Primeira Lei de Mendel e Extensões

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Biologia - Genética Aula: Introdução a genética

Professor: Alex Santos

Introdução a genética

Conteúdo Programático desta aula I. Conceitos fundamentais em genética II. Primeira lei de Mendel

III. Extensões a Primeira lei de Mendel IV. Herança dos grupos sanguíneos

Conceitos fundamentais em genética

Genoma: Conjunto de DNA (nuclear + mitocondrial) de uma espécie. Gene: Filamento de DNA que contém uma informação.

Conceitos fundamentais em genética

Lócus gênico: Local em que um gene se encontra em um cromossomo

Conceitos fundamentais em genética Genes Alelos: São genes que se encontram no mesmo local do seu cromossomo homologo.

Conceitos fundamentais em genética Genes se expressam de forma dominante ou recessiva:

- Alelo Dominante – determina o mesmo fenótipo tanto em homozigose como em heterozigose – AA e Aa - ser dominante não é ser melhor; - existem genes dominantes que causam doenças graves; - alelo dominante pode não ter maior ocorrência na população. - Alelo Recessivo – se expressa quando está em homozigose – aa.

- podem condicionar fenótipo normal e sadio; - pode ser abundante na população.

Conceitos fundamentais em genética Genes se expressam de forma dominante ou recessiva:

Conceitos fundamentais em genética Genótipo: É o conjunto de genes alelos que determinam uma ou mais características.

Conceitos fundamentais em genética

Fenótipo: Resultado visível ou detectável transmitido por um par de genes. Caracteriza a expressão genica.

Primeira Lei de Mendel

Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação

“Cada caráter (fenótipo), é condicionado por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas (meiose) nos quais ocorrem em dose simples (1 gene alelo)”.

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel

- Ausência de dominância(dominância incompleta, dominância intermediária);

- Codominância - Alelos letais(Genes letais); - Alelos múltiplos(Polialelia);

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel

3.1 - Ausência de dominância (dominância incompleta ou herança intermediária):

•

Os genes que compõem cada alelo são expressos igualmente não havendo relação de dominância e recessividade;

•

Nos heterozigotos, os genes geram um fenótipo intermediário, ou seja, uma variação em relação aos parentais;

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel Ex1 - Flor maravilha (Mirabilis jalapa): •

A geração parental genótipos BB e VV .

•

Os dois alelos se expressam na geração (F1) heterozigota BV (rosa), como não há relação de dominância o vermelho se mistura ao branco e nascem flores cor-derosa.

•

Na geração F3 os genes se combinam de maneiras diferentes gerando os genótipos BB (branco) e BV (rosa) e VV (vermelho).

(P)

possuem

os

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel 3.2 – Codominância: Ex1.: Pelagem do gado na raça Shorthon: • Os alelos não possuem relação de dominância e recessividade entre si; •

Os heterozigotos não apresentam um fenótipo intermediário, mas sim os dois ocorrem simultaneamente;

•

Apresentam os seguintes genótipos e fenótipos:

Homozigoto BB – Pelagem branca. Homozigoto VV – Pelagem vermelha. Heterozigoto VB – Ruão (Pelagem alternada entre vermelho e branco).

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel 3.3 - Alelos letais (Genes letais): •

Gene Letal é o gene que leva um indivíduo a morte, na fase pré-natal ou pós-natal anterior ao período de

maturidade. Ele pode ser dominante ou recessivo na natureza. •

Descoberto por Cuénot enquanto estudava herança de cor

de pelos em camundongos; •

Nao haviam camundongos homozigotos dominantes;

•

No cruzamento entre heretozigotos a proporçao fenotípica era sempre de 2 : 1, e não de 3 : 1 como descrito por Mendel;

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel 3.3.1 - Alelos letais na espécie humana a) Acondroplasia: •

Caracterizada por um tipo de nanismo;

•

A letalidade é causada por um alelo A em que em homozigose provoca a anomalia muito acentuada na formação óssea que os indivíduos morrem antes de nascer;

•

Os indivíduos heterozigotos Aa também apresentam a anomalia, mas nascem e sobrevivem

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel 3.3.1 - Alelos letais na espécie humana b) Braquidactilia •

Indivíduos BB sao afetados e morrem antes de nascer;

•

Indivíduos Bb sobrevivem, porém com deformaçoes nas mãos ou pés;

•

Os Indivíduos bb sao normais.

