Leyes de la herencia

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Asignatura 02: Concepción y Formación del Ser Humano I – A02 [FSH - I] Ciclo lectivo 2020 Núcleo de Genética Parte 1 Marco teórico: Leyes de la herencia o Leyes de Mendel Las leyes de la herencia describen los mecanismos que explican cómo se trasmiten a la descendencia los caracteres que están determinados genéticamente.

Primera ley de la herencia La primera ley de la herencia o primera ley de Mendel, también conocida como “Principio de segregación” establece que cada individuo lleva un par de alelos para cada característica y que durante la formación de las gametas los miembros de ese par segregan (es decir, se separan). Vamos a tratar de desglosar y entender esta primera ley de la herencia. La ley dice “cada individuo lleva un par de alelos para cada característica”. El par de alelos de un gen se encuentra en los cromosomas homólogos: un cromosoma del par va a portar un alelo y el otro cromosoma del par va a portar otro alelo. Esos alelos pueden ser iguales, por lo cual estaríamos ante un individuo homocigota (puede ser dominante o recesivo); o ambos alelos pueden ser distintos y estaríamos frente a un individuo heterocigota. Por otro lado, la ley dice “durante la formación de las gametas los miembros de ese par segregan”. A esta altura ya sabemos que las gametas se forman por el proceso de meiosis, por lo que los alelos segregarían o se separarían durante la meiosis, específicamente durante la anafase 1 (anafase de la meiosis 1) que es la fase donde se separan los cromosomas homólogos. Por lo tanto, al separarse los cromosomas homólogos, cada uno lleva el alelo que porta a una de las dos células que se forma luego de la meiosis 1. De esta manera, se segregan o separan el par de homólogos de un individuo.

ACLARACIÓN: Las cromátides hermanas de un cromosoma SIEMPRE llevan el mismo alelo. Esto se debe a que las cromátides hermanas se generan luego de la replicación del ADN. Como durante la replicación se forman dos moléculas de ADN iguales entre si e iguales a la molécula progenitora, ambas moléculas de ADN tienen exactamente la misma secuencia de nucleótidos, por lo tanto, tienen los mismos alelos. En la foto de la izquierda se puede observar cómo cada cromátide hermana porta el mismo alelo (que se generó por replicación del ADN).

Una vez que termina el proceso de meiosis, vamos a obtener como producto final 4 gametas. Si tenemos en cuenta una sola característica, o sea un solo gen, como es el gen “hache” que determina el tipo de pera (pera con hoyuelo es dominante (H) y sin hoyuelo es recesivo (h)) tenemos 3 escenarios posibles:

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Si el individuo es homocigota dominante (HH), todas las gametas (100%) van a ser H. Si el individuo es homocigota recesivo (hh), todas las gametas (100%) van a ser h. Por último, si el individuo es heterocigota (Hh), la mitad de las gametas (50%) tendrán el alelo H y la otra mitad de gametas (50%) tendrán el alelo h, como se puede ver en la siguiente figura.

ACLARACIÓN: Al alelo dominante le designamos la letra mayúscula, y al recesivo la minúscula. Como en este ejemplo, donde el alelo dominante es “H” y el recesivo es “h”.

Comprender esta primera ley de la herencia nos va a permitir poder predecir cómo podrá ser la descendencia, sabiendo los genotipos de los padres. Vamos a suponer el caso hipotético de una pareja donde el hombre tiene un genotipo heterocigota (Hh) y la mujer un genotipo homocigota (hh). Para comenzar podemos saber cómo serán sus gametas respecto a este gen “hache”. El hombre producirá espermatozoides H y espermatozoides h (aproximadamente un 50% de cada tipo), mientras que la mujer sólo producirá óvulos h. Una vez que ya sabemos las gametas que formarán, podemos hacer un cruzamiento entre los parentales, ayudados con un cuadro de Punnett. En este cuadro se colocan las gametas de uno de los parentales en las columnas y la gameta del otro parental en las filas, como se muestra en la imagen a continuación. Estos cuadros de doble entrada nos permiten hacer todos los cruzamientos posibles entre las gametas (ver más adelante: ¿Cómo hacer un cuadro de Punnett?).

En azul se muestran los genotipos posibles de la descendencia. Podemos observar que dos de los recuadros tienen “Hh” y dos de los recuadros tienen “hh”. El cuadro de Punnet nos indica la probabilidad de que la descendencia tenga un genotipo u otro. En este caso particular, el hijo de esta pareja tiene un 50% de probabilidad de tener genotipo Hh (y por lo tanto fenotipo de pera con hoyuelo). Se dice que tiene un 50% de probabilidad porque de las 4 opciones, dos corresponden a Hh (las dos de arriba). Lo mismo ocurre con el otro genotipo, donde el hijo tiene un 50% de probabilidad de tener un genotipo hh. A partir de los genotipos que nos muestra el cuadro de Punnett podemos calcular el porcentaje fenotípico, ya que a cada genotipo le corresponde un único fenotipo. Para este ejemplo, el hijo de esa pareja tiene 50% de probabilidad de tener la pera con hoyuelo y 50% de probabilidad de tener pera sin hoyuelo. ACLARACIÓN: Es importante aprender a analizar la información que nos brinda el cuadro de Punnett. Si hacemos un análisis rápido podemos caer en el error de pensar que la mitad de los hijos de esa pareja tendrán la pera con hoyuelo y la otra mitad sin hoyuelo. PERO ESO ES UN ERROR, ya que el cuadro de Punnett, nos da PROBABILIDADES. Esto quiere decir que nos indica la probabilidad de que un hijo tenga un determinado genotipo o fenotipo, ya que cada embarazo es un proceso independiente y equiparable a arrojar una moneda al aire, dependiendo como cae la moneda "cara o seca", el hijo podrá o no tener la característica mencionada. Por lo tanto, NO QUIERE DECIR que si tienen 4 hijos, dos de ellos tendrán pera con hoyuelo y dos tendrán pera sin hoyuelo. De hecho pueden tener 4 hijos y todos tener pera con hoyuelo; o lo 4 hijos tener pera sin hoyuelo; o que 3 tengas pera con hoyuelo y 1 pera sin hoyuelo; y todas las combinaciones posibles. Vamos a ver otro ejemplo. Si ambos padres son heterocigotas (Hh), ¿cómo será el genotipo de las gametas de cada parental? ¿Cómo serán las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia? En la siguiente imagen se pueden ver las respuestas.

Como ambos padres son heterocigotas (Hh), van a formar la mitad de sus gametas H y la otra mitad de sus gametas h. Al hacer todos los cruzamientos posibles en el cuadro de Punnett, podemos determinar la proporción genotípica y la fenotípica. La genotípica va a ser 1:2:1 ya que hay una probabilidad de 25% que sea HH, un 50% que sea Hh y un 25% que sea hh. Debido a que los genotipos HH y Hh producen el mismo fenotipo (pera con hoyuelo), la proporción fenotípica es 3:1, ya que hay un 75% de probabilidad de que el descendiente tenga pera con hoyuelo y un 25% de que tenga pera sin hoyuelo.

Segunda ley de la herencia La segunda ley de la herencia o segunda ley de Mendel, también conocida como “Principio de distribución independiente” establece que durante la formación de gametas cada par de alelos segrega independientemente de los otros pares de alelos. O sea, se distribuyen independientemente unos de otros. Nuevamente vamos a tratar de desglosar y entender lo que quiere decir esta segunda ley de la herencia. Hasta ahora sólo teníamos cómo se comportaba un solo gen. Ahora vamos a ver qué ocurre durante la formación de las gametas cuando tenemos en cuenta dos genes que se encuentran en distintos cromosomas. Por ejemplo, vamos a trabajar con dos genes: uno que determina el tipo de pera (H con hoyuelo, h sin hoyuelo), el cual podría estar en el cromosoma 5; y uno que determina el tipo de lóbulo de la oreja (L separado de la cara, l pegado a la cara), el cual podría estar en el cromosoma 8. Teniendo en cuenta lo que dice la segunda ley: “cada par de alelos segrega independientemente de los otros pares de alelos”, debemos pensar en la formación de la gametas en forma independiente para cada gen. Por lo tanto, si ambos parentales son heterocigotas para ambos genes, es decir HhLl, ambos padres podrían formar 4 tipos de gametas: 25% de gametas HL, 25% de Hl, 25% de hL y 25% de hl, como se esquematiza en la siguiente figura. La mitad superior de la figura esquematiza una posible segregación de los cromosomas (uno rosa y uno violeta para cada célula hija) y la mitad inferior esquematiza la otra segregación posible (los dos rosas para una célula y los dos violetas para la otra).

Si hacemos un cuadro de Punnett cruzando las posibles 4 gametas de cada progenitor tendremos un cuadro un poco más complejo que el que vimos anteriormente. Para realizar todos los cruzamientos debemos ser un poco más cuidadosos y realizarlo con mucha atención, pero no es imposible. Vamos a obtener 16 posibilidades de genotipos de los descendientes, cada uno de los cuales tiene 1/16 o 6.25% de probabilidad de aparecer en la descendencia. En la siguiente figura se puede ver el cuadro de Punnett. Señalado con diferentes colores aparecen los fenotipos que corresponden a cada genotipo.

¿Cómo llegó Mendel a enunciar esta ley? Al igual que como llegó a concluir la primera ley: a través del trabajo experimental con plantas. Esto le permitió hacer cualquier tipo de cruzamientos, obteniendo grandes cantidades de descendientes. Esto no se podría haber hecho estudiando a los seres humanos, ya que obviamente no se pueden hacer “cruzamientos” con humanos. Lo que Mendel hizo fue cruzar dos plantas que sabía que eran heterocigotas para dos características que había seleccionado (por ejemplo, color y rugosidad de la semilla) y analizó detalladamente la descendencia. Mendel llegó a la conclusión de que el fenotipo de la descendencia siempre mostraba una proporción 9:3:3:1 para estas y otras características. Siendo la descendencia más numerosa aquella que presentaba las dos características dominantes (9) y la menos numerosa aquella que presentaba las dos características recesivas (1). Mientras que los individuos que tenían una característica dominante y una recesiva o viceversa no eran ni los más frecuentes ni los menos frecuentes (3). A partir de este análisis, Mendel concluyó que ambas características se segregaban o separaban independientemente durante la formación de gametas. Por lo que se formaban 4 tipos de gametas diferentes como dijimos anteriormente. Y que luego, al fecundarse las gametas al azar, generaban estas 16 combinaciones posibles de descendencia que producían una frecuencia fenotípica 9:3:3:1.