusión del tendón por el dedo del examinador). La posición de la cabeza del neonato no parece ser un factor que influya en los reflejos tendinosos.28

Ontogenia de los reflejos miotáticos El arco reflejo monosináptico espinal se desarrolla precozmente, estando ya presente a la octava semana, justo cuando los primeros movimientos embrionarios son detectados y se ha referido la presencia del reflejo patelar (rotuliano) y aquíleo en fetos nacidos prematuramente entre las 19 y las 23 semanas postmenstruales.27,29,30 En los neonatos prematuros mayores de 26 semanas, los reflejos tendinosos son obtenidos fácilmente, siendo el pectoral mayor el más fácil y constante de obtener (100%), seguido del aquíleo, rotuliano, biccipital, aductor cruzado, y del braquiorradial. Mientras que se obtienen con menor éxito los siguientes reflejos: el flexor de los dedos de la mano, el mandibular y el tricipital. En los prematuros entre 27 y 33 semanas de

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gestación, aunque los reflejos anteriormente mencionados se obtienen con facilidad, son menos activos que en los mayores de 32 semanas (33-36 semanas), en quienes los reflejos tendinosos muestran un rango de intensidad más amplio, se obtienen en un 98% de los bebés y son manifiestamente visibles en la mayoría de ellos.28 Mediante electromiografía se ha observado que el reflejo mandibular puede detectarse después de las 30 semanas de gestación en neonatos pretérmino de peso adecuado y que está invariablemente presente de forma bilateral después de las 35 semanas. La latencia de este reflejo muestra una correlación negativa con la edad gestacional y existe un acortamiento gradual del tiempo de conducción dentro del arco reflejo a partir de las 31 semanas hacia delante.17 El reflejo mandibular es el único reflejo tendinoso que refleja el progreso de mielinización y maduración de las estructuras del tronco encefálico.

Valoración clínica de los reflejos miotáticos Método y técnica En el examen de los reflejos o miotáticos es importante que el bebé esté lo más relajado posible, idealmente en el estado de alerta tranquila, con las extremidades en su posición natural flexionada y la articulación que se examina esté en flexión parcial y que el golpe caiga sobre el tendón. Aunque se ha señalado que la cabeza debe de estar en la línea media,26 en un estudio la posición de esta no afectó a la capacidad para desencadenar los reflejos.28 Sin embargo, una posición neutra de la cabeza evitará la inducción del reflejo cervical tónico asimétrico, el cual puede producir asimetría en la actividad refleja.31 En general los reflejos tendinosos son más fáciles de obtener y más vivos en las extremidades inferiores que en las superiores. Ello se ha relacionado con la posición marcadamente flexionada de las extremidades superiores en el recién nacido a término, lo cual parece determi-

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Evaluación neurológica del recién nacido

nar que algunos reflejos como el tricipital sean difíciles de obtener.26,32 Puesto que los reflejos de distensión muscular pueden producir una contracción muscular con escaso o ningún movimiento de la articulación, en caso de duda es conveniente prestar atención a la palpación del músculo.32 Cuando los reflejos son hiperactivos, un estímulo ligero como golpear el tendón con el dedo puede ser suficiente, pero excepto en estos casos, el principal problema para provocar los reflejos miotáticos son una técnica deficiente y una herramienta inadecuada (dedo del examinador, fonendoscopio, etc.).2 Muchos pediatras utilizan el canto del fonendoscopio para percutir el tendón, pero debe recordarse que el peso de este objeto no está equilibrado y en muchas ocasiones puede no ser suficiente para distender el músculo mediante la aceleración impuesta por la gravedad al dejar caer el fonendoscopio sobre el tendón. Además, los extremos de esta herramienta no son de una goma lo suficientemente blanda como para no causar molestias al niño o en el dedo del examinador. Prechtl25 recomendó utilizar el dedo para percutir directamente el tendón, sin embargo, nosotros encontramos que el uso de un martillo de reflejos adecuado tiene claras ventajas. Entre estas: a) permite localizar el área óptima para desencadenar el reflejo al ubicar el dedo del examinador sobre el tendón, para posteriormente percutir el dedo con el martillo, b) al percutir el dedo podemos apreciar con este la contracción muscular por palpación directa, y c) consigue una fuerza de distensión muscular estándar; la determinada por la cabeza de martillo cayendo con la aceleración impuesta por la gravedad.28,33 En cualquier tienda de objetos médicos se puede conseguir una variedad de martillos de reflejos miotáticos tanto con forma de tomahawk o del tipo «de la reina» de tamaño adecuado para neonatos. Campbell ha señalado con humor el hecho de que algunos médicos hacen una cuestión de honor utilizar cualquier objeto antes que utilizar un martillo para obtener los reflejos miotáticos.2 Se ignora con frecuencia que estas herramientas están equilibradas, tienen un peso suficiente en la cabeza para producir una distensión brusca del músculo tras percutir el tendón,

y son de una goma lo suficientemente blanda para evitar dolor, molestias o lesiones cutáneas al percutir el dedo del examinador o la piel sobre el tendón.2 Nosotros hemos encontrado muy útil el martillo con mango de plástico flexible, ya que la flexibilidad del mango no limita la aceleración impuesta por la gravedad de la cabeza del martillo y sin embargo, facilita la observación del clonus aquíleo al aplicar una tensión suave constante sobre la planta del pie. Dos técnicas son utilizadas clásicamente para evaluar los reflejos tendinosos.2,28,33 En la técnica de percusión directa, la cabeza del martillo percute directamente el tendón muscular produciendo el acortamiento o distensión muscular deseada. Esta técnica se utiliza al valorar el reflejo patelar, el tricipital y el braquioradial. En la técnica de percusión indirecta, la punta del dedo índice o el pulgar del examinador se coloca sobre el tendón del músculo a explorar y se aplica con el martillo un golpe brusco sobre el dedo. Esta técnica tiene algunas ventajas, permite al examinador conocer el estado de relajación muscular y el grado de tensión de este. Además, permite asegurar que la contracción corresponde al músculo examinado. La técnica de percusión indirecta es utilizada al valorar los siguientes reflejos: pectoral, bicipital, aductor cruzado y aquíleo.28 La utilización apropiada del martillo es más fácil de aprender que de describir. Sosteniendo el martillo entre el pulgar y el índice por el extremo del mango hacemos mediante un movimiento rápido de la muñeca que la cabeza del martillo golpee sobre el tendón o el dedo (Figura 18.3). El golpe debe ser rápido, directo (no oblicuo) y suficientemente enérgico. El extremo fino del martillo con forma de tomahawk es útil para aplicar en la percusión indirecta. No es conveniente utilizar más fuerza de la necesaria para obtener una respuesta definida. Maniobras de refuerzo. La excitabilidad del reflejo tendinoso puede ser aumentada mediante una contracción voluntaria discreta del músculo. Como ello no resulta posible en la mayoría de los pacientes, se intenta reforzar el reflejo mediante maniobras como contraer con fuerza otros músculos distintos al examinado. Cuando en adultos no se obtienen los reflejos tendinosos en las extremidades inferiores, un ejemplo de refuerzo es la

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

819

ción y la prensión palmar pueden reforzar los reflejos monosinápticos de las extremidades.34 De aquí que ofrecer un chupete, estimular la prensión palmar o captar la atención visual del neonato puedan ayudar a reforzar los reflejos tendinosos.

Gradación de los reflejos

Figura 18.3. Utilización del martillo. Sosteniendo el martillo entre el pulgar y el índice, mediante un movimiento rápido de la muñeca hacemos que la cabeza del martillo golpee sobre el tendón o el dedo.

maniobra de Jendrassik: refuerzo de los reflejos rotuliano (patelar) y aquíleo mediante un esfuerzo intenso y sostenido en las extremidades superiores, como el realizado al intentar separar las manos unidas a través de los dedos flexionados.2,15,33 En neonatos, se ha referido que la suc-

La gradación de los reflejos es una valoración semicuantitativa que debe ser valorada en ambos lados y las respuestas comparadas entre ambos lados del cuerpo. En general debe prestarse atención a la velocidad, la fuerza y la amplitud de la respuesta y del movimiento del miembro, así como a la posible presencia de clonus.2,15,32,33 Puede ser útil intentar determinar la percusión más ligera que induce el reflejo, ello permite estimar groseramente el umbral de este. Cuando los reflejos son hipoactivos, estos pueden parecer ausentes por la ausencia de movimiento, pero la palpación del músculo puede permitir percibir una contracción muscular palpable. Hill ha referido que los reflejos tendinosos muestran una marcada variabilidad en la intensidad de la respuesta en diferentes exámenes en el mismo neonato y también existe una marcada variabilidad de la respuesta entre distintos neonatos.26 Se han utilizado diversas gradaciones pero la más frecuente es la derivada del trabajo de Paine y Oppé (1966).35 En esta clasificación 0 señala la ausencia del reflejo y cuando se detecta este se gradúa mediante una escala que va hasta +4 (Tabla 18.3). Prechtl ha simplificado discretamente la gradación de Paine y Oppé al agrupar las respuestas

Tabla 18.3. Gradación de los reflejos miotáticos. Gradación

Caracterización

0

Ausente.

1+

Hipoactivo, claramente sentido pero no necesariamente observado con la vista.

2+

Normal, la sacudida muscular se palpa y se ve, se produce un movimiento manifiesto de la extremidad examinada.

3+

Hiperactivo; presencia de una sacudida brusca y amplia.

4+

Hiperactivo, reduplicado, induce clonus en la articulación examinada.

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Evaluación neurológica del recién nacido

2+ y 3+ en una sola categoría: ++, la cual se caracterizada por una «buena contracción» muscular.25 Cuando el reflejo está ausente (0) no somos capaces de desencadenar ninguna contracción muscular visible tras la elongación rápida y súbita del músculo. De la percusión del tendón sólo obtenemos un sonido sordo y apagado. Antes de dar por ausente el reflejo es necesario intentar obtener el reflejo con maniobras de reforzamiento ofreciendo un chupete, o estimulando la prensión palmar o bien produciendo un ligero aumento de la tensión del músculo mediante flexión o extensión pasiva ligera del miembro según la acción del músculo que desea examinarse. Un ejemplo de maniobra de reforzamiento habitualmente utilizada en el neonato es la suave presión en el tercio anterior de la planta del pie con el dedo del examinador al examinar el reflejo aquíleo. Cuando se examinan los reflejos con una técnica correcta, es más fácil estar seguros de la ausencia de reflejos tendinosos en los neonatos que en el niño mayor y el adulto. Ello es debido a que el recién nacido a término y más aún los prematuros tienen un umbral para desencadenar el reflejo miotático más bajo que a otras edades y además, como se comentó, exhiben una mayor irradiación refleja.7 Cuando el reflejo es inequívocamente exaltado (grado 4+), la velocidad de la respuesta es muy rápida, el movimiento articular más amplio (amplitud de la respuesta), el estímulo capaz de desencadenar el reflejo es menor de lo habitual (bajo umbral), el área reflexógena está aumentada y se generan latidos extras o clonus sostenido. En casos extremos, la respuesta, además de incluir articulaciones adyacentes puede tener difusión contralateral, es decir, afectará otras articulaciones y músculos del miembro contrario. En el examen de los reflejos miotáticos prestamos atención a los siguientes aspectos: umbral (facilidad) para desencadenar el reflejo, velocidad y amplitud del movimiento provocado, amplitud del área reflexógena, difusión del reflejo a músculos y articulaciones próximas o lejanas, así como clonus y la persistencia de este. Al examinar un reflejo es conveniente valorar a continuación el mismo reflejo en el miembro contralateral, ello permite percibir con más facilidad si existen diferencias entre ambos lados.

Reflejos examinados Cada reflejo tendinoso es integrado en un nivel segmentario espinal específico (Tabla 18.2). A continuación se señalan brevemente los principales reflejos tendinosos examinados en el neonato, prestando particular atención al método idóneo para su obtención.

Reflejo mandibular o mentoniano (rama mandibular del nervio trigémino) Este reflejo recibe otras denominaciones como masetero o miotático mandibular. El reflejo es evocado mediante un suave golpe en el mentón, mientras la boca está parcialmente abierta y los músculos de la mandíbula relajados. La respuesta consiste en el cierre de la mandíbula por la acción concertada de los músculos masticadores: temporal, masetero y pterigoideos. En el neonato la forma operativa de desencadenarlo es presionar suavemente hacia abajo el mentón con nuestro dedo índice o con el pulgar, y entonces percutir con cuidado sobre el dedo (Figura 18.4). En general, la respuesta motora en este reflejo es más fácil de sentir que de ver y para su obtención es importante que el neonato tenga la mandíbula relajada y la boca abierta. La respuesta normal es el cierre de la boca y con frecuencia puede apreciarse clonus mandibular, el cual no tiene un significado patológico en el neonato. El reflejo mentoniano es el único reflejo miotático que involucra un nervio craneal (rama mandibular del trigémino) y que es útil para valorar la función del tronco del encéfalo, particularmente del núcleo o del nervio del trigémino.

Reflejo bicipital (C5-C6, nervio musculocutáneo) Este reflejo se obtiene percutiendo con el martillo de reflejos nuestro dedo índice ubicado sobre el tendón del bíceps en el aspecto superomedial de la fosa antecubital, estando el brazo flexionado a nivel del codo. La respuesta normal es la flexión del codo y, en ocasiones, una ligera supinación del antebrazo (Figura 18.5).

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

Figura 18.4. Exploración del reflejo mentoniano.

Figura 18.5. Exploración del reflejo bicipital.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Reflejo braquiorradial (C5-C6, nervio radial)

Reflejo flexor de los dedos (C8-T1, nervio mediano)

Con el brazo del neonato flexionado y en una posición entre pronación y supinación, se percute en el tercio distal del radio (en la apófisis estiloides del radio) el tendón del músculo supinador largo (Figura 18.6A). También puede evaluarse mediante percusión indirecta del tendón, para lo cual el examinador sitúa su pulgar sobre la cabeza del radio. La respuesta normal es la flexión y la supinación del antebrazo y en ocasiones, cuando el reflejo está exaltado puede adicionalmente producirse flexión de la muñeca y de los dedos con aducción del antebrazo.

Este reflejo se obtiene mediante percusión del dedo índice del examinador, el cual se sitúa horizontalmente a través de la mano, sobre la base de los dedos (sobre las falanges proximales). Con esta maniobra se desencadena una respuesta parcial de prensión y al percutir el dedo se acentúa la flexión de los dedos. El reflejo no puede ser examinado si con la maniobra operativa se provoca una respuesta de prensión palmar intensa.

Reflejo tricipital (C7-C8, nervio radial)

Reflejo pectoral mayor (C7-C8, nervio pectoral lateral)

Es más difícil de obtener que el reflejo biccipital. Idealmente el brazo debe estar flexionado 90-120º a nivel del codo y el reflejo se examina mediante técnica de percusión directa o indirecta. Se percute directamente sobre el tendón en su aspecto más próximo al codo (en su inserción en el olécranon) (Figura 18.6B). La respuesta de la contracción del tríceps es la extensión de la articulación del codo.

El dedo índice del examinador se ubica sobre el pectoral mayor en dirección al interior de la axila y lo más próximo posible del tendón del pectoral mayor (Figura 18.7). Este músculo se inserta en la cresta del tubérculo mayor del húmero, por lo que la percusión del dedo del examinador produce una aducción y ligera rotación interna del brazo en el hombro.

A

B

Figura 18.6. Exploración de: A) reflejo braquiorradial, B) reflejo tricipital.

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

823

Figura 18.7. Exploración del reflejo pectoral.

Reflejo de los aductores cruzados (L3-L4) Es la contracción de los músculos aductores del mismo lado y de lado contrario a un golpe suave en el tendón del cuadriceps. Con el paciente en decúbito supino, el examinador sitúa sus dedos índice y corazón diagonalmente (en V) a través de la cara medial de ambas rodillas, manteniendo las rodillas semiflexionadas en un ángulo de 45-60° (Figura 18.8). La percusión del dedo del examinador determinará la contracción de los músculos aductores del muslo con la consiguiente aducción de la pierna ipsilateral y en menor medida de la contralateral. En caso de hiperactividad de este reflejo, la aducción de la pierna contralateral (aducción cruzada) es claramente manifiesta.

con extensión de la rodilla. Este es el reflejo más fácil de testar y el que menos experiencia precisa su graduación. En caso de ser hiperactivo, el aumento del área reflexógena, la brusquedad y la amplitud del movimiento son claramente mani-

Reflejo patelar o rotuliano (L2-L4, nervio femoral) Este reflejo se obtiene tras golpear el tendón del músculo cuádriceps femoral en su inserción por debajo de la rótula (Figura 18.9A). La percusión directa con el martillo del tendón rotuliano o indirecta golpeando el dedo del examinador ubicado horizontalmente a través del tendón, desencadena una contracción visible del cuádriceps femoral

Figura 18.8. Exploración del reflejo aductores cruzados.

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Evaluación neurológica del recién nacido

A

B

Figura 18.9. Exploración de: A) reflejo rotuliano (patelar). B) reflejo aquíleo.

fiestas. En neonatos, el reflejo puede ser reforzado mediante ligera extensión de la rodilla y mediante la succión y la prensión palmar.34

Reflejo aquíleo (L5-S2, nervio ciático o tibial) Este reflejo puede ser desencadenado de muy diversas formas, entre ellas mediante percusión directa del tendón de Aquiles estando el tobillo parcialmente flexionado (Figura 18.9B). En neonatos, la forma más habitual de desencadenar este reflejo no es percutiendo directamente el tendón, sino indirectamente; el examinador coloca su dedo pulgar horizontalmente a través de la planta del pie, el cual debe estar en dorsiflexión parcial y se golpea el dedo con el martillo de reflejos. La respuesta es la extensión del tobillo.

Otros reflejos Otros reflejos tendinosos no habitualmente examinados en el neonato o lactantes pequeños son

el reflejo de Rossolimo, el reflejo de MendelBechterew y el reflejo de Hoffmann. Estos son reflejos de distensión muscular, cuya presencia no tiene una trascendencia patológica, aunque no son fáciles de observar a no ser que sean hiperactivos (exaltados). El reflejo de Rossolimo es un reflejo de distensión muscular de los flexores de los dedos del pie, que se obtiene golpeando con nuestros dedos las superficies plantares de los dedos a nivel de la cabeza de los metatarsos.37,38 Este reflejo es más frecuente en niños que en adultos y se obtiene en los neonatos sanos.37 El reflejo de Mendel-Bechterew es desencadenado por la percusión sobre el aspecto dorsolateral del hueso cuboide. La respuesta habitual en niños es la flexión de los dedos del pie. Estos reflejos han sido estudiados en muy escasas ocasiones en el periodo neonatal y sólo un estudio ha examinado su curso neuroevolutivo.38 A diferencia de los neonatos, en niños mayores y adultos, la presencia de ambos reflejos se considera que puede indicar una lesión de la neurona motora superior.38 En los recién nacidos pre-

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

maturos, hasta las 34 semanas de edad postmenstrual la respuesta al examinar el reflejo de Rossolimo y el de Mendel-Bechterew parece ser de abducción-extensión de los dedos. Sin embargo, entre las 34 y 36 semanas de edad gestacional la respuesta cambia, siendo ahora una respuesta en flexión, posteriormente estos reflejos flexores desaparecen al final del tercer mes de edad corregida. Se ha señalado que este cambio refleja un desarrollo madurativo normal y su persistencia más allá del tercer mes un signo de espasticidad.39 El reflejo de Hoffmann, un reflejo de distensión de los músculos flexores de los dedos de la mano. Se provoca tomando el dedo medio del niño entre los dedos pulgar e índice del examinador, quien realizará una flexión brusca de la falange distal del dedo para inmediatamente liberarlo. Se considera presente cuando tiene lugar una flexión de los dedos incluido el pulgar.15,33 Este reflejo no es examinado habitualmente en neonatos a diferencia de los niños mayores y adultos.

Clonus Se caracteriza por la presencia de movimientos rápidos rítmicos e involuntarios producidos por contracciones alternas de agonistas y antagonistas, desencadenados por una súbita distensión muscular y el mantenimiento sostenido de esta. Aunque puede producirse en casi cualquier músculo, se explora sistemáticamente su presencia en el tobillo; el denominado clonus aquíleo. Este se caracteriza por la presencia de movimientos oscilatorios rápidos y repetidos de vaivén del pie tras aplicar una presión brusca, ligera y sostenida sobre la almohadilla de la parte distal de la planta del pie.2,33,40 La evaluación del clonus del tobillo debe realizarse con el bebé en decúbito supino y la cabeza en la línea media. Cuando presente, el clonus puede ser desencadenado de varias formas, pero una forma sencilla es la siguiente: tras sujetar con nuestra mano la pierna del niño por el tercio inferior, aplicamos una flexión brusca, rápida y sostenida de la planta del pie contra la pierna con nuestros dedos índice y corazón o con el mango

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del martillo de reflejos. Esta presión brusca y sostenida de la planta del pie causará distensión muscular sostenida del triceps crural y a partir de ese momento alternan sucesivamente fases de contracción-relajación muscular. Cuando el clonus es muy activo puede persistir sin la presión sostenida en la planta del pie. El clonus rotuliano se obtiene manteniendo constantemente desplazada la rótula hacia abajo o percutiendo sobre el dedo índice colocado en el borde superior de la rotula y se manifiesta como un movimiento rítmico ascendente de la misma.36 En ocasiones puede detectarse clonus en la muñeca y los dedos del bebe, en estos casos, el clonus puede ser desencadenado mediante tracción brusca (extensión pasiva) mientras el bebé realiza el reflejo de prensión en el dedo índice del examinador. Aunque se piensa que el clonus se debe a un aumento de la actividad del sistema gamma, su fisiopatología no está aún completamente clarificada,2,15,41 pero se debe a que cada relajación inicia otra contracción (autoalimentación). Así, una rápida dorsiflexión del pie produce una distensión de los husos musculares lo que resulta en una contracción del tríceps sural (sóleo y músculos gemelos) causando una flexión plantar. Entonces la presión sostenida sobre la planta del pie mediante el mango del martillo o el dedo del examinador produce nueva dorsiflexión inmediata del pie, desencadenando otra contracción del tríceps sural. Esta secuencia puede persistir durante largos segundos y a veces tanto tiempo como se mantenga la presión en la planta del pie. Cuando el clonus es muy activo, este persiste sin necesidad de presión sostenida en la planta del pie o se presenta espontáneamente, debido probablemente a que la intensa contracción inicial estimula los órganos tendinosos de Golgi en el tríceps sural, el cual envía impulsos que inhiben la contracción del mismo, pero estimulan la contracción de su antagonista, el músculo tibial anterior. La brusca elevación del pie vuelve a estimular los husos musculares del tríceps sural, repitiéndose así el ciclo. Debido a que el clonus se produce cuando los reflejos de distensión muscular están acentuados o son hiperactivos, el clonus del tobillo es un indicador de hiperreflexia.41 Cuando se observa la presencia de clonus es importante

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Evaluación neurológica del recién nacido

prestar atención al promedio del número de latidos y si se agota o decae la intensidad de estos latidos rápidamente o por el contrario, persiste la misma intensidad de latidos durante segundos. Una observación aislada no tiene per se un significado patológico particular en el neonato. De hecho, en el recién nacido si no están presentes otros signos neurológicos anómalos, un clonus simétrico (bilateral) del tobillo de 5 a 10 latidos puede aceptarse como un hallazgo normal.26,27 También se observa con frecuencia durante el llanto del recién nacido, o cuando está hambriento o irritable. El clonus del tobillo sin significado patológico desaparece en semanas, por lo que la persistencia de clonus después del mes de vida debe ponernos en guardia y no considerarse normal.27 El clonus puede indicar alteración funcional del SNC cuando: (a) se desencadena fácilmente y es continuo (sostenido), (b) se asocia con hipertonía y otros signos de disfunción motora, (c) existe clara asimetría entre ambos miembros.

Valor de la evaluación de los reflejos miotáticos en el neonato Al igual que en cualquier otro periodo de la vida, el examen de los reflejos tendinosos es una parte de la evaluación neurológica del neonato. Su examen formal ofrece una información limitada que debe ser considerada junto con la aportada por los diversos dominios que constituyen el examen neurológico neonatal. Debe recordarse que el examen neurológico tiene sentido como un todo y que su capacidad para evaluar funcionalmente el sistema nervioso es muy superior a la suma de sus partes. La presencia de reflejos tendinosos requiere la existencia de un arco reflejo espinal intacto, es decir, precisa de la integridad de las fibras sensitivas del nervio periférico (rama aferente), de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y de las fibras motoras del nervio periférico (rama eferente). Esta anatomía funcional de los reflejos hace que el examen de estos sea esencial para evaluar la integridad de

la unidad motora o del sistema de la neurona motora inferior, constituido este por las motoneuronas del asta anterior, el nervio y todas las fibras musculares que inervan. Como el arco reflejo monosináptico involucra de uno a tres segmentos de la médula espinal, el examen de los reflejos miotáticos tiene un gran valor para establecer la localización de una lesión medular o del sistema nervioso periférico; raíces, plexos o nervios. La modulación de los reflejos tendinosos profundos por influencias inhibidoras o excitadoras descendentes desde regiones corticales y del tronco del encéfalo, hace que lesiones de la neurona motora superior cursen con reflejos miotáticos hiperactivos (exaltados). Sin embargo, la hiperactividad de los reflejos tendinosos no es exclusiva de los trastornos de la neurona motora superior y sus proyecciones descendentes a la médula espinal, sino que se observa en diversos cuadros que no cursan con lesión estructural del SNC y en estos casos, los reflejos hiperactivos reflejan alteración funcional de la excitabilidad del SNC. La hipocalcemia y la hipomagnesemia, la deprivación de opiáceos y la hiperekplexia son ejemplos de alteración de la excitabilidad del SNC que cursa con hiperactividad de los reflejos tendinosos. En adultos y niños mayores el reflejo mentoniano o masetero es particularmente útil para determinar el nivel segmentario de un problema y el estado general del tronco del encéfalo. Este reflejo depende de la información propiocéptiva procedente de los músculos masticadores que alcanza el núcleo mesencefálico del trigémino y, a través de neuronas e interneuronas, el núcleo motor del trigémino en la parte media del puente. La respuesta excesiva al examinar este reflejo se interpreta como una pérdida de la inhibición procedente de niveles rostrales al puente. La ausencia del reflejo masetero puede indicar un trastorno del tronco del encéfalo y su hiperactividad un trastorno de pérdida de influencias moduladoras corticales. El valor de este reflejo en la evaluación de trastornos o lesiones del SNC no se ha examinado en el neonato.17 Sin embargo, aunque se precisan más estudios, dado que el clonus (o un temblor parecido) del mentón puede apreciarse en neonatos normales es probable que este reflejo no tenga el valor que tiene en el adulto.2,42

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

Alteración de los reflejos miotáticos Como en cualquier otro periodo de la vida, el umbral de los reflejos de distensión muscular muestra un rango normal de variabilidad, por lo que algunos neonatos con reflejos hipo o hiperactivos pueden ser exponentes de los extremos de la escala normal. Los reflejos tendinosos muestran una marcada variabilidad en la intensidad de la respuesta entre exámenes en un mismo neonato,26 lo que hace difícil establecer un valor absoluto de normalidad. Esta observación clínica ha sido apoyada por estudios realizados mediante electromiografía de superficie.11 Los neonatos, y particularmente los prematuros, por su menor umbral para provocar el reflejo, y los fenómenos de excitación recíproca y de irradiación refleja, tienen habitualmente reflejos más activos que niños y adultos. Los reflejos miotáticos no deben ser considerados de forma aislada, sino en el contexto del trastorno patológico del paciente y su interpretación correcta exige tener en consideración otros signos de disfunción motora o sensitiva, así como la presencia de asimetrías entre ambos lados del cuerpo. La alteración por exceso o por defecto de los reflejos tendinosos es un hallazgo frecuente en recién nacidos con trastornos motores, los cuales asocian siempre una constelación de signos entre los que se encuentra la alteración de los reflejos miotáticos (Tabla 18.4).27 La persistencia de la alteración en exámenes seriados durante los dos primeros meses de vida ayuda a considerar mejor el significado de estos. La asimetría de los reflejos miotáticos es casi siempre patológica y puede indicar tanto un trastorno del sistema nervioso central como un trastorno del sistema nervioso periférico.

Para juzgar el significado de unos reflejos miotáticos considerados hiperactivos o hipoactivos es necesario tener en cuenta: a) el contexto patológico del paciente, b) la presencia de otros signos de disfunción motora o sensitiva, c) la simetría entre ambos lados corporales, d) la persistencia en diferentes exámenes seriados

827

Hiperactividad o hiperreflexia Cuando los reflejos tendinosos son hiperactivos, el estímulo de distensión más leve como golpear ligeramente el tendón es suficiente para inducir el reflejo, apreciándose una sacudida rápida con un amplio movimiento del miembro, un área reflexógena más amplia de lo habitual, latidos extras o clonus sostenido (particularmente a nivel del tobillo). Además, reflejos que no se obtienen normalmente pueden ser obtenidos con facilidad (ejemplo: reflejo tricipital) y en ocasiones la respuesta puede incluir músculos adyacentes o aún contralaterales. En el recién nacido, la hiperreflexia per se no tiene un significado patológico y puede observarse una hiperreflexia simétrica en algunos neonatos normales, el clonus aquíleo puede ser detectado en muchos neonatos sin ninguna patología, y también durante episodios de irritabilidad como durante el llanto, o cuando el niño está hambriento o irritable, sugiriendo que el umbral varía de acuerdo con el estado del neonato. Aunque la información disponible es escasa, un factor que puede influir sobre la vivacidad de los reflejos miotáticos es la medicación. Esta puede aumentar o disminuir el umbral de los reflejos de distensión; en neonatos prematuros menores de 33 semanas de gestación, la teofilina parece intensificar el reflejo aquíleo.28 Aunque no es un hallazgo constante, la hiperreflexia es una manifestación común cuando existe un aumento del tono muscular, independientemente de la causa. Pero cuando existe hipertonía rígida (aumento del tono muscular) sin cambios a través de todo el rango del movimiento pasivo) puede existir una reducción de los reflejos miotáticos). Debido a que la excitabilidad de las motoneuronas es modulada por influencias inhibitorias descendentes, las lesiones del sistema de la neurona motora superior pueden dar lugar a reflejos tendinosos hiperactivos. Aunque clásicamente la presencia de reflejos tendinosos exaltados se considera un hallazgo característico de lesión del tracto corticoespinal por encima del nivel de las metámeras de las que depende el reflejo, esta situación no se desarrolla en recién nacidos hasta semanas o meses después de la agresión.15,27 Por lo general, se olvida que lo

AME = atrofia muscular espinal.

• Hipotonía cerebral: Síndrome Prader-Willi, Zellweger y otros. • Alteración médula espinal a) Trastorno del desarrollo: disrafismo y disgenesia espinal segmentaria. b) Lesión traumática. c) Lesión isquémica (trombosis arteria espinal anterior). • Enfermedades neuromusculares. a) Alteración de la neurona motora. inferior: AME tipo I, enfermedad Pompe b) Alteración nervio periférico: polineuropatías c) Alteración unión neuromuscular: toxicidad, hipermagnesemia, botulismo infantil, síndromes miasténicos congénitos. d) Alteración muscular: miopatía miotubular, miopatía nemalínica, distrofia miotónica congénita, distrofia muscular congénita, miopatía mitocondrial. • Encefalopatía aguda grave a) Encefalopatía hipóxico-isquémica. b) Encefalopatía metabólica. • Contracturas articulares

Ausente o débil • Alteración de la neurona motora superior Lesión cortical o de la sustancia blanca (alteración tracto corticoespinal). a) Postencefalopatía hipóxico-isquémica, Leucomalacia periventricular. b) Dilatación ventricular posthemorrágica c) Meningitis. d) Fase avanzada de la encefalopatía por bilirrubina. • Aumento de la excitabilidad a) Trastorno metabólico transitorio: hipocalcemia, hipomagnesemia, hipoglucemia. b) Síndrome de abstinencia tras adicción pasiva: mórficos, alcohol, diacepam, propoxifeno, antidepresivos tricíclicos. c) Tóxicos perinatales: cocaína. d) Hiperekplexia. e) Encefalopatía hipóxico-isquémica leve. f) Hemorragia subaracnoidea.

Respuesta excesiva

Tabla 18.4. Alteraciones de los reflejos miotáticos y condiciones asociadas.

• Hemisección de la médula espinal • Neuropatías focales Lesiones traumáticas perinatales del sistema nervioso periférico. a) Lesión de un plexo nervioso (braquial, lumbosacro). b) Lesión de las raíces. c) Lesión del nervio; Ejemplo radial, mediano, ciático, peroneal. • Médula anclada • Lesiones focales isquémicas a nivel del cerebro (expresión tardía)

Respuesta asimétrica

828 Evaluación neurológica del recién nacido

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

mismo ocurre en adultos, en quienes tras una lesión cortical aguda hay un periodo de depresión funcional del SNC en el que los reflejos tendinosos disminuyen durante aproximadamente seis semanas, tras el cual vienen a ser hiperactivos.43 Si la hiperreflexia es por lesión de la neurona motora superior, esta irá asociada a otros signos patológicos del mismo origen. En los neonatos prematuros con leucomalacia periventricular quística, entre seis y diez semanas después de la agresión emerge un cuadro caracterizado por marcada alteración del tono muscular (hipertonía), dorsiflexión espontánea del dedo gordo, temblores y sacudidas con hiperreflexia tendinosa.44 Cuando la evaluación del tono, la fuerza y el movimiento sugiere la posibilidad de hemiparesia por daño cerebral focal, la hiperactividad de los reflejos miotáticos en el lado afectado apoya este diagnóstico. La evaluación electromiográfica de los reflejos en estos niños con lesiones de la neurona motora superior, muestra que la respuesta no se limita al músculo estimulado, no cursa con inhibición recíproca y se irradia a múltiples músculos de forma mantenida.6-11 Este patrón EMG es similar al observado en neonatos sanos excepto por la constancia de la respuesta, la amplitud de esta y la perseverancia de la irradiación refleja.9,11 Se piensa que el cese de impulsos corticoespinales puede condicionar los siguientes fenómenos: a) un mayor número de aferentes segmentarias y la existencia de múltiples conexiones excitadoras a través de uno o más niveles espinales, b) una exuberancia de proyecciones aferentes Ia a la médula espinal, c) una pérdida de la inhibición presináptica de los aferentes que provienen de los músculos heterónimos, d) una escasa influencia inhibitoria sobre las motoneuronas α por la existencia de un gran pool de motoneuronas excitables.11 También en los neonatos prematuros con hidrocefalia poshemorrágica, además de los signos clínicos de dehiscencia de la sutura escamosa, un ritmo de crecimiento cefálico superior a 1 cm/semana y fontanelas llenas y tensas, puede observarse en algunos pacientes hiperactividad de los reflejos tendinosos junto con aumento del tono e irritabilidad.45-47

829

La hiperreflexia miotática es un hallazgo frecuente en trastornos funcionales del sistema nervioso que cursan con hiperexcitabilidad como el síndrome de abstinencia tras adicción pasiva del feto por consumo materno de mórficos, analgésicos, sedantes (barbitúricos), antidepresivos, y alcohol, o tras la exposición a cocaína.48,49 Estos cuadros que cursan con hiperexcitabilidad presentan no sólo hiperreflexia tendinosa, sino que asocian en mayor o menor medida hiperactividad motora, hipertonía muscular, temblores, sobresaltos frecuentes, reflejo de Moro exagerado y llanto agudo, excesivo y difícil de calmar. Una marcada hiperrreflexia miotática está presente en la hiperekplexia mayor, un síndrome clínico caracterizado por marcada hiperexcitabilidad. Aunque la hiperreflexia está presente en este síndrome, las manifestaciones cardinales son: rigidez muscular generalizada tras el nacimiento, sobresalto excesivo ante cualquier estímulo inesperado en el periodo neonatal, y espasmo tónico flaxor con el sobresalto (véase Capítulo 16). La hiperreflexia miotática también está presente en diversos síndromes genéticos que cursan con irritabilidad. Uno de los más característicos es el síndrome Williams, que es un trastorno congénito causado por delección de múltiples genes continuos en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), este síndrome cursa con rasgos dismórficos faciales (labios gruesos, área periorbital llena, puente nasal plano, punta nasal ancha, filtro largo, pequeña mandíbula), estenosis aórtica supravalvular, y retraso en todos los dominios del desarrollo. Durante los primeros meses de vida estos pacientes exhiben marcada irritabilidad, llanto inconsolable y prolongado, e hiperreflexia. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de trastornos que cursan con hiperreflexia no presenta hipertonía sino hipotonía y laxitud articular.50

Hiporreflexia La pérdida o reducción acusada de los reflejos miotáticos de manera global, segmentaria o asimétrica se debe la mayor parte de las veces a trastornos que interfieren con la conducción del impulso a través del arco reflejo. La interferen-

830

Evaluación neurológica del recién nacido

cia puede estar en las vías aferentes, como las fibras nerviosas sensoriales periféricas, las vías eferentes (neurona motora inferior, raíces o nervios), y en los efectores como la unión neuromuscular o el músculo. Sin embargo, también la depresión funcional del SNC puede cursar con reflejos miotáticos hipoactivos. En la sedación profunda y en el coma por encefalopatía hipóxico-isquémica o encefalopatía metabólica, los reflejos miotáticos pueden estar ausentes.51-53 En la encefalopatía hipóxico-isquémica grave la arreflexia puede resultar no sólo de alteración del prosencéfalo, sino de neurodisfunción espinal y en ocasiones de lesión isquémica a nivel de la médula espinal (véase más adelante).54-57 En agresiones asfícticas que no conllevan daño estructural del SNC, la depresión de los reflejos miotáticos puede ser debida a neurodisfunción espinal. En un reciente estudio, el reflejo H en el sóleo de recién nacidos con puntuación de Apgar al minuto inferior a tres mostró una depresión significativa en los primeros cinco días de vida, y depresión subclínica del reflejo H se ha referido en recién nacidos que presentaron un «estado fetal no tranquilizador» pero con puntuaciones de Apgar normales y no disfunción neurológica neonatal.58,59 El examen de los reflejos miotáticos es una parte importante en la evaluación del sistema de la neurona motora inferior. Además de hipotonía y debilidad, los trastornos de este sistema cursan generalmente con reflejos ausentes o claramente hipoactivos, lo que los diferencia de los trastornos del sistema de la neurona motora superior, en los que los reflejos miotáticos son normales o hiperactivos. Sin embargo, reflejos muy débiles se aprecian en algunos casos de hipotonía cerebral, como los síndromes: Prader Willi y Zellweger.6063 Pero estos procesos patológicos, aunque involucran principalmente a la neurona motora superior, problablemente implican también a la neurona motora inferior. Dentro de la amplia categoría de trastornos que incluyen alteración del sistema de la neurona motora inferior, están los siguientes procesos patológicos: 1. Lesión de la médula espinal. En la lesión aguda de la médula espinal independiente-

mente de que la causa sea traumática o isquémica, hay inmediatamente después del evento un periodo en el cual están ausentes o marcadamente reducidos todos los reflejos espinales que asientan por debajo de la lesión. Esta condición conocida como shock espinal se caracteriza por asociar debilidad flácida, un nivel sensorial, parálisis fláccida de la vejiga con micción por rebosamiento, atonía del tracto gastrointestinal e incontinencia rectal. Cuando este se localiza en la médula cervical inferior o torácica puede apreciarse franca asimetría de los signos clínicos mencionados entre las extremidades superiores e inferiores, aunque en ocasiones puede existir variable afectación de las extremidades superiores y síndrome de Horner. En las lesiones cervicales superiores o medias, los signos clínicos son generalizados, involucrando tanto a las extremidades superiores como inferiores, y existe insuficiencia respiratoria por parálisis de los músculos intercostales y del diafragma. En el curso de semanas o meses subsiguientes al evento, los reflejos espinales retornan gradualmente y se vuelven hiperactivos.64-67 Aunque el shock espinal puede ser confundido con una enfermedad neuromuscular de inicio intraútero, una historia de adecuados movimientos fetales, la ausencia de deformaciones, diplegia facial y fasciculaciones linguales, junto con la presencia de un nivel sensitivo, distensión verical, intontinencia por rebosamiento y en ocasiones priapismo sugiere daño espinal agudo y permite diferenciar las dos condiciones.64-69 En los trastornos del desarrollo de la médula espinal, como el disrafismo espinal (espina bífida) y la disgenesia espinal segmentaria, la evaluación de los reflejos tendinosos junto con el examen motor, sensorial y de esfínteres permite establecer el nivel funcional de la lesión y de acuerdo a cual sea este, aportar una estimación pronóstica sobre las potenciales capacidades motoras futuras del niño (Tabla 18.5).70,71

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

831

Tabla 18.5. Inervación segmentaria-función potencial para la deambulación. Inervación segmentaria

Nivel

Sensibilidad

Función motora

Función de esfínteres

Reflejos Potencial de miotáticos deambulación si lesión

ToracoLumbar

T12 -L1

Abdomen inferior. Leve flexión Perine cadera

—

—

Ninguna

Lumbar

L2

Muslo superior

Flexión de la cadera

—

—

Muy pobre

L3

Muslo distal y rodilla

Extensión rodilla —

Rotuliano Aductor cruzado

Con muletas y apoyos

—

Aquíleo

Deambulación con o sin ayudas

L4 Lumbosacro

Sacro

L5-S1

S2-S4

Medial de la pierna

Flexión rodilla

Anterolateral de la pierna

Dorsiflexión del pie

Suela del pie y dedo pequeño

Flexión plantar

Muslo posterior y glúteos

Flexión dedo gordo

El valor del examen para establecer el nivel de la lesión en la espina bífida aperta, es más preciso después de la primera semana de vida. Ello se debe a que durante la primera semana de vida, se observan movimientos de las piernas por contracciones de músculos correspondientes a los miotomos del meningomielocele y de miotomos caudales a este, además un 50% tienen reflejo rotuliano y un 66% reflejos anales, lo que puede conducir a falsas impresiones de integridad funcional. Sin embargo, tras la primera semana, los movimientos de las piernas desaparecen coincidiendo con la pérdida de reflejos miotáticos y del reflejo anal, indicando que los movimientos y reflejos inicialmente observados no señalan integridad funcional y que existe una progresión de la disfunción espinal.72 Aunque no es frecuente, la asfixia perinatal puede dañar la médula espinal.55 En un estudio de 18 neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica grave con un estado clínico caracterizado por coma, hipoto-

Vejiga y recto. Contracción anal

—

Deambulación

nía, debilidad flaccida e hiporreflexia, todos mostraron patrones de denervación en la evaluación electromiográfica y cinco de ellos mostraron necrosis de las células del asta anterior en la autopsia.54 Un daño espinal más o menos extenso junto con lesión del tronco del encéfalo parece observarse principalmente en la encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal tras un episodio agudo de asfixia total o casi total.56-57 2. Enfermedades por degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula. Dentro de esta categoría de trastornos están la atrofia muscular espinal infantil tipo 0 y I (enfermedad Werdnig-Hoffmann), la atrofia olivopontocerebelosa tipo I y la enfermedad Pompe.63,73,74 3. Un conjunto heterogéneo de entidades que cursan con polineuropatía generalizada: la neuropatía congénita con hipomielinización, la polineuropatía motorasensorial crónica, la neuropatía sensorial congénita, y la polineuropatía aguda.63,75 Estas entidades, además de hipoarreflexia

Aquíleo.

Pie caído, imposibilidad de realizar la flexión dorsal del pie.

L4-L5

Rotuliano, aquíleo.

Nervio peroneal

Con frecuencia necrosis grasa subcutánea en el curso del nervio radial antes del epicóndilo radial.

Parálisis fláccida de la muñeca y de músculos extensores de los dedos a nivel de las articulaciones metacarpofalángicas.

Déficit de abducción cadera y del movimiento de las articulaciones distales.

Tricipital.

Pulgar aducto y extendido, incapacidad para la abducción del pulgar y no flexión de falanges distales.

Ciático división perineal

Radial

Nervio radial

Flexor de los dedos.

Nervio ciático

Mediano

Nervio mediano

Biccipial, tricipital, braquiorradial, Debilidad flexión muñeca, flexión de los dedos, flexor de los dedos, prensión abducción y aducción de los dedos. palmar

Debilidad de: abducción hombro, rotación externa del brazo, flexión del codo, supinación y extensión de la muñeca.

Manifestaciones cardinales

Parálisis fláccida de la extremidad

C-5 a C-8

Total del plexo braquial

Biccipital, braquiorradial.

Reflejo ausente

Plexo L2-L4 y L4-S3 Aductores cruzados, rotuliano, lumbosacro aquíleo.

C-5, C-6

Nervio

de Erb

Parálisis

Tabla 18.6. Neuropatías focales.

Compresión por bandas amnióticas, férulas, infiltración de soluciones intravenosas

Malposición o desplazamiento del catéter aórtico en la arteria iliaca interna e infusión de drogas o solución de glucosa hipertónica.

Inyección intraglútea, traumatismo obstrétrico.

Traumatismo obstétrico (tracción en parto de nalgas).

Postnatal: artritis séptica, hematoma o compresión por manguito de presión sanguínea.

Perinatal: fractura humeral, traumatismo obstétrico, parto prolongado.

Prenatal: compresión por banda amniótica.

Constricción del brazo por bandas amnióticas

Punción arteria braquial en la fosa antecubital.

Traumatismo obstétrico.

Traumatismo obstétrico.

Causas

832 Evaluación neurológica del recién nacido

Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

generalizada y simétrica, presentan un marcado trastorno motor: hipotonía, debilidad acusada y con frecuencia trastornos respiratorios y contracturas articulares múltiples al nacimiento. Algunas entidades como la neuropatía congénita con hipomielinización pueden exhibir alteración de la alimentación y algunos casos de polineuropatía axonal asocian enfermedad WerdnigHoffmann. El cuadro clínico de todas estas entidades es muy similar al observado en enfermedades neuromusculares por alteración del asta anterior de la médula, y procesos miopáticos. En el examen clínico el déficit sensitivo es el signo guía más útil para sospechar alguno de estos trastornos. Las neuropatías focales, a diferencia de las anteriores, cursan con un trastorno motor y sensitivo localizado, y con una hiporeflexia limitada a una o varias articulaciones de un miembro. (véase Capítulo 14). La asimetría en la respuesta de los reflejos tendinosos entre ambos lados es la regla y ayuda a caracterizar estas lesiones que pueden asentar en la raíz nerviosa, el plexo o el nervio (Tabla 18.6).65,67 4. Trastornos de la unión neuromuscular. Los síndromes miasténicos congénitos, el botulismo infantil y la hipermagnesemia pueden cursar con reducción acusada de los reflejos miotáticos. Sin embargo, en la miastenia grave neonatal transitoria (el problema de la unión neuromuscular más frecuente), los reflejos tendinosos son activos, a pesar de la hipotonía y la debilidad generalizada.63 5. Enfermedades musculares. Las enfermedades musculares de expresión en el periodo neonatal, como: la distrofia miotónica congénita, la distrofia muscular congénita, la miopatía miotubular y la miopatía nemalínica, cursan generalmente con marcada hiporreflexia. La profundidad de esta es acorde con la gravedad de la debilidad muscular.76 6. La obtención de reflejos miotáticos es muy difícil en caso de contracturas articulares. La posibilidad de obtener el reflejo depende

833

de la gravedad de la limitación articular; cuanto mayor limitación menor es la posibilidad de apreciarlo. La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico que puede resultar de cualquier condición que reduzca el movimiento fetal intraútero. En la mayoría de las ocasiones la hipocinesia fetal es causada por trastornos neuromusculares. También graves trastornos intraútero del SNC (cerebro o tronco del encéfalo), tanto de origen disgenético (lisencefalia) como disruptivo (lesiones encefaloclásticas), pueden dar lugar a artrogriposis múltiple. En ausencia de una marcada depresión del SNC, una acusada reducción de los reflejos miotáticos traduce una alteración en cualquiera de los siguientes niveles: a) nervio sensitivo, b) motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, c) placa motriz, o músculo.

Lecturas recomendadas • Pearson K, Gordon J. Spinal reflexes. En: Kandel ER, Schwartz JH, Jessell TM (eds.). Principles of neural science. Fourth edition. New York, McGrawHill 2000: 713-736. • Campbell WW. The deep tendon or muscle stretch reflexes. En: Campbell WW (ed.). DeJong`s The neurologic examination. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins 2005: 469-483. • Benarroch EE: Spinal and brain-stem mechanisms of motor control: reflexes and pattern generators for control of posture, locomotion, eye movements, and swallowing. En: Basic Neurosciences with clinical applications. Philadelphia, Butterworth Heinnemann Elsevier 2006: 571-626. • Chen H-H, Hippenmeyer S, Arber S, Frank E. Development of the monosynaptic stretch reflex circuit. Current Opinion in Neurobiology 2003; 13: 96-102. • Kuban KCK, Skouteli HN, Urion DK, Lawhon GA. Deep tendon reflexes in premature infants. Pediatr Neurol 1986; 2: 266-271. • Castro-Gago M, Fernández-Álvarez E. Exploración neurológica. En: Cruz M. (ed.). Tratado de pediatría. 9ª edición. Madrid, Ergon 2006 1787-1799. • Volpe JJ. Neurological examination. En: Neurology of the Newborn. Fourth edition. Philadelphia, W.B. Saunders 2001: 103-133.

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Reflejos miotáticos o tendinosos profundos

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GLOSARIO-18

Clonus. Movimientos desencadenados por una súbita distensión muscular y el mantenimiento sostenido de esta. Los movimientos son rápidos, rítmicos e involuntarios producidos por contracciones alternas de agonistas y antagonistas, Excitación recíproca. Es la excitación de músculos agonistas y antagonistas que tiene lugar en lactantes pequeños al desencadenarse un reflejo miotático. Fibras 1a y 1b. Las primeras se originan en receptores situados en el músculo (el huso muscular) y las segundas en tendones y articulaciones sensibles al estiramiento. Ambos tipos de fibras tienen una velocidad de conducción elevada, una gruesa vaina de mielina y viajan por la división medial de la raíz posterior. Fibras musculares extrafusales. Son las fibras musculares grandes que constituyen las unidades funcionales del músculo. Fibras musculares intrafusales. Son las fibras musculares que están dentro del huso muscular (rodeadas por una cápsula en forma de huso). Hay dos tipos principales de fibras intrafusales. El más largo contiene numerosos núcleos envueltos en una bolsa central y se conoce como fibra de bolsa nuclear, y el tipo más pequeño que consiste en una fibra con una hilera de núcleos centrales, que es la fibra de cadena nuclear. Husos musculares. Son órganos receptores que se encuentran en los músculos estriados y que proporcionan información sobre la longitud del músculo y los cambios en esta longitud por elongación o estiramiento. Inhibición recíproca. Al desencadenar un reflejo miotático se excita un grupo de músculos agonistas y se inhiben los músculos del grupo antagonista. Irradiación refleja. Extensión de la excitación a otros músculos vecinos al desencadenarse un reflejo miotático. Maniobras de refuerzo. Maniobras dirigidas a aumentar la excitabilidad del reflejo miotático mediante un ligero aumento de la tensión muscular. Motoneuronas α. Son las células más grandes del asta anterior de la médula espinal e inervan las fibras musculares extrafusales. Motoneuronas γ. Son las neuronas del asta anterior de la médula espinal que inervan fibras de músculos intrafusales. Estas motoneuronas están moduladas por vías supraespinales, intersegmentarias y estímulos sensoriales segmentarios.

Nervio raquídeo. Se forman por la unión de las raíces anterior y posterior de la médula espinal. Cada nervio tiene su propio segmento medular de origen y contiene fibras aferentes, que trasmiten información sensitiva de la periferia, y fibras eferentes que nacen de las motoneuronas y trasmiten información a los órganos efectores: el músculo. Ondas F (ondas foot). Componente del potencial de acción muscular que ocurre cuando un impulso desencadenado por estimulación eléctrica viaja antidrómicamente en las fibras motoras para excitar las motoneuronas. Órgano tendinoso de Golgi. Estructura sensorial (mecanorreceptor) localizada en los tendones cerca de su unión con las fibras musculares que responde a la tensión de los músculos. Su estimulación genera impulsos inhibidores, que a través de las fibras Ib alcanzan las motoneuronas del músculo homónimo, e impulsos excitadores a las motoneuronas de los músculos antagonistas. Reflejo H (Hoffmann). Equivalente neurofisiológico de los reflejos miotáticos al ser un reflejo monosináptico u oligosináptico espinal. Es provocado mediante estimulación eléctrica de un nervio mixto y la respuesta es registrada en el músculo correspondiente. Este reflejo es obtenido con mayor facilidad en lactantes que en niños y adultos. Reflejo miotático. Reflejo monosináptico espinal provocado por una elongación súbita y breve del músculo. En la clínica son provocados por la aplicación de un estímulo en el tendón o en el periostio y ocasionalmente en las estructuras aponeuróticas. Reflejo miotático invertido o inverso. Este reflejo es provocado por tensiones relativamente altas, las cuales estimulan los órganos de Golgi, lo que provoca la descarga de las fibras 1b sobre interneuronas (glicinérgicas) que inhiben las motoneuronas del músculo estimulado y se estimula la contracción del músculo antagonista. Reflejos espinales. Son reflejos integrados de forma monosináptica u oligosináptica en la médula espinal. Shock espinal. Cuadro agudo que acompaña a la lesión aguda de la médula espinal y se caracteriza por parálisis flácida, arreflexia miotática y alteración sensitiva por debajo de la lesión, así como por una alteración en la función de esfínteres. Unidad motora. Es la unidad funcional definida por la motoneurona α y su fibra muscular.

CAPÍTULO

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REFLEJOS PRIMITIVOS O DEL DESARROLLO Introducción Consideraciones conceptuales y problemas nosológicos La utilidad de evaluar los reflejos primitivos Consideraciones metodológicas Reflejos primitivos Reflejos posturales Reflejo de Moro Reflejo cervical tónico asimétrico (RCTA) Reflejo cervical tónico simétrico (RCTS) Reflejo tónico laberíntico Reflejos táctiles Reflejo de succión Reflejo de búsqueda u hociqueo Reflejo de Galant o de incurvación del tronco Reflejo de Vollmer y reflejo de Pérez Reflejo de extensión cruzada Reflejo en imán o reflejo magnético Reflejo del escalón Reflejo de la marcha automática Reflejo de soporte positivo o respuesta de enderezacimento de las extremidades inferiores y tronco Reflejo de prensión palmar, reflejo extensor de los dedos de la mano y reflejo de Babkin Respuesta plantar Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Introducción Bajo el término reflejos primitivos se incluyen un número de respuestas motoras relativamente estereotipadas —reacciones posturales y patrones motores complejos— desencadenadas por estímulos, que forman parte de la conducta motora normal del neonato. Estas respuestas motoras, la mayoría de las cuales aparecen durante la segunda mitad del embarazo, están presentes en el neonato y en el lactante pequeño y desaparecen siguiendo un orden predecible durante el primer año de vida. Ejemplos de reflejos primitivos son el reflejo de Moro, el reflejo de presión palmar y plantar, el reflejo de succión y el reflejo de búsqueda u hociqueo. Estas respuestas motoras han sido denominadas «reflejos» por estar bajo control aferente (desencadenadas mediante estímulos específicos) y por su carácter relativamente estereotipado.1-5 Sin embargo, un análisis detenido de estas respuestas motoras pone de manifiesto que su denominación como «reflejos» es poco rigurosa y seguramente desafortunada (véase más adelante). En la literatura, además de reflejos primitivos se han utilizado una gran variedad de términos para designar estas respuestas motoras, entre estos: reflejos neonatales primarios,6 reflejos del desarrollo,7 reflejos y reacciones infantiles o automatismos.8-16 El término utilizado no depende sólo de las preferencias del autor, sino que además el mismo autor utiliza para algunas respuestas el término reflejo y para otras el término reacción. Otras veces usa diversos términos de forma intercambiable o como sinónimos en un mismo trabajo. La denominación más frecuente de estas respuestas motoras es reflejos primitivos o del desarrollo y por ello este término, consolidado por el uso, será el utilizado en este capítulo. Una detallada descripción de la mayoría de los reflejos primitivos fue aportada por Peiper,8,17 y han sido posteriormente revisados por Taft.9 Los reflejos primitivos forman parte del repertorio motor de neonato y su evaluación constituye una parte del examen neurológico neonatal al ayudar a valorar el desarrollo general del sistema nervioso, evaluar la integridad del SNC, y

en ocasiones ayudar a localizar una lesión estructural. Este capítulo revisa los principales reflejos primitivos

Consideraciones conceptuales y problemas nosológicos El término reflejo ha sido utilizado en un sentido amplio para señalar que una respuesta es desencadenada mediante estímulos específicos.18 Hasta la mitad del siglo XX, la aproximación a las funciones neurales del recién nacido estuvo dominada por la reflexología y el conductivismo (la doctrina de estímulo-respuesta). El paradigma del cerebro neonatal como un órgano reflejo gobernado desde el mesencéfalo o el diencéfalo, se sustentaba en la observación de que las respuestas motoras del neonato ante ciertos estímulos eran estereotipadas, desaparecían con la maduración y guardaban semejanza con las observadas en animales adultos tras la ablación de tejido cerebral.18 Bajo este prisma, el cerebro del recién nacido era incompetente y poco más hacía que reaccionar o responder a estímulos con reacciones reflejas, de aquí que su evaluación funcional estuviese centrada en el examen de estos reflejos. En la primera monografía publicada sobre el examen neurológico neonatal por Andre-Thomas et al. en 1964, Polani y Mac Keith señalaron en el prólogo que «el recién nacido puede ser descrito como un animal tónico con automatismos orofaríngeos y otros, así como con mecanismos neurovegetativos».10 En virtud de esta concepción, los patrones motores del neonato no sólo eran reflejos, sino que señalaban un dominio funcional de niveles inferiores del SNC —núcleos subcorticales y tronco del encéfalo— y su desaparición durante el primer año de vida indicaba la inhibición de los núcleos subcorticales por la corteza cerebral.1,4,19,20 Esta concepción reflexológica de la función neural del neonato y del desarrollo del SNC, puede ser encontrada en mayor o menor medida en autores como Capute et al., (1978)1,2 Milani-Comparetti y Gidoni (1967),4 Fiorentino (1973),5 Taft y Cohen (1967),9 y McGraw (1945).21 Algunos autores, como Capute han llevado al extremo esta con-

Reflejos primitivos o del desarrollo

cepción al señalar que el recién nacido sano muestra una «parálisis cerebral extrapiramidal fisiológica» como una etapa transitoria del desarrollo motor normal.2 Esta presunción del cerebro neonatal como un organismo reflejo ha sido el paradigma neurofuncional de este periodo de la vida durante la primera mitad del siglo XX y aún permanece en muchos pediatras. Un análisis crítico del origen reflejo de las respuestas y de la presunción que el desarrollo prosigue desde una conducta refleja a una conducta gobernada corticalmente, han sido planteado por Prechtl (1983),22 Touwen (1984),18 Zelazo (1983),23 y Horak (1991).24 Touwen prefirió el termino de reacciones para esta actividad motora ya que el cerebro es capaz de generar espontáneamente esta actividad intraútero y postnatalmente.13,18 En el feto, la succión, la prensión palmar y plantar y las respuestas de flexión y extensión de las piernas, son patrones motores generados espontáneamente, posiblemente desde generadores centrales de patrones en el tronco y la médula espinal.22 Sin embargo, tras el nacimiento estas respuestas motoras pasan a estar bajo control aferente. En ocasiones, como se observa en prematuros extremos, la succión y la búsqueda comienzan como un ritmo generado independientemente de la estimulación periférica (aferente) y pronto pasan a ser actividades complejas con un curso madurativo bien definido, en el cual la respuesta está controlada por la estimulación periférica de la región oral.18 Por consiguiente, las reacciones pueden no ser dependientes de estímulos externos y además el curso de desarrollo prenatal y postnatal de estos patrones motores es un fuerte argumento contra su origen reflejo.20 Touwen cuestionó la descripción de estas respuestas motoras como estrictamente estereotipadas al mostrar que un neonato sano puede responder al mismo estímulo con una variedad de respuestas motoras.13 Al analizar el patrón de movimiento de los dedos tras estimulación repetida, Touwen observó que la secuencia de apertura varió en tres de los cinco ensayos realizados en cada niño. El examen detenido de estas reacciones del neonato denominadas reflejos primitivos pone de manifiesto que estas reacciones guar-

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dan sólo un parecido superficial o semejanza con la actividad motora observada en lactantes con daño neurológico, en adultos con pérdida neuronal córtico-subcortical asociada al envejecimiento o demencia, y con las reflejos observados en animales o pacientes humanos de cualquier edad con descerebración. Un ejemplo es el reflejo cervical tónico asimétrico, el cual no es nunca obligatorio en el neonato ni en el lactante, mientras que sí lo es en lactantes con daño neurológico, y en pacientes humanos con descerebración. La respuesta motora de los reflejos primitivos no se caracteriza por su naturaleza estrictamente estereotipada, sino por la complejidad, variabilidad y acostumbramiento (habituación).13,18 Esta conceptualización ha sido reforzada por la observación de que en el recién con ausencia total del manto cortical (hidranencefalia), los reflejos primitivos aunque presentes, son parcial o completamente expresados, exagerados, marcadamente estereotipados, no muestran su variabilidad habitual, son desencadenados con muy cortas latencias y no muestran desaparición progresiva tras el desencadenamiento repetido.6,7 Este conjunto de datos, ha determinado que en la actualidad se considere que los reflejos primitivos representan patrones motores complejos mediados predominantemente por el tronco del encéfalo, pero modulados por influencias corticales. La consideración de estas respuestas motoras como primitivas ha sido motivo también de controversia, dado que las implicaciones de este término trascienden las estrictamente semánticas.18 El adjetivo primitivo se utilizó para denotar que a diferencia del adulto, se pensaba que la función del SNC del neonato respondía a un nivel jerárquico inferior al del adulto. Sin embargo, el conjunto total de capacidades neonatales no soporta esta conceptualización en ninguno de los dominios del examen neurológico. Otros autores han utilizado el término para señalar que estas respuestas motoras son vestigios filogenéticos. En este sentido la escuela francesa los ha denominado reflejos arcaicos.15 Sin embargo, estas respuestas o reacciones motoras más que primitivas o arcaicas, son específicas para la edad y adaptadas a las necesidades del neonato, siendo por tanto expresión del estado dinámico

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Evaluación neurológica del recién nacido

del desarrollo del SNC.18 Esta conceptualización es acorde con el modelo teórico de la «teoría de sistemas dinámicos», la cual considera que el sistema nervioso está siempre orientado a objetivos y genera en cada etapa estrategias motoras emergentes para cumplir con éxito las tareas de cada momento.25 En resumen, aunque la denominación de estas reacciones motoras como reflejos primitivos puede ser desafortunada, en el presente esta denominación es una etiqueta consolidada por el uso pero sin el significado exacto que denota la palabra.18 Los reflejos primitivos son parte integral del repertorio motor del neonato, y éste se considera demasiado complejo para ser explicado sobre la base del paradigma reflexológico.18 La complejidad y variabilidad de estas reacciones motoras, así como su curso temporal de desarrollo pre-postnatal ilustran acerca del funcionamiento del sistema nervioso neonatal. Este no trabaja como se pensaba, bajo un control casi exclusivo de «nivel inferior» —diencéfalo y/o tronco encefálico— con una pobre interconexión con centros superiores. Esta compartimentalización casi estanca en niveles funcionales, localizados uno encima del otro y que gradualmente, durante el primer año, vienen a estar mejor interconectados, no parece ser tal. En el presente, un gran conjunto de datos sobre el repertorio funcional señala una interconexión más efectiva entre grandes áreas del SNC, así como una mayor modulación de las respuestas por los centros superiores. Como ha señalado Touwen durante la ontogenia el SNC es operativo en su totalidad.18

La utilidad de evaluar los reflejos primitivos A pesar de ser un dominio clásico en neurología neonatal, y haber sido sobrevalorado en otros momentos históricos, la utilidad de los reflejos primitivos en la evaluación neurológica del recién nacido es limitada. Ello no significa que estas reacciones motoras, que son una parte integral del repertorio motor del neonato, estén exentas de valor clínico. Como se ha señalado

Tabla 19.1. Razones para examinar los reflejos primitivos. 1. Permiten valorar el desarrollo general del sistema nervioso. 2. Ayudan a evaluar la integridad del SNC. 3. Ocasionalmente pueden tener un valor de localización ayudar a localizar una lesión estructural.

anteriormente, pueden ser de utilidad para: a) valorar el desarrollo general del SNC, b) evaluar la integridad del sistema nervioso central y periférico, c) y ocasionalmente en la localización de una lesión estructural (Tabla 19.1). A continuación se detalla cada uno de estos aspectos. A. Los reflejos primitivos permiten en cierta medida valorar el desarrollo general del sistema nervioso. Cada uno de los reflejos primitivos tiene un curso de desarrollo prenatal y postnatal, por lo que en conjunto estas respuestas motoras constituyen hitos que pueden ayudar a estimar la edad gestacional y evaluar, aunque imperfectamente, el desarrollo neuromadurativo. El estudio secuencial de los reflejos primitivos desde las 25 semanas de edad gestacional, muestra que tras su aparición cada uno de los reflejos primitivos viene a ser más fuerte y prevalente, así como más completo y fácil de obtener a medida que aumenta la edad posmenstrual.26 En la Tabla 19.2 se señala la edad de aparición de los principales reflejos, la edad en la cual se observan ya perfectamente establecidos y la edad posnatal de desaparición.6-9,11,26-28 En aquellos neonatos que permanecen ingresados durante periodos prolongados, la evaluación secuencial de los reflejos, prestando atención a la aparición o retraso en su aparición secuencial, permite evaluar en cierta medida el desarrollo madurativo. Posteriormente al periodo neonatal, el retraso en la desapa-

Reflejos primitivos o del desarrollo

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Tabla 19.2. Evolución madurativa de los reflejos primitivos. Reflejo Moro

Edad gestacional en semanas 24 –28

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Ausente o sólo Incompleto, Completo, Abducción y apertura de no aducción llanto audible aducción la mano completa

Cervical tónico Ausente asimétrico

Emergiendo

Bien establecido

Desaparición (meses posnatales)

37 s

5-6

Presente

Presente

1-2m

6-9

Succión

Larga latencia, Completo débil

Completo

Completo

34 - 36 s

4

Búsqueda

Emergiendo

Completo

Completo

Completo

34 - 36 s

4

Prensión palmar

Emergiendo

Débil

Presente y fuerte

Permite elevar al niño de la cuna

32 s

6-9

Galant

Emergiendo

Presente

Presente

Presente

32 s

12 - 24

Presente

Presente

2-4m

11 - 24

Tónico laberíntico Localización

Ausente

Ausente

Ausente

Presente

40 s

1-2

Marcha

Ausente

Emergiendo

Presente

Presente

40 s

1-2

Extensión cruzada

Ausente

Ausente

Ausente

Presente

40 s

2-3

Datos de: Hill, Paine y Oppé 1966, Saint-Anne Dargassies 1977, Touwen 1976. Capute 1984, Allen MC 1988. s = semanas, m = meses.

rición de los reflejos primitivos, particularmente la persistencia de estos reflejos después de los seis meses de edad, se considera un útil predictor de disfunción motora, particularmente de parálisis cerebral, en edades más tardías.24,28-34 De hecho, los reflejos primitivos junto con las reacciones posturales del lactante se consideran la evaluación más simple y la más utilizada por pediatras y neurólogos infantiles para valorar la integridad del SNC en el lactante.35 Esta relevancia de los reflejos primitivos como indicador de parálisis cerebral, ha conducido al desarrollo de un perfil de reflejos primitivos

(Primitive Reflex Profile) como herramienta diagnóstica de parálisis cerebral en el lactante.2,36 Diversos estudios han mostrado la utilidad de esta herramienta clínica para el diagnóstico de parálisis cerebral entre los seis y los ocho meses de vida.26,33,34 B. Los reflejos primitivos ayudan a evaluar la integridad del sistema nervioso central y periférico. La presencia o ausencia de cada reflejo, así como la calidad de la respuesta y la habituación —acostumbramiento— de las respuestas aportan información sobre la integridad del SNC en el periodo neonatal. Respuestas menos ex-

844

Evaluación neurológica del recién nacido

presivas pueden observarse en el niño durante el sueño y en el periodo postprandial inmediato.37 La evaluación de los reflejos primitivos puede ser muy útil en determinados escenarios clínicos. Volpe ha señalado que esta evaluación tiene más relevancia clínica en los trastornos de la neurona motora inferior –médula, nervio, unión neuromuscular, músculo-, que en los trastornos de la neurona motora superior (corteza y vías motoras descendentes).6 En general, las enfermedades neuromusculares (trastornos de la neurona motora inferior) además de cursar con hipotonía, debilidad e hipo-arreflexia miotática, conllevan una limitación franca en las respuestas primitivas. Las respuestas asimétricas en el reflejo de Moro y en el reflejo de prensión palmar señalan con frecuencia una afectación unilateral del sistema nervioso periférico: raíz nerviosa, plexo o nervio. Unas respuestas exageradas pueden indicar irritabilidad patológica del SNC y se observan frecuentemente en recién nacidos con síndrome de abstinencia a opiáceos. Aunque en la evaluación de los reflejos primitivos ha primado tradicionalmente la dicotomía presente-ausente, la valoración de la intensidad cuantitativa, la simetría, así como la calidad de la respuesta y la habituación de esta, aporta información más relevante sobre la integridad funcional del SNC que consignar su presencia o ausencia. El sistema de graduación semicuantitativo de Capute, en el cual cada reflejo es puntuado sobre una escala de cinco puntos, permite establecer variaciones cuantitativas en la respuesta de los reflejos posturales.2,20,36 Sin embargo, una aproximación más sencilla consiste en clasificar las alteraciones clínicas en cuatro categorías: A) disminución o ausencia de la respuesta esperada, B) respuesta excesiva o exagerada, C) respuesta asimétrica, y D) alteración en la calidad de la respuesta (Tabla 19.3). En el lactante debe valorarse especialmente si los

Tabla 19.3. Recomendaciones generales. • Evaluar la presencia o ausencia de unos pocos reflejos. • Juzgar si la respuesta es exagerada, reducida o ausente. • Examina la simetría de la respuesta. • Prestar atención a la calidad y a la habituación de la respuesta.

reflejos persisten a una edad posnatal a la cual deberían haber desaparecido. La evaluación cualitativa exige prestar atención a las características de la respuesta obtenida al examinar cada reflejo. Parmalee y Michaelis (1971) fueron los primeros en señalar que los recién nacidos con complicaciones prenatales de naturaleza crónica que dañan el sistema nervioso central, muestran diferencias cualitativas en sus respuestas frente a los recién nacidos sanos y que estas diferencias son persistentes en el tiempo.27 En recién nacidos con anencefalia e hidranencefalia —ausencia total o marcada de prosencéfalo— los reflejos neonatales primitivos, aunque presentes, son parcialmente expresados o exagerados y estereotipados, desencadenados con muy cortas latencias y no muestran desaparición progresiva tras el desencadenamiento repetido (no habituación).6,7,27,38-40 En contraste a la habitual disminución progresiva del reflejo tras desencadenarlo reiteradamente, Volpe ha señalado que en algunos pacientes se observa un incremento de la respuesta con la repetición y ello es un signo anormal en el examen neurológico.6 La disminución en la respuesta o la ausencia de los reflejos no tiene un significado específico, sino que señala generalmente un proceso difuso, generalmente una encefalopatía aguda que cursa con depresión funcional del SNC (estupor o coma), pero también se observa en los

Reflejos primitivos o del desarrollo

niños con trastornos de la neurona motora inferior, bien a nivel de la médula espinal (atrofia muscular espinal infantil), nervio (polineuropatía) o músculo (miopatía congénita). Estos neonatos no presentan alteración de la vigilia, pero muestran hipotonía y debilidad acusada junto con hipo-arreflexia miotática. C. Los reflejos primitivos en ocasiones pueden tener un valor de localización y por consiguiente ayudar a localizar una lesión estructural. Como se comentó previamente, las respuestas asimétricas pueden sugerir lesiones focales, principalmente periféricas y más rara vez centrales. La evaluación cuidadosa de la intensidad de la respuesta y la simetría entre ambos lados de los reflejos primitivos, tiene un importante valor clínico en la caracterización y la localización de las lesiones traumáticas perinatales o postnatales del sistema nervioso periférico: raíz nerviosa, plexo o nervio. En la evaluación de potenciales lesiones del plexo braquial o de los nervios que derivan del plexo, el reflejo de Moro, y los reflejos de prensión y extensión palmar pueden ser de gran ayuda en la caracterización de la localización y extensión de la lesión (véase Capítulo 14). La ausencia de presión plantar bilateral puede ser sugerir un déficit de L5-S2 en un neonato con miclomeningocele. Aunque se ha señalado que una lesión focal del SNC (ejemplo; infarto en el territorio de la arteria cerebral media) puede conllevar asimetría con reducción del reflejo de Moro, en el lado contralateral a la lesión,41 en general las lesiones focales no suelen expresar alteraciones manifiestas en la simetría del reflejo de Moro entre ambos lados.6

Consideraciones metodológicas Se ha descrito un número considerable de reflejos primitivos en el periodo neonatal,8,9 pero en el terreno de la práctica clínica es suficiente con

845

valorar sólo unos pocos reflejos. Un examen extenso de estas reacciones motoras cansará al neonato, consumirá tiempo y la información obtenida por sumar reflejos al examen sólo dará información redundante, y además, el significado de algunos reflejos es incierto. Probablemente en la evaluación neurológica estándar del recién nacido, basta con el examen del reflejo de Moro, el reflejo cervical tónico asimétrico, el reflejo de succión y de hociqueo así como la prensión palmar. En algunos exámenes neurológicos estructurados se incluyen otros reflejos como el reflejo del escalón.42 No obstante, cuando el propósito del examen o la naturaleza de la disfunción neurológica lo aconsejen, más reflejos primitivos pueden ser añadidos al examen. El estado de conducta del neonato más adecuado para la valoración de los reflejos primitivos es el estado de alerta tranquila (estado 4 de Brazelton) o soñoliento (estado 3). Aunque estas respuestas motoras pueden ser valoradas en el neonato dormido (estados 1 y 2 de Brazeltón), las respuestas son menos fiables por ser entonces menos constantes, más variables y débiles. Por otra parte, la valoración de los reflejos primitivos no debe ser realizada durante el estado de llanto. Durante la valoración es importante tener en cuenta factores que puede influir en las respuestas como son: edad postnatal y postmenstrual, gravedad del estado del neonato, así como, si el paciente está recibiendo medicación analgésica o sedante. Un aspecto a tener en cuenta es que según el contexto patológico o la gravedad del estado de salud del neonato, no solo el número y la secuencia, sino los reflejos primitivos a valorar deben adaptarse a la tolerancia del paciente. La evaluación de los reflejos primitivos posturales (véase más adelante) y algunos de los reflejos táctiles (ejemplo: reflejo de Galant) pueden conllevar una rápida fatiga del neonato en relación inversa con la edad gestacional, y en los más pequeños pueden producir desorganización fisiológica que se expresa por cambios de coloración, hiperactividad motora caótica, aumento del esfuerzo respiratorio, pobre regulación de la temperatura y trastornos funcionales y digestivos. Igualmente, la evaluación de los reflejos primitivos más moles-

846

Evaluación neurológica del recién nacido

tos (reflejos: Moro, Galant, Vollmer) en un neonato gravemente enfermo puede ser nociva al poder acentuar o desencadenar inestabilidad respiratoria y/o hemodinámica. Por otra parte, la evaluación del reflejo cervical tónico asimétrico en los prematuros más pequeños puede producir una obstrucción transitoria funcional del drenaje venoso cerebral.43 En los neonatos prematuros de muy bajo peso y en los neonatos en estado grave, los reflejos prensión palmar, extensor de los dedos, así como de los relacionados con la lactancia (succión y búsqueda), pueden constituir el conjunto de reflejos primitivos más adecuado y acorde a la situación del neonato.

Reflejos primitivos Los reflejos primitivos pueden ser divididos en dos grandes grupos según el estímulo que induce la reacción motora: reflejos primitivos posturales y reflejos táctiles.7 Mientras los reflejos primitivos posturales son desencadenados por estimulación de receptores en el laberinto (aparato vestibular) por el movimiento de la cabeza (reflejo de Moro), los reflejos primitivos táctiles son desencadenados por estimulación táctil (respuesta plantar, reflejo de prensión, reflejo de Galant, etc.). Los reflejos posturales son mediados principalmente a nivel del tronco encefálico y los táctiles a nivel de la médula espinal.

Reflejos posturales Los reflejos posturales más importantes son el reflejo de Moro, el reflejo cervical tónico asimétrico y el reflejo tónico laberíntico. Excepto el reflejo de Moro, estos reflejos primitivos posturales se caracterizan por tener unas respuestas variables y generalmente incompletas.3 Capute (1984) desarrolló un sistema de graduación semicuantitativa para cada uno de los reflejos primitivos posturales.20 En su escala de graduación, cada reflejo es puntuado sobre una escala de cinco puntos, que puede ser resumida como sigue: (0) ausente, (1) mínimamente presente si el cambio puede ser sólo apreciado en el tono muscular, (2) presente y fácil-

mente visible, (3) fuertemente presente, y (4) respuesta obligatoria o controlando al paciente. Utilizando esta graduación, Capute et al. establecieron datos normativos para nueve reflejos posturales en 381 recién nacidos a término con evolución normal a los 24 meses.20 Los reflejos posturales, como el reflejo de Moro, y los reflejos cervicales tónico simétrico y asimétrico, así como el reflejo tónico laberíntico, son integrados en el bulbo raquídeo y los efectos sobre las motoneuronas espinales están probablemente mediados por los haces vestíbuloespinal y retículoespinal. Ambas vías tienen una actividad facilitadora sobre las motoneuronas que inervan los músculos antigravitatorios. Las alteraciones en estos reflejos que pueden observarse en neonatos y lactantes con daño neurológico señalan el papel modulador que ejerce sobre estas reacciones la corteza cerebral. Los reflejos posturales, como el reflejo de Moro, no han sido observados tras estimulación vestibular en el feto en edades de gestación a la cual ya están presente en el neonato pretérmino. Esta supresión durante la vida intrauterina previene que el feto responda con cada movimiento que realiza la madre y la aparición de los reflejos posturales tras el nacimiento se considera una adaptación al medio extrauterino.22,45,46

Reflejo de Moro El reflejo de Moro, es junto con la marcha automática, el reflejo primitivo mejor conocido, y se caracteriza por una abducción de los brazos con extensión de los antebrazos (primera fase) seguida por aducción de los brazos y flexión de los antebrazos (segunda fase) (Figura 19.1). El reflejo finaliza con llanto o mueca de ansiedad. La apertura completa de las manos acompaña la 1ª fase del reflejo, tras la cual tiene lugar una semiflexión de los dedos, formándose una «C» entre el pulgar y el dedo índice.11,47 Con la repetición va decreciendo la intensidad de la respuesta y finalmente desaparece (habituación o acostumbramiento). Mientras en recién nacidos a término la disminución de la respuesta aparece tras unas pocas maniobras consecutivas, en prema-

Reflejos primitivos o del desarrollo

A

847

B

Figura 19.1. Reflejo de Moro. A: primera fase: abducción, extensión de los brazos y apertura de las manos; B: segunda fase: aducción y flexión de los brazos.

Tabla 19.4. Reflejo de Moro. Forma de desencadenarlo Caída del bebé Suspender o elevar al bebé sujetándole el tronco con una mano y con la otra la cabeza, a continuación dejar caer ambas manos 10 a 20 cm sin flexión del cuello. Liberación tras la tracción de ambos brazos Con el niño en supino, traccionar de ambos brazos hasta elevar los brazos unos pocos cm del lecho. A continuación, soltar los brazos permitiendo al niño caer al lecho. Detonación súbita Estando el niño en supino, palmada brusca con ambas manos en el lecho o colchón.

Respuesta normal • Abducción simétrica de los brazos con extensión de los antebrazos (1ª fase) seguido de aducción de los brazos y flexión de los antebrazos (2ª fase). La apertura completa de las manos acompaña la 1ª fase del reflejo. Este finaliza con llanto o mueca de ansiedad. El llanto es audible a partir de la semana 32. • Con la repetición la respuesta va disminuyendo en intensidad hasta desaparecer (habituación).

Respuesta anormal • Respuesta ausente. • Respuesta débil o difícil de obtener. • Respuesta asimétrica. • Respuesta excesiva al menor estímulo con habituación lenta asociada a irritabilidad. • Fracaso en la habituación —no extinción de la respuesta—.

848

Evaluación neurológica del recién nacido

turos la respuesta tarda más en extinguirse, aunque generalmente lo hace antes de diez intentos. La respuesta es groseramente simétrica, ya que el examen cuidadoso de la respuesta motora muestra una ligera asimetría en el 82% de los neonatos testados debido a que la latencia de inicio es más corta en el brazo derecho.48 Esta asimetría se asocia a la preferencia del neonato de girar la cabeza a la derecha, lo que sugiere una asimetría en las influencias supraespinales que provienen del laberinto a través del sistema vestíbuloespinal.48,49 En el neonato a término, las características de la respuesta motora (duración, velocidad, latencia y aceleración) varían según el estado de conducta, pero se mantienen estables entre el primer y el quinto día de vida.48 El reflejo de Moro puede ser desencadenado con una variedad de estímulos, incluyendo un sonido brusco o movimiento súbito de la superficie sobre la que descansa el recién nacido, entre otros.47 Las principales maniobras para desencadenar el reflejo de Moro, la respuesta esperada y las respuestas anormales se muestran en la Tabla 19.4. Las maniobras más adecuadas para desencadenar el reflejo son la maniobra de caída del bebé y la liberación tras la tracción de ambos brazos, esta última fue la maniobra descrita originalmente por Moro en 1918.50 En los neonatos enfermos conectados a dispositivos mecánicos (ventilación mecánica) y particularmente en aquellos niños con posible lesión de la médula espinal, la técnica más factible y con menor riesgo es el desencadenamiento mediante una palmada brusca en el lecho a ambos lados del niño (Head bang).51 De estas tres maniobras la más utilizada consiste en dejar caer de forma súbita la cabeza en relación al tronco. El reflejo de Moro es probablemente desencadenado por estimulación de los receptores sensoriales de los conductos semicirculares y del utrículo del laberinto en conjunción con reflejos cervicales, inducidos por el cambio en la posición de la cabeza respecto al cuerpo. El reflejo de Moro es una respuesta motora compleja con varios componentes que aparecen en un orden predecible con la maduración. La apertura de la mano puede observarse entre la 25 y la 28 semanas postmenstruales, mientras que la extensión y abducción de

los brazos con llanto audible puede observarse a las 32 semanas postmenstruales.26 Hacia las 33-34 semanas se aprecia ya aducción de hombros y brazos. Los neonatos prematuros muestran una aducción más débil a las 40 semanas posmenstruales que los recién nacidos a término.6 El reflejo comienza a desaparecer progresivamente a partir de los tres meses, siendo la segunda fase —la aducción de los brazos y la flexión de los antebrazos— la primera en desaparecer, y a los cinco meses se observa sólo la extensión de los brazos.20,28 Los patrones motores en el reflejo de Moro guardan similitud con los observados en los sobresaltos (startles) desencadenados por un estímulo nocivo, como un sonido rudo o súbito, un estímulo táctil brusco o doloroso o un cambio brusco en la iluminación, y por ello se puede confundir en ocasiones.52 A diferencia del reflejo de Moro, el sobresalto difiere en la secuencia completa de movimientos; la respuesta motora es una sacudida motora súbita, sincrónica bilateral y en masa (generalizada), que incluye cierre de los párpados, mueca facial, flexión momentánea del cuello, el tronco, los codos, caderas y rodillas.53 La flexión de los codos y el cierre de las manos diferencia claramente ambas respuestas.52 Además, mientras el sobresalto persiste durante toda la vida, el reflejo de Moro desaparece progresivamente durante la infancia. Como cualquier otro reflejo primitivo, las alteraciones del reflejo de Moro pueden ser por: A) disminución o ausencia del reflejo, B) respuesta excesiva o exagerada, C) respuesta marcadamente asimétrica, y D) alteración en la calidad de la respuesta. En la Tabla 19.5 se muestran las tres primeras alteraciones y la condiciones asociadas a estas. En la evaluación cuantitativa de este reflejo, puede ser útil seguir el esquema de graduación de Capute.20 Su escala de graduación de cinco puntos es como sigue: (0) ausente, (1) abducción del brazo y extensión, pero no aducción, (2) abducción y extensión seguida por aducción del brazo, (3) lo anterior más algún grado de extensión del tronco y de las extremidades inferiores, (4) opistótonos. El reflejo de Moro es muy sensible al estado de vigilia o alerta del neonato, y está ausente en

Reflejos primitivos o del desarrollo

849

Tabla 19.5. Alteraciones del reflejo de Moro y condiciones asociadas. Ausente o débil bilateral • Encefalopatía aguda: hipóxicoisquemica, metabólica, etc.

Respuesta excesiva y/o pobre habituación

Respuesta asimétrica

• Trastorno metabólico: hipocalcemia.

• Lesión del plexo braquial.

• Depresión por fármacos.

• Kernicterus «encefalopatía por bilirrubina».

• Fractura de clavícula o del húmero.

• Enfermedad neuromuscular.

• Síndrome de abstinencia.

• Excepcionalmente lesión focal del SNC.

• Trastornos graves del desarrollo prosencefálico.

aquellos neonatos a término o pretérminos agudamente enfermos o con encefalopatía aguda moderada o grave del SNC que condiciona depresión funcional significativa del SNC.7,54,55 Según Saint-Anne Dargassies, una respuesta de Moro sin apertura de las manos equivale a una ausencia del reflejo y constituye un signo patológico en el neonato.14 Las alteraciones cualitativas son más difíciles de valorar y exigen mayor experiencia. En recién nacidos con anencefalia e hidranencefalia, se ha señalado que el reflejo de Moro es exagerado, estereotipado, desencadenado con muy cortas latencias y no muestra desaparición progresiva tras su desencadenamiento repetido.6,27,38,40,56 Marcadas alteraciones cualitativas, así como el fracaso para extinguirse tras desencadenar repetidamente el reflejo, es un indicador de ausencia de modulación cortical y puede sugerir una pobre función cerebral por encima del tronco encefálico. Por otra parte, respuestas exageradas del reflejo de Moro y pobre habituación de este, se han referido en recién nacidos con síndrome de abstinencia, por lo que una pobre habituación asociada a respuesta excesiva puede indicar hiperexcitabilidad del SNC.57 La observación de una respuesta asimétrica en el reflejo de Moro puede expresar una parálisis del plexo braquial o una fractura de clavícula, y sólo excepcionalmente indica una hemiplejia por lesión focal del sistema nervioso central.6 En la parálisis de Erb (lesión proximal del plexo braquial) el reflejo de Moro muestra un déficit marcado en la abducción, aunque la apertura de la mano es respetada, mientras que el reflejo está completamente abolido en la parálisis de Klumpke y en la parálisis

completa del plexo.58 Sin embargo, al interpretar la asimetría es preciso cierta cautela, pues respuestas de Moro asimétricas pueden ser apreciadas en niños normales sin patología neurológica.44 El perfil temporal (desde el mes de vida hasta los once meses de edad) del reflejo de Moro en lactantes de alto riesgo ha sido examinado por Zafeiriou et al., en un estudio que incluyó 204 lactantes de alto riesgo, 58 de los cuales desarrollaron parálisis cerebral (49 espástica, 7 atetoide y 2 atáxica).59 Un importante número de lactantes (47%) que desarrollaron parálisis cerebral espástica mostraron una ausencia del reflejo de Moro durante los primeros tres meses. Sin embargo, en muchos de ellos el reflejo apareció entre el quinto y el séptimo mes y persistió hasta los once meses de edad. En estos lactantes con parálisis cerebral espástica la persistencia del reflejo pareció estar relacionada con el grado de afectación piramidal. En los lactantes que desarrollaron parálisis cerebral atetoide, el reflejo de Moro estaba presente al mes en todos y siguió presente en seis de los siete lactantes a los 11 meses de edad, lo que sugiere que otras vías distintas al sistema corticoespinal probablemente relacionadas con los ganglios básales pueden estar involucradas también en la retención del reflejo.59

Reflejo cervical tónico asimétrico (RCTA) Gesell (1938)60 fue quien primero identificó este reflejo, descrito por deKleijn (1923)61 y Magnus (1926),62 en los recién nacidos y quien examinó su persistencia durante los primeros meses de vida. Este reflejo es desencadenado al girar pasi-

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Evaluación neurológica del recién nacido

vamente la cabeza hacia un lado, hasta que el mentón alcance el hombro, sosteniendo la cabeza durante 15 segundos para posteriormente volver a la línea media. La respuesta puede ser observada tanto en posición prona o supina del niño y consiste en un aumento del tono extensor del brazo y de la pierna correspondientes al lado hacia el que se ha girado la cabeza, mientras que permanecen flexionados el brazo y la pierna del lado opuesto (Tabla 19.6). La postura adquirida por el niño es frecuentemente referida como «postura de espadachín» (Figura 19.2).11,15,51,63 Después de unos pocos segundos el niño cambiará su postura o reducirá el grado de flexión y extensión, y la respuesta cede siempre al volver la cabeza a la línea media. Este reflejo nace de la estimulación de propioceptores en el cuello y es integrado seguramente en el bulbo raquídeo, y los efectos sobre la musculatura corporal son mediados por el tracto vestibuloespinal y el reticuloespinal. En niños y adultos este reflejo es subliminal y está suprimido por impulsos descendentes corticales y subcorticales.64 El RCTA es generalmente evaluado con el niño en posición supina, el tiempo de respuesta varía de uno a siete segundos, observándose una respuesta simétrica al girar la cabeza hacia uno u

otro lado, aunque la respuesta es variable y generalmente incompleta.20,65 Mientras que una respuesta franca sólo es observada en menos de un 50% de los nacidos a término, en algunos niños el único componente visible es un incremento del tono flexor en el lado del occipucio y en otros la respuesta está limitada a la flexión o extensión de los dedos.20 En general, la respuesta, aunque claramente presente a la edad de término, es variable, inconsistente y transitoria.3 Se ha señalado que la respuesta es más constante en las extremidades inferiores que en las superiores.63,65 En la evaluación cuantitativa de este reflejo, al igual que se comentó para el reflejo de Moro, puede ser útil seguir el esquema de graduación de Capute.20 Su escala de graduación de cinco puntos para este reflejo se muestra en la Tabla 19.7. Este reflejo emerge entre las 25 y las 28 semanas, alcanza su máxima expresión entre los dos y los cuatro meses de edad, y desaparece aproximadamente a los seis meses de vida postermino,20,26,28,30,34,66 aunque cambios palpables en el tono muscular, sin determinar cambios en la posición de los miembros, han sido observados por Capute hasta los 9 a 12 meses de edad en el 40% de los lactantes y en aproximadamente el 10% de estos hacia los 18 meses.20 El RCTA

Tabla 19.6. Reflejo cervical tónico asimétrico. Forma de desencadenarlo

Respuesta normal

Con el niño en supino, ligeramente dormido o despierto sin llorar, y la cabeza en la línea media, se gira suavemente la cabeza hacia un lado, hasta que el mentón alcance el hombro. Entonces se sostiene la cabeza durante 15 segundos y posteriormente se vuelve a la línea media. Este reflejo puede observarse espontáneamente (respuesta activa) cuando el bebé gira la cabeza hacia un lado.

El brazo y la pierna del lado hacia el que se ha girado la cabeza aumenta su tono extensor, mientras que permanecen flexionadas las del lado opuesto. La respuesta suele ser más visible en las extremidades inferiores. En algunos niños el único componente visible es un incremento del tono flexor en el lado del occipucio y en otros, la respuesta está limitada a la flexión o extensión de los dedos.

Respuesta anormal • Respuesta exagerada o sostenida. La respuesta se considera obligada si dura más de 30 segundos, con fracaso para cambiar la posición mientras la cabeza esté girada pasivamente o persiste la respuesta tras volver la cabeza a la línea media. • Fracaso constante para responder de una extremidad. • Persistencia después de los 6 meses de edad.

Reflejos primitivos o del desarrollo

851

Figura 19.2. Reflejo cervical tónico asimétrico. El giro de la cabeza hacia un lado provoca un aumento del tono extensor de los miembros del lado hacia el cual mira la cabeza, mientras que permanecen flexionados el brazo y la pierna del lado opuesto.

Tabla 19.7. Valoración cuantitativa del reflejo cervical tónico asimétrico. Graduación 0

Características Ausente

1+

Con rotación pasiva de la cabeza, no respuesta visible, pero aumento del tono extensor en las extremidades del lado del mentón o aumento del tono flexor del lado del occipucio.

2+

Con rotación pasiva de la cabeza, extensión visible de las extremidades del lado del mentón o flexión del lado del occipucio (en algunos bebés el componente visible es limitado a flexión / extensión de los dedos).

3+

Con rotación pasiva de la cabeza, extensión completa pero transitoria de las extremidades del lado del mentón (las extremidades superiores de algunos bebés con un reflejo tónico laberíntico comenzarán desde una posición de flexión y por tanto en estos casos, solo un ligero movimiento visible hará que se les puntué como 3+).

4+

Con rotación pasiva de la cabeza, extensión obligatoria (más de 30 segundos) de las extremidades del lado del mentón o flexión de las extremidades del lado del occipucio.

Capute 1978, 1984.

852

Evaluación neurológica del recién nacido

se considera anormal, independientemente de la edad del neonato o del lactante, cuando es fácil de desencadenar y la respuesta es marcada y sostenida. Se considera que la respuesta es obligada cuando el niño mantiene el reflejo de forma sostenida durante más de 30 segundos o cuando el reflejo persiste de forma fija mientras su cabeza permanezca girada.1,20 Estas alteraciones del reflejo cervical tónico asimétrico en el lactante sugieren una lesión en la vía motora corticoespinal y sus conexiones. La persistencia de este reflejo visible más allá de los seis meses de edad tiene el mismo significado.3,19,29 Una respuesta obligada debe ser siempre motivo de preocupación, y para Capute nunca es normal (1984),20 pero otros autores han señalado que antes del sexto mes de vida una respuesta relativamente obligada no discrimina entre los lactantes que se desarrollarán normalmente y aquellos que desarrollarán parálisis cerebral.11,31,32,67 Un reciente estudio que comparó este reflejo entre lactantes pequeños que posteriormente desarrollaron parálisis cerebral discinética y aquellos que desarrollaron parálisis espática, encontró que este reflejo no fue obligatorio en ningún niño que desarrolló parálisis discinética, y lo fue, por el contrario, entre el tercero y el quinto mes de vida en el 50% de los que desarrollaron la forma espástica.68 Sin embargo, en otros estudios, el RCTA es retenido a los once meses tanto en lactantes con parálisis cerebral espástica como en aquellos con parálisis cerebral atetoide.30

Reflejo cervical tónico simétrico (RCTS) Este reflejo se caracteriza por extensión de las extremidades superiores y flexión de las inferiores al extender el cuello y viceversa (flexión de las extremidades superiores y extensión de los miembros inferiores) al flexionar el cuello, mientras el lactante está parcialmente erguido sobre el plano de la cuna.20 La respuesta se considera completa cuando involucra a las extremidades superiores e inferiores, e incompleta o parcial cuando la respuesta sólo se observa en las extremidades inferiores. Este es un reflejo, inconstante en el neonato a término (10%) y se observa en un 20% de los lactantes de forma

transitoria entre los cuatro y los seis meses de edad.20 Sin embargo, en un estudio realizado en prematuros (EG media de 28,9 semanas) de alto riesgo pero con evolución motora normal, estaba presente de forma parcial en la mitad de estos niños a las 27-28 semanas postmenstruales. La respuesta no fue completa hasta las 32 semanas postmenstruales y hacia las 37 semanas un 41% tenía una respuesta completa y un 20% parcial. El reflejo desapareció en la mayoría (87%) a los tres meses de edad corregida y en el resto persistió hasta los seis meses de edad.26,69

Reflejo tónico laberíntico Este reflejo puede ser valorado en supino y en prono. En posición supina la extensión espontánea y propia de la cabeza produce retracción de los hombros y extensión de las piernas, mientras que en prono la flexión de la cabeza produce flexión de las piernas (Tabla 19.8). Capute ha atribuido a este reflejo la posición fetal intraútero que se observa en el feto y el hábito flexor del neonato.29 Mientras que este reflejo en supino está visible (cambio de posición) en la mayoría de los lactantes (80%) en el periodo neonatal, sólo es visible en menos de un 40% de los lactantes hacia los seis meses de vida, si bien cambios en el tono muscular se aprecian en casi otro 40%. La respuesta en prono tiene una evolución algo más demorada, observándose una respuesta visible franca a los seis meses de edad en más de un 90% de los lactantes.20 La desaparición del reflejo en supino es a los nueve meses de edad, mientras que el reflejo en prono aún está presente en un 40% a los 18 meses de edad.

Reflejos táctiles Los reflejos táctiles incluyen una serie de reacciones motoras estereotipadas inducidas por la estimulación de la piel (táctil) o de una mucosa, en un área corporal determinada. Es por ello que estos reflejos se denominan también: reflejos cutáneos o táctiles. En estos reflejos, el estímulo sensorial cutáneo desencadena la respuesta

Reflejos primitivos o del desarrollo

853

Tabla 19.8. Reflejo tónico laberíntico (RTL). Forma de desencadenarlo

Respuesta normal

Respuesta anormal

RTL en supino. Con el niño en supino, ligeramente dormido o despierto sin llorar, y la cabeza en la línea media, se extiende el cuello y se observan los hombros y la posición que adoptan las extremidades. Posteriormente se observa la respuesta tras la flexión del cuello.

RTL en supino. La extensión del cuello desencadena una retracción de los hombros y flexión de las extremidades superiores y extensión de las inferiores.

RTL en supino. Respuesta exagerada o sostenida Se considera obligada si la extensión permanece 30 segundos después de la flexión del cuello.

La flexión del cuello produce un hábito flexor total.

Fracaso constante para responder de una extremidad.

RTL en prono. Flexiona la cabeza y se observan los hombros y las extremidades.

RTL en prono. La flexión de la cabeza conduce a desplazamiento de los hombros hacia delante y flexión de las piernas.

Persistencia después de los 9 meses de edad.

motora eferente somática, la cual tiene lugar en la misma área donde se aplicó el estímulo. Estos reflejos son mediados por circuitos polisinápticos, lo que determina que frente a los reflejos tendinosos o miotáticos la respuesta al estímulo es más lenta, su latencia más larga, se fatigan o agotan con más facilidad y no son tan consistentes. Estos reflejos están constituidos por una o más interneuronas interpuestas entre la neurona sensorial primaria y la neurona motora, siendo integrados en la médula espinal y el tronco cerebral. Las interneuronas y las neuronas motoras reciben impulsos de axones descendentes desde centros superiores, y de esta manera la corteza ejerce una influencia moduladora de estos reflejos a través del reforzamiento o la facilitación-inhibición de diferentes poblaciones de interneuronas.7 El neonato presenta una serie de reflejos superficiales que desaparecen con la maduración y que son, por tanto, considerados como reflejos primitivos. No todos los reflejos cutáneos desaparecen con la maduración y los que persisten durante todos los periodos de la vida como son: el reflejo cremastérico, el reflejo escrotal, el anal, etc., se abordan en el capítulo que trata los reflejos superficiales (Capítulo 20). Sólo trataremos aquí aque-

RTL en prono. Respuesta obligada si flexión de las extremidades (< 90° durante > 30 segundos). Persistencia después de los 24 meses.

llos reflejos cutáneos exclusivos del neonato y del lactante pequeño, es decir, aquellos reflejos táctiles que aparecen durante la segunda mitad de la gestación, que al igual que los reflejos posturales están presentes en el periodo neonatal y que desaparecen siguiendo un orden predecible durante el primer año de vida. Estos reflejos primitivos dependen de la integridad de la neurona motora inferior, particularmente de la médula espinal y del sistema nervioso periférico. Los principales reflejos táctiles desde el punto de vista adaptativo son el reflejo de succión, el de búsqueda y el de deglución. Otros ejemplos de reflejos táctiles son: las respuestas plantares, el reflejo de Pérez, el reflejo de incurvación del tronco o de Galant, el de extensión cruzada, el de marcha automática y el de ubicación de la extremidad inferior.

Reflejo de succión El reflejo de succión es una de las conductas complejas coordinadas más precoces en el feto de los mamíferos. Este reflejo requiere la integridad de los nervios trigémino, facial e hipogloso, y por ello es tratado también en el Capítu-

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Evaluación neurológica del recién nacido

lo 12. La conducta motora compleja y estereotipada que constituye el reflejo de succión es provocada por la estimulación cincumoral y de la lengua, y tiene una marcada función adaptativa, al ser esencial para la alimentación oral del neonato. Desde un punto de vista evolutivo, este reflejo, al igual que otros reflejos orales como el reflejo de búsqueda ha jugado un papel esencial en la supervivencia de la especie. Se ha señalado que la primera región de la neocorteza en desarrollarse en los fetos de mamíferos es la que representa posteriormente a la boca y la lengua, y se atribuye a la necesidad de las crías de mamíferos de mamar inmediata o poco después de nacer.70 La maduración sensoriomotora perioral comienza tempranamente en la vida fetal con el desarrollo de reflejos orales. Así, conductas reflejas de succión son detectadas en un momento tan temprano como la novena semana de gestación, y es el patrón motor facial del feto que se observa con más frecuencia durante el segundo trimestre.71,72 Al igual que otros patrones rítmicos coordinados, se considera que está bajo control de un generador central de patrones motores.73 El reflejo es generalmente valorado mediante estimulación de la lengua al introducir el examinador su dedo pequeño (lavado o cubierto con un guante de goma limpio) en la boca del neonato, lo que desencadena movimientos rítmicos y vigorosos de succión (Tabla 19.9, Figura 19.3).11,16,63 En ocasiones el neonato muerde fuertemente el dedo y no succiona, en tal caso se puede favorecer la succión estimulando el paladar duro con el dedo.74 El reflejo no es un fenómeno continuo, sino que está constituido por salvas de movimientos separadas por un reposo intermedio.75 En la valoración de la succión debemos prestar atención a los siguientes componentes, los cuales participan del reflejo normal: (1) mordedura y cierre de los labios sobre el dedo, (2) propulsión hacia arriba y hacia atrás de la lengua, (3) energía o presión negativa «aspiración del dedo», (4) número de movimientos por salva y el ritmo regular o irregular de estos.16 Para Brazelton la concurrencia de los tres primeros componentes mencionados refleja la madurez del SNC.74 En general, el número de movimientos de succión por salva es de ocho o más y la salva dura cuatro o cinco

segundos.75 El estado de conducta neonatal óptimo para evaluar tanto el reflejo de succión como el reflejo de búsqueda es en el estado de vigilia tranquila o activa (estado 4 y 5 de Brazelton) y con la cabeza en la línea media. El reflejo de succión y el reflejo de búsqueda están establecidos hacia las 28 semanas, aunque son débiles y muestran una larga latencia a esa edad postmenstrual. Sin embargo, la coordinación de la succión y la deglución a partir de la 28 semana postmenstrual podría permitir la alimentación oral si no fuera por la pobre coordinación de estas funciones con la respiración.76,77 La presión, frecuencia de succiones por minuto, duración de la succión y eficiencia (volumen de leche extraído) aumentan progresiva y linealmente entre la 32 y la 36 semanas postmenstruales, alcanzando un volumen de extracción láctea de 10 ml/minuto a las 36 semanas.78 Los datos disponibles señalan que la coordinación de la succión-deglución-respiración es más una función de la maduración gestacional que de la experiencia postnatal.78-81 El reflejo de succión desaparece al cuarto mes de vida. La succión y la deglución precisan de la integridad de numerosas estructuras neuroanatómicas, localizadas principalmente en el tronco del encéfalo, pero también de señales descendentes desde la corteza cerebral al tronco encefálico. De aquí que estos fenómenos complejos y estereotipados, y en particular su coordinación con la respiración, constituyen un importante marcador cualitativo de la maduración del tronco encefálico.82 Con frecuencia el trastorno de la succión coexiste con un trastorno de la deglución, y por lo general es difícil distinguir entre ambos trastornos.6 Volpe ha señalado que la valoración del reflejo nauseoso puede ayudarnos en este objetivo, dado que los neonatos con un trastorno aislado de la succión presentan un reflejo nauseoso normal.6 Un reflejo de succión débil o ausente con fracaso de la alimentación por boca y pobre coordinación con la deglución son signos clínicos frecuentes e inespecíficos y que se observan en una gran variedad de trastornos, entre los cuales están cualquier encefalopatía aguda que cursa con depresión funcional del SNC, anomalía del desarrollo cerebral, en hipotonías de origen central (síndrome Prader-Willi, síndrome

Reflejos primitivos o del desarrollo

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Tabla 19.9. Reflejos primitivos orales. Reflejo Succión

Forma de desencadenarlo Se provoca colocando el dedo pequeño del examinador, incurvado hacia abajo, sobre la parte media de la lengua.

Búsqueda Se produce al estimular la esquina de de hociqueo la boca o bien la mejilla por fuera de la boca, primero un lado y luego el otro.

Respuesta normal

Respuesta anormal

Salvas de movimientos de succión Respuesta débil o separados por un reposo intermedio. ausente. Se percibe a través del dedo la fuerza de la mordedura, la presión negativa y el ritmo. El niño responde moviendo los labios Respuesta débil y la lengua hacia el estímulo. o ausente. Respuesta asimétrica.

A este reflejo se le ha denominado también «de los puntos cardinales».

Zellweger), alteraciones del tronco del encéfalo (secuencia Möbius), y cuando existe debilidad de la musculatura facial, como se observa en muchas enfermedades neuromusculares de

expresión neonatal. Además de los trastornos del reflejo de succión por debilidad intrínseca de la musculatura facial, un conjunto heterogéneos de trastornos que cursan con contractura de los

Figura 19.3. Reflejo de succión. La estimulación de la lengua desencadena salvas de movimientos rítmicos y vigorosos de succión.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 19.10. Causas de alteración de la succión. Origen Cerebral

Trastornos Encefalopatía aguda con depresión funcional del SNC (encefalopatía hipóxico-isquémica, error congénito del metabolismo, infección del SNC, etc.). Sedación materna con meperidina durante el parto. Sedación o depresión del neonato por fármacos sedantes. Disgenesia (anomalía del desarrollo cerebral). Hipotonía de origen central (síndrome Prader-Willi, síndrome Zellwerger). Parálisis pseudobulbar.

Tronco del encéfalo y/o lesión nuclear

Lesión isquémica focal o extensa del tronco tras encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal o postnatal. Secuencia Möbius. Otras alteraciones disgenéticas del tronco del encéfalo. Secuencia Pierre-Robin. Enfermedad Werdnig-Hoffmann. Enfermedad Pompe. Malformación Arnold-Chiari.

Nervio

Neuropatía congénita con hipomielinización. Disautonomia familiar. Neuropatía facial traumática.

Unión neuromuscular

Miastenia grave neonatal transitoria. Botulismo infantil. Síndromes miasténicos congénitos.

Músculo

• Enfermedades que cursan con debilidad musculatura facial. Distrofia miotónica congénita. Distrofia muscular congénita. Miopatía miotubular / Miopatía nemalínica. Distrofia facioescapulohumeral. Desproporción congénita del tipo de fibras. Miopatía mitocondrial. • Enfermedades que cursan con contractura de músculos faciales. Síndrome Freeeman-Sheldon. Síndrome Sheldon-Hall. Síndrome Schwartz-Jampel.

Reflejos primitivos o del desarrollo

músculos faciales y/o microstomía pueden dar lugar a una pobre succión. Las entidades más características son los síndromes: FreemanSheldon, Sheldon-Hall y Schwartz-Jampel.83,84 La Tabla 19.10 muestra la gran diversidad de trastornos que pueden alterar el reflejo de succión. Un reciente estudio ha mostrado que la alteración de la succión una o dos semanas después del inicio de alimentación oral puede ser un buen predictor de neurodesarrollo a los 18 meses de edad.85

Reflejo de búsqueda u hociqueo Este reflejo, denominado por la escuela francesa como el «reflejo de los puntos cardinales»,14,15 consiste en el desplazamiento de los labios y la lengua, apertura de la boca y posteriormente giro de la cabeza al estimular las esquinas de la boca o la mejilla (Figura 19.4). Puede observarse un reflejo débil con larga latencia a las 26-28 semanas de gestación, haciéndose progresivamente más franco hasta las 34 semanas postmenstruales, siendo la respuesta manifiesta y uniforme desde

857

ese momento. Cuando el neonato es situado sobre el abdomen de la madre inmediatamente tras el nacimiento y se mantiene en contacto con la madre durante una hora, el reflejo de búsqueda aparece pronto y la mayoría succiona del pecho a los 50 minutos de vida (Richard 1990).86 La vivacidad del reflejo de búsqueda es mayor cuanto mejor sea la vigilia o alerta y cuanto más hambriento esté el neonato. En ocasiones una respuesta asimétrica al valorar el rango de rotación entre los dos lados puede indicar acortamiento o retracción del músculo esternocleidomastoideo. El reflejo de búsqueda tiene un curso evolutivo paralelo al reflejo de succión, por lo que también desaparece hacia el tercer o cuarto mes de vida.

Reflejo de Galant o de incurvación del tronco Este reflejo se desencadena con el niño en prono o en suspensión ventral al aplicar un roce con el dedo índice a lo largo de ambos lados de la columna (región paravertebral), desde el hombro hacia las nalgas siguiendo una línea paralela y distante 1 cm de la espina dorsal, (Tabla

Figura 19.4. Reflejo de búsqueda. Al estimular las esquinas de la boca o la mejilla se desplazan los labios y la lengua hacia el lado estimulado, se abre la boca y posteriormente el neonato gira la cabeza hacia ese lado.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 19.11. Reflejos primitivos por estimulación táctil del tronco. Reflejo

Forma de desencadenarlo

Respuesta normal

Respuesta anormal

Galant

Con el niño en prono sobre el lecho o en suspensión ventral se aplica un roce con el dedo a lo largo de ambos lados de la columna, desde el hombro hacia las nalgas. Primero en un lado y luego en el otro.

Induce una fuerte incurvación de la columna vertebral hacia el lado estimulado.

Respuesta ausente, asimétrica o débil. Respuesta excesiva y sostenida tras mínima estimulación.

Pérez

Con el niño en suspensión ventral, se aplica una presión firme con el dedo en la columna sacra, moviendo después la presión en dirección cefálica.

Induce flexión de los brazos y las piernas con extensión dorsal de la columna y el cuello. La respuesta es más acusada en los brazos.

Respuesta asimétrica, débil o ausente. Respuesta extensora excesiva de la pelvis y del cuello.

Vollmer

Muy similar al reflejo de Pérez. Con el niño en suspensión ventral y sin llorar se aplica una presión firme con el dedo en la columna cérvico-torácica, moviendo después la presión en dirección caudal.

Induce flexión de los brazos y las piernas con extensión dorsal de la columna inferior. La respuesta es más acusada en la parte distal de la espalda y las piernas.

Respuesta asimétrica, débil o ausente. Respuesta excesiva con extensión marcada de la pelvis y de la porción baja de la espalda.

19.11). Primero se realiza la estimulación en un lado y luego en otro. Este estímulo táctil induce una fuerte incurvación de la columna vertebral hacia el lado estimulado (Figura 19.5). Este reflejo puede observarse a una edad tan precoz como a las 24-25 semanas de gestación y persiste durante todo el primer año de vida, siendo uno de los reflejos que desaparece más tarde.8,20,26 Una gradación de este reflejo es aportada por la escala del comportamiento neonatal (NBAS) y esta puede también aplicarse con las modificaciones necesarias a los otros dos reflejos primitivos desencadenados por la estimulación táctil del tronco: el reflejo de Vollmer y el reflejo de Pérez (Tabla 19.12).87

Reflejo de Vollmer y reflejo de Pérez Ambos reflejos son similares, y al igual que el reflejo de Galant se evalúan con el niño en prono o en suspensión ventral. En el reflejo de

Vollmer se aplica una presión firme con el dedo a lo largo de la espina dorsal, desde la espina entre ambas escápulas a el sacro. Se produce una extensión de la parte distal de la espina dorsal con flexión de las piernas. En el reflejo de Pérez, la presión firme con el dedo se aplica también a lo largo de la espina dorsal, pero en dirección inversa; desde el sacro al área interescapular. La respuesta es una extensión de la columna cervical (extensión del cuello) con flexión de los brazos y las piernas (Tabla 19.11). Estos tres reflejos (Galant, Pérez, Vollmer) provocados por la estimulación táctil del tronco pueden ser de gran ayuda para estimar la fuerza muscular de la musculatura paravertebral en un neonato hipotónico en el que se sospecha un trastorno de la neurona motora inferior (enfermedad neuromuscular), y a la hora de examinar la integridad de los segmentos medulares lumbares o lumbosacros en neonatos con diferentes tipos de lesión de la médula espinal: traumática o isquémica o por mielomeningocele.88

Reflejos primitivos o del desarrollo

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Figura 19.5. Reflejo de Galant. Al aplicar un roce con el dedo índice en la región paravertebral, desde el hombro hacia las nalgas siguiendo una línea paralela y distante 1 cm de la espina dorsal, se produce una fuerte incurvación de la columna vertebral hacia el lado estimulado.

Tabla 19.12. Gradación reflejo de Galant Gradación

Caracterización

0

No respuesta.

1

Incurvación mínima.

2

Buena incurvación, con balanceo de cadera.

3

Respuesta exagerada con excesivo y abrupto balanceo de la cadera. No relajación posterior.

Reflejo de extensión cruzada Con el niño en posición supina se estimula la planta del pie (frotando la planta con nuestro dedo) mientras se mantiene extendida la extremidad inferior mediante presión de la rodilla hacia el lecho. La respuesta característica es en tres fases (Figura 19.6). Para Amiel-Tison y Grenier la pri-

mera fase (a) consiste en una rápida flexion de la pierna libre, seguida (b) de una apertura de los dedos del pie y finalmente, (c) de aducción del pie libre hacia el estimulado.15 Para Illingworth (1974)11 y Capute (1986)29 tras la flexión y el cruzamiento (aducción) de la pierna contralateral hacia el lado estimulado, tiene lugar una extensión que parece un intento de eliminar el estímulo molesto del pie. Este es un reflejo defensivo y en general muy vigoroso y fácil de valorar. Según Capute la respuesta de extensión cruzada equivale al reflejo de la marcha automática y ambos reflejos son suprimidos a una edad postérmino similar.29 El reflejo de extensión cruzada tiene un curso de desarrollo neuromadurativo característico, por lo que para la escuela francesa este reflejo es particularmente útil para evaluar la maduración del SNC.14,15,77 Mientras las dos primeras fases de la respuesta (la flexión y la apertura de los dedos) están presentes desde una edad muy precoz y son por tanto independien-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 19.6. Reflejo de extensión cruzada. La estimulación de la planta del pie mientras se mantiene extendida la extremidad desencadena una respuesta en tres fases de la pierna libre. La primera fase consiste en una rápida flexión de la pierna libre, seguida de una apertura de los dedos del pie y finalmente extensión y aducción del pie libre hacia el pie estimulado.

tes de la edad gestacional, la tercera fase, «la respuesta de aducción del pie», comienza a emerger para la 36 semanas de gestación y es completa a las 40 semanas.14,15,77 La respuesta de extensión cruzada comienza a desaparecer al mes de vida y es suprimida hacia los dos meses de edad.29 Al evaluar este reflejo, se consideran anormales las siguientes respuestas: 1) una respuesta débil o ausente, 2) una respuesta asimétrica entre las dos extremidades inferiores, 3) la persistencia del reflejo más allá del mes de vida (44 semanas postconcepcionales). Este reflejo está ausente en las lesiones agudas adquiridas de la médula espinal, en las lesiones congénitas (mielomeningocele) y en enfermedades neuromusculares con marcada debilidad muscular. Una marcada reducción del reflejo e inclu-

so su ausencia puede observarse en aquellos neonatos con marcada depresión del SNC, como ocurre en encefalopatías agudas que cursan con marcada alteración de la vigilia. Un reflejo asimétrico y muy débil sugiere una lesión de las raíces del plexo lumbosacro (L1-S3) o del nervio ciático (L4 a S3). La diferencia entre ambas entidades es fácil de valorar atendiendo a la flexión de la cadera y la aducción del miembro. Ambas acciones estarán respetadas en la lesión del nervio ciático, pero no así en la lesión del plexo lumbosacro. Cuando la neuropatía afecta al nervio peroneo, una de las dos ramas del nervio ciático, el neonato no será capaz de realizar la flexión dorsal del pie y este cuelga péndulo (Capítulo 14). Nosotros utilizamos la respuesta de retirada del miembro estimulado, así como el propio

Reflejos primitivos o del desarrollo

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Figura 19.7. Reflejo en imán o magnético. Al aplicar una ligera presión con nuestros pulgares de forma simultánea en la planta de ambos pies, se retira lentamente la presión y el neonato responde con la extensión de las piernas, lo que mantiene el contacto entre los dedos del examinador y la planta del pie del neonato.

reflejo de extensión cruzada para estimar y graduar la fuerza muscular en las extremidades inferiores (Capítulo 14). Por ello, este reflejo primitivo es evaluado de forma sistemática siempre que el examen motor ha puesto de manifiesto: hipotonía y/o hipo-arreflexia tendinosa, y cuando el neonato presenta ciertas anomalías del desarrollo como mielomeningocele o anomalías de la columna vertebral sugestivas de disgenesia espinal segmentaria o disgenesia caudal, y también si presenta lesiones cutáneas en la línea media del neuroeje que sugieren la existencia de disrafismo espinal oculto.

Reflejo en imán o reflejo magnético Este es un reflejo espinal desencadenado por un estímulo táctil en ambos pies estando el niño en posición supina, con la cabeza en la línea media y las extremidades inferiores semiflexionadas de forma simétrica. Tras aplicar una ligera presión con nuestros pulgares de forma simultánea en la planta de ambos pies, al retirar lentamente la presión, el neonato extiende las piernas, manteniéndose el contacto entre los dedos del examinador y las plantas de los pies del niño (Figura 19.7).11,16,51 La respuesta de extensión

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Evaluación neurológica del recién nacido

simétrica de ambas extremidades inferiores se acompaña de respuesta flexora plantar que permanece durante segundos y después gradualmente se relaja.11,51,63 Los dermatomas estimulados son L4-S1 y los estímulos aferentes son procesados e integrados en L2-S2 y los impulsos eferentes involucran a músculos flexores, extensores y aductores. Este reflejo es más difícil de desencadenar cuando existe una marcada flexión de las caderas y durante los dos primeros días de vida por el predominio del tono flexor. La respuesta parece ser similar a la respuesta de «enderezamiento, (placing o stepping)» y la substituye cuando el niño no puede ser enderezado por enfermedad o restricción física.51 Un reflejo asimétrico y muy débil sugiere una lesión de las raíces del plexo lumbosacro o del nervio ciático. La respuesta puede ser exagerada en la presentación de nalgas con piernas extendidas.16 Este reflejo está ausente en aquellos neonatos con marcada depresión del SNC, como ocurre en encefalopatías agudas que cursan con alteración de la vigilia. También está ausente en las lesiones adquiridas de la médula espinal, en el mielomeningocele y en enfermedades neuromusculares con marcada debilidad muscular.

Reflejo del escalón Este reflejo, también denominado reflejo de colocación, puede observarse después de los primeros días de vida. Cuando se sostiene al neonato en posición vertical por debajo de las axilas y se coloca el dorso del pie bajo el borde de la cuna, camilla o alguna otra superficie dura, al rozar el dorso del pie con el borde el niño responde elevando el pie y colocándolo sobre la superficie mediante una flexión modulada de la rodilla y la cadera con extensión del pie. La respuesta debe ser valorada en los dos pies por separado. Este reflejo es incluido en numerosos esquemas de examen neurológico estructurado y la graduación de su respuesta en el examen de Dubowitz et al. es la siguiente: 1, no respuesta, 2, dorsiflexión aislada de la rodilla, 3, respuesta completa con flexión de la cadera y la rodilla y colocación de la planta del pie sobre la superficie.42 Este reflejo

emerge alrededor de las 30-34 semanas postmenstruales y desaparece entre los diez meses y el año de edad.7,26 Una respuesta asimétrica persistente sugiere un déficit unilateral, como ocurre en la lesión de las raíces del plexo lumbosacro o del nervio ciático. La ausencia completa de respuesta en ambas extremidades inferiores se aprecia en neonatos con marcada depresión aguda del SNC y en aquellos con debilidad por lesión o trastorno de la neurona motora inferior.

Reflejo de la marcha automática Este reflejo aparece cuando se mantiene al neonato en posición vertical, ligeramente inclinado hacia delante y permitiéndole que los pies toquen la superficie plana del lecho. La respuesta característica consiste en un enderezamiento de las extremidades inferiores y el tronco, manteniendo el peso de su cuerpo durante unos pocos segundos y posteriormente se desencadena una sucesión de pasos debido a la flexión sincronizada y marcada de la cadera y la rodilla de forma alterna entre ambos miembros (Figura 19.8). Durante la sucesión de pasos no hay balanceo ni movimientos asociados de las extremidades superiores y debido a la flexión dorsal del pie la marcha es sobre los talones.10 En ocasiones, para desencadenar el reflejo puede ser necesario impulsar el bebé hacia delante, o avanzar rítmicamente uno y otro hombro o enderezar ligeramente la cabeza (extensión cervical). Esta última maniobra refuerza o aumenta la respuesta de la marcha automática al desencadenar el reflejo tónico laberíntico, el cual aumenta el tono extensor de las extremidades inferiores.29 Este reflejo es difícil de obtener en un neonato dormido o llorando.11,14,63,89 Aquellos neonatos con presentación de nalgas o muy flexionado intraútero pueden tener dificultad en mostrar una respuesta completa durante los primeros días de vida, ya que la extensión es difícil o dolorosa.75 El patrón neuromadurativo de este reflejo ha sido examinado por Saint-Anne Dargassies, encontrando que un reflejo rudimentario de marcha automática emerge en el niño prematuro a

Reflejos primitivos o del desarrollo

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Figura 19.8. Reflejo de la marcha automática. Este reflejo se desencadena al mantener al neonato en posición vertical, ligeramente inclinado hacia delante y permitiéndole que los pies toquen la superficie plana del lecho. La respuesta característica consiste en un enderezamiento de las extremidades inferiores y el tronco, y posteriormente una sucesión de pasos con flexión sincronizada de la cadera y la rodilla de forma alterna entre ambos miembros .

las 34 semanas, apareciendo la marcha sobre los dedos de los pies a las 36 semanas y hacia las 37 semanas el reflejo está completamente desarrollado.77 Este reflejo generalmente disminuye marcadamente al final del primer mes de vida después del término y está ausente a los dos meses de edad.89 La persistencia hacia los tres meses es patológica y exige un cuidadoso examen neuromotor. Zelazzo ha observado que el reflejo de la marcha automática puede ser mantenido más tiempo con la práctica continuada.23 Una respuesta débil o ausente puede observarse en neonatos con encefalopatía aguda que curse con depresión del SNC, independientemente de la causa, y

también cuando existe debilidad muscular de las extremidades inferiores.

Reflejo de soporte positivo o respuesta de enderezamiento de las extremidades inferiores y tronco Este reflejo se aprecia de forma inconstante e inmadura o rudimentaria en cerca de un 10% de los neonatos después de los primeros días de vida; a las dos semanas de vida está presente en casi un 30% de los neonatos, y hacia los dos meses puede apreciarse ya en cerca del 70% de los lactantes.20

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Evaluación neurológica del recién nacido

Este reflejo es provocado al tocar la superficie plantar del pie del neonato una superficie plana mientras se le sostiene en posición vertical por debajo de las axilas. La respuesta es una extensión refleja de las caderas, rodillas y tobillos. El enderezamiento resultante permite que el lactante soporte su peso total o parcialmente con las piernas,3,20,29,36 pero en el neonato sólo se aprecia una extensión momentánea del tronco y de ambas extremidades inferiores y rara vez un soporte del peso superior a unos pocos segundos.51 Es importante que al examinar este reflejo, el lactante tenga la cabeza alineada con el tronco. El reflejo muestra un aumento constante en la respuesta durante los primeros seis meses de vida postérmino, la extensión de las extremidades permite soportar el peso del lactante durante más de 30 segundos. El reflejo alcanza su máxima expresión para los 9 a 12 meses de edad.20 Una respuesta excesiva con arqueamiento del tronco e hiperextensión de las extremidades inferiores señala la existencia de disbalance del tono muscular con hipertonía de los músculos extensores. La ausencia de enderezamiento y de

extensión de las extremidades inferiores puede observarse en neonatos con daño congénito o adquirido de la médula espinal. La presentación de nalgas con piernas extendidas puede sugerir una respuesta exagerada, y al contrario, un excesivo habito flexor intraútero condicionará una dificultad en la obtención de la respuesta.63

Reflejo de prensión palmar, reflejo extensor de los dedos de la mano y reflejo de Babkin Junto con el área perioral, la superficie de la palma de la mano y de la planta del pie son las áreas cutáneas del cuerpo más sensibles.90 Los principales reflejos táctiles examinados en la mano son el reflejo de prensión palmar y el extensor de los dedos. Las características de ambos reflejos se muestran en la Tabla 19.13. Reflejo de prensión palmar. La estimulación de la palma de la mano con una presión firme produce una flexión de los dedos (cierre de la mano).8-11,15,16,51 La forma más sencilla de

Tabla 19.13. Reflejos primitivos táctiles en las manos. Reflejo

Forma de desencadenarlo

Respuesta normal

Respuesta anormal

Prensión Con el niño en supino, colocar nuestros palmar índices en las palmas del niño y posteriormente traccionar para levantar al niño sobre el plano. Esta segunda fase es la respuesta a la tracción.

Se desencadena una fuerte flexión de los dedos. Al elevar nuestras manos intentando levantar al niño del lecho, se percibe que la respuesta se extiende a todos los músculos flexores de la las extremidades superiores.

• Respuesta débil o ausente. • Respuesta asimétrica. • Respuesta excesiva. • No habituación.

Extensor Con el niño en supino, aplicar presión de los firme y suave en la superficie ulnar del dedos 5º dedo, comenzando en la superficie de la 2ª falange, y desplazar la presión hacia la eminencia hipotenar.

Gradual extensión de los dedos comenzando por el pequeño y anular, seguida por la de los dedos corazón e índice. La extensión del 5º y del 4º es más constante que la extensión de todos. Respuesta completa si apertura de al menos 3 dedos. Parcial si apertura de al menos 2 dedos.

• Respuesta débil o ausente. • Respuesta asimétrica. • Respuesta excesiva. • No habituación y apertura en bloque.

Reflejos primitivos o del desarrollo

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Figura 19.9. Reflejo de prensión palmar. La estimulación de la palma de la mano con una presión firme produce una flexión de los dedos.

estimular este reflejo es situar nuestro dedo índice o el pulgar a través de la palma del neonato, aplicando una suave presión contra esta (Figura 19.9). El dedo índice del niño parece jugar un papel director en la respuesta de prensión, al observarse que generalmente es quien primero contacta e inicia la respuesta de prensión, así como quien ejerce un mayor agarre.91 Una vez establecido el cierre de la mano, una tracción hacia arriba desencadena una fase sostenida de fuerte agarre (respuesta tónica flexora de los dedos) que permite elevar al recién nacido del plano de la cuna. La respuesta se considera presente si todos los dedos del niño se flexionan alrededor del dedo del examinador y ejercen una presión sostenida durante varios segundos. Una

vez establecida la respuesta de prensión, la respuesta a la tracción hacia arriba aporta una aproximación a la evaluación de la fuerza muscular de las extremidades superiores y la cintura escapular (Capítulo 13). Al examinar la respuesta a la tracción, el reflejo de prensión palmar puede disminuir si el dorso de la mano es presionado o acariciado, lo cual puede confundir o dificultar la valoración del reflejo de prensión. Por ello, al examinar este reflejo primitivo es importante no tocar o estimular el dorso de la mano. La correcta valoración exige que el neonato esté en vigilia (alerta tranquila), en posición simétrica con la cabeza en la línea media y con los brazos semiflexionados.16 El reflejo puede ser testado simultáneamente en ambas manos o primero en una mano y

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Evaluación neurológica del recién nacido

luego la otra. Cuando la mano está fuertemente cerrada, la apertura de esta para poder testar a continuación la prensión puede conseguirse estimulando la cara ulnar de la mano o el dorso de esta.51 El propósito de este reflejo es asegurar que el bebé primate se aferre a su madre, lo que tiene una importancia vital para la supervivencia de las crías de mono, pero poca importancia para los bebés humanos. En recién nacidos a término se ha observado que la respuesta de prensión se acompaña de una ligera desaceleración de la frecuencia cardiaca, que se interpreta como la expresión fisiológica de un efecto sedante.92 Esta desaceleración de la frecuencia cardiaca se observa también intraútero cuando los fetos agarran el cordón umbilical.93 Estas observaciones sugieren que el reflejo de prensión es un componente de la temprana ligazón social con un efecto emocional positivo.92 Por otra parte, la simetría en la fuerza de prensión difiere entre ambas manos,94 lo cual se atribuye a diversos factores hormonales y mecánicos (posición fetal) del feto.95-97 La observación más interesante es que la diferente intensidad del reflejo de prensión entre ambas manos puede predecir si al llegar a la edad de adulto será diestro o zurdo.98 La sensibilidad táctil en la mano comienza muy precozmente intraútero y la flexión de todos los dedos de la mano se ha referido desde la 10,5 semanas de gestación y el cierre completo de los dedos a las 13 o 14 semanas. Una verdadera respuesta de prensión palmar aparece entre las 15,5 y las 18,5 semanas de gestación.99,100 En neonatos prematuros este reflejo está claramente presente desde las 26-28 semanas de gestación,14,77 es intenso a partir de las 32 semanas y hacia las 37 la respuesta tónica flexora de los dedos permite elevar al niño del plano de la cuna. La fuerza, pero también la duración de la prensión, están relacionadas con la edad gestacional.51 Los neonatos prematuros presentan a la edad de término un reflejo de prensión de menor duración que los nacidos tras una gestación completa.101 La prensión palmar comienza a desaparecer a partir de los dos meses postérmino y está ausente a los tres meses de edad, cuando comienza a emerger la prensión voluntaria de objetos.

Reflejo extensor de los dedos. Este reflejo denominado «respuesta digital» por AndréThomas, consiste en la apertura de los dedos de la mano por repetida estimulación del aspecto ulnar del quinto dedo o tras estimulación del dorso de la mano.10,14 La forma estándar de desencadenar el reflejo extensor de los dedos es aplicar una presión firme y suave sobre la superficie ulnar del dedo meñique, comenzando la presión en la segunda falange y desplazando la presión a la superficie lateral de la eminencia hipotenar.102 La extensión (apertura) de los dedos comienza por el dedo meñique y anular, a continuación el mediano y finalmente el índice y el pulgar (Figura 19.10). La extensión de los dedos meñique, anular y mediano es más constante que la extensión simultánea de todos los dedos. Se considera que la respuesta es completa cuando se produce extensión de al menos tres dedos y parcial si la extensión es de dos dedos. Este reflejo está bien establecido desde la semana 26 de gestación y es constante en recién nacidos a término y debería examinarse en vigilia (alerta) tranquila.102 Este reflejo probablemente tenga un curso temporal neuroevolutivo similar al reflejo de prensión palmar. Reflejo de Babkin. Es una reacción motora que rara vez examina en la práctica clínica, que consiste en la apertura de la boca tras la aplicación de un estímulo presor aplicado en la mano. Por lo general, se acompaña de rotación del cuello (89%) y flexión de las extremidades inferiores (68%). Esta respuesta puede ser provocada no sólo mediante la estimulación de la mano, sino también de forma menos constante y decreciente cuando el estímulo se aplica al pie, antebrazo, pierna, brazo y muslo.103 La base neural de este reflejo involucra un procesamiento a nivel del tronco del encéfalo y la médula espinal. Las alteraciones de los reflejos de prensión palmar y extensor de los dedos son con mucha más frecuencia por defecto (ausentes y parciales) que por exceso (excesivos y sin habituación). Los reflejos de prensión palmar y extensor de los dedos pueden estar ausentes en aquellos neonatos a término o pretérminos agudamente enfermos o con encefalopatía aguda

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Figura 19.10. Reflejo extensor de los dedos. Apertura de los dedos de la mano por estimulación del aspecto ulnar del quinto dedo o tras estimulación del dorso de la mano. La forma más estándar de desencadenar el reflejo extensor de los dedos es aplicando una presión firme y suave sobre la superficie ulnar del dedo meñique, comenzando la presión en la segunda falange y desplazando la presión a la superficie lateral de la eminencia hipotenar.

que curse con depresión funcional significativa del SNC.54,55,75,102,104 También, ambos reflejos pueden no ser obtenidos o lograrse de forma muy débil e incompleta en los trastornos neuromusculares que tienen su origen en la neurona motora inferior, el nervio o el músculo. Una respuesta asimétrica del reflejo de prensión palmar o del reflejo extensor de los dedos, al igual que ocurre con el reflejo de Moro, puede indicar lesión del sistema nervioso periférico en una extremidad superior, bien en las raíces, el plexo braquial o en un nervio.58 En la Tabla 19.14 se muestra la repercusión de las lesiones del sistema nervioso periférico en los reflejos de prensión palmar y extensor de los dedos. Una prensión palmar exagerada y que no muestra desaparición progresiva tras desencadenamiento repetido —habituación— se observa, al igual que ocurre con el reflejo de Moro, en neonatos con severas alteraciones estructurales de los hemisferios cerebrales adquiridas intraútero.38

Respuesta plantar La respuesta plantar es una respuesta polisináptica nociceptiva desencadenada por la aplicación de una presión siguiendo el aspecto lateral de la planta del pie desde el talón al dedo gordo. El reflejo está mediado por las raíces espinales L5-S2, particularmente por S1.105 La respuesta en niños y adultos consiste en la flexión plantar de los dedos del pie. Sin embargo, en neonatos ha habido una marcada controversia sobre cuál era la respuesta normal a la estimulación de la planta del pie.105-114 En la revisión realizada por Van Gijn de 57 estudios publicados desde 1890 hasta la década de 1970, 29 de estos estudios señalaron que en el neonato la respuesta plantar normal era extensora —dorsiflexión del dedo gordo—, 12 que era flexora y 16 estudios no se pronunciaron.109 Sin embargo, trabajos posteriores han demostrado que la respuesta plantar del neonato depende de la naturaleza e intensi-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 19.14. Reflejo de prensión palmar y extensor de los dedos en las lesiones del sistema nervioso periférico. Lesión

Prensión palmar

Extensor de los dedos

Paresia de la porción proximal del plexo braquial (parálisis Erb)

Presente

Variable limitación en la extensión de la muñeca y los dedos.

Paresia de la porción distal del plexo braquial (parálisis Klumpke)

Ausente

Ausente

Paresia completa del plexo braquial

Ausente

Ausente

Nervio mediano (C6-T1). A nivel de la fosa antecubital o en la muñeca

Ausente o debilitada flexión de la muñeca y de los dedos, no aducción del pulgar

Parcial: extensión dedos 4 y 5

Nervio radial (C6-C8). lesión a nivel humeral

Presente

Ausente o muy débil.

dad del estímulo utilizado para desencadenarlo. En dos estudios donde los examinadores utilizaron la uña del pulgar como estímulo, más de un 90% de los neonatos presentaron una respuesta flexora y no extensora del dedo gordo del pie.111,112 En ambos estudios, el estímulo fue aplicado con el extremo distal de la uña, siendo el estímulo ligeramente nociceptivo o bien no doloroso. Sin embargo, cuando se utiliza un estímulo más intenso, conseguido mediante un objeto agudo (el extremo puntiagudo del mango del martillo de reflejos, un objeto puntiagudo), el 95% de los neonatos presenta una respuesta extensora.107 Por tanto, el umbral para la contracción de los músculos flexores es inferior al necesario para desencadenar la respuesta extensora, la cual precisa de un estímulo capaz de superar el umbral para conseguir la respuesta máxima (estímulo supramáximo), que más que un estímulo táctil es un estímulo nociceptivo. La respuesta extensora involucra un mayor reclutamiento de los músculos del pie, incluyendo el extensor largo del dedo gordo (extensor hallucis longus),103,114 y

esta respuesta extensora del dedo gordo del pie es el denominado «signo de Babinski» (Figura 19.11).105-107 Algunos autores han señalado que esta respuesta extensora normal no debería denominarse «signo de Babinski» excepto después del año. 113,114 Para examinar correctamente este reflejo, el neonato debe estar en vigilia tranquila (estado 4 de Brazelton), en supino con la cabeza en la línea media, la pierna extendida y el tobillo con un ángulo de 90° (Tabla 19.15).105,111,112 Las diferencias en el método (naturaleza del estímulo, localización de este, posición y estado del neonato) justifican la variabilidad y pobre reproducibilidad de la respuesta, así como la marcada variabilidad entre diferentes observadores.6,115 Además, Volpe ha señalado que al examinar la respuesta plantar pueden desencadenarse varios reflejos, como el reflejo de retirada (Reflejo de flexión), reflejo de evitación del contacto, el reflejo de prensión plantar y el de soporte, los cuales pueden enmascarar la respuesta o bien dificultar cuando no confundir la interpretación de esta.6 Por ello, este autor considera que la

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Figura 19.11. Respuesta extensora plantar. Un estímulo intenso en el aspecto lateral de la planta del pie desde el talón al dedo gordo con el extremo distal de la uña o con un objeto agudo, desencadena una respuesta extensora que involucra al extensor largo del dedo gordo .

Tabla 19.15. Reflejos primitivos táctiles en los pies. Reflejo Prensión plantar

Forma de desencadenarlo Con el niño en supino, aplicar una presión firme con el pulgar o el índice contra las almohadillas sobre las articulaciones metacarpo-falángicas en la cara plantar de los pies. Cuidar de no tocar el dorso.

Respuesta normal

Respuesta anormal

Flexión plantar sostenida de todos • Respuesta débil o los dedos de los pies. La respuesta ausente. es simétrica en ambos pies y se • Respuesta asimétrica. relaja gradualmente. • Respuesta excesiva. • No habituación.

Cutáneo La uña del pulgar del examinador o un Flexión dorsal (extensión) del dedo Reflejo poco útil en el plantar objeto agudo se desplaza rozando con gordo del pie. La separación de periodo neonatal. (Babinski) fuerza el lado lateral de la planta del los dedos es menos constante. pie desde los dedos hacia el talón. La respuesta es simétrica en Debe tenerse cuidado en no ambos pies. desencadenar la prensión plantar por La respuesta será flexora o estimular la suela del pie. extensora del dedo gordo en Las piernas deben estar relación con la intensidad de la semiflexionadas. estimulación. Extensión tras estimulación intensa y flexión si la estimulación cutánea es débil.

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Evaluación neurológica del recién nacido

respuesta plantar tiene un valor limitado en la evaluación del recién nacido a la hora de determinar la presencia de una lesión de la neurona motora superior. La respuesta extensora a un estímulo intenso del pie predomina durante los tres primeros meses de vida y posteriormente, de forma progresiva, viene a ser predominantemente flexora, lo que refleja maduración del sistema nervioso.116-118 La transición de una respuesta extensora a flexora tiene lugar después de los seis meses de edad y a partir de entonces hasta los nueve meses de edad, se observa un alto número de respuestas plantares asimétricas entre ambos pies, pero sin preferencia por un lado concreto.117 Una respuesta plantar extensora al año de vida involucrando al dedo gordo del pie es un verdadero signo de Babinski, el cual puede o no cursar con separación (abanico) de los dedos del pie. Esta respuesta plantar extensora al año de edad constituye un signo de alteración funcional del tracto corticoespinal y por tanto, señala un pobre control suprasegmentario de la actividad

Figura 19.12. Respuesta flexora plantar. Al presionar el examinador su pulgar sobre la planta del pie del neonato, justo debajo de los dedos, se produce una respuesta flexora de los dedos.

refleja a nivel del segmento espinal S1. Aunque la presencia de un signo de Babinski se debe con frecuencia a lesiones estructurales, no siempre es así, pudiendo ser funcional y reversible.109,110 La respuesta de prensión plantar es una respuesta diferente a las mencionadas anteriormente. A diferencia de las respuesta plantar flexora o extensora, el estímulo no es aplicado a lo largo del aspecto lateral de la planta del pie, sino que la respuesta flexora es constante y se consigue al presionar el pulgar del examinador contra la planta del pie del neonato, justo debajo de los dedos (Figura 19.12).11,119 Esta respuesta de prensión plantar es incluida, junto con los reflejos de succión, prensión palmar, del escalón y el reflejo de Moro, en el examen neurológico estructurado de Dubowitz et al., quienes gradúan la respuesta de la siguiente forma: 1) respuesta ausente, 2) flexión plantar parcial de los dedos, 3) los dedos se curvan alrededor de dedo del examinador.42 Sin embargo, el valor de la alteración de la respuesta de prensión plantar en el periodo neonatal no se ha examinado de forma prospectiva.

Reflejos primitivos o del desarrollo

La ausencia de esta respuesta de prensión plantar en lactantes durante los primeros seis meses de vida predice trastorno neurológico ulterior, especialmente parálisis cerebral espástica.119-121 Los neonatos que desarrollan posteriormente parálisis cerebral espástica presentan la respuesta de prensión plantar durante el primer mes de vida, pero desaparece posteriormente de forma gradual.119 Por el contrario, una marcada retención de la prensión plantar más allá de los once meses de edad es característica de la parálisis cerebral atetoide, pero no de la forma espástica,119,120 lo cual sugiere que otras vías distintas a las piramidales, probablemente los ganglios básales y el sistema motor extrapiramidal, son incluidos en la retención de este reflejo. En lactantes, una respuesta plantar asimétrica indica un alto riesgo de alteración neuroevolutiva y sugiere la existencia de daño cerebral.122 El pie con la respuesta plantar más débil o ausente se correlaciona estrechamente con el lado que muestra mayor trastorno motor, no sólo en la hemiplejía espástica, sino también en lactantes con cuadriplejía y diplejía espástica.122

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876

Evaluación neurológica del recién nacido

GLOSARIO-19

Habituación. Disminución de la respuesta tras la aplicación de varios estímulos repetidos. Reflejo cervical tónico asimétrico. Este reflejo se obtiene al girar hacia un lado la cabeza cuando el neonato se encuentra en posición supina. La respuesta consiste en el aumento del tono extensor del lado hacia el que se gira la cabeza y aumento del tono flexor del otro lado. Reflejo de búsqueda, hociqueo o de los puntos cardinales. La estimulación de las esquinas de la boca o la mejilla da lugar al desplazamiento de los labios y la lengua, la apertura de la boca y al giro de la cabeza hacia el lado estimulado. Reflejo del escalón. Cuando se sostiene verticalmente al lactante y se coloca el dorso del pie bajo el borde de una mesa, el neonato responde elevando el pie y colocándolo sobre la superficie mediante una flexión modulada de la rodilla, la cadera y extensión del pie. Reflejo de extensión cruzada. Al frotar la planta del pie con el neonato en posición supina y mientras se mantiene extendida la extremidad inferior, tiene lugar una rápida flexión de la pierna libre, seguida de una apertura de los dedos del pie y finalmente una aducción del pie libre hacia el estimulado. Reflejo de Galant. Al aplicar un roce con el dedo índice a lo largo de ambos lados de la columna, desde el hombro hacia las nalgas siguiendo una línea paralela y distante 1-3 cm de la espina dorsal, desencadena un curvamiento del tronco con concavidad hacia el lado estimulado. Reflejo de la marcha automática. Cuando se sostiene al neonato en posición vertical y ligeramente inclinado hacia delante, al poner en contacto los pies con una superficie lisa, el recién nacido da una serie de pasos debido a la flexión y extensión alternas de las piernas. Reflejo de Moro. Dejar caer la cabeza con suavidad pero de modo repentino hacia atrás, desencadena una respuesta motora caracterizada por la abducción de los brazos, extensión de los antebrazos y extensión de los dedos de las manos, excepto del pulgar y

el dedo índice, que se flexiona para formar una «C». Esta fase es seguida por aducción de los brazos y flexión de los antebrazos. Reflejo de prensión palmar. La estimulación de la palma de la mano con una presión firme produce el cierre de la mano gracias a una fuerte flexión de los dedos. Reflejo de succión. La estimulación de la lengua o del área circumoral desencadena movimientos rítmicos y vigorosos de succión en los que participan la lengua, los labios y los carrillos. Reflejo en imán o reflejo magnético. Tras aplicar una ligera presión con nuestros pulgares de forma simultánea en la planta de ambos pies y retirar lentamente la presión, tiene lugar la extensión de las piernas, lo que da lugar a que estas permanezcan en contacto con los dedos del examinador. Reflejo extensor de los dedos de la mano. Una presión aplicada en la superficie cubital (ulnar) del quinto dedo o del dorso de la mano origina la extensión de los dedos, comenzando por el dedo meñique y anular. Reflejos primitivos o del desarrollo. Respuestas motoras, relativamente estereotipadas, la mayoría de las cuales aparecen durante la segunda mitad del embarazo, están presentes en el neonato y en el lactante pequeño y desaparecen siguiendo un orden predecible durante el primer año de vida. Reflejos primitivos posturales. Grupo de reflejos primitivos desencadenados por estimulación de receptores en el laberinto o de receptores cervicales, como son el reflejo de Moro, el reflejo cervical tónico simétrico o asimétrico, etc. Reflejos primitivos táctiles. Grupo de reflejos primitivos desencadenados por estimulación táctil, como el reflejo extensor de los dedos, la respuesta extensora o flexora plantar, reflejo de prensión, etc. Reflejo tónico laberíntico. La extensión espontánea propia de la cabeza del neonato en posición supina produce retracción de los hombros y extensión de las piernas, mientras que cuando el neonato está en prono, la flexión de la cabeza produce flexión de las piernas.

CAPÍTULO

20

REFLEJOS SUPERFICIALES O CUTÁNEOS NO PRIMITIVOS Introducción Reflejo de retirada Reflejos cutáneos que involucran a los músculos del abdomen, del suelo pélvico o los esfínteres Reflejos abdominales superficiales Reflejo glúteo Reflejos escrotales Reflejo cremastérico Reflejo contracción del dartos Reflejo de contracción del ano Reflejo bulbocavernoso Lecturas recomendadas Referencias Glosario

877

878

Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Durante la segunda mitad de la gestación se desarrollan en el feto una serie de reflejos táctiles superficiales. Algunos de estos reflejos están solo presentes en el periodo neonatal y desaparecen durante el primer año de vida, ejemplos de estos, son: el reflejo de succión, de búsqueda, las respuestas plantares, el reflejo de Pérez, de Galant, de extensión cruzada, etc. Estos reflejos por ser específicos del desarrollo han sido abordados en el capítulo de los reflejos primitivos. A diferencia de los anteriores, otros reflejos

superficiales no desaparecen con la maduración sino que persisten durante toda la vida. Estos reflejos se denominan colectivamente reflejos cutáneos o superficiales, por ser desencadenada la respuesta motora somática o visceral por un estímulo sensorial cutáneo en un área corporal determinada. En estos reflejos la respuesta tiene lugar en la misma área donde se aplicó el estímulo o a distancia del área cutánea estimulada. Los reflejos superficiales son mediados por circuitos polisinápticos, lo que determina que frente a los reflejos tendinosos o miotáticos, la respuesta al estímulo es más lenta, la latencia

Tabla 20.1. Reflejos cutáneos. Órgano

Estímulo

Respuesta Apertura de los dedos del pie y flexión rápida y simultánea del tobillo, la rodilla y la cadera.

Nivel de integración en la médula espinal

Reflejo de retirada

Pinchazito de la planta del pie con una aguja roma.

Extremidades superiores C5-C8. Extremidades inferiores L1-S1.

Reflejos abdominales superficiales

Raspado rápido y suave de la Contracción de los músculos piel de la pared anterior del abdominales. abdomen con la punta de una aguja roma o con el terminal del mango del martillo de percusión.

Cuadrantes superiores: T7 a T10.

Reflejo de contracción del dartos (escrotal)

Raspado del escroto con una aguja roma.

Contracción de la musculatura del escroto (músculo dartos); acentuación de la arrugación del escroto con un movimiento vermicular.

T12-L2 (inervación simpática del escroto).

Reflejo cremastérico

Estimular la parte superior interna del muslo.

Contracción del músculo cremaster del mismo lado que se traduce en el ascenso del testículo.

L1-L2 (inervación somática).

Reflejo anal

Pinchazitos o raspado de las Contracción visible del ano. crestas del ano con una aguja roma.

Cuadrantes inferiores: T10-T12.

S2-S4 (cono medular).

Reflejo Pellizco en la piel del prepucio. Contracción del músculo S2-S4 (cono medular). bulbocavernoso bulbocavernoso e isquiocavernoso y del esfínter anal.

Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos

más larga, se fatigan o agotan con más facilidad y son menos consistentes.1 Estos reflejos están constituidos por una o más interneuronas interpuestas entre la neurona sensorial primaria y la neurona motora, siendo integrados en la médula espinal. En adultos, las interneuronas y las neuronas motoras reciben impulsos de axones descendentes desde centros superiores, y de esta manera la corteza ejerce una influencia moduladora de estos reflejos a través del reforzamiento o la facilitación-inhibición de diferentes poblaciones de interneuronas.2 Por ello, aunque estos reflejos son mediados a través de un arco espinal, en adultos la facilitación esencial para su expresión viene a través del tracto corticoespinal. En neonatos, debido a la pobre mielinización del tracto corticoespinal es posible que estos reflejos no estén modulados por la vía corticoespinal y sean respuestas reflejas procesadas exclusivamente a nivel espinal sin acción moduladora superior. Para la presencia de los reflejos cutáneos superficiales es preciso que las vías sensitivas periféricas y la neurona motora inferior estén intactas. Aunque los reflejos cutáneos no son una demostración de la percepción al dolor, ellos indirectamente aportan información acerca de la sensibilidad y selectividad del sistema nervioso a estímulos táctiles y han sido utilizados con este fin en algunos estudios.3,4 Los reflejos cutáneos que son evaluados en el neonato son de dos tipos: A) respuestas motoras de flexión ante un estímulo táctil o nociceptivo, y B) respuestas motoras que involucran a los músculos del abdomen, del suelo pélvico o de los esfínteres y que son desencadenados por la estimulación sensorial de receptores en la piel de la pelvis, el ano, el recto o de las vísceras pélvicas (Tabla 20.1).

Reflejo de retirada Este es un reflejo espinal polisináptico desencadenado por un estímulo nociceptivo. La respuesta consiste en una rápida y coordinada retirada flexora del miembro, que constituye una respuesta de evitación al estímulo. Este reflejo local específico incluye, por tanto, movimientos

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coordinados de los distintos segmentos del miembro y tiene un importante papel adaptativo de carácter protector y postural,2,5,6 y se conoce por diversos nombres como: reflejo de flexión, reflejo nociceptivo o reflejo cutáneo. El arco reflejo es iniciado por nociceptores cutáneos, que generan impulsos que alcanzan la sustancia gris de la médula espinal a través de fibras sensitivas primarias poco mielinizadas o amielínicas. En la médula espinal estas fibras establecen contactos polisinápticos divergentes que excitan las motoneuronas que inervan los músculos flexores del miembro e inhiben las motoneuronas que inervan los músculos extensores (inervación recíproca). Gracias a esta excitación espinal polisináptica, la respuesta motora implica a varios segmentos medulares, y por tanto, es mucho más amplia que el área donde se aplicó el estímulo desencadenante. Se ha observado que los campos receptivos de las neuronas motoras parecen organizados más como mapas funcionales apropiados para generar una particular conducta motriz, que para obtener o refinar información espacial. Además de la contracción simultánea de todos los músculos flexores del miembro estimulado, la respuesta puede asociar una acción extensora en la extremidad contralateral que se observa más fácilmente en el miembro inferior.2,5 Cuando esto ocurre, a esta respuesta se la denomina reflejo de extensión cruzada, y se debe a que el mismo impulso que provoca la retirada de la extremidad estímulada, se transmite a interneuronas que inervan el asta anterior contralateral y genera una excitación espinal polisináptica de las motoneuronas que inervan los músculos extensores contralaterales.2,5-7 En el niño mayor y en el adulto, el reflejo de retirada asociado a extensión cruzada de la extremidad contralateral tiene como fin aumentar el soporte postural y prevenir la pérdida de balance durante la retirada del pie a un estímulo doloroso. El reflejo tiene un importante control supraespinal, incluyendo inhibición por vías retículoespinales y facilitación por la vía rubroespinal y corticoespinal.2 El reflejo de retirada es relativamente estereotipado, pero la extensión y la intensidad de la contracción dependen de la intensidad del estímulo. Este hecho ilustra el fenómeno de que las

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Evaluación neurológica del recién nacido

propiedades del estímulo modulan la respuesta.2 A pesar de la modulación supraespinal, este reflejo pueden persistir aún cuando haya una sección de la médula espinal por encima del nivel espinal que integra el reflejo. Desde un punto ontogénico y filogénico, el reflejo de retirada es uno de los más arcaicos del SNC y se encuentra en todos los vertebrados. Este reflejo aparece a la octava semana de gestación, justo en el momento en que se establece el arco reflejo espinal por el desarrollo de conexiones entre fibras sensitivas e interneuronas en la médula espinal cervical, y comienza un rápido incremento en la densidad de contactos sinápticos axodendríticos y axosomáticos.8 Durante el desarrollo tienen también lugar cambios importantes en las influencias del tronco del encéfalo sobre el procesamiento de los reflejos espinales en la médula.9-11 En la rata, aunque las vías funcionales descendentes a los cuernos dorsales de la médula espinal están presentes al nacimiento, la acción inhibitoria del funículo dorsolateral no es completamente funcional hasta el día 21 postnatal.8 Por otra parte, en el recién nacido los impulsos descendentes sobre la función refleja espinal pueden ser excitadores en vez de inhibidores como en el adulto. Ello es probablemente debido al cambio en el control gabaérgico de los estímulos; es decir, la actividad gabaérgica tiene efectos marcadamente diferentes en neonatos que en animales más maduros, cambiando de un efecto excitatorio a un efecto inhibitorio.10 El umbral para generar el reflejo de retirada se correlaciona con la edad postmenstrual. Desde las 27,5 semanas es posible desencadenar el reflejo de retirada. El umbral es menor en los pretérminos menores de 30 semanas postmenstruales que en los nacidos a término y en estos, el umbral es inferior al observado en adultos.12 La estimulación repetida por debajo de la 35 semana conduce a una reducción del umbral o sensibilización del reflejo de retirada y después de la 35 semana se aprecia acostumbramiento (habituación). El gradiente del umbral aumenta progresivamente desde la planta del pie hacia la rodilla. La observación clínica apoya la existencia de cambios en el proceso sensorial y/o en la función refleja dentro de la médula espinal con el desarrollo.

El reflejo de retirada en el neonato es consistente, fácil de examinar y se evalúa preferentemente en las extremidades inferiores. El estímulo que desencadena el reflejo consiste en pinchar con una aguja roma la planta del pie y la respuesta se caracteriza por la apertura de los dedos del pie, seguida por la flexión del tobillo, la rodilla y la cadera, todo lo cual conduce a la retirada de la pierna del estimulo (Figura 20.1). La graduación de este reflejo se muestra en la Tabla 20.2. En el examen de este reflejo es necesario tener en cuenta el estado de conducta del neonato; el estado óptimo es el de alerta tranquila y no debería valorarse este reflejo durante el estado de alerta activa y de llanto. La respuesta motora flexora puede asociar patrones de actividad motora, y con frecuencia mueca o llanto. Cuando el reflejo es desencadenado reiteradamente tiene lugar una clara disminución progresiva en la intensidad del reflejo (acostumbramiento). En investigación clínica, el reflejo de retirada se utiliza para valorar la sensibilidad al dolor y el efecto de anestésicos tópicos en el neonato.3,4 A la cabecera del neonato, este reflejo se utiliza para examinar la integridad del sistema de la neurona motora inferior: médula espinal, raíces nerviosas, sistema nervioso peri-

Tabla 20.2. Escala de graduación del reflejo de retirada. Graduación

Definición

–

Ausente.

+

Débil flexión, apenas discernible.

++

Fuerte flexión.

+++

Flexión muy vigorosa inicial, seguida de movimientos alternantes de flexión-extensión con acostumbramiento con la repetición.

++++

Flexión vigorosa sin acostumbramiento o con aumento de la respuesta flexora con la repetición, con o sin micción o defecación simultánea. 13

Graduación modificada de Prechtl 1977.

Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos

881

Figura 20.1. Reflejo de retirada. Apertura de los dedos del pie, seguida por la retirada de la pierna tras aplicar un estímulo nociceptivo en la planta del pie. Puede asociar extensión de la extremidad contralateral (reflejo de extensión cruzada).

férico y músculo (Tabla 20.3). El examen de la sensibilidad mediante múltiples pinchazitos (pinprick) guarda relación con el reflejo de retirada, aunque en el primero se presta atención no solo a

la respuesta motriz sino también a la expresión facial y el llanto. En ocasiones el reflejo de retirada es a todas luces excesivo y no muestra la habitual disminución progresiva del reflejo tras

Tabla 20.3. Alteración del reflejo de retirada. Respuesta al reflejo de retirada

Entidades

Muy débil o ausente bilateral

1. Lesión medular. Fase de shock espinal. 2. Disrafia espinal toraco-lumbar. 3. Enfermedades neuromusculares: enfermedad Werdnig-Hoffmann, miopatía miotubular, etc. 4. Polineuropatía congénita con hipomielinización. 5. Neuropatía sensorial congénita: síndrome Riley-Day. 6. Paralización farmacológica.

Excesivo, no acostumbramiento. A veces aumento de la respuesta

1. Fase de automatismo medular tras una sección medular traumática o isquémica (reflejo en masa). 2. Disreflexia autonómica.

Asimetría franca

1. Lesión del plexobraquial. 2. Lesión del plexolumbosacro.

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Evaluación neurológica del recién nacido

desencadenarlo reiteradamente o se observa un incremento de la respuesta con la repetición. Un reflejo de retirada excesivo se observa en la disreflexia autonómica y en el denominado reflejo en masa, que se observa también en la fase de automatismo medular tras una sección medular traumática o isquémica. En estos, un estímulo mínimo en la piel por debajo de la sección provoca no sólo una flexión brusca de los miembros (respuesta motriz) sino una respuesta visceral simultánea, como la evacuación de la vejiga y el recto (micción, defecación). Por otra parte, los recién nacidos con daño estructural prenatal del SNC o disgenesia grave cortical pueden no mostrar la habitual disminución progresiva del reflejo tras desencadenarlo reiteradamente, y en ocasiones se observa un incremento de la respuesta con la repetición. Ambas situaciones constituyen indicadores de examen neurológico anómalo. Como ocurre con los reflejos primitivos, la simetría bilateral de la respuesta puede tener un valor de localización; ayuda a localizar una lesión estructural. Así, las respuestas asimétricas sugieren lesiones focales, principalmente periféricas y más rara vez centrales. La evaluación cuidadosa de la intensidad de la respuesta y la simetría entre ambos lados del reflejo de retirada, tiene un importante valor clínico en la caracterización y la localización de las lesiones traumáticas perinatales o postnatales del sistema nervioso periférico: raíz nerviosa, plexo o nervio. Ante la sospecha de lesiones en un nervio o en las raíces, el reflejo puede ser de gran ayuda en la caracterización de la localización y extensión de la lesión. Las lesiones focales del SNC no suelen cursar con alteraciones manifiestas en la simetría del reflejo de retirada entre ambos lados.

Reflejos cutáneos que involucran a los músculos del abdomen, del suelo pélvico o los esfínteres Otros reflejos cutáneos evaluados en la práctica clínica son los reflejos abdominales superficia-

Tabla 20.4. Escala de graduación de los reflejos cutáneos que involucran a los músculos del abdomen, del suelo pélvico o de los esfínteres. Graduación

Definición

_

Ausente.

+

Respuesta positiva pero débil y apenas discernible.

++

Respuesta positiva manifiesta.

+++

Respuesta positiva vigorosa y excesiva. Se desencadena al menor estímulo.

les, el reflejo cremastérico, el de contracción del dartos y el reflejo anal (Tabla 20.1). La evaluación de estos reflejos puede ser clínica a la cabecera del paciente o puede ser electrofisiológica. Aunque la valoración electrofisiológica es más exacta y precisa, aquí solo se aborda su versión clínica. Siguiendo a Precth,13 nosotros graduamos cada uno de estos reflejos de acuerdo a una escala semicuantitativa de cuatro puntos que se muestra en la Tabla 20.4. El interés de la neurología por estos reflejos se debe a que en las lesiones del tracto piramidal del niño mayor y del adulto, junto con la hiperactividad de los reflejos tendinosos se aprecia una abolición de los reflejos cutáneos. Además, ayudan a distinguir hiperreflexia fisiológica de la patológica por trastorno de la neurona motora superior. En la hiperreflexia fisiológica y en la asociada a tensión o ansiedad, los reflejos cutáneos son hiperactivos, es decir, muy manifiestos y fáciles de desencadenar. Por el contrario, en la hiperreflexia asociada a alteración de la neurona motora superior los reflejos cutáneos están ausentes.1 En el neonato, estos reflejos tienen un escaso valor adaptativo y su utilidad clínica se relaciona con su potencial valor de localización anatómica. La evaluación de estos reflejos puede ser de gran ayuda a la hora de examinar la integridad de los segmentos medulares lumbares o lumbosacros en neonatos con diferentes tipos de lesión de la

Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos

médula espinal. Los cambios en los reflejos superficiales deben ser interpretados junto con otros hallazgos motores y sensitivos en el examen neurológico, y particularmente en un contexto patológico determinado. Su ausencia aislada no tiene significación patológica. En el neonato, el valor clínico de los reflejos cutáneos abdominales, del suelo pélvico y de los esfínteres viene determinado por su potencial valor de localización anatómica en contextos patológicos determinados. La evaluación de estos reflejos puede ser de gran ayuda para examinar la integridad de los segmentos medulares lumbares o lumbosacros en neonatos con diferentes tipos de lesión de la médula espinal como: lesión medular adquirida, mielodisplasia, y disrafia espinal oculta con disfunción de la médula espinal sacra.

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Reflejos abdominales superficiales Consisten en la contracción de los músculos abdominales desencadenada por raspar rápida y suavemente la piel de la pared anterior del abdomen con la punta de una aguja roma o con el terminal del mango del martillo de percusión. El estímulo se aplica desde los lados externos de vientre y se dirige en diagonal hacia el ombligo (Figura 20.2). La respuesta es generalmente brusca y activa, y la contracción de los músculos del abdomen se aprecia por la observación de la desviación breve y ligera de la posición del ombligo hacia el cuadrante donde se aplicó el estímulo. La pared anterior del abdomen puede ser dividida en cuatro cuadrantes, con el centro de unión de los cuatro en el ombligo, el cual esta a nivel de T10. Los músculos abdominales de los dos cuadrantes superiores están iner-

Figura 20.2. Reflejo abdominal. Contracción de los músculos abdominales desencadenada por raspar rápida y suavemente la piel de la pared anterior del abdomen. El estímulo se aplica desde los lados externos de vientre y se dirige en diagonal hacia el ombligo.

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Evaluación neurológica del recién nacido

vados por los nervios intercostales provenientes de las raíces de T7 a T10. Mientras que los cuadrantes inferiores están inervados por los nervios iliohipogástricos e ilioinguinales (T10-T11).1 Aunque estos reflejos no precisan de procesamiento supreaespinal,14 los estudios neurofisiológicos han mostrado que estos reflejos espinales pueden ser modificados por estímulos descendentes desde centros superiores a través de la vía corticoespinal.15 A diferencia de otros reflejos cutáneos, la latencia de los reflejos abdominales superficiales es corta y este reflejo clínico es análogo a la respuesta tardía del reflejo de parpadeo obtenido eléctricamente.16 Los reflejos abdominales superficiales no se detectan clínicamente en el 10% de los individuos normales menores de 50 años.17 Mientras que para algunos autores, los reflejos cutáneos superficiales están ausentes en el recién nacido a término sano y la respuesta motora apreciada tras el estímulo cutáneo corresponde al reflejo de Galant,18,19 otros investigadores los han detectado en la mayoría de los recién nacidos a término, aunque de forma débil durante los dos primeros días de vida.13,20,21 En un reciente estudio los reflejos cutáneos superficiales estaban presentes en el 83% de los neonatos a término examinados entre las 24 y las 72 horas (IC del 95%: 74,2-83%).22 Sin embargo, nosotros encontramos cierta dificultad en obtener estos reflejos durante la primera semana de vida, quizás debido a la restricción del movimiento umbilical producida por el peso de la pinza del cordón umbilical. Estos reflejos son difíciles de obtener durante la alimentación o el llanto, siendo los estados de sueño o alerta tranquila los estados de conducta idóneos para su examen. Debe tenerse en cuenta que la ausencia de los reflejos abdominales superficiales no tiene significación patológica. Por otro lado, estos reflejos están ausentes en aquellos neonatos con distensión abdominal, problemas abdominales agudos, ascitis o con marcada relajación muscular o hipotonía.23 En pacientes adultos con lesión de la neurona motora superior estos reflejos están ausentes, pero este hecho no ha sido examinado en neonatos ni en lactantes pequeños. En general, la depresión de estos reflejos asociada a la exaltación de los reflejos tendinosos se considera un

signo importante de lesión del tracto corticoespinal.23 Su principal utilidad en el neonato es su potencial valor para examinar la integridad de la neurona motora inferior y pueden ayudar a establecer el nivel de lesión en los trastornos de la médula espinal congénitos (mielomeningoceles toracolumbares) o adquiridos (mielopatía isquémica por oclusión de la arteria de Adamkiewicz). Cuando los reflejos cutáneos superficiales están presentes en los cuadrantes superiores del vientre pero no en los cuadrantes inferiores puede indicar una lesión espinal entre T9 y T12. Pero la ausencia de reflejos en todos los cuadrantes no conlleva significación patológica obligada y puede ser normal.24 Si los reflejos están presentes, una asimetría franca tiene significación patológica. En niños mayores, una respuesta asimétrica de los reflejos abdominales superficiales se observa en la hemiplejia y en los niños con escoliosis, la ausencia de estos reflejos cutáneos en el lado de la convexidad de la columna, se considera un indicador precoz de siringomielia subyacente.25 Aún cuando su valor de localización de trastornos en la médula espinal torácica ha sido señalado, este signo es mucho menos certero y fiable que la observación de un nivel sensorial.26 Además de las alteraciones por defecto, en adultos en coma se ha señalado reflejos cutáneos abdominales exagerados y desencadenados al menor estímulo («danza del vientre»).27 Hasta donde sabemos, no se han descrito reflejos abdominales patológicos por exceso en lactantes y neonatos.

Reflejo glúteo Este reflejo consiste en la contracción de los músculos glúteos cuando se golpea la piel sobre las nalgas. Esta estimulación de los dermatomas glúteos (L5-S2), desencadena una respuesta caracterizada por una fuerte contracción muscular y rotación medial de la cadera. Los principales músculos involucrados son los glúteos mayores y medios correspondientes a los miotomos inervados por L4-S1.28 La prevalencia y consistencia de este reflejo en el neonato no ha sido examinada.

Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos

Reflejos escrotales Los reflejos escrotales mejor conocidos son el reflejo cremastérico y el reflejo del dartos. Estos reflejos son integrados en T12-L2 y son conducidos por el nervio genitofemoral. Este nervio además de vehicular información sensorial de la porción superior de los muslos y el escroto, lleva inervación motora al músculo cremastérico e inervación simpática al músculo dartos.

Reflejo cremastérico Este reflejo es desencadenado por raspar ligeramente o pinchar la piel de la cara superior interna del muslo (Figura 20.3). La respuesta consiste en una rápida elevación del testículo ipsilateral debida a la contracción del músculo cremastérico, un músculo estriado que desciende a lo largo del cordón espermático. Este reflejo está integrado a nivel espinal en L1-L2 y muestra una corta latencia cuando se examina sus características electrofisiológicas.29 En adultos, este

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reflejo es menos importante o valorado que los reflejos abdominales superficiales, pero su significación es la misma. El reflejo está abolido al menos temporalmente en las lesiones del tracto corticoespinal y en las lesiones que afectan a los segmentos lumbares altos de la médula espinal. Este reflejo puede ser asimétrico y estar ausente en el lado parético en las hemiplejias. En el neonato, este reflejo es relativamente poco consistente y se ha señalado su presencia en un 37,5% (IC al 95%; 25,2-51,5%) de los recién nacidos a término. La ausencia de este reflejo es uno de los signos más sensibles e importantes en el diagnóstico de torsión testicular tanto en niños como en neonatos.30-32

Reflejo de contracción del dartos Este reflejo escrotal no debe ser confundido con el reflejo cremastérico. A diferencia de este, es un reflejo mediado por fibras simpáticas toracolumbares (T12-L2) y no por fibras motoras somáticas, y la respuesta es la contracción del músculo

Figura 20.3. Reflejo cremastérico. Elevación rápida del testículo ipsilateral debida a la contracción del músculo cremastérico al raspar o pinchar la piel de la cara superior interna del muslo.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 20.4. Reflejo de contracción del dartos. Retracción del escroto con acentuación de la arrugación (movimiento vermicular del escroto) desencadenada al raspar este con un objeto romo.

dartos. Este músculo está constituido por una capa delgada de musculatura lisa, que situada bajo la piel envuelve a las bolsas escrótales. Este músculo, al contraerse, determina una acentuación de las arrugas características de la piel escrotal y juega un papel en la termorregulación del testículo y en la espermatogénesis.33,34 El reflejo de contracción del dartos es desencadenado por raspar ligeramente el escroto con un objeto romo como una aguja despuntada o con el terminal del mango del martillo de percusión (Figura 20.4). Por la disposición del músculo en la pared escrotal, la respuesta consiste en una reducción marcada de la superficie del escroto gracias a la contracción de su piel. Se aprecia una acentuación de la arrugación de este con un movimiento vermicular visible del escroto. Debido a que al igual que el músculo cremastérico, el dartos recibe su inervación eferente por el nervio genitofemoral, estímulos que desencadenan el cremastérico pueden desencadenar contracción del dartos y viceversa.34 Esta combina-

ción de efectos es lo que ha generado gran confusión entre ambos reflejos. A diferencia del cremastérico, el reflejo de contracción del dartos tiene una larga latencia (30-40 milisegundos frente a 1,6-11 segundos) y de hecho la contracción muscular del escroto observada mediante el ojo desnudo es lenta.34 A diferencia del cremastérico este reflejo puede ser observado en niños con criptorquidia, pero no cuando existe un marcado edema del escroto. El reflejo de contracción del dartos sirve para evaluar la integridad del sistema simpático toracolumbar y del nervio genitofemoral. Este reflejo, junto con el cremastérico permite testar lesiones suprasegmentarias o segmentarias entre T12 y L2. En nuestra experiencia este reflejo es más fácil de desencadenar y más consistente en el recién nacido que el reflejo cremastérico y lo preferimos para examinar la integridad del nivel segmentario T12-L2. En el examen de estos reflejos el estado del neonato no debería ser importante, pero para nosotros, mientras la contracción del

Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos

dartos puede ser observada en cualquier estado de conducta del niño, el reflejo cremastérico precisa que el niño este dormido o en alerta tranquila.

Reflejo de contracción del ano El reflejo anal externo consiste en la contracción rápida y visible del ano (esfínter anal externo) desencadenada por raspar o pinchar las rugosidades (crestas) de este o de la piel perianal (Figura 20.5). Este reflejo fue descrito por Rossolimo, quien demostró su integración a nivel de S4.35 La respuesta de contracción anal está mediada por el nervio hemorroidal inferior (S2-S4).1 Fisiológicamente el esfínter anal externo es un reflejo espinal desencadenado por la estimulación de receptores de tensión (distensión rectal) en el suelo pélvico.34 La evaluación electrofisiológica muestra una doble respuesta, una de corta y otra de larga latencia. Esta última

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depende del estímulo y muestra una marcada habituación. En el examen de este reflejo, el estado de conducta del niño no es un determinante pero es preferible que esté en alerta tranquila o somnoliento. La respuesta característica de contracción visible, ha sido graduada por Precht en una escala semicuantitativa como: ausente, débil pero observable, y buena respuesta.13 Este reflejo no se observa en los mielomeningoceles lumbosacros y en las alteraciones del cono medular.

Reflejo bulbocavernoso Este reflejo espinal segmentario, descrito por Bors y Blinn (1959),36 induce la contracción del músculo bulbocavernoso y es desencadenado por estimulación mediante pellizcos manuales, por pequeños pinchazos o por estimulación eléctrica del glande del pene o del prepucio o del clítoris en la mujer. El arco reflejo integrado en S2-S4 está constituido por impulsos aferentes

Figura 20.5. Reflejo anal. Contracción rápida y visible del ano por raspar o pinchar las rugosidades (crestas) de este o de la piel perianal.

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Evaluación neurológica del recién nacido

conducidos a la médula a través del nervio dorsal del pene, donde estimulan las motoneuronas del núcleo pudendo en los segmentos espinales sacros del cono medular. Los impulsos nerviosos eferentes son conducidos al músculo bulbocavernoso a través del nervio perineal. Aunque ha existido cierta controversia acerca de si este reflejo es polisináptico o monosináptico, la mayor parte de los datos favorece un procesamiento polisináptico.35 El músculo bulbocavernoso rodea el bulbo del pene o del clítoris y la contracción de este músculo participa en la erección y en la eyección del semen durante la eyaculación.37 En los niños la contracción del músculo bulbocavernoso es percibida mediante palpación con los dedos en la raíz del pene, y aunque su prevalencia y consistencia no ha sido examinada en el recién nacido (Figura 20.6), nosotros encontramos que este reflejo es fácil de desencadenar por presión en el prepucio y se aprecia bien palpando la raíz del pene de los neonatos. En las niñas recién nacidas no es posible apreciar este reflejo y su valoración debe ser electrofisiológica. Bors señaló que este reflejo causa con-

tracción del esfínter anal y que esta contracción se detecta más fácilmente con el dedo introducido en la ampolla rectal que mediante la observación y la palpación del pene.36 Esta modificación en la forma de evaluar el reflejo estaba dirigida a facilitar su detección, pero a pesar de la similitud existen diferencias funcionales y en las vías implicadas en el arco reflejo.37 El reflejo bulbocavernoso es útil para valorar la integridad del cono medular, las raíces sacras y la cola de caballo (raíces nerviosas de los segmentos lumbar y sacro superior).

Los reflejos anal externo y bulbocavernoso son reflejos somáticos integrados en S2-S4, mientras que los reflejos de contracción del dartos (reflejo escrotal) y el reflejo anal interno son reflejos autonómicos integrados en T12-L2. Estos reflejos son útiles a la hora de establecer el nivel de la lesión en neonatos con mielomeningocele o estados disráficos, con shock espinal por mielopatía isquémica (oclusión arteria Adamkiewicz) y en la lesión del cono medular en el disrafismo espinal oculto.

Figura 20.6. Reflejo bulbocavernoso. Contracción del músculo bulbocavernoso desencadenada por presión en el prepucio es percibida mediante palpación con los dedos en la raíz del pene.

Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos

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Evaluación neurológica del recién nacido

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Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos

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GLOSARIO-20

Acostumbramiento (habituación). Disminución de la expresión de la respuesta motora del reflejo cuando el estímulo desencadenante se repite con cortos intervalos de tiempo. Reflejo. respuesta involuntaria a un estímulo sensorial, en la que el estímulo desencadenante de la respuesta motora es transmitido a través un nervio aferente Reflejo anal. Contracción visible del ano desencadenada por raspar o pinchar las rugosidades (crestas) de este o de la piel perianal. Reflejo bulbocavernoso. Consiste en la contracción del músculo bulbocavernoso desencadenado por estimulación del glande o del prepucio del pene. Reflejo cremastérico. Reflejo desencadenado por raspar ligeramente o pinchar la piel de la cara superior

interna del muslo y consiste en una rápida elevación del testículo ipsilateral. Reflejo de contracción del dartos o reflejo escrotal. Movimiento vermicular visible del escroto desencadenado por raspar ligeramente este con un objeto romo o con una aguja despuntada o bien con el terminal del mango del martillo de percusión. Reflejo de retirada. Rápida y coordinada retirada flexora del miembro a un estímulo nociceptivo. Reflejos abdominales. Contracciones de los músculos de la pared anterior del abdomen desencadenadas por la estimulación de la piel. Reflejos cutáneos o superficiales. Reflejos polisinápticos desencadenados por un estímulo sensorial cutáneo en un área corporal eterminada.

CAPÍTULO

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NEUROCONDUCTA Introducción Neuroconducta y organización del sistema nervioso Estados de conducta en el neonato Estados de sueño Estados de vigilia (alerta) Ontogenia de los estados de conducta Esquemas de evaluación de la neuroconducta neonatal Aspectos de la neuroconducta neonatal incorporados generalmente al examen neurológico Variabilidad y rango de estados de coducta Calidad de la alerta y atención Irritabilidad y llanto El llanto como componente integral del repertorio de la conducta neonatal Habituación o acostumbramiento Valoración de la capacidad del neonato para habituarse a un estímulo perturbador Orientación visual, auditiva y olfativa Orientación visual Orientación auditiva Orientación olfativa Contribución de la evaluación de la neuroconducta a la interacción entre los padres y el bebé Neuroconducta de los recién nacidos prematuros Características de la conducta del pretérmino durante su ingreso en neonatología La neuroconducta del neonato prematuro a la edad de término Repercusión de las lesiones cerebrales características del prematuro sobre la neuroconducta Alteraciones de la neuroconducta Alteraciones relacionadas con la nutrición materna y fetal Alteraciones relacionadas con la exposición prenatal a drogas de abuso o tóxicos Alteraciones relacionadas con la exposición prenatal a fármacos Alteraciones conductuales en neonatos con patología primaria no neurológica Alteraciones conductuales en los neonatos con patología neurológica Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Durante la primera mitad del siglo XX predominó la idea de que el neonato nacía exclusivamente con reacciones fisiológicas, respuestas reflejas y una conducta nucleada fundamentalmente alrededor del sueño y la alimentación. El neonato poseía un cerebro tan incompetente que poco más hacía que responder a estímulos con reacciones reflejas, sin capacidad para discriminar representaciones de objetos fuera del cuerpo ni de interaccionar con su medioambiente. Esta presunción ha sido reiteradamente cuestionada y la información contraria disponible no deja lugar a dudas sobre el complejo comportamiento y extraordinaria competencia del recién nacido. El interés por la competencia del neonato para responder a su entorno con conductas sociales interactivas se inició a mediados de los años 50 del pasado siglo, pero adquirió la forma de un examen clínico detallado cuando Brazelton desarrollo la escala para la evaluación del comportamiento neonatal (siglas anglosajonas: NBAS).1 Desde entonces, gracias a la evaluación sistemática de la neuroconducta del recién nacido mediante la NBAS y a cuidadosos estudios en psicología del desarrollo, sabemos que los neonatos están preparados desde que nacen para expresar coherentemente sus emociones y reaccionar de forma dinámica y selectiva a sus cuidadores, que actúan voluntariamente para recuperar algunas experiencias y evitar otras, que su atención percibe estímulos equivalentes en diferentes modalidades sensitivas y que son particularmente receptivos a expresiones de cuidado y de comunicación humana.2 Diversos estudios acerca de la interacción de los neonatos con sus cuidadores, utilizando registros en vídeo y grabaciones audiológicas, han mostrado que la expresión facial, la vocalización y la respiración, la orientación de la cabeza a estímulos animados o inanimados, así como las posturas y los movimientos de manos y miembros, muestran una conducta integrada, rica en definiciones emocionales.3-7 Este capítulo trata acerca de la neuroconducta del neonato, entendida esta como el conjunto de capacidades que permiten al recién

nacido interactuar de forma dinámica, coherente y selectiva con su entorno. No se presenta, por tanto, la evaluación de la neuroconducta como un examen neurológico expandido que incluye la observación de capacidades que posiblemente representan funciones corticales superiores, sino que nuestra intención es aportar al lector una comprensión básica de las capacidades más sofisticadas del sistema nervioso del neonato y presentar la forma de evaluar estas capacidades en la práctica clínica.

Neuroconducta y organización del SNC El neonato muestra diferencias intrínsecas respecto a lactantes y niños tanto en su conducta, como en la expresión y la calidad de la vigilia. Este posee desde el nacimiento una capacidad sorprendente de alerta y atención, de supresión de respuestas reflejas obstaculizantes, de acostumbramiento a estímulos perturbadores, así como de interacción con el entorno mediante conductas predecibles.8,9 El neonato es capaz de expresar coherentemente sus emociones e interaccionar de forma dinámica, coherente y selectiva con su medio. Esta capacidad para organizar su conducta, señalar sus necesidades y establecer una comunicación efectiva y emocional con sus cuidadores exige la actividad integrada de múltiples estructuras y centros del sistema nervioso central. Aunque, las estructuras anatómicas y los mecanismos fisiológicos subyacentes a la conducta neonatal están mal definidos, en conjunto, el análisis del comportamiento neonatal señala una actividad cerebral compleja y orientada a objetivos definidos.2 Ello exige centros cerebrales superiores interconectados que actúen modificando las respuestas al medio a través de la inhibición o la facilitación. A diferencia de los reflejos primitivos y de las respuestas a estímulos con reacciones reflejas, no parece lógico que la conducta neonatal esté mediada principalmente por niveles inferiores del sistema nervioso central (el tronco encefálico o la médula espinal). Por ello, es fácil de aceptar que la corteza cerebral juega un papel esen-

Neuroconducta

cial en la regulación y expresión de la conducta neonatal.10,11 Para Brazelton, las respuestas de conducta del recién nacido pueden emplearse para comprender la organización del SNC y del sistema nervioso autónomo del neonato y otorgan una prueba importante del control cortical y la integración sensorial.11 Un aspecto del mayor interés es sin duda si las emociones y las respuestas emocionales juegan un papel en la regulación del desarrollo organizativo cerebral. Desde los trabajos de Hubel y Wiesel conocemos la estrecha relación que existe entre estímulos sensoriales y el desarrollo estructural y funcional del cerebro en periodos críticos.12-14 Posteriores trabajos neuroanatómicos y neurofisiológicos en animales han señalado la relevancia de la estimulación sensorial tanto intraútero como extraútero para el desarrollo de la complejidad final del cerebro.15-17 En este sentido, se ha comprobado la necesidad de impulsos mediambientales con especificidad «bien sintonizada» para apoyar la ontogenia cortical normal durante periodos sensibles de desarrollo cerebral.18 Se ha observado, además, que el establecimiento de sistemas de conexión específicos incluye la modificación dinámica de conexiones a larga distancia mediada por actividad funcional.19,20 La experiencia sensorial del feto (intraútero) y del neonato pueden jugar un papel importante en el correcto cincelado de la corteza cerebral en desarrollo, no sólo a través del establecimiento de conexiones específicas y la organización citoarquitectónica de la corteza, sino también a través de la modulación de fenómenos regresivos (apoptosis) y en el establecimiento de la subplaca, una estructura que se piensa que juega un papel importante en la organización cortical.21 Por todo ello, en recién nacidos humanos es posible que los estímulos externos captados a través de los sentidos —olfato, visión, audición, tacto, gusto, etc.— influyan sobre el desarrollo del cerebro. Para los neuropsicólogos, el cerebro del recién nacido tiene una considerable complejidad anatómica, incluyendo innumerables mapas neurales somatotópicos interconectados, los cuales pueden ser modificados y refinados por la experiencia sensorial y emocional.2 Estas observaciones son

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acordes con el nuevo paradigma de desarrollo, el modelo denominado «selección de grupos neuronales» que presupone que al inicio del desarrollo existe un repertorio de redes neurales genéticamente determinadas, las cuales experimentan una variación substancial a través de una regulación epigenética dinámica. Las influencias epigenéticas modularán la división, adhesión, migración y muerte de las células, así como la extensión y retracción de axones.22 De acuerdo con este modelo, la información aferente se presupone que participa en la selección del proceso mediante el cual se retienen las redes neurales más favorables. Aunque es difícil testar el efecto del medioambiente sobre el desarrollo estructural del cerebro en humanos, un sorprendente estudio ha aportado un fuerte respaldo a esta presunción. Este estudio ha constatado mediante una moderna modalidad de resonancia magnética, que intervenciones «positivas» durante un periodo sensible del desarrollo cerebral humano (desde el nacimiento, entre la semana 28-33, a las dos semanas de edad corregida) conllevan cambios en la estructura cerebral. Estos cambios se correlacionaron con cambios en la función: mejor coherencia espectral del EEG, mejor regulación de la conducta neonatal, y mejores puntuaciones en la escala motora y mental en el test de Bayley II realizado a los nueve meses de edad corregida.23 Es de esperar, que las nuevas herramientas que evalúan la estructura cerebral nos permitirán en un futuro próximo conocer mejor el impacto de la experiencia sobre el desarrollo anatómico y conductual, así como la intima trabazón entre ambos.

Estados de conducta en el neonato Mediante estudios observacionales,1,8,24,25 y registros poligráficos de frecuencia cardiaca, actividad respiratoria, movimientos oculares y actividad eléctrica cerebral,26-30 se demostró que los neonatos muestran varios patrones distintos de conducta, denominados «estados». Por «estado» se entiende una condición temporal estable de la función neural, lo qué implica no sólo una cate-

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Evaluación neurológica del recién nacido

gorización descriptiva de la conducta, sino que refleja un modo particular de actividad neural. Aunque se han utilizado indistintamente y de forma intercambiable los términos «estados de conducta» y «estados de conciencia», es preferible el término «estado de conducta» por llevar implícito un sentido más amplio que la vigilia y la capacidad para despertar. Inicialmente la importancia en el terreno clínico de los estados de conducta parecía restringida a detectar el estado de alerta óptimo que permitía obtener la mejor respuesta a un ítem concreto del examen neurológico, siendo por tanto «el estado» considerado como una variable de error al juzgar la respuesta a estímulos externos.1,10,24,25 Brazelton cambió radicalmente este enfoque al considerar que el estado constituía la matriz básica en la que se inscribían todas las reacciones conductuales, tanto las respuestas sensoriales como las motoras.1 Durante el desarrollo de la escala NBAS, Brazelton documentó que el neonato presentaba un patrón dinámico de cambios de estado, a través del cual expresaba todo el repertorio de su conducta.1 El neonato emplea el estado para mantener el control de sus reacciones ante estímulos externos e internos y muestra una gran habilidad para utilizar y

controlar sus estados de conducta.1,8,11 La variabilidad del patrón dinámico de cambios de estado, señala junto con la capacidad para tranquilizarse y la necesidad de estímulo, el potencial de autoorganización conductual del recién nacido.1,9,11 Desde un punto de vista social, el estado aporta a los padres y cuidadores un indicador para establecer la comunicación con el bebé, media la percepción de los estímulos del cuidador y modula la respuesta del niño a esos estímulos. La capacidad del estado para expresar la organización interna e indicar la capacidad del recién nacido para controlar sus reacciones a estímulos externos o internos y ajustarse al nuevo entorno, determina su relevancia y constituye el punto de partida para las demás observaciones conductuales. Thoman observó que un mismo estímulo puede dar lugar a diferentes respuestas en diferentes estados, lo que señala que «el estado de conducta» actúa como un preludio, un mediador y un facilitador, y además, determina el contexto en cualquier interacción entre el neonato y su madre.31 Es por ello que la evaluación y respuesta a cada ítem del examen neurológico depende del estado. Esta dependencia del estado en la evaluación de cada ítem, así

Tabla 21.1. Estados de conducta en el recién nacido a término. Estado

Respiración

Ojos abiertos

Movimientos espontáneos

Vocalización (llanto)

Estado 1 Sueño profundo

Regular

No

No, excepto sobresaltos

No

Estado 2 Sueño ligero

Irregular

No

No, fortuitos

No

Estado 3 Somnoliento

Irregular

Sí y No

Suaves y escasos

No

Estado 4 Vigilia tranquila

Regular

Sí

No

No

Estado 5 Vigilia activa

Irregular

Sí

Sí

No

Estado 6 Llanto

Irregular

Sí o No

Sí

Sí

Neuroconducta

A

B

D

897

C

E

Figura 21.1. Diferentes estados de conducta. A: sueño; se reconocen dos estados de sueño: profundo y ligero; B: estado soñoliento o semidormido; C: alerta tranquila; D: alerta activa; E: llanto.

como la variabilidad de los estados a lo largo del examen, son características nucleares del examen neurológico neonatal y determinan la necesidad de ser flexibles en la secuencia de la administración del examen y omitir momentáneamente aquellos ítems cuya valoración puede ser inadecuada o que pueden sobrecargar al niño y alterar el resto del examen. Aunque entre psicólogos del desarrollo no hay un acuerdo sobre cómo conceptualizar los estados ni acerca de la caracterización de los estados,32 en la literatura pediátrica sí existe uniformidad en la taxonomía de los diferentes estados de conducta neonatal. En general, en los neonatos, al igual que en otros periodos de la vida, se aprecian estados de sueño-vigilia. Estos describen patrones de actividad fisiológica controlada por el cerebro que recurren en el tiempo. En el neona-

to se han caracterizado dos estados de sueño (profundo y ligero), un estado de somnolencia y tres estados que describen diferentes niveles de vigilia.1,8,9,24,25 En el recién nacido pretérmino, Holditch-Davis33 describió también seis estados de conducta neonatal: sueño tranquilo, sueño activo, transición entre sueño-despertar, alerta no focalizada, alerta despierta y llanto. Los seis estados de conducta caracterizados por Brazelton se presentan a continuación (Tabla 21.1, Figura 21.1).1,8,9

Estados de sueño En términos de neuroconducta, los estados denominados por Brazelton como sueño profundo y ligero, equivalen a los estados electroclínicos

898

Evaluación neurológica del recién nacido

utilizados en neurofisiología de sueño tranquilo y activo, respectivamente (Tabla 21.2).9 A lo largo de este capítulo se utilizará cuando se hable en términos de conducta, la terminología de Brazelton, ya que ésta no exige ninguna aproximación neurofisiológica y en la práctica clínica los estados de sueño son identificados mediante la observación del comportamiento a pie de cuna.

• Estado 1, sueño profundo. Se caracteriza porque el neonato dormido muestra respiración uniforme, ojos cerrados, ausencia de movimientos oculares, y la frecuencia cardiaca y respiratoria son regulares. Excepto alguna sacudida a intervalos bastante regulares, el recién nacido no muestra actividad motora espontánea y ante estímulos presenta sobresaltos algo demorados que muestran supresión rápida. Los

Tabla 21.2. Comparación entre los estados de conducta y los estados electroclínicos en estudios neurofisiológicos. Estados de conducta (Brazelton) Alerta (vigilia)

Sueño

Soñoliento

Ligero

Profundo

Respiración

Irregular

Irregular

Irregular

Regular

Ojos abiertos

Sí

Pestañeo, mirada apagada

No

No

Movimientos espontáneos

Sí

Sí

No, fortuitos

No, alguna sacudida

Vocalización

Posible

No

No

No

Estados electroclínicos (neurofisiología) Alerta (vigilia)

Sommoliento

Sueño Activo

Tranquilo

Párpados

Abiertos

Pesados o cerrados Cerrados

Cerrados

Movimientos oculares (EOG)

Presentes

Presentes

Movimientos oculares rápidos

Ninguno

Actividad tónica EMG

Variable

Variable

Ausente

Presente

Actividad fásica EMG

Variable

Variable

Presente

Ausente

Respiración

Irregular

Irregular

Irregular, cortas apneas

Regular

Trazado EEG Trazado

Continuo de bajo a moderado voltaje y ritmos de frecuencia mixta.

Estado de sueño indeterminado.

Continuo de bajo a Discontinuo (trazado moderado voltaje y alternante) y ritmos de frecuencia continuo. El voltaje mixta. (similar al fluctúa con de vigilia). segmentos de voltaje más alto y segmentos de voltaje más bajo.

EOG = electrooculograma, EMG = electromiograma, EEG = electroencefalograma.

Neuroconducta

cambios de estado son menos frecuentes que en otros estados. • Estado 2, sueño ligero. En este estado de sueño, la respiración es irregular y aunque los ojos están cerrados se observan movimientos oculares fortuitos y rápidos bajo los párpados. Puede presentar actividad motora fortuita con carácter de sobresalto, pero por lo general los movimientos son más suaves y controlados que en el estado de sueño profundo. En este estado, una breve apertura de los ojos puede ocurrir a intervalos y el neonato responde a estímulos externos e internos con actividad motora, la cual a menudo provoca un cambio de estado.

Estados de vigilia (alerta) • Estado 3. Soñoliento o semidormido. El neonato no está completamente alerta, abre y cierra los ojos, con algún pestañeo y la mirada es apagada. El nivel de actividad motora es variable, los movimientos son suaves y controlados con fluctuaciones y sobresaltos moderados de vez en cuando. Aunque reacciona a estímulos sensoriales, la respuesta es a menudo demorada y con frecuencia conlleva cambios de estado. • Estado 4, alerta tranquila. El neonato está en vigilia con mirada brillante y parece dedicar toda su atención a la fuente de la estimulación; examinador, chupete, estímulo visual o auditivo. La actividad motora espontánea es mínima, pero responde a estímulos con alguna demora en la respuesta que consiste en movimientos suaves y controlados. • Estado 5, alerta activa. El neonato está en vigilia con ojos abiertos y presenta considerable actividad motora espontánea con movimientos alternantes de las extremidades y, a veces, unos escasos sobresaltos. Ante estímulos externos tiene lugar un aumento de la actividad motora y los sobresaltos. Se dan breves vocalizaciones de excitación. • Estado 6, llanto. Este estado es caracterizado por un intenso llanto que es difícil de interrumpir si se mantiene la estimulación. El nivel de actividad motora es alto.

899

Ontogenia de los estados de conducta El sistema nervioso del neonato se encuentra en un estado dinámico de rápido desarrollo, y por tanto, la neuroconducta del neonato y el desarrollo de los estados dependen de la integridad y madurez del encéfalo. El desarrollo se caracteriza por un aumento de la complejidad de organización del SNC debido a la emergencia de nuevas estructuras y propiedades funcionales, así como de nuevas competencias a cualquier nivel de análisis (molecular, neurobioquímico, anatómico y neurofisiológico). Son reconocibles estados inequívocos una vez que las estructuras que participan en cada estado alcanzan un cierto estadio de desarrollo. En fetos humanos se han definido varios estados de conducta atendiendo a la combinación de variables fisiológicas y variables de comportamiento.34-37 Los estados de conducta fetal son comparables a los estados observados en el neonato y pueden ser observados tan temprano como a las 28 semanas (Tabla 21.3). En el neonato, antes de la semana 27 de gestación es casi imposible definir los dos estados de sueño que comienzan a caracterizarse a aproximadamente las 28 semanas de gestación. A partir de entonces, periodos aislados de movimientos oculares rápidos y cambios respiratorios alternan con periodos de tranquilidad motora mantenida y ausencia de movimientos oculares. Entre la semana 28 y 34 de la gestación se detectan ciclos de baja y alta variabilidad de la frecuencia cardiaca fetal que parecen asociarse con movimientos rápidos de los ojos. El momento exacto en que emergen estados de sueño bien definidos neurofisiológicamente (sueño activo y sueño tranquilo) es controvertido; mientras algunos trabajos señalan que ello ocurre entre la 27 y la 30 semana postmenstrual, otros proponen un comienzo más tardío (semana 32).38 La emergencia de distintos estados de sueño es seguida por cambios en la cantidad y duración del sueño activo y del sueño tranquilo. Inicialmente, entre la 27 y la 30 semana postmenstrual, un 40% del sueño es activo y el resto se reparte a partes iguales entre el sueño tranquilo (30%) y el sueño indeterminado (30%). En las semanas siguien-

900

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 21.3. Estados de conducta en el neonato y el feto. Estado neonatal

Conducta neonatal

Estado 1 Respiración regular, Sueño profundo no sueño con movimientos oculares rápidos.

Estado 2 Sueño ligero

Respiración irregular, movimientos oculares.

Estado 3 Somnoliento

Irregular.

Estado 4 Respiración regular, ojos Vigilia tranquila abiertos, no actividad motora.

Estado 5 Vigilia activa

Respiración irregular, ojos abiertos, actividad motora manifiesta.

Estado 6 Llanto

Llanto, respiración irregular, actividad motora.

Estado fetal

Conducta fetal

Patrón de FCF*

1F

Movimientos respiratorios Variabilidad regulares (si presentes). (10 latidos/minuto), Movimientos fetales raros, no aceleraciones aisladas discriminatorios, movimientos asociadas con el oculares ausentes. movimiento.

2F

Movimientos respiratorios Variabilidad irregulares (si presentes), (10-20 latidos/min), movimientos corporales aceleraciones frecuentes de pequeños y episódicos. 10-20 latidos/minuto. Movimientos oculares ausentes.

3F

Movimientos respiratorios regulares (si presentes), no movimientos corporales manifiestos, movimientos oculares presentes.

No aceleraciones, aceleraciones más regulares.

4F

Movimientos respiratorios irregulares (si presentes), movimientos corporales continuos, tanto groseros como pequeños.

Frecuencia cardiaca inestable, variabilidad hasta 25 latidos/minuto, aceleraciones de 25 a 30 latidos/minuto, taquicardia sostenida ocasional.

* FCF = frecuencia cardiaca fetal. Sueño MOR = sueño con movimientos oculares rápidos.

tes, el sueño activo predominará (70-80%) gracias a la reducción del sueño indeterminado, y los periodos de sueño tranquilo son más cortos que los periodos de sueño activo. Hacia el término de la gestación el 50% del sueño corresponde a sueño activo y el 50% restante, a sueño pasivo. En términos de neuroconducta, el sueño profundo (sueño tranquilo en términos de neurofisiología) implica un adecuado control del tronco encefálico y su mantenimiento implica un importante escudo contra las perturbaciones

del entorno. El estado de sueño profundo está controlado por mecanismos homeostáticos intrínsecos y su duración durante el primer mes de vida es notablemente constante a pesar de las perturbaciones medioambientales (21±7 minutos). Este estado muestra una importante capacidad de autoorganización, particularmente en los primeros 10 minutos; los estímulos medioambientales externos sólo lo desestabilizan momentáneamente sin repercutir en su duración total.39 Por el contrario, el sueño ligero es un estado con

Neuroconducta

901

Tabla 21.4. Ontogenia de los estados de conducta y correlato con estado electroclínico. 24-28 semanas

Párpados no fusionados, vigilia (ojos abiertos) breve e infrecuente, alternando con sueño (ojos cerrados). No concordancia entre la conducta y el EEG.

30 semanas

Comienzan la organización de estados y se aprecian las primeras diferencias electroencefalográficas entre vigilia y sueño, e inicia la concordancia entre la expresión EEG y la conducta clínica, si bien la concordancia es marginal e inconsistente.

32-34 semanas

Periodos de alerta espontánea sin necesidad de estímulos externos. Se identifican fácilmente periodos alternos de vigilia-sueño. Pobre autorregulación de estados. Mejor concordancia entre los estados de conducta y el EEG. La mayor parte del sueño es un estado de sueño EEG indeterminado.

36 semanas

Aumenta la capacidad para mantener la alerta y la atención al entorno y el llanto se hace vigoroso. Predomina el sueño activo (70-80%) gracias a la reducción del sueño indeterminado, y los periodos de sueño tranquilo son más cortos que los periodos de sueño activo.

38-42 semanas

Los 6 estados de conducta están bien definidos. El neonato muestra atención a estímulos auditivos y visuales durante la vigilia. Competencia en la regulación de los estados de conducta. En el EEG el sueño comienza con sueño activo, el cual representa el 50% del sueño correspondiendo el 50% restante a sueño pasivo.

pobre organización y los estímulos externos o internos resultan con frecuencia en cambios de estado. La «alerta» o vigilia es definida como una condición en la cual el niño tiene los ojos abiertos, puede realizar movimientos espontáneos generales o segmentarios continuos o intermitentes de los miembros, muestra orientación visual y auditiva, e interacciona con el entorno. En comparación al sueño profundo o tranquilo, los estados de vigilia muestran una organización menos rígida y, por tanto, pueden ser prolongados o acortados por estímulos externos. Antes de la semana 28 de gestación, la observación de periodos de vigilia espontánea es infrecuente, pero estímulos persistentes producen alerta aparente durante segundos. Sin embargo, a las 28 semanas de gestación, pueden observarse periodos de alerta espontánea y la estimulación mediante agitación suave, además de despertar al neonato, le permite mantener la vigilia durante varios minutos.40 Hacia la 30 semana de gestación aparecen las primeras diferencias electroencefalográficas entre vigilia y sueño, e inicia la sintonía (concordancia) entre la expresión EEG y la conducta clínica, si bien la concordancia

es aún marginal e inconsistente. A las 32 semanas, la observación de periodos de alerta espontánea sin necesidad de estímulos externos es la norma y se identifican fácilmente periodos alternos de vigilia-sueño. Aunque se observan ciclos de motilidad y reposo, estos no corresponden exactamente a estados de conducta bien establecidos, los cuales se hacen evidentes cerca de las 34-36 semanas de edad postmenstrual, justo cuando el neonato prematuro presenta cada vez una mejor concordancia entre el estado de conducta aparente y el registro EEG. En el prematuro menor de 34 semanas, la organización de los estados es pobre, el sistema motor muestra una pobre modulación y el grado de organización e integración del sistema nervioso autónomo con otros sistemas es frágil. Por ello, al neonato prematuro le cuesta alcanzar la vigilia, pasa con facilidad del sueño a un llanto incontrolado, muestra actividad motora más amplia y difusa, y principalmente de carácter extensor. La fragilidad y pobre integración del sistema autónomo con otras funciones neurales condiciona que durante los periodos de actividad motora o cuando se intenta captar su atención con estímu-

902

Evaluación neurológica del recién nacido

los, el prematuro pueda presentar cambios en el color (palidez, moteado o gris), pausas de apnea, temblores, sacudidas y signos viscerales (hipo, náusea, vómito, etc.). Cuando la cara del examinador capta la atención de un prematuro estable, la cabeza de éste puede moverse hacia delante, la expresión facial se acentúa al abrir más los ojos y llevar la boca hacia delante y extiende hacia el examinador los brazos, las piernas y los dedos de manos y pies.41 Hacia las 36 semanas postmenstruales, aumenta la capacidad para mantener la alerta y la atención al entorno y el llanto se hace vigoroso. A partir de las 38 semanas, la atención a estímulos auditivos y visuales durante la vigilia es la norma (Tabla 21.4). A esta edad gestacional, cuando el neonato capta un objeto animado (la cara del examinador) frente a él, puede apreciarse que éste aumenta la apertura de sus ojos, eleva las cejas, la boca se dirige hacia el examinador y los dedos de la mano se abren y cierran con suavidad. La respuesta motora a diferencia del pretérmino está confinada a la cara y las manos, y existe una mejor integración del sistema autónomo, por lo que no se observan tan fácilmente cambios en este sistema. En general, la competencia autorreguladora es muy superior, lo que se refleja en respiraciones regulares, color rosado, movimientos más fluidos y suaves, atención a estímulos del entorno, actitud y tono predominantemente flexor.41 La capacidad del neonato a término para exhibir estados de conducta cíclicos y organizados es un criterio útil para valorar la madurez e integridad del cerebro.

Esquemas de evaluación de la neuroconducta neonatal El primer esquema de valoración de la conducta del recién nacido fue desarrollado por Graham,42 con la esperanza de poder identificar neonatos con daño cerebral. Esta autora fue la primera en introducir la importancia del estado de alerta a la hora de evaluar el tono muscular y las respuestas reflejas. Este examen fue revisado y modificado

por Rosenblith,43 quien dividió el examen en un área motora y otra táctil adaptativa. Además, estableció dos escalas sensoriales, una para valorar la visión y otra para la respuesta auditiva. Algo más de una década después, Brazelton desarrolló el primer esquema estructurado de evaluación del comportamiento neonatal, el cual ha tenido un impacto profundo en la neurología neonatal. Su esquema de evaluación puso de manifiesto increíbles capacidades del neonato humano que hasta ese momento se ignoraban, y muchos de sus conceptos e ítems han sido incorporados a todos los exámenes neurológicos estructurados posteriores, pongan más o menos énfasis en el dominio de la neuroconducta. Esta nueva visión es en cierto modo deudora del concepto de «neuropsicología» que afloró en Rusia tras la Segunda Guerra Mundial gracias a los trabajos de Luria, Leontev, Berstein y otros. El examen estructurado de evaluación de Brazelton, denominado «Escala para la evaluación del comportamiento neonatal» (NBAS),1,8,9 se desarrolló con los siguientes objetivos: 1) comprender la capacidad del neonato para reducir las interferencias de su actividad motora y controlar sus estados, con el fin de responder con conductas sociales interactivas; 2) valorar la contribución del recién nacido a su medio ambiente y predecir la contribución del niño a la probabilidad de fracaso en la interacción niñomedioambiente; 3) ayudar al clínico a conocer al niño y a compartir con los padres los conocimientos adquiridos sobre el temperamento y organización conductual de su hijo; 4) obtener información sobre la repercusión de influencias externas y acontecimientos perinatales en la conducta del recién nacido. Aunque la NBAS, fue diseñada inicialmente como una herramienta de investigación, en la actualidad es la herramienta utilizada con más frecuencia para valorar el repertorio de la conducta del neonato a término. La utilización seriada de este esquema en el mismo sujeto permite examinar su proceso de organización, integración y recuperación de la conducta tras un acontecimiento específico durante el periodo neonatal.9 En este sentido, el recién nacido se convierte en su propio control, al registrarse y examinarse la dirección de los

Neuroconducta

cambios acaecidos durante el periodo neonatal. Esta capacidad de la NBAS es ilustrada por su capacidad para caracterizar los cambios que acontecen en la conducta neonatal en los días siguientes al nacimiento. Utilizando la NABS se han delimitado los siguientes periodos: 1) Inmediatamente tras el parto tiene lugar un periodo breve de vigilia, durante el cual existe una marcada actividad motora, de despertar y fluctuaciones de estado.10,11,44 2) Tras el breve periodo de alerta inicial, tiene lugar un periodo de depresión y desorganización, que dura aproximadamente 24 a 48 horas en partos no complicados y puede persistir de 3 a 4 días en partos complicados o cuando se han administrado sedantes a la madre. Durante el primer día de vida, el estado de sueño que predomina es el sueño profundo, lo que se considera una respuesta adaptativa al estrés del nacimiento.10,11,44 3) Al cabo de varios días tiene lugar la recuperación de la competencia de la conducta.10,11,44,45 Debido a que la NBAS intenta examinar la competencia del neonato y su capacidad para interactuar en un contexto social (interacción padres-hijo), este esquema precisa conseguir la mejor actuación del niño para cada uno de los ítems que lo componen. Como la respuesta a un mismo estímulo puede ser diferente de acuerdo al estado del niño, la evaluación de cada ítem de la NBAS depende del estado. Esta dependencia, condiciona que cada ítem precise ser evaluado en un estado concreto, por lo que el examinador puede verse obligado a alterar el orden de administración de los ítems a lo largo del examen. Por ello, la escala no tiene un orden fijo o preestablecido en su aplicación. Por otra parte, la necesidad de controlar el estado y conseguir la mejor respuesta a cada ítem, determina que la cantidad de tiempo dedicado a los ítems es muy variable y por tanto, este esquema puede consumir bastante tiempo y depende en exceso del entrenamiento y de la habilidad del examinador para interaccionar con el niño y conseguir la «mejor actuación» de este. A diferencia de las evaluaciones tradicionales, en la NBAS el examinador no adopta un papel de observador y amanuense objetivo, sino que interacciona continuamente con la intención de poner de manifiesto el mejor perfil del

903

repertorio conductual del neonato.9 Sin embargo, en la práctica clínica esta filosofía consume mucho tiempo y conlleva dificultades cuando se utiliza en investigación, sobre todo en estudios colaborativos, al depender las observaciones en gran medida del entrenamiento y habilidad del examinador para conseguir la mejor actuación del bebé. La ventaja de intentar conseguir el mejor perfil del repertorio conductual es mostrar a los padres el más alto potencial de su recién nacido y enseñarles a interaccionar con su hijo de acuerdo al temperamento de este. La NBAS incluye: a) 28 ítems conductuales que se valoran según una escala de 9 puntos; b) 18 ítems de reflejos cada uno graduado en 4 puntos; y c) 7 ítems suplementarios graduados en 9 puntos, que tienen por objeto captar la fragilidad y la calidad de la conducta en niños de riesgo (Tabla 21.5). El examen está dispuesto en 5 módulos secuénciales: habituación, motor— oral, troncal, vestibular y un módulo social— interactivo. Debido al gran número de ítems y a la amplia escala de puntuación, no es fácil analizar y resumir la información. En un intento de facilitar el análisis y simplificar la información, Lester (1982) congregó la mayor parte de los datos en siete agrupaciones (clusters) de ítems que se muestran en la Tabla 21.6.46 Estas agrupaciones constituyen la forma más frecuente de presentar los resultados en las publicaciones que examinan el comportamiento neonatal. La NABS fue desarrollada para describir y evaluar la conducta del neonato a término sano en un contexto social, y todos los esquemas de conducta desarrollados posteriormente (ver más adelante) mantienen este principio. Sin embargo, debido a la inclusión de numerosos ítems que valoran el tono muscular y los reflejos primitivos, la distinción con un examen neurológico genuino, aquel dirigido a examinar la integridad funcional del SNC, es poco clara. De hecho, el contenido de los esquemas para evaluar la neuroconducta y la integridad funcional neurológica se solapan en gran medida, desde que muchos de los conceptos e ítems de la NBAS han sido incorporados a los exámenes neurológicos estructurados desarrollados posteriormente. Sin embargo, las principales diferencias entre ambos tipos de valo-

904

Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 21.5. Ítems de la escala para la evaluación del comportamiento neonatal (NBAS). Ítems conductuales

Ítems de reflejos

• Disminución de la respuesta a la luz

• Presión palmar

• Disminución de la respuesta al sonajero

• Babinski

• Disminución de la respuesta a la campanilla

• Clonus aquíleo

• Disminución de la respuesta a la estimulación táctil

• Reflejo de búsqueda

• Orientación visual inanimada • Orientación auditiva inanimada • Orientación visual y auditiva inanimada • Orientación visual animada • Orientación auditiva animada • Orientación visual y auditiva animada • Alerta • Tono general • Madurez motora • Incorporación por tracción • Movimientos defensivos

• Succión • Glabella • Movimientos pasivos-brazos • Movimientos pasivos-piernas • Prensión palmar • Reflejo del escalón • Enderezamiento • Marcha automática • Reptación • Respuesta de Galant

• Nivel de actividad

• Desviación tónica de cabeza y ojos

• Momento de máxima excitación

• Nistagmo

• Rapidez de reacción

• Reflejo tónico del cuello

• Irritabilidad

• Reflejo de Moro

• Labilidad de los estados • Respuesta al abrazo

Ítems suplementarios

• Capacidad de ser consolado

• Calidad de la alerta

• Capacidad de autoconsuelo

• Esfuerzo para mantener la asistencia

• Habilidad mano-boca

• Ayuda por parte del examinador

• Temblores

• Vigor y resistencia

• Sobresaltos • Labilidad del color de la piel • Sonrisa

• Regulación del estado • Respuesta emocional del examinador

Neuroconducta

905

Tabla 21.6. Agrupaciones de ítems en la NBAS. Agrupación

Ítems que incluye

Significado

Habituación

Luz Sonajero Campanilla Estimulación del pie

Valora la habilidad de responder o inhibirse a estímulos discretos mientras el niño está dormido.

Orientación

Visual inanimada Auditiva inanimada Visual-auditiva inanimada Visual animada Auditiva animada Visual-auditiva animada Alerta

Valora la habilidad para atender a estímulos visuales y auditivos y la calidad global de los estados de vigilia.

Motricidad

Tono muscular Madurez Incorporación provocada Movimientos defensivos Actividad

Actuación motora, tono y calidad del movimiento.

Variabilidad de estados Máxima excitación Rapidez de reacción Irritabilidad Labilidad de estados

Evalúa la activación del niño y la labilidad de los estados.

Regulación del estado

Respuesta al abrazo Capacidad de ser consolado Autotranquilización Mano-boca

Valora la capacidad del niño para regular su estado ante el incremento de los niveles de estimulación.

Estabilidad del sistema nervioso autónomo

Temblores Sobresaltos Color de la piel

Percibe los signos de estrés relativos a los ajustes homeostáticos del SNC.

Reflejos

Los reflejos incluidos

Recoge el número de reflejos anormales.

ración son el objetivo de la escala, el peso que se presta al repertorio de la neuroconducta, y la valoración de ésta en un contexto social. Aunque la NBAS es muy útil para detectar alteraciones del comportamiento del recién nacido, puede no ser apropiada para determinar alteraciones conductuales en ciertas condiciones específicas, como: neonatos en riesgo, recién nacidos prematuros menores de 36 semanas de gestación, consumo materno de drogas de abuso y efectos neu-

rotóxicos de fármacos. Para estos objetivos se han desarrollado escalas específicas de neuroconducta que han mostrado una mayor capacidad para detectar alteraciones conductuales en dichas condiciones y se examinan a continuación. La «Early Neonatal Neurobehavioral Scale» (ENNS) es un examen diseñado para examinar los efectos de la medicación obstétrica en la neuroconducta del recién nacido.47 Este examen combina diversos ítems de la NBAS y del examen

906

Evaluación neurológica del recién nacido

neurológico de Prechtl y Beintema.25 La secuencia del examen está diseñada para alcanzar la máxima actividad del neonato mediante maniobras para estimar el tono y la respuesta a pinchacitos cutáneos (pinprick). El elemento central y diferenciador de este examen es su énfasis en la valoración de la habituación tras estímulos repetidos, al considerar que la habituación es un indicador de la función cortical y de mayor peso que la actividad motora valorada tradicionalmente en el examen neurológico. La realización de este examen lleva entre 5 y 7 minutos, y aunque requiere entrenamiento, no precisa fundamentos de neurología o psicología por parte del examinador.47 Otro esquema desarrollado para recién nacidos a término es el «Einstein Neonatal Neurobehavioral Assessment Scale (ENNAS)». Este esquema consta de 20 ítems, derivados de las escalas de Brazelton (NBAS) y de la de Prechtl y Beintema,25 más 4 ítems resumen. Este esquema examina el tono muscular, los movimientos activos y pasivos, los reflejos y la respuesta a estímulos auditivos y visuales, tanto animados como inanimados.48 Los diferentes ítems son puntuados en una escala ordinaria de 3-7 puntos. Aunque este esquema incluye en su denominación el término neuroconducta, los ítems incluidos y su organización corresponde más a un examen neurológico estandarizado, similar al de Dubowitz y Dubowitz,49 y por tanto no puede ser comparado con esquemas dirigidos específicamente a examinar el comportamiento como en la NBAS. La «Assessment of Preterm Infants´ Behavior» (APIB) se desarrolló para examinar la conducta del recién nacido prematuro menor de 36 semanas de gestación, algo que no era posible con la NBAS.50,51 La estrategia utilizada por la NBAS para examinar el comportamiento, estresa el estado de control autonómico del prematuro, lo que conlleva un alto coste para éste. Aunque la escala APIB se adaptó a partir de los conceptos de la NBAS, se basa fundamentalmente en la teoría de la organización sinactiva del desarrollo del comportamiento elaborada por Als (1986).52 Esta teoría implica que el comportamiento individual del prematuro responde al equilibrio

entre varios subsistemas que interactúan entre sí: autónomo, motor, estados de conciencia, atención-interacción y autorregulación.52-54 Por ello, la valoración del prematuro de 36 o menos semanas precisa de ítems adicionales para capturar la estabilidad autónoma y funcional, así como la capacidad de recuperación tras la desorganización de la conducta.51 La escala APIB presenta al neonato estímulos medioambientales cada vez más exigentes, en una secuencia graduada de estímulos dístales y proximales. En la escala APIB, la conducta del niño se interpreta de acuerdo a los cinco subsistemas funcionales de la organización sinactiva: 1. Autónomo: color de la piel, frecuencia cardiaca, patrón respiratorio y digestión. 2. Motor: tono muscular, actividad motora y postura. 3. Organización de estados: variabilidad de estados, robustez, modulación y patrones de transición entre estados. 4. Atencióninteracción: capacidad del niño para interactuar con el entorno. 5. Autorregulación: esfuerzos y éxito del niño para conseguir el balance entre los subsistemas. El APIB examina seis variables principales y 24 adicionales. Las seis variables principales se valoran según una escala de 1 a 9; las puntuaciones más bajas (de 1 a 3) denotan una regulación de la conducta bien organizada y modulada, mientras que las puntuaciones más altas (de 7 a 9) denotan una conducta que se desorganiza con facilidad y una regulación conductual pobremente modulada, todo lo cual refleja desorganización y estrés. La atención simultánea que se presta en la escala APIB a la interacción entre los diferentes subsistemas y la interacción de cada uno con el entorno es innovadora y ofrece una perspectiva dinámica del desarrollo de la neuroconducta neonatal.50,51 La «Neurobehavioral Assessment of the Preterm Infant» (NAPI) fue diseñada como una herramienta específica para evaluar la madurez neurológica relativa de los recién nacidos pretérmino. Por tanto, a pesar de su nombre no está dirigida a evaluar la neuroconducta, sino que su propósito es monitorizar el progreso del desarrollo del recién nacido prematuro mediante una valoración de la madurez. La escala NAPI ha sido propuesta como una herramienta para: a) valorar el efecto sobre el desarrollo de una intervención,

Neuroconducta

de un ensayo clínico o de cambios en el cuidado, b) identificar retrasos persistentes en el desarrollo de funciones específicas, c) monitorizar los progresos en el desarrollo de un neonato individual. La escala está construida con siete ítems que muestran cambios durante el desarrollo: 1) signo de la bufanda, 2) ángulo poplíteo, 3) desarrollo motor, 4) alerta y orientación, 5) irritabilidad, 6) calidad del llanto, y 7) porcentaje de tiempo dormido. Cada uno de los ítems es puntuado desde la respuesta más inmadura a la más madura. La valoración de cada ítem no tiene en cuenta el estado de conducta en que se encuentra el recién nacido, dado que los autores argumentan que este requerimiento no es factible en la práctica clínica. El NAPI es aplicable a neonatos estables a partir de las 32 semanas de edad postmenstrual. Una de las ventajas de este esquema es la secuencia rígida de presentación de ítems, lo que permite comparaciones fiables entre pacientes y entre diferentes evaluaciones en el mismo paciente.55,56 La evaluación de la neuroconducta desarrollada más recientemente es la «Neonatal Intensive Care Unit Network Neurobehavioral Scale» (NNNS).57 Éste esquema fue diseñado para examinar la conducta de recién nacidos de riesgo, particularmente para examinar los efectos neurotóxicos del consumo materno de drogas de abuso. Tanto la NNNS como la APIB derivan de la NBAS, ambas tienen objetivos más clínicos e intentan valorar la integridad del neonato para organizar su propia conducta de forma más objetiva, por lo que prescinden de buscar obtener la mejor actuación, uno de los principios de la NBAS. Este cambio de filosofía es afortunado, al permitir estandarizar mejor el examen, acortar la duración de éste, reducir la dependencia de la habilidad del examinador y facilitar por ello la obtención de información más objetiva. La escala NNNS es un examen neurológico expandido que valora la integridad neurológica y la conducta, que incluye además signos de deprivación y signos generales de estrés (Tablas 21.7 y 21.8).57,58 Por ello, la escala incluye múltiples ítems tomados de la NBAS y de los exámenes neurológicos de otros autores, como AmielTison,59 y Prechtl y Beintema.25 Además incluye 51 ítems de tipo sí/no para graduar la gravedad

907

del síndrome de abstinencia y el estrés general. Estos 51 ítems son divididos en: fisiológicos, autonómicos, del SNC, cutáneos, visuales, gastrointestinales y referentes al estado.57,58,60 La escala NNNS es por tanto un esquema de valoración muy amplio que incluye: la organización conductual, los reflejos neurológicos, el desarrollo motor, el tono activo y pasivo, y la presencia de signos de estrés y deprivación (Tablas 21.7 y 21.8). La organización interna está estandarizada y los ítems son agrupados en paquetes, que en el examen neurológico y de la conducta se ordenan según la colocación en la que se posiciona al recién nacido (Tabla 21.7), por lo que el orden de administración y valoración es bastante fijo, aunque según las circunstancias puede adoptarse un orden más flexible.58 La puntuación está ordenada desde la menor respuesta a la mayor, por lo general sobre una escala de 9 a 11 puntos, aunque algunos ítems son puntuados sobre una escala de 4 puntos. La escala es aplicable a partir de las 30 semanas de edad gestacional y los autores consideran que el límite superior puede ser las 46-48 semanas postmenstruales.58 Los neonatos deben estar en una condición estable y debido a la manipulación establecida, es preciso que esté en cuna o en lecho térmico. La escala es tan prolija y la graduación de las respuestas tan amplia que precisa de un entrenamiento específico y su aplicación en la clínica es difícil, quedando restringida al terreno de la investigación, donde ha permitido caracterizar la conducta de los niños expuestos prenatalmente a cocaína, alcohol, tabaco y otros tóxicos, así como examinar el efecto del manejo farmacológico.61,62 Este arsenal de herramientas clínicas para evaluar la neuroconducta, tanto del recién nacido a término como del pretérmino, ha mejorado la capacidad del clínico para examinar la competencia del bebé, e involucrar de forma más efectiva a los padres en sus intervenciones sobre este y apoyar la interacción padres-hijo. De las herramientas clínicas señaladas, las que tienen mayor predicamento a tenor de los estudios publicados son: NABS, APIB y NNNS. Sin embargo, en la clínica, la aplicación de estos esquemas de evaluación no es fácil, cada uno de ellos requiere un entrenamiento específico dirigido por un preparador cer-

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 21.7. Ítems incluidos en el examen de la integridad neurológica y la conducta en el "Neonatal Intensive Care Unit Neurobehavioral Scale Procedures". Paquete

Ítems

A. Observación preexamen

Observación del estado de conducta inicial (niño dormido y cubierto).

B. Habituación

Disminución de la respuesta a la luz. Disminución de la respuesta al sonajero. Disminución de la respuesta a la campana.

C. Descubrir y poner en supino

Postura. Color de la piel. Textura de la piel. Movimiento. Disminución de la respuesta a un estímulo táctil. Estimulación del pie.

D. Extremidad inferior Reflejos

Prensión plantar. Babinski. Clonus del tobillo. Resistencia de la pierna. Fuerza de los movimientos activos de la pierna.

E. Extremidad superior y reflejos faciales

Signo de la bufanda. Resistencia del antebrazo. Recorrido del antebrazo. Fuerza de los movimientos activos del brazo. Búsqueda. Succión. Prensión de la mano. Tono del tronco. Maniobra de llevar a la posición sentada.

F. Respuestas erguido

Escalón. Marcha automática. Suspensión ventral. Incurvación.

G. Neonato en prono

Gateo. Necesidad de estimulación. Elevación de la cabeza en prono.

H. Agarrar al neonato

Abrazar por los brazos. Abrazar por los hombros.

I. Neonato en supino sobre el regazo del examinador

Orientación (orden no predeterminado): estimulo animado visual y auditivo, estímulo inanimado visual y auditivo.

J. Rotación del neonato

Desviación tónica de la cabeza y los ojos. Nistagmo.

K. Neonato en supino en la cuna

Respuesta defensiva. Reflejo cervical tónico asimétrico. Reflejo de Moro.

L. Observación postexamen

Observación del estado de conducta tras el examen.

Lester BM, Tronick EZ, Brazelton TB. The neonatal Intensive Care Unit Network Neurobehavioral Scale Procedures. Pediatrics 2004; 113: 641-667.

Neuroconducta

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Tabla 21.8. Ítems de la escala de estrés /abstinencia en la "Neonatal Intensive Care Unit Neurobehavioral Scale Procedures (NNNS)". Paquete

Ítems

M. Fisiológico

Respira laboriosamente. Aleteo nasal.

N. Autonómico

Sudoración. Sialorrea. Hipos. Estornudos. Congestión nasal. Bostezos.

O. Sistema nervioso central

Succión anormal. Movimientos coreiformes. Posturas y movimientos atetoides. Temblores. Movimientos en rueda dentada. Sobresaltos. Hipertonía. Arqueamiento de la espalda. Puños cerrados. Pulgar cortical. Sacudidas mioclónicas. Convulsiones generalizadas. Postura anormal.

P. Piel

Palidez. Moteada. Livideces. Cianosis generalizada. Cianosis circumoral. Cianosis periocular.

Q. Visual

Retirada de la mirada durante. la orientación.

Paquete

Ítems Desviación hacia abajo durante la orientación. Agitación / llanto durante la orientación. Seguimiento obligatorio durante la orientación. Nistagmo de punto final durante la orientación. Nistagmo espontáneo sostenido. Mirada bloqueada. Hiperalerta. Signo del sol poniente. Movimientos de reversión ocular. Estrabismo. Párpados fuertemente cerrados. Otros signos oculares anormales.

R. Gastrointestinal Atragantamiento / arcadas. Deposiciones sueltas o acuosas. Gas excesivo, borborigmos. S. Estado

Llanto de tono alto. Llanto monótono. Llanto débil. No llanto. Irritabilidad extrema. Cambios abruptos de estado. Incapacidad para alcanzar el estado de alerta tranquila (estado 4).

Lester BM, Tronick EZ, Brazelton TB. The neonatal Intensive Care Unit Network Neurobehavioral Scale Procedures. Pediatrics 2004; 113: 641-667.

tificado y consumen bastante tiempo, particularmente la NBAS. Aunque la NBAS y la APIB son utilizadas como exámenes neurológicos, su diseño y cometido no es exactamente ese, sino evaluar el repertorio de la conducta del recién nacido a término (NBAS) y pretérmino (APIB), propósito más amplio y menos específico que la evaluación de la integridad del sistema nervioso en el neonato, característica que sí cumple la NNNS. Además de los esquemas mencionados, el profundo impacto que ha tenido la NBAS, hace que muchos de sus conceptos e ítems hanyan sido

incorporados al examen neurológico estructurado del neonato, aunque con una gradación abreviada. En la actualidad, la evaluación de la neuroconducta neonatal mediante unos pocos ítems forma parte de cualquier examen neurológico estándar en este periodo de la vida.48,49,63 A continuación se comentan algunos ítems que constituyen parte del repertorio conductual del neonato, muchos de los cuales se han incorporado en gran medida a los esquemas de examen neurológico.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Aspectos de la neuroconducta neonatal incorporados generalmente al examen neurológico Variabilidad y rango de estados de conducta Los cambios de estado de conducta del neonato expresan la organización interna del sistema nervioso central y autónomo, así como su capacidad para controlar los estímulos externos e internos. En el transcurso del examen neurológico se detectan numerosos cambios de estado y puede apreciarse su labilidad y dirección. A través del continuum de estados, el neonato expresa todo el repertorio de su conducta y muestra su potencial de autoorganización al reaccionar y ajustarse a los diversos estímulos aplicados durante el examen.9 Es por ello necesario hacerse una idea del rango y la variedad de estados en el transcurso del examen, así como de los estados que han predominado durante éste. Además, es preciso prestar atención a la estabilidad o labilidad de los estados, a la adaptación del neonato de un estado a otro tras algún estímulo externo o interno (autorregulación) y a los cambios en la actividad somática y autonómica que tienen lugar en la transición de un estado a otro. La labilidad de los estados es indicada por el número de cambios de estado que podemos apreciar durante el examen e indica el potencial de autoorganización. En la escala NBAS se considera que menos de ocho cambios de estado durante la evaluación indica un recién nacido que presenta poca labilidad, mientras que más de 17 cambios de estado señala que es muy lábil.8,9 La presencia de estados definidos y bien organizados, la transición fluida entre ellos, la estabilidad de la alerta y del sueño señala una buena regulación de estos. Durante el examen neurológico es importante prestar atención a los siguientes aspectos: • Rango y variedad de estados observados. • Cantidad de tiempo que permanece el recién nacido en cada uno (estabilidad). • Adaptación del neonato a un cambio de estado tras algún estímulo externo o interno.

Calidad de la alerta y atención En la NBAS la calidad de la alerta es una valoración global que evalúa el nivel de alerta centrada en el estímulo visual y su objetivo es distinguir entre una alerta poco interesada, apagada o de bajo nivel, y una alerta atenta que parece procesar la información presentada.9 Una modificación de este ítem ha sido introducido en la última revisión del examen neurológico estructurado de Dubowitz et al., quienes utilizan como estímulo visual una pelota roja u otra diana con adecuado contraste.63 Aunque existe un continuum en la calidad de la alerta que puede ser observada, en la NBAS se gradúa sobre una escala de nueve puntos,9 pero nosotros, con un objetivo simplificador en la práctica clínica, diferenciamos cuatro niveles de alerta. A) Una alerta nula o muy baja cuando ésta no se consigue a pesar de estimulación. Este nivel de alerta denota importante depresión funcional del SNC y corresponde en la clínica a estupor marcado o coma. B) Un nivel de alerta bajo, si el neonato está inatento, presta sólo una fugaz atención al estímulo y precisa de importantes ayudas por parte del examinador para mantener la alerta. En este nivel de alerta, cuando el neonato capta el estímulo visual presentado lo pierde fácilmente. En la transición entre el estado inatento y la fugaz atención conseguida gracias a la ayuda del examinador, el neonato puede desorganizarse y presentar sobresalto, temblor o cambio en la coloración. C) Un nivel intermedio de alerta es considerado cuando la alerta dura entre 5 y 15 segundos, precisa de ayuda moderada o mínima por parte del examinador para mantener este estado, pierde con facilidad el estímulo presentado, la mirada puede vagar intermitentemente u observarse movimientos incontrolados de los ojos como respuesta al estímulo. D) El neonato con un alto nivel de alerta muestra varios periodos de alerta de duración superior a 15 segundos, que son mantenidos sin necesidad de ayuda por parte del examinador, durante el curso del examen. La cabeza y los ojos están coordinados y la mirada es brillante, y es capaz de mantener la atención en el estímulo visual.9 El examen atento de la expresión facial del neonato al captar el estímulo permite apreciar un aumento de la apertura

Neuroconducta

de los párpados y elevación de las cejas que da la sensación de procesar la información presentada. Por lo general, en este nivel de alerta la actividad motora es baja y se limita principalmente a la apertura y cierre suave de los dedos. Debido a que existe una integración entre la atención, el estado y el sistema autónomo, estos tres sistemas constituyen el vocabulario mediante el cual el neonato comunica el esfuerzo y el coste necesario para mantener la atención. Como el esfuerzo para mantener la atención es mayor cuanto más inmaduro o frágil es el neonato, estos alcanzan niveles de alerta con más dificultad y muestran una mayor sensibilidad al estrés, el cual se manifiesta por flacidez de brazos, piernas y tronco, frecuentes movimientos extensores de brazos y piernas, sobresaltos o temblores, palidez extrema, acrocianosis o cutis marmorata, gemidos, respiración superficial y rápida, respiración periódica o pausas de apnea, hipo, náusea y movimientos intestinales. 9,41

Irritabilidad y llanto La irritabilidad es valorada mediante el número de veces que el neonato muestra irritabilidad (desasosiego o llanto) al menos durante tres segundos, así como observando qué estímulos le conducen a esta situación; destaparlo, desvestirlo, colocarlo en posición supina, maniobras para la valoración del tono muscular, reflejos primitivos, etc.9 El recién nacido a término reacciona tras un estímulo perturbador con irritabilidad durante unos pocos segundos, y tan pronto como el estímulo se retira comienza a disminuir la irritabilidad hasta calmarse. La intensidad de la irritabilidad generada es proporcional al estímulo perturbador, así la maniobra de Moro genera más irritabilidad que desvestir al niño o colocarlo con suavidad en supino. La alteración de la «irritabilidad» puede ser por defecto o por exceso. Por defecto, cuando el neonato no muestra signos de inquietud, desasosiego o llanto ante estímulos perturbadores; y por exceso, cuando la irritabilidad es excesiva y desproporcionada respecto al estímulo, o es prolongada tras retirar el estímulo. Los recién nacidos prematuros tienden a presentar reacciones de llanto que, aunque son

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menos intensas, son más prolongadas y en general muestran menor consolabilidad. Debido a su labilidad pueden presentar desaturación y alteración de la regulación autonómica, como cambios en la coloración y pausas de apnea.64,65

El llanto como componente integral del repertorio de la conducta neonatal El llanto, la forma más precoz y poderosa de comunicación, es una compleja serie de sonidos rítmicos que requieren una coordinación precisa entre varios sistemas motores, incluyendo la musculatura de la cara, la vía aérea y la respiración.66 Aunque la característica fundamental del llanto para el examinador es la vocalización, éste tiene además de un componente vocal otro no vocal. Aunque posiblemente el componente no vocal está presente intraútero, el componente vocal es establecido inmediatamente tras el nacimiento.67 Durante el llanto, el neonato en posición supina adopta una posición de extensión parcial del tronco, los brazos están flexionados y aductos, y la cabeza es lateralizada hacia el lado derecho. Esta postura facilita el contacto ipsilateral mano-boca, lo cual capacita la autorregulación del llanto, ya que el contacto mano-boca es utilizado por el neonato para finalizar el periodo de llanto.67 El neonato pretérmino de 35-36 semanas de gestación, muestra una mayor variabilidad en su espectro de llanto y variaciones más rápidas en el tono en comparación al recién nacido a término. Se piensa que las diferencias responden a que el prematuro presenta una estabilización postural más pobre en posición supina que a la edad de término.67 En la fenomenología neurológica del llanto, éste implica más que la ejecución de un patrón motor. El llanto requiere la recepción de un estímulo, la asociación del estímulo con una connotación generalmente negativa, y la activación de un patrón motor complejo, repetitivo y estereotipado, que es coordinado de forma precisa con el sistema motor respiratorio. En recién nacidos a término, la cantidad de llanto aumenta durante el primer mes de vida, y a partir de entonces, los episodios se agrupan en la tarde-noche. Este patrón es similar en los neonatos pretérmino,

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Evaluación neurológica del recién nacido

quienes muestran la máxima cantidad de llanto a las seis semanas de edad corregida. Durante el examen neurológico del neonato se tiene la oportunidad de observar uno o varios episodios de llanto, lo que permite valorar la cuantía de estimulación necesaria para desencadenarlo (umbral), el tipo de llanto, la duración o persistencia, la facilidad o dificultad para consolarse o ser consolado por el examinador. La capacidad de autoconsuelo sin necesidad de intervenciones por parte del cuidador es una observación común e implica un rudimento de intencionalidad. El sosiego del neonato con o sin intervenciones durante el examen es la norma.66 La actividad autotranquilizadora del niño se observa fácilmente durante el examen y muestra un amplio abanico de respuestas: cambios de posición, mirada fija, intentos de llevar la mano a la boca, succión del puño, etc. Brazelton en su escala para la evaluación del comportamiento neonatal (NBAS) ha señalado que conforme procede el examen, el examinador no debe precipitarse a consolar al recién nacido, sino dejar que alcance plenamente el estado 6 y permitir que permanezca en ese estado durante 15 segundos, tras lo cual se inician las maniobras de consolación.9 Desde un punto de vista etológico, la señal del llanto provoca respuestas en los cuidadores dirigidas a aportar las necesidades fisiológicas del bebé.68,69 Por ello, la observación del neonato que llora no es una tarea cómoda, ya que el examinador también experimenta la sensación de urgencia a responder.70 Sin embargo, dejar llorar al neonato unos segundos sin iniciar automáticamente maniobras de consolación, nos ayuda a entender qué significa el llanto para el niño. Según Brazelton, a menudo le sirve como organizador de la conducta y por tanto, este puede seguirse de una conducta bien organizada, en otras ocasiones le sirve como intento de catarsis y en otras circunstancias puede ser un signo de estrés o pobre condición general, en particular si se acompaña de signos de inestabilidad fisiológica.9 • Valoración de la consolabilidad El primer llanto revela la cuantía de la estimulación que se precisa para generar el estado de llanto; además este episodio y los demás a lo largo del

examen permiten valorar la consolabilidad. Siguiendo a Brazelton, durante los 15 segundos que se le deja llorar tras alcanzar el llanto, se valora si el neonato se calma por sí mismo y qué maniobras se precisan para conseguirlo.1,8,9 Un éxito breve de autotranquilización es aquel que dura un periodo de cinco segundos y se considera que el sosiego es sostenido cuando el recién nacido regresa al estado 4 o a un estado inferior durante un mínimo de 15 segundos. Cuando el llanto continúa, se realizarán una serie de maniobras de consolación por etapas: 1) empezamos por presentar nuestra cara al bebé, y si esto fracasa, se le habla suavemente; 2) cuando esto no consigue consolar al neonato, se coloca nuestra mano sobre su vientre, tras lo cual, de persistir el llanto se restringirán los movimientos de los miembros superiores para posteriormente cogerlo en brazos, contenerlo, mecerlo, y si aún no se consigue calmarlo utilizamos entonces un chupete o el dedo para estimular la succión. En cada maniobra de consolación se ha de dar al neonato el tiempo suficiente para responder a la intervención consoladora y debe tenerse en cuenta que las maniobras son acumulativas, cada maniobra incluye la anterior. Debemos prestar atención al número de maniobras que son necesarias para calmar al niño (ausencia de llanto durante al menos 15 segundos) , así como a las acciones del niño dirigidas a autotranquilizarse, como son los intentos de llevarse la mano a la boca, la succión del puño, la captación de estímulos visuales o auditivos del ambiente.9 • Características cualitativas del llanto El análisis subjetivo de las características del llanto llevó a caracterizar, en los años 60 del pasado siglo, diferentes tipos de llanto: de dolor, de hambre, asociado al nacimiento, y de placer o satisfacción.71 Sin embargo, no hay grandes diferencias, por lo que en neurología neonatal y particularmente en la valoración de la neuroconducta es más útil el concepto del llanto como una «señal graduada», que la noción de diferentes tipos de llanto.72 En esta conceptualización, los sonidos del llanto, mas que aportar información específica del estímulo desencadenante (dolor, hambre, etc.), reflejan un nivel general

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Tabla 21.9. Gradación de la consolabilidad en la NBAS. Capacidad de ser consolado 1. No se le puede consolar. 2. Precisa succionar el chupete o el dedo, además de vestirle, cogerle, mecerle. 3. Precisa vestirle, cogerle en brazos y mecerle. 4. Precisa sostenerle y mecerle.

Capacidad de autoconsolarse 1. No hace intentos para autoconsolarse y la intervención siempre es necesaria. 2. Realiza un breve intento para tranquilizarse (menos de 5 segundos) sin éxito. 3. Varios intentos de tranquilizarse sin éxito.

5. Precisa alzarle y sostenerle.

4. Un breve éxito de autotranquilización por 5 segundos o más.

6. Precisa colocarle la mano sobre el vientre y sujetarle uno o ambos brazos.

5. Varios éxitos breves de autotranquilización.

7. Basta con colocarle la mano sobre el vientre. 8. Se calma con la voz y la cara del examinador. 9. Se calma con la cara del examinador.

6. Un intento con éxito que conlleva tranquilización sostenida, regresa al estado 4 o inferior durante un mínimo de 15 segundos. 7. Varios éxitos breves y uno mantenido de 15 segundos. 8. Un mínimo de dos éxitos mantenidos. 9. Se tranquiliza durante periodos prolongados y nunca precisa que se le consuele.

Brazelton TB, Nugent JK. Neonatal behavioral assessment scale. 3nd ed. Clinics in Developmental Medicine Nº 137. Mac Keeith Press. Cambridge University Press, London 1995.

de vigilia del lactante pequeño y comunican información certera sobre el nivel general de malestar o compromiso del neonato.73 El análisis subjetivo de las características del llanto y en particular el análisis acústico de éste, examinando: umbral, tono, frecuencia, duración, calidad del sonido, pico de frecuencia y otras características, ha mostrado ser una herramienta útil para valorar la integridad funcional del sistema nervioso en desarrollo.73-77 Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la calidad del llanto puede ser afectada por alteraciones anatómicas o de la musculatura laríngea. En los neonatos con anomalías congénitas de la laringe o con lesiones adquiridas (traumatismo o neuropatía tras cirugía) de las cuerdas vocales, el llanto puede ser ronco, sordo o apagado. Tras la extubación, un llanto débil y apagado suele estar presente durante algunos días. Los niños con enfermedades neuromusculares también pueden presentar un llanto débil, apagado y monótono.

• Valoración cuantitativa y cualitativa del llanto Debido a que el llanto aporta una importante información acerca del estado biológico del niño, así como sobre su capacidad organizativa e irritabilidad, la NBAS incluye varios ítems relacionados con los estados de agitación, como son: la magnitud del estímulo o cuantía de la estimulación capaz de conducir al llanto; la irritabilidad, que refleja la respuesta del neonato a estímulos suaves o moderadamente molestos; el momento de máxima excitación, que evalúa la cantidad global de actividad motora y llanto observados durante el examen; la capacidad de ser consolado, que valora el número de maniobras que el examinador realiza para sosegar al niño, y la capacidad de consolarse, un ítem que evalúa las estrategias que utiliza el niño para calmarse.9 Con el fin de que el lector se haga una idea de cómo se gradúan estos ítems, en la Tabla 21.9 se muestran los dos ítems utilizados en la NBAS para valorar la consolabilidad.

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Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 21.10. Evaluación de los ítems relacionados con la irritabilidad y llanto en el examen de Dubowitrz et al. Ítems

1

2

3

4

5

Irritabilidad

Tranquilo todo el tiempo, no irritable a cualquier estímulo.

Despierto, llora en alguna ocasión cuando es manipulado.

Llora con frecuencia al ser manipulado.

Llora siempre que es manipulado.

Llora aún cuando no es manipulado.

Consolabilidad (estado 6)

No llanto; consolabilidad no necesaria.

Llanto breve; consolabilidad no necesaria.

Consolable con la voz.

Consolable acunándolo.

No consolable.

Llanto

Ausente.

Llanto débil o gimoteo.

Llora a estímulos con tono normal.

Llanto de tono agudo con frecuencia continuo.

Dubowitz LMS, Dubowitz LMS, Mercuri E. The neurological assessment of the preterm & full-term newborn infant. 2nd Ed. Cambridge University Press. London: Mac Keith Press, 1999.

Dubowitz et al. incorporaron, aunque de forma modificada, algunos de los ítems de la NBAS a su examen neurológico, el cual está dirigido, como cualquier otro examen neurológico, a evaluar la integridad neurológica del recién nacido y no el comportamiento de éste. La primera versión del examen incluía cuatro ítems (pico de excitación, irritabilidad, consolabilidad y llanto) que han sido reducidos a tres en la última revisión (irritabilidad, consolabilidad y llanto).49,63 El examen de Dubowitz et al., gradúa semicuantitativamente la respuesta a cada uno de los tres ítems en cinco posibilidades, y no en nueve puntos, como lo hace la NBAS, lo que facilita la graduación en la práctica clínica (Tabla 21.10).63 • Trastornos de la regulación Las alteraciones en la regulación de la conducta cursan característicamente con alteraciones en las particularidades del llanto. Se han delineado dos tipos de trastornos de la regulación. El primero, en neonatos aparentemente sanos que presentan determinadas alteraciones del llanto, como son: un umbral alto, una latencia más larga (el tiempo que media desde el estímulo al inicio del llanto) y una duración total del llanto más corta. Estas características se relacionan

con una menor capacidad del neonato para regular el estado de conducta y la función autonómica.78-80 Estudios de la neuroconducta de estos neonatos utilizando la NBAS, ha mostrado que estos presentan actuaciones más pobres en las agrupaciones que indican estabilidad autonómica, rango de estados y regulación del estado.81 Otro tipo de trastorno de la regulación es indicado por un llanto excesivo. Estos bebés presentan un patrón de conducta disfuncional o maladaptativo, así como dificultades en la reactividad sensitiva, el procesamiento de la información, la organización motora y en el control de la atención.82 Estos bebés son irritables, hipersensibles a ciertos estímulos (sonoros o táctiles), tienen dificultad para tranquilizarse, el llanto se desencadena fácilmente, es excesivo y muestran una pobre consolabilidad.82 El análisis acústico del llanto de los neonatos irritables muestra que este es no sólo excesivo sino intrínsecamente diferente al de los bebés no irritables, indicando que estos neonatos tienen una capacidad reducida para regular los estados de conducta y la función del sistema nervioso autónomo.83 Este tipo de trastorno de la regulación se ha descrito en hijos de madres toxicómanas, en prematuros y en neonatos con daño cerebral.84,85 Los lactantes con daño cerebral o con malformaciones cerebrales son con frecuencia

Neuroconducta

irritables e inconsolables. Estos neonatos muestran una pobre regulación de los estados de conducta y de la función del sistema nervioso autónomo. La hipersensibilidad a estímulos sensitivos les conduce con frecuencia a un llanto frenético y prolongado, que con frecuencia asocia hiperreactividad del sistema nervioso autónomo (cambios en el color de la piel y disfunción visceral). El consuelo del episodio de llanto es difícil, el tono suele ser alto y la duración total prolongada. A diferencia del neonato normal, la consolación mediante balanceo o contención es difícil de lograr en estos pacientes.73 Los niños con síndrome Down muestran un llanto más corto, menos activo y con brotes de llanto menos diferenciado que los niños normales. Los niños con síndrome cri-du-chat tienen un tono particularmente elevado, por encima de 500 Hz, mientras que los neonatos con asfixia perinatal tienen un llanto con un tono alto y más largo que el de los niños intactos y es percibido por los cuidadores como molesto.73,86 Las alteraciones cuantitativas y cualitativas del llanto en los lactantes con lesiones del SNC se caracterizan principalmente por episodios de llanto prolongado, difícil de consolar y con un tono alto, que es percibido como molesto. Estas alteraciones que se atribuyen a la alteración en la capacidad para regular el estado de estrés conductual debido a dificultad en la regulación interna de los estados, no son universales. Así, en un estudio reciente realizado en recién nacidos prematuros, no se observaron diferencias mayores en la conducta del llanto entre neonatos con o sin daño cerebral. Las alteraciones en la conducta del llanto fueron de orden menor, como una mayor cantidad de llanto sin sonido (vocalización).87 Al valorar el llanto a pie de cuna debemos prestar atención a los siguientes aspectos: a) la cuantía y magnitud de la estimulación que se precisa para generar el estado de llanto, b) el tiempo que media entre el estímulo y la aparición de llanto, c) la capacidad de ser consolado (el número de maniobras que realizamos para calmar al niño), así como la capacidad de autoconsolarse, d) el tono, e) la duración total, f) la aparición de cambios en el color de la piel y disfunciones viscerales.

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Habituación o acostumbramiento La habituación es un fenómeno en el cual la presentación repetida de un mismo estímulo produce una disminución de la respuesta, en ocasiones hasta su desaparición. Desde un punto de vista adaptativo, la habituación permite al organismo eliminar respuestas no esenciales a estímulos biológicamente irrelevantes,88 ya que cuando los estímulos pueden producir serias consecuencias no se produce habituación sino un aumento de la respuesta a estos; sensibilización.89 En neonatos humanos, la habituación fue demostrada inicialmente por Bartoshuk (1962)90 junto con la deshabituación (recuperación de la respuesta habitual) tras transcurrir un tiempo mayor que el aplicado entre estímulos para producir habituación. Diversos estudios han mostrado que los fetos humanos presentan habituación a estímulos vibroacústicos desde al menos la semana 32 de gestación.91-94 La capacidad del feto para habituarse a un estímulo vibroacústico aumenta a medida que avanza la edad gestacional; el número medio de estímulos requeridos para el cese de la respuesta motora del feto disminuye con la edad gestacional.92,94 La habituación y el condicionamiento clásico están entre los procesos más rudimentarios mediante los cuales la conducta del neonato cambia en función de una experiencia específica.89 El recién nacido utiliza la habituación para protegerse a sí mismo de estímulos desorganizados. Debido a que la habituación refleja la capacidad del niño para inhibir la atención a un estímulo familiar, refleja en alguna medida la formación de una memoria acerca del estímulo y algunos consideran este fenómeno como una forma primitiva de aprendizaje.95,96 En la arena clínica, el examen de la habituación se piensa que permite evaluar la capacidad del recién nacido para preservarse de estímulos perturbadores.8,9 En el lactante existen datos que sugieren que la habituación a estímulos visuales puede predecir, si bien en forma modesta, el desarrollo intelectual ulterior, pero esto no ha sido corroborado en neonatos.97-99 La habituación durante el examen neurológico neonatal es valorada en numerosos dominios

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del examen neurológico. Al valorar los reflejos primitivos y la sensibilidad táctil se observa decremento de la respuesta motora tras varios estímulos (Capítulos 17 y 19). Sin embargo, la disminución de la respuesta motora tras estímulos repetidos tiende a mostrar una marcada variación entre exámenes en el mismo niño, y existe la dificultad añadida que no se encuentre el bebé en el estado adecuado para evaluar la habituación. Por otra parte, excepto en los extremos de la gradación es difícil obtener conclusiones prácticas de su valoración.49 Sin embargo, el examinador experimentado percibe a lo largo de un examen cuidadoso esta capacidad del neonato sin dificultad. Excepto el examen desarrollado por Dubowitz y Dubowitz en 1981,49 y la «Early Neonatal Neurobehavioral Scale»,47, no se ha incorporado la valoración de la habituación en otros exámenes neurológicos estructurados. Mientras en la primera versión del examen de Dubowitz y Dubowitz , existían dos ítems para este fin, en su revisión más reciente estos han quedado como ítems opcionales.49,63 El valor del examen de la habituación es ilustrado por la observación de que cuando la corteza temporal y occipital está ausente, no se aprecia habituación a estímulos visuales y auditivos.101 La ausencia de habituación de la respuesta motora a estímulos como pinchacitos, puede denotar ausencia de modulación inhibitoria cortical sobre el sistema subcortical, como se ha descrito en un neonato con hidranencefalia.102 También se observa una habituación deficiente en la hiperekplexia, un trastorno caracterizado por sobresalto exagerado y persistente ante estímulos auditivos, visuales o somestésicos, asociado a hipertonía. En este trastorno la investigación neurofisiológica señala una exagerada excitación refleja y una atenuación de la inhibición.103

Valoración de la capacidad del neonato para habituarse a un estímulo perturbador La habituación es más fácil de examinar con el neonato dormido (estado 1 o 2) con objeto de que la atención del neonato, los movimientos o

el llanto no interfieran con la observación del fenómeno,100 aunque se puede valorar también en los estados de somnolencia (estado 3) y de alerta tranquila (estado 4). En la valoración con el niño dormido se utilizan principalmente dos ítems; la disminución de la respuesta a la luz y la disminución de la respuesta al sonajero. En la NBAS se utilizan otros dos ítems adicionales, como son la disminución de la respuesta a la campanilla y la disminución de la respuesta ante la estimulación táctil del pie. A continuación se detallan los dos primeros ítems para evaluar la orientación por ser los más utilizados habitualmente en exámenes neurológicos neonatales,49 y se refiere al lector interesado al manual operativo de la NBAS para la evaluación de los otros dos.8,9 • Disminución de la respuesta a la luz Al enfocar directamente a los ojos del niño una fuente de luz brillante con un círculo de luz bien definido (linterna) durante uno o dos segundos, se observa un breve aumento del cierre de los párpado o un fruncimiento de la frente (Figura 21.2). Con la repetición del estímulo luminoso cada cinco segundos, la intensidad de la respuesta disminuye de forma progresiva hasta su desaparición.8,9,49 Cuando se presentan dos respuestas consecutivas negativas se considera que la habituación es completa. Si no se observa este decremento, se presenta el estímulo hasta 10 veces antes de abandonar. Cuando la respuesta (cierre de los párpados) persiste más de 20 segundos también se abandona este examen, dado que el intervalo entre estímulos será entonces demasiado prolongado.49 • Disminución de la respuesta al sonido de un sonajero Se sacude el sonajero de forma enérgica y repetida a una distancia de 25 a 30 cm del oído, durante aproximadamente un segundo (Figura 21.3). Ante este estímulo, el niño presenta una respuesta motora discreta; si no responde al primer sonido, se espera cinco segundos y se vuelve a presentar el estímulo. Con la repetición del

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Figura 21.2. Valoración de la habituación a un estímulo luminoso. Al enfocar una fuente de luz brillante directamente a los ojos del niño dormido, se observa un breve aumento del cierre de los párpado. Con la repetición del estímulo luminoso cada cinco segundos, la intensidad de la respuesta disminuye de forma progresiva hasta su desaparición.

Figura 21.3. Valoración de la habituación a un estímulo sonoro (campana). Con el niño dormido, se sacude de forma enérgica una campanilla o un sonajero, a una distancia de 25 a 30 cm del oído, durante aproximadamente un segundo. Con la repetición del estímulo sonoro, la respuesta motora discreta decrece de forma progresiva hasta su desaparición.

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Tabla 21.11. Gradación de los ítems para valorar habituación según Dubowitz y Dubowitz (1981). Luz

No respuesta A. Cierre de ambos A. Cese del A. Cese de los párpados al primer movimiento, pero el movimientos, pero estímulo. parpadeo persiste parpadeo persiste 2-5 estímulos. 6-10 estímulos. B. Respuesta tónica. B. Cese respuesta B. Cese completo C. Respuesta a 2-5 estímulos. respuesta tras variable. 6 a 10 estímulos.

Sonajero No respuesta A. Ligero movimiento al primer estímulo. B. Respuesta variable.

Sacudida o movimiento a 2-5 estímulos, despues cese.

Sacudida o movimiento a 6-10 estímulos, despues cese.

A. Igual respuesta a 10 estímulos. B. El niño alcanza el estado de alerta.

C. Igual respuesta a 10 estímulos. D. El niño alcanza el estado de alerta.

Dubowitz LMS, Dubowitz V. The neurological assessment of the preterm and full-term newborn infant. Clinics in Developmental Medicine 79. Spastics International Medical Publications (SIMP); London 1981.

estímulo sonoro cada cinco segundos, la intensidad de la respuesta disminuye de forma progresiva hasta su desaparición. Aunque el NBAS ha graduado la respuesta en nueve puntos, una vez más esta gradación no es práctica en la práctica clínica, por lo que Dubowitz y Dubowitz en su examen neurológico simplificaron la gradación a cinco puntos (Tabla 21.11).49

Orientación visual, auditiva y olfativa La orientación es una competencia sorprendente por cuanto muestra la capacidad del recién nacido para orientarse activamente (girar la cabeza y los ojos de forma integrada) y mantener su atención focalizada en el estímulo, al tiempo que controla su estado de conducta y la actividad motora. El estado de conducta óptimo para la evaluación de la orientación a cualquier modalidad de estímulo es la vigilia (estados 4 o 5). Las respuestas de orientación a estímulos pueden no ser iguales para cada lado y parece existir una diferenciación lateral con una mejor respuesta de orientación a los estímulos provenientes del lado derecho.104,105 En ocasiones, para que la actividad motora no interfiera en la orientación, es conveniente cierto grado de contención del niño, que se consigue arropándolo con una sábana. El

tiempo que tarda el neonato en girar hacia el estímulo se denomina orientación fásica, y a la duración de la fijación inicial se denomina orientación tónica. Los recién nacidos prematuros de 30 semanas muestran una orientación fásica más rápida que los nacidos a término durante el primer mes de vida, pero no se observan diferencias respecto a la orientación tónica. Mientras la orientación fásica (tiempo de latencia) se reduce linealmente entre las 36 y 120 semanas postmenstruales, la orientación tónica se reduce de forma brusca a las 53 semanas postmenstruales tanto en pretérminos como términos.106 Los ítems de orientación forman parte del módulo interactivo social en la evaluación de la neuroconducta, pero también se utilizan como una exploración neurosensorial grosera (Capítulo 10). Aunque existe controversia acerca de la relación entre el desarrollo neurosensorial (audición, visión) y las respuestas de orientación, la incapacidad para desencadenar las respuestas de orientación visual o auditiva puede señalar la existencia de un déficit sensorial significativo (trastorno del órgano sensorial o en la vía visual o auditiva). Sin embargo, es conveniente no obtener conclusiones precipitadas, ya que muchos neonatos que no responden en un momento dado, responden correctamente en una reevaluación ulterior.101

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Orientación visual La orientación visual evalúa la capacidad del neonato para captar visualmente un objeto y puede ser valorada ante un estímulo animado como nuestra cara o ante un estímulo inanimado, preferentemente una pelota de lana roja, una carta con un patrón vertical de rayas blancas y negras alternas, o con un «ojo de toro», que es una cartulina circular que lleva impresos círculos concéntricos blancos y negros. Con el niño semierguido, en un ángulo de 45 grados, la maniobra operativa consiste en mantener el objeto en un plano frontal a aproximadamente 25-35 cm de los ojos del niño. Una vez que el neonato ha captado visualmente el estímulo, el objeto se mueve suave y lentamente hacia cada lado. Cuando el niño es capaz de realizar un seguimiento horizontal mediante movimientos oculares sacádicos, entonces el objeto se mueve en el plano vertical y se observa si es capaz de seguir el objeto (Figura 21.4). Si el neonato está muy activo o excitado, es conveniente calmarlo y posteriormente coger el objeto (pelota de lana roja) con una mano y con la otra restringir los movimientos de sus brazos o manos.8,9 El estado

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de conducta influye de forma considerable sobre el procesamiento visual de los neonatos,107 por lo que debe realizarse sólo cuando el neonato esté en alerta tranquila (estado 4). No se debe hablar al niño durante la prueba ni mantener nuestra cara dentro de su campo visual. Para valorar la orientación visual animada, movemos suavemente nuestra cabeza en un arco horizontal conservando en todo momento el contacto cara a cara. La respuesta idónea es aquella en la que el niño persigue el desplazamiento de nuestra cara con movimientos coordinados de la cabeza y los ojos. La ausencia de seguimiento vertical no debe ser considerada como una respuesta deficiente y no está establecida por lo general hasta las tres semanas post-término.108 Una orientación visual fragmentaria, principalmente una focalización visual, puede apreciarse a partir de las 31-32 semanas postmenstruales y hacia las 34 semanas, casi un 90% de los neonatos son capaces de seguir una pelota roja de lana, con un patrón comparable al observado en el término.109,110 A las 37 semanas el niño gira los ojos y presta atención a una luz suave, y hacia las 40 semanas postmenstruales están bien desarrolladas la fijación visual y el

Figura 21.4. Orientación visual a un objeto inanimado. Con el niño semierguido, en un ángulo de 45 grados, se mantiene el objeto inanimado en un plano frontal a aproximadamente 25-35 cm de los ojos del niño. Una vez que el neonato ha captado visualmente el estímulo, el objeto se mueve suave y lentamente hacia cada lado.

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seguimiento en un arco horizontal, y tres semanas después de nacer es ya capaz de seguir un objeto en un círculo completo.108,111 La respuesta de orientación a estímulos puede no ser idéntica en cada lado y parece existir una diferencia entre ambos lados, con una mejor respuesta de orientación a los estímulos provenientes del lado derecho.112,113 Los recién nacidos prematuros no difieren de los recién nacidos a término en el inicio de la orientación selectiva (evaluada mediante PEV) a las 0-6 semanas post-término.114 Esta observación sugiere que el desarrollo cortical visual no es acelerado por la experiencia visual extrauterina. Sin embargo los resultados procedentes de estudios clínicos son contradictorios. Mientras algunos estudios han observado que los recién nacidos prematuros tienen una mejor orientación visual que los nacidos a término testados en las primeras 48 horas,110,114,115 otros estudios han observado justo lo contrario.24,64 Todo lo anterior denota que en la actualidad es controvertido si existen diferencias en la capacidad de orientación visual entre ambos grupos de neonatos. Atkinson ha señalado que los prematuros muestran movimientos sacádicos de orientación más rápidos que los nacidos a término durante el primer mes de vida, pero esta diferencia desaparece a los tres meses de edad post-término.114 Para esta autora, ésta observación indica que estos pacientes tienen un mejor control motor de la cabeza y el ojo, así como un estado de vigilia más estable, fruto de la experiencia visual y motora extra acaecida en el entorno extrauterino.114 La orientación visual está estrechamente relacionada con la fijación visual, ya que esta tarea depende de la capacidad del neonato para captar visualmente un objeto. La ausencia de orientación visual puede señalar la existencia de un déficit sensorial significativo. Sin embargo, los neonatos con ausencia aparente de corteza occipital (holoprosencefalia, hidranencefalia) pueden presentar fijación y seguimiento visual,101 y niños ciegos por lesión cortical siguen con frecuencia durante el periodo neonatal, pero pierden esta capacidad hacia los dos o tres meses de edad. Ello indica que en el periodo neonatal ésta función no tiene por que involucrar necesariamente a la cor-

teza visual. En primates, el colículo superior está involucrado en la generación de movimientos oculares sacádicos y en general, en la atención visual (Capítulo 10). Por lo que es probable que la orientación visual en niños con ausencia de corteza visual sea mediada por un «sistema visual colicular». Por ello, la ausencia reiterada de fijación y orientación visual (seguimiento) sugiere que más que un trastorno cortical, existe un trastorno ocular o de las vías visuales; nervios ópticos, tractos, cuerpo geniculado lateral del tálamo, y colículo superior.101 Una conclusión que se desprende de todo lo comentado es que la presencia de orientación visual no excluye en el neonato la posibilidad de alteraciones visuales graves en el futuro, pero su ausencia persistente exige una evaluación sistemática del sistema visual. Alteraciones transitorias de la respuesta de orientación visual se observan durante el periodo agudo de una enfermedad neonatal, y en el lactante inatento y frágil durante la fase de convalecencia de un proceso que ha requerido un ingreso prolongado en cuidados intensivos.

Orientación auditiva Los neonatos no sólo son capaces de diferenciar claramente el hemicampo en el que se ubica la fuente de un sonido, sino que tienen cierta capacidad para localizar más precisamente dicho sonido.117 Cerca del término la respuesta de orientación neonatal consiste en un cese de la actividad motora, mayor apertura de los párpados, cambio en el patrón respiratorio, desviación lenta de los ojos hacia el sonido y giro de la cabeza hacia el estímulo con búsqueda de este con los ojos. La respuesta es bastante lenta, con un promedio de latencia de inicio de 2,5 segundos.118 La orientación auditiva puede ser valorada ante un estímulo inanimado, como puede ser un sonajero, o a un estímulo animado, como la voz del examinador. La maniobra operativa durante la valoración tiene gran importancia en la obtención de la respuesta.118 Con el niño en supino, elevado cerca de 20 grados y la cabeza situada en la línea media pero libre para rotar, se agita un sonajero de aproximadamente 60-80 dB a una

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Figura 21.5. Orientación auditiva a un objeto inanimado. Con el niño semierguido en un ángulo de 20-45 grados, se agita un sonajero de aproximadamente 60 dB a una distancia del oído de 25 a 30 cm por fuera de su campo de visión. La respuesta consiste inicialmente en un apaciguamiento motor, seguido de la desviación lenta de los ojos y finalmente en el giro de la cabeza hacia el sonido, con una búsqueda del origen del sonido con los ojos.

distancia del oído de 25 a 30 cm por fuera de su campo de visión (Figura 21.5).9,63 El estímulo auditivo se presenta primero a un oído y después al otro. Se ha señalado que cuando el niño está siendo cuidado en una incubadora puede ser más práctico testar la orientación a la voz humana que a un sonajero.63 En la orientación animada se habla suavemente al oído del recién nacido con la cara del examinador fuera de su campo visual. Con el fin de obtener su atención se puede modificar el tono y la modulación de la voz. La respuesta consiste en el movimiento coordinado de la cabeza y los ojos hacia el origen de la voz. Según Brazelton una voz suave y de tono agudo es el estímulo más potente.9 Aunque la mejor respuesta de orientación se obtiene en el estado de alerta en reposo y la menor en los estados de llanto y de sueño tranquilo, durante este último el neonato parece ser

capaz de responder diferencialmente a diferentes frecuencias de sonido.119 En el recién nacido de 28 semanas de gestación, un ruido súbito puede desencadenar una sacudida y/o parpadeo, y en general una mínima respuesta de orientación puede ser obtenida a esa edad gestacional.49,120 A partir de la semana 35 los recién nacidos prematuros muestran un adecuada orientación auditiva, siendo la respuesta entre esta semana y la 44 postmenstrual similar a la observada en recién nacidos a término.101,121 Para la edad de término, la respuesta es completa y se observa con facilidad la desviación lenta de los ojos y giro de la cabeza hacia el sonido, con una búsqueda del origen del sonido con los ojos. Tras el periodo neonatal, tiene lugar una disminución temporal transitoria en la frecuencia y magnitud de las respuestas (entre el mes y los tres meses de edad), pero aumentan nuevamente a los 4-5 meses de vida.122

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Orientación olfativa Los recién nacidos responden a los estímulos olorosos que emanan del pecho materno. Esta es una respuesta que ayuda a guiar la cabeza y la boca del recién nacido a la mama, y evolutivamente tiene una función adaptativa al guiar la búsqueda de la fuente natural de alimento para el niño.123,124 La orientación olfativa se detecta a partir de unos pocos minutos tras el nacimiento e influye en la actividad motora general y en el despertar, lo que puede contribuir al éxito de esta tarea. Esta respuesta selectiva de orientación es funcionalmente análoga a la desencadenada por feromonas para la búsqueda del pezón en mamíferos no humanos. En alguna medida, el perfil químico de secreciones del pecho debe solaparse con el del líquido amniótico, ya que

los recién nacidos muestran durante los primeros días una respuesta de orientación preferente a olores de su propio entorno prenatal, como el líquido amniótico materno.125-127 El feto humano parece ser capaz de detectar y almacenar información quimosensorial del entorno prenatal. Esta memoria sensorial también se detecta postnatamente; los neonatos alimentados al pecho, aunque responden a olores emanados del pecho de otras mujeres lactantes, son capaces de reconocer la «firma» olorosa propia de sus madres y son capaces de reconocerlas por ese único estímulo sensorial.124 Este reconocimiento oloroso parece jugar un importante papel como mediador de la conducta precoz del recién nacido y también en el desarrollo del vínculo madre-hijo.124,127 Desde el punto de vista ontogénico, el sistema sensorial olfativo muestra una marcada pre-

Figura 21.6. El recién nacido es capaz de reproducir con intención comunicativa expresiones de los adultos con los que interacciona, como movimientos de la boca, vocalizaciones, movimientos de las cejas y apertura y cierre de la mano.

Neuroconducta

cocidad funcional. Los recién nacidos prematuros son capaces de detectar y discriminar olores desde aproximadamente las 26 semanas postmenstruales, pero es a partir de las 29 semanas cuando se aprecian respuestas conductuales manifiestas y hacia las 32 semanas de edad gestacional, estas respuestas son constantes.128,129 El papel de la corteza cerebral en la discriminación olfatoria ha sido puesto de manifiesto en recién nacidos a término de entre 6 y 192 horas de edad, al observarse que la exposición al olor del calostro y vainilla aumenta la concentración de hemoglobina oxigenada en la corteza órbito-frontal.130 Aunque la orientación olfativa ofrece nuevas posibilidades para evaluar la conducta neonatal, esta no es utilizada habitualmente en la evaluación de la neuroconducta y su papel en el contexto del examen neurológico del neonato es muy pequeño, quedando restringida a la investigación.

Actividad imitativa Como se ha señalado reiteradamente a lo largo del capítulo, el recién nacido es capaz desde las primeras horas de vida de utilizar y controlar sus estados de conducta con el fin de responder al entorno, pero también es capaz de reproducir con intención comunicativa expresiones de los adultos con los que interacciona, como movimientos de la boca, vocalizaciones, movimientos de las cejas y apertura y cierre de la mano (Figura 21.6).2,6,7,131-134 Además, pueden retener la representación de una expresión realizada por un adulto y reproducir el movimiento imitado un día más tarde en ausencia del modelo.6 Esta actividad imitativa pone de manifiesto varios aspectos: 1) Que el neonato detecta, a través de diferentes sentidos, la equivalencia inter subjetiva y emocional de movimientos de diferentes partes del cuerpo del adulto con el que interactúa. 2) Que la actividad imitativa es utilizada para negociar y establecer un intercambio comunicativo dinámico. 3) Que son conocedores de la existencia de otros seres humanos a su alrededor y buscan e intentan la comunicación. 4) Señala una relativa representación cerebral de lo propio y lo «otro».

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Contribución de la evaluación de la neuroconducta a la interacción entre los padres y el bebé Uno de los objetivos primordiales de la NBAS fue ayudar al clínico a conocer al niño para compartir con los padres los conocimientos adquiridos sobre el temperamento y la organización de la conducta de su hijo. Al clínico, este conocimiento le permite establecer recomendaciones y pautas para mejorar la interacción de los padres con su hijo y facilitar el inicio de las interacciones primarias y de vinculación.9 Brazeltón fue el primero que resaltó la importancia de compartir el examen, tanto del neonato sano como del recién nacido de riesgo, con los padres. Para ello recomendó una forma flexible de administrar su escala en presencia de los padres con el fin de mostrar a estos las capacidades y posibles reacciones del bebé en su interacción con el entorno. La NBAS fue innovadora al examinar la competencia del niño en un contexto social y no limitarse a la evaluación exclusiva de la integridad neurológica. Este énfasis de la NBAS en valorar el recién nacido en un contexto social y prestar atención a cómo influye el temperamento individual del niño en el cuidador y el desarrollo, es sin duda una de las contribuciones más novedosas e interesantes en psicología del desarrollo en lactantes pequeños. La presencia de los padres durante el examen permite incorporar a los padres como participantes activos en el proceso de observar y aprender del comportamiento de su hijo, gracias a las apreciaciones precisas del examinador sobre el comportamiento y temperamento individual del niño. Este abordaje interactivo individualizado, centrado en el niño y enfocado a la familia, se concreta no sólo en la información que es transmitida a los padres, con el fin de que conozcan mejor a su hijo, sino que ayuda a reforzar su confianza y autoestima en su capacidad para interaccionar con él, y aumenta las actitudes paternales de atención y participación más activa en la crianza. En los niños de riesgo,

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este enfoque permite compartir las preocupaciones de los padres acerca del futuro desarrollo de su hijo y establecer recomendaciones que les ayuden a descifrar mejor las señales que emite su hijo y buscar las respuestas más adecuadas.135 El papel de la NBAS como forma de intervención con efectos a largo plazo en el desarrollo o en la relación padres-hijo ha sido examinado en un gran número de estudios, pero mientras algunos han señalado un efecto positivo, otros no han observado efecto alguno.136-140 Aunque la diversidad de enfoques planteados y las diferentes poblaciones estudiadas (neonatos de alto y bajo riesgo) puede justificar la falta de consistencia de estos estudios, Brazelton y Nugent han resaltado que esperar que un único examen en los primeros días de vida tenga efectos a largo plazo en la relación padres-hijo y en el desarrollo del niño es una quimera.9 Ello no resta valor al hecho de compartir con los padres los conocimientos adquiridos sobre el temperamento y la organización de la conducta de su hijo. Esta actitud es una parte esencial del modelo de asistencia pediátrica individualizada y centrada en la familia, y en este contexto filosófico, nosotros recomendamos la lectura del capítulo de Keefer en el libro de Brazelton y Nugent a todos los profesionales involucrados en la atención y cuidados del recién nacido, realicen o no la NBAS o tengan más o menos interés en neurología neonatal.135

En el neonato prematuro, el programa «Cuidado neonatal individualizado con atención preferente al desarrollo» (NIDCAP) (véase más adelante), basado en la valoración de la neuroconducta mediante la escala APIB, incluye a los padres en el cuidado de su hijo y les instruye para que reconozcan su conducta con el fin de facilitar el apego y fortalecer su confianza en el cuidado de su hijo. Otras potenciales intervenciones positivas, algunas de las cuales participan del programa NIDCAP, han sido la estimulación táctil-cinéstésica y el cuidado piel con piel (método Canguro) y la succión no nutritiva. En un estudio, la estimulación táctil-cinestésica aplicada a prematuros durante su estancia en cuidados intensivos, optimizó el crecimiento y mejoró la habituación, orientación, motricidad y variabilidad de estados.141 El efecto del contacto piel con piel (método Canguro) durante la crianza del recién nacido prematuro ha recibido considerable atención en la última década. En animales y recién nacidos humanos, el contacto próximo con la madre (piel con piel), ofrece un estilo de crianza interactivo único tanto en su vertiente social como en la estimulación del sistema sensorial (olor y audición del tono de la voz materna, masaje y estimulación táctil, propioceptiva y balanceo. Este estilo de crianza parece conllevar no solamente ventajas fisiológicas, sino también

Tabla 21.12. Efectos de la crianza tipo Canguro en el recién nacido prematuro. Efectos biológicos

Efectos sobre la neuroconducta*

• Mejora la regulación térmica.

• Mejora la regulación de estados.

• Mejora la respiración y la saturación de oxígeno.

• Mejora la maduración autonómica.

• Reduce las pausas apnea y los episodios de bradicardia.

• Mejora la alerta. Mejora la maduración de los ciclos de sueño-despertar.

• Acelera la ganancia de peso.

• Mejora la maduración motora.

• Incrementa la producción de leche.

• Mejor sincronización e integración de subsistemas.

• Acorta la estancia hospitalaria. *A la edad de término. Referencias: Anderson 2003, Polan y Hofer 1999, Anand y Scalzo 2000, Mirmiran y Ariagno 2000, Feldman y Eidelman 2003, Feldman 2002, Feldman 2004, Ludington 1990.

Neuroconducta

sobre la conducta del bebé a la edad de término y después de este periodo (Tabla 21.12).142-143 Se ha señalado que el contacto piel con piel promueve la maduración del sistema nervioso autónomo y de los ritmos circadianos, así como una mejor organización de los estados, lo que es reflejado por periodos más prolongados de sueño tranquilo y de vigilia, y periodos más cortos de sueño activo.142-147 La mejor organización de los estados así como la mejor sincronización e integración de subsistemas (ejemplo: motor, autónomo, estados, autorregulación, etc.) favorece una mejor adaptación al medio con una mayor interacción con sus cuidadores. En el recién nacido a término el contacto piel con piel inmediatamente tras el parto durante una hora, parece conllevar una mejor organización del sueño y un mejor balance motor a las cuatro horas de vida. La mejor organización del sueño se caracterizó por periodos más largos de sueño y este correspondía principalmente al sueño tranquilo (estado 1).44 El mejor balance motor fue indicado por una menor actividad motora, así como por un incremento del tono y de las respuestas motoras flexoras en vez del exceso de actividad motora con movimientos extensores que presentó el grupo control. Estos resultados sugieren que esta intervención reduce el estrés postparto y facilita la autorregulación.44 Otra potencial intervención positiva es la succión no nutritiva, la cual en prematuros parece reducir la cantidad de tiempo en que el neonato permanece en estados de actividad y, por el contrario, alarga los periodos en estados tranquilos, y reduce la frecuencia de estados de transición.148

Neuroconducta de los recién nacidos prematuros Como se ha señalado a lo largo de este capítulo, las capacidades conductuales, la regulación de los estados, la organización rítmica de los ciclos sueño-despertar y la orientación a estímulos externos, evolucionan de una forma predecible durante el periodo pretérmino. El interés por la neuroconducta de los recién nacidos prematuros

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no se debe sólo al afán de conocer el desarrollo ontogénico de las capacidades funcionales, sino, en gran medida, a la creciente preocupación originada por observaciones procedentes de estudios en animales y recién nacidos humanos, que sugieren con fuerza que la exposición del cerebro del prematuro a influencias del medio extrauterino puede alterar la organización del SNC. El recién nacido prematuro además de las numerosas complicaciones médicas asociadas con la prematuridad, experimenta durante su estancia en cuidados intensivos una masiva estimulación sensorial, incluyendo la exposición a luces brillantes, altos niveles sonoros, fragmentación del sueño, y frecuentes intervenciones molestas, cuando no dolorosas. Ésta estimulación potencialmente adversa acontece durante el periodo en el cual tiene lugar la organización del SNC, proceso que se considera esencial para la organización de los estados, y para la atención, interacción, autorregulación y estabilidad autonómica. El impacto de este ambiente sobre el cerebro inmaduro en desarrollo puede tener efectos nocivos sobre este proceso organizativo y alterar el desarrollo estructural y funcional del cerebro.149-151 Es por tanto lógico, esperar que factores que influyan o alteren este proceso organizativo del SNC resulten en conductas pobremente organizadas y moduladas. La NBAS y otras escalas diseñadas específicamente para examinar la conducta del prematuro como la APIB o la NNNS, han permitido examinar las diferencias conductuales entre recién nacidos a término y pretérminos. Tres áreas de interés sobresalen al tratar el desarrollo conductual de los recién nacidos pretérmino: A) las características de su conducta durante el periodo de ingreso en neonatología, así como las intervenciones que favorecen la estabilidad y reducen los efectos nocivos de las influencias extrauterinas adversas sobre el desarrollo. B) La repercusión de la crianza en el medio extrauterino sobre la conducta del neonato prematuro a la edad de término. C) La repercusión en la conducta del neonato de las lesiones cerebrales características del prematuro (hemorragia intraventricular, infarto hemorrágico periventricular y leucomalacia periventricular).

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Características de la conducta del pretérmino durante su ingreso en neonatología El niño prematuro no es un niño a término deficiente sino que es un organismo bien equipado, competente y que funciona de forma apropiada a su estadio de desarrollo y a su ambiente.52,53 En cada etapa de la ontogenia, el sistema nervioso está siempre orientado a objetivos y genera estrategias emergentes para cumplir con éxito las tareas de cada momento. En contraste con el nacido a término, los prematuros tienen periodos de vigilia más cortos, permanecen más tiempo en estado de sueño activo, los periodos de sueño tranquilo son más escasos, el ritmo de los ciclos sueño-despertar está peor organizado, la capacidad de autorregulación es limitada y controlan mal los niveles

de estimulación, y tienen una pobre integración funcional de los sistemas autónomo, motor y de los estados de conducta.41,149,152-154 Estas características son más pronunciadas cuanto menor es la edad postmenstrual. El neonato prematuro reacciona activamente frente al complejo entorno que le rodea a través de diferentes conductas, las cuales son categorizadas por Als en dos grandes grupos: A) conductas de acercamiento o equilibrio que denotan estabilidad fisiológica y motora, así como equilibrio y autoorganización de la neuroconducta. Esta conducta implica el equilibrio de los subsistemas autónomo, motor y de los estados. B) conductas de retirada o estrés, las cuales reflejan desequilibrio y falta de organización, e implican desequilibrio entre los subsistemas que interactúan para cincelar la conducta del prematuro (Tabla 21.13, Figura 21.7).41,52,53,155,156

Tabla 21.13. Conductas manifestadas en el prematuro. Conductas de retirada o estrés • Aumento o disminución de la frecuencia cardiaca y cambios en la respiración o en la oxigenación. • Cambios en la coloración: palidez, color grisáceo, cianosis, piel moteada. • Movimientos incoordinados, extensión de brazos y piernas, extensión de los dedos, arqueamiento de la espalda, hipertonía o hipotonía. • Ausencia de contacto ocular, ojos «flotantes», expresión facial de pánico, bostezo, hipo. • Hipereactividad a la manipulación, no autoconsuelo, ningún esfuerzo para recuperar la postura. Conductas de equilibrio • Respiración y frecuencia cardiaca estables. • Color rosado uniforme. • Extremidades flexionadas (posición relajada), tono muscular normal para su edad postmenstrual. • Movimientos suaves, manos relajadas, reflejo de prensión. • Estados de sueño y alerta definidos, mantenimiento de periodos de sueño profundos y períodos de atención (alerta tranquila). • Mirada enfocada, orientación hacia la cara o la voz. • Capacidad para quedarse dormido con jaleo en su entorno, adapta el cuerpo a los cambios de postura. Adaptada de Als et al. 1982.

Brazo(s) flácido Pierna(s) flácida Brazos flexionados. Piernas flexionadas Brazos extendidos Piernas extendidas Movimientos suave de brazos Movimientos suave de piernas Movimientos suave de tronco Estiramiento Contorsión difusa Arqueamiento Tronco plegado Pierna buscando contacto Extensión de la lengua Mano sobre la cara Cara boquiabierta Mueca Sonrisa

Regular Irregular Lenta Rápida Pausa Ictérico Rosa Pálido Rojo Moteado Oscuro Azul Temblor Sacudida Espasmo facial Espasmo extremidades Salivación Náusea, Eructo Hipo Quejido Borborigmos Suspiro Boqueo

3-4

5-6

Hora

Tomada del inglés con permiso de Pediatrics 1986; 78: 1123-1132. Copyright © 1986 AAP.

Cara

Motor

Visceral/Resp

Color

Respiración

0-2

7-8

Tabla 21.14. Hoja para registrar la observación de la conducta. 9-10

Protesta Bostezo Estornudo Gesto atento Ojos flotando Evitativo Ceño fruncido Gesto de asombro Mirando fijamente Arrullo Mvtos. vocalización Postura (prona, supina, de lado) Cabeza (derecha, izquierda, línea media) Localización Cuna, incubadora, lecho Manipulación Frecuencia cardiaca Frecuencia respiratoria TcPCO2 Atención

Extremidades

Cara (cont)

Estado 1A Estado 1B Estado 2A Estado 2B Estado 3A Estado 3B Estado 4A Estado 4B Estado 5A Estado 5B Estado 6A Estado 6B AA Hociqueo Búsqueda Succión Dedos extendidos En aeroplano En saludo Sentadas en el aire Manos apretadas Pie apretado Mano a la boca En espera En puño

0-2

3-4

5-6

Hora 7-8

9-10

Neuroconducta

927

928

Evaluación neurológica del recién nacido

Figura 21.7. Conducta de retirada o estrés en el prematuro: arqueamiento de la espalda, extensión de brazos y piernas, extensión de los dedos de la mano, expresión facial de pánico, boca abierta en O, bostezo o hipo.

Sobre la base a la teoría sinactiva, Als desarrolló un programa de intervención precoz denominado «Cuidado Neonatal Individualizado con Atención Preferente al Desarrollo», (abreviatura anglosajona «NIDCAP»). En este programa, el cuidador, a través de observaciones regulares, basadas en la valoración APIB, durante las rutinas de cuidado (antes, durante y después) capta la conducta individual del neonato y estima la capacidad de su sistema nervioso para tolerar el entorno y las medidas de cuidado. Las observaciones se emplean para modificar el entorno, y ofrecer sugerencias (tanto a los padres como a cuidadores) de cómo estructurar y sincronizar la estimulación y los procedimientos, en orden a disminuir las respuestas de estrés, apoyar la regulación de los subsistemas y promover la estabilidad fisiológica del niño. En la Tabla 21.14 se muestra una hoja de observación de este programa con objeto de que el lector pueda apreciar las diferentes dimensiones que se valoran. El programa permite adaptar el entorno ambiental al estadio de desarrollo del niño y a las necesidades de la familia, por lo que a medida que el neonato madura, las recomendaciones son alteradas de manera apropiada a su neurodesarrollo.53,157,158 Este programa de intervención individualizada precoz ha sido adoptado en muchas unidades

de cuidados intensivos neonatales y seguramente se generalizará y su aplicación será un criterio de calidad en la asistencia neonatal en los próximos años. Aunque una revisión sistemática no encontró evidencia suficiente de que este programa mejore la evolución médica y el neurodesarrollo de los neonatos pretérminos, existen cada vez más demostraciones de que este programa de cuidado mejora no sólo la evolución médica del prematuro, sino también el comportamiento, la actividad neurofisiológica y el desarrollo estructural del SNC.23,53,159 En un complejo estudio, los neonatos incluidos en el programa NIDCAP mostraron en el examen microestructural del cerebro (difusión direccional del agua en resonancia magnética) un aumento del desarrollo de los tractos de fibras en el lóbulo frontal y en la cápsula interna.23 Así mismo, mostraron una mayor coherencia electroencefalográfica entre las regiones frontales y las regiones parietales y occipitales. El examen de la coherencia electroencefalográfica es un índice objetivo y no invasivo de las relaciones funcionales entre diferentes regiones de la corteza cerebral. Independientemente de las demostraciones objetivas de los efectos positivos de este programa, el cuidado individualizado del neonato prematuro adaptado a su estado de desarrollo y guiado por su conducta, sus necesidades

Neuroconducta

y las de su familia, está lleno de sentido biológico, cumple con la filosofía de la asistencia pediátrica centrada en la familia y ofrece un punto de vista más humano y ético del cuidado.160 El mejor conocimiento del comportamiento del neonato prematuro o del neonato enfermo, conlleva implicaciones prácticas en la realización del examen neurológico dirigido a evaluar la integridad del SNC en estos niños. El examinador tiene que tener siempre en cuenta la limitada capacidad de estos pacientes para la autorregulación, el menor control de los estímulos, así como la peor integración funcional de los sistemas nerviosos autónomo, motor y de los estados de conducta. Los neonatos frágiles o enfermos pueden mostrar durante el examen signos notorios de desorganización conductual, pero esta desorganización puede ser sutil y si el examinador no la reconoce o comprende, puede conducir a un agotamiento del bebé y llevar al examinador a juzgar erróneamente la integridad neurológica del examinando. Esto determina que el examinador precise identificar todos aquellos signos de desorganización mostrados por el neonato, y le ofrezca las intervenciones necesarias (contención, succión, etc.) para que el paciente recupere su estabilidad perdida. Estas maniobras ayudan al neonato a superar la desorganización conductual transitoria y a conseguir su autorregulación, lo cual es esencial antes de atribuir una desorganización de la conducta a patología o disfunción del SNC.

La neuroconducta del neonato prematuro a la edad de término Cuanto más corta es la gestación y más grave es la morbilidad postnatal, más acusada es la alteración en la organización de los estados y mayor la alteración de la maduración (ritmo) de otras capacidades conductuales a la edad de término. Es por ello que para examinar los resultados disponibles acerca de las alteraciones conductuales en los recién nacidos prematuros es preciso dividir esta población neonatal según el grado de riesgo biológico y el peso al nacimiento, en: a) de bajo riesgo y mayores de 1.500 g, b) de muy bajo peso (1.500 g al nacimiento y no patología neonatal significativa) a la edad de término muestran una neuroconducta similar a la de los recién nacidos a término, aunque se observan pequeñas diferencias. Frente a los nacidos a término, este grupo de neonatos prematuros muestra un reflejo de búsqueda y tónico flexor de la mano menos sostenidos, un mayor ángulo poplíteo (menor tono) y una mayor evidencia de temblor, así como una menor consistencia de la orientación visual y auditiva.161 Los prematuros muy bajo peso (< de 1.500 gramos de peso al nacimiento) muestran marcadas diferencias conductuales frente a los nacidos a término (Tabla 21.15).24,65,162 En general, presentan una conducta más variable y desorganizada, caracterizada por peor consolabilidad, pobre organización de los estados, menor atención al medio y mayor irritabilidad, así como una mayor dificultad para asimilar los estímulos ambientales debido a una pobre regulación autonómica.24,65,162,163 En algunos estudios se ha apreciado una mejor orientación visual y auditiva que la observada en los nacidos a término, probablemente debido a un acelerado desarrollo postnatal sensorineural.65,110,115,163 Los prematuros de extremado bajo peso ( 60 mm Hg. Ashwal considera que la prueba de apnea es el aspecto más relevante en el diagnóstico objetivo de muerte cerebral en el neonato mayor de 32 semanas.148,149 En niños mayores se ha observado que la PaCO2 aumenta rápidamente en los primeros cinco minutos de apnea y que alcanzar el umbral de 60 mm Hg toma entre 5 y 15 minutos.160,161 La acumulación de dióxido de carbono en los niños en estado de muerte cerebral no parece ser tan rápida como en niños comatosos presumiblemente por la ausencia de producción de CO2 desde el SNC.148 En ocasiones durante la prueba de apnea el paciente puede realizar dos o tres respiraciones por minuto inefectivas debido a la supervivencia de un pequeño grupo de neuronas en el bulbo raquídeo. Aunque estas respiraciones no permiten mantener la vida, lo cierto es que el neonato no cumplirá los criterios de muerte cerebral.148 Por otra parte, aunque teóricamente un nivel de PaCO2 de 60 mmHg es suficiente para estimular los quimoreceptores del bulbo raquídeo y activar la respiración, en algunos niños se ha observado algún esfuerzo respiratorio al alcanzar una PaCO2 ≥ 90 mm Hg. Esta observación ha llevado a sugerir una prolongación de la prueba de apnea.162 La exclusión de situaciones o factores que pueden abolir las funciones del tronco y mime-

tizar la muerte cerebral es obligatoria antes de establecer el diagnóstico. El antecedente de administración de dosis elevadas de fármacos sedantes, la hipotermia marcada y los trastornos electrolíticos, metabólicos o endocrinos deben ser excluidos como causantes o agravantes de esta situación clínica. El principal factor que dificulta alcanzar un diagnóstico certero en muchos niños en coma es la administración de altas dosis de fármacos sedantes u otras drogas en el curso de una encefalopatía aguda. La Tabla 23.16 muestra la potencial repercusión de fármacos de uso frecuente en neonatología sobre las funciones del tronco encefálico. En el neonato, probablemente el fármaco que más dificultades genere en este terreno es el fenobarbital, por su frecuencia de uso y las altas dosis que se administran en el curso de una encefalopatía aguda grave y más aún, cuando esta cursa con estado convulsivo clínico o eléctrico. Las altas dosis de este fármaco pueden suprimir completamente los reflejos del tronco del encéfalo.61-64 Cuando el diagnóstico de muerte cerebral genere dudas por la posible acción de un fármaco, conviene determinar los niveles en sangre del medicamento en cuestión y tener en cuenta el tiempo de aclaramiento del fármaco. Cuando el fármaco no pueda ser cuantificado en sangre, en adultos se aconseja que el paciente sea observado durante un periodo de tiempo de al menos cuatro veces la

Tabla 23.16. Potencial repercusión de fármacos de uso frecuente en neonatología sobre las funciones del tronco encefálico. Efecto

Fármaco

Pupilas fijas (areactivas)

Drogas anticolinérgicas (administradas en la reanimación). Muy altas dosis de barbitúricos. Bloqueantes neuromusculares (¿?).

Ausencia de respuesta oculovestibular (reflejos oculocefálico y oculovestibular)

Altas dosis de barbitúricos. Agentes ototóxicos.

Apnea

Altas dosis de barbitúricos. Benzodiazepinas. Hiperventilación (espontánea, iatrogénica o con finalidad terapéutica). Bloqueantes neuromusculares.

Coma

vida media del fármaco. Si existe sospecha de un fármaco pero este no puede ser cuantificado se recomienda un periodo de observación de 48 horas y reevaluación posterior.21 Debido a que la vida media de un fármaco es más larga en el neonato, el sentido común dicta prolongar el periodo de observación. El requisito de la irreversibilidad del coma es el más controvertido y difícil de establecer en neonatos. Se han señalado varias dificultades para definir la causa específica del coma, la arbitrariedad de los periodos de observación y lo incierto de la validez de las pruebas complementarias. La severidad y duración de una agresión intraútero o perinatal no es fácil de establecer con exactitud y varios factores preparto pueden jugar un papel añadido. En el presente, la posibilidad de reversibilidad es valorada mediante la conjunción de un periodo de observación apropiado y la ayuda de herramientas auxiliares. La special task force ha recomendado diferentes períodos de observación de acuerdo con la edad (excepto para el neonato menor de siete días).153 Los periodos son arbitrarios al no estar basados en estudios prospectivos y pudieran variar dependiendo de las circunstancias, la etiología y de los resultados de las evaluaciones complementarias. En niños de siete días a dos meses, el intervalo recomendado es de al menos 48 horas y se considera que es también necesario un electroencefalograma (EEG) con cada examen. Mientras que existe acuerdo general acerca de los criterios de muerte cerebral en neonatos mayores de una semana, la posibilidad de establecer la muerte cerebral y los criterios a utilizar en neonatos menores de siete días son controvertidos.145,148,149,153,155-157,163 En el Reino Unido, en 1988 sobre la base de las incertidumbres en la seguridad del diagnóstico en el recién nacido, se consideró que en el neonato menor de 7 días no debería ser donante de órganos aún cuando satisficiera los criterios de muerte del adulto.164 Esta posición, compartida aún por algunos grupos, se basa en la dificultad en establecer recomendaciones en neonatos menores de siete días debido a la ausencia virtual de estudios en este grupo de edad. Ashwall ha revisado los datos de 87 neonatos menores de una semana que presentaron un estado de muerte cere-

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bral, el promedio de horas en coma antes del diagnóstico clínico de muerte cerebral fue de 39 horas, tras este diagnóstico el promedio de tiempo hasta la confirmación fue de 75 horas y el tiempo promedio entre la confirmación y la donación de órganos fue de 20 horas.148 De estos datos Ashwal concluye que en neonatos menores de siete días un periodo de 24 a 48 horas debería ser suficiente. Sin embargo, Volpe ha expresado algunas inquietudes en la aplicación de los criterios señalados a niños menores de siete días.163 Por un lado, ha señalado que los sistemas en desarrollo o adquiridos recientemente son muy vulnerables a agresiones, y esta característica del desarrollo debe ser tenida en cuenta ya que muchas de las funciones del tronco que se valoran, como el reflejo pupilar a la luz, las respuestas oculovestibulares, etc., están en proceso de desarrollo o han sido adquiridas 12 a 15 semanas antes del término. Por otro, señaló que algunas observaciones clínicas ocasionales parecen poner en duda la utilidad de los criterios de muerte cerebral en este periodo de la vida.163 Sin embargo, una mirada a los casos que sugirieron que estos criterios podían no ser aplicables en neonatos menores de siete días, muestra que estos no satisfacían estrictamente los criterios de muerte cerebral.156 Además, la pérdida de funciones del tronco cerebral, como el reflejo pupilar, el reflejo corneal, de náusea, etc., sólo se observa tras una grave agresión del SNC y no parecen ser vulnerables a agresiones moderadas o menores. Nosotros no encontramos razones fundamentales por las cuales los criterios clínicos utilizados en niños pequeños no puedan aplicarse a neonatos, particularmente a los mayores de 35 semanas de gestación. No obstante, debido a que la escasez de estudios prospectivos acerca de la validez de los criterios clínicos y de los periodos de observación necesarios, actualmente es necesaria cierta cautela para establecer este diagnóstico en el neonato menor de siete días. Una serie de estudios complementarios han sido utilizados para evaluar la muerte cerebral en el neonato, particularmente el EEG y la determinación del flujo sanguíneo cerebral, como los estudios con radioisotópos y la sonografía doppler transcraneal.164 Sin embargo, la presencia de actividad eléctrica o de flujo san-

1018 Evaluación neurológica del recién nacido guíneo cerebral (FSC) no descartan el diagnóstico de muerte cerebral en el neonato. Algunos neonatos con criterios clínicos francos de muerte cerebral exhiben alguna actividad eléctrica y también en ocasiones flujo sanguíneo cerebral.148,149,155,163 En un estudio de 18 neonatos en estado de muerte cerebral, 13 exhibieron ausencia de FSC y cinco cierta cantidad de FSC.148 Esta posibilidad de retener FSC se atribuye a que las fontanelas y suturas abiertas del cráneo neonatal previenen que la presión intracraneal supere a la presión arterial. En estos casos en los que las pruebas recomendadas (EEG y determinación del FSC) son negativas, la confirmación diagnóstica puede ser conseguida prolongando el tiempo de observación. Por el contrario, cuando el EEG es isoeléctrico o no se detecta flujo sanguíneo cerebral, el periodo de observación para establecer la irreversibilidad del estado de muerte cerebral puede ser reducido a 24 horas.148 En el neonato en coma mayor de 35 semanas, el estado de muerte cerebral puede ser diagnosticado, mediante el examen cuidadoso y repetido de todos los reflejos integrados en el tronco del encéfalo y tras realizar una prueba de apnea que documente la ausencia de movimientos respiratorios cuando se alcanza una PaCO2 superior a 60 mm Hg. La confirmación del diagnóstico de muerte cerebral (irreversibilidad) precisa de un periodo de observación de 48 horas y de la evaluación EEG y del flujo sanguíneo cerebral. Cuando el registro EEG es isoeléctrico y no se detecta flujo sanguíneo cerebral, el periodo de observación puede ser acortado a 24 horas, mientras que si estas pruebas no son positivas, la confirmación diagnóstica puede ser realizada alargando el periodo de observación clínica. La ausencia de certeza de irreversibilidad basada en las pruebas complementarias, determina que el diagnóstico de muerte cerebral sea fundamentalmente un diagnóstico clínico.

Interacción con los padres del neonatos en coma o en estado de muerte cerebral La entrevista con los padres del neonato en coma sigue las pautas comunes que se aborda-

ron en el Capítulo 3. Sin embargo, la gravedad clínica que traduce el estado de coma, así como el alto riesgo de desenlace fatal, de inclusión del niño en un programa de cuidados paliativos, o en caso de sobrevivir de padecer una grave discapacidad, determinan que la comunicación con la familia constituya una tarea esencial en la atención a estos neonatos y a la hora de guiar y apoyar a la familia. Además, la actual tecnología de soporte hace posible prolongar o mantener con vida a la mayoría de estos neonatos, pero muchos en caso de sobrevivir sufrirán una grave discapacidad. De aquí que el recién nacido en coma enfrenta al neonatólogo a complejas incertidumbres éticas. La comunicación con los padres, o en su defecto con los familiares más próximos del neonato en coma debe ser continua, coherente, planificada y en ocasiones multidisciplinar, pero sin informaciones contradictorias. En caso de inmigrantes con problemas en la comprensión, la intervención con competencia cultural y la ayuda de intérpretes o consejeros religiosos es muy valiosa. La entrevista y la comunicación con los padres debe ser dirigida principalmente por el neonatólogo responsable directo de la atención al paciente y debe ofrecerse la posibilidad de más encuentros si lo desean; varias entrevistas a lo largo de 48 horas son mejor que una. Esta estrategia de comunicación con los padres permite poder darles no sólo explicaciones completas acerca de la causa, situación, gravedad y opciones, sino que comprendan y acepten mejor la gravedad del estado de su hijo. En las primeras entrevistas es probable que los padres expresen hostilidad e ira hacia los profesionales sanitarios. En las entrevistas, además de informar y contestar a sus preguntas, debemos interrogar con delicadeza acerca de la percepción familiar sobre la supervivencia con discapacidad grave, los planteamientos familiares, la disponibilidad de apoyos, creencias, etc. En la fase inicial de cuidados y valoración, cuando la etiología y el curso del coma son desconocidos, es imposible predecir el resultado con un grado razonable de certidumbre, por lo que es necesario realizar todos los esfuerzos diagnósticos, terapéuticos y de soporte posibles. En

Coma

24-72 horas es generalmente posible acumular información suficiente para obtener una aproximación más certera sobre el pronóstico ulterior en caso de que el niño sobreviva. Entonces, el argumento aislado de la posible supervivencia no debe ser justificación suficiente para mantener el esfuerzo terapéutico, sino se incluye en la ecuación la futura calidad de vida del niño.166-170 Si el pronóstico evolutivo es infausto, el mantenimiento del soporte intensivo y de los esfuerzos terapéuticos no se corresponde con los mejores intereses del niño y la mejor opción pueden ser los «cuidados paliativos».166-170 Esta es una situación difícil con los padres, y más aún si no se ha prestado particular atención al proceso de comunicación con ellos desde el ingreso. Por otra parte, en muchas ocasiones los progenitores y la familia necesitan «tiempo» para asumir la situación de su hijo y no sentirse presionados a aceptar rápidamente la opción que los profesionales ofrecemos al niño. Cuando se plantea la opción «cuidados paliativos», no debemos hacerles sentir que la decisión recae exclusivamente sobre sus hombros. Por lo general, prefieren que el médico y el equipo en que han depositado su confianza, les ayude descargándoles de gran parte de esa responsabilidad. En este sentido es deseable hacer hincapié en la futilidad de seguir con los cuidados intervencionistas aplicados hasta ese momento. En el caso de muerte cerebral es esencial comunicar que dicho diagnóstico equivale a la muerte y que ni el mantenimiento del soporte ni ningún tratamiento adicional evitarán el fallecimiento y mantener el soporte sólo prolonga el duelo familiar.

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GLOSARIO-23

Acostumbramiento o habituación. Fenómeno por el cual la presentación repetida de un estímulo produce una disminución de la respuesta, en ocasiones hasta su desaparición. Desde un punto de vista adaptativo, la habituación permite al organismo eliminar respuestas no esenciales a estímulos biológicamente irrelevantes. Anisocoria. Desigualdad entre los diámetros de ambas pupilas. Bamboleo ocular (Ocular bobbing). Es un movimiento brusco de los ojos hacia abajo y lento hacia arriba acompañado de la pérdida de movimientos horizontales. Se considera un signo diagnóstico de daño bilateral en la protuberancia Coma. Grave alteración de la capacidad para despertar que evoluciona hacia la recuperación de la vigilia o en ocasiones a la pérdida irreversible de todas las funciones cerebrales (muerte cerebral). Cuidados paliativos. Constelación de cuidados dirigidos a prevenir y aliviar las molestias físicas, emocionales y sociales del neonato que está muriendo, así como cuidados y medidas dirigidas a aliviar el trastorno emocional de su familia. Disparidad vertical de los ojos (Skew deviation). Ambos globos oculares están desalineados en el plano vertical. Esta hallazgo es interpretado como indicador de lesión en el tronco del encéfalo o el cerebelo. Escalas de coma. Sistemas de puntuación de características clínicas que tienen como fin graduar la alteración de la conciencia. Las escalas de coma son herramientas clínicas estandarizadas, sencillas y reproducibles que permiten una caracterización longitudinal de la alteración de la conciencia. Estado de consciencia mínima. Grave alteración de la consciencia pero con capacidad para despertar y mantener la vigilia que no cumplen los criterios de estado vegetativo. Estado vegetativo. Estado caracterizado por vigilia sin conocimiento que aparece tras un periodo de tiempo en coma. Los pacientes presentan ciclos de sueñovigilia y tienen preservación completa o parcial de las funciones autónomas y reflejas del tronco del encéfalo. Estado vegetativo permanente. Se refiere al estado vegetativo que persiste más de tres meses tras una agresión hipóxico-isquémica o más de 12 meses tras un traumatismo craneoencefálico.

Estado vegetativo persistente. Se refiere al estado vegetativo que persiste más de un mes. Estupor. Disminución marcada de la capacidad para despertar y mantener la vigilia. El neonato despierta de forma fugaz y solo tras estimulación intensa, y retorna rapidamente a un estado de sueño aparente. La actividad motora está muy reducida y las respuestas motoras pueden ser fragmentarias o estereotipadas. Flácido. Ausencia de tono, fuerza y movimiento en cualquier extremidad. Flutter ocular. Sacudidas conjugadas rápidas e irregulares en el plano horizontal (véase opsoclonus) Se observa en alteraciones del cerebelo o de las conexiones de éste con el tronco del encéfalo. Hemorragia epidural. Colección aguda de sangre que se ubica en el espacio virtual entre la dura y el calvario. Con frecuencia son causados por sangrado arterial. Hemorragia o hematoma subdural. Colección aguda de sangre que ocurre por debajo de la duramadre y con frecuencia se debe a la laceración o desgarro de las venas puente corticales por distensión o del tentorio cerca de la unión con su hoz. Histamina. Amina biógena que actúa como neurotransmisor y deriva del aminoácido histidina. Este neurotransmisor se localiza preferentemente en el hipotálamo. Las neuronas histaminérgicas del hipotálamo que participan en el despertar conectan con células en el tronco del encéfalo y con células en el prosencefalo. Letargia. Disminución de la capacidad para despertar ante estímulos moderados. El periodo de vigilia es corto y el neonato precisa estimulación para mantener la vigilia. La actividad motora esta disminuida, pero la que realiza no tiene características sugestivas de nivel inferior. Midriasis. Dilatación pupilar. Miosis. Constricción de la pupila. Movimientos sacádicos. Movimientos oculares rápidos Muerte cerebral. Se define como la pérdida irreversible de todas las funciones cerebrales. Los pacientes están en coma irreversible, no muestran reflejos del tronco del encéfalo y están en apnea. La demostración de la ausencia irreversible de todas las funciones del cerebro, tanto del prosencéfalo como del tronco cerebral, es obtenida mediante la ayuda de pruebas complementarias y un periodo temporal de

Coma

observación, que en lactantes de siete días a dos meses es de al menos 48 horas. Nistagmo. Movimiento oscilatorio rítmico e involuntario de los ojos. Nistagmo de convergencia-retracción. Consiste en movimientos oculares rápidos que convergen o retraen el ojo. En adultos este nistagmo se ha asociado a lesión mesencefálica rostral, del pretectum, o de la comisura posterior Núcleo del rafe. Grupo de núcleos serotoninérgicos en la línea media que se extienden a lo largo del tronco del encéfalo, importantes en el control del sueño y la vigilia. Ocular bobbing bamboleo ocular–. Movimiento sacádico rápido y repetido de los ojos hacia abajo con retorno lento a la posición primaria. Se observa en pacientes la disfunción pontina grave. Oftalmoplejía internuclear. Parálisis de la aducción ocular ipsilateral y nistagmo monocular en el ojo contralateral en abducción por lesión del fascículo longitudinal medial. Opsoclonus. Movimientos oculares sincrónicos multidireccionales en los que las sacudidas son caóticas, al azar y pueden darse en cualquier dirección. El flutter y opsoclonus son un continuum de movimientos nistagmoides que se observan en alteraciones del cerebelo o de las conexiones de este con el tronco del encéfalo. Posturing. Respuestas flexoras o extensoras anormales. Estas respuestas pueden ocurrir espontáneamente o

1027

desencadenadas por estímulos y muestran características de sumación espacial, temporal, irradiación. Respiración apneica. Patrón que cursa con respiraciones profundas con pausa inspiratoria (tiempo inspiratorio prolongado) y expiratoria en cada ciclo. Respiración atáxica. Patrón completamente irregular en el cual respiraciones profundas y muy superficiales ocurren al azar. Respiración de Biot. Se caracteriza por salvas de respiraciones separadas por apnea. Las salvas son irregulares al igual que la duración de la fase de apnea. Respiración de Kussmaul. Respiración profunda regular relacionada con acidosis metabólica. Respiración periódica o de Cheyne-Stokes. Episodios repetidos de cese de la respiración seguidos por un aumento y disminución de los esfuerzos respiratorios durante el sueño. Síndrome de Parinaud. Parálisis de la mirada vertical hacia arriba por lesión del pretectum. Sistema activador reticular ascendente. Sistema que asienta en el tegmento del tronco del encéfalo que recibe información directa o indirecta de múltiples fuentes sensitivas y cuya estimulación produce despertar, a través de la intermediación de núcleos talámicos. Este sistema interviene en la modulación del sueño y la vigilia. Triada de Cushing. Hipertensión arterial, bradicardia y enlentecimiento del patrón respiratorio por aumento de la presión intracraneal.

CAPÍTULO

24

SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO Introducción Organización anatómica y funcional del sistema nervioso autónomo Sistema nervioso simpático Sistema nervioso parasimpático Sistema nervioso entérico Regulación central del sistema nervioso autónomo Inervación autónoma de la pupila, la vejiga y el recto La pupila La vejiga El recto y el esfínter anal interno Desarrollo ontogénico del sistema nervioso autónomo Evaluación de la integridad del sistema nervioso autónomo Valoración de la regulación cardiovascular Valoración de la sudoración Valoración de la reactividad de los vasos sanguíneos Valoración de la lacrimación Valoración de la función gastrointestinal Valoración de la función vesical y de los esfínteres Valoración de la función pupilar Alteraciones de la función del sistema nervioso autónomo Alteración de amplia distribución Asociada a crisis convulsiva Asociada a deprivación de drogas Asociada a la disfunción de los centros superiores Asociada a trastornos congénitos del desarrollo del sistema vegetativo Asociada a neurotoxinas Disreflexia autonómica Alteración con distribución regional Asociada a trastornos congénitos del desarrollo del sistema nervioso autónomo Síndrome Horner Vejiga neurógena e incontinencia fecal Lecturas recomendadas Referencias Glosario

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1030 Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción El sistema nervioso autónomo (SNA) es el sistema neural que rige las funciones viscerales del cuerpo. Este sistema no está bajo control voluntario y tiene una función marcadamente adaptativa al controlar los músculos no estriados, el músculo cardiaco, la secreción glandular y encargarse de que los diversos tejidos del organismo reciban una cantidad adecuada de nutrientes, electrolitos y oxígeno. Este sistema en conjunción con el sistema endocrino controla de forma muy estrecha la homeostasis corporal.1-4 Las alteraciones del sistema nervioso autónomo pueden ser muy heterogéneas, tanto en su expresión clínica como en el origen o substrato patogénico de los trastornos y muchas veces pasan desapercibidas. La aproximación clínica a la función autonómica no es habitual en el neonato excepto cuando existe la sospecha de una alteración en la integridad de la regulación autónoma. La evaluación del sistema nervioso autónomo se centra más en la detección a lo largo del examen de signos clínicos que señalan disfunción de este sistema, que en el examen de un dominio particular en la evaluación neurológica. La sospecha de disfunción puede nacer de la patología de base del neonato (ejemplo, mielomeningocele) o de la expresión clínica de un trastorno. Esta expresión puede ser limitada a un órgano o estructura (ejemplo: hipoventilación neurógena central), o muy amplia y variable al involucrar a varios sistemas y órganos. En este caso, la expresión está dominada por signos como: fiebre, taquicardia, vómitos y diarrea (ejemplo: encefalopatía por deprivación). Este capítulo aborda la evaluación clínica de la integridad del sistema nervioso autónomo en el neonato.

la médula espinal. Este sistema opera principalmente por medio de reflejos viscerales; impulsos sensoriales procedentes de diversas partes del cuerpo alcanzan los centros autonómicos, y estos transmiten respuestas reflejas adecuadas a los órganos viscerales para controlar su función. Los impulsos vegetativos son transmitidos por tres divisiones: el sistema simpático, el parasimpático y el entérico.1-4 El sistema entérico está constituido por las neuronas situadas en la pared del tubo digestivo. Tanto el sistema simpático como el parasimpático están constituidos por dos elementos anatómicos: una neurona preganglionar cuyo soma está en el SNC y cuyo axón (fibra preganglionar) termina en un ganglio fuera de este, y una segunda neurona con su cuerpo situado en un ganglio y cuyo axón (fibra posganglionar) conduce los impulsos a su destino en las vísceras. Ambos sistemas ejercen una acción superpuesta y antagónica sobre las vísceras y sobre la pupila (Tabla 24.1). Los dos sistemas mantienen una actividad constante basal o de fondo que se conoce por «tono» simpático o parasimpático. El tono permite que un sistema predomine sobre el otro en un momento dado y que entonces aumente o disminuya la actividad de un órgano. La mayoría de los órganos están controlados predominantemente por uno u otro sistema autónomo: el músculo liso de las arteriolas tiene un tono predominantemente simpático, mientras que el tono base del intestino es principalmente parasimpático. Mientras que el sistema simpático muestra una distribución global —inerva estructuras viscerales en todas las partes del cuerpo—, el parasimpático solo inerva estructuras en la cabeza y en las cavidades corporales.1

Sistema nervioso simpático

Organización anatómica y funcional del sistema nervioso autónomo El sistema nervioso autónomo (vegetativo) es activado por centros localizados a varios niveles del SNC; el hipotálamo, el tronco encefálico y

Las fibras nerviosas simpáticas preganglionares nacen en los segmentos medulares torácicos y lumbares, de T1 a L2 y ocasionalmente de C8 a L3, de la médula espinal (Figura 24.1). Los cuerpos celulares se hallan en la columna celular intermediolateral del asta lateral de la médula espinal (lámina VII de Rexed) y sus proyecciones

Sistema nervioso autónomo

1031

Tabla 24.1. Efectos de los sistemas simpático y parasimpático. Órgano

Simpático

Parasimpático

Ojo (pupila)

Dilatación (midriasis) Reduce la acomodación

Constricción (miosis) Acomodación

Corazón

Efecto cronotrópico positivo Efecto inotrópico positivo

Efecto cronotrópico negativo Efecto inotrópico negativo

Arterias

Vasoconstricción

Vasodilatación

Venas

Vasoconstricción

Árbol traqueobronquial

Efecto broncodilatador Disminuye secreciones bronquiales

Efecto broncoconstrictor Aumenta secreciones bronquiales

Tracto gastrointestinal

Reducción del peristaltismo

Aumento del peristaltismo

Esfínteres intestinales

Aumento del tono

Disminución del tono

Glándula suprarrenal

Liberación de catecolaminas

Ninguno

Glándulas sudoríparas

Sudor profuso

Ninguno

Glándula lagrimal,

Reducción secreción

Aumento de la secreción

Glándulas salivares

Saliva espesa y escasa

Saliva fluida y abundante

Vejiga

Relajación del músculo detrusor Contracción del esfínter

Contracción del detrusor Relajación del esfínter

Piel

Piloerección Sudoración copiosa generalizada

No piloerección Ligera secreción localizada

Genitales

Eyaculación

Erección del pene

Metabolismo

Glucogenolisis y lipólisis

Síntesis de glucógeno

(fibras preganglionares) salen de la médula por la raíz anterior para alcanzar la cadena simpática por el ramo blanco del nervio espinal. En la cadena simpática, las fibras harán sinapsis con neuronas posganglionares, cuyas fibras, que son amielínicas, acompañaran a un nervio adicional hasta alcanzar su destino en un órgano periférico.1-4 Un número pequeño de fibras preganglionares pasan la cadena simpática sin hacer sinapsis, lo que harán cuando alcancen localizaciones más periféricas en los ganglios celíaco y mesentérico y en la médula suprarrenal. Esta última, aunque está

inervada por fibras simpáticas pregangliónicas, no tiene fibras nerviosas posganglionares, y tras el estímulo simpático libera adrenalina (80%) y noradrenalina (20%) a la circulación sanguínea. Los ganglios simpáticos están dispuestos en dos plexos: paravertebral y prevertebral, que se extienden a lo largo de toda la longitud de la columna vertebral. La porción cervical de la cadena simpática está constituida por el ganglio cervical superior, medio e inferior y de ellos nacen las fibras posganglionares que inervan estructuras de la cabeza, las extremida-

1032 Evaluación neurológica del recién nacido des superiores y el tórax. El ganglio cervical superior es el mayor ganglio paravertebral y asienta detrás de la carótida interna próximo a las vertebras C2-C3. Sus fibras posganglionares inervan los vasos sanguíneos y las estructuras cutáneas del cuello, la cara y el cuero cabelludo. También inervan las glándulas salivales y nasales, la glándula lagrimal, el músculo dilatador de la pupila y los músculos tarsales superior e inferior.1-4 La acetilcolina es el neurotransmisor de las neuronas preganglionares común a las divisiones

del sistema autónomo, pero es la noradrenalina el principal neurotransmisor posganglionar del sistema nervioso simpático. Este neurotransmisor actúa sobre receptores adrenérgicos α y β. Sin embargo, algunas fibras posganglionares simpáticas como las que inervan la mayoría de las glándulas sudoríparas y las arteriolas del músculo esquelético, son colinérgicas y actúan sobre receptores muscarínicos. Las terminales posganglionares en el corazón y el músculo liso liberan, además de noradrenalina, otros neuropéptidos como trifosfato de adenosina y neuropéptido Y. Este

X

Figura 24.1. Diagrama del sistema nervioso simpático y parasimpático.

Sistema nervioso autónomo

último es una importante molécula moduladora de la neurotransmisión. El efecto final del neurotransmisor viene determinado no solo por la naturaleza de la molécula, sino por la del receptor que tiene la célula sobre la que actúa y del mecanismo asociado de traducción de la señal. Por ello, el efecto de la noradrenalina difiere entre diferentes células de proyección según el tipo y subclase de receptores adrenérgicos que expresen (Tabla 24.2).1,3,4 Los receptores α-adrenérgicos median la dilatación pupilar, la vasoconstricción y la contracción de los esfínteres internos del recto y la vejiga.

Sistema nervioso parasimpático El sistema nervioso parasimpático (SNPS) tiene una distribución bastante diferente y más restringida que la del sistema simpático. Los cuerpos celulares de las neuronas parasimpáticas preganglionares se localizan en los dos polos del neuroeje; en ciertos núcleos de tronco encefálico y en los segmentos sacros S2-S4 de la médula espinal. La Tabla 24.3 presenta el

1033

origen, las vías, destino y efecto de los componentes de este sistema autónomo. Excepto en los nervios parasismpáticos craneales, las fibras preganglionares viajan sin interrupción hasta las vísceras u órganos que van a ser excitados por impulsos parasimpáticos. Las neuronas posganglionares no se agrupan en ganglios, sino que están diseminadas en los plexos nerviosos del órgano o en la pared del tubo digestivo, donde se entremezclan con las neuronas del sistema entérico. Es por ello que las fibras posganglionares son cortas; de 1 milímetro a unos pocos centímetros de longitud. Los núcleos del sistema parasimpático craneal están localizados en el tronco del encéfalo, desde el mesencéfalo al bulbo raquídeo. En el mesencéfalo se localiza el núcleo de Edinger-Westphal, en la protuberancia (puente) el núcleo salival superior, y en el bulbo, los núcleos salival inferior, motor dorsal del vago y núcleo ambiguo superior. Las fibras provenientes de estos núcleos viajan en los pares craneales III, VII, IX y X. Las neuronas preganglionares sacras están en la sustancia gris intermedia (columna intermedio lateral) de los segmentos medulares espinales

Tabla 24.2. Principales receptores adrenérgicos, ubicación y efectos. Receptor α1

Tejido

Efecto

Músculo liso de vasos sanguíneos, iris, uréter, vejiga, útero, folículo piloso. Músculo liso del intestino. Músculo cardiaco Glándula salival. Glándulas sudoríparas.

Contración del músculo liso. Relajación del músculo liso. Efecto inotrópico positivo. Secreción. Secreción.

α2

Músculo liso de vasos sanguíneos Páncreas. Tejido adiposo.

Contracción del músculo liso Inhibición liberación de insulina. Inhibición de la lipólisis.

β1

Músculo cardiaco. Tejido adiposo. Riñón.

Efecto inotrópico y cronotrópico. Lipólisis. Liberación de renina.

β2

Hígado. Músculo liso de bronquios, vasos sanguíneos, intestino y útero. Páncreas.

Glucogenolisis y gluconeogenésis. Relajación del músculo liso. Secreción de insulina.

Parasimpático sacro

Parasimpático craneal

Esplácnico pélvico.

Vago (X)

Núcleo motor dorsal del vago y núcleo ambiguo.

Médula Sustancia gris intermedia. espinal sacra S2-S4

Glosofaríngeo (IX)

Núcleo salival inferior.

Bulbo

Motor ocular común (III)

Facial (VII)

Núcleo Edinger-Westphal.

Mesencéfalo

Nervio fibras preganglionares

Protuberancia Núcleo salival superior.

Núcleo neuronas preganglionrares

Localización

Tabla 24.3. Sistema nervioso parasimpático: origen, vías, destinos y efectos.

Músculo constrictor de la pupila.

Músculo ciliar.

Destino

Acomodación para la visión cercana. Contracción pupilar.

Efecto

Glándula parótida.

Aumento de la secreción.

Ganglios en la Colón descendente, Relajación de esfínteres. pared del recto, ano, vejiga Vaciamiento de la vejiga. órgano o urinaria y genitales. Erección. sobre la pared.

Ganglios en la Corazón-grandes Disminución de pared del vasos, sistema frecuencia cardiaca. órgano o respiratorio y tracto Broncoconstricción. sobre la pared. digestivo hasta el Aumento del colón descendente. peristaltismo y de la secreción del tubo digestivo. Aumento del flujo sanguíneo.

Ganglio ótico.

Ganglio Glándula lagrimal, Aumento de la secreción. pterigopalatino glándulas nasales, y ganglio submandibular y submandibular. sublingual.

Ganglio ciliar.

Ganglio

1034 Evaluación neurológica del recién nacido

Sistema nervioso autónomo

S2-S4 y sus fibras viajan a través de los nervios esplácnicos pélvicos al colon descendente, recto, ano, vejiga y genitales.1-4 La acetilcolina es el principal neurotransmisor preganglionar y posganglionar del SNPS y actúa posganglionarmente a través de diferentes subtipos de receptores muscarínicos en la estructura diana periférica. Las terminaciones posganglionares pueden liberar péptido intestinal vasoactivo u óxido nítrico, que actúan como moduladores de la respuesta postsinaptica.1,3,4 En contraste al SNS, la mayor parte de los reflejos del SNPS son relativamente específicos, y un aumento de la acción parasimpática sobre el sistema cardiovascular no lleva obligadamente aparejado un efecto intestinal. El efecto funcional del SNPS en los diferentes órganos diana es referido en las Tablas 24.1 y 24.3.

Sistema nervioso entérico El sistema nervioso entérico controla la función del tracto gastrointestinal, del páncreas y la vesícula biliar. Este sistema es relativamente independiente del sistema nervioso central (SNC) y aunque recibe impulsos del SNS y del SNPS, contiene circuitos intrínsecos formados por neuronas sensoriales locales, interneuronas y neuronas motoras que responden a cambios en la tensión de la pared intestinal y a cambios del entorno químico intestinal. Las interneuronas se localizan a todo lo largo del tracto gastrointestinal en los plexos mientérico (plexo de Auerbach) y submucoso (plexo de Meissner) de la pared intestinal. En general, el plexo submucoso está relacionado con el control de la función secretora del intestino y el plexo mientérico con la motilidad. Las neuronas entéricas expresan diversos neuropéptidos como el péptido intestinal vasoactivo, y la colecistocinina.1-4

Regulación central del sistema nervioso autónomo El sistema nervioso autónomo está bajo control de centros superiores que se conocen colectiva-

1035

mente como red autónoma central. Este red está organizada en cuatro niveles jerárquicos estrechamente interconectados: espinal, bulbar, mesopontino, y prosencéfalo basal (Figura 24.2).3 Es gracias a esta red que el control de la función cardiovascular y respiratoria, el mantenimiento de la homeostasis y la adaptación a los cambios internos o externos, es realizado de forma tan estrecha momento a momento. En otras palabras, la red autónoma central constituye el sistema de regulación interna que realiza las funciones mencionadas a través del sistema nervioso autonómo, del sistema neuroendocrino, y la expresión de conductas complejas como la respiración, la deglución, etc (Figura 24.3). El más importante de los centros de la red autónoma central es el hipotálamo, el centro integrador de las funciones autónomas y endocrinas con la conducta. Las principales funciones de esta área del diencéfalo ventral se muestran en la Tabla 24.4. El hipotálamo participa en la regulación autónoma gracias a sus conexiones con las neuronas simpáticas preganglionares en la columna intermediolateral, con las neuronas parasimpáticos preganglionares en el núcleo ambiguo y el núcleo dorsal del vago. La región hipotalámica que juega un papel central en la integración autónoma-endocrina para el control de la homeostasis es la parte más rostral del hipotámo; la región preóptica que constituye una unidad funcional crítica para la homeostasis. Esta región puede ser dividida en tres zonas longitudinales: periventricular, medial y lateral, cuyo papel funcional se muestra en la Tabla 24.5. La amígdala es una estructura crítica para el inicio y la expresión de respuestas emocionales. La amígdala da significado emocional a los cambios en el medio interno. En el tronco del encéfalo el núcleo del tracto solitario es un componente crítico de la red autónoma central que recibe impulsos aferentes viscerales de los nervios VII, IX y X; información necesaria para modular la respuesta autónoma. Este núcleo por un lado remite esta información a través del núcleo parabraquial a niveles más rostrales del SNC: amígdala, hipotálamo y tálamo, y por otro, proyecta a los núcleos del tronco bulbar y circuitos espinales que participa en el control del sistema cardiovascular, respiratorio y gastrointestinal.

1036 Evaluación neurológica del recién nacido

Corteza cingulada anterior Prosencéfalo Corteza insular Núcleos talámicos Núcleo central de la amígdala

Núcleos hipotalámicos

Paraventricular Dorsomedial Área hipotalámica lateral

Tronco encefálico

Sustancia gris periacueductal (mesencéfalo)

Núcleo parabraquial (puente)

Núcleo del tracto solitario

Núcleo dorsal del vago

Núcleo ventrolateral Núcleo del rafe

Núcleo ambiguo (bulbo raquídeo)

Médula espinal

Columna intermediolateral

Figura 24.2. Red autónoma central. Centros superiores que controlan el sistema nervioso autónomo. Este red está organizada en cuatro niveles jerárquicos estrechamente interconectados: prosencéfalo, mesencefálico pontino, bulbar y espinal. (Esquema modificado de Benarroch 2006).

Inervación autónoma de la pupila, la vejiga y el recto

Impulsos aferentes

Información visceral

Información humoral

Información del entorno

Red autónoma central Circuitos de integración-Coordinación

Autonómico

Conductual Neuroendocrina Impulsos eferentes

Figura 24.3. Organización-integración de impulsos aferentes a la red autónoma central e información eferente para la regulación interna.

La inervación autónoma de la pupila, la vejiga y el esfínter anal se comentan brevemente a continuación por separado debido a la trascendencia que tiene conocer esta inervación en el examen neurológico de estas estructuras, y para comprender la expresión clínica de disfunciones regionales o generalizadas del sistema nervioso autónomo que involucran a estos órganos o estructuras.

La pupila La pupila modula la cantidad de luz que alcanza la retina con objeto de asegurar una visión óptima acorde con las condiciones luminosas. El

Sistema nervioso autónomo

1037

Tabla 24.4. Principales funciones del hipotálamo. Función

Mediación

Control de la hipófisis anterior

En diversos núcleos del hipotálamo se producen varios factores tróficos que influyen en la liberación de hormonas por la hipófisis anterior.

Control de la hipófisis posterior

Los núcleos supraótico y paraventricular sintetizan las hormonas peptídicas vasopresina (ADH) y oxitocina que son liberadas en el lecho capilar fenestrado de la neurohipófisis.

Regulación autónoma

Controla los centros autónomos del tronco encefálico y la médula espinal. La estimulación del hipotálamo rostral y medial (área preóptica y supraóptica) da lugar a la activación del parasimpático y la estimulación del hipotálamo posterior y lateral activa el simpático.

Regulación de la temperatura

La zona anterior del hipotálamo es sensible al aumento de la temperatura y la zona posterior a la disminución. De acuerdo a la estimulación de los receptores térmicos en estas zonas, se activan mecanismos para disipar o bien para conservar calor.

Conducta emocional

El papel del hipotálamo en la conducta y la emoción se relaciona de forma estrecha con el sistema límbico e integra la respuesta autónoma a las emociones.

Conducta alimentaria

El núcleo ventromedial parece ser un centro de saciedad, mientras que hipotalámico lateral parece ser del apetito. El hipotálamo lateral contiene los péptidos orexina/ hipocretina que estimulan la ingesta de alimento.

Sueño y vigilia

El sistema orexina/hipocretina en el hipotálamo lateral es el principal sistema modulador de las actividades de los sistemas monoaminérgico y colinérgico que controlan los estados de vigilia.

Ritmo circadiano

El núcleo supraquiasmático tiene una función de marcapaso endógeno que regula las variaciones cíclicas de múltiples funciones corporales como los ciclos de temperatura, de sueño-vigilia y hormonales.

Excitación sexual

Mediante resonancia magnética funcional se ha observado que todas las áreas telencefálicas relacionadas con la excitación sexual tienen conexiones recíprocas con el hipotálamo.

Tabla 24.5. Anatomía funcional del área preóptica del hipotálamo. Zona

Función

Periventricular

Neurovegetativa Ritmo circadiano Neuroendocrina

Medial

Homeostasis/metabolismo energético Control función sexual

Lateral

Despertar (núcleos tuberomamilares) Motivación

control reflejo de la función pupilar es completamente involuntario y realizado por el sistema nervioso autónomo. El diámetro pupilar está controlado por la actividad balanceada de dos músculos: el músculo constrictor, una banda circular de fibras musculares, y el músculo dilatador, una banda radial de fibras musculares. El músculo constrictor está inervado por el sistema parasimpático y el dilatador por el sistema nervioso simpático.1 La inervación parasimpática de la pupila es un sistema de dos neuronas. La primera neurona se ubica en el núcleo de Edinger-Westphal, desde el

1038 Evaluación neurológica del recién nacido

Músculo constrictor de la pupila

Nervio ciliar corto Nervio óptico Ganglio ciliar Tracto óptico

Pedúnculo cerebral Núcleo motor ocular común

Núcleo rojo

Núcleo EdingerWestphal Núcleo geniculado lateral del tálamo Radiaciones ópticas

Pulvinar Núcleo pretectal

Tubérculo cuadrigémino superior

Figura 24.4. Inervación parasimpática de la pupila.

cual las fibras preganglionares acompañan al nervio oculomotor (III par craneal) hasta alcanzan el ganglio ciliar en la órbita. Las neuronas posganglionares, a través de los nervios ciliares cortos, inervan el músculo constrictor del iris y el músculo ciliar (acomodación) (Figura 24.4). La inervación simpática para la dilatación pupilar es un sistema de tres neuronas. La primera está en el hipotálamo y proyecta a través del fascículo longitudinal dorsal (de Schütz), que desciende a través del tronco del encéfalo y la médula espinal cervical hasta alcanzar la segunda neurona de la inervación simpática, que está ubicada en el centro cilioespinal. En este centro, localizado en la columna intermediolateral a nivel espinal T1-T2, están las neuronas preganglionares cuyas fibras entran en la cadena simpática y

ascienden para hacer sinapsis con la tercera neurona en el ganglio cervical superior. Desde este, emergen las fibras posganglionares que ascienden siguiendo el curso de la arteria carótida interna y luego el de la arteria oftálmica, junto a la cual penetran en la órbita, para finalmente alcanzar e inervar el músculo dilatador del iris a través de los nervios ciliares largos, así como los músculos de los párpados: tarsal superior (músculo de Müller) e inferior (Figura 24.5).1-3,5 El tamaño de la pupila depende principalmente del balance entre la inervación simpática y parasimpática. Las pupilas normales muestran una fluctuación pequeña y continua de la amplitud que se denomina hipo pupilar (hippus). Este refleja la interacción de ambos sistemas y puede ser observado mediante la lupa de magnifica-

Sistema nervioso autónomo

1039

Músculo tarsal superior Nervio ciliar largo

Arteria carótida interna Fibra simpática posganglionar Ganglio cervical superior

Fibra simpática preganglionar

Figura 24.5. Inervación simpática de la pupila.

ción del otoscopio. La contracción de la pupila es activada tanto por la luz (reflejo luminoso) como por la aproximación de un objeto (acomodación). Esta respuesta opera como se señala de forma breve a continuación. Los estímulos nerviosos aferentes generados por la luz en los fotorreceptores de la retina acompañan a las fibras visuales en el nervio y el tracto óptico prácticamente hasta el cuerpo geniculado lateral. Antes de entrar en este núcleo, abandonan el tracto óptico y se redirigen hacia el colículo superior, donde hacen sinapsis en los núcleos ipsilaterales y contralaterales del área pretectal del mesencéfalo. Las interneuronas de estos núcleos proyectan a los dos núcleos autónomos parasimpáticos de Edinger-Westphal y esta inervación bilateral de cada núcleo constituye la

base de la respuesta fotomotora directa y consensuada (de la pupila contralateral a la iluminada) a la luz. La dilatación pupilar puede ser por disminución de la actividad del sistema nervioso parasimpático, o por un aumento de la inervación simpática que produce la contracción del músculo dilatador de la pupila. La dilatación pupilar en condiciones de penumbra se debe a fibras aferentes que nacen en la retina alcanzan el hipotálamo, en el cual se localiza la primera neurona del sistema. Las proyecciones de estas neuronas atraviesan la línea media en el mesencéfalo y descienden a través del tronco hasta alcanzar en centro cilioespinal (T1-T2).1-3,5 El reflejo luminoso o fotomotor consiste en una rápida y brusca constricción de la pupila

1040 Evaluación neurológica del recién nacido seguida de una ligera dilatación de la pupila (escape pupilar). El escape pupilar parece ser debido a la adaptación del sistema visual al nuevo nivel de iluminación. Información adicional sobre el reflejo luminoso o fotomotor se presenta en el capítulo 23. El reflejo cilio espinal consiste en una dilatación pupilar evocada por un estímulo doloroso cutáneo en el cuello o la cara y su presencia señala la integridad de la vía aferente y eferente del sistema nervioso simpático.

La vejiga En el adulto el vaciamiento de la vejiga urinaria involucra tanto al sistema nervioso autónomo como a una acción voluntaria gobernada por el sistema motor somático (Tabla 24.6). Sin embargo, en el neonato y el lactante el vaciamiento que denominamos micción es un proceso puramente reflejo gobernado por el sistema autónomo, principalmente el ubicado en la médula sacra. La inervación parasimpática tiene su origen en la columna intermediolateral de S2-S4 y a través de los nervios esplácnico-pélvicos alcanza los ganglios parasimpáticos en la pared vesical y el músculo liso del esfínter uretral interno. La estimulación parasimpática induce la contracción del músculo detrusor de la vejiga y la

relajación simultánea del esfínter uretral interno, lo que determina la micción. Además de esta inervación parasimpática, la vejiga recibe inervación simpática proveniente de la columna intermediolateral en los segmentos torácico inferiores y lumbares altos (T12, L1 y L2). Las fibras simpáticas preganglionares viajan a través de los nervios esplácnicos lumbares al ganglio mesentérico inferior y desde este, las fibras posganglionares alcanzan mediante el nervio hipogástrico la pared vesical y el esfínter uretral interno. La acción fundamental de la inervación simpática es la inhibición del músculo detrusor de la vejiga y la contracción del músculo liso del esfínter uretral interno o músculo del trígono (Figura 24.6).1-3 La estimulación simpática responde al aumento leve de presión vesical por la acumulación de orina, lo que permite que la vejiga se llene, hasta un umbral, a pertir del cual tiene lugar un aumento del tono parasimpático. El esfínter uretral externo está bajo control voluntario en el niño y el adulto. Este esfínter está formado por músculo estriado y es inervado por axones que viajan en el nervio pudendo y que provienen de neuronas somáticas localizadas en el asta anterior de los segmentos medulares S2-S4 y que constituyen el llamado núcleo de Onuf. El núcleo se divide en un grupo celular dorsomedial que inerva los mús-

Tabla 24.6. Inervación de la vejiga. División del sistema nervioso

Nivel espinal

Nervio

Neurotransmisor

Parasimpática

S2-S4

Pélvico

Acetilcolina

Simpática

T11-L2

Hipogástrico Noradrenalina (plexo)

Somática

S2-S4 Pudendo (núcleo de Onuf)

Acetilcolina

Receptor

Acción

Muscarínico Contracción del músculo detrusor. Relajación esfínter uretral interno.

Efecto Vaciamiento de la vejiga (micción).

Beta Alfa

Relajación del Retención músculo detrusor. de orina. Contracción del esfínter uretral interno.

Nicotínico

Contracción del esfínter uretral externo.

Retención orina.

Sistema nervioso autónomo

culos bulbocavernoso e isquiocavernoso y un grupo de células ventrolateral que inerva los esfínteres uretral y anal externos. El estímulo para la micción proviene de la distensión de la pared vesical. La vejiga se va llenando progresivamente hasta que la tensión en su pared se eleva por encima de un valor umbral. Hasta ese momento existe una actividad tónica de las neuronas motoras somáticas sacras que contraen el esfínter externo y una baja actividad parasimpática excitadora del detrusor. Una vez que la tensión alcanza el umbral se generan impulsos aferentes desde la pared vesical a la médula espinal lumbosacra. Desde aquí, nacen aferentes secundarias que proyectan a través del funículo lateral y el tegmento lateral del tronco encefálico hasta el área gris periacueductal en el mesencéfalo. Este área, activa neuronas del centro pontino de la micción (núcleo de Barrington), que a su vez genera estímulos excitadores de las neuronas parasimpáticas sacras (S2-S4) e inhibe

de manera simultánea las neuronas somáticas del núcleo de Onuf. Este efecto combinado de ambos tipos de neuronas de los segmentos medulares sacros tiene como resultado la micción por la contracción del detrusor de la vejiga y la relajación del esfínter uretral interno y externo.

El recto y el esfínter anal interno La inervación y el vaciamiento del recto tiene muchas analogías con el de la vejiga. El peristaltismo rectal es inducido por la activación de las neuronas parasimpáticas sacras (S2-S4), las cuales también inducen relajación del esfínter anal interno. El sistema nervioso simpático inhibe el peristaltismo. La dilatación del recto por las heces activa receptores de distensión en la pared rectal, los cuales transmiten impulsos a través del plexo hipogástrico inferior a los segmentos S2-S4 de la médula espinal. Desde aquí,

Segmentos lumbares T12-L2 Intervención simpática

Segmentos sacros S2-S4 Núcleo de Onuf. Invervación del esfínter uretral externo

Nervio hipogástrico Segmentos sacros S2-S4 Intervención parasimpática

Ganglio mesentérico inferior

Nervio pudendo Vejiga Plexo pélvico

Detrusor Esfínter interno Esfínter externo Figura 24.6. Inervación de la vejiga urinaria.

1041

1042 Evaluación neurológica del recién nacido los impulsos aferentes ascienden hasta centros superiores de control, probablemente ubicados en la formación reticular pontina. Estos centros generan estímulos excitadores eferentes a las neuronas parasimpáticas sacras. El esfínter anal interno está constituido por una masa circular de músculo liso situada inmediatamente por dentro del ano que recibe su inervación intrínseca parasimpática desde el plexo pélvico (S1-S3), pero también inervación autonómica simpática desde T12-L2 a través del los nervios hipogástricos. Este esfínter tiene un tono intrínseco constante que evita la salida continua de material fecal. Existe cierta controversia acerca de si es el tono parasimpático o simpático quien más contribuye al tono intrínseco constante del esfínter anal interno, pero la mayoría de los autores se decanta por el tono simpático.6 El tono intrínseco del esfínter anal interno puede ser evaluado mediante la introducción del dedo meñique en el ano.

Desarrollo ontogénico del sistema nervioso autónomo El origen de las neuronas que se localizan en los ganglios autónomos simpáticos y parasimpáticos (neuronas posganglionares) así como las neuronas entéricas y las células cromafines de la médula suprarrenal, derivan de las células de la cresta neural, una estructura transitoria que se extiende bilateralmente en los bordes dorsales de la placa neural. La porción superior de la cresta neural (porción craneal) da origen a las neuronas colinérgicas de la división craneal del sistema nervioso parasimpático, la zona del medio (nivel troncal) de la cresta da origen a las neuronas adrenérgicas del SNS, y el segmento caudal de la cresta da origen a ambos tipos de neuronas. El desarrollo del sistema nervioso autónomo está estrechamente relacionado con el desarrollo del sistema nervioso sensitivo, por tener ambos sistemas su origen en las células de la cresta neural. Las células neurales multipotenciales de la cresta neural migran, se diferen-

cian y comprometen como células del SNA gracias al factor de crecimiento nervioso (NGF) y a factores de transcripción como el MASH1 y el PHOX. Una vez que las células han llegado a su destino final, las neuronas autonómicas son todas inicialmente noradrenérgicas, pero su interacción con las células de los órganos diana específicos determinarán el tipo final de neurotransmisor de la célula postsináptica.7 Los aspectos relacionados con la función cardiovascular, han sido un área tradicional de investigación por parte de fisiólogos, obstetras y neonatólogos interesados en el desarrollo funcional del sistema nervioso autónomo en el feto y el neonato. Sin embargo, la caracterización del desarrollo anatómico, neurobioquímico y funcional del sistema nervioso autónomo en su conjunto es limitada y los estudios provienen principalmente de modelos animales. Los estudios anatómicos realizados en fetos humanos muestran que durante el desarrollo fetal tienen lugar cambios marcados y rápidos en el sistema catecolaminérgico del tronco encefálico relacionado con el control cardiorrespiratorio, y que para la mitad de la gestación (~ 20 semanas) el núcleo del tracto solitario en el bulbo raquídeo está presente y su patrón de conexiones con otras áreas relacionadas con el control autonómico está bien establecido.8,9 Desde un punto de vista neuroquímico, en mamíferos la diferenciación de las neuronas vasomotoras y visceromotoras es muy precoz y precede a la sinaptogénesis en los ganglios simpáticos y para la mitad de la gestación se observan diferentes subpoblaciones funcionales en los ganglios.10,11 Diversos estudios han puesto de manifiesto el papel que juega el neuropéptido Y en el desarrollo precoz del sistema autónomo en la médula espinal a partir de la semana 10 de gestación y en los ganglios paravertebrales a partir de la semana 24.12 En estos últimos, la cotransmisión peptidérgica es más tardía que el mensajero autónomo clásico y su presencia puede servir como un índice de madurez neuronal. Como el sistema nervioso autónomo está involucrado en la regulación de la función cardiovascular, su maduración funcional ha sido examinada principalmente mediante el estudio de la variabilidad de la frecuencia cardiaca fetal y neonatal, y el

Sistema nervioso autónomo

reflejo baroreceptor. La variabilidad de la frecuencia cardiaca (intervalo entre latidos) es el resultado final de la excitación regular del nodo senoauricular por actividad rítmica e integrada de las neuronas autonómicas que es generada por reflejos cardiorrespiratorios organizados. El reflejo baroreceptor es el reflejo más importante para el control de la tensión arterial. El aumento de la presión arterial estimula los receptores de distensión localizados en el seno carotídeo y el arco aórtico. Desde estos centros se transmiten señales al centro vasomotor del tronco del encéfalo, el cual envía señales reflejas hacia el corazón y los vasos sanguíneos para hacer más lenta la frecuencia cardiaca y dilatar los vasos. El estudio de estas variables ha mostrado que el control simpático-parasimpático de las funciones circulatorias madura a diferente ritmo durante la vida fetal y en la etapa neonatal. En la vida fetal, el SNS es activo antes que el SNPS y tras el término tiene lugar una reducción gradual del tono simpático mientras aumenta el tono parasimpático a niveles adultos.13,14 Esta inmadurez del sistema nervioso autónomo, principalmente de la división parasimpática, es observada en los estudios de función autonómica tanto cuando se examina mediante la maduración de la variabilidad de la frecuencia cardiaca, 15-18 como cuando se examina mediante el reflejo baroreceptor.19-23 En resumen, cuanto menor es la edad postmenstrual del neonato más inmaduro será el control eferente del sistema cardiovascular mediado por el vago. La función vesical y sus mecanismos de control experimentan marcados cambios durante el desarrollo prenatal y postnatal. Mientras que en el joven feto la micción responde probablemente a mecanismos no neurales, a medida que avanza el desarrollo la micción es regulada por reflejos organizados en la médula espinal.24 Tras el nacimiento, el desarrollo de la función vesical requiere la coordinación y maduración de un número de diferentes sistemas somáticos y autónomos, que conducen finalmente a un control supraespinal. En el neonato el reflejo de micción no está bajo control supraespinal, sino que parece ser un reflejo esteroceptivo organizado en la médula sacra, con la rama aferente en el nervio pudendo y la eferente en el nervio pélvi-

1043

co.24 Aunque la liberación de acetilcolina desde las terminaciones nerviosas colinérgicas da lugar a una contracción vesical efectiva y eficiente, durante el desarrollo tienen lugar cambios en la contribución de los transmisores noadrenérgicos y no-colinérgicos en la respuesta vesical a la estimulación nerviosa.25 Además, la respuesta vesical contráctil o relajante a otros agonistas como el trifosfato de adenosina, el óxido nítrico y la noradrenalina cambian durante el desarrollo.25 A nivel espinal, también tienen lugar cambios anatómicos en la transmisión excitatoria glutaminérgica entre las interneuronas espinales y las neuronas preganglionares en los núcleos parasimpáticos sacros.24 Estos cambios parecen ser debidos a la competición existente entre estímulos supraespinales y segmentarios. La sudoración está regulada por el SNS y la evaluación de esta capacidad, mediante pruebas especiales, es una parte integral de la valoración de la función neurovegetativa (véase más adelante). Los seres humanos y los primates tienen la capacidad de perder calor por vía evaporativa gracias a la producción de sudor por las glándulas ecrinas. En condiciones de hipertermia ambiental, los recién nacidos tienen también, aunque limitada, esta capacidad. La densidad de glándulas ecrinas en la dermis al nacimiento es alta pero su actividad es relativamente baja hasta el segundo o tercer año de vida. En condiciones de hipertermia, la sudoración es aparente en la frente y la palma de la mano en los recién nacidos a término después del primer día de vida. En los neonatos menores de 36 semanas esta capacidad es muy limitada en los primeros días tras el nacimiento, aunque está presente dos semanas después.26,27 En general, la sudoración solo se aprecia al ojo desnudo en un neonato tras un periodo de llanto prolongado o cuando está en un entorno excesivamente caliente. En los recién nacidos a término y prematuros después del tercer día de vida es posible obtener una adecuada cantidad de sudor (≥75 mg) en la prueba del sudor por iontoforesis cuantitativa con pilocarpina, y los dos factores que aumentan la posibilidad de que la prueba no tenga éxito son la raza afroamericana y un edad postmenstrual menor de 36 semanas.28 Estos datos apoyan la

1044 Evaluación neurológica del recién nacido potencial utilidad de las pruebas de sudoración al valorar una disfunción generalizada del SNS en neonatos.

Evaluación de la integridad del sistema nervioso autónomo Por lo general, la aproximación clínica a la función autonómica se centra más en la detección a lo largo del examen de signos clínicos que señalan disfunción autonómica, que en el examen de este dominio particular en la evaluación neurológica. La valoración del sistema autónomo es fundamentalmente clínica, puede realizarse con relativa objetividad y a la cabecera del paciente. El equipo necesario es relativamente sencillo y en gran medida se basa en el examen y graduación de reflejos vegetativos primarios. Además de la evaluación de la regulación autonómica cardiovascular, se dispone de algunas pruebas que valoran cuantitativamente la función simpática y parasimpática. Estas pruebas son esenciales para establecer el diagnóstico de disfunción autonómica, constituyen la base para valorar el curso de la enfermedad (evaluaciones secuenciales) y permiten monitorizar la respuesta terapéutica.29 Estas evaluaciones están dirigidas a detectar insuficiencia generalizada o regional del sistema autónomo. Aunque no todas son aplicables al neonato,29,30 muchas se pueden utilizar al evaluar patologías concretas, si bien no se dispone de datos normativos para diferentes edades de gestación y cronologías postnatales. A continuación se comentan algunas de las pruebas que en nuestra opinión tienen un mayor valor diagnóstico.

Valoración de la regulación cardiovascular La sospecha de una alteración en la integridad de la regulación autónoma sobre el sistema cardiovascular se establece la mayoría de las veces de la observación de acontecimientos paroxísticos o mantenidos de bradicardia o taquicardia

con o sin cambios de la presión arterial, y más rara vez de fenómenos de enrojecimiento o palidez cutánea excesiva. Una vez establecida la sospecha de disfunción del sistema nervioso autónomo, la evaluación de la influencia de la inervación vagal sobre el corazón ha sido la aproximación clínica más frecuente. Debido a que la frecuencia cardiaca varía normalmente de latido a latido por cambios en la actividad vagal, el examen de la variación latido a latido constituye una adecuada estrategia para examinar la integridad funcional de la inervación autonómica del corazón. En el niño normal la observación de cambios perceptibles en la frecuencia cardiaca durante el ciclo respiratorio (aumento durante la inspiración y disminución durante la expiración), inmediatamente tras la incorporación a la posición erguida, o en respuesta a estímulos, indica integridad funcional. En el feto, como en el neonato, la sospecha de posible alteración del sistema nervioso autónomo es sugerida por la pérdida de la variabilidad latido a latido. Esta variabilidad de la frecuencia cardiaca puede observarse en el trazado del ECG a la cabecera del paciente midiendo los intervalos R-R entre diferentes latidos. Cuando una persona se sienta o se pone de pie desde la posición horizontal tiene lugar una discreta reducción transitoria en la tensión arterial sistólica acompañada de un aumento compensador de la frecuencia cardiaca (10-20 latidos por minuto) dirigido a mantener la perfusión de la parte superior del cuerpo, particularmente del cerebro. La aceleración transitoria de la frecuencia cardiaca es máxima generalmente cerca del decimoquinto latido, pero se reduce a continuación hasta alcanzar un estado estable hacia los 30 latidos tras erguirse el paciente. Estos cambios se denominan proporción o relación 30:15 (intervalo RR max 30/ intervalo RR min 15), el cual se calcula dividiendo el intervalo RR más largo (alrededor del latido número 30) por el intervalo R-R más corto que tiene lugar alrededor del latido 15. La utilidad de esta proporción para evaluar la integridad de la inhibición vagal no ha sido testada en neonatos. La valoración de las variaciones posturales de la presión arterial al minuto, los tres y los cinco minutos de la incorporación (cambios ortoestá-

Sistema nervioso autónomo

ticos) constituye una adecuada herramienta para evaluar la inervación autonómica de los vasos sanguíneos. Cuando hay una inervación autonómica deficiente de los vasos, la incorporación conlleva una caída de la tensión arterial superior a 20 mmHg y puede producirse un desmayo (síncope) si el flujo sanguíneo cerebral cae por debajo de un nivel crítico.29 El neonato a término muestra una adecuada regulación ortoestática tras el enderezamiento de la cabeza desde el plano horizontal a 45 y 90° después del segundo o tercer día de vida.31,32 Aunque la hipotensión ortoestática no es una manifestación habitual de insuficiencia autonómica en el neonato debido posiblemente a su posición horizontal, si se sospecha insuficiencia autonómica es posible estudiar los reflejos de adaptación cardiovascular. En neonatos pretérmino y a término, también es posible evaluar de forma nada invasiva la maduración y funcionalidad del sistema autónomo sobre los vasos sanguíneos mediante el examen de la variación espontánea en la presión arterial sistólica.21 Un método tradicional de evaluación, aunque algo más invasivo que el anterior, es mediante el reflejo oculocardiaco. Este consiste en una bradicardia desencadenada por la compresión ocular. Esta compresión genera impulsos aferentes que son conducidos al tronco encefálico a través de la rama oftálmica del V par craneal y desde el tronco, la estimulación eferente parasimpática al corazón proviene del núcleo motor del nervio vago. La respuesta cardiaca es valorada mediante la cuantificación de la reducción de la frecuencia cardiaca o del alargamiento relativo del intervalo R-R en el electrocardiograma durante la estimulación.33,34 Con el objetivo de reducir la variabilidad para desencadenar el reflejo y disponer de datos normativos, se debe seguir un modus operandi estándar como: compresión ocular aplicada sobre cada ojo mediante una bolsa inflable a 100 mm Hg durante aproximadamente 10 segundos en el estado de sueño tranquilo.33,34 El desarrollo y comercialización de monitores que analizan la variabilidad de la frecuencia cardiaca o las características de esta, ha puesto de manifiesto que diversas condiciones patológicas en el recién nacido conllevan alteración

1045

de las respuestas autonómicas o cambios en la competencia funcional del sistema. Además de la edad postmenstrual y el estado de sueño que conllevan cambios fisiológicos en la competencia funcional,14,17,35 la posición prona para dormir se ha asociado con una reducción de la estabilidad autonómica caracterizada por un aumento de la frecuencia cardiaca y una disminución de la variabilidad de esta.36,37 Otras condiciones como la insuficiencia respiratoria aguda o la ventilación mecánica y particularmente la sepsis, el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica y la infección del tracto urinario cursan con alteración de un grupo de medidas de la variabilidad de la frecuencia cardiaca conocida como «Índice de las características de la frecuencia cardiaca».38,39 Las alteraciones observadas aparecen precozmente y consisten en una reducción de la variabilidad, reducción de las aceleraciones y desaceleraciones transitorias. Estos cambios son similares a los observados en el distrés fetal.40,41 Se ha sugerido que las lesiones del SNC cursan con alteración de variabilidad de la FC y que estas alteraciones son diferentes en los neonatos con leucomalacia periventricular (LPV) que en aquellos con hemorragia intraventricular, y que los cambios en la variabilidad se correlacionan con el desarrollo de parálisis cerebral o retraso del desarrollo al año.42 Estos hallazgos preliminares han determinado el desarrollo de monitores para utilización estándar, como el HeRoTM que seguramente conllevarán un mejor conocimiento en los próximos años de los cambios autonómicos en el neonato enfermo.

Valoración de la sudoración La denervación simpática puede producir una piel seca y caliente por déficit en la sudoración. La prueba más sencilla para valorar la sudoración consiste en aumentar la temperatura del entorno y aplicar a la piel una sustancia química que adquiere diferentes tonos de color según la intensidad de la sudoración.29,43 El polvo indicador del sudor puede ser rojo de alizarina o quinizarina. Esta prueba, conocida como el «test de la sudoración termorreguladora» (TST) es sen-

1046 Evaluación neurológica del recién nacido sible y específica pero no cuantitativa. Otras pruebas utilizadas en el pasado se basaban en la medición de la resistencia eléctrica de la piel.43,44 El test cuantitativo del reflejo axónico sudomotor (siglas anglosajonas QSART) se basa en la estimulación local de los nervios sudomotores por agentes colinérgicos. La respuesta colinérgica local tiene dos componentes: a) la activación de la glándula sudorípara a través de receptores muscarínicos, y b) la sudoración refleja axónica en la vecindad del sitio estimulado. Por ello, en esta prueba una población de glándulas sudoríparas es estimulada y se registra la respuesta evocada en una segunda población. Este reflejo depende de la integridad de los axones sudomotores periféricos, y por ello evalúa la integridad posganglionar. Cuando existe una lesión del SNS posganglionar (ejemplo: neuropatía) el agente colinérgico no producirá sudoración como era de esperar en condiciones normales, mientras que si la lesión es preganglionar, se producirá sudoración.45-47 Esta prueba no es capaz de diferenciar las lesiones posganglionares de las alteraciones en la glándula sudorípara, como ocurre en la displasia ectodérmica hipohidrótica. En este aspecto, puede ser de utilidad la combinación de técnicas más sofisticadas neurofisiológicas como la microneurografía combinada con la biopsia cutánea.48 Un método ingenioso es la aplicación de material de impresión plástico a la piel de las manos o los pies y producir iontoforesis con un estímulo colinérgico (aplicación local de pilocarpina diluida 1%). La aplicación plástica crea un molde del estrato córneo de la piel en el que se identifica cada conducto funcional glandular sudoríparo, lo que permite contar el número de glándulas sudoríparas funcionales por centímetro cuadrado de piel. 49 A diferencia QSART no mide la producción cuantitativa de sudor sino el número de glándulas sudoríparas activas.

Valoración de la reactividad de los vasos sanguíneos La prueba de la reacción eritematosa a la histamina se ha utilizado en niños y adultos con disautonomía familiar y neuropatías periféricas

(síndrome Guillain-Barré) para valorar la reactividad de los vasos sanguíneos. Esta prueba consiste en la administración intracutánea de 0,05 mL de fosfato de histamina en una dilución 1:1.000. La respuesta normal es la aparición de una roncha o habón rodeado por un halo eritematoso y doloroso con piloerección focal, y es causada por la acción directa de la histamina sobre los vasos sanguíneos, entre 5 a 10 minutos después de la administración.3,29 La ausencia de eritema, dolor y piloerección se observa en la lesión autonómica. Un método grosero de evaluar el reflejo vasomotor, bien conocido por los neonatólogos, consiste en sumergir la pierna o la mano de un lado corporal en agua caliente y observar si aparece enrojecimiento por vasodilatación en el miembro contralateral.26 Otro modo de valoración vasomotora es mediante la aplicación de hielo en el cuello o en el brazo y la observación de palidez por vasoconstricción en el brazo homolateral y si tiene lugar un aumento de la presión arterial.2

Valoración de la lacrimación La mayoría de los recién nacidos a término o cerca del término son capaces de segregar lágrimas. Se ha señalado que al nacimiento entre uno y dos tercios de los nacidos a término no tienen apertura completa del conducto nasolagrimal, pero estará abierto unas pocas semanas después. La valoración cuantitativa de la lacrimación se realiza con facilidad mediante la prueba de Schirmer, que consiste en colocar una tira de papel secante colgando del párpado inferior y observar cuánta longitud del papel se empapa de lágrimas en un periodo de tiempo determinado, que en adultos y niños mayores es de 5 minutos. Mediante esta sencilla prueba se obtiene información sobre la cantidad de fracción acuosa lagrimal presente en el saco conjuntival del paciente.29

Valoración de la función gastrointestinal La expresión gastrointestinal por insuficiencia autonómica es secundaria a la disfunción motora

Sistema nervioso autónomo

gástrica e intestinal. Una aproximación grosera y poco específica a la motilidad gastrointestinal es el registro del número y características de las deposiciones, así como de vómitos y distensión abdominal tras las tomas. Una insuficiencia autonómica cursa con vómitos postprandiales recurrentes que pueden producir fracaso de medro, estreñimiento o deposiciones escasas o ausentes y/o síntomas de pseudo-obstrucción intestinal.3 Una actividad autónoma excesiva puede expresarse por pobre succión, vómitos, numerosas deposiciones y diarrea. El examen radiológico con enema baritado puede mostrar hallazgos sugestivos de insuficiencia autonómica intestinal como dilatación atónica del esófago, distensión gástrica y una disminución de la actividad motriz. La evaluación del trastorno congénito del sistema nervioso entérico distal, la enfermedad de Hirshsprung, está fuera del interés de este capítulo.

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macológicos es útil en la evaluación de la denervación pupilar.2,3 La evaluación farmacológica se basa en el fenómeno de hipersensibilidad por denervación (ley de Cannon); dos a tres semanas después de la denervación, el órgano efector viene a ser hipersensible a su neurotransmisor como a drogas relacionadas con este. Tras la instilación del agente farmacológico el tamaño pupilar debe ser examinado 15, 30 y 45 minutos después. Como regla general, la respuesta de hipersensibilidad es máxima cuando la interrupción de la inervación autónoma es posganglionar. La hipersensibilidad pupilar por denervación simpática (síndrome de Horner) puede ser demostrada mediante la hiperespuesta a adrenalina y la ausencia de respuesta a cocaína. La hipersensibilidad por denervación parasimpática puede ser mostrada mediante la instilación de metacolina al 2,5% o de solución de pilocarpina al 0,1%; mientras la pupila normal no responde a estos fármacos, la denervada experimenta una constricción marcada.

Valoración de la función vesical y de los esfínteres La evaluación de la función vesical y de los esfínteres, tanto de la vejiga como del ano, es esencial en diversas patologías neurológicas que cursan con alteración de la integridad autonómica durante el periodo neonatal. La valoración clínica de la función vesical como de los esfínteres se comenta más adelante al abordar la evaluación clínica de la vejiga neurógena y la incontinencia fecal.

Valoración de la función pupilar El examen del tamaño y la simetría de las pupilas, así como de la respuesta directa y consensuada a la luz, permiten examinar la inervación simpática y parasimpática que gobierna la función de la pupila. Las pupilas normales son redondeadas y de igual tamaño, y reaccionan rápidamente a la luz y de forma simultánea en ambos ojos. Además de la evaluación clínica (véase Capítulo 23, y más adelante en el síndrome Horner), la aplicación tópica de agentes far-

Alteraciones de la función del sistema nervioso autónomo Debido a la gran diversidad de procesos viscerales que controla el sistema nervioso autónomo, la expresión clínica de las alteraciones autonómicas es muy diversa y la gravedad muy variable. La disfunción del sistema autónomo puede ser de distribución amplia cuando se expresa en varios órganos o sistemas o de distribución regional cuando la disfunción se limita a un solo órgano o sistema (ejemplo: síndrome de Horner). El fracaso autónomo puro es muy raro y suele corresponder a trastornos congénitos del desarrollo del sistema vegetativo. La mayoría de las disfunciones autonómicas ocurren en neonatos con otros signos de disfunción neurológica. Cuando tanto el SNS como el SNPS están alterados, la condición se denomina pandisautonomía, mientras que cuando solo es la neurotrasmisión colinérgica hablamos de disautonomía colinérgica, y si por el contrario, es la neurotransmisión adrenérgica, de disautonomía adre-

1048 Evaluación neurológica del recién nacido nérgica. En la Tabla 24.7 se presentan los signos que pueden expresar un trastorno autonómico. Los trastornos del SNA en el neonato, independientemente de su distribución, pueden ser congénitos o adquiridos, y aunque en general estos trastornos son buscados generalmente en el contexto de síndromes que pueden cursar con esta disfunción, (ejemplo: disreflexia espinal en la lesión traumática perinatal de la médula espinal), otras veces son los signos observados durante el examen los que despiertan la sospecha.

Alteración de distribución amplia

Asociada a crisis convulsiva Una convulsión es una alteración paroxística de la función neurológica, que puede expresarse por una alteración motora, de la conducta, o por un fenómeno vegetativo (autonómico) o por una combinación de estas alteraciones. Se considera que la convulsión es epiléptica cuando son consecuencia de una descarga eléctrica hipersincrónica de un grupo de neuronas dentro del sistema nervioso central (SNC). Las convulsiones neonatales de cualquier tipo pueden cursar con una gran variedad de alteraciones autonómicas y rara vez

es el fenómeno autonómico la única expresión de la descarga cortical epiléptica.50 Sin embargo, la observación de fluctuaciones rítmicas episódicas en signos vitales, como la saturación de oxígeno, la frecuencia cardiaca, el patrón respiratorio, la tensión arterial y/o la coloración de la piel, debe alertarnos hacia una posible convulsión aún cuando se observen sin acompañamiento motriz o conductual. También, se debe sospechar la existencia de crisis convulsivas epilépticas cuando estos fenómenos episódicos se presentan en un neonato paralizado. ¿Por qué el fenómeno epiléptico cursa con frecuencia con alteraciones autonómicas? Aunque las razones no están claras, se piensa que puede deberse a reflejos autonómicos provocados por la convulsión o bien a un efecto cortical directo sobre centros de control autonómico, bien a nivel del diencéfalo, del tronco encefálico o en la médula espinal.51 Para muchos investigadores, el fenómeno autonómico más o menos visible es un componente integral de las convulsiones neonatales.52-55 De hecho, la presencia de un fenómeno autonómico asociado a un patrón paroxístico motriz o conductual, apoya con fuerza que el patrón paroxístico es convulsivo.52-55 Un ejemplo del valor de detectar el fenómeno autonómico para sugerir o dudar del origen epiléptico de una

Tabla 24.7. Expresión clínica de alteración funcional del sistema nervioso autónomo. Órgano o Sistema

Signos (presentación: aislados o asociados de forma variable)

Corazón

Taquicardia o bradicardia, perdida de la variabilidad de la frecuencia cardiaca.

Vascular

hipertensión – hipotensión.

Cutáneo

Sequedad de piel o sudoración excesiva. Enrojecimiento (rubor), diaforesis, signo del arlequín, palidez.

Genitales

Erección. Goteo urinario continuo.

Intestinal

Vómitos, diarrea. Deposición continua.

Ano

Esfínter anal externo relajado.

Pupila

Miosis focal (S. de Horner) o generalizada. Midriasis focal o generalizada.

Sistema nervioso autónomo

alteración paroxística son las crisis tónicas (véase Capítulo 16). Kellaway y Hrachovy observaron que las crisis tónicas que cursan con actividad epiléptica cortical asocian con frecuencia cambios vegetativos, pero si el registro eléctrico no muestra un fenómeno epiléptico, la crisis tónica no suele acompañarse de cambios autonómicos.56 La apnea como manifestación única de crisis epiléptica no es frecuente y suele presentarse junto con otros signos clínicos sugestivos de crisis sutil o asociada a una crisis tónica generalizada.50,57 La apnea convulsiva es más frecuente en el recién nacido a término y no suele ser precedida por bradicardia, aunque ésta puede presentarse cuando la duración de la apnea es prolongada.58 Debido a que la encefalopatía causante de la convulsión conlleva con frecuencia una pérdida de la autorregulación cerebral, el fenómeno vegetativo, particularmente los cambios en la presión arterial, tienen la capacidad potencial de agravar el daño cerebral en estos recién nacidos tan vulnerables al daño isquémico o hemorrágico.59-62 Esta pérdida de la autorregulación puede explicar el marcado aumento del flujo sanguíneo cerebral y de la presión intracraneal asociados con el aumento de la presión arterial que se observó concomitantemente con la crisis convulsiva en 12 recién nacidos, 10 de ellos con crisis sutiles.59 Este aumento del FSC no siempre va asociado a un fenómeno vegetativo (aumento de la presión arterial), por lo que es posible que en estos casos, el cambio sea debido a un aumento de la actividad metabólica del SNC o a un aumento del CO2 por alteración del intercambio gaseoso durante la crisis.61

Asociada a deprivación de drogas El cuadro de disfunción autonómica más generalizado y probablemente el más espectacular en neonatología se presenta formando parte del síndrome de abstinencia por consumo materno de opiáceos o cocaína en el embarazo. El síndrome de abstinencia por estas drogas de abuso se caracteriza por una combinación de signos de disfunción del sistema nervioso central y de disfunción autonómica que aparecen después de la retirada de una sustancia neuroactiva. Los signos iniciales

1049

y dominantes se relacionan con un trastorno funcional del sistema nervioso central, como son: hiperalerta, hiperactividad motora, temblores, llanto de tono alto y trastornos conductuales como llanto prolongado, dificultad para calmarse, irritabilidad, ocasionalmente signos oculares (estrabismo, nistagmo) y muy ocasionalmente convulsiones. Este cuadro característico puede ir acompañado por signos de disfunción autonómica, como son: sudoración, bradicardia, taquicardia, taquipnea, hipertermia, rinorrea, congestión nasal, pobre succión, vómitos y diarrea. Debido a esta constelación de manifestaciones se ha denominado al síndrome de abstinencia como: «signos del sistema nervioso central y autónomo» que en literatura anglosajona se conoce por el acrónimo CNS/ANS.61-65 Este cuadro puede iniciar a las pocas horas de vida o demorar tanto como cuatro semanas.65 Por lo general, las manifestaciones de disfunción autonómica aparecen después del comienzo de las manifestaciones de encefalopatía de origen central. El reconocimiento de las manifestaciones autonómicas en un neonato con este síndrome obliga a un manejo adecuado de las mismas, así como a un seguimiento de la expresión clínica y evaluación seriada de su repercusión en la homeostasis corporal. Por otro lado, el fenobarbital, que es eficaz para controlar los signos de disfunción del sistema nervioso central, no parece ser igual de eficaz para cercenar los síntomas gastrointestinales sugestivos de disfunción autonómica, siendo entonces preferible utilizar agentes narcóticos o clorpromacina si el cuadro se debe a consumo materno de opiáceos.66,67 En general, cuando el neonato desarrolla el síndrome de abstinencia, el cuadro producido por opiáceos es de mayor magnitud que el observado por cocaína. Otro dato que apoya la existencia de una alteración en la competencia funcional del sistema nervioso autónomo en estos pacientes, es la observación de una menor variabilidad de la frecuencia cardiaca fetal y un menor tono vagal en los neonatos expuestos a cocaína durante la vida fetal.68 La presencia de signos sugestivos de abstinencia (encefalopatía) se aprecian también en los hijos de madres que abusan de otras sustancias neurotóxicas, como alcohol, barbitúricos, cafeína y diazepam. Sin embargo, en el cuadro

1050 Evaluación neurológica del recién nacido clínico asociado a estas sustancias no es tan evidente la disfunción autonómica.

Asociada a la disfunción de los centros superiores Debido a que el sistema nervioso autónomo está bajo control de centros superiores («red autónoma central») estrechamente interconectados y que se extienden desde la ínsula y el prosencéfalo basal al bulbo raquídeo, no es de extrañar que lesiones o disfunciones del SNC alteren el control de la función cardiovascular y respiratoria, y el mantenimiento de la homeostasis. La clásica triada de Cushing: hipertensión arterial, bradicardia y enlentecimiento del patrón respiratorio, señala el compromiso del tronco del encéfalo y es una manifestación tardía en el curso del coma con aumento de la presión intracraneal. Esta triada rara vez se observa en neonatos pero debe tener su origen en disregulación del centro vasopresor en el bulbo raquídeo. El estado de muerte cerebral (véase Capítulo 23) puede cursar con marcada disfunción vegetativa. Un estudio que examinó esta cuestión en 102 pacientes adultos, encontró que el 86% de pacientes presentó signos de disfunción autonómica franca: taquicardia en un 64% de los casos, hipo-hipertensión en el 50%, hipertermia (> 40 °C) en un 25% e hipotermia en el 31%.69 La constelación clínica de hiperventilación, hipertermia, hipertensión arterial y descerebración en niños que están recuperándose de un coma sugiere una disfunción o lesión de los centros jerárquicos de la «red autónoma central», particularmente en el hipotalámo y a nivel mesencefálico. A esta constelación de signos en un paciente en coma se la denomina síndrome de disregulación hipotalamo-mesencefálo.70

Asociada a trastornos congénitos del desarrollo del sistema nervioso autónomo Una alteración temprana en la migración y diferenciación de las células pluripotenciales de la cresta neural puede dar lugar a trastornos que

cursan con alteración neurovegetativa y sensorial, como son las neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas (HNHSA). Algunos de estos trastornos son debidos a mutaciones que involucran a genes que regulan o gobiernan los procesos de migración, diferenciación y maduración de las células de la cresta neural. La disautonomía familiar (DF) o síndrome Riley-Day es una neuropatía autonómica y sensorial (HSAN tipo III) con segregación autosómica recesiva que se debe a un pobre desarrollo y degeneración progresiva del sistema nervioso autónomo y sensitivo. Esta entidad es común entre judíos con ancestros en Europa del Este (Ashkenazi) y el gen responsable de la enfermedad, el IKBKAP ha sido mapeado al cromosoma 9q31. La expresión clínica de esta neuropatía incluye signos de disfunción neurovegetativa y de neuropatía sensitiva como son: ausencia o reducción de las lágrimas, deficiente control de la temperatura, labilidad en la tensión arterial sanguínea, sudoración, episodios de vómitos, reflujo gastroesofágico, respuestas respiratoria anómala a un estado hipóxico o hipercárbico, insensibilidad al dolor e hiporreflexia. Además, estos niños presentan marcada labilidad emocional, pobre coordinación motora y retraso mental. La expresión clínica está presente desde el nacimiento, pero el diagnóstico en el periodo neonatal requiere un alto índice de sospecha debido a que los síntomas pueden ser leves o inespecíficos, mientras que otros signos más específicos aparecen posteriormente. Sin embargo, el diagnóstico precoz es muy importante por las implicaciones que tiene para el manejo, la prevención de problemas, el pronóstico y el consejo genético familiar.71 En el periodo neonatal las manifestaciones más constantes son: retraso del crecimiento intraútero, trastorno en la alimentación (pobre succión), vómitos con aspiraciones traqueales que pueden dar lugar a apnea y neumonía, llanto débil y episodios de irritabilidad acusada con retrocollis y opistótonos. En el examen físico, estos neonatos exhiben hipotonía, hiporreflexia tendinosa, pobre reflejo de succión, reflejo de Moro incompleto, movimientos linguales ondulantes, ausencia de refle-

Sistema nervioso autónomo

1051

Tabla 24.8. Etapas en el diagnóstico de disautonomía familiar. Etapa

Expresión neonatal

Sospecha diagnóstica

• Retraso del crecimiento intraútero. • Pobre succión –necesidad de alimentación por sonda. • Episodios de vómito / Pneumonías por aspiración. • Llanto débil. • Hipotonía. • Episodios de irritabilidad acusada con retrocollis y opistotonos. • Hiporreflexia tendinosa. • Pobre reflejo de succión. • Reflejo de Moro incompleto. • Ausencia de reflejo corneal. • Movimientos linguales ondulantes. • Lengua depapilada (ausencia de papilas fungiformes). • Insensibilidad al dolor.

Presunción diagnóstica

• Ausencia del reflejo axónico tras la inyección de histamina intradérmica (0,1 mg de fosfato ácido de histamina 1:1.000). Respuesta normal: inflamación y enrojecimiento. La ausencia de dolor, inflamación/ enrojecimiento señala disfunción autonómica. • Pupilas pequeñas después de instilar metacolina o pilocarpina en el ojo.

Confirmación • Determinación del gen IKBKAP (localizado en el cromosoma 9q31). diagnóstica

jo corneal y lengua depapilada (ausencia de papilas fungiformes).71-76 El déficit de lágrimas y la indiferencia relativa al dolor no son fáciles de apreciar en el neonato.73-76 Las etapas para el diagnóstico se muestran en la Tabla 24.8. Otras neuropatías autonómicas sensoriales hereditarias, como la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSNA tipo IV) pueden cursan con pobre lacrimación, anhidrosis e insensibilidad congénita al dolor desde el nacimiento. Sin embargo, el diagnóstico en el periodo neonatal es excepcional. La anhidrosis da lugar a episodios febriles y una hiperpirexia extrema puede ser el signo más temprano. Debido a que la principal manifestación de las neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas es la insensibilidad al dolor, estas entidades se presentan en el capítulo de exploración sensitiva (Capítulo 17). La ausencia congénita de dopamina-betahidroxilasa es un raro trastorno autosómico dominante, en el cual la ausencia de este enzima

bloquea la conversión de dopamina a noradrenalina. El paciente no puede sintetizar noradrenalina, adrenalina y octopamina tanto en el SNC como en las neuronas simpáticas ganglionares. Los neonatos con esta entidad exhiben hipotermia episódica, hipoglucemia e hipotensión. Más adelante la hipotensión ortoestática limita las actividades de estos niños y es capaz de producir convulsiones. Otras manifestaciones que pueden estar presentes son: rasgos dismórficos como paladar ojival, laxitud articular y ptosis palpebral, junto con reflejos tendinosos débiles y anemia normocítica.77,78 La marca bioquímica de este trastorno es la ausencia completa de norepinefrina y epinefrina en plasma junto con un aumento del nivel de dopamina.78

Asociada a neurotoxinas El botulismo infantil es causado por una neurotoxina producida por el clostridium botulinum,

1052 Evaluación neurológica del recién nacido un bacilo gram positivo anaeróbico y formador de esporas. La ingestión de estas conduce a su síntesis in situ y absorción desde el intestino. El botulismo infantil es causado por las toxinas tipo A y B y la enfermedad se presenta entre las 2 semanas y los 6 meses de edad. Una vez que la toxina es absorbida desde el tracto gastointestinal, es transportada al tejido nervioso donde se une de forma irreversible a los receptores colinérgicos presinápticos en las terminales nerviosas motoras. Es entonces internalizado al citosol neuronal y en este, la toxina daña las vesículas que contienen acetilcolina, altera la exocitosis e inhibe la liberación de acetilcolina al espacio sináptico. Esta afección se presenta con un curso agudo o subagudo y en ocasiones catastrófico.79,80 La expresión clínica es principalmente neuromuscular (hipotonía y debilidad) que afecta inicialmente a la musculatura bulbar, manifestándose por pobre succión, llanto débil, diplejia facial, ptosis, y en ocasiones alteración de los movimientos oculares. El proceso neuromuscular progresa en dirección descendente. La razón de mencionar aquí el botulismo es porque los neonatos o lactantes pequeños presentan tempranamente en el curso de la enfermedad signos de disfunción autonómica como estreñimiento, hipotensión y vejiga neurógena. El estreñimiento y los problemas en la alimentación pueden estar presentes durante días o semanas antes de que se instaure la parálisis bulbar descendente.81 Otro signo de disfunción autonómica, que es de gran ayuda en el diagnóstico clínico de esta enfermedad, es una reactividad pupilar ausente o pobre. Cuando existe una débil respuesta pupilar esta es fatigable y podemos observar una reducción de la respuesta tras desencadenarla varias veces.76

masiva refleja del sistema nervioso simpático y del parasimpático sacro que resulta de estímulos cutáneos, musculares o viscerales, principalmente urológicos o por impactación de heces en el intestino. Esta hiperexcitabilidad paroxística neurovegetativa parece ser más frecuente en las lesiones completas de la médula y en los niños escolares que en los lactantes y preescolares.82 En el periodo neonatal este cuadro se presenta varias semanas después de una lesión de la médula cervical como consecuencia de un parto traumático. Aunque la información disponible sobre la DA en esta etapa de la vida es muy escasa, los signos más comunes son la ruborización facial, la sudoración excesiva por encima del nivel de lesión, y la hipertensión arterial con o sin taquicardia o bradicardia.82,83 La hipertensión arterial es la manifestación más preocupante por cuanto puede repercutir en el cerebro. Otros signos que pueden presentarse están relacionados con la alteración de las respuestas termorreguladoras y vasomotoras por debajo de la lesión y se expresan por hipotermia, hipertermia o marcadas fluctuaciones en la temperatura corporal, sudoración, palidez del abdomen y de miembros inferiores. Otros signos que pueden observarse son la piloerección, la dilatación pupilar y el reflejo de vaciamiento vesical.82,84 La disreflexia autonómica es un cuadro más grave y generalizado que el reflejo en masa que se observa también en la fase de automatismo medular tras una sección medular traumática o isquémica. En este reflejo un estímulo mínimo en la piel por debajo de la sección provoca no solo una flexión vigorosa y rápida de los miembros (respuesta motriz) sino una respuesta visceral simultánea como es la evacuación de la vejiga y el recto (micción, defecación).

Disreflexia autonómica La lesión traumática o isquémica de la médula espinal da lugar a una alteración de las influencias sinápticas sobre las neuronas simpáticas y parasimpáticas preganglionares. La disreflexia autonómica (DA) se observa en la fase crónica después de una lesión de la médula espinal por encima de T6. Este cuadro es una activación

Alteración de distribución regional

Asociada a trastornos congénitos del desarrollo del sistema nervioso autónomo Trastornos de la inervación autonómica pueden resultar de un fallo en la migración de las células

Sistema nervioso autónomo

precursoras de neuronas del sistema nervioso autónomo. La enfermedad Hirschprung (aganglionosis intestinal) se atribuye al fracaso en la colonización de la pared del colon inferior por precursores neuronales parasimpáticos derivados de la cresta neural. Otro cuadro al que se atribuye a un origen similar, es el síndrome de hipoventilación congénita central (SHCC) o «maldición de Ondina». Este es una entidad autosómica dominante de penetrancia incompleta con una prevalencia estimada de 1 en 200.000 recién nacidos vivos.85 Este síndrome está presente desde el nacimiento y cursa con un fracaso del control autonómico de la respiración, por lo que la principal manifestación es la hipoventilación durante el sueño, especialmente durante el sueño tranquilo. Aunque la gravedad clínica es variable, los niños muestran una ausencia de sensibilidad ventilatoria a la hipercapnia y la hipoxemia durante el sueño. Presentan por ello, hipercapnia progresiva e hipoxemia sin respuesta de despertar, ni sensación de dificultad respiratoria. Todos estos niños son dependientes del soporte respiratorio, al menos durante el sueño, pero algunos, pasada la infancia, tienen una adecuada ventilación durante la vigilia.86-88 Algunos pacientes exhiben otros trastornos del sistema nervioso autónomo como alteraciones del ritmo cardiaco, de la presión arterial y del control del diámetro pupilar y disfunción del esófago inferior.86,89 El SHCC puede asociarse con la enfermedad de Hirschsprung, denominándose a esta asociación síndrome de Haddad.90 Esta entidad cursa con una disfunción vegetativa de expresividad variable, pudiendo presentar polihidramnios y registros fetales no reactivos.90,91 Se piensa que estas tres entidades tienen su origen en trastornos del desarrollo y/o de la migración de las células de la cresta neural, por lo que se engloban bajo en término de neurocristopatías. Recientes estudios han mostrado que el SHCC está causado por el gen PHOX2B, localizado en el cromosoma 4p12.

Síndrome Horner El síndrome Horner es debido a una interrupción ipsilateral del flujo simpático a la cabeza y el cuello. Puede resultar de lesiones en el tronco,

1053

la médula espinal o en la vía simpática periférica (Figura 24.7). La causa más frecuente de síndrome Horner en neonatos es la lesión del sistema nervioso periférico, particularmente la lesión completa del plexo braquial o la parálisis de la porción inferior del plexo (parálisis de Klumpke). En estas lesiones la disrupción del plexo involucra a las raíces provenientes del segmento medular T1. La causa principal de ambos tipos de parálisis braquial son las lesiones obstétricas, y aproximadamente un tercio de los niños con parálisis total del plexo presentan síndrome Horner.92-94 Otras causas de este síndrome en el neonato pueden ser: tumores en el cuello y en el mediastino, (neuroblastoma congénito), el síndrome de la varicela congénita, secundario a cirugía cardiopulmonar o a lesiones por tubos de toracostomía, agenesia de la carótida interna, y en ocasiones es idiopático.95-103 La expresión clínica de este síndrome es común e independiente del origen y la causa del mismo, y por tanto tiene poco valor de localización. Sin embargo, la causa del síndrome Horner produce alteración en estructuras vecinas, por lo que generalmente se acompaña de otros signos, y estos sí señalan el nivel de localización de la lesión. La interrupción completa del flujo simpático da lugar a miosis, ptosis con un estrechamiento de la fisura palpebral y anhidrosis facial ipsilateral. Sin embargo, debido a la integridad de la inervación parasimpática, la reacción pupilar a la luz y la acomodación no están alteradas. La presencia o no de anhidrosis distingue si la lesión es proximal o distal a la bifurcación carotídea. La mayoría de los pacientes neonatales presentan el clásico síndrome de Horner pregangliónico (proximal) y cursan con el síndrome de Horner clásico con ptosis, miosis y anhidrosis, mientras que aquellos por lesión distal a la bifurcación carotídea (posganglionar) cursan con miosis y ptosis, pero no muestran anhidrosis facial (Figura 24.8). Cuando el síndrome de Horner es congénito o tiene lugar en el primer o segundo año de vida, se observa con frecuencia hipopigmentación en el iris homolateral. La pupila miótica en el síndrome de Horner está debida a que el músculo dilatador del iris está parético. La pupila es pequeña y se dilata

1054 Evaluación neurológica del recién nacido

5 Nervio ciliar largo

Arteria carótida interna

4

Fibra posganglionar

3

Fibra preganglionar

1 Tronco encefálico

T1

2 Medula espinal Primer segmento torácico

Figura 24.7. Puntos potenciales de lesión de la porción cervical del sistema nervioso simpático que dan lugar a Síndrome de Horner.

menos y más lentamente que la pupila contralateral normal. La anisocoria (la diferencia de tamaño entre las pupilas) debida a la miosis disminuye con la luz brillante por la acción normal de ambos esfínteres y las pupilas pueden parecer similares. Mientras que cuando se examina con luz amortiguada, la paresia del músculo dilatador del iris hace que la anisocoria sea ahora más evidente. Las pruebas farmacológicas son importantes en el diagnóstico y en la localización de la parálisis simpática (Tabla 24.9). Estas pruebas se basan en los principios del fenómeno de hipersensibilidad por denerva-

ción y se utilizan para localizar la lesión como preganglionar o postganglionar. Aunque se ha señalado que pueden no ser tan útiles en lactantes por resultados equívocos y por dificultades en la pupilografía.104,105 Por ello, algunos prefieren establecer el origen pregangliónico examinando el test del sudor en la cara; si existe anhidrosis facial ipsilateral la lesión está en la neurona pregangliónica.101 En la evaluación farmacológica de la pupila, si la inervación simpática está intacta, la instilación de cocaína al 4% en el saco conjuntival produce una dilatación pupilar. Este efecto de la cocaína posiblemente

Sistema nervioso autónomo

1055

Caída del párpado (ptosis)

Constricción pupilar homolateral

Figura 24.8. Síndrome de Horner en el lado izquierdo.

se deba a su efecto inhibidor de la recaptación del transmisor adrenérgico en las terminaciones nerviosas posganglionares. Cuando existe una lesión en la vía oculosimpática, la reacción ocular a la cocaína está ausente o muy reducida debido a la pobre o ausente disponibilidad de neurotransmisor. La instilación de adrenalina 0,1% o fenilefrina (agonista directo α1) no tiene efecto sobre la pupila normal, pero causa dilatación en la pupila con interrupción de la inervación simpática posganglionar (hipersensibilidad por denervación). El reflejo cilioespinal, evocado con pellizcos sostenidos en el cuello o la cara, produce dilatación pupilar ipsilateral o bilateral y puede ser utilizado

también para valorar la integridad de la inervación simpática pupilar. En el síndrome Horner este reflejo pupilar está ausente, sin embargo, debe tenerse en cuenta que no es fácil de desencadenar y que la amplitud de la dilatación en adultos parece depender de la intensidad de la reacción emocional generada por el estímulo y varía ampliamente entre pacientes. La anomalía pigmentaria de la pupila (heterocromía) puede observarse varios meses después de la lesión y parece deberse a un fracaso de la pigmentación más que a una pérdida del pigmento establecido.5 Las pupilas son generalmente de igual tamaño, aunque grados leves de desigualdad (aniso-

Tabla 24.9. Pruebas farmacológicas de inervación pupilar simpática. Lesión 1ª neurona (del hipotálamo al centro ciloespinal)

Lesión 2ª neurona (del centro cilioespinal al ganglio cervical superior; preganglionar)

Lesión 3ª neurona (del ganglio superior cervical al ojo; postganglionar)

++

–

–

Adrenalina 0,1%

–

–

+++

Hidroxiamfetamina

–

+

–

Neosinefrina 10%

+

+

+++

Atropina 1%

+

+

+

Cocaína 4%

+: dilatación; cuantas más cruces mayor respuesta dilatadora; –: No respuesta.

1056 Evaluación neurológica del recién nacido coria) menores de 1 mm entre ambas pupilas ocurren en un 15-20% de los individuos normales. Cuando detectamos una anisocoria surgen dudas acerca de si estamos ante un trastorno de la inervación autonómica de la pupila y cuál de las dos pupilas, la más grande o la más pequeña, indica un trastorno neurológico subyacente. Gran parte de la respuesta a esta pregunta puede ser obtenida del examen de la pupila en diferentes entornos lumínicos. Como regla, si la anisocoria se acentúa en la oscuridad, la pupila más pequeña es anormal, ya que la pupila con denervación simpática (síndrome Horner) no se dilata. Cuando la anisocoria es máxima en un entorno luminoso, la pupila más grande es anormal como ocurre cuando hay una parálisis del nervio oculomotor (III par craneal). Por el contrario, en la anisocoria congénita la diferencia pupilar persiste sin cambios, tanto en un ambiente luminoso como oscuro y ambas pupilas muestran reflejos pupilares normales.5 La ptosis es parte integral del síndrome Horner. El párpado superior está caído por parálisis del músculo de Müller (tarsal superior). El enoftalmos que fue apreciado en el pasado no es real, es un fenómeno óptico por el estrechamiento de la fisura palpebral. La ptosis en el síndrome Horner no es tan severa como la que se observa en la parálisis del elevador del párpado por lesión del nervio oculomotor. Para detectar la ptosis es importante fijarse en la posición de los párpados, en el ancho de las fisuras palpebrales, y en la cantidad de iris o pupila cubierta por el párpado. Como el ancho de las fisuras palpebrales es el mismo en ambos ojos, mediante observación es posible detectar ptosis en el neonato. El párpado caído puede atravesar el margen superior de la pupila o cubrir esta parcialmente. La función del elevador puede ser estimada mediante la valoración de la excursión del párpado en la orientación visual hacia arriba, pero en el neonato esto requiere una observación atenta y prolongada durante minutos. Un error frecuente es atribuir la ptosis a debilidad facial, pero esta posibilidad no es nunca el caso, pues la debilidad del facial nunca causa ptosis. La anhidrosis ipsilateral de la cara y del cuello es característica de las lesiones preganglio-

nares. Aunque la sudoración es escasa habitualmente en neonatos y difícil de apreciar, la pérdida de la capacidad para sudar puede ser demostrada mediante las pruebas ya comentadas. Como el lado contralateral a la pupila miótica sirve de control, la comparación no es complicada y la anhidrosis se puede detectar con relativa facilidad.5,104,106

Vejiga neurógena e incontinencia fecal La vejiga neurógena es una disfunción de la vejiga causada por un trastorno o proceso patológico del sistema nervioso, que puede asentar en la médula espinal, en los nervios periféricos o en los plexos autónomos de la vejiga urinaria y los esfínteres uretrales. La médula espinal constituye el asentamiento más frecuente de la patología que da lugar a la vejiga neurógena. Los defectos de cierre del tubo neural, tanto el disrafismo espinal abierto (mielomeningocele y la espina bífida aperta), como el oculto o espina bífida cerrada, son la causa más frecuente.107 Otros procesos que pueden dar lugar a vejiga neurógena son: malformaciones anorectales (atresia anal, fístula rectouretral, extrofia de cloaca), lesión traumática o isquémica de la médula espinal, tumores de la médula espinal, quistes aracnoideos, disgenesia espinal segmentaria, agenesia sacra, botulismo infantil, resección del teratoma sacro y el síndrome de la varicela congénita.108-114 Los trastornos en la inervación del detrusor y del esfínter externo afectan a la función vesical, lo que determina un importante riesgo sobre las vías urinarias y el parénquima renal.107 Dependiendo del nivel de lesión y de la gravedad de la afectación vesical, la vejiga neurógena puede ser caracterizada como hipertónica hiperrefléxica, hipotónica hiporefléxica, o mixta (Tabla 24.10). Vejiga neurógena espástica (hipertónicahiperrefléxica). Se caracteriza por contracciones prematuras del detrusor durante el llenado vesical. En el niño mayor el síntoma principal es la urgencia urinaria junto con incontinencia y bajo volumen residual. Las lesiones causantes de este tipo de vejiga neurógena asientan por encima de la médula espinal sacra. Con frecuencia, este

Sistema nervioso autónomo

1057

Tabla 24.10. Principales tipos de vejiga neurógena. Características Capacidad vesical Distensibilidad Presión intravesical Riesgo de uropatía obstructiva

Vejiga espástica

Vejiga atónica

Disminuida

Aumentada

Fluctuante

Reducida

Aumentada

Variable, fluctuante

Aumentada

Disminuida

Alto

Bajo

tipo de vejiga neurógena cursa con incoordinación de las contracciones de la vejiga con la del esfínter uretral externo. Esta disinergia detrusoresfínter uretral externo da lugar a una uropatía obstructiva con altas presiones intravesicales, reflujo vesicoureteral e infecciones del tracto urinario recurrentes. Los niños con esta forma de vejiga neurógena tienen un riesgo alto de daño secundario del parénquima renal. Este tipo de vejiga neurógena es el más frecuente en el mielomeningocele por encima del sacro, en las lesiones traumáticas o isquémicas de la médula espinal suprasacra y en las lesiones encefálicas.6,114-117 Vejiga neurógena hipotónica (flácida). También se denomina «arreflexia del detrusor», se suele asociar con lesiones del cono medular y/o de los nervios periféricos: las raíces motoras o sensoriales de S2-S4, la cola de caballo o los nervios periféricos (poliradiculitis). En el niño mayor, las manifestaciones clínicas asociadas a este tipo de vejiga neurógena son: reducción de la frecuencia de micciones, ausencia de la sensación de apremio para orinar, incapacidad para iniciar la micción y distensión marcada de la vejiga. Las causas más frecuentes en el neonato son el mielomeningocele sacro, el síndrome del filum terminale o la médula anclada. En la lesión medular aguda, la vejiga es hipotónica inicialmente durante días, semanas o meses (fase de shock) y posteriormente se desarrolla espasticidad, hipotonía permanente o una mejoría de la función vesical. La incoordinación de las contracciones de la vejiga y del esfínter urinario externo (disinergia) es menos frecuente en la vejiga neurógena hipotónica que en la vejiga espástica.

Disinergia detrusor-esfinter

Alto

Evaluación clínica. Cuando se sospecha una vejiga neurógena es muy importante realizar una exploración neurológica cuidadosa de la médula espinal sacra. En esta evaluación, es necesario prestar atención a la presencia y características del chorro de orina, particularmente a la fuerza y calibre, durante la micción espontánea. Puede ser informativo caracterizar los hábitos evacuadores, como el número de micciones por turno, el intervalo entre micciones, la presencia o no de globo vesical y si hay micciones muy abundantes o, por el contrario, escasas y frecuentes. En ocasiones, la disfunción vesical puede expresarse por un goteo urinario continuo o bien por un déficit de micciones con necesidad de la maniobra de Credé para conseguir la evacuación. En estos casos, la distensión que expresa la disfunción vesical puede ser objetivada mediante la palpación y la percusión de la vejiga. En los defectos de cierre del tubo neural no solo se altera la inervación vesical sino también la inervación del esfínter anal. En el bebé normal el ano no es visible sin la separación manual de las nalgas, pero cuando los músculos del periné están paralizados puede observarse fácilmente y este es flácido. Las crestas o arrugas anales pueden estar presentes pero el ano se aprecia relajado de forma persistente y el niño realiza deposiciones muy frecuentes, sugiriendo incontinencia. El reflejo de contracción anal, un reflejo espinal dependiente de S2-S4, permite valorar el esfínter anal externo.6 Este reflejo se desencadena mediante pinchazitos o raspado de las crestas del ano con una aguja roma, y la respuesta característica de contracción visible del ano no se observa en los mielomeningoceles lumbosacros y en

1058 Evaluación neurológica del recién nacido las alteraciones del cono medular. Un aspecto que puede generar confusión en las lesiones lumbosacras, es que al evaluar el tono del esfínter con el dedo meñique se aprecia tensión y, sin embargo, al retirar el dedo, el ano se mantiene abierto y distendido. Ello se debe a que el esfínter anal interno es inervado por fibras simpáticas que nacen en la médula espinal lumbar alta y que alcanzan el esfínter anal interno través del plexo hipogástrico y pélvico, mientras que la inervación del esfínter anal externo es por fibras procedentes de neuronas somáticas a nivel S2-S4. La salida continua de material fecal en un niño con un estado disráfico sugiere alteración en la inervación de este esfínter. Además del reflejo de contracción anal, la integridad de S3-S4 puede ser valorada también con el reflejo bulbocavernoso en varones. Este reflejo se desencadena pellizcando la piel del prepucio lo que provoca una contracción refleja del músculo bulbocavernoso en la base del pene y asocia generalmente una contracción del esfínter anal externo. La contracción del músculo bulbocavernoso es detectada por palpación de la raíz del pene. Otros

reflejos que pueden ser de utilidad en la valoración de las alteraciones de la médula espinal son el reflejo cremastérico y el reflejo de contracción del dartos (Tabla 24.11). Mientras el reflejo cremastérico es un reflejo cutáneo somático integrado en L1-L2 y conducido a través de los nervios ilioinguinales y genitofemorales, el reflejo escrotal o del músculo dartos, es un reflejo simpático cuyo arco reflejo es integrado a nivel de T12-L2 (véase Capítulo 20).6,118-119 En ocasiones puede ser útil valorar el residuo postmiccional, que debido a que la capacidad vesical del recién nacido es de 10 a15 mL, debe ser menor 5 mL. Si está elevado puede ser necesario instituir la cateterización intermitente. En los niños con disrafia espinal oculta, la expresión clínica de la vejiga neurógena suele ser inespecífica y los hábitos de evacuación urinaria no constituyen indicadores fidedignos de la presencia o ausencia de esta disfunción. Por ello, la disfunción vesical no es detectada por las características de la micción ni por los hábitos evacuadores del neonato.107 Esta situación conduce a que el diagnóstico se plantee en muchas ocasiones tras debutar el niño

Tabla 24.11. Reflejos que ayudan a evaluar disfunción autonómica por lesión de los segmentos lumbosacros de la médula espinal. Órgano

Estímulo

Respuesta

Nivel de integración en la médula espinal

Reflejo anal

Pinchazitos o raspado de las crestas del ano con una aguja roma.

Contracción visible del ano.

S2-S4 (cono medular)

Reflejo bulbocavernoso

Pellizco en la piel del prepucio.

Contracción del musculo bulbocavernoso y contracción del ano.

S2-S4 (cono medular)

Reflejo de contracción Raspado del escroto con una del dartos (escrotal) aguja roma, pellizco perineal o de parte superior interna del muslo.

Contracción del músculo dartos; contracción vermicular lenta.

T12-L2 (inervación simpática del escroto)

Reflejo cremastérico

Contracción del músculo cremaster del mismo lado que se traduce en el ascenso del testículo.

L1-L2 (Inervación somática)

Estimular la parte superior interna del muslo.

Sistema nervioso autónomo

Tabla 24.12. Signos que sugieren integridad del cono medular. • Chorro urinario en la micción fuerte y continuo. • Preservación sensorial en área perianal y en el surco interglúteo. • Reflejo de contracción anal. • Reflejo bulbocavernoso. • Reflejo de enfriamiento de la vejiga.

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con infecciones del tracto urinario, reflujo vesico ureteral o daño del parémquima renal. En la Tabla 24.12 se presentan los signos clínicos que sugieren un cono medular intacto y que deben ser examinados cuando se sospecha disfunción vesical de origen neuropático o cuando encontramos cualquier estigma sugestivo de anomalía de la médula sacra. La mejor aproximación al diagnóstico precoz de la disfunción vesical neurógena es evaluar esta posibilidad ante cualquier niño con indicadores de riesgo (Tabla 24.13). Además de los estigmas cutáneos de disrafismo espinal oculto (véase

Tabla 24.13. Indicadores de riesgo de vejiga neurógena. Tipo de Lesión

Indicadores clínicos

Disrafismo espinal

• Meningocele o mielomeningocele. • Espina bífida aperta.

Disrafismo espinal oculto

Estigmas cutáneos sugestivos en la línea media del neuroeje: – Seno dermoide. – Lipoma. – Angioma. – Hipertricosis. – Rabo humano. – Lesión atrófica en quemadura de pitillo. • Contracturas articulares fijas de los tobillos y/o los pies

Malformaciones sacras y anorectales

• • • • •

Daño quirúrgico de la inervación vesical

• Resección del teratoma sacro. • Tumores intraespinales.

Anomalías vertebrales con o sin cifoescoliosis grave

• Disgenesia espinal segmentaria.

Lesión de la médula espinal por varicela congénita

• Lesiones cutáneas cicatriciales de carácter serpenteante (en zigzag) y deprimidas.

Lesión traumática perinatal de la médula espinal

• Parto vaginal difícil. Shock espinal tras el nacimiento: cuadriplejía o paraplejía flácida de extremidades inferiores, apnea o respiración diafragmática y nivel sensitivo.

Lesión isquémica de la médula espinal

• Shock espinal de inicio súbito tras canalización umbilical o tras cirugía de coartación de aorta.

Agenesia sacra parcial Disgenesia caudal. Ano imperforado. Fístula recto vesical. Extrofia de cloaca.

1060 Evaluación neurológica del recién nacido Capítulo 4), unas nalgas aplanadas y un surco interglúteo corto, pueden sugerir agenesia sacra. Esta condición conlleva con frecuencia vejiga neurógena que no cursa con alteración motriz de las extremidades inferiores y por lo general sin anestesia perineal, lo que hace que la condición pase desapercibida en casi el 50% de los niños con esta anomalía. Ante cualquiera de estos indicadores es obligada la evaluación de la médula espinal con técnicas de neuroimagen y los estudios urodinámicos. Una prueba útil para explorar la funcionalidad del arco reflejo parasimpático sacro es la prueba del enfriamiento de la vejiga («Bladder cooling test»). Este reflejo de micción, desencadenado por el enfriamiento de la vejiga, se considera un reflejo espinal primitivo característico del lactante que desaparece con la maduración, entre los dos y los cuatro años de vida. La razón esgrimida para su desaparición es que la respuesta refleja desencadenada por receptores de frío de la pared vesical y de la uretra es inhibida, con la maduración del SNC, por estímulos descendentes desde centros superiores.120-121 Un fenómeno similar al observado para los otros reflejos primitivos. La prueba consiste en inyectar al final de la cistometría suero salino caliente (3 a 10 cc) y tras la evacuación de este volumen, reintroducir el mismo volumen con una temperatura entre 3 y 10º C. La respuesta se considera normal cuando desencadena una contracción del detrusor con evacuación de 10-15 ml en el neonato y 30 ml en los lactantes. Un resultado negativo (no micción) señala una ausencia de función del arco reflejo espinal sacro, y por tanto una vejiga neurógena. El valor de esta prueba ha sido validado en varios estudios prospectivos realizados en niños pequeños entre los cuales había neonatos.123-126 La aproximación clínica a la función autonómica se centra principalmente en la detección a lo largo del examen de signos clínicos que señalan disfunción del sistema nervioso autónomo. La evaluación de este sistema es fundamentalmente clínica y puede realizarse con relativa objetividad a la cabecera del paciente. El equipo necesario es relativamente sencillo y en gran medida se basa en el examen y graduación de reflejos neurovegetativos primarios.

Además de la evaluación de la regulación autonómica cardiovascular mediante el análisis de la variabilidad de la frecuencia cardiaca en el trazado del ECG, el examen clínico junto con algunas pruebas nos permitirá valorar cuantitativa y cualitativamente otras funciones gobernadas por el sistema nervioso autónomo como la sudoración, la lacrimación, la función vesical y de los esfínteres, así como la respuesta de la pupila a la luz. Estas pruebas son esenciales para establecer el diagnóstico de disfunción autonómica y permiten monitorizar el curso clínico evolutivo de la disfunción.

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Sistema nervioso autónomo

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1066 Evaluación neurológica del recién nacido

GLOSARIO-24

Acetilcolina. Neurotransmisor de las sinapsis de los ganglios autónomos, de distintas sinapsis centrales y de las neuronas motoras. Este neurotransmisor se une a dos tipos de receptores: nicotínicos (canales iónicos con puerta de ligando) y muscarínicos (receptores acoplados a la proteína G). Adrenalina. Hormona y neurotransmisor catecolaminérgico que se une a receptores alfa adrenérgicos o beta adrenérgicos. Aferente. Impulsos nerviosos conducidos a un área del SNC o un órgano periférico Agenesia sacra. Es definida como la ausencia de dos o más cuerpos vertebrales del sacro. Aniridia. Aparente ausencia de iris en el examen clínico. Anisocoria. Diferencia de tamaño entre ambas pupilas. Baroreceptores. Receptores sensitivos del sistema nervioso autónomo, en las paredes de las grandes arterias; que responden a cambios en la presión arterial. Cicloplejía. Parálisis de la acomodación. Cola de caballo. Haz de raíces nerviosas lumbosacras que semeja la cola de un caballo y que se ubica en el canal espinal más allá de la punta final de la médula espinal. Coma. Incapacidad para despertar a pesar de utilizar estimulación nociceptiva. La actividad motora está ausente o el paciente presenta actividad característica de nivel inferior; respuestas motoras estereotipadas, principalmente de carácter tónico. Cresta neural. Estructura transitoria que se extiende bilateralmente en los bordes dorsales de la placa neural y que da lugar a células migratorias que son progenitores multipotenciales que contribuyen a la formación de diversos tipos de células, tejidos y elementos durante la embriogénesis. Disautonomía adrenérgica. Alteración o fracaso de la neurotransmisión adrenérgica Disautonomía colinérgica. Alteración o fracaso de la neurotransmisión mediante acetil colina. Eferente. Impulsos provenientes de un área del SNC y que viajan hacia otra parte o estructura del SN o hacia un órgano periférico Glándulas ecrinas (sudoríparas). Tienen como función controlar la temperatura. Se encuentran localizadas en todo el cuerpo, habiendo una mayor cantidad en palmas y plantas. Son las responsables de la producción de sudor.

Glándulas apócrinas (sudoríparas). Estas glándulas tienen una función odorífera y termoreguladora. Se localizan en periné, axilas, areolas, región periumbilical, ombligo y conductos auditivos. Producen una secreción líquida que se contamina fácilmente con bacterias y que da el olor característico. Ganglio. En neurología se denomina ganglio a un conjunto de células nerviosas fuera del sistema nervioso central. Hipotálamo. Conjunto de núcleos en el diencéfalo que se ubican por debajo del tálamo que gobiernan las funciones homeostática y circadiana, y en el adulto también la función reproductiva. Iridoplejía. Rigidez paralítica de la pupila a la luz y la acomodación (proximidad) Maldición de Ondina. Sinónimo del síndrome de hipoventilación neurógena central, que se caracteriza por supresión de la respiración durante el sueño por fallo del centro respiratorio autónomo. Se denomina maldición de Ondina por el relato de la mitología gernama, en el que la bella Ondina, una ninfa de las aguas, a la que su marido había jurado amar y ser fiel «en cada aliento que dé mientras esté despierto», al sorprender a su esposo en el regazo de otra mujer le lanza su maldición: «mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte te quedarás sin el aliento que me juraste y morirás». Médula anclada o fijada. Fijación patológica de la médula espinal dentro del canal raquídeo, que interfiere con el normal ascenso postnatal del cono medular. Cualquier anomalía intraespinal puede dar lugar a esta alteración. Micción. Proceso por virtud del cual se vacía la vejiga urinaria cuando está llena. Midriasis. Dilatación de la pupila. Mielodisplasia. Término que agrupa a una serie de trastornos del desarrollo de la médula espinal que tienen su origen en un defecto del cierre del tubo neural. Bajo este término se incluyen la espina bífida oculta, las raquisquisis, el meningocele, el lipomielomeningocele o el mielomeningocele. También se utiliza el término de «Disrafismo» para señalar cualquiera de estos trastornos con anomalías de la columna vertebral.. Miosis. Disminución del diámetro de la pupila. Neurocristopatías. Entidades que tienen su origen en trastornos del desarrollo y/o de la migración de las células de la cresta neural.

Sistema nervioso autónomo

Núcleo. Conjunto de células nerviosas relacionadas con una función particular. Núcleo de Edinger-Westphal. Componente parasimpático del complejo nuclear oculomotor localizado en el mesencéfalo. Núcleo de Onuf. Conjunto de neuronas somáticas en la parte ventral y ventromedial del asta anterior de S2S4. Los procesos (axones) de estas neuronas se unen al nervio pudendo e inervan el esfínter uretral externo. Pandisautonomía. Alteración o fracaso de la neurotransmisión noradrenérgica y colinérgica. Prueba cuantitativa del reflejo axónico sudomotor (siglas anglosajonas QSART). Estimulación local de los nervios sudomotores por agentes colinérgicos. La respuesta colinérgica local tiene dos componentes: a) la activación de la glándula sudorípara a través de receptores muscarínicos, y b) la sudoración refleja axónica en la vecindad del sitio estimulado. Este reflejo depende de la integridad de los axones sudomotores periféricos y evalúa la integridad de la inervación posganglionar de las glándulas ecrinas. Ptosis. Caída del párpado superior. Puede ser por parálisis del músculo elevador del párpado (nervio oculomotor), por parálisis del músculo tarsal superior o músculo de Müller (inervación simpática) como ocurre en el síndrome de Horner, por el peso excesiva del párpado como cuando asienta en él un tumor o por hundimiento del globo ocular. Receptor nicotínico. Grupo de receptores de la acetil colina (ACh) que responden al alcaloide nicotina. No todos los receptores nicotínicos son iguales y los subtipos individuales muestran localizaciones anatómicas discretas en el sistema nervioso periférico. Los receptores nicotínicos se encuentran en los ganglios periféricos y en los músculos esqueléticos. Receptores muscarínicos. Grupo de receptores de la acetilcolina (ACh) que responden al alcaloide muscarina. Los receptores muscarínicos también tienen distintos subtipos. Se han clonado y secuenciado al menos cinco genes diferentes de los receptores muscarínicos, de M1 a M5. Los subtipos difieren en su capacidad de acoplamiento a diferentes proteínas G, generando distintos procesos celulares. Los receptores muscarínicos son responsables de la neurotransmisión parasimpática posganglionar. Algunas reacciones simpáticas, como la sudoración y piloerección, son también mediadas a través de los receptores muscarínicos. Red autónoma central. Áreas corticales y estructuras subcorticales que integra la información sensitiva visceral con la función motora visceral. Reflejo baroreceptor. La función de este reflejo es mantener la presión sanguínea ante un cambio súbito en la postura.

1067

Reflejo bulbocavernoso. Contracción del músculo bulbocavernoso tras estimulación (pellizco) del prepucio o del glande. Reflejo de contracción anal. Reflejo espinal dependiente de S2-S4 que se desencadena mediante pinchazitos o raspado de las crestas del ano con una aguja roma y la respuesta característica es una contracción visible del ano. Reflejo cremastérico. Ascenso del testículo tras estimular la parte superior interna del muslo. Reflejo de enfriamiento vesical. Reflejo de micción desencadenado por el enfriamiento de la vejiga mediante la infusión de suero salino entre 3 y 10º C. Es un reflejo espinal primitivo característico del lactante que desaparece con la maduración entre los 2 y los 4 años de vida. Relación 30:15. Proporción utilizada para evaluar la integridad de la inhibición vagal. Cuando una persona se sienta o se pone de pie desde la posición horizontal tiene lugar una discreta reducción transitoria en la tensión arterial sistólica acompañada de un aumento compensador de la frecuencia cardiaca (10-20 latidos por minuto). La aceleración transitoria de la frecuencia cardiaca es máxima cerca del decimoquinto latido, pero se reduce a continuación hasta alcanzar un estado estable hacia los 30 latidos tras erguir el niño. La relación 30:15 se calcula dividiendo el intervalo R-R alrededor del latido número 30 por el intervalo R-R alrededor del latido 15. Sinapsis. Sitio de contacto entre proyecciones de células nerviosas (axón-axón, axón-dendrita), entre el proceso neural y el soma neuronal o entre el proceso neural y el músculo. Síndrome. Término que viene del griego syndromos que significa «correr de forma conjunta». En medicina denota una constelación de signos y síntomas producidos por una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad o una alteración hereditaria. Síndrome Haddad. Cuando el síndrome de hipoventilación congénita central se asocia con la enfermedad de Hirschsprung. Síndrome Horner. Síndrome caracterizado por caída de párpado (ptosis), contracción de la pupila (miosis) y pérdida de la sudoración (anhidrosis) en un lado de la cara. El síndrome se debe a alteración de las fibras simpáticas. Sistema nervioso autónomo. La parte del sistema nervioso de los vertebrados que rige las funciones viscerales del cuerpo y que se subdivide anatómica y funcionalmente en sistema simpático, parasimpático y entérico. Sistema nervioso parasimpático. División del sistema nervioso autónomo (motor visceral) cuyos efecto-

1068 Evaluación neurológica del recién nacido res son células ganglionares colinérgicas localizadas cerca de los órganos diana. Sistema nervioso simpático. División del sistema nervioso autónomo (motor visceral) cuyos efectores

son células ganglionares adrenérgicas localizadas relativamente lejos de los órganos diana. Vejiga neurógena. Disfunción vesical causada por trastorno del sistema nervioso.

CAPÍTULO

25

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Introducción Herramientas neuroimageneológicas Ultrasonografía cerebral (USC) Resonancia magnética (RM) Espectroscopia por resonancia magnética (ERM) Tomografía computarizada (TC) Tomografía por emisión de positrones (PET) y tomografía por emisión de fotón único (SPEC) Estudios neurofisiológicos Electroencefalograma convencional Alteraciones del EEG convencional en el neonato Alteraciones del trazado de base Alteraciones paroxísticas Electroencefalograma integrado por amplitud (EEGa) Características del registro obtenido mediante el EEGa Limitaciones del EEGa Clasificación de los registros obtenidos mediante el EEGa El EEGa en el recién nacido con encefalopatía hipóxico-isquémica El EEGa en el prematuro El EEGa en el neonato con convulsiones Análisis espectral de la frecuencia de ondas del EEG Técnica de la coherencia electroencefalográfica Videoelectroencefalografía Magnetoencefalografía Potenciales evocados Potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (PEAT) Potenciales evocados visuales (PEV) Potenciales evocados somatosensitivos (PESS) Velocidad de conducción nerviosa (UCN) Electromiografía (EMG) Espectroscopia cercana al infrarrojo Marcadores bioquímicos de daño cerebral Lecturas recomendadas Bibliografía Glosario

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1070 Evaluación neurológica del recién nacido

Introducción Aunque este libro trata de la exploración clínica neurológica del neonato, los estudios complementarios constituyen una importante herramienta auxiliar en la evaluación neurológica del recién nacido. Este capítulo aborda sucintamente los principales estudios complementarios que son utilizados por el clínico para completar la evaluación neurológica en un proceso patológico del sistema nervioso central o periférico en el neonato. La mayoría de las pruebas complementarias que se tratan aquí, son por lo general efectuadas e interpretadas por especialistas de muy diferentes ámbitos (neurofisiólogos, neurorradiólogos, neonatólogos con entrenamiento en una herramienta determinada, etc.). Sin embargo, es el clínico quien considera las posibilidades diagnósticas que le ofrece una prueba para su paciente, y quien tras valorar potenciales beneficios y riesgos en relación a la probable patología y condición clínica del neonato, establece la solicitud. Esto no contradice que el diálogo y la cooperación con neurofisiólogos y neurorradiólogos sea esencial para establecer la oportunidad de una prueba específica, así como para examinar las virtudes y limitaciones de ésta en un paciente concreto. En este sentido, cuando mejor es el conocimiento general del clínico sobre las indicaciones y posibilidades de un estudio, sea éste neurofisiológico o neurorradiológico, más fructífero será el diálogo y la cooperación con los especialistas aliados para seleccionar la evaluación complementaria más eficiente para el diagnóstico y con el menor riesgo para el recién nacido. Debido a que el libro está dirigido a clínicos, deliberadamente en este capítulo evitamos profundizar en los aspectos técnicos y sólo se señalan de forma muy breve y en esencia con objeto de aportar una idea general. Por otra parte, hemos obviado la punción lumbar y el análisis estándar del líquido cefalorraquídeo, por ser este estudio bien conocido por todos los pediatras y neonatólogos. Así mismo, hemos huido de aportar información detallada de los cambios madurativos y de las alteraciones observadas en la diversa patología neurológica neonatal. Está información no corresponde

al objetivo del libro, y puede ser encontrada en las citas referidas en la bibliografía y en los magníficos textos que se señalan en el epígrafe de «lecturas recomendadas» al final del capítulo.

Herramientas neuroimageneológicas Ultrasonografía cerebral La ultrasonografía cerebral (USC) es virtualmente el examen neuroimageneológico inicial de elección, tanto en recién nacidos a término como pretérmino, debido a que es una evaluación barata, portátil y con un alto rendimiento diagnóstico, tanto de la patología del desarrollo cerebral, como de la patología adquirida en el periodo pre, peri o postnatal. Ésta técnica, que revolucionó la neurología neonatal hace poco más de 20 años, ha permitido conocer la incidencia y los patrones de lesión cerebral característicos del recién nacido, particularmente del neonato pretérmino, y establecer por primera vez correlatos entre la lesión y la expresión clínica de esta.1 Un aspecto importante de esta evaluación es que a diferencia de la resonancia magnética y la tomografía computarizada, se realiza a pie de incubadora o lecho térmico en la propia unidad de cuidados intensivos, sin los riesgos inherentes al desplazamiento de un neonato gravemente enfermo. Además, no precisa sedación alguna ni monitorización específica y los ultrasonidos no conllevan efectos adversos en el tejido examinado. La fontanela anterior constituye la ventana idónea para la entrada al interior del cráneo de las ondas sonoras de alta frecuencia (ultrasonidos) emitidas por un transductor y es la ventana acústica utilizada en el examen estándar. La fontanela posterior y la fontanela mastoidea son también ventanas acústicas que ayudan a detectar condiciones patológicas y malformaciones estructurales, y por ello son utilizadas en muchas ocasiones (Figura 25.1). La fontanela posterior mejora la detección de la hemorragia intraventricular, al permitir observar diferencias sutiles en la ecogenicidad entre el glomus coroideo y

Estudios complementarios

1071

Fontanela anterior

Fontanela posterior

Fontanela mastoidea

Figura 25.1. Ventanas acústicas para la evaluación ultrasonográfica cerebral.

el coágulo de sangre que se extiende al interior del cuerno occipital y temporal. La fontanela mastoidea es particularmente útil para detectar hemorragia en el tronco del encéfalo, en el cerebelo y en la cisterna magna.2 Esta ventana acústica puede ayudar a distinguir holoprosencefalia de estenosis del acueducto e identifica pequeñas malformaciones de la fosa posterior, 2 y es útil para visualizar mediante ultrasonografía doppler el polígono de Willis.1 Los modernos equipos con transductores multifrecuencia permiten un amplio estudio morfológico del cerebro. La selección de la frecuencia y longitud focal del transductor utilizado se elige en función del volumen del cráneo y de la profundidad de las zonas que desean explorarse. Una frecuencia de 5,0 MHz es satisfactoria para una mirada global del cerebro, pero principalmente evalúa las estructuras profundas; una frecuencia de 7,5 MHz permite evaluar estructuras más superficiales, incluyendo áreas de la matriz germinal, la sustancia blanca periventricular y la región subcortical; y una frecuencia de 10-15 MHz hace

posible estudiar áreas próximas al transductor como la corteza cerebral y el espacio extraaxial. Las imágenes del cerebro se obtienen en el plano coronal y parasagital (Figuras 25.2 y 25.3), y más recientemente en el plano tangencial, el cual permite evaluar la superficie cerebral.1 Además del estudio sonográfico morfológico del cerebro, la incorporación a los equipos de ultrasonografía de la técnica doppler (ultrasonografía doppler) y más recientemente el doppler con imagen de flujo en color (CDFI), permite el examen no invasivo de los cambios en la resistencia vascular cerebral y la perfusión cerebral, así como la identificación de vasos, incluidos los de pequeño calibre.1,3,4 Asimismo, cuando el LCR contiene partículas dispersas como células blancas o hematíes, el CDFI permite examinar el movimiento regional rápido del LCR, lo que se utiliza para excluir o confirmar trastornos de la circulación del mismo, principalmente a través del acueducto de Silvio. 1,6,7 La gran diversidad de indicaciones de la USC en el neonato (Tabla 25.1) refleja la capa-

1072 Evaluación neurológica del recién nacido

A B C D E

F

CF

CO 3v

4v

Figura 25.2. Representación esquemática de los planos coronales habituales en la ultrasonografía cerebral representados por letras, de la A a la F. CF, cuerno frontal y CO, cuerno occipital de los ventrículos laterales; 3v, tercer ventrículo; 4v, cuarto ventrículo; VC, vermis del cerebelo.

A

Figura 25.3. Representación esquemática de los planos sagitales habituales en la ultrasonografía cerebral representados por letras, de la A a la C.

B C

VC

Estudios complementarios

cidad de esta técnica para el cribado y diagnóstico inicial de anomalías estructurales congénitas del cerebro tanto de carácter malformativo o disruptivo, así como su gran competencia para detectar lesiones perinatales o postnatales adquiridas de cualquier origen.1,8-10 Entre estas últimas, la USC es excelente para detectar: a) hemorragia intracra-

1073

neal, bien se ubique en los hemisferios cerebrales (intraventricular, intraparenquimatosa), o en la fosa posterior, b) lesiones hipóxico-isquémicas, particularmente cuando la lesión asienta en áreas profundas del cerebro (sustancia blanca periventricular, núcleos profundos), c) ventriculitis, d) lesiones quísticas de cualquier origen, e)

Tabla 25.1. Indicaciones de la ultrasonografía cerebral (USC) y del doppler con imagen de flujo en color (CDFI). • Sospecha de alteración / malformación del SNC en ecografía intrauterina. • Sospecha de malformación del SNC. - Encefalocele, holoprosencefalia, etc. • Riesgo o sospecha de malformación vascular cerebral. • Recién nacido con rasgos dismórficos, alteraciones craneofaciales, angiomas o malformaciones mayores. • Parto traumático. • Encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal moderada o grave. • Alteración neurológica clínica. - Leve: hiperexcitabilidad, hipotonía. - Grave: convulsiones, alteración de la conciencia, alteración marcada del tono, lateralidad, etc. • Riesgo de hipoperfusión cerebral. - Shock, parada cardiorrespiratoria, pausas de apnea repetidas del prematuro. • Coagulopatía. - Fundamentalmente en el RN prematuro y asociada a otras alteraciones con mecanismos etiopatogénicos de lesión cerebral. • Macrocefalia o crecimiento rápido del perímetro cefálico. • Microcefalia. • Insuficiencia cardiaca de etiología no aclarada. • Crecimiento intrauterino retrasado. • Sepsis (fundamentalmente tardía). - Sospecha de participación meníngea; fiebre, alteración del LCR, etc. - Enterocolitis necrosante. • Alteración del LCR. - Hemorrágico o alteración en el estudio neurobioquímico. • Uso intraoperatorio o postoperatorio. - Implantación de catéter de derivación intraventricular, apertura de quistes al sistema ventricular o al espacio subaracnoideo, drenaje de abscesos, resección de tumores, control del funcionamiento y complicaciones de derivación ventrículo peritoneal (impactación en parénquima cerebral, aislamiento de ventrículos, etc.). Tomada de: Cabañas F, Pellicer A. Ecografía y Doppler cerebral en el neonato. En: Casado Flores J, Serrano A (Eds). Urgencias y tratamiento del niño grave. 2ª edición. Ergon 2007: 964-973.

1074 Evaluación neurológica del recién nacido tumores, y f) anomalías vasculares. Además, en recién nacidos prematuros la detección mediante USC de grados graves de hemorragia intraventricular y/o de leucomalacia periventricular quística es un adecuado predictor de evolución neurológica anormal.11-14 Una gran virtud de esta técnica inocua es que permite hacer evaluaciones seriadas y repetir tantas evaluaciones como se considere oportuno en cada caso. Esta disponibilidad permite caracterizar en el tiempo los cambios estructurales asociados a la lesión (ejemplo: infarto hemorrágico, lesión isquémica), vigilar el desarrollo de complicaciones (ejemplo: hidrocefalia posthemorrágica, ventriculitis asociada a meningitis, etc.), caracterizar la progresión de la hidrocefalia y establecer la necesidad de intervención quirúrgica mucho antes de que se desarrollen complicaciones y que se deteriore clínicamente el paciente. La medición de la velocidad del flujo sanguíneo cerebral en las principales arterias cere-

brales, principalmente en la porción ascendente de la arteria cerebal anterior, mediante CDFI tiene un importante papel en el estudio de determinadas patologías. Las indicaciones en nuestro hospital para el estudio mediante CDFI se muestran en la Tabla 25.2.1 La necesidad de la ventana acústica de la fontanela para el acceso al cerebro de esta técnica, determina que a veces sea difícil obtener imágenes de calidad cuando la fontanela es muy pequeña, como ocurre en casos de microcefalia primaria o secundaria, o cuando existe un marcado moldeamiento de los huesos del cráneo. Un aspecto que debe tenerse en cuenta es que la USC es una herramienta dependiente del operador, es decir, la experiencia del ecografista es crucial para lograr los planos más informativos e interpretar correctamente las observaciones. La Tabla 25.3, resume las principales características de esta magnífica herramienta en neurología neonatal.

Tabla 25.2. Indicaciones de medición de la velocidad de flujo sanguíneo cerebral.

Tabla 25.3. Generalidades de la evaluación con ultrasonografía cerebral.

• Detección de variaciones de la VFSC en relación a cambios gasométricos y hemodinámicas con posible repercusión en el FSC.

• Examen neuroimageneológico inicial de elección en el neonato.

• Alteraciones de la contractilidad miocárdica. • Asfixia perinatal.

• Inocua, portátil (no precisa traslado), no precisa sedación del paciente • Depende de la experiencia del ecografista.

• Ventriculomegalia. • Muerte cerebral. • Conducto arterioso permeable. • Oclusión arterial cerebral. • Infección del SNC. • Vasculopatía de arterias estriadas y talámicas. • Malformaciones vasculares. • Efectos de drogas. VFSC = veocidad del flujo sanguíneo cerebral; FSC = flujo sanguíneo cerebral; SNC = sistema nervioso central. Tomada de Cabañas F, Pellicer A. Urgencias y tratamiento del niño grave. 2ª edición. Madrid, Ergon 2007: 964-973

• Necesidad de fontanelas abiertas (ventanas acústicas de acceso al cerebro). • Planos coronal, parasagital y tangencial. • Cribado y diagnóstico inicial de anomalías estructurales congénitas del cerebro tanto de carácter malformativo como disruptivo. • Gran competencia para detectar lesiones perinatales o postnatales adquiridas de cualquier origen. • Permite evaluaciones seriadas, tantas como se considere oportuno.

Estudios complementarios

Resonancia magnética La resonancia magnética (RM) permite obtener imágenes de alta resolución de múltiples planos del cerebro (sagital, coronal, transversal u oblicuo) y la médula espinal (transversal y longitudinal) sin radiación ionizante y sin necesidad de cambiar la posición del paciente. Esta herramienta es capaz de aportar detallada información estructural y funcional del sistema nervioso central, y es superior a cualquier otra modalidad de estudio imageneológico del sistema nervioso central. La RM ha supuesto una gran avance tanto en el campo del estudio madurativo del cerebro como en el diagnóstico por imagen en neurología neonatal. Además, el procesado digital de los datos obtenidos está permitiendo no sólo evaluar las distintas patologías del SNC del neonato, sino conocer con un detalle antes nunca visto el desarrollo estructural y funcional del cerebro, así como la repercusión que sobre la estructura del mismo tienen determinadas intervenciones.

Fundamentos Estos son abordados sucintamente con objeto de facilitar la comprensión de las imágenes obtenidas mediante esta técnica. La RM se basa en la propiedad que poseen los protones de hidrógeno (de los tejidos biológicos) de absorber energía electromagnética cuando están sometidos a un campo magnético intenso (imán). Los protones de hidrógeno del tejido son excitados de forma transitoria con energía en forma de ondas de radiofrecuencia (Rf) específica. Cuando se interrumpe la excitación, los protones vuelven a su posición original de relajación y liberan señales de Rf que son captadas por antenas y transformadas mediante una computadora en imágenes en gamma de grises. Los imanes empleados en la actualidad tienen por lo general una intensidad de 1 a 1,5 tesla, pero también son disponibles imanes de 2 y 3 tesla (el campo magnético de la superficie terrestre varía entre 30 y 70 microtesla). La exposición de seres humanos a campos magnéticos de esta intensidad no produce ningún efecto biológico adverso conocido.15

1075

Cada volumen de tejido del organismo tiene una densidad específica en núcleos de hidrógeno; el agua, la sangre, la grasa, la sustancia gris, la sustancia blanca, y el hueso difieren entre sí en cuanto a la densidad específica en núcleos de hidrógeno. Cada unidad de volumen de estos compartimentos o tejidos se denomina vóxels. Cuando los núcleos de hidrógeno de un determinado vóxel son sometidos a un campo magnético, absorben energía de radiofrecuencia y entran en resonancia. Cada vóxel resonará de forma diferente a los otros, debido a la diferente densidad de protones de hidrógeno que posee, y un mismo vóxel resuena diferente según la secuencia de pulso de ondas de Rf al que es sometido. Tras la excitación transitoria de los protones de hidrógeno por las ondas de Rf, la vuelta al estado de energía en equilibrio se denomina relajación, y determina que se libere energía de Rf (eco). El intervalo entre los pulsos de Rf se denomina tiempo de repetición (TR), y el intervalo que media entre el pulso de Rf y la recepción de la señal, tiempo de eco (TE), (Figura 25.4). Existen dos medidas de tiempo asociadas con este proceso de excitación-relajación de los protones: el tiempo de relajación T1 o relajación longitudinal, y el T2 o tiempo de relajación transversal y ambos influyen en la intensidad de señal en la imagen.16 La imagen en RM está determinada fundamentalmente por la densidad de protones de hidrógeno en los diferentes vóxels, por la secuencia de pulsos de radiofrecuencia a que se someten los mismos, así como por el tiempo de repetición (TR), y por el tiempo de eco (TE).

Secuencias de pulsos Con este término se denominan las diferentes técnicas de RM que al modificar el TR y el TE permiten obtener información de diferentes tejidos. Existen tres tipos básicos de secuencias de pulsos utilizadas en neonatos: A) Eco del espín (spin-echo). Es la secuencia convencional más elemental y utilizada en

1076 Evaluación neurológica del recién nacido

Tiempo de eco (TE)

Campo magnético

Protones de H

Excitación

Eco

Relajación

Captan energía

Liberan energía

Señal

Tiempos de relajación T1 y T2

Pulsos de radiofrecuencia (Rf)

Computadora

Intervalo entre los pulsos de Rf (tiempo de repetición, Rf)

Imagen Figura 25.4. Diagrama operativo de la resonancia magnética.

los estudios de RM. En la técnica eco del espín, las imágenes T1 son producidas con intervalos TR y TE breves y se denominan imágenes eco del espín con potenciación-T1 (T1-weighted, T1W), cuando las imágenes son generadas con TR largos y TE cortos se obtienen las imágenes eco del espín potenciadas de densidad protónica, en las cuales la escala de intensidad es directamente proporcional a la densidad de núcleos de hidrógeno, y cuando los TR y TE son largos se obtienen las imágenes eco del espín con potenciación-T2 (T2weighted, T2-W).15-17 Dada la tendencia a la concisión característica del lenguaje científi-

co, los términos sintagmáticos de estas secuencias se reducen; por ejemplo, el término completo de imágenes eco del espín potenciadas en T1, es reducido a imágenes potenciadas en T1, y con frecuencia a imágenes (potenciadas en) T1.En la Tabla 25. 4 se muestran algunas intensidades de los tejidos biológicos del sistema nervioso central con tiempos de relajación con potenciación T1 y T2. Debido a que el cerebro del neonato tiene un mayor contenido de agua (92-95%) que el cerebro adulto (82-85%), para obtener una excelente calidad de imágenes del cerebro neonatal es preciso que los tiempos de repeti-

Tabla 25.4. Intensidades en la RM convencional en la secuencia eco del espín con potenciación T1 y T2. Intensidad de señal Grasa

LCR

Mielina

Tejido encefálico

Sangre (hemorragia*)

T1

Alta

Baja

Alta

Baja

Alta

T2

Baja

Alta

Baja

Alta

Baja

Potenciación

* 3-10 días del sangrado.

Estudios complementarios

ción (TR), los tiempos de eco (TE) y los tiempos de relajación (T1) sean alargados. Aunque el contraste sustancia gris/sustancia blanca es bajo con la potenciación T1, éstas imágenes son útiles para valorar: tamaño y forma ventricular, edema cerebral en el daño isquémico, hemorragia, y cambios quísticos, así como para valorar resalte tisular tras la administración de contraste.18 En la secuencia potenciada en T2, el agua libre aparece hiperintensa, y por ello toda patología que comporta un aumento del agua libre se detecta en T2 como una señal hiperintensa. Esta imagen permite apreciar mejor el contraste entre sustancia gris y sustancia blanca, por lo que es muy útil para examinar detalles de los surcos y giros cerebrales. Aunque es controvertido, muchos grupos encuentran que ésta es una secuencia óptima para mostrar la mielinización.18 las imágenes potenciadas de densidad protónica permiten observar alteraciones tempranas en los ganglios básales y el tálamo en los primeros días de vida, así como mostrar perdida de la diferenciación sustancia grissustancia blanca en el edema cortical tras una agresión hipóxico-isquémica perinatal. B) Secuencia inversión-recuperación (inversion-recovery). Esta secuencia se utiliza para potenciar imágenes en T1, es decir conseguir imágenes con potenciación T1 con alto contraste. Esta secuencia aporta un excelente contraste entre la sustancia gris y la sustancia blanca y es útil para valorar la mielinización. C) Secuencia recuperación de inversión atenuada por líquido (fluid-attenuated inversion recovery, FLAIR). Esta secuencia es una variante de la secuencia inversión-recuperación en la que se producen imágenes con una alta potenciación en T2, en las que se suprime la señal de alta intensidad del líquido cefalorraquídeo (LCR). La secuencia FLAIR es poco sensible para detectar patología cerebral en neonatos o lactantes, pero es útil en la detección de hematomas subdurales y en lactantes mayores para valorar gliosis y patología en la interfase del LCR.19

1077

D) Secuencia eco de gradiente. Esta es una secuencia rápida en la que se utilizan ángulos de inclinación menores de 90 grados, lo que permite utilizar TR más cortos. La secuencia eco-gradiente T2 en RM cerebral es extremadamente sensible para detectar pequeñas hemorragias intracerebrales, ya que los depósitos de hemosiderina y ferritina causan pérdida de señal focal.

Otras técnicas de resonancia magnética RM convencional con medio de contraste. Esta técnica utiliza como contraste agentes basados en gadolinio, un metal pesado que administrado por vía intravenosa acorta los tiempos de relajación T1 de los protones vecinos de agua. El agente paramagnético más utilizado es el complejo gadolinio-DTPA, el cual no cruza la barrera hematoencefálica intacta, por lo que destaca las lesiones que cursan con alteración de dicha barrera, y las zonas del encéfalo que no la poseen.16 El gadolinioDTPA es excretado por filtración glomerular, por lo que está contraindicado en caso de insuficiencia renal, y antes de ser administrado en neonatos debe realizarse una cuidadosa valoración, debido a la inmadurez de su función renal. Angiografía por resonancia magnética. Está basada en que los protones en movimiento, la sangre y el LCR, emiten señales complejas que en las secuencias eco del espín destacan sobre el fondo de tejido estático. El uso de secuencias de pulsos especiales, las llamadas secuencias de eco de gradiente y técnicas como el llamado «tiempo de vuelo» (time-of-flight, TOF) y de «contraste de fase» consiguen aumentar la intensidad de las señales de protones móviles, y disminuyen la intensidad del tejido estático, gracias a lo cual la sangre en movimiento se destaca como señal de alta intensidad y se generan imágenes similares a las de la angiografía.16 En base a las distintas velocidades de la sangre, la técnica de contraste de fase permite obtener imágenes venosas y arteriales selectivas. Mediante programas específicos las imágenes pueden ser reconstruidas en tres dimensiones para definir la anatomía vascular y sus relaciones.

1078 Evaluación neurológica del recién nacido RM potenciada en difusión (RMD). Esta técnica valora la difusión aleatoria del agua dentro de un tejido biológico. En la RM potenciada en difusión, la escala de tonos de grises representa el desplazamiento de las moléculas de agua por su movimiento aleatorio. Las zonas en que las moléculas se desplazan fácilmente, como el LCR, muestran una señal de baja intensidad (hipointensas), mientras que las zonas con restricción de la difusión se ven hiperintensas (más brillantes) en comparación al resto del parénquima cerebral. La cuantificación del movimiento microscópico del agua es medida mediante el coeficiente de difusión aparente (CDA). El mapa de CDA, resulta del análisis postproceso de las imágenes ponderadas de difusión, pero en este mapa la zona con restricción de la difusión se ve hipointensa. Un aspecto a tener en cuenta, es que las imágenes de RMD se adquieren rápidamente, y por ello no tienen mucho detalle estructural. Sin embargo, la RMD no pretende reproducir la anatomía, sino representar en cierta medida una «función». La mayor utilidad de la RMD es el diagnóstico precoz (horas o días) de la lesión isquémica; el edema intracelular y la disminución de la permeabilidad de las membranas celulares al agua de las neuronas lesionadas condicionan una restricción del desplazamiento de las moléculas de agua.17,36,38-41 La imagen por el «tensor de difusión» (difusión tensor imaging) es una técnica que, basándose en las propiedades de orientación de la difusión de las moléculas de agua en el cerebro, permite establecer la difusión direccional del agua (anisotropía). Esta técnica es utilizada para caracterizar el desarrollo microestructural de la sustancia blanca, y delinear los fascículos (tractografía) debido a que las moléculas de agua se mueven más fácilmente en el sentido de las vías nerviosas.42,43 RM volumétrica cuantitativa. El desarrollo de la RM en tres dimensiones (3D-MRI) gracias a ordenadores permite valorar el volumen del cerebro en desarrollo, y obtener medidas absolutas del volumen cortical, de la sustancia blanca, núcleos grises y del volumen de LCR.17,31,41,45,46 RM funcional del cerebro (RMf). Esta técnica permite apreciar las zonas cerebrales que se acti-

van al realizar una acción o percibir un estímulo. A diferencia de técnicas como la tomografía por emisión de positrones, la RMf no necesita de la administración de un marcador radioactivo.47 Las imágenes son adquiridas mediante la técnica BOLD (blood oxygenation level dependant contrast), que utiliza la hemoglobina como contraste endógeno. La base biofísica es la detección de modificaciones del equilibrio entre oxihemoglobina y desoxihemoglobina (extracción de oxigeno) durante la activación neuronal.

Utilidad de la RM cerebral en el neonato La RM convencional tiene dos aplicaciones fundamentales en neurología neonatal, por un lado permite caracterizar algunos aspectos del desarrollo cerebral, en particular la mielinización, y por otro, el diagnóstico de trastornos del desarrollo y de lesiones adquiridas del sistema nervioso central.8,20,21 La mielinización es reflejada en las imágenes potenciadas en T1 por un aumento de la señal (las regiones aparecen brillantes), y en las imágenes potenciadas en T2 por una disminución de la intensidad de señal (las regiones aparecen negras). En el neonato a la edad de término (38-42 semanas), las regiones mejor mielinizadas son el mesencéfalo dorsal, los pedúnculos cerebelosos, el brazo posterior de la cápsula interna, la porción lateral del tálamo y la sustancia blanca del giro paracentral.8,22-26 El diagnóstico de trastornos del desarrollo cerebral y de las lesiones adquiridas durante el periodo prenatal, perinatal o postnatal del sistema nervioso central constituyen la principal indicación en la práctica clínica del estudio imageneológico con RM convencional (Tabla 25.5). Sin embargo, esta técnica de imagen no permite valorar hemorragia subaracnoidea, fracturas, detalles finos de los huesos y calcificaciones intraparenquimatosas. Una información detallada de los cambios madurativos y de las alteraciones observadas en patología neurológica neonatal con las diferentes técnicas de RM puede ser encontrada en numerosos textos específicos.20, 22-24

Estudios complementarios

1079

Tabla 25.5. Alteraciones detectadas por resonancia magnética convencional. Trastornos de la migración neuronal.

Esquisencefalia de labios cerrados o estrechos. Lisencefalia. Paquigiria. Polimicrogiria. Heterotopias subependimarias y subcorticales. Disgenesia cortical cerebral focal.

Trastornos del cuerpo calloso.

Agenesia e hipoplasia parcial del cuerpo.

Trastornos de la mielinización.

Mielinización demorada.

Alteraciones arteriovenosas.

Malformaciones.

Lesiones cerebrales isquémicas.

Focales. Lesiones agudas. Lesiones crónicas. Patrón de daño cerebral hipóxico-isquémico. Lesión cerebral parasagital (patrón daño territorio vascular limítrofe). Patrón daño a núcleos grises profundos (ganglios basales/tálamo) y corteza perirolándica. Lesión de la sustancia blanca. Lucomalacia pariventricular. Leucomalacia difusa. Encefalomalacia multiquística. Hemorragia puntiforne.

Trombosis venosas.

Trombosis del seno sagital superior y de otros senos.

Lesiones hemorrágicas.

Hemorragia subdural, epidural e intraparenquimatosa. Distinguir infarto hemorrágico de hemorragia parenquimatosa primaria. Cronotopía (datación) de la hemorragia.

Lesiones en la fosa posterior

Malformaciones, lesiones isquémicas y hemorrágicas.

En el neonato prematuro, aunque la USC detecta bien las lesiones graves de la sustancia blanca, y muestra una correlación excelente con la RM en el diagnóstico de leucomalacia periventricular quística e infarto hemorrágico,25,26 se ha observado que puede no detectar pequeños focos de necrosis que no originan quistes.11 Además de detectar estas lesiones focales, la RM ha puesto de manifiesto otros patrones de lesión de la sustancia blanca en el prematuro, como hemorragias puntiformes intraparenquimatosas y leucomalacia no quística, a veces de carácter difuso.11,25-30 Debido a que la caracterización de las lesiones a la edad de término tiene

un valor superior a la USC para predecir problemas en el neurodesarrollo ulterior,30-32 muchos grupos realizan RM a esta edad a todos los recién nacidos menores de 1500 gramos de peso al nacimiento con alteraciones en la USC. Otros consideran que dado que no se han establecido aún criterios para seleccionar que neonatos prematuros se beneficiarán realmente del estudio con RM, y habida cuenta del poder de la USC para detectar lesiones graves, la RM convencional debe ser restringida a aquellos neonatos que presentando lesiones hiperecogénicas persistentes, no llegan a desarrollar finalmente quistes en la sustancia blanca o desarrollan

1080 Evaluación neurológica del recién nacido quistes localizados y pequeños.26 Las lesiones isquémicas del cerebro (infarto cerebral) tanto focales como las asociadas a la asfixia perinatal en el recién nacido a término son bien caracterizadas mediante RM. En la RM convencional el patrón de daño, la localización y la extensión del mismo son mejor caracterizados al final de la primera o al comienzo de la segunda semana de vida (Tabla 26.6), y esta información es relevante para establecer el pronostico neuroevolutivo ulterior del niño.33-36 En esta patología, la RM realizada entre la primera y segunda semana de vida parece ser superior a la USC, pero esto no significa que la USC no siga siendo muy útil. Desafortunadamente son contados los estudios comparativos entre ambas técnicas imageneológicas en esta patología.37 La hemorragia intracraneal, tanto la hemorragia parenquimatosa como las hemorragias extracerebrales (epidural, subdural e intraventricular) pueden ser fácilmente detectadas mediante la RM. Sin embargo, debido a que la apariencia de la sangre depende del estado de oxidación de la hemoglobina y su entorno, la intensidad de la señal de la hemorragia intracraneal varía con el tiempo transcurrido desde que ocurrió el sangrado (Tabla 25.7). La alta intensidad de la señal asociada a la hemorragia en estadio subagudo (3 a 21 días) aparece primero en la potenciación T1 y más tarde en la potenciación T2. En el esta-

dio crónico, la hemorragia puede ser identificada por áreas mal definidas de baja intensidad de señal en imágenes potenciadas en T2 o en las secuencias eco de gradiente. La evolución de los cambios en la intensidad de la señal puede diferir ligeramente entre la hemorragia extracerebral y la hemorragia parenquimatosa. Algunos servicios de neonatología tienen un equipo de RM dentro de la unidad con el fin de disponer de estudios tanto en neonatos pretérmino como a término durante la fase aguda de la agresión,18 pero por lo general los equipos están en el departamento de radiología, lo que obliga al traslado del paciente junto con los equipos de soporte y vigilancia. Esta necesidad dificulta la evaluación en neonatos muy prematuros, y en neonatos en estado grave durante la fase aguda del proceso. No obstante, se han desarrollado incubadoras de transporte especiales y equipos de monitorización y soporte vital compatibles con la resonancia magnética con objeto de minimizar el riesgo y mantener la monitorización vital, tanto durante el transporte como durante la realización de la RM.18 El grado e intensidad de la monitorización fisiológica durante la evaluación depende del estado del neonato, pero al menos todos los neonatos requieren pulsioximetría durante esta técnica. El movimiento del neonato durante una secuencia del estudio distorsiona y produce artefactos en las imágenes. Es por

Tabla 25.6. Hallazgos precoces identificados mediante RM convencional tras un daño isquémico cerebral. Estadio Estadio agudo (primeras 48 horas) Estadio subagudo (3-14 días)*

Cambios observados • Hinchazon cerebral en encefalopatía hipóxico-isquémica. • Pérdida de la diferenciación sustencia gris sustancia blanca. • Intensidad se señal anormal en los ganglios basales y el tálamo. • Pérdida de la señal normal en la rama posterior de la cápsula interna. • Exageración de la diferenciación sustancia gris-sustancia blanca y resalte cortical en imágenes T1. • Disminución de la intensidad de la señal de la sustancia blanca en T1 y aumento de esta en T2.

* 3-10 días del sangrado.

Estudios complementarios

1081

Tabla 25.7. Evolución de la intensidad de señal en la hemorragia intracraneal. Edad de la hemorragia

Intensidad en T1

Intensidad en T2

Estadio agudo (3 horas-3 días)

Isointensa

Baja

Estadio subagudo precoz (3-10 días)

Alta

Baja (con alta intensidad en la periferia)

Estadio subagudo tardío (10-21 días)

Alta

Alta

Estadio crónico precoz (3-6 semanas)

Alta

Alta

Estadio crónico tardío (≥ 7 semanas)

Nula o mínimamente aumentada

Baja o nula

Rutherford M. Hemorrhagic lesions of the newborn brain. En: MRI of the neonatal brain. London, WB Saunders 2002: 171-200. Barkocich AJ. Brain and spine injuries in infancy and chilshood. En: Pediatric neuroimaging. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins: 190-290.

ello que la sedación óptima del neonato es un importante factor para obtener imágenes de alta calidad. La Academia Americana de Pediatría recomienda que el neonato esté a dieta absoluta durante al menos cuatro horas antes de la sedación.48 Otro inconveniente en neonatos es la duración del procedimiento; en general es largo y demora entre 30 minutos a una hora. Sin embargo, avances recientes en factores como gradientes, programas y procesadores informáticos de alta velocidad (ejemplo RM ecoplanar) permiten acortar el tiempo necesario para reconstruir imágenes y hace posible que en algunos casos la sedación no sea necesaria, en particular si la evaluación se realiza con el neonato dormido, tras la alimentación, y con tapones en los oídos para evitar sobresaltos y movimientos originados por el ruido. La Tabla 25.8, resume las principales características generales sobre el estudio de imagen cerebral con la RM.

Espectroscopia por resonancia magnética La espectroscopia por resonancia magnética (ERM) se fundamenta en el hecho de que algunos núcleos atómicos al ser sometidos a un campo magnético, presentan un movimiento con una fre-

cuencia de giro característica que depende del tipo de núcleo y de la intensidad del campo magnético. Estos núcleos absorben energía de las ondas de radiofrecuencia (Rf) y la devuelven mediante un «eco» de Rf. La composición química de los núcleos les confiere una frecuencia de resonancia específica, que da lugar al fenómeno conocido como «desplazamiento químico» (chemical shift).49,50 Esta técnica detecta y cuantifica un conjunto de metabolitos en un volumen cerebral determinado, lo que permite valorar de forma no invasiva y en vivo el metabolismo cerebral. Existen diversos núcleos atómicos capaces de ser sometidos a RM, como son: el fósforo, el hidrógeno, el carbono o el sodio, lo que permite realizar espectroscopias de distintos núcleos y valorar los distintos espectros de los metabolitos que contengan esos núcleos.49,50 Los productos metabólicos del núcleo atómico escogido tienen una localización característica en el espectro, que se representa como múltiples picos ordenados según su frecuencia. La altura de los picos depende de la amplitud de la señal en una frecuencia determinada y sirve para calcular la concentración de los metabolitos. La ERM fue hasta hace poco una herramienta restringida al ámbito de la investigación, pero se está incorporado de forma creciente a la evaluación clínica de pacientes gracias a la disponi-

1082 Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 25.8. Generalidades de la evaluación del SNC con resonancia magnética (RM). • Examen neuroimageneológico con mejor definición para el estudio de los tejidos blandos que cualquier otra técnica. • Inocua, no radiación ionizante • Precisa traslado y sedación del paciente • Multiplanar: planos sagital, coronal, axial del cerebro y la médula espinal. • RM convencional es la secuencia eco del espín con potenciación T1 y T2. Esta secuencia aporta detallada información estructural del SNC y de la mielinización de éste. Además, detecta patrones de daño cerebral que guardan relación con la etiología y el momento de la agresión, lo que aporta información pronóstica. • Secuencia inversión-recuperación. Se utiliza para conseguir imágenes con potenciación T1 con alto contraste. Es la secuencia más útil para valorar la mielinización en el brazo posterior de la cápsula interna. • Secuencia FLAIR. Origina imágenes T2 en la que se suprime la señal de alta intensidad del líquido cefalorraquídeo. Esta secuencia es poco sensible para detectar patología cerebral en neonatos o lactantes. • RM con contraste. Esta técnica que utiliza gadolinio como contrate permite examinar si hay ruptura de la barrera hematoencefálica. • RM por difusión (RMD). Permite examinar el movimiento microscópico del agua, el cual es medido cuantitativamente mediante el coeficiente de difusión aparente (CDA). La RMD es sensible en la detección temprana (a las pocas horas de la agresión aguda) de la lesión isquémica del encéfalo. • Técnica del «tensor difusión». Examina la difusión direccional del agua (anisotropía). Esta técnica es utilizada para caracterizar el desarrollo microestructural de la sustancia blanca y delinear los fascículos nerviosos (tractografía). • Angiografía por resonancia magnética. Mediante el uso de secuencias de pulsos especiales, la sangre en movimiento destaca como señal de alta intensidad. En base a las distintas velocidades de la sangre se obtienen imágenes venosas y arteriales selectivas, y mediante programas específicos postproceso, las imágenes son reconstruidas en tres dimensiones para definir la anatomía vascular y sus relaciones. • RM volumétrica cuantitativa. Permite examinar el volumen de las principales regiones del cerebro y valorar sus cambios de volumen durante el crecimiento y maduración. • RM funcional del cerebro. Permite apreciar las zonas cerebrales que se activan al realizar una acción o percibir un estímulo.

bilidad actual de programas capaces de obtener un espectro de forma automática, y a la posibilidad de estimar fácilmente la relación entre diferentes picos del espectro.50 En neonatos su aplicación en la práctica clínica ha sido limitada por la necesidad de largos tiempos de eco (TE), pero la aplicación de protocolos con secuencias de

eco cortas permite superar este inconveniente técnico en nuestros pacientes.51 Este estudio se realiza habitualmente junto con el estudio de imagen por RM convencional, con objeto de aportar la información clínica óptima.38,50 En el neonato la ERM se ha utilizado para dilucidar la maduración bioquímica normal del

Estudios complementarios

encéfalo, y para examinar los cambios que acontecen en condiciones patológicas, particularmente en la encefalopatía hipóxico-isquémica, y en las enfermedades metabólicas.36,52-59 La ERM de fósforo pone de manifiesto las principales moléculas que participan en el metabolismo energético que contienen fósforo: las formas γ, β, y δ de ATP, fosfocreatina (Pcr), fósforo inorgánico (Pi) y picos que corresponden a fosfodiésteres y fosfomonoésteres. Además, como la concentración de H+ afecta al desplazamiento químico del fósforo inorgánico pero no al de fosfocreatina, la relación entre los dos picos aporta una medida del pH intracelular. La ERM del fósforo ha permitido caracterizar las etapas de cambios consecutivos que tienen lugar en el metabolismo energético cerebral tras la agresión hipóxico-isquémica: la fase primaria de depleción energética, la fase de recuperación (fase latente) y la fase secundaria (fase tardía) de depleción energética, cuya profundidad se corre-

1083

laciona con la gravedad de la encefalopatía clínica y con la evolución neurológica ulterior.52-54 La ERM de hidrógeno es la más utilizada actualmente, y los principales picos observados son: N-acetil-aspartato (NAA), glicinas (Glx), creatina, colina, mioinositol y lactato (Figura 25.5).49,50 Cuando el lactato está aumentado aparece un pico en el espectro que refleja los metil protones de esta molécula. El pico de NAA es un marcador neuronal inespecífico, tanto de su densidad como de la viabilidad, el pico de creatinina se relaciona con el metabolismo energético, el pico de colina refleja la colina libre y la existencia de compuestos de colina como la fosfocolina y la glicero fosfocolina, moléculas implicadas en la síntesis y destrucción de membranas celulares. El pico de glicinas (presencia de glutamato y glutamina) es muy útil para detectar un aumento de la aminación del glutamato a glutamina, como ocurre en las hiperamoniemias. El pico de mioinositol es un marcador astrocitario; este metabo-

Colina

N-acetil-aspartato

Creatina

3

2

1

ppm

Figura 25.5. Espectroscopia por RM de hidrógeno en la región de los ganglios basales en un neonato sin patología. Apreciase la usencia de picos para el lactato en el espectro de 1,3 ppm.

1084 Evaluación neurológica del recién nacido lito funciona en estas células neurales como un osmorregulador y se detecta un aumento cuando existe astrogliosis. En el neonato, la ERM de hidrógeno se ha utilizado para caracterizar los cambios que tienen lugar en el desarrollo madurativo del cerebro (incremento de concentraciones de NAA) y sobre todo en la agresión hipóxico-isquémica.8,36,38,54 En esta patología, la magnitud del aumento de lactato (dos picos a 1,3 ppm) y la reducción de NAA, se correlacionan con la gravedad de la agresión y la evolución neurológica ulterior.38

Tomografía computarizada (TC) La TC craneal es una técnica de imagen basada, al igual que la radiografía convencional, en la aplicación de radiación ionizante a la cabeza del niño. Los haces de rayos X que se aplican rotan rápidamente gracias a colimadores estrechos y detectores opuestos al tubo de rayos X miden la absorción de éstos por el tejido, y un programa informático reconstruye las imágenes a partir del perfil de atenuación de la radiación.60 La mayor atenuación, como la causada por los huesos, origina zonas de alta densidad, en tanto que las partes blandas con poca atenuación de los rayos X, tienen menor densidad. La resolución de la imagen depende de la dosis de radiación. La TC helicoidal, una modalidad en la que la mesa se mueve continuamente a través de los rayos X en rotación, ha acortado el tiempo necesario para cada estudio a unos pocos minutos y permite una transformación tridimensional de las imágenes. La TC cerebral no es una técnica multiplanar, sino que las imágenes se obtienen en el plano axial. El principal inconveniente en la edad pediátrica deriva de la radiación ionizante aplicada, ya que esta aumenta la posibilidad de desarrollar cáncer y se ha señalado que puede repercutir negativamente en el desarrollo cognitivo en los lactantes.61-64 Los riesgos de la radiación son mayores en niños que en adultos por varias razones: a) los órganos en desarrollo y crecimiento son más sensibles a los efectos de la radiación que los maduros,61,63 b) la exposición a radiación

a partir de un protocolo fijo de parámetros resulta en una dosis relativamente mayor cuanto menor es el área del corte transversal,65 y c) la mayor esperaza de vida de los lactantes y niños pequeños, hace que los efectos oncogénicos de la radiación puedan expresarse a pesar de un periodo latente de décadas.62 Estas preocupaciones determinan que antes de establecer la indicación de una TC en un lactante, es necesario considerar si se puede obtener la misma o aún mejor información diagnóstica mediante otras evaluaciones como la ecografía transfontanelar o una RM.21 La TC constituye el método imageneológico de elección en traumatismos obstétricos en los que se sospecha fracturas del cráneo, hemorragia subaracnoidea o hematomas extraaxiales. Cuando la USC establece el diagnóstico de hematomas extraaxiales (subdural y epidural), puede no ser necesario recurrir a la TAC, salvo que se quiera examinar la fractura craneal que con frecuencia se asocia a estas lesiones. Debido a que estos diagnósticos no precisan de una imagen de alta resolución, Barkovich propone utilizar una dosis más baja de radiación ionizante, aunque se reduzca la calidad de imagen del parénquima cerebral.21 La TC es óptima para detectar la presencia de sangre en cualquiera de los compartimentos endocraneales sin necesidad de contraste, pero la USC suple perfectamente a la TC en esta tarea. Otra indicación de la TC es el estudio del cráneo del lactante con craneosinóstosis. En estos casos se utilizan programas con una alta resolución ósea, que precisan una dosis más baja de radiación que cuando se examina el cerebro, lo que puede ser conseguido con la modificación de las imágenes obtenidas mediante un algoritmo para tejidos blandos, o bien mediante una RM. En resumen, las preocupaciones actuales sobre potenciales efectos nocivos de la alta radiación ionizante asociada a la TC, hacen conveniente valorar la posibilidad de disminuir la dosis de radiación cuando se considere necesaria esta técnica imageneológica en el neonato.21 Por otra parte, al igual que ocurre con la resonancia magnética, el paciente precisa ser trasladado desde el servicio de neonatología a la sala donde se ubica el equipo de TC

Estudios complementarios

dentro del hospital y también durante el procedimiento es necesaria la monitorización cardio respiratoria mediante pulsioximetría.

Tomografía por emisión de positrones (PET) y tomografía por emisión de fotón único (SPEC) La tomografía por emisión de positrones (abreviatura anglosajona: PET) se basa en la detección de los positrones emitidos durante la desintegración de un radionúclido inyectado al paciente. En el neonato, los radionúclidos más utilizados han sido un análogo a la glucosa, el 2[18F]fluoro-2-desoxi-D-glucosa (FDG), y el H215O. El primero es un radionúclido que es captado por las células en forma competitiva con la 2-desoxiglucosa y tras un periodo de 45-60 minutos se forman imágenes múltiples de la captación activa de glucosa, lo que ha permitido examinar las diferencias cuantitativas en la actividad regional del carbohidrato en las estructuras encefálicas normales del recién nacido.8,66 El radionúclido H215O ha permitido dilucidar las diferencias regionales en el flujo de sangre cerebral.68 La PET obtiene imágenes cuantitativas «en vivo» del metabolismo regional, de la actividad fisiológica y del flujo de sangre regional del cerebro. Una revisión de los estudios realizados se puede encontrar en la cita número 8. La tomografía por emisión de fotones individuales (SPEC) es una técnica radionuclear análoga la PET, pero a diferencia de esta no es una técnica cuantitativa. Se ha utilizado en el neonato para estudiar la perfusión regional del cerebro. Ambas técnicas pertenecen principalmente al ámbito de la investigación y no son utilizadas en la evaluación clínica estándar del neonato con trastorno neurológico.

Estudios neurofisiológicos Diversos estudios neurofisiológicos son utilizados tanto en la evaluación madurativa como en el diagnóstico neurológico. A continuación se señalan los principales estudios utilizados.

1085

Electroencefalograma convencional El electroencefalograma (EEG) es un estudio neurofisiológico que permite evaluar la actividad eléctrica del encéfalo de forma no invasiva y a pie de cuna. El neonato presenta un registro electroencefalográfico que difiere del observado en cualquier otro periodo de la vida; en los ritmos bioeléctricos y en la organización de la señal. Ambas características originan un trazado único en la infancia precoz y específico para la edad postmenstrual. El «EEG convencional» es un registro intermitente de la señal eléctrica generada por la actividad electrofisiológica del encéfalo mediante la aplicación de numerosos electrodos de superficie al cuero cabelludo. En ocasiones, como ocurre en el estado de muerte cerebral, se utilizan electrodos de aguja que se introducen en el tejido subcutáneo, y en registros prolongados se utilizan gorros de malla que incorporan electrodos; existen varias tallas para adaptarse adecuadamente al tamaño de la cabeza del recién nacido. La actividad registrada por cada electrodo representa los potenciales sinápticos de algunos miles de neuronas de orientación vertical en la corteza cerebral subyacente.68 La actividad registrada son ondas de amplitud (expresada en microvoltios) y frecuencia variables, y los patrones constituidos por esta actividad, así como su topografia regional y hemisférica son examinados mediante análisis visual. Los términos y conceptos importantes para comprender el registro obtenido por el EEG se muestran en la Tabla 25.9.68-72 Por lo general, se ponen sobre la cabeza al menos 10 electrodos, los cuales son colocados siguiendo las normas internacionales del sistema 10/20 modificado para neonatos, debido a que el pequeño tamaño de la cabeza limita el número de electrodos. Éstos son colocados en regiones frontales, temporales, rolándicas (centrales), occipitales, y línea media (Figura 25.6). Los electrodos son nombrados con una letra y un subíndice. La letra es una abreviatura de la región subyacente: región prefrontal (Fp), frontal (F), central (C), parietal (P), y occipital (O). El subíndice es indicado por número que señala la situación lateral;

1086 Evaluación neurológica del recién nacido números impares para los electrodos en el lado izquierdo y números pares para electrodos situados en el lado derecho de la cabeza. El subíndice z indica la situación del electrodo en la línea media. Además de estos electrodos sobre el cuero cabelludo, en el neonato son precisos al menos dos canales para variables fisiológicas, incluyendo uno para registrar el electrocardiograma y otro para otra variable como excursiones de la pared del tórax, flujo de aire nasal, movimiento ocular (oculograma), o electromiograma mentoniano.69,70 El EEG es registrado durante un periodo de 40 a 60 minutos con el fin examinar la actividad eléctrica hemisférica durante varios cambios de estado espontáneo. Al final del registro, se aplica al neonato un estimulo luminoso, sonoro o táctil para observar patrones de despertar (arousal) que reflejan la reactividad del EEG. Durante el registro, el técnico realiza numerosas y precisas anotaciones acerca de la conducta y la actividad del bebé, ya que la apertura o el cierre de los ojos, los movimientos espontáneos incluyendo sacudidas, la succión, el

hipo o el estiramiento ayudan al neurofisiólogo a comprender el estado electroclínico e identificar posibles fuentes de artefactos.69-72 Así mismo, la medicación administrada, particularmente la medicación sedante, analgésica y anticonvulsiva, debe ser anotada y considerada en la interpretación ya que puede afectar a la actividad eléctrica del cerebro. Por otra parte, el caput succedaneum, el edema del cuero cabelludo y los hematomas subdurales afectan a la amplitud del EEG, por lo que también son registrados cuando están presentes.

Maduración del EEG El EEG ha sido utilizado extensamente en el neonato para valorar el grado de maduración cerebral y como puede verse en la Tabla 25.10, la actividad eléctrica del encéfalo sufre una serie de cambios a medida que aumenta la edad gestacional o postmenstrual que involucran a cada uno de los aspectos de la estructura del registro: continuidad del trazado, sincronía,

FP3

FP4

FZ

T3

C3

C4

CZ

PZ

Figura 25.6. Posición de los electrodos en el neonato de acuerdo al sistema internacional 10/20.

O1

O2

T4

Estudios complementarios

1087

Tabla 25.9. Términos y conceptos importantes para comprender el EEG convencional multicanal. Señal del EEG

La señal eléctrica registrada es de muy bajo voltaje (microvoltios) en comparación a la del ECG (milivoltios). Por ello, la señal es amplificada y además precisa ser filtrada para eliminar artefactos y posibilitar que las ondas en el rango de 1 a 30 Hz sean registradas de forma clara y sin distorsión.

Canales del EEG

Un canal mide la diferencia de potencial entre dos electrodos, por lo que cada canal se establece entre pares de electrodos situados sobre áreas específicas. Los equipos de EEG disponen de múltiples canales, por lo general de 12 a 32.

Montajes

Es la combinación de electrodos que examinan la actividad eléctrica en un momento particular. Permite conocer la distribución de los potenciales sobre la cabeza. Pueden ser bipolares o referenciales. Montajes bipolares: registran y comparan la actividad eléctrica de la corteza de dos regiones del cerebro. Montajes referenciales: comparan cada región del cuero cabelludo con un electrodo de referencia («tierra») común. Por lo general en el EEG neonatal se utiliza un solo montaje bipolar a lo largo de todo el registro.

Ondas

Frecuencia: número de veces que una onda repetitiva aparece en un segundo. Puede ser calculada midiendo la duración (longitud) de la onda. Ondas por debajo de 8 Hz se consideran lentas y ondas por encima de 13 Hz se consideran rápidas. La frecuencia de las ondas se divide en 4 grupos de bandas de frecuencia: delta (> 4 Hz), theta (4-8 Hz), alfa (8-13 Hz) y beta (> 13 Hz). El EEG neonatal está dominado por ritmos delta y theta y muestra una relativa escasez de ritmos más rápidos. Amplitud: es determinada midiendo y comparando la altura vertical total de la onda. Forma: a) Evento transitorio (transient): cuando una o varias ondas de forma característica o recurrencia consistente destacan sobre el trazado de base, b) onda aguda; duración entre 70 y 200 ms, c) punta: onda aguda de breve duración (20 y 70 ms), d) complejo espiga- onda: punta seguida de una onda lenta, e) complejo polipuntas: secuencia de dos o más puntas formando complejos de múltiples puntas.

Distribución Amplia, difusa o generalizada: actividad eléctrica que ocurre a la vez sobre toda la cabeza o la (Patrón de mayor parte de ésta. actividad eléctrica Lateralizada: actividad que aparece solo o predominando en un lado de la cabeza. sobre la cabeza). Focal: actividad restringida a uno o unos pocos electrodos en un área de la cabeza. Reactividad

Cambios inespecíficos inducidos por estímulos sensoriales.

Sincronía

Coincidencia de los eventos eléctricos. Cuando ocurren al mismo tiempo en ambos lados hablamos de sincronía bilateral.

Paroxismo

Fenómeno caracterizados por un grupo de ondas que comienzan de forma brusca, alcanzan rápidamente su máxima amplitud y terminan de forma repentina.

Trazados

Trazado continuo: Trazado caracterizado por ausencia de interrupciones del voltaje. Es característico del neonato mayor de 35 semanas. Trazado discontínuo: El trazado muestra claras interrupciones o reducciones del voltaje. El trazado discontínuo es característico del prematuro y se caracteriza por brotes cortos de ritmos lentos (0,3-1,5 Hz) y ritmos rápidos a10-14 Hz, intercalados en una actividad de fondo aplanada. Trazado alternante: Se caracteriza por brotes de ondas lentas (1-3 Hz) de alta amplitud que ocurren simultáneamente en ambos hemisferios y duran 4 o 5 segundos. Estos brotes están separados por un trazado similar al de bajo voltaje. Este patrón es característico del sueño tranquilo y desaparece a las 3 o 4 semanas postérmino.

Relativa sincronía No. en los periodos de actividad.

No.

No.

Ondas theta Delta en cepillo sobre todo en sueño activo, agudas occipitales. localizados en el vertex, regiones centrales, occipitales y temporales. Ondas agudas multifocales (32-34 s)* Actividad rítmica 4,5-6 Hz en cada región media temporal (dientes de sierra).

Sincronía.

Diferenciación sueño/vigilia.

Reactividad.

Patrones y ondas específicas.

Escasa.

No.

Aumenta la sincronía Alta sincronía en en vigilia y en sueño vigilia y en sueño activo. activo y menor en sueño tranquilo.

Presente. Delta en cepillo sobre todo en sueño tranquilo y sobre regiones temporales y occipitales. Ondas delta rítmicas bifrontales.

Aparece.

38-40

Delta en cepillo infrecuente y solo en sueño tranquilo.

Presente.

50% sueño activo y 50% sueño tranquilo. Trazado alternante durante el sueño tranquilo.

Sincronía en vigilia, sueño activo y en sueño tranquilo.

No.

Continua, pero Continua. discontinua en sueño tranquilo.

36-37

Sueño activo (80%) y Diferenciación de sueño tranquilo. breves periodos de Reducción progresiva del sueño activo. sueño tranquilo (20%).

En sueño activo.

Escasa o inexistente. No.

Predominio de actividad continua en sueño activo y vigilia.

34-35

Delta en cepillo: ondas lentas con ritmos rápidos de 10-15 Hz sobreañadidos sobre ondas lentas de 0,3 a 1,5 Hz de localización en regiones centrales * Diferentes de las ondas agudas positivas rolándicas y en vertex que se observan en la leucomalacia periventricular

Esbozos.

Predominio de sueño activo.

3 a 10 segundos.

10 a 40 segundos.

Duración de inactividad.

Inicio de actividad continua.

Discontinua.

Actividad eléctrica Discontinua. (Trazado).

31-33

29-30

27-28

Característica

Semanas de gestación

Tabla 25.10. Evolución de las características electroencefalográficas según la edad gestacional.

1088 Evaluación neurológica del recién nacido

Estudios complementarios

simetría, diferenciación sueño-vigilia, y reactividad. Estos cambios, que condicionan la aparición de nuevos patrones y la modificación de los ya adquiridos, tienen lugar en un rango bastante estrecho de edades postmenstruales. La actividad electrocerebral madura de la misma forma durante la vida intrauterina como fuera del útero, por lo que el bebé prematuro a la edad de término tiene un patrón EEG similar al del recién nacido a término. La implicación para la clínica de este proceso de maduración constante y fijo, es que la interpretación del EEG debe ser realizada teniendo siempre en cuenta la edad postmenstrual del neonato en el momento que se realizó el registro. Las características del EEG en el neonato sano se correlacionan con la edad gestacional y con los cambios anatómicos en el desarrollo de los giros. El acuerdo con la edad gestacional es de ± 2 semanas, pero aún es mejor con el desarrollo anatómico de los giros frontal inferior, temporal superior y circunvolución calcarina (5 mcV, mientras que un trazado moderadamente alterado muestra un margen superior > 10 mcV y un margen inferior ≤ 5 mcV, y se considera el trazado suprimido si el margen superior es 25 mcV. BS +: densidad brotes ≥ 100 brotes/h; BS -: densidad de brotes < 100 brotes/h. • Bajo voltaje: trazado de base continuo de muy bajo voltaje (≤ 5 mcV); amplitud máxima < 10 mcV. • Inactivo, plano: trazado isoeléctrico por debajo de 5 mcV.

Ciclos vigilia-sueño

Los ciclos vigilia-sueño (VS) en el EEGa se caracterizan por variaciones sinusoidales suaves, principalmente en la amplitud mínima. La banda más ancha representa la actividad discontinua durante el sueño tranquilo, y la más estrecha corresponde a la actividad continua durante la vigilia o el sueño activo. • No ciclos VS: no variaciones cíclicas en el EEGa. • Ciclos VS inmaduro: algunas variaciones cíclicas de la amplitud mínima, pero no ampliamente desarrolladas. • Presencia ciclos VS: identificación de variaciones sinusoidales entre actividad continua y discontinua, con duración de los ciclos ≥ 20 min.

Convulsiones

La actividad convulsiva epiléptica en el EEGa se visualiza generalmente como una elevación abrupta en la amplitud mínima y una elevación simultánea en la amplitud máxima. La línea de EEG debería mostrar actividad convulsiva simultánea. • Crisis aislada. • Crisis repetidas: crisis que aparecen con frecuencia superior a una por cada 30 min de intervalo. • Estado epiléptico: actividad convulsiva continua durante > 30 minutos.

Hellström-Westas et al. Neoreviews 2006 7:e76-87.

1102 Evaluación neurológica del recién nacido

a

b

c

Figura 25.12. Patrones que indican actividad epiléptica. a) crisis aislada, b) crisis repetidas, c) estado epiléptico.

Estudios complementarios

mente reconocido por el patrón característico de diente de sierra, pero en ocasiones se expresa por un aumento sostenido del margen superior e inferior del trazado. La administración de diversos fármacos como surfactante, derivados mórficos, benzodiacepinas o fenobarbital pueden deprimir de forma transitoria la amplitud del trazado. Esta depresión de la actividad eléctrica cerebral es más acentuada y prolongada en el paciente prematuro y en los pacientes con encefalopatía significativa, de ahí la necesidad conocer la administración previa o no de estas medicaciones antes de interpretar los trazados.99,102

Formación y aprendizaje Aunque el reconocimiento de patrones y el análisis de la señal son mucho más fáciles en el EEGa que en el EEG estándar, se requiere cierta experiencia para interpretar adecuadamente los trazados. Debido a que esta tecnología se establece con el fin de registrar la actividad cerebral de forma inmediata, continua y sostenida durante horas o días, tras una potencial agresión cerebral, es preciso que varios miembros del equipo de neonatología dispongan de un entrenamiento avanzado, utilicen una clasificación común, y sean capaces de transcribir y resumir la información de forma estructurada y útil en las historias clínicas. Además, es importante que actúen dentro de los equipos como formadores y consultores en caso de dudas. Esto no obvia que todo el equipo profesional, médicos y enfermeras, tenga un entrenamiento que los capacite para utilizar correctamente el equipo, realizar una interpretación básica del registro, y detectar cambios en el trazado de base, que obligan a realizar otras evaluaciones (EEG estándar o USC), o bien a instituir o cambiar tratamientos (ejemplo: medicación anticonvulsiva). En neonatos en estado crítico, el EEGa puede ser equiparado a cualquier otro sistema de monitorización continua, como el ECG y la actividad respiratoria. El lector interesado puede encontrar cursos, artículos y textos específicos que son de gran ayuda durante la fase de aprendizaje.98-100 Ejemplos de patrones pueden ser suministrados por los proveedores de los equipos, u obtenidos en la web: http://www.azzopardi.freeserve.co.uk .

1103

El EEGa en el recién nacido con encefalopatía hipóxico-isquémica En el recién nacido con encefalopatía hipóxicoisquémica, el EEGa es utilizado principalmente para valorar la actividad del trazado de base, detectar convulsiones subclínicas, evaluar el efecto de los fármacos antiepilépticos, seleccionar aquellos neonatos tributarios de ser incluidos en estrategias de neuroprotección durante las primeras 6 horas de vida,105 y establecer el pronóstico neurológico ulterior de forma precoz.106-112 El trazado de base durante las primeras 6-12 horas de vida se correlaciona estrechamente con la gravedad de la encefalopatía y constituye una magnífica herramienta para estimar el pronóstico neurológico ulterior.106-112 En los estudios realizados, los niños con trazado continuo o discontinuo de voltaje normal tuvieron un desarrollo neurológico normal, mientras que aquellos con un trazado anómalo (brote-supresión, bajo voltaje, inactivo) evolucionaron a muerte o secuelas neurológicas severas. Estos registros a las seis horas de vida tienen una alta sensibilidad y especificidad para predecir evolución adversa (Tabla 25.15).106,108,111 El análisis del curso evolutivo de los patrones de EEGa durante las primeras 24 horas tras la agresión hipóxico-isquémica también ayuda a clarificar el pronóstico; la mejoría en las características del trazado,107,110,111,112 y la aparición de los ciclos vigiliasueño antes de las 36 horas de vida determinaron un pronóstico favorable.91 No hay criterios establecidos acerca del subgrupo de pacientes con antecedentes sugestivos de asfixia perinatal que debe ser monitorizado. Una estrategia puede ser iniciar la monitorización de la actividad eléctrica cortical poco después del nacimiento en aquellos neonatos con acidosis fetal o perinatal significativa (pH número y de tamaño variable). y de pequeño tamaño).

En los trastornos del nervio periférico, se observan fibrilaciones pero no fasciculaciones debido a que el proceso patológico no está en la neurona del asta anterior. El número, la amplitud, la duración y la conformación de los potenciales no se alteran de forma marcada hasta fases tardías del proceso. En los trastornos musculares (miopatías) la actividad electromiográfica del músculo en reposo es por lo general normal, aunque en algunas miopatías congénitas, como la miopatía miotubular, se observan ocasionalmente fibrilaciones. Durante la contracción muscular el número de PUM es prácticamente normal, pero está reducida la amplitud y la duración de estos, y la conformación polifásica de los potenciales es muy abundante.

Espectroscopia cercana al infrarrojo La espectroscopia cercana al infrarrojo (abreviatura anglosajona NIRS) es una técnica óptica, no invasiva, inocua, que se realiza a pie de cuna o incubadora y que permite la monitorización no invasiva continua de la oxigenación y la hemodinámica cerebral en el neonato. Por todo ello, esta técnica ofrece numerosas ventajas sobre otras técnicas utilizadas para valorar la oxigenación cerebral en el neonato, como son la espectroscopia

1118 Evaluación neurológica del recién nacido por resonancia magnética, la tomografía computarizada de fotón único y la tomografía por emisión de positrones. La NIRS suministra información cuantitativa y seriada sobre la saturación de la hemoglobina cerebral, el volumen de sangre cerebral, el flujo sanguíneo cerebral, la saturación de oxígeno de la sangre venosa y la utilización del oxígeno a nivel celular.144-147 La técnica se basa en que los tejidos biológicos muestran una relativa alta transparencia a la luz cercana al espectro infrarrojo, la cual puede penetrar en los tejidos hasta una profundidad de 8 a 10 cm. En esta longitud de onda, el tejido cerebral se comporta como una disolución turbia en la que únicamente los cromóforos del tejido cerebral, la hemoglobina y el citocromo aa3, son capaces de absorber la luz. La capacidad de la hemoglobina (Hb) para absorber la luz en el espectro cercano al infrarrojo varía en función de su oxigenación, lo que permite distinguir dos señales, una para la oxihemoglobina (HbO2) y otra para la Hb reducida.8,144-147 La absorción de luz por el citocromo aa3, el enzima terminal de la cadena de transporte de electrones en la fosforilación oxidativa, depende de que se encuentre oxidado (CytO2) y aporta información sobre el estado redox de esta enzima.8, 144-147 Los equipos de NIRS constan de dispositivos diodos láser que emiten luz infrarroja a 4-6 diferentes longitudes de onda a través de una envoltura de fibra óptica cuyo final, el optodo emisor, se fija a la cabeza. La señal emitida es recogida por otra envoltura de fibra óptica (el optado receptor) y conducida hasta un detector de fotones. Los equipos realizan un muestreo de la absorción de luz cercana al infrarrojo a diferentes longitudes de onda, y a partir de los coeficientes de absorción y de los factores de refracción de los diferentes cromóforos, en cada una de las longitudes de onda emitidas, se obtiene las variaciones de concentración de los cromóforos. Estas concentraciones se muestran en tiempo real en una pantalla en color y pueden almacenarse en un disco para su análisis posterior.145,146 Los valores absolutos derivados de estas concentraciones de cromóforos carecen de valor, por lo que las mediciones son obtenidas a partir de los cambios en las concentraciones que

tiene lugar en el tiempo. Para obtener mediciones cuantitativas de forma intermitente de diferentes variables hemodinámicas es preciso realizar maniobras que utilizan el oxígeno como trazador intravascular. Para ello, se induce un aumento súbito en la HbO2 suministrando al paciente una fracción mayor de O2 inspirado durante una serie de respiraciones.145,146 La necesidad de respuesta a los cambios en la oxigenación limita la aplicación de esta técnica para valorar la hemodinámica cerebral en niños con saturaciones de oxígeno superiores a 95% que respiran aire ambiental y en aquellos con enfermedades pulmonares graves que precisan fracciones de oxígeno suplementario superiores al 80% para mantener una saturación de la Hb en torno al 90%.146 La NIRS utilizada en combinación con la monitorización de la presión arterial permite examinar la regulación cerebrovascular. La NIRS ofrece la posibilidad de monitorizar en directo y en tiempo real la oxigenación cerebral, los cambios hemodinámicos cerebrales, y el consumo de oxígeno a nivel celular en diversas situaciones clínicas que conllevan riesgo de daño cerebral (encefalopatía hipóxico-isquémica, cirugía cardiaca, oxigenación con membrana extracorpórea).147-149 Así mismo, permite examinar los cambios hemodinámicas cerebrales asociados a diversas intervenciones comunes en el cuidado intensivo neonatal (efecto de drogas vasoactivas, administración de surfactante, succión endotraqueal, repercusión de cambios posicionales, etc).150-153 Por otra parte, esta técnica esta permitiendo examinar, a partir de los cambios en la oxigenación cerebral asociados a estímulos sensitivos fisiológicos, la actividad cortical.154,155 Existe una segunda generación de monitores que estiman la HbO2 sin necesidad de modificar la FIO2. Estos equipos son más sencillos y monitorizan sólo la relación absoluta entre HbO2 y Hb reducida, el denominado índice de oxigenación tisular en el cerebro (IOTc). Los equipos distan mucho de aportar la información que podía ser obtenida con los equipos de primera generación y el IOTc representa la HbO2 en sangre arterial, capilar y venosa. Los datos disponibles sugieren que este IOTc es principalmente

Estudios complementarios

un indicador indirecto de la saturación venosa cerebral.157 A pesar de todas las ventajas teóricas de esta tecnología y de que existen varios equipos comercializados, los métodos son manuales e incómodos y necesitan un operador experimentado por lo que la NIRS no se ha incorporado a la práctica clínica y permanece en el terreno de la investigación clínica.157

1119

Tabla 25.20. Características ideales de un marcador bioquímico de daño cerebral. • Presente en cantidades sustanciales en el cerebro. • Específico para el SNC - Cerebro. • Liberado sólo tras daño tisular irreversible. • Cinética conocida. • Liberado en relación temporal con la agresión.

Marcadores bioquímicos de daño cerebral Además de la valoración bioquímica que ofrece la espectroscopia por resonancia magnética, en el paciente neonatal se ha utilizado la determinación de algunos marcadores bioquímicos para examinar la gravedad de una agresión aguda hipoxicoisquémica. Los indicadores corresponden a diferentes productos metabólicos o moléculas que señalan la deplección energética tisular, el cúmulo de aminoácidos neurotransmisores o la liberación de proteínas, desde las neuronas, la glia, o la mielina, cuando existe lesión de la membrana o necrosis celular. Estos marcadores bioquímicos difunden al espacio intersticial y desde ahí al LCR a través del epitelio fenestrado del epéndimo, o a la sangre por disfunción de la barrera hematoencefálica.158 También algunas de las moléculas o productos metabólicos tienen filtración glomerular y pueden ser determinados en la orina. Las características ideales de los marcadores bioquímicos de daño cerebral se muestran en la Tabla 25.20. Las moléculas que han sido valoradas como indicadores de daño cerebral tras la agresión hipóxico-isquémica perinatal, en diversos fluidos biológicos corporales se muestran en la Tabla 25.21. En la práctica clínica los productos metabólicos más óptimos son aquellos que pueden ser detectados en orina o sangre periférica, mientras que los determinados en líquido cefalorraquídeo (LCR) ofrecen algunos inconvenientes. La obtención de muestras en LCR es más invasiva que la obtención de muestras de orina o sangre periférica, y en estos fluidos es posible obtener muestras seriadas o con más frecuencia, y su obtención no es contraindicada por

• Aparición precoz en fluidos biológicos. • Fluidos biológicos ideales: Orina > Sangre > LCR. • Adecuada correlación con la gravedad de la encefalopatía. • Relevancia clínica: altos valores predictivos, tanto positivo como negativo de discapacidad neurológica ulterior.

el aumento de la presión intracraneal. Los productos que han mostrado mayor relevancia en el daño hipóxico-isquémico agudo son: el cociente lactato creatinina en orina, la proteína S-100 en orina, pero también en sangre y LCR y la enolasa específica de la neurona en LCR. Entre las proteínas específicas del cerebro, el isoenzima BB de la creatin cinasa fue la primera proteína examinada para valorar el riesgo de secuelas tras la asfixia perinatal, pero los resultados, en los diversos estudios que han valorado la utilidad clínica de su concentración en suero o LCR, son variables y su relevancia pronóstica es controvertida.159-163 Otras proteínas como la enolasa específica de la neurona y la proteína S100B han sido determinadas en suero, mientras que la primera no parece correlacionarse con la gravedad de la encefalopatía hipóxico-isquémica, la proteína S100B ha mostrado una aceptable capacidad predictiva neuroevolutiva.164,165 Sin embargo, las consideradas proteínas específicas del cerebro tienen otros orígenes como la placenta y el cordón umbilical o aún componentes hemáticos, por lo que en general se considera que el LCR es el fluido biológico más óptimo para la determinación de proteína S100, enolasa específica de la neurona, proteína básica de la

1120 Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 25.19. Marcadores bioquímicos en orina, sangre o liquido cefalorraquídeo utilizados como indicadores de daño cerebral. Producto

Fluido corporal

Proteínas específicas del tejido neural (cerebro)

Isoenzima BB de la creatin cinasa. Enolasa específica de la neurona. Proteína básica de la mielina. Proteína S100. Proteína ácida fibrilar glial. Proteína del neurofilamento. Proteína astroglial. Neuromodulin (proteína B50). Factor de crecimiento nervioso.

LCR, sangre. LCR LCR LCR, sangre, orina. LCR LCR LCR LCR LCR

Productos metabólicos inespecíficos

Cociente lactato/creatinina. Hipoxantina. Ácido úrico. Ácido ascórbico. Interleucina 6

Orina. Sangre y LCR. Sangre y orina. LCR LCR

mielina, proteína ácida fibrilar glial, proteína del neurofilamento o del factor de crecimiento nervioso.165-169 Cada uno de estas proteínas tiene un origen en un elemento celular diferente (Tabla 25.22). La concentración de enolasa específica de la neurona (Figura 25.17), la proteína S100 y la CPK-BB son las proteínas que han mostrado correlacionarse bien con la gravedad de la EHI y que muestran una mejor capacidad predictiva. La determinación de neuroaminoácidos y de interleucina 6 en LCR parece ser otra estrategia prometedora para predecir evolución adversa.170-172 Entre las moléculas o productos metabólicos inespecíficos el cociente lactato /creatinina en orina medido en las primeras seis horas tras el parto es el que parece ofrecer una mayor capacidad para predecir el desarrollo de EHI y la morbilidad neurológica tardía.173 La capacidad de este cociente es muy superior a la determinación aislada de lactato en LCR.174 Varios aspectos requieren consideración para una adecuada interpretación de las proteínas específicas de daño cerebral. Primero, cualquier marcador bioquímico es liberado en relación temporal con el daño de la célula neural. Sin embargo, en recién nacidos con asfixia perina-

tal, el momento exacto de la agresión es difícil de establecer. De hecho, es importante reconocer que los indicadores tradicionales de asfixia (acidosis fetal, alteración del registro cardiotocográfico fetal, etc.) no excluyen un daño preexistente. Segundo, se desconoce la precocidad con que pueden ser detectados estos indicadores en LCR tras la agresión cerebral perinatal, así como su cinética de liberación, distribución y aclaramiento. El momento óptimo para su determinación, aquel en que los indicadores bioquímicos tendrán mayor relevancia clínica, tras la agresión, no está bien definido. De aquí que el programa de obtención de muestras biológicas ha sido arbitrariamente escogido, pero por lo general la mayoría de estudios han valorado la utilidad de estos marcadores en muestras obtenidas alrededor o después de las 12 horas de vida. Tercero, se desconoce si determinaciones seriadas pueden ofrecer más información para establecer la gravedad del daño y predecir la evolución que una determinación aislada, y si las determinaciones seriadas son útiles para seguir la progresión del daño cerebral. Teóricamente, las concentraciones detectadas en las primeras horas después del daño deberían reflejar el daño celular

•

Morbilidad neurológica tardía

•

Figura 25.17. Morbilidad neurológica aguda y tardía asociada a la concentración en LCR de enolasa específica de la neurona y proteína básica de la mielina en 69 recién nacidos asfícticos. García-Alix A et al. Pediatrics 1994;93:234-40.

Morbilidad neurológica aguda

Estudios complementarios

1121

1122 Evaluación neurológica del recién nacido

Tabla 25.22. Origen de las proteínas específicas del tejido neural utilizadas en la valoración del daño cerebral hipóxico-isquémico Proteína

Origen celular

Isoenzima BB de la creatin cinasa. Astrocitos y neuronas. Enolasa específica de la neurona. Neuronas. Neuromodulin (proteína B50).

Neuronas.

Proteína básica de la mielina.

Mielina.

Proteína S100B

Astrocitos y células de Schwan.

Proteína ácida fibrilar glial.

Astrocitos.

Proteína astroglial.

Astrocitos.

primario, pero niveles detectados varios días después de la agresión podrían reflejar el daño secundario, el fenómeno de muerte celular demorada. Cuarto, el fundamento racional para determinar simultáneamente más de un marcador bioquímico con diferentes orígenes celulares es la posibilidad de distinguir entre daño a la sustancia gris o a la sustancia blanca (Tabla 25.22). Sin embargo, el daño cerebral hipóxico-isquémico involucra tanto a las neuronas como a las células gliales, lo que explica que indicadores como la enolasa específica de la neurona o la proteína S100B (origen en la glia) se comporten de forma similar en cuanto a su correlación con la gravedad de la encefalopatía y capacidad predictiva sobre el neurodesarrollo ulterior.163,165-167 Finalmente, la eficacia diagnóstica de las diferentes proteínas específicas, las limitaciones y el potencial para establecer el pronóstico para cada una de ellas y para combinaciones de varias de ellas necesita aún ser establecida sobre bases más firmes. La respuesta a todos estos aspectos ayudará a maximizar la relevancia clínica de estos marcadores bioquímicos, pero aún con estas incertidumbres, los marcadores bioquímicos en fluidos biológicos se han revelado como una herramienta útil para establecer la gravedad del daño hipóxicoisquémico y establecer el pronóstico.158

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Estudios complementarios

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Estudios complementarios

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Estudios complementarios

1131

GLOSARIO-25

Actividad paroxística en el EEG. Fenómeno eléctrico que comienza y termina de forma súbita (abrupta) y muestra una mayor amplitud que el trazado de base. Anisotropía. Propiedad inherente a los tejidos, en los cuales la velocidad del desplazamiento del agua está condicionada por barreras anatómicas y es diferente en todas las direcciones. Este concepto es crítico para comprender las bases del tensor de difusión (DTI), técnica de RM que permite evaluar la magnitud del movimiento del agua, así como la dirección de este movimiento. Cortes coronales. Son aquellos cortes tomados en el plano del rostro. Cortes longitudinales. Cortes paralelos al eje mayor de la médula espinal. Cortes sagitales. Son aquellos cortes tomados en el plano que divide los dos hemisferios. Hablamos de cortes parasagitales cuando el corte se hace más lateral a la línea media. Estos cortes son característicos de la ultrasonografía cerebral. Cortes transversales. Son también denominados axiales u horizontales, y son los cortes paralelos al eje rostrocaudal del encéfalo. Difusión. Dispersión de moléculas desde una región con alta concentración a una de baja concentración. Electroencefalografía (EEG). Registro intermitente de la señal eléctrica generada por la actividad electrofisiológica del cerebro mediante la aplicación de numerosos electrodos al cuero cabelludo. El neonato presenta un EEG que difiere del observado en cualquier otro periodo de la vida, tanto en los ritmos bioeléctricos como en la organización de la señal, lo que da lugar a un registro único a la infancia precoz y específico para la edad postmenstrual. Electromiograma (EMG). Examen de la actividad eléctrica del músculo mediante la colocación de una aguja electrodo concéntrica en el músculo. Registra la actividad generada por los potenciales de acción de las fibras musculares contiguas en un osciloscopio. El EMG aporta información cualitativa y cuantitativa de las unidades motoras. Espectroscopia por resonancia magnética (ERM). Secuencia especial de RM que permite detectar la concentración de distintos metabolitos en un volumen cerebral determinado. La información es representada en forma de gráfica y consta de una serie de picos cuya área es proporcional al número de núcleos

del metabolito detectado. Entre los núcleos atómicos que resuenan y pueden detectarse en RM, el hidrógeno (1H) y el fósforo son los más utilizados. Fasciculaciones. Potenciales de larga duración, de alta amplitud y con frecuencia polifásicos que se observan en el músculo en reposo. Son característicos de patología de la unidad motora que involucra a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Fibrilaciones. Potenciales de baja amplitud y corta duración observados en el músculo en reposo. Son característicos de procesos de la unidad motora que involucran a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Imagen BOLD. Imagen de RM obtenida mediante un tipo de secuencia particular que utiliza como medio de contraste el nivel de oxígeno sanguíneo (blood oxygen level dependent, BOLD) del cuerpo humano. Se utiliza en técnicas de RM funcional. Imagen ecoplanar. Imagen de RM obtenida mediante la utilización de impulsos de gradientes ultrarrápidos. Permite obtener «instantáneas» de utilidad en órganos con movimiento y en estudios funcionales. Impedancia. Es la resistencia que se ofrece al flujo de la corriente eléctrica entre la superficie cortical y el electrodo. Latencia. Tiempo transcurrido entre el estímulo y una onda cualquiera que forma parte de la respuesta eléctrica al estímulo. Ondas alfa. Ondas en el EEG cuya frecuencia es de 813 Hz Ondas beta. Ondas en el EEG cuya frecuencia es de 13-30 Hz Ondas theta. Ondas en el EEG cuya frecuencia es de 48 Hz Ondas delta. Ondas en el EEG cuya frecuencia es de 0,5-4 Hz. Potencial evocado. Potencial que se mide entre un par de electrodos ubicados sobre la piel, cuero cabelludo, etc., como consecuencia de un estímulo sensorial. Potenciales evocados somatosensitivos (PESS). Potenciales evocados que permiten examinar de forma no invasiva la propagación de la señal eléctrica desde el miembro hasta el cuero cabelludo del parietal contralateral, a través de segmentos del sistema nervioso periférico y central.

1132 Evaluación neurológica del recién nacido Resonancia magnética (RM). Técnica de imagen que permite obtener una serie tomográfica sin radiación ionizante gracias a la capacidad de los protones de hidrógeno de los tejidos biológicos para absorber energía electromagnética cuando están sometidos a un campo magnético intenso. Para obtener una imagen de RM se necesita: a) una fuente creadora de un campo magnético (imán), b) una antena que emita pulsos de radiofrecuencia de diversos valores y separados a intervalos de tiempo adecuado (secuencias de pulso), c) una antena que reciba las señales emitidas por el tejido examinado, y d) un ordenador con un sistema de representación y reconstrucción de imágenes o de análisis espectrofotométrico. Resonancia magnética cerebral. Esta técnica de RM permite obtener imágenes de alta resolución y de múltiples planos del cerebro (sagital, coronal, transversal o axial) y la médula espinal (transversal y longitudinal) sin radiación ionizante y sin necesidad de cambiar la posición del paciente. Resonancia magnética con contraste. RM que obtiene imágenes tras la administración intravenosa de un medio de contraste al paciente. Los contrastes habitualmente utilizados son moléculas basadas en el gadolinio. La molécula más usada es la denominada gadopentato dimeglumina o DTPA. Tras su administración, el medio de contraste se distribuye rápidamente por el espacio intravascular del cerebro. Resonancia magnética funcional (RMf). Técnica de RM que permite medir los pequeños cambios metabólicos (cambios de la concentración de desoxihemoglobina) que ocurren con la activación de una parte activa del cerebro. Es utilizada para evaluar cambios fisiológicos que se producen en áreas del cerebro durante la actividad normal y anormal. Resonancia magnética potenciada en difusión (RMD). Secuencia especial de RM que utiliza la tecnología ecoplanar y que es capaz de detectar y cuantificar el movimiento fisiológico de las moléculas de agua en el tejido cerebral. Ruido. Señal indeseada que se superpone a la señal útil para un determinado fin. Secuencias eco del espín en RM. Es la secuencia más elemental y utilizada en los estudios de RM. El esquema básico de la misma, consiste en un pulso de excitación inicial a 90°, seguido de uno o dos pulsos de refase de 180° para obtener uno o dos ecos, respectivamente. Esta secuencia produce un contraste estándar entre tejidos. El contraste de la imagen se obtiene manejando los parámetros tiempo de repetición (TR) y tiempo de eco (TE). Según estos parámetros, las imágenes pueden ser: • Imagen de RM potenciada en densidad protónica (TR largo y TE corto). Secuencia de pulsos

en la que la escala de intensidades en la imagen es proporcional a la densidad de núcleos de hidrógeno. • Imagen de RM potenciada en T1 (TR y TE cortos). Secuencia de pulsos en la cual la escala de intensidades en la imagen está relacionada con la mayor o menor facilidad que tienen los núcleos de hidrógeno de liberar energía. • Imagen de RM potenciada en T2 (TR y TE largos). En esta secuencia de pulsos la imagen está relacionada con la frecuencia con que los núcleos de hidrógeno en relajación liberan su exceso energético dentro de un campo magnético. Secuencia eco de gradiente (EG). Secuencia rápida de RM en la que se utilizan ángulos de inclinación menores de 90 grados. Con esta secuencia pueden obtenerse imágenes potenciadas en T1 o en T2, en función de los parámetros de imagen (tiempo de repetición y tiempo de eco) seleccionados. La secuencia eco-gradiente T2 en RM cerebral es extremadamente sensible para detectar pequeñas hemorragias intracerebrales, ya que los depósitos de hemosiderina causan pérdida de señal focal. Secuencia de inversión-recuperación (IR) en RM. Es la secuencia empleada específicamente para medir la magnetización longitudinal siguiendo el pulso inicial de 180º. Se utiliza como un medio para resaltar imágenes con potenciación T1. Las imágenes de inversión-recuperación (IR) diferencian con precisión sustancia blanca y sustancia gris, y son útiles en malformaciones de la corteza cerebral y en la valoración de la estructura del hipocampo. En el neonato es la mejor secuencia para valorar la mielinización del brazo posterior de la cápsula interna. Secuencia FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery). Secuencia que origina imágenes con potenciación T2 en las se suprime la señal de alta intensidad del líquido cefalorraquídeo. Por ello, el líquido cefalorraquídeo (LCR) es hipointenso en esta secuencia, lo que permite ver mejor las estructuras corticales y el hipocampo. Sincronismo. Coincidencia en el tiempo de dos fenómenos. Tomografía axial computarizada (TAC) del cerebro. Estudio de imagen de Rayos X que produce imágenes detalladas de cortes axiales del cerebro. Tomografía por emisión de positrones (TEP). Técnica tomográfica de medicina nuclear que está basada en la detección y análisis de la distribución que adopta en el cerebro un radioisótopo administrado por vía intravenosa. Tomografía SPECT. El término SPECT es el acrónimo de «Single Photon Emission Computed Tomography», que corresponde a la denominación castellana

Estudios complementarios

«Tomografía computadorizada por emisión de fotón único». Esta técnica utiliza contraste radiactivo para visualizar la distribución tridimensional del mismo en el cerebro. Mediante la SPECT cerebral obtenemos imágenes («cortes o secciones»), en cualquier plano espacial, que representan, según el radiofármaco empleado, la perfusión regional, la concentración de neuroreceptores o la actividad metabólica de una lesión conocida o sospechada. Trazado de base electroencefalográfico. Actividad en el EEG que representa la base de actividad a partir del cual se identifican patrones normales o anormales y sobre la que destacan las ondas transitorias como las ondas agudas, las espigas y las descargas ictales.

1133

Tesla. Unidad de fuerza del campo magnético y es abreviada con la letra T. Velocidad de conducción nerviosa. Es una evaluación neurofisiológica que examina la rapidez con la que se transmite una señal a lo largo del axón, lo que permite estimar la integridad funcional del nervio periférico. Vóxel. Es la unidad cúbica que compone un objeto tridimensional y responde a la contracción del término en inglés «volume element». Esta unidad se utiliza particularmente en resonancia magnética Constituye la unidad mínima procesable de una matriz tridimensional, y es el equivalente del píxel en un objeto en dos dimensiones.

ÍNDICE ANALÍTICO Nota: t: Tabla, f: Figura

A Acatisia / agitación, 737 Actividad motora (véase Sistema motor) evaluación, 696 movimientos generales (véase Movimientos generales) ontogenia, 696-699 repertorio de la actividad motora fetal, 697t subsistemas que controlan la, 552, 553f Adicción pasiva a drogas de abuso (véase Síndrome de abstinencia) Agenesia sacra, 1060 Albinismo oculocutáneo congénito, 113, 114t síndromes genéticos que cursan con, 113, 114t Alcohol cuestionarios acerca del consumo de, 57, 57t espectro de trastornos por alcohol en el feto, 316 criterios para el diagnóstico, 320-321t importancia del diagnóstico correcto, 318 factores asociados al consumo de alcohol y otras drogas, 55-56, 56t factores de riesgo para trastornos del espectro alcohol fetal, 56 hipoplasia mediofacial y, 316 microcefalia, 233 principios básicos en el interrogatorio sobre abuso de drogas o actividades sexuales, 62, 62t retraso mental, 56 síndrome alcohólico fetal, 296, 316-321 blefarofimosis en, 332 características faciales, 318, 318f diagnóstico diferencial, 317t, 319 puntuación dismorfológica, 318, 319t Alerta calidad de la alerta, 910-911 estados de alerta (vigilia), 899 Almohadillas almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos, 170 ontogenia, 167,170,171f síndromes con, 170 de grasa subcutánea, 131-312 Amaurosis congénita de Leber, 477 Ambliopía por deprivación, 406

Anemia Fanconi, 117 Aniridia (véase Ojo) anomalías cerebrales asociadas, 341 oculares asociadas, 341, 487 definición, 341 forma esporádica, 341 mutación de los genes PAX6 y WT1 en, 341, 487 síndrome WAGR (Delección intersticial del brazo corto del cromosoma 11), 341, 487 forma familiar, 341 síndrome Gillespie, 341 Anisocoria causas, 487 congénita o benigna esencial, 487 síndrome Horner y, 488 Anomalía Axenfeld-Rieger, 338 Klippel-Feil alteración en la implantación del cabello, 162 características, 162 etiología, 162 Peters, 338 opacidad corneal en, 339 mutaciones genéticas y, 340 síndrome Peters-Plus, 340 Anomalías congénitas aproximación diagnóstica al recién nacido con, 201-203, 202f búsqueda en bases de datos, 203 mayores, 182 mecanismos patogénicos, 185-190 deformación, 187 displasia, 190 disrupción, 188 malformación, 185 menores, 182 autismo y, 296 categorias, 190 de la línea media que indican potencial disgenesia cerebral, 303, 303t definición, 190 faciales, 295t fracaso escolar y, 296 hiperactividad y déficit de atención, 296 incidencia, 190

1135

1136 Índice analítico más frecuentes, 191t relevancia para el diagnóstico, 295-296 retraso mental y, 182, 295-296 riesgo de asociar malformación mayor, 192 reconocimiento, 198-199 apreciación gestáltica, 199 fotografías clínicas, 200 mediciones antropométricas, 199-200, 200f proporciones corporales, 199 tipos de presentación, 192-198, 201f aisladas, 192 polimalformados, 197 secuencia, 194-197 síndromes polimalformativos, 193 Anquiloglosia, 539 Aplasia cutis congénita, 109-112 alopecia focal en, 160t características de las lesiones de, 110 hemorragia letal del seno sagital superior y, 110 síndromes que cursan con aplasia cutis congénita, 110f Aplasia-hipoplasia del músculo depresor del ángulo oris, 525 Apnea en convulsiones sutiles, 744 Arco reflejo (véase Reflejo), 812 Arcos branquiales derivados de los, 287t genes homeóticos en el desarrollo de los, 286 organización segmentaria de los, 286 regulación del patrón de los, 286 Artrogriposis distal clasificación, 640t múltiple congénita anomalías de la piel en, 637 causas, 639t, 640-641, 833 definición, 637 dermopatía restrictiva y, 137, 640 enfermedades congénitas del tejido conectivo y, 638 enfermedades musculares sin debilidad y, 638, 640 enfermedades neuromusculares y, 637-638 genodermatosis y, 639t, 640-641 hipomovilidad fetal por procesos externos al feto y, 638 lesiones disruptivas del cerebro intraútero y, 638 mecanismos patogénicos, 638-641 pterigióm en, 137,638 Asfixia perinatal (véase Encefalopatía hipóxico-isquémica), 57-59 Asociación agnatia-holoprosencefalia, 315t Atetosis (véase Corea) definición, 736 Atriquia, 177 Atrofia, lingual, 539 muscular espinal infantil tipo I (véase Enfermedad Werdnig-Hoffmann) olivopontocerebelosa, 831 Audición (véase Nervio vestibulococlear, Oído, Sordera) alteraciones auditivas, 430-435 sordera de conducción, 430 sordera neurosensorial, 430 influencia nociva del entorno acústico, 434-435, 434t orientación auditiva, 427-428, 920-921, 921f

estado de conducta óptimo para evaluar la, 428 ontogenia, 921 valoración auditiva, 427-429, 920-921 Automatismos motores, 744, 750

B Bilirrubina (véase Encefalopatía por bilirrubina) Blastogénesis, 197, 209 Blefarofimosis (véase Párpados) Bostezo, 529 Botulismo infantil debilidad de la musculatura masticadora y, 507 diagnóstico diferencial, 521, 521t, 630 manifestaciones clínicas, 521, 630, 1052 signos de disfunción autonómica en, 1052 toxinas, 1052 Buftalmía (véase tambien Ojo), 338 Bulbo raquídeo, 357

C Cabeza (véase también Cráneo y Perímetro cefálico) alteraciones del crecimiento, 226-240 en la forma (véase Craneosinostosis y Moldeamiento) ancho o diametro laterolateral, 226 correlación entre el tamaño y el neurodesarrollo, 240-241 longitud anteroposterior, 226, 227, 227t masas congénitas, 262-265 encefalocele, 262 foramina parietalia permagna, 264 nodulo de tejido neural heterotópico, 262 quiste dermoide, 265 seno dermoide craneal, 265 seno pericraneal, 265 tamaño y neurodesarrollo posterior, 240-241 macrocefalia, 241 microcefalia, 240 Campo de desarrollo, 209 Cara alteraciones de la prominencia agnatia, 322 mandibular, 322-324 maxilar (véase Labio leporino y Fisura palatina), 321-322 microsomía hemifacial, 323 secuencia de Robin, 323-324 anomalías menores de la, 295t relevancia para el diagnóstico, 295-296 examen de la, 293-302, 324 hipoplasia o aplasia del arco zigomático, 322 características, 316 expresión clínica, 322 mediofacial síndromes con, 317t, 322 teratógenos e, 316

Índice analítico

línea media rostral alteraciones menores que indican potencial disgenesia cerebral, 303, 303t genes implicados, 302 malformaciones mayores de la, 303 masas en la, 303-306 relación con el desarrollo del cerebro, 302 mecanismos patogénicos de las alteraciones morfogénicas de la, 294f mediciones antropométricas (biometría), 298-302 otras técnicas de análisis fotografías clínicas, 300 fotogrametría, 300 técnicas cefalométricas, 300 prominencias faciales embrionarias (véase Primordios faciales), 286-288, 297, 298f Cariotipo, 209 Cartas de agudeza visual (véase Visión), 413 Cataratas congénitas (véase tambien Ojo), 340-341 causas, 340, 341t definición, 340 importacia del diagnóstico, 340 Cebocefalia (véase Holoprosencefalia) Centro de la mirada vertical, 471 Ciclopía (véase Holoprosencefalia) Citomegalovirus alteraciones cutáneas por, 107 manifestaciones clínicas por, 107t Clinodactilia Clonus aquíleo, 825 caracterización, 825 rotuliano, 825 Cocaína, alteración de la conducta, 932 del tono muscular, 668-670, 672 Coloboma ocular (véase Ojo) aislado, 343 genes implicados, 343 asociado, 343 leucocoria en, 341, 419 microftalmia y, 335f, 336 síndrome Charge y, 343 Coma aproximación al diagnóstico etiológico, 980, 981t cambios posturales paroxísticos en el, 986-988, 987f definición, 966, 976 escalas de, 998-1001 CHOP Infant coma scale, 1000 Glasgow, 999 neonatal, 999-1000, 1000t etiología del, 1001-1012 examen del tronco del encéfalo en el examen ocular, 988 reflejos del tronco, 990t, 997-998, 997f, evaluación del neonato en examen físico general, 982, 982t examen neurológico estructurado, 985-998 patrón respiratorio en el, 984f signos vitales y funciones vegetativas en el neonato en, 983-985 interacción con los padres del neonato en, 1018-1019

1137

por agresión hipóxico-isquémica, 1001-1004 por encefalopatía metabólica aguda, 1006-1010 por intoxicación, 1010 por meningitis, 1010-1012 por traumatismo perinnatal y/o hemorragia intracraneal, 1004-1006 pronóstico neurológico, 1012-1013 signos de compresión del tronco del cerebro, 1005 Condrodisplasia punctata, 102 Conjuntiva examen, 163 funciones, 162 partes de la, 162 repliegue semilunar, 162 tumor derrmoide o epibulbar, 163 Contacto piel con piel (crianza tipo canguro) efectos positivos para el recién nacido, 924-925, 924t Contractura isquémica congénita de Volkmann, 109,112 Convulsión aproximación clínica al fenómeno paroxístico, 746f, clasificación, 742t, 743-747 clónicas, 744-745 mioclónicas, 745-746 sutiles, 743-744 tónicas, 672, 745, 749f definición, 730 diferenciación entre convulsiones epilépticas y no epilépticas, 747-748, 747t, 748t electroclínicas, 743 electrográficas, 743 epilépticas fisiopatología, 751-752 espasmos, 746-747 estado epiléptico, 743 estudio etiológico, 754t etiología, 752-754, 752t fenómenos autonómicos, 1048-1049 incidencia y prevalencia, 740 no epiléptica fisiopatología, 739, 749-751 pronóstico neurológico, 755-756 reconocimiento, 741, 743 significado clínico, 740-741,741t síndromes epilépticos convulsiones neonatales familiares benignas, 756, 757t convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas, 756-757, 757t encefalopatía epiléptica infantil temprana, 757, 758t encefalopatía mioclónica neonatal, 757, 758t Corea / coreoatetosis definición, 736 en displasia broncopulmonar grave, 736 en encefalopatía por bilirrubina, 736 etiología, 736 inducida por fármacos, 737 tras cirugía cardiaca, 737 Corioamnionitis, 59 Coriorretinitis infecciones congénitas y, 419 Corteza cerebral auditiva primaria, 425

1138 Índice analítico desarrollo de la, 559 células Cajal-Retzius, 559 laminación, 560f migración neuronal, 559 subplaca, 559-560, 700 motora organización somatotópica de la, 558 premotora, 558 primaria, 558, 558f, 701 suplementaria, 558 sensitiva organización somatotópica de la, 774,776-777, 779f primaria, 776, 778, 778f, 779f, 784 secundaria, 778-779 visual primaria, 401, 402 contribución a la visión del neonato, 411 desarrollo, 404-405 Cráneo alteración de la consistencia, 259 cráneo lacunar, 259 displasia cleidocraneal, 260 en osteogénesis imperfecta, 260 huesos wormianos, 260 auscultación crecimiento, 213 defectos congénitos de la calota, 260 acalvaria, 260 asociado a aplasia cutis, 260 asociado a encefalocele, 260 cráneo bífido frontal, 260 craneofenestria, 260 fracturas, 260-262 deprimidas, 261 lineal simple, 261 osteodiastasis occipital, 261 medidas del, 249f moldeamiento (deformación), 243 hemorragia subdural y, 244, 242f por fuerzas intrínsecas, 246 por presentación fetal, 244 neurocráneo, 212 origen de los huesos del, 212, 213f osificación, 212-213 palpación, 257suturas y fontanelas, 214-217, 215t, 215f alteraciones, 257—259, 258t, 259t crecimiento del cráneo y, 247 fontanela anterior, 215 fontanela posterior, 216 momento de cierre de las suturas, 216, 216t transiluminación, 265-267, 266f condiciones que determinan un aumento de, 266, 266t viscerocráneo, 212 Craneosinostosis índice cefálico y, 247 craneosinostósis primaria no sindrómica, 248-255 braquicefalia, 251-252 cráneo en trebol, 254-255 dolicocefalia, 249 plagiocefalia, 252-254, 254f trigonocefalia, 251

craneosinostósis múltiple sindrómica, 255 formas hereditarias de, 256t mutaciones genéticas en, 255, 256t craneosinostosis secundaria, 255, 257 Crecimiento intraútero retardado en enfermedades neuromusculares congénitas, 629 Cresta neural alteración de la migración de las células de la y anomalías cardiacas, 289 y anomalías craneofaciales, 289 cefálica arcos branquiales y, 286 entidades con alteración de la, 289, 290t esqueleto craneofacial derivado de la, 283 formación de la cara y, 283 rombómeros y poblaciones de células de la, 283285, 285f vías migratorias de las células de la, 284, 285f derivados de la, 99-100, 100f factor de transcripción y, 99 Cuidado neonatal individualizado con atención preferente al desarrollo (véase NIDCAP) Cutis marrmorata telangiectática congénita, 108-109, 108f con macrocefalia, 109, 109t, 238t hemihipertrofia en, 130 verticis gyrata, 134

D Debilidad causas, 626f de la musculatura somática, 630-632 focal, 647-666 patrón de, 631 Defecto congénito en la glicosilación de proteínas, 132 alteración cutánea, 131-132 del tallo piloso, 155 expresión clínica de los trastornos con, 132-133, 133t Defecto de campo de desarrollo, 197-198 monotópico, 198 holoprosencefalia y, 198 politópico, 197-198 Defectos congénitos (véase Anomalías congénitas) Déficit de biotina manifestaciones clínicas, 158t Deformación definición, 187 funcional o extrínseca, 187, 243 mecánica o extrínseca, 187 Deglución control neurológico, 528-529 fases, 528 Dermatoglifos ontogenia, 167, 169t patrones, 168 trirradios, 168 utilidad diagnóstica, 168-170, 169t Dermoide nasal, 303-304 anomalías asociadas, 303-304 meningitis intercurrente, 303

Índice analítico

Dermopatía restrictiva características de la piel, 137 diagnóstico diferencial, 137 Dermatomas, 779-782, 780f, distribución de los dermatomas sensitivos, 781f mapa de dermatomas desde T10 a S5, 800f orden de examen, 793t Didimosis aplasticosebácea, 112 Diplejía facial, 635f causas, 515t diagnóstico diferencial, 521t, 634t por alteración nuclear, 517-519 en parálisis facial congénita hereditaria, 519 en síndrome CHARGE, 519 en síndrome Möbius, 517, 518f por alteración supranuclear, 519-520 parálisis pseudobulbar, 519 por lesiones isquémica pre o perinatal, 519 por lesión del nervio compresión prenatal, 516 hematoma o tumor en fosa posterior, 517 traumatismo perinatal, 516 por trastorno de la unión neuromuscular, 520-521 botulismo infantil, 520-521 miastenia grave neonatal trasitoria, 520 síndromes miasténicos, 520 por trastorno del músculo, 521 Disautonomía ausencia congénita de dopamina beta-hidroxilasa, 1051 familiar o síndrome Riley-Day, 1050-1051 alteración sudoración, 167 diagnóstico, 1051t expresión clínica, 1050-1051 Disfagia causas, 532, 539-540 Disfunción faríngea asociada a Arnold-Chiari, 531 causas, 532t congénita aislada, 532 Disgenesia espinal segmentaria, 800 secuencia de displasia caudal, 800 Displasia definición, 190 displasia ectodérmica hipohidrótica, 102, 160t, 166, 167 ectodérmicas alteraciones de la sudoración en, 167 alteraciones ungueales en, 166 Hay-Wells, 160t, 165t, 166 labio leporino-paladar hendido (síndrome EEC), 166 frontonasal, 307, 307f anomalías asociadas, 307 cuadro clínico, 307, 308t septo-óptica, 407t, 418, 463 Disrafismo espinal oculto expresión clínica, 105, 1060 lesiones cutáneas asociadas, 104-106 punción lumbar y, 105 signos de integridad del cono medular, 1059 vejiga neurógena en, 1056-1060, 1059t Disreflexia autonómica, 1052

1139

Disrupción causas, 188 definición, 188 insuficiencia vascular y, 189 mecanismos de, 188 Distonía aguda benigna, 738-739 síndrome Sandifer, 738 tortícolis paroxístico benigno, 738 cambios posturales tónicos que semejan distonía, 738 definición, 737 focal, espasmo hemifacial, 738 genética generalizada, 738 inducida por fármacos, 738 lesiones cerebrales en, 738 Distopia de cantos (véase Párpados) Distrofia miotónica congénita examen de la madre y familiares, 625-626 fenómeno de anticipación en, 627 historia familiar en, 625 mutación genética en, 627 ventriculomegalia en, 646 Distrofias musculares congénitas, 646t con deficiencia de merosina, 645 distroglicanopatías enfermedad músculo-ojo-cerebro, 645 fukuyama, 645 síndrome Walker-Warburg (véase Síndrome WalkerWarburg) Dolor (véase Sensación de dolor y Sensibilidad) factores que influyen en la respuesta al, 785 indicadores de dolor, 785 actividad motora no refleja, 788 cambios en la expresión facial, 785-786 fisiológicos, 788 llanto, 786-787 reflejo de retirada, 787-788, 787f sudoración, 788-789 vías para el dolor, 771-774 Drogas, abuso de dificultades en la anamnesis, 55 efectos en el sueño neonatal, 959 teratogénicos, 53t escala para examinar efectos neurotóxicos, 907-909, 908t, 909t, 932-933 factores asociados al consumo de alcohol y otras drogas, 55-56, 56t síndrome de abstinencia (véase Síndrome de abstinencia)

E Edad gestacional características físicas relacionadas con, 92-93 ángulo poplíteo, 93 cartílago y forma de la oreja, 92 genitales, 92 lanugo, 92 longitud del pie y pliegues plantares, 93 maniobra talón oreja, 93 pie, 92

1140 Índice analítico signo de la bufanda, 93 tracción o rebote del brazo, 93 vasos cápsula anterior del cristalino, 85 ventana cuadrada, 93 características neurológicas relacionadas con, 85-86 clasificación de los recién nacidos según el peso, 79-81 escalas para valorar la Amiel-Tison, 86 Ballard (nueva escala), 87-89, 88f, 89f correlación entre variables, 90t Dubowitz, 86 estimación según características físicas y neurológicas combinadas, 86-87 limitaciones de los esquemas combinados, 90, 91 validez interna de las subescalas, 90 estimación según las características físicas, 82-85, 84t, 83f estimación según las características neurológicas, 85-86 información vinculada a la, 78-79 razones para valorar la, 78 terminología, 79-81 valor educativo de las escalas, 91-92 Edad postmenstrual, 80 Electroencefalograma alteraciones del, 1090-1095 paroxísticas, 1095 trazado de base, 1091-1095 análisis espectral, 1105-1106 integrado por amplitud clasificación de los registros, 1097-1013, 1098f, 1099f, 1100f, 1101t, 1102f en el neonato con convulsiones, 1104-1105 en el prematuro, 1103 en encefalopatía hipóxico-isquémica, 1103 generalidades, 1096, 1096t maduración de las características, 1086, 1088t, 1089 magnetoencefalografía, 1106-1107 técnica de coherencia electroencefalográfica, 1106 términos y conceptos, 1087t videoelectroencefalografía, 1106 Electromiografía características según la localización del proceso patológico, 1117t Encefalocele anomalías cerebrales asociadas, 264 anterior, 305, 305f caracteristicas clínicas, 305 diagnóstico diferencial, 304t frontoetmoidal, 305 hipertelorismo y, 305 pronóstico, 305 cierre del tubo neural anterior y, 262, 263f localización, 263 pronóstico neurológico, 264 síndromes asociados con, 264t Encefalopatía hipóxico-isquémica alteración auditiva, 1111 alteraciones del tono muscular, 619, 738, 1003 convulsiones en, 672, 1003 diagnóstico diferencial, 619, 622t, 1004

disfunción multiorgánica, 619, 1003 espectroscopia por RM, 1083 graduación de la gravedad, 1001-1004, 1002t hallazgos mediante RM convencional, 1080 potenciales evocados visuales en, 1113-1114 sueño en la, 959 temblor en, 728 metabólica aguda (véase también Enfermedad metabólica congénita) categorias patogénicas, 1006-1007 curso clínico, 1006f diagnóstico diferencial, 1008-1010, 1008t, 1009t indicadores clínicos de sospecha, 1007-1008 olor inusual en, 1009t, 1010 por bilirrubina alteración auditiva, 11111 grupos de riesgo, 676 presentación clínica, 675, 736 por intoxicación, 1010 Enfermedad Farber, 420 Gaucher tipo II, 126t hemorrágica del recién nacido, 108 Hirschprung, 1047, 1053 Menkes alopecia en, 157 alteraciones del tallo piloso, 155, 102, 113, 114t manifestaciones clínicas periodo neonatal, 155 metabólica congénita hipotonía y, 622t temblor en, 728 mitocondrial alopecia en, 157 alteración del tallo piloso Netherton alopecia en, 157 alteraciones del tallo piloso, 154 manifestaciones clínicas, 126t Niemann-Pick tipo 1A maculopatía en, 420 Pelizaeus-Merzbacher forma connatal, 624 manifestaciones clínicas, 478, 618, 624 mutación genética, 478 nistagmo horizontal o rotatorio en, 478 Pompe, 633, 633t por almacenamiento de ácido siálico, 113, 114t Tay-Sachs maculopatía en, 420 Wernig-Hoffmann, 631, 633, 831 patrón de debilidad en, 631 Wilson, 738 Enfermedades neuromusculares (véase Debilidad) anomalías oculares en, 645 antecedentes prenatales y perinatales, 628-630 contracturas articulares en, 636-641 diplejía facial en, 521-525, 632, 633t diagnóstico diferencial, 523t disgenesia cerebral en, 645-646, 646t fracturas óseas en, 641, 641f herencia y genes en, 627t historia familiar en, 625

Índice analítico

insuficiencia respiratoria en, 641-642 interacción luxación congénita de la cadera en, 645 patrón de debilidad en, 630 polineuropatías congénitas (véase Polineuropatías congénitas) relieves musculares en, 636, 636f secuencia deformativa por hipocinesia fetal en, 642-644 signos y síntomas, 623-624, 624t trastornos de la alimentación en, 645 Envenenamiento materno por monóxido de carbono, 53t Epicanto (véase Párpados) Escala conductual de Brazelton (véase Escala para la evaluación del comportamiento neonatal) Escala para la evaluación del comportamiento neonatal (NBAS), 902-906, 904t, 905t, 907, 909, 910, 912, 913t, 923-924, 925 historia, 28, 902 ítems, 903-905, 904t objetivos de la, 903 presencia de los padres durante la, 923-924 Esclerosis tuberosa, 116 lesiones cutáneas, 116 manifestaciones clínicas, 116, 117t Esfinter anal interno, 1041-1042 Espasticidad, 666 Espectroscopia cercana al infrarrojo, 1117-1119 Estado de consciencia mínima, 980, 978t fetal no tranquilizador, 58 vegetativo, 978t definición, 979 diagnóstico, 979 lesiones cerebrales en el, 980 permanente, 979 persistente, 979 Estrabismo definición, 454 heteroforia, 454 heterotropia, 454 comitante, 454 incomitante, 454 paralítico, 454 pseudoestrabismo, 454 Estupor (véase Sistema del despertar y la vigilia) definición, 966 Etiología prenatal de la parálisis cerebral, 52-53 Etmocefalia (véase Holoprosencefalia) Evento centinela, 58 Examen neurológico adquisición de competencia en el, 18-20 estrategias de aprendizaje, 19-20, 20t condiciones y organización del, 8-10, 8t consideraciones generales, 7-16,9t detalle, profundidad y énfasis del examen, 8-11 dificultades y precauciones, 11-12, 17 en los prematuros menores de 1500 gramos, 11-12 signos sugestivos de mala tolerancia al examen, 11t duración del examen, 9,10,17 el entorno físico del examen, 7 en el razonamiento clínico, 20-24 identificación del síndrome clínico y localización de la lesión, 21

1141

paradigmas clínicos en el neonato a término, 22-24, 23t etapas, 6, 8 evaluaciones seriadas, 4-5, 22 exámenes abreviados, 10, 13-15 de Amiel-Tison, 14-15, 14t de Prechtl, 13-14, 13t exámenes neurológicos estructurados Amiel-Tison neurologic assessment for term neonate, 19, 32-33, 39-40 de Prechtl, 29-30, 39 Hammersmith neonatal neurological examination, 17,19,30-32,39 Neo Neuro & up, 17, 19, 32, 39 fiabilidad entre examinadores, 40 examen-reexamen, 40 historia del examen neurológico neonatal, 25-28 Albrecht Peiper, 25,28 Amiel-Tison, 26,28 André-Thomas, 26 Brazelton, 27,μ28 Dubowitz L y Dubowitz V, 28 Ellison, 28 Graham, 26 Prechtl, 27 Saint-Anne Dargassies, 26 momento del examen, 7 necesidad de un examen sistemático, estructurado y completo, 9 noción de optimidad en, 12-15, 40 examen no óptimo, 13, 21 puntuación óptima, 12 objetivos, 3-6, 3t observación en el, 10 presencia de los padres durante el, 15-16 quién debe realizar el, 16-18 recomendaciones generales, 9 repertorio funcional que valora el examen básico, 16 responsabilidades del médico que realiza el, 17-18, 18t secuencia del, 10-11,8t validez del, 40 valor predictivo del, 22,24-25 utilidad para tranquilizar a los progenitores, 5, 15-16

F Fasciculaciones, 539 en la lengua, 539, 632, 635f Fascículo longitudinal medial, 471, 472f Fenilcetonuria hipopigmentación en, 113 manifestaciones, 114t materna, 53t Fenómeno Marcus-Gunn, 330 paroxístico (véase Convulsión) definición, 739 con correlato electroencefalográfico, 739 sin correlato electroencefalográfico, 739 Fenotipo Pena-Shokeir (véase Secuencia de hipocinesiaacinesia fetal)

1142 Índice analítico Fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM), 464, 467 genes relacionados, 464 Fisura del paladar, 322 Fondo ocular alteraciones relevantes en neurología neonatal, 417-420 colobomas del polo posterior, 419 coriorretinitis, 419 en la atrofia del nervio óptico, 418 en hipoplasia del nervio óptico, 417 examen, 415-416 complicaciones, 416 sistemática, 417, 417t hemorragias retinianas, 419 lagunas coriorretinianas, 420 relevancia en la evaluación neurológica, 415 Formación reticular paramediana de la protuberancia, 470, 471 Frotis de Tzanck, 102, 127, 145 Fuerza muscular debilidad (véase debilidad) definición, 568, 600, 601 diferencia con el tono muscular, 599t evaluación, 598-603, 600f escalas de graduación, 602-603, 602t, 603t movimientos espontáneos y provocados, 600-601 reflejos primitivos en la, 601 reclutamiento de unidades motoras y, 555 principio del tamaño, 556 tono activo y, 590

G Gangliosidosis GM-1 y GM-2, 420 Gastrulación, 209 Glándulas ecrinas ontogenia, 166 Glaucoma congénito, 338 diagnóstico diferencial, 338-339 en el síndrome Sturge-Weber, 123 infecciones congénitas y, 338 manifestaciones clínicas, 338 secundario, 338 síndromes genéticos que cursan con, 338, 339t turbidez corneal en, 338 Glioma nasal caracteristicas clínicas, 305-306 diagnóstico diferencial, 304t

H Habituación o acostumbramiento definición, 915 utilidad, 915 valoración, 915-918 disminución de la respuesta a un estímulo luminoso, 916, 917f disminución de la respuesta a un estímulo sonoro, 916-918, 917f

Hadágeno, 51, 74 Hamartoma hamartoblastoma hipotalámico congénito, 165t síndromes que presentan hamartomas cutáneo congénitos, 131 Hemangioma angioma neurocutáneo hereditario, 122 capilar o hemangioma en frambuesa, 121-122 características, 120-121 cavernoso, 123 del nevo de ampolla de goma azul, 123, 121t diferencia con las malformaciones vasculares, 120-121 distribución segmentaria de los hemangiomas faciales, 122, 122f entidades que cursan con hemangiomas y anomalías del SNC, 121t hemangiomatosis neonatal benigna o diseminada, 122 identificación y clasificación, 121-123 Hemihipertrofia corporal síndromes que cursan con, 130-131 Hemisíndrome, 621 Hemorragia(s) extracraneales, 244t caput succedaneum, 244, 245f cefalohematoma, 245, 245f, 246f hemorragia subgaleal, 246 intracraneal cerebelar, 1006 epidural grave, 1005 hallazgos mediante RM convencional, 1080 infratentorial masiva, 674, 1004-1005 intraventricular, 674, 931, 1005-1006, 1010, 1114 Hendiduras palpebrales alteraciones en la orientación, 300, 3001f desviación de las fisuras palpebrales, 333 valoración, 300, 301f longitud, 302 Herniación cerebral, 1011t Herpes simple, 127, 1011 Hibridación genómica comparativa (CGH), 209 in situ con flurescencia, 209 Hidrocefalia ligada al X, 716 Hipereplexia bebé rígido (stiff-baby), 734 diagnóstico diferencial, 677 esporádica, 677 familiar, 676-677 sintomática, 677 formas de presentación habituación en, 916 maniobra de Vigevano en, 735 mayor, 734 menor, 735 relevancia del diagnóstico, 735 signos cardinales, 676, 962 Hipertelorismo (véase también Ojo) definición, 306 mecanismos de producción, 306 pico de viuda e, 306, 307f pseudohipertelorismo, 302 síndromes que cursan con, 307, 308-309t

Índice analítico

Hipertermia materna, 53t Hipertonía muscular causas, 668t definición, 666 en encefalopatía hipóxico-isquémica, 672 en disfunción neurológica inducida por bilirrubina, 675 en hemorragia intraventricular, 674 en hiperekplexia (véase Hiperekplexia), 676-677 en lesiones adquiridas de la sustancia blanca, 673 cerebrales prenatales, 673 en meningitis, 674-675 en síndrome de abstinencia, 669-672 evaluación, 666-668, 667f postura, 575-576, 666, 667f Hipertricosis definición, 161 en la línea media del neuroeje, 104, 105f síndromes genéticos con trastorno neurológico e, 161 Hipomelanosis de Ito, 113 anomalías asociadas, 113-114 características y distribución de las lesiones cutáneas, 113, 115f Hipoplasia mediofacial, 316-320 Hipotálamo, 1035 área preóptica del hipotálamo, 1037 funciones del, 1037t red autónoma central y, 1035 sistema simpático e, 1038 Hipotelorismo definición, 307 holoprosencefalia e, 310-312 malformaciones del cráneo con, 310 relevancia de su detección, 310 síndromes que cursan con, 310 Hipotonía muscular causas, 617 central (hipotonía sin debilidad), 618 causas, 618-619 diagnóstico diferencial, 622t signos indicadores de, 618t congénita benigna, 621 periférica (hipotonía con debilidad), 624 postura, 575, 616-617, 616f rasgos dismórficos e, 619 Hipotricosis con distrofia macular juvenil, 159t Historia clínica antecedentes familiares, 47-49 personales y sociales de los progenitores, 61-62, 61t calidad de la historia clínica, 67 competencia cultural, 65 construcción del pedigrí, 47-49, 48f entrevista postnatal, 45-46 prenatal, 44-45 estructura de la, 45t, 46-47 factores de riesgo, 43 perinatales, 57-59 postnatales, 59-61, 60t prenatales, 49-57, 54t formato de la entrevista, 62

1143

fuentes, 42 interrogatorio sobre los hábitos maternos, 55 modelo de historia clínica, 68-69 historia clínica orientada por problemas, 68 objetivos, 42-43,43t principios básicos en la entrevista, 64-57, en el interrogatorio sobre abuso de drogas o actividades sexuales, 62t tipos de herencia, 50t Holoprosencefalia alteración cresta neural cefálica y, 290t de la línea media facial y, 303 anomalías craneofaciales y espectro de holoprosencefalia, 310-312, 311f ausencia de frenillo labial superior y, 312, 313f características del cerebro según la gravedad del espectro holoprosencefálico, 310t causas, 313, 314t anomalías cromosómicas, 313 genes involucrados, 313 síndromes genéticos, 313-316, 315t diferenciación con el labio leporino binderoide, 314 disfunción hipotalámica y, 312 frenillo labial superior y, 313, 313f hereditaria, 313 incisivo único y, 312 manifestaciones neurológicas, 312 disfunción neurológica y gravedad de las alteraciones neuroanatómicas, 312-313 microcefalia y, 310 microformas de, 312 momento del fracaso inductivo y, 310 mutaciones genéticas asociadas con, 313 red de señalización hedgehog y, 283 síndrome del incisivo central solitario en el medio del maxilar, 316 que cursan con, 315t que cursan con hipotelorismo sin holoprosencefalia, 310 variabilidad en la expresión clínica, 310-312, 310t,311f alteración craneofacial y gravedad de la alteración cerebral, 312 gradiente de afectación rostrocaudal de la cresta neural cefálica y, 312

I Impresión basilar congénita asociada a malformación Arnold-Chiari, 162 clínica, 162 compresión del bulbo raquídeo en, 162 Incontinencia pigmentaria alteraciones neurológicas en, 128 contenido del líquido de las vesículas, 127 curso clínico y estadios, 127 Infarto cerebral perinatal, 619-621 factores de riesgo, 620t manifestaciones clínicas, 620-621, 621f

1144 Índice analítico Infecciones congénitas alteraciones cutáneas en, 107t del tono muscular en, 668, 673 disruptivas del SNC en, 188 cataratas congénitas en, 340 citomegalovirus, 106 alteraciones cutáneas, 106 manifestaciones, 107t coriorretinitis en, 419-420 glaucoma en, 338 herpes simple, 126-128 alteraciones cutáneas, 127 diagnóstico diferencial, 127 frotis de Tzacnk, 127, 128t infecciones TORCH, 54t microcefalia e, 228, 229t microftalmia en, 336 rubeola, 106-107 alteraciones cutáneas, 106 manifestaciones, 107t sífilis alteraciones cutáneas, 106 manifestaciones, 107t sordera en, 432 toxoplasma alteraciones cutáneas, 106 manifestaciones, 107t varicela alteraciones cutáneas, 128-129 alteraciones neurológicas, 128 anomalías oculares, 128

K Kernicterus (véase Encefalopatía por bilirrubina)

L Labio leporino o hendiduras faciales asociado a fositas en el labio inferior, 321 binderoide, 314 fisura del paladar y, 322 hendiduras faciales anomalías asociadas, 322 laterales, 321 oblicuas, 321-322 procesos disruptivos y, 1046 teratógenos y, 321 Lacrimación, 514, 1046, 1050 Test de Schirmer y, 514, 1046 Lámpara de Wood, 102, 113, 116 Lemnisco lateral, 424 medial, 776, 777f Letargia (véase Sistema del despertar y de la vigilia) definición, 966 Leucocoria (véase Reflejo rojo y Ojo), 776 Leucodistrofia metacromática, 420 Leucomalacia periventricular quística, 673, 915, 931, 1114 Llanto características cualitativas del, 912-913

consolabilidad del, 912, 913t en el repertorio de la conducta neonatal, 911-912 en lactantes con daño cerebral o malformaciones cerebrales, 914-915 fenomanología neurológica del, 911 valoración cuantitativa y cualitativa, 913-914 Lipodistrofia congénita, 132 Lipoma en la línea media del neuroeje, 104-105 Lipomatosis encéfalo-cráneo-cutánea alopecia localizada en, 160t características clínicas, 130 patrón de lateralización en, 130

M Macrocefalia causas de, 236, 236t definición, 226 con hidrocefalia, 236 con megalencefalia, 237-239 aislada, 237 asociada a hemimegalencefalia, 239 asociada a síndromes neurocutáneos, 239 asociada a trastornos del crecimiento (hipercrecimiento), 237-238, 238t miscelánea de cuadros con, 239 evaluación, 235-237 macroencefalia o megaencefalia, 227 Macroglosia, 539 entidades que cursan con, 540t Malformación, 185 Arnold-Chiari, 384 asociada a impresión basilar congénita, 162 asociada a síndrome Klippel-Feil, 162 disfunción faríngea en, 531 manifestaciones clínicas, 384, 384t, 531 Dandy-Walker deformación del cráneo, 246 definición, 185,241, 243 momento causal, 186t Malformaciones vasculares, 123-125 Mancha rojo cereza, 420 enfermedades que cursan con, 420 Manchas café con leche, 116-118 en la población general, 116 síndromes genéticos que presentan manchas café con leche, 117t Maniobra de Bielschowsky, 458, 463 Marcadores bioquímicos de daño cerebral, 1119-1122 características del marcador ideal, 1119t origen de las proteinas específicas utilizadas, 1122t principales en sangre, LCR, orina, 1120 Masas en la línea media de la cara (véase también Cara), 303-306 diagnóstico diferencial, 304t Médula espinal enfermedad por degeneración de las motoneuronas (véase Enfermedad Werdnig-Hoffmann) irrigación, 798f lesión por traumatismo obstétrico, 631, 797 reflejos miotáticos en, 633, 830

Índice analítico

mielomeningocele (véase Mielomeningocele) mielopatía infecciosa, 798 isquémica, 631, 831 shock espinal, 644, 830 Meningitis alteración auditiva, 1111 alteraciones del tono muscular en, 674-675 curso clínico, 1011 disfunción de pares craneales en la, 1011 herniación cerebral en la, 1011 parálisis del motor ocular común, 463, 992, 1011 Mesencéfalo, 356 Miastenia grave, 632, 833 Microcefalia causas de, 228-231, 229t definición, 226 evaluación, 231 micrencefalia, 227 orientación diagnóstica, 230f primaria, 230-233 autosómica dominante, 233 autosómica recesiva, 231 con alteraciones corticales, 233, 234t genes, 233 microcerebro radial, 231 síndromes con microcefalia primaria, 232t secundaria, 233-235 causas, 233 Microftalmía (véase tambien Ojo) colobomatosa y no colobomatosa, 336 definición, 336 genes responsables de, 338 infecciones congénitas, 336 mutaciones del gen SOX2 y, 336 alteraciones endocrinas con, 336 síndromes que cursan con, 336-338, 337t teratógenos y, 336 Microsomía hemifacial, 323 causas de, 323 fenotipo, 323 Mielomeningocele alteración reflejos cutáneos superficiales, 881, 884, 887 sensitiva, 645, 798-800, 799t clasificación del nivel sensitivo, 801f disfunción motora, 631 disreflexia autonómica, 1052 potencial para la deambulación, 831t reflejos miotáticos en, 830-831 signos que sugieren integridad del cono medular, 1059 Mioclono / mioclonía arrítmico, 731, 731t benigna de la infancia temprana, 732 benigna del sueño neonatal, 732, 961-962 categorización, 730 cortical reflejo, 731 definición, 729-730, 745 no epiléptica, 730 benignas, 730 patológicas, 731 reticular reflejo, 731, 731t Mioedema, 540

1145

Miopatía miotubular, 629, 632, 634t, 642, 646 Miotonía, 539 definición, 647 entidades que cursan con, 540, 647 Mirada preferente (procedimiento), 412-413 Movimiento(s) de imitación motora, 701 de los dedos de la mano, 715-717 generales anómalos, 703-705, ausencia de movimientos de ajetreo, 705 caóticos, 705 de ajetreo anormales, 705 espasmódicos-sincronizados (crampedsynchronised), 705 pobre repertorio, 704 de ajetreo, 703 de contorsión (writhing), 702, 702f definición, 701 del feto y del pretérmino, 702-703 desarrollo temporal, 703f en el feto, 697 ontogenia, 697-700, 702 patrones motores en el feto, 698-699 utilidad de la evaluación, 709-715 comparación frente al examen neurológico tradicional, 713-715 predicción de parálisis cerebral, 710-712 valoración de, 706-709 técnica del examen, 707-708 Movimientos oculares anómalos, 475, 475t bamboleo ocular (Ocular bobbing), 483, 994 desviación paroxística de la mirada hacia abajo, 482 desviación tónica paroxística hacia arriba benigna, 482 en el neonato en coma, 994-996 flutter ocular, 994, 995 nistagmo, 475-479, 994 oftalmoplejía internuclear, 479-480, 480f opsoclonía, 481, 994, 995 spasmus mutans, 479 conjugación de los, 469 control supranuclear, 470 de persecución lenta, 469, 474 de vergencia, 469 ducciones, 454, 457, 469 en convulsiones sutiles, 743, 744 en la evaluación funcional del tronco, 994-996 examen, 457-458, 995 oftalmoplejía, 995 sacádicos, 469, 470 versiones, 454, 458, 469 vestibulares o compensatorios, 474-475 Muerte cerebral, 978t definición, 980, 1013 diagnóstico, 1014, 1015t test de apnea en el, 1015 aproximación a la irreversibilidad, 1017-1018 disfunción vegetativa en, 1050 factores de confusión, 1016

1146 Índice analítico Músculo(s) extraoculares acciones, 458-460 fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM), 464 huso muscular, 556-557 linguales, 537, 537t ontogenia y estadios del desarrollo muscular, 556 tono muscular (véase Tono muscular)

N Naevus depigmentosus, 113 NBAS (véase Escala para la evaluación del comportamiento neonatal) Nervio(s) accesorio espinal anatomía, 533, 534f evaluación funcional, 533 trastornos del, 535 ciático anatomía, 664-665 lesión del, 665 craneales examen general, 359 clasificación según la función, 360 función, 360t localización, 360t cubital acciones, 662t anatomía, 661 lesión del, 661, 661f facial (VII) anatomía, 507-509,508f, 509f componente motor, 509-510 componente parasimpático, 510 componente sensitivo, 510 evaluación de la función motora, 510-514, 512t, 512f evaluación de la función parasimpática y sensitiva, 514-515 nervio intermedio, 509 hipogloso alteración funcional, 539-541 anatomía, 536-537 evaluación funcional, 537-538, 538t mediano acciones, 660t anatomía, 659-660 lesión del, 659-661, 660f, 832t motor ocular común (III) anatomia, 460-461 parálisis de, 461-463 motor ocular externo (VI) anatomía, 464 paralisis de, 465-469, 466f motores acciones, 458-460, 459t, 459f, 460f función, 458 músculos inervados, 458-460, 459t, 460f parálisis de, 458, 460, olfatorio (I), 398

óptico (II) anatomía, 400-403 aplasia del, 419 atrofia del, 418 hipoplasia del, 417 mielinización, 404 peroneal anatomía, 665 lesión del, 665, 832t radial acciones, 658t anatomía, 657-658, 657f lesión del, 658-659, 659f, 832t trigémino alteraciones de la función motora del, 506-507 alteraciones de la función sensitiva del, 507 anatomía, 500-503 distribución de la sensibilidad recogida por el, 502503, 502f evaluación de la función motora del, 505-506 evaluación de la función sensitiva del, 503-505 troclear (IV) anatomía, 463 parálisis del, 463-464, 464f vestibulococlear (VIII) anatomía, 421 Neuroconducta actividad imitativa, 922f, 923 alerta y atención, 910-911 alteración de la en la exposición prenatal a drogas de abuso, 932933 en la exposición prenatal a fármacos, 923 en la hiperbilirrubinemia, 934 en la leucomalacia periventricular, 931 en neonatos con anomalías cerebrales menores, 934 en neonatos con cardiopatía congénita, 934 en neonatos con hiperexcitabilidad, 931-932 en trastornos de la nutrición materna o fetal, 932 aspectos incorporados al examen neurológico, 910-923 consideraciones generales, 894-895 de los prematuros, 901-902, 925-931 a la edad de término, 929-930 características de su conducta, 926-929 conductas de equilibrio, 926, 926t conductas de estrés o de retirada, 926, 926t, 928f escalas para prematuros, 925 repercusión de las lesiones cerebrales en la, 930-931 esquemas de evaluación de la, 902-909 Assessment of Preterm Infants´Behaviour (APIB), 906, 907, 909 Einstein Neonatal Neurobehavioral Assessment Scale, 906 escala para la evaluación del comportamiento neonartal (NBAS), 902-906, 904t, 905t, 907, 909, 910, 923-924, 925 escala del comportamiento neonatal temprana (ENNS), 905-906, 907 Neonatal Intensive Care Unit Network Neurobehavioral Scale (NNNS), 907-909, 908t, 909t, 932-933

Índice analítico

Neurobehavioral Assessment of the Preterm Infant (NAPI), 906-907 estados de conducta, 895-899, 896t, 897f, 900 de sueño, 897-899 de vigilia, 899, 965, 965t estados electroclínicos y, 898t ontogenia de, 899-902, 901t variabilidad y rango de estados, 910 habituación (véase Habituación) orientación (véase Orientación) utilidad de la presencia de los padres durante la evaluación de la, 923-925 Neurofibromatosis, 118, 117t, 131t Neuropatía hereditarias sensitivo-autonómicas, 1050-1051 periféricas, 647-666, 795-797, 797t, 832t, 833 del nervio ciático, 664-665 del nervio cubital, 661 del nervio mediano, 659-661 del nervio peroneal, 665-666 del nervio radial, 657-659 Nevos congénitos, 118-120 de Ota, 119 epidérmicos, 118 epidérmico lineal verrucoso, 118, 118f flamígero o en vino de oporto, 123-125 características, 123 evolución, 123 síndromes que asocian nevo flamígero, 124 melanocítico congénito, 119-120 riesgo de melanoma y melanosis neurocutánea, 120, 120t sebáceo de Jadassohn alopecia focal en, 160t características, 118, 118f en el síndrome del nevo epidérmico, 119 NIDCAP generalidades, 39, 928-929, 927t,958, 960 ventajas para los padres, 16 Nistagmo congénito, 476-477, 476f en enfermedad Pelizaeus-Merzbacher, 624 idíopático congénito, 478 neurológico de convergencia y retracción, 479, 994 de divergencia, 479 de vaivén (en balancin), 479, 994 flutter ocular, 994 ictal, 479 vertical, 478-479 optocinético, 412, 469t, 475 en la evaluación visual, 412 procedimiento operativo, 412 por deprivación sensorial, 477-478 causas, 477t Núcleo(s) cuneiforme, 776 derivados de la placa alar, 372-374 de la placa basal, 372-374 Edinger-Westphal, 373, 461, 484

1147

geniculado lateral, 400-402 gracil, 776

O Obesidad materna preembarazo, 53t Oftalmoplejía en síndromes miasténicos congénitos, 632 externa, 632, 633t internuclear causas, 481 lesión del fascículo longitudinal medial y, 479 manifestaciones, 480-481, 480f Oído cóclea, 422 organo de Corti, 422 Ojo alineación ocular alteración de la alineación, 456-457, 455f 989 en el coma, 988-989 mala alineación vertical (Skew deviation), 483 terminología, 455t, 455f valoración, 456-457, 456f, 457f alteraciones de la transparencia, 339-341 anomalía Peters, 339 cataratas congénitas, 340-341, 341t esclerocornea, 339 glaucoma congénito y, 339 leucocoria, 340 alteraciones del desarrollo ocular causas, 293 y ceguera congénita, 293 alteraciones del movimiento ocular (véase Movimientos oculares) anomalías oculares, 334-339 alteraciones del tamaño, 335f, 336-338 clasificación, 335t de clivaje de la camara anterior, 338 en entidades con distrofia muscular congénita, 420-421 síndromes que cursan con microftalmía, 336, 337t características anatómicas en el neonato, 324 córnea diametro corneal en el recién nacido, 338 esclerocornea, 339 turbidez en glaucoma congénito, 338 turbidez según la edad gestacional, 324 cesarrollo ocular, 291-292, 335f genes implicados, 292-293 principales eventos en el, 292f examen del, 324-326 esquema de la evaluación ocular, 327t estado de conducta del neonato durante el examen, 325 tolerancia al examen, 325 glaucoma congénito, 338-339, 339t iris alteraciones, 341-343, aniridia (véase Aniridia) caracteristicas según la edad gestacional, 324 colobomaexamen, 325

1148 Índice analítico inervación músculos del, 485 músculos del, 403, 403f, 485 mácula desarrollo, 403 enfermedades degenerativas con maculopatía, 420 fóvea, 420 motilidad (véase Movimientos oculares) nervios oculares motores, 458-469, 458t proptosis ocular, 329 síndromes que cursan con, 329 pupila (véase Pupila) retina, 401 coriorretinitis (véase Coriorretinitis) desarrollo, 403 fotorreceptores en, 403 separación ocular, 300-302 distancia de la pupila a la línea media, 302f distancia intercantal externa e interna, 299f, 302 distancia interorbitaria, 302 distancia interpupilar, 299f, 302 evaluación a la cabeza del paciente, 301 hipertelorismo (véase también Hipertelorismo), 301, 302, 306-307,309-310t hipotelorismo (véase también Hipotelorismo), 301 impresión subjetiva falsa de, 302 índice cantal, 302 medidas de la, 301-302, 301t, 302 telecanto, 302 Olfato evaluación, 400 función adaptativa del, 399 ontogenia funcional del, 399 orientación olfativa, 922-923 papel del, 398-400, 922-923 Opistótonos(véase Rigidez), 678-679, 1004, 1011, 1050 Opsoclonía causas, 481, 994-995 manifestaciones, 481, 994 prevalencia en neonatos, 481 Optimidad Orientación auditiva, 918,920-921, 921f olfativa, 918, 922, visual, 918, 919-920, 919f Osteodiástasis occipital, 674, 1005

P Parálisis braquial (véase Plexo braquial) cerebral corioamnionitis y, 59 etiología prenatal, 52-55 malformaciones menores y, 51 prematuridad y, 59-61 del diafragma, 661-662 del motor ocular externo diagnóstico diferencial, 467-469 fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM), 467 secuencia Möbius, 467 síndrome Duane, 466, 466f

del motor ocular común (véase Nervio motor ocular común), 461-463, 462f adquirida, 463 anisocoria en, 487 congénita, 462 oftalmoplejía externa, 461 oftalmoplejía interna, 461 del nervio facial (véase Diplejía facial) congénita, 515, 515t, 517f por alteración supranuclear, 519-520 por lesión del nervio, 516-517 por lesión del núcleo, 517-519 laríngea, 530-531 adquirida, 530-531 congénita, 530-531 pseudobulbar síndrome Foix-Chavany-Merie (en), 519 síndrome perisilviano congénito, 519 troclear, 463-464, 464f Párpados (véase también Hendiduras palpebrales) alteración del tono de los, 988 alteraciones de la apertura, 329-333 anquilobléfaron, 329 blefarofimosis, 329, 331-332 ptosis congénita, 329-331, 330t alteraciones de los cantos, 333-334, 334f distopia de cantos, 333 epicanto, 333, 456 pseudoestrabismo y, 333, 456 telecanto, 333 alteraciones del cierre palpebral, 329 causas, 329 lagoftalmos, 329 alteraciones del desarrollo, 327-329 abléfaron, 327, 328t coloboma, 327-328 criptoftalmos, 327 síndromes que cursan con, 328t blefarofimosis, 331 familiar, 317t, 332, 334 síndromes que cursan con blefarofimosis, 332 ectropión, 332 congénito, 332 definición, 332 euriblefarón, 332 evaluación clínica, 326 retracción congénita del párpado, 332 Pedigrí, 47-49, 74 construcción, 47-49, 48f símbolos, 48f valor para detectar enfermedad neuromuscular, 24 ventajas, 47 Pelo alteraciones de la pigmentación, 112120 alteraciones del tallo piloso, 153-155 enfermedades metabólicas y, 155 enfermedades mitocondriales y, 155 trastornos neurológicos asociados con, 156-157t alteraciones en la cantidad, 157-162 alopecia, 157 congénita universal, 157 entidades con alopecia y alteración del neurodesarrollo, 157-158, 158-160t

Índice analítico

alteraciones en la implantación del cabello, 162 entidades con, 162 color, 155-157 hipopigmentación en entidades que cursan con alteración neurológica, 157 trastorno congénito de la coloración, 155 consistencia y textura del pelo neonatal, 153 examen, 152 fases del crecimiento, 151, 177 fenómenos inductivos en la formación, 150-151 implantación del cabello, 162 lanugo, 151 moniletrix, 153-154 154f neurotricosis, 153 origen y ontogenia, 150-152 patrones aberrantes en la dirección, 153 pelo plateado, entidades que cursan con, 113, 114t pili torti, 153-155, 154f remolino, 152-153 tricorrexis invaginada, 153, 154f nodosa, 153-155, 154f tricotiodistrofia, 153-154, 154f, 165t allteraciones de las uñas en, 164 examen con luz polarizada, 154 Perímetro cefálico (véase también Cráneo) correlación con el volumen intracraneal, 217 curvas de crecimiento, 217-219 definición, 217 factores genéticos y, 220 factores medioambientales, 220 nutrición, 223-225 forma de la cabeza y, 220 morbilidad neonatal y enfermedad crónica y, 221 puntuación z, 219 relación con otras medidas corporales, 225-226 velocidad de crecimiento, 221-223 recién nacido a término, 221 recién nacido pretérmino, 221-223, 223t y alteración del desarrollo, 222 Piebaldismo, 116 Piel características de la piel de neonato, 99-100 biopsia cutánea, 102 desarrollo de la, 99-100 displasias ectodérmicas (véase Displasias ectodérmicas) distribución de las lesiones cutáneas, 102-106 en tablero de damas, 103 según un patrón de lateralización, 103 siguiendo líneas de Blaschko, 102-103,104t siguiendo un patrón filodio, 103 sugestiva de mosaicismo cutáneo, 102-103, 103f estructuras derivadas del ectodermo, 98-99,99f examen, 100-101, 101t lesiones cutáneas cicatriciales, 128-129 en el síndrome Goltz, 129 en el síndrome MIDAS, 129 síndrome varicela congénita, 128-129 lesiones cutáneas focales en la línea media del neuroeje, 104-106 lesiones cutáneas hemorrágicas, 106-108, 107t por defectos congénitos de la coagulación, 107

1149

por fuerzas mecánicas sobre el feto, 106 por infecciones fetales por virus o protozoos, 106108 por trastornos adquiridos de la coagulación, 108 púrpura fulminante, 108 lesiones vesiculares, 125-128 diagnóstico diferencial, 128t en incontinencia pigmentaria, 127-128 por herpes simple, 127 maduración, 100 origen de la epidermis, 98-99 piel redundante, 134-137 piel rígida, 137 queratinización, 100 trastornos cutáneos con escamas (ictiosis), 125 neuroictiosis, 125 neuroictiosis con expresión en el periodo neonatal, 126t trastornos de la pigmentación, 112-120 hiperpigmentación, 116-120 hipopigmentación difusa, 112-113 hipopigmentación parcheada, 113-116 Placodas ectodérmicas del cristalino, 292 nasales, 289-290 ontogenia, 289-292 óticas, 291 Plexo braquial anatomía, 648, 649f, 651t, 652f parálisis braquial congénita causas, 650 diagnóstico diferencial, 655 evaluación clínica, 651-655, 652t factores de riesgo, 649, 650t factores que implican un peor pronóstico, 655t manejo de la, 656f, 657 morbilidad asociada, 652t de Erb, 653-654, 653f, 795, 832t de Klumpke, 654-655, 654f pronóstico, 655, 655t total del, 654-655, 832t Plexo lumbosacro anatomía, 662-663, 663f lesión del, 663, 832t Plexos somáticos, 647 Pliegues de la mano (véase Surcos volares) Polineuropatía periférica, 633 congénitas, 644, 831 Potenciales evocados auditivos del tronco del encéfalo, 1107-1113 alteración, 1111t evaluación de la audición, 429, 1110-1111, 1111t ontogenia, 1108-1110 utilidad, 1110 somatosensitivos, 1114-1115, 1115f vestibulares miogénicos, 439 visuales, 414, 1113-114 agudeza visual y, 414 alteración de los, 1113-1114 Presentación fetal efectos craneofaciales, 243-244, 242f riesgo neurológico, 243t

1150 Índice analítico Primordios faciales estructuras faciales derivadas, 286, 288t, 288f, 297, 298f ontogenia, 286-288 primordio frontonasal y alteraciones cerebrales relacionadas, 303 Proceso(s) frontonasal (véase también Primordios faciales), 288, 288f, 303 maxilar y mandibular (véase también Primordios faciales), 288 nasales (véase también Primordios faciales), 288 Prosencéfalo y la formación de la cara, 282-289 alteración del proceso inductivo, 283 señales inductoras, 282,283 Protuberancia, 356 Pterigión, 135-137, 136t colli, 135 definición, 135 entidades que cursan con, 135, 136t múltiple letal, 308t síndrome escobar, 308t poplíteo Ptosis congénita diagnóstico diferencial, 329-331, 330t enfermedades neuromusculares y, 632 fenómeno de Marcos Gum y, 329 parálisis del motor ocular común y, 331 pseudoptosis, 331 síndrome Horner, 329,331,1056 valoración de la gravedad, 331 Pulgar cortical, 716 en enfermedad L1, 716 Pupila alteraciones de la pupila, 487-489 aniridia (véase Aniridia), 341, 487 anisocoria (véase Anisocoria), 487, 991-992 midriasis, 992 miosis, 994 evaluación farmacológica de la, 331, 488-489, 488f, 1047 examen, 325, 1047 inervación (véase Anatomía del arco reflejo) reflejo cilioespinal, 994, 1040 respuesta a la luz (reflejo fotomotor), 486, 992, 1039-1040 anatamía del arco reflejo, 504, 485f, 1036-1040, 1038f, 1039f graduación de la respuesta, 992 en el botulismo infantil, 630 en el coma metabólico, 993 en el coma por lesión estructural del SNC, 993-994 en intoxicaciones farmacológicas, 992-994 ontogenia funcional, 486, 504 tamaño, 486, 992, 1038 pupilómetros automatizados, 994 valor del examen pupilar en el coma, 991-994, 993f

R Rasgos dismórficos discapacidad neurológica y, 180

objetivo del examen dismorfológico, 180 utilidad, 183 utilidad en el diagnóstico etiológico o patogénico del retraso mental, 180-183 Reacción en cadena de la polimerasa, 210 Recto, 1041 Reflejo(s) aquíleo, 824, 824f arco, 812 auditivo palpebral o cocleopalpebral, 428 bicipital, 820, 821f braquirradial, 822, 822f cilioespinal (véase Pupila) corneal, 504f anatomía del arcon reflejo, 504, 997 en la anestesia corneal congénita bilateral, 504 en la evaluación de la sensibilidad mediada por el nervio oftálmico, 504 en el neonato en coma, 504, 997 cutáneos superficiales abdominales superficiales, 883-884, 883f bulbo cavernoso, 887, 888f cremastérico, 882, 885, 885f de contracción del ano, 887, 887f de contracción del Dartos, 885-887, 886f de retirada, 879-882, 881f alteración del, 881-882, 881t graduación, 880t ontogenia funcional, 880 glúteo, 884 lumbosacros, 1058t del cielo del paladar, 504 del estornudo, 504 del vómito, 504 en masa, 504, 1052 flexor de los dedos, 504 fotomotor (véase Pupila) Hoffmann, 504 intersegmentario, 504 intrasegmentario, 504 luminoso corneal (test de Hirschberg), 504 Mendel-Bechterew, 504 mentoniano o masetero, 504 miotáticos, 812 alteración de los, 828t anatomía y mecanismos fisiológicos, 812-816, 815f diferencias entre neonatos y adultos, 815, 816t evaluación de, 826 excitación recíproca, 815, 816 hiperreflexia en episodios de irritabilidad del neonato, 827 en lesiones de la neurona motora superior, 827 en trastornos con hiperexcitabilidad, 829 hiporreflexia-arreflexia, 829-833, 828t en enfermedades neuromusculares, 633, 833 en la depresión funcional del SNC, 830 en lesiones de la médula espinal, 830 en neuropatías hereditarias sensitivoautonómicas, 1050, 1051t en trastornos del desarrollo de la médula espinal, 830-831 inhibición recíproca, 813

Índice analítico

maniobras de refuerzo, 818-819 ontogenia funcional, 817 relevancia en la evaluación del sistema motor, 826, 830 segmentos medulares, nervios y músculos en los, 816t valoración clínica graduación de los reflejos, 819-820, 819t metodología, 817-818, 818f monosináptico, 504 masal, 504 anatomía del arcón reflejo, 504 mauseoso, 504, 998 oculocardiaco, 504 oculocefálico o maniobra en ojos de muñeca, 504 en el neonato en coma, 504 oculovestibular, 504 en el neonato en coma, 504 parpadeo a la luz del, 504 ontogenia funcional, 504 utilidad, 504 pectoral mayor, 504 polisináptico, 504 primitivos cervical tónico asimétrico, 849-852, 851f valoración cuantitativa, 851t cervical tónico simétrico, 852 consideraciones conceptuales, 840-842 de Babkin, 866-867 de busqueda, 857 ontogenia funcional, 503 utilidad en la evaluación de la sensibilidad facial, 503, 791 de extensión cruzada, 859-861, 860f, 879 utilidad en la evaluación de la fuerza muscular, 600, 860-861 de Galant, 857-858, 858t, 859f de la marcha automática, 862-863, 863f de Perez, 858 de prensión palmar, 864-866, 865f de succión, 853-857, 855t, 855f alteración del, 854-857, 856t en la evaluación del nervio facial, 511 en la evaluación motora del nervio trigémino, 506 nervios craneales que median la, 513-514 ontogenia funcional, 513, 854 de Vollmer, 858 del escalón, 862 en iman, 861-862, 861f extensor de los dedos, 866, 867f, 868t metodología, 845-846 ontogenia, 843t perfil de reflejos primitivos (Primitive Reflex Profile) plantar, 867-871, 869f posturales, 846-849, 847t, 847f, 849-852, 850t, 851f relevancia en la evaluación del sistema nervioso, 843-845 respuesta de enderezamiento, 863-864 táctiles, 791, 852-871 en las manos, 864-867 en los pies, 867-871 utilidad en la evaluación sensitiva, 791

1151

tónico laberíntico, 852 utilidad de su evaluación, 842-845, 842t, rojo (test de Bruckner), 326 falso positivo, 326 leucocoria, 340 cataratas congénitas y, 340 desprendimiento congénito de retina displásica, 341 estadio grave de retinopatía del prematuro, 341 gran coloboma coriorretiniano, 341, 419 hemorragia vítrea organizada, 341 retinoblastoma, 341 vítreo primario hiperplásico persistente, 341 utilidad, 326 valoración, 326 rossolimo, 504 rotuliano o patelar, 504 tricipital, 504 trigémino-faciales, 503, 511 Resonancia magnética espectroscopia por, 1081-1084 funcional, 1078 fundamentos, 1075 potenciada en difusión, 1078 secuencias, 1075-1078, 1082t Eco del espín, 1075-1077 FLAIR, 1077 inversión-recuperación, 1077 utilidad, 1079, 1079t volumétrica cuantitativa, 1078 Respiración apnéusica, 985 atáxica, 984f, 985 Cheyne-Stokes, 984, 984f de Biot, 984f, 985 hiperpnea refleja central, 984f, 985 Respuestas emocionales de los padres a las malas noticias, 63t Retinopatía de la prematuridad, 421 Retrocollis, 675, 677, 680 Rigidez de decorticación, 677, 678f, 986, 987f de descerebración, 677-678, 678f 986, 987f definición, 666 en hipereplexia, 676-677 en tétanos neonatal, 679-680 episódica, 680 opistótonos (véase Opistótonos), 678-679, 1004, 1011, 1050 causas, 679, 1004, 1050 síndrome de Schwart-Jampel, 677 Rombómeros, 370,371t genes implicados en su desarrollo, 370, 370f Rubeola congénita alteraciones cutáneas, 106-107 manifestaciones clínicas, 107t

S Salivación, 514 Secuencia definición, 194 deformativa, 194

1152 Índice analítico por acinesia/hipocinesia fetal, 194, 195f, 630, 642644, 643f, 699 disruptiva, 195 del cerebro fetal, 196 por insuficiencia basilar, 195, 323 y secuencia Möbius, 195 y secuencia Pierre Robin, 195, 323 malformativa, 194 Möbius clásica, 382 expandida, 386-387, 462, 507, 518-519, 531 expresión clínica, 518f Pierre Robin, 323 malformativa, 323 deformativa, 323-324 disruptiva, 323 Seno dérmico espinal, 104-105, 106f disrafismo espinal oculto, 105 localización, 104 Sensación de dolor (véase también Dolor), 770, 771, 785-789 escalas, 770 nociceptores periféricos, 772 de posición, 771 propiocepción y vibración, 774-776 térmica, 771 Sensibilidad (véase también Sistema sensitivo) déficit sensitivo, 770 dermatomas (véase Dermatomas), 779-782, 780f, 781f evaluación sensitiva consideraciones metodológicas, 789-790, 790t dolor, 791-793, 792f 793t, propiocepción, 794 tacto ligero y presión, 791 temperatura, 793 vibración, 793-794 ontogenia, 782-784 percepción cortical sensitiva, 784 trastornos de la sensibilidad lesión de la médula espinal, 797 lesión del tálamo y/o del tracto talamocortical, 802-803 lesión del tronco encefálico, 802 lesiones del plexo braquial, 795 neuropatías focales, 795 neuropatías generalizadas, 795-797, 797t vías para la propiocepción, la discriminación tactil y la sensación de vibración, 774, 776 para la sensibilidad térmica, dolorosa y tactil, 771-774 Signo del collar de pelo alteraciones asociadas, 162 asociado a encefalocele, 263, 263f hipertricosis focal en, 161 Síndrome(s) Acrocalloso, 309t Adams-Oliver, 109, 110t Aicardi anomalías cerebrales en, 420 diagnóstico en el periodo neonatal, 420 lagunas corioretinianas, 200, 420 manifestaciones clínicas, 420

Aicardi-Goutières y alteraciones cerebrales similares a las observadas en infecciones congénitas, 188 alopecia-epilepsia-oligofrenia, 158t Amano, 126t Antley-Bixler, 256t Apert, 256t Baere-Stevenson, 256t Baller-Gerold, 256 Bannayan-Riley-Ruvalcaba alteraciones cutáneas en, 117t hamartomas en, 131t, 238t macrocefalia en, 238t manifestaciones en el periodo neonatal, 117t Bannayan-Zonana, 123, 121t Bart, 112 Bases de datos en la aproximación diagnóstica, 184 Beckwith-Wiedemann manifestaciones clínicas, 131 hemihipertrofia en, 130 nevo flamígero en, 124 blefarofimosis familiar y epicanto inverso, 332, 332f herencia, 332 mutación del gen FOXL2, 332 branquio-oto-renal (BOR), 432 Cantu hipertricosis en, 161 macrocefalia en, 238t manifestaciones clínicas, 238t Carpenter, 256t Cerebro-Oculo-Facio-Esquelético (COFS) anomalías cerebrales en, 234t microcefalia en, 234 CHARGE, 315t, 337t coloboma en, 343 parálisis facial en, 519 sordera en, 432 Chediak-Higashi, 113, 114t CHILD, 102,103, 119 Cobb o angiomatosis cutaneomeningoespinal, 124 Coffin-Siris, 165t Cornelia de Lange diagnóstico diferencial con el síndrome alcoholico fetal, 296, 317t, 319 hipertricosis en, 161 sinofridia en, 161 Costello, 132 alopecia en, 157, 160t macrocefalia en, 238t manifestaciones clínicas, 238t surcos volares en, 172 craneofrontonasal, 307 CRASH, 716 Crouzon, 256t, 329 de abstinencia cocaina y, 671-672, 959, 1049 consumo de tóxicos en el embarazo, 668-669 disfunción autonómica en, 1049-1050 drogas de abuso y, 55, 669-672 edad de inicio y duración, 671t el sueño del neonato con, 959 opiáceos y, 670, 959, 1049

Índice analítico

principales drogas de abuso, 669t signos comunes del, 670t, 1049 tabaco y, 672 de deficiencia de GLUT1, 754 de disregulación hipotálamo-mesencéfalo, 1050 de hipoventilación congénita central (SHCC), 298, 961, 1053 de ictiosis con atriquia y fotofobia, 126t de la piel arrugada (Wrinkly Skin Syndrome), 132 asociado a enfermedad Hirschprung (síndrome Haddad), 1053 valor de la medición antropométrica de la cara, 298 del bebé neumático Michelin, 134 del nevo epidérmico, 119, 130 alteraciones asociadas, 119 anomalias estructurales del SNC, 119 con hemimegalencefalia ipsilateral, 119 DiGeorge alteración de la cresta neural cefálica y, 289 delección 22q11.2 y, 289 retraso mental y, 289 DOOR, 165t Duane Duane plus manifestaciones, 163 tumores epibulbares en, 163 Dubowitz, 317t, 319, 328t, 332 Elejalde, 113, 114t Ellis van Creveld hipoplasia ungueal en, 165t manifestaciones, 165t FG, 308 almohadillas fetales en, 170 Fraser, 328t Freeman-Sheldon, 522, 856, 857 diagnóstico diferencial, 524t Fryns manifestaciones, 165t Gillespie, 342, 487 Goldenhar alteración de la cresta neural cefálica y, 289 manifestaciones, 163 microsomía hemifacial y, 323 tumores epibulbares en, 163 Goltz, 102, 129, 337t Griscelli, 113, 114t Guías preventivas, 184 Hallermann-Streiff, 337t alopecia, 157, 158t Hay-Wells, 328t, 329 ankyloblepharon filiforme adnatum, 329 Hermansky-Pudlak, 113,114t hidroletal, 315t, 337 Horner, 329,330t, 331, 1047, 1053-1056, 1055f anhidrosis ipsilateral en, 1056 causas del, 489, 992, 1053, 1054f evaluación farmacológica de la pupila en el, 331, 488-489, 488f, 1047, 1054-1055, 1055t las pupilas en, 1054-1055 ptosis congénita en el, 329,331, 1056 Jackson-Weiss, 256t Johanson-Blizzard, 110,111t

Kabuki almohadillas fetales en, 170 alteraciones del tallo piloso en, 157t euriblefarón en, 332 rasgos dismórficos faciales, 170 trirradios en, 170, 328t Klippel-Feil, 518 asociado a secuencia Möbius, 518 Lambotte, 315t Langer-Giedion, 159t, 310 Larsen, 308t LEOPARD, 118 Lenz, 336, 337t microftalmia en, 336 mutación, 336 Marden-Walker, 332 MASA, 716 McCune Albright, 117t, 131t Meckel, 310, 315t, 337t MIDAS, 102, 129, 337t Miller-Diecker anomalías cerebrales en, 234t manifestaciones, 234t microcefalia en, 234 miasténicos congénitos, 632, 833 Muenke, 256t Netherton (véase Enfermedad de Netherton) Neu-Laxova ictiosis en, 126 manifestaciones, 234, 308, 328, 640-641 microcefalia en, 234 Nevo hipertricosis, 161 macrocefalia en, 238t manifestaciones clínicas, 238t neurológicos definidos por Prechtl hemisíndrome, 27 síndrome apático, 27 síndrome comatoso, 27 síndrome de hiperexcitabilidad, 27, 27t Norman Roberts anomalías cerebrales en, 234t manifestaciones, 234t microcefalia en, 234t Noonan, 308, 328 oculoectodérmico aplasia cutis congénita en, 110 manifestaciones del, 111t tumores epibulbares en, 163 ojo-facio-esqueleto, 337t orofaciodigital tipo 1, 102, 160t, 314 otopalatodigital, 309t Pallister-Hall, 165, 315t Pallister-Killian alopecia fronto-temporal en, 161 características, 160t, 308t Parinaud, 473f causas, 473 signo de Collier en, 473 Perlman macrocefalia en, 238t manifestaciones clínicas, 238t

1153

1154 Índice analítico Peters Plus, 340 Pfeiffer, 256t PHACES, 122-123, 121t características clínicas y anomalías asociadas a, 122, 121t hemangioma capilar, 122f Poland asociado a secuencia Möbius, 518 Pollit, 155 Prader-Willi alteraciones genéticas en, 624 anomalías genitales en, 623 características craneofaciales, 623, 623f dificultad para la alimentación, 522 disfagia en, 623 hipopigmentación cutánea en, 113 hipopigmentación del pelo en, 157 hipotonía muscular, 618, 623 la cara en, 522 manifestaciones clínicas, 114t, 522, 623-624 reflejos miotáticos en, 830 progeroide neonatal, 132 alopecia en, 157 manifestaciones clínicas, 159t Proteus diagnóstico diferencial, 130 gigantismo en, 130 hamartomas en, 130 macrocefalia en, 238t manifestaciones, 131t, 238t tumor dermoide epibulbar en, 163 con pterigión, 135,136t artrogriposis multiple congenita, 136t Bartsocas Papas, 136t pterigión múltiple letal, 136t, 308t pterigión múltiple o síndrome Escobar, 137, 136t,308t pterigión poplíteo, 136t retraso mental-enanismo-contracturas-alopecia, 158t Riley-Day (véase Disautonomía familiar) Roberts, 124, 125t, 159t, 329 Robinow, 309t Rubisnstein-Taybi, 124, 125t, 315t, 333, 338 Rud, 126t Russell-Silver, 117t Saethre-Chotzen, 256t, 328t Scalais, 126t Schinzel-Giedion, 319 Schwartz-Jampel, 328t, 332, 522, 524t alteración de la succión-deglución en, 587 diagnóstico diferencial, 524t miotonía en, 540 647 Seckel, 234t Sheldon-Hall, 857 Shprintzen-Goldberg, 256t Simpson-Golabi-Behmel, 238 Sjögren-Larson, 126 Smith-Lemli-Opitz, 315t Sotos macrocefalia en, 238t manifestaciones, 238t, 309t Steinfeld, 315t

Sturge-Weber, 123-125, 338 distribución facial del nevo en vino de Oporto y riesgo de síndrome Sturge-Weber, 123-124, 124t expresión clínica, 123, 124f Sturge-Weber-Klippel-Trenaunay, 103 Tay o syndrome IBIDS, 126t Tietz, 113,114t Treacher Collins (disostosis mandibulofacial) alteración de la cresta neural cefálica y, 289 hipoplasia del arco zigomático y, 322, 323 sordera en, 432 Turner, 134 uña-rótula, 164 van der Woude, 321 velocardiofacial, 317t, 319 Vici, 114t Waardenburg enfermedad de Hirschprung y, 116 mutaciones genéticas en, 116 tipos, 115-116 tipo II, 113 WAGR, 342 Walker-Warburg, 315t, 337t alteraciones retinianas en, 200, 420-421 anomalías oculares en, 420 Weaver, 238, 296 macrocefalia en, 238t manifestaciones, 238t Wiedemann-Rautenstrauch (véase Síndrome progeroide neonatal) Williams, 296, 310, 317t, 319, 829 Wolf-Hirschhorn, 110,111t Wyburn-Mason, 123 Yunis-Varon, 328t, 332 Zellweger dismorfismo craneofacial en, 624 manifestaciones, 624, 830, 855 Sinofridia definición, 161 en el síndrome Cornelia de Lange, 161 síndromes con sinofridia, 161t Sistema auditivo (véase Audición, Nervio vestibulococlear, Oído) desarrollo anatómico, 425-426, 426t discriminación auditiva del neonato, 426 ontogenia funcional, 426, 426t periodo crítico del desarrollo auditivo, 427 principios acústicos, 421 vías auditivas centrales, 423-425, 424f Sistema de la vigilia y del despertar (consciencia), 948, 950f alteraciones del despertar y la vigilia (véase Coma) espectro clínico de gravedad, 966, 978t graduación y terminología, 966, 966t, 978t anatomía y substrato neural, 948-952, 976-977, 977f estados de vigilia, 899, 965, 965t evaluación de la capacidad para despertar y mantener la vigilia, 964-965 fenomenología del despertar y la vigilia, 962-964 grupos neuronales colinergicos, 948, 949t, 950 grupos neuronales monoaminérgicos, 948, 949t, 950-952 hiperalerta, 967 neuropéptidos orexina/hipocretina, 950, 952f

Índice analítico

ontogenia, 964, 964t sistema activador reticular ascendente, 948-951, 949f, 976 Sistema lemniscal, 771t Sistema motor cerebelo (véase Cerebelo) circuitos locales de la médula espinal, 552,554 fibras musculares tipos de fibras, 555 ganglios basales, 566 circuitos, 566, 567t complejo estriado, 566 núcleo lenticular, 566 generadores centrales de patrones, 557-558, 560, 700 mielinización, 556 neuronas motoras inferiores, 552, 556,564,565 motoneuronas alfa, 554-555 motoneuronas gamma, 554, 556-557 neurotransmisor del, 555 organización somatotópica de, 554, 554f neuronas motoras superiores, 558-559 corteza cerebral (véase Corteza cerebral) organización general del, 552, 553f tractos motores descendentes (véase Tracto(s)), 561-565 desarrollo, 564-565 papel funcional, 561t sistema corticoespinal (véase Sistema piramidal), 563 sistema subcortical lateral, 562-563, 700 sistema subcortical medial, 561-562, 700-701 unidad motora, 555, 826 Sistema nervioso autónomo alteraciones del con distribución amplia, 1048-1052 con distribución regional, 1052-1060 expresión clínica, 1047-1048, 1048t neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, 1050-1051 pandisautonomía, 1047 entérico, 1035 valoración (evaluación) de la función gastrointestinal, 1046-1047 de la función pupilar (véase Pupila) de la función vesical y de los esfínteres, 1047 de la lacrimación, 1046 de la reactividad vascular, 1044-1045, 1046 de la regulación cardiovascular, 1044-1045 ontogenia, 1042-1044 parasimpático, 1032f, 1034t acciones, 1031t anatomía, 1033, 1034t red autónoma central, 1035-1036, 1036f, 1050 simpático acciones, 1031t anatomía, 1030-1033 neurotransmisores en el, 1032 receptores adrenérgicos, 1033t trastornos congénitos del sistema vegetativo, 1052-1056 Sistema piramidal actividad funcional en el neonato, 564-565, 701 anatomía, 563 haz corticobulbar, 362

1155

haz corticoespinal, 362, 563 función en el neonato, 362-363, 366 mielinización, 362 mielinización, 564, 565 papel funcional, 561t, 563, 565 Sistema sensitivo componentes, 771t mielinización, 782 receptores somatosensitivos, 772t vías para la propiocepción, la discriminación tactil y la sensación de vibración, 774-776 para la sensación térmica, dolorosa y tacto simple, 771 Sistema subcortical constitución, 363 desarrollo, 562-565 efecto sobre el tono y la postura, 363-366, 365t fascículo rubroespinal, 363 mielinización, 564 tracto reticuloespinal, 363 tectoespinal, 363 vestibuloespinal, 363 Sistema vagal alteraciones funcionales del, 529-532 disfunción faríngea, 531-532 lesión unilateral del nervio glosofaríngeo, 529 parálisis laríngea, 530-531 anatomía, 526 evaluación, 526-529 Sistema vestibular alteraciones, 440-441 anatomía, 435-437 función, 435 valoración clínica, 437-439 Sistema visual (véase Nervio óptico y Visión) colicular, 411 desarrollo anatómico, 403-405, 405t ontogenia funcional, 404t, 405t organización básica, 401 periodo crítico del desarrollo visual, 405-406 Sobresalto anormal, 733-734 definición, 733 hiperekplexia y (véase tambien Hiperekplexia), 734 Sordera (véase Audición) adquirida postnatalmente causas de, 433-434, 433t congénita anomalías craneofaciales y riesgo de, 432 causas de, 430-434 síndromes asociados con, 431t, 432 indicadores de riesgo, 1112t potenciales evocados auditivos de tronco en la evaluación, 1107-1108, 1111-1113 prematuridad y, 434 Spasmus mutans, 479 Succión (véase Reflejo de succión) causas de alteración de la succión, 856t no nutritiva, 925 Sudor en el neonato, 166 alteraciones de la sudoración, 167, 1056 aplicación tópica de o-ftalaldehido, 167

1156 Índice analítico iontoforesis con pilocarpina, 166-167, 1043 ontogenia, 1043-1044 regulación autonómica, 1043 Sueño actividad neural durante el, 951, 951t alteraciones del sueño en consumo de tóxicos por la mujer embarazada, 959 encefalopatía hipóxico-isquémica, 959 enfermedad pulmonar crónica, 959 Trastornos del desarrollo cerebral, 959 bases neurales, 948-952, características conductuales y neurofisiológicas del, 954t consecuencias de la alteración del, 958-959 definición conductual, 948, 953 de movimientos oculares rápidos (MOR), 948, 951, 952 de no movimientos oculares rápidos (no-MOR), 948. 951952 estados de sueño de acuerdo a la conducta, 897-898 terminología en el neonato, 897-898, 953, 955 Intervenciones terapéuticas en la organización del, 959-960 movimientos anormales durante el, 961-962 ontogenia de los ciclos, 955-956 papel en el desarrollo del SNC, 953-955, 955t, 962 ritmos circadianos, 956-958 trastornos fisiológicos relacionados con el, 961 Surcos volares, 168,170-172 en el síndrome de Costello, 172 en la embriofetopatía por alcohol, 171-172 en Síndromes cromosómicos, 171 línea de Sidney, 171 surco palmar transverso, 171 y edad gestacional, 170-171

T Técnicas citogenéticas, 182, 198 Telecanto (véase Párpados) Temblor aproximación clínica al, 729 categorización de acuerdo a la fenomenología, 727 causas, 729t definición, 727 en procesos que cursan con hiperexcitabilidad, 728 en neonatos sanos, 727 gravedad, 727 jitteriness, 727 Teratógeno alteraciones cutáneas,106-107 definición, 51-52 interrogatorio sobre posibles teratógenos, 51 manifestaciones clínicas, 107t microcefalia por, 223 principales teratógenos y efectos sobre el SNC, 53t principios para examinar la implicación teratogénica de una exposición, 51, 52t Test (s) Brückner (véase Reflejo rojo), 326, 456 cuantitativo del refejo axónico sudomotor (QSART), 1046 de enfriamiento de la vejiga, 1060 de la sudoración termorreguladora (TST), 1045

Hirschberg, 456 Krimsky, 456, 457f Schirmer, 1046 Tétanos neonatal, 679-680 Tirotoxicosis, 728 Tomografía computarizada, 1084 por emisión de fotón único, 1085 de positrones, 1085 Tono muscular asimetría en el, 620-621 cambios en el tono flexor con la maduración, 569 definición operativa, 568 evaluación del maniobras específicas, 571, 576-596 postura en reposo, 570, 570f, 571, 573-576 resistencia a la movilización pasiva, 571 valoración del tono muscular del tronco y el cuello, 587-590 valoración del tono muscular en las estremidades inferiores, 581-587 valoración del tono muscular en las estremidades superiores, 577-581 variables que influyen en la valoración del, 572-573 zarandeo de segmentos de las extremidades, 571 hipertonía (véase Hipertonía) hipotonía (véase Hipotonía) ontogenia del, 569, 596-598 tono activo y pasivo, 568 evaluación del tono muscular activo, 590-596 evaluación del tono muscular pasivo, 576-596 Tortícolis congénita, 536 causas, 536 expresión clínica, 536 plagiocefalia deformativa y, 536 Tracto(s) corticoespinal (véase Sistema piramidal) espinotalámico, 773, 775f retículoespinal, 561 rubroespinal, 563 tectoespinal, 562 vestíbuloespinal, 562 Trastornos genéticos retraso del desarrollo y, 180 Triada de Cushing, 1050 Trisomía trisomía 13, 103,111t, 315 holoprosencefalia, 313 pseudotrisomía 13, 315t trisomía 18, 315t, 338 Trofógeno, 51,75 Tronco del encéfalo conductas complejas organizadas en, 356 contenido, 356 desarrollo, 369-378 derivados de la placa alar, 372 derivados de la placa basal, 372-373 patrón de segmentación (véase Rombómeros), 369-371 irrigación, 366, 368f

Índice analítico

ontogenia funcional, 378-380 organización básica, 357 mielinización, 377-378, 377t nervios craneales (véase nervios craneales), 356 recuperación funcional tras parada cardiorrespiratoria, 994 signos de compresión del tronco del encéfalo, 1005t sistema piramidal (véase Sistema piramidal) sistema subcortical (véase Sistema subcortical) sistemas ascendentes, 366, 367f haces espinotalámicos, 366 lemnisco medial, 366 sistema espinorreticulotalámico, 366 tractos espinocerebelosos ascendentes, 366 sistemas descendentes, 362-366, 364f efecto sobre el tono y la postura, 363-365, 365t subdivisiones del, 356 lesiones extensas, 385-387 adquiridas intraútero, 386 disruptivas (origen), 386, 462 en asfixia perinatal, 385, 507 en enfermedades metabólicas congénitas, 385 en meningitis bacteriana, 386 secuencia Möbius expandido, 386, 462 lesiones focales unilaterales del, 381-382 forma clásica de la secuencia Möbius, 382 mecanismos patogénicos, 381 síndromes focales, 382 lesiones regionales, 382-385 displasia dentado-olivar, 382 hipoplasia pontocerebelosa, 382, 383t malformación Arnold-Chiari (véase Malformación Arnold Chiari), 384 síndrome Joubert, 384 Tumor dermoide o epibulbar síndromes con, 163

U Ultrasonografía cerebral, 1070-1074 Doppler, 1071, 1073t, 1074t

1157

generalidades, 1074t indicaciones, 1073t planos habituales, 1072f ventanas acústicas, 1071f Uñas, 163 alteraciones en síndromes neuroectodérmicos, 164 características en relación con la edad gestacional, 163 hipoplasia, 163-165 síndromes que cursan con hipoplasia ungueal, 165t teratógenos e, 164t ontogenia, 163 señales moleculares que regulan la morfogénesis, 163

V Velocidad de conducción nerviosa, 1115-1116 Vejiga inervación, 1040-1041, 1040t, 1041f mecanismos de control, 1040, 1043 neurógena espástica (hiperreflexica), 1056-1057, 1057t hipotónica, 1052, 1057-1058 indicadores de riesgo, 1059t Visión agudeza visual definición, 411 desarrollo funcional, 413t valoración, 411-414, 409f déficit visual causas, 407-408, 407t fijación visual, 408 maduración visual demorada, 415 orientación visual, 408-410, 919-920, 919f diferencias entre pretérminos y términos, 410, 414-415, 920, 929-930 ontogenia funcional, 410, 919 valoración, 408-410, 409f valoración, 406-412, 919