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel 3.3.1 - Alelos letais na espécie humana

c) Doença de Tay-Sachs •

Os individuos afetados possuem o genótipo ss;

•

Os individuos normais possuem o genótipos SS ou Ss;

•

Os afetados apresentam paralisia cegueira e morte por volta do 2° ano de vida;

III. Extensões a Primeira Lei de Mendel 3.4 - Alelos múltiplos (Polialelia); Ex1: Pelagem em coelhos

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos Existem três principais sistemas de classificação dos grupos sanguíneos, são eles:

Sistema ABO – É um caso de polialelia. Sistema Rh - É um caso de dominância completa entre os seus dois alelos.

Sistema MN - É um caso de codominância, pois seus alelos não formam um intermediário, mas sim, expressos simultaneamente.

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos 4.1 - Sistema sanguíneo ABO: •

Ocorre genéticamente por polialelia.

•

Hemácias, glóbulos vermelhos ou eritrócitos, são células sanguíneas anucleadas;

•

Possuem glicoproteínas aglutinogênios (antígenos).

•

Essas glicoproteínas, são receptores de membrana que auxiliam na identificação das células no tecido sanguíneo, incluindo as hemácias.

denominadas

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos A) Sistema sanguíneo ABO:

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos A) Sistema sanguíneo ABO: •

O alelo IA é dominante sobre o alelo i;

•

O alelo IB é dominante sobre o alelo i;

•

O alelo IA e IB sao codominantes (ambos se expressam);

•

O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB;

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos A) Sistema sanguíneo ABO: Exercicios de Fixação:

1)

Indique o percentual genotípico e fenotípico dos cruzamentos dos tipos sanguíneos abaixo:

a) IAIA x IBIB b) IAIB x IBi c) IAIB x IAi d) IAi x IBi

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos A) Sistema sanguíneo ABO: •

Transfusão de sangue

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos B) Sistema Rh •

Ocorre por dominância completa entre os seus alelos;

•

Descoberto através da injeção de hemácias no macaco do gênero Rhesus em cobaias.

•

Concluiu-se o macaco possuía antígenos dos denominados de fator Rh que estimulavam a produção de um anticorpo denominado anti-Rh.

Macaca mullata

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos B) Sistema Rh •

Na espécie humana ao injetar o soro contendo anticorpos anti-Rh, no sangue de um grupo de pessoas, verificou-se os seguintes resultados:

-

85% ocorria aglutinação pois + apresentavam o fator Rh, portanto Rh (Rh positivo).

-

15% - Não ocorria aglutinação pois suas hemácias não apresentavam o fator Rh, portanto Rh- (Rh negativo).

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos B) Sistema Rh: •

O alelo R determina a produção do fator Rh e é dominante sobre o alelo r que é recessivo;

•

No plasma sanguíneo, o anti-Rh não ocorre naturalmente. O anticorpo pode ser formado, se um indivíduo do grupo Rhreceber sangue de uma pessoa do grupo Rh+.

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos B) Sistema Rh

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos B) Sistema Rh - Eritrosblastose fetal ou doença hemolitica do recém nascido:

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos C) Sistema MN: •

Os antígenos M e N são expressos por codominância nas hemácias;

•

Os alelos M e N não possuem relação de dominância e recessividade entre si;

•

Heterozigotos não apresentam um fenótipo intermediário, como seria se este fosse um caso de dominância incompleta

IV. Herança dos grupos sanguíneos humanos C) Sistema MN

Na aula de hoje... Introduçao a genética

Conceitos fundamentais

• • • •

Genes Genoma Genotipo Fenotipo

Primeira Lei de mendeL

Herança dos grupamentos sanguíneo

Extensões a primeira lei de Mendel

• • • •

Ausencia de dominancia Codominancia Genes letais Polialelia

• • •

Sistema ABO Sistema Rh Sistema MN

